| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.13919208C>G | CA359218731 | DNAH5 | n.999G>C n.987G>C n.1036G>C n.882G>C n.1042G>C n.1038G>C c.943G>C (p.Val315Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) n.1351G>C n.1150G>C c.1051G>C (p.Val351Leu) c.-45G>C (n.-45G>C) c.-1964G>C (n.-1964G>C) c.-1017G>C (n.-1017G>C) n.1068G>C | gnomAD v4 |
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| 5 | g.13919213A>C | CA359218748 | DNAH5 | n.994T>G n.982T>G n.1031T>G n.877T>G n.1037T>G n.1033T>G c.938T>G (p.Leu313Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.893T>G (p.Leu298Arg) n.1346T>G n.1145T>G c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.-50T>G (n.-50T>G) c.-1969T>G (n.-1969T>G) c.-1022T>G (n.-1022T>G) n.1063T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.13919214G>A | CA443275865 | DNAH5 | n.993C>T n.981C>T n.1030C>T n.876C>T n.1036C>T n.1032C>T c.937C>T (p.Leu313=) c.697C>T (p.Leu233=) c.892C>T (p.Leu298=) n.1345C>T n.1144C>T c.1045C>T (p.Leu349=) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-1970C>T (n.-1970C>T) c.-1023C>T (n.-1023C>T) n.1062C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919214G>C | CA359218751 | DNAH5 | n.993C>G n.981C>G n.1030C>G n.876C>G n.1036C>G n.1032C>G c.937C>G (p.Leu313Val) c.697C>G (p.Leu233Val) c.892C>G (p.Leu298Val) n.1345C>G n.1144C>G c.1045C>G (p.Leu349Val) c.-51C>G (n.-51C>G) c.-1970C>G (n.-1970C>G) c.-1023C>G (n.-1023C>G) n.1062C>G | |
| 5 | g.13919214G>T | CA359218752 | DNAH5 | n.993C>A n.981C>A n.1030C>A n.876C>A n.1036C>A n.1032C>A c.937C>A (p.Leu313Met) c.697C>A (p.Leu233Met) c.892C>A (p.Leu298Met) n.1345C>A n.1144C>A c.1045C>A (p.Leu349Met) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-1970C>A (n.-1970C>A) c.-1023C>A (n.-1023C>A) n.1062C>A | COSMIC |
| 5 | g.13919215C>A | CA443275866 | DNAH5 | n.992G>T n.980G>T n.1029G>T n.875G>T n.1035G>T n.1031G>T c.936G>T (p.Val312=) c.696G>T (p.Val232=) c.891G>T (p.Val297=) n.1344G>T n.1143G>T c.1044G>T (p.Val348=) c.-52G>T (n.-52G>T) c.-1971G>T (n.-1971G>T) c.-1024G>T (n.-1024G>T) n.1061G>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13919215C>G | CA443275868 | DNAH5 | n.992G>C n.980G>C n.1029G>C n.875G>C n.1035G>C n.1031G>C c.936G>C (p.Val312=) c.696G>C (p.Val232=) c.891G>C (p.Val297=) n.1344G>C n.1143G>C c.1044G>C (p.Val348=) c.-52G>C (n.-52G>C) c.-1971G>C (n.-1971G>C) c.-1024G>C (n.-1024G>C) n.1061G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13919215C>T | CA443275867 | DNAH5 | n.992G>A n.980G>A n.1029G>A n.875G>A n.1035G>A n.1031G>A c.936G>A (p.Val312=) c.696G>A (p.Val232=) c.891G>A (p.Val297=) n.1344G>A n.1143G>A c.1044G>A (p.Val348=) c.-52G>A (n.-52G>A) c.-1971G>A (n.-1971G>A) c.-1024G>A (n.-1024G>A) n.1061G>A | ClinVar COSMIC |
| 5 | g.13919216A= | CA1528498349 | DNAH5 | n.991T= n.979T= n.1028T= n.874T= n.1034T= n.1030T= c.935T= (p.Val312=) c.695T= (p.Val232=) c.890T= (p.Val297=) n.1343T= n.1142T= c.1043T= (p.Val348=) c.-53T= (n.-53T=) c.-1972T= (n.-1972T=) c.-1025T= (n.-1025T=) n.1060T= | |
| 5 | g.13919216A>C | CA3205034 | DNAH5 | n.991T>G n.979T>G n.1028T>G n.874T>G n.1034T>G n.1030T>G c.935T>G (p.Val312Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) n.1343T>G n.1142T>G c.1043T>G (p.Val348Gly) c.-53T>G (n.-53T>G) c.-1972T>G (n.-1972T>G) c.-1025T>G (n.-1025T>G) n.1060T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919216A>G | CA359218753 | DNAH5 | n.991T>C n.979T>C n.1028T>C n.874T>C n.1034T>C n.1030T>C c.935T>C (p.Val312Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) n.1343T>C n.1142T>C c.1043T>C (p.Val348Ala) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-1972T>C (n.-1972T>C) c.-1025T>C (n.-1025T>C) n.1060T>C | |
| 5 | g.13919216A>T | CA359218754 | DNAH5 | n.991T>A n.979T>A n.1028T>A n.874T>A n.1034T>A n.1030T>A c.935T>A (p.Val312Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) n.1343T>A n.1142T>A c.1043T>A (p.Val348Glu) c.-53T>A (n.-53T>A) c.-1972T>A (n.-1972T>A) c.-1025T>A (n.-1025T>A) n.1060T>A | |
| 5 | g.13919217C>A | CA359218759 | DNAH5 | n.990G>T n.978G>T n.1027G>T n.873G>T n.1033G>T n.1029G>T c.934G>T (p.Val312Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) n.1342G>T n.1141G>T c.1042G>T (p.Val348Leu) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-1973G>T (n.-1973G>T) c.-1026G>T (n.-1026G>T) n.1059G>T | |
| 5 | g.13919217C>G | CA359218757 | DNAH5 | n.990G>C n.978G>C n.1027G>C n.873G>C n.1033G>C n.1029G>C c.934G>C (p.Val312Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) n.1342G>C n.1141G>C c.1042G>C (p.Val348Leu) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-1973G>C (n.-1973G>C) c.-1026G>C (n.-1026G>C) n.1059G>C | |
| 5 | g.13919217C>T | CA359218755 | DNAH5 | n.990G>A n.978G>A n.1027G>A n.873G>A n.1033G>A n.1029G>A c.934G>A (p.Val312Met) c.694G>A (p.Val232Met) c.889G>A (p.Val297Met) n.1342G>A n.1141G>A c.1042G>A (p.Val348Met) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-1973G>A (n.-1973G>A) c.-1026G>A (n.-1026G>A) n.1059G>A | |
| 5 | g.13919218_13919221del | CA2580072104 | DNAH5 | n.987_990del n.975_978del n.1024_1027del n.870_873del n.1030_1033del n.1026_1029del c.931_934del (p.Ala311CysfsTer13) c.691_694del (p.Ala231CysfsTer13) c.886_889del (p.Ala296CysfsTer13) n.1339_1342del n.1138_1141del c.1039_1042del (p.Ala347CysfsTer13) c.-57_-54del (n.-57_-54del) c.-1976_-1973del (n.-1976_-1973del) c.-1029_-1026del (n.-1029_-1026del) n.1056_1059del | ClinVar |
| 5 | g.13919218A= | CA1528498350 | DNAH5 | n.989T= n.977T= n.1026T= n.872T= n.1032T= n.1028T= c.933T= (p.Ala311=) c.693T= (p.Ala231=) c.888T= (p.Ala296=) n.1341T= n.1140T= c.1041T= (p.Ala347=) c.-55T= (n.-55T=) c.-1974T= (n.-1974T=) c.-1027T= (n.-1027T=) n.1058T= | |
| 5 | g.13919218A>C | CA443275869 | DNAH5 | n.989T>G n.977T>G n.1026T>G n.872T>G n.1032T>G n.1028T>G c.933T>G (p.Ala311=) c.693T>G (p.Ala231=) c.888T>G (p.Ala296=) n.1341T>G n.1140T>G c.1041T>G (p.Ala347=) c.-55T>G (n.-55T>G) c.-1974T>G (n.-1974T>G) c.-1027T>G (n.-1027T>G) n.1058T>G | |
| 5 | g.13919218A>G | CA3205035 | DNAH5 | n.989T>C n.977T>C n.1026T>C n.872T>C n.1032T>C n.1028T>C c.933T>C (p.Ala311=) c.693T>C (p.Ala231=) c.888T>C (p.Ala296=) n.1341T>C n.1140T>C c.1041T>C (p.Ala347=) c.-55T>C (n.-55T>C) c.-1974T>C (n.-1974T>C) c.-1027T>C (n.-1027T>C) n.1058T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919218A>T | CA443275870 | DNAH5 | n.989T>A n.977T>A n.1026T>A n.872T>A n.1032T>A n.1028T>A c.933T>A (p.Ala311=) c.693T>A (p.Ala231=) c.888T>A (p.Ala296=) n.1341T>A n.1140T>A c.1041T>A (p.Ala347=) c.-55T>A (n.-55T>A) c.-1974T>A (n.-1974T>A) c.-1027T>A (n.-1027T>A) n.1058T>A | |
| 5 | g.13919219G>A | CA359218766 | DNAH5 | n.988C>T n.976C>T n.1025C>T n.871C>T n.1031C>T n.1027C>T c.932C>T (p.Ala311Val) c.692C>T (p.Ala231Val) c.887C>T (p.Ala296Val) n.1340C>T n.1139C>T c.1040C>T (p.Ala347Val) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-1975C>T (n.-1975C>T) c.-1028C>T (n.-1028C>T) n.1057C>T |