| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13917160_13919621del | CA16611825 | DNAH5 | n.855-269_1128del n.843-269_3035del n.843-220_3084del n.738-269_1011del n.849-220_1171del n.894-269_1167del c.799-269_1072del c.559-269_832del c.754-269_1027del n.1158-220_1480del n.1006-269_1279del c.907-269_1180del c.-238-220_85del c.-2108-269_85del c.-1161-269_-888del n.924-269_1197del | ClinVar |
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| 5 | g.13919107T>C | CA557875512 | DNAH5 | n.1031+69A>G n.1088A>G n.1137A>G n.914+69A>G n.1074+69A>G n.1070+69A>G c.975+69A>G (n.975+69A>G) c.735+69A>G (n.735+69A>G) c.930+69A>G (n.930+69A>G) n.1383+69A>G n.1182+69A>G c.1083+69A>G (n.1083+69A>G) c.-13+69A>G (n.-13+69A>G) c.-1863A>G (n.-1863A>G) c.-985+69A>G (n.-985+69A>G) n.1100+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919107T= | CA1528498295 | DNAH5 | n.1031+69A= n.1088A= n.1137A= n.914+69A= n.1074+69A= n.1070+69A= c.975+69A= (n.975+69A=) c.735+69A= (n.735+69A=) c.930+69A= (n.930+69A=) n.1383+69A= n.1182+69A= c.1083+69A= (n.1083+69A=) c.-13+69A= (n.-13+69A=) c.-1863A= (n.-1863A=) c.-985+69A= (n.-985+69A=) n.1100+69A= | |
| 5 | g.13919108A>G | CA2673280831 | DNAH5 | n.1031+68T>C n.1087T>C n.1136T>C n.914+68T>C n.1074+68T>C n.1070+68T>C c.975+68T>C (n.975+68T>C) c.735+68T>C (n.735+68T>C) c.930+68T>C (n.930+68T>C) n.1383+68T>C n.1182+68T>C c.1083+68T>C (n.1083+68T>C) c.-13+68T>C (n.-13+68T>C) c.-1864T>C (n.-1864T>C) c.-985+68T>C (n.-985+68T>C) n.1100+68T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919109T>C | CA113963294 | DNAH5 | n.1031+67A>G n.1086A>G n.1135A>G n.914+67A>G n.1074+67A>G n.1070+67A>G c.975+67A>G (n.975+67A>G) c.735+67A>G (n.735+67A>G) c.930+67A>G (n.930+67A>G) n.1383+67A>G n.1182+67A>G c.1083+67A>G (n.1083+67A>G) c.-13+67A>G (n.-13+67A>G) c.-1865A>G (n.-1865A>G) c.-985+67A>G (n.-985+67A>G) n.1100+67A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919109T= | CA1528498296 | DNAH5 | n.1031+67A= n.1086A= n.1135A= n.914+67A= n.1074+67A= n.1070+67A= c.975+67A= (n.975+67A=) c.735+67A= (n.735+67A=) c.930+67A= (n.930+67A=) n.1383+67A= n.1182+67A= c.1083+67A= (n.1083+67A=) c.-13+67A= (n.-13+67A=) c.-1865A= (n.-1865A=) c.-985+67A= (n.-985+67A=) n.1100+67A= | |
| 5 | g.13919110G>T | CA2673280832 | DNAH5 | n.1031+66C>A n.1085C>A n.1134C>A n.914+66C>A n.1074+66C>A n.1070+66C>A c.975+66C>A (n.975+66C>A) c.735+66C>A (n.735+66C>A) c.930+66C>A (n.930+66C>A) n.1383+66C>A n.1182+66C>A c.1083+66C>A (n.1083+66C>A) c.-13+66C>A (n.-13+66C>A) c.-1866C>A (n.-1866C>A) c.-985+66C>A (n.-985+66C>A) n.1100+66C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919111C>G | CA2673280833 | DNAH5 | n.1031+65G>C n.1084G>C n.1133G>C n.914+65G>C n.1074+65G>C n.1070+65G>C c.975+65G>C (n.975+65G>C) c.735+65G>C (n.735+65G>C) c.930+65G>C (n.930+65G>C) n.1383+65G>C n.1182+65G>C c.1083+65G>C (n.1083+65G>C) c.-13+65G>C (n.-13+65G>C) c.-1867G>C (n.-1867G>C) c.-985+65G>C (n.-985+65G>C) n.1100+65G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919114T>C | CA2673280834 | DNAH5 | n.1031+62A>G n.1081A>G n.1130A>G n.914+62A>G n.1074+62A>G n.1070+62A>G c.975+62A>G (n.975+62A>G) c.735+62A>G (n.735+62A>G) c.930+62A>G (n.930+62A>G) n.1383+62A>G n.1182+62A>G c.1083+62A>G (n.1083+62A>G) c.-13+62A>G (n.-13+62A>G) c.-1870A>G (n.-1870A>G) c.-985+62A>G (n.-985+62A>G) n.1100+62A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919114T>G | CA2673280835 | DNAH5 | n.1031+62A>C n.1081A>C n.1130A>C n.914+62A>C n.1074+62A>C n.1070+62A>C c.975+62A>C (n.975+62A>C) c.735+62A>C (n.735+62A>C) c.930+62A>C (n.930+62A>C) n.1383+62A>C n.1182+62A>C c.1083+62A>C (n.1083+62A>C) c.-13+62A>C (n.-13+62A>C) c.-1870A>C (n.-1870A>C) c.-985+62A>C (n.-985+62A>C) n.1100+62A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919115G>A | CA2673280836 | DNAH5 | n.1031+61C>T n.1080C>T n.1129C>T n.914+61C>T n.1074+61C>T n.1070+61C>T c.975+61C>T (n.975+61C>T) c.735+61C>T (n.735+61C>T) c.930+61C>T (n.930+61C>T) n.1383+61C>T n.1182+61C>T c.1083+61C>T (n.1083+61C>T) c.-13+61C>T (n.-13+61C>T) c.-1871C>T (n.-1871C>T) c.-985+61C>T (n.-985+61C>T) n.1100+61C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919115G>T | CA2673280837 | DNAH5 | n.1031+61C>A n.1080C>A n.1129C>A n.914+61C>A n.1074+61C>A n.1070+61C>A c.975+61C>A (n.975+61C>A) c.735+61C>A (n.735+61C>A) c.930+61C>A (n.930+61C>A) n.1383+61C>A n.1182+61C>A c.1083+61C>A (n.1083+61C>A) c.-13+61C>A (n.-13+61C>A) c.-1871C>A (n.-1871C>A) c.-985+61C>A (n.-985+61C>A) n.1100+61C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919116A>G | CA2673280839 | DNAH5 | n.1031+60T>C n.1079T>C n.1128T>C n.914+60T>C n.1074+60T>C n.1070+60T>C c.975+60T>C (n.975+60T>C) c.735+60T>C (n.735+60T>C) c.930+60T>C (n.930+60T>C) n.1383+60T>C n.1182+60T>C c.1083+60T>C (n.1083+60T>C) c.-13+60T>C (n.-13+60T>C) c.-1872T>C (n.-1872T>C) c.-985+60T>C (n.-985+60T>C) n.1100+60T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919118_13919119del | CA2673280838 | DNAH5 | n.1031+59_1031+60del n.1078_1079del n.1127_1128del n.914+59_914+60del n.1074+59_1074+60del n.1070+59_1070+60del c.975+59_975+60del (n.975+59_975+60del) c.735+59_735+60del (n.735+59_735+60del) c.930+59_930+60del (n.930+59_930+60del) n.1383+59_1383+60del n.1182+59_1182+60del c.1083+59_1083+60del (n.1083+59_1083+60del) c.-13+59_-13+60del (n.-13+59_-13+60del) c.-1873_-1872del (n.-1873_-1872del) c.-985+59_-985+60del (n.-985+59_-985+60del) n.1100+59_1100+60del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919117A>T | CA2673280840 | DNAH5 | n.1031+59T>A n.1078T>A n.1127T>A n.914+59T>A n.1074+59T>A n.1070+59T>A c.975+59T>A (n.975+59T>A) c.735+59T>A (n.735+59T>A) c.930+59T>A (n.930+59T>A) n.1383+59T>A n.1182+59T>A c.1083+59T>A (n.1083+59T>A) c.-13+59T>A (n.-13+59T>A) c.-1873T>A (n.-1873T>A) c.-985+59T>A (n.-985+59T>A) n.1100+59T>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.13919119A>G | CA1528498298 | DNAH5 | n.1031+57T>C n.1076T>C n.1125T>C n.914+57T>C n.1074+57T>C n.1070+57T>C c.975+57T>C (n.975+57T>C) c.735+57T>C (n.735+57T>C) c.930+57T>C (n.930+57T>C) n.1383+57T>C n.1182+57T>C c.1083+57T>C (n.1083+57T>C) c.-13+57T>C (n.-13+57T>C) c.-1875T>C (n.-1875T>C) c.-985+57T>C (n.-985+57T>C) n.1100+57T>C | dbSNP |
| 5 | g.13919120T>C | CA1073398340 | DNAH5 | n.1031+56A>G n.1075A>G n.1124A>G n.914+56A>G n.1074+56A>G n.1070+56A>G c.975+56A>G (n.975+56A>G) c.735+56A>G (n.735+56A>G) c.930+56A>G (n.930+56A>G) n.1383+56A>G n.1182+56A>G c.1083+56A>G (n.1083+56A>G) c.-13+56A>G (n.-13+56A>G) c.-1876A>G (n.-1876A>G) c.-985+56A>G (n.-985+56A>G) n.1100+56A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919120T= | CA1528498299 | DNAH5 | n.1031+56A= n.1075A= n.1124A= n.914+56A= n.1074+56A= n.1070+56A= c.975+56A= (n.975+56A=) c.735+56A= (n.735+56A=) c.930+56A= (n.930+56A=) n.1383+56A= n.1182+56A= c.1083+56A= (n.1083+56A=) c.-13+56A= (n.-13+56A=) c.-1876A= (n.-1876A=) c.-985+56A= (n.-985+56A=) n.1100+56A= | |
| 5 | g.13919121A>G | CA2673280841 | DNAH5 | n.1031+55T>C n.1074T>C n.1123T>C n.914+55T>C n.1074+55T>C n.1070+55T>C c.975+55T>C (n.975+55T>C) c.735+55T>C (n.735+55T>C) c.930+55T>C (n.930+55T>C) n.1383+55T>C n.1182+55T>C c.1083+55T>C (n.1083+55T>C) c.-13+55T>C (n.-13+55T>C) c.-1877T>C (n.-1877T>C) c.-985+55T>C (n.-985+55T>C) n.1100+55T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919122T>C | CA804569834 | DNAH5 | n.1031+54A>G n.1073A>G n.1122A>G n.914+54A>G n.1074+54A>G n.1070+54A>G c.975+54A>G (n.975+54A>G) c.735+54A>G (n.735+54A>G) c.930+54A>G (n.930+54A>G) n.1383+54A>G n.1182+54A>G c.1083+54A>G (n.1083+54A>G) c.-13+54A>G (n.-13+54A>G) c.-1878A>G (n.-1878A>G) c.-985+54A>G (n.-985+54A>G) n.1100+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919122T= | CA1528498300 | DNAH5 | n.1031+54A= n.1073A= n.1122A= n.914+54A= n.1074+54A= n.1070+54A= c.975+54A= (n.975+54A=) c.735+54A= (n.735+54A=) c.930+54A= (n.930+54A=) n.1383+54A= n.1182+54A= c.1083+54A= (n.1083+54A=) c.-13+54A= (n.-13+54A=) c.-1878A= (n.-1878A=) c.-985+54A= (n.-985+54A=) n.1100+54A= | |
| 5 | g.13919123G>T | CA2673280842 | DNAH5 | n.1031+53C>A n.1072C>A n.1121C>A n.914+53C>A n.1074+53C>A n.1070+53C>A c.975+53C>A (n.975+53C>A) c.735+53C>A (n.735+53C>A) c.930+53C>A (n.930+53C>A) n.1383+53C>A n.1182+53C>A c.1083+53C>A (n.1083+53C>A) c.-13+53C>A (n.-13+53C>A) c.-1879C>A (n.-1879C>A) c.-985+53C>A (n.-985+53C>A) n.1100+53C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919125A= | CA1528498301 | DNAH5 | n.1031+51T= n.1070T= n.1119T= n.914+51T= n.1074+51T= n.1070+51T= c.975+51T= (n.975+51T=) c.735+51T= (n.735+51T=) c.930+51T= (n.930+51T=) n.1383+51T= n.1182+51T= c.1083+51T= (n.1083+51T=) c.-13+51T= (n.-13+51T=) c.-1881T= (n.-1881T=) c.-985+51T= (n.-985+51T=) n.1100+51T= | |
| 5 | g.13919125A>G | CA3205008 | DNAH5 | n.1031+51T>C n.1070T>C n.1119T>C n.914+51T>C n.1074+51T>C n.1070+51T>C c.975+51T>C (n.975+51T>C) c.735+51T>C (n.735+51T>C) c.930+51T>C (n.930+51T>C) n.1383+51T>C n.1182+51T>C c.1083+51T>C (n.1083+51T>C) c.-13+51T>C (n.-13+51T>C) c.-1881T>C (n.-1881T>C) c.-985+51T>C (n.-985+51T>C) n.1100+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919126_13919127del | CA2673280843 | DNAH5 | n.1031+50_1031+51del n.1069_1070del n.1118_1119del n.914+50_914+51del n.1074+50_1074+51del n.1070+50_1070+51del c.975+50_975+51del (n.975+50_975+51del) c.735+50_735+51del (n.735+50_735+51del) c.930+50_930+51del (n.930+50_930+51del) n.1383+50_1383+51del n.1182+50_1182+51del c.1083+50_1083+51del (n.1083+50_1083+51del) c.-13+50_-13+51del (n.-13+50_-13+51del) c.-1882_-1881del (n.-1882_-1881del) c.-985+50_-985+51del (n.-985+50_-985+51del) n.1100+50_1100+51del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919127A= | CA1528498302 | DNAH5 | n.1031+49T= n.1068T= n.1117T= n.914+49T= n.1074+49T= n.1070+49T= c.975+49T= (n.975+49T=) c.735+49T= (n.735+49T=) c.930+49T= (n.930+49T=) n.1383+49T= n.1182+49T= c.1083+49T= (n.1083+49T=) c.-13+49T= (n.-13+49T=) c.-1883T= (n.-1883T=) c.-985+49T= (n.-985+49T=) n.1100+49T= | |
| 5 | g.13919127A>C | CA3205009 | DNAH5 | n.1031+49T>G n.1068T>G n.1117T>G n.914+49T>G n.1074+49T>G n.1070+49T>G c.975+49T>G (n.975+49T>G) c.735+49T>G (n.735+49T>G) c.930+49T>G (n.930+49T>G) n.1383+49T>G n.1182+49T>G c.1083+49T>G (n.1083+49T>G) c.-13+49T>G (n.-13+49T>G) c.-1883T>G (n.-1883T>G) c.-985+49T>G (n.-985+49T>G) n.1100+49T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919127A>G | CA1073398348 | DNAH5 | n.1031+49T>C n.1068T>C n.1117T>C n.914+49T>C n.1074+49T>C n.1070+49T>C c.975+49T>C (n.975+49T>C) c.735+49T>C (n.735+49T>C) c.930+49T>C (n.930+49T>C) n.1383+49T>C n.1182+49T>C c.1083+49T>C (n.1083+49T>C) c.-13+49T>C (n.-13+49T>C) c.-1883T>C (n.-1883T>C) c.-985+49T>C (n.-985+49T>C) n.1100+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919128G>T | CA2673280844 | DNAH5 | n.1031+48C>A n.1067C>A n.1116C>A n.914+48C>A n.1074+48C>A n.1070+48C>A c.975+48C>A (n.975+48C>A) c.735+48C>A (n.735+48C>A) c.930+48C>A (n.930+48C>A) n.1383+48C>A n.1182+48C>A c.1083+48C>A (n.1083+48C>A) c.-13+48C>A (n.-13+48C>A) c.-1884C>A (n.-1884C>A) c.-985+48C>A (n.-985+48C>A) n.1100+48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919130G>C | CA2673280845 | DNAH5 | n.1031+46C>G n.1065C>G n.1114C>G n.914+46C>G n.1074+46C>G n.1070+46C>G c.975+46C>G (n.975+46C>G) c.735+46C>G (n.735+46C>G) c.930+46C>G (n.930+46C>G) n.1383+46C>G n.1182+46C>G c.1083+46C>G (n.1083+46C>G) c.-13+46C>G (n.-13+46C>G) c.-1886C>G (n.-1886C>G) c.-985+46C>G (n.-985+46C>G) n.1100+46C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919130G>T | CA2673280846 | DNAH5 | n.1031+46C>A n.1065C>A n.1114C>A n.914+46C>A n.1074+46C>A n.1070+46C>A c.975+46C>A (n.975+46C>A) c.735+46C>A (n.735+46C>A) c.930+46C>A (n.930+46C>A) n.1383+46C>A n.1182+46C>A c.1083+46C>A (n.1083+46C>A) c.-13+46C>A (n.-13+46C>A) c.-1886C>A (n.-1886C>A) c.-985+46C>A (n.-985+46C>A) n.1100+46C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919131A= | CA1528498303 | DNAH5 | n.1031+45T= n.1064T= n.1113T= n.914+45T= n.1074+45T= n.1070+45T= c.975+45T= (n.975+45T=) c.735+45T= (n.735+45T=) c.930+45T= (n.930+45T=) n.1383+45T= n.1182+45T= c.1083+45T= (n.1083+45T=) c.-13+45T= (n.-13+45T=) c.-1887T= (n.-1887T=) c.-985+45T= (n.-985+45T=) n.1100+45T= | |
| 5 | g.13919131A>G | CA1528498304 | DNAH5 | n.1031+45T>C n.1064T>C n.1113T>C n.914+45T>C n.1074+45T>C n.1070+45T>C c.975+45T>C (n.975+45T>C) c.735+45T>C (n.735+45T>C) c.930+45T>C (n.930+45T>C) n.1383+45T>C n.1182+45T>C c.1083+45T>C (n.1083+45T>C) c.-13+45T>C (n.-13+45T>C) c.-1887T>C (n.-1887T>C) c.-985+45T>C (n.-985+45T>C) n.1100+45T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13919132del | CA2673280847 | DNAH5 | n.1031+45del n.1064del n.1113del n.914+45del n.1074+45del n.1070+45del c.975+45del (n.975+45del) c.735+45del (n.735+45del) c.930+45del (n.930+45del) n.1383+45del n.1182+45del c.1083+45del (n.1083+45del) c.-13+45del (n.-13+45del) c.-1887del (n.-1887del) c.-985+45del (n.-985+45del) n.1100+45del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919134T>C | CA557875513 | DNAH5 | n.1031+42A>G n.1061A>G n.1110A>G n.914+42A>G n.1074+42A>G n.1070+42A>G c.975+42A>G (n.975+42A>G) c.735+42A>G (n.735+42A>G) c.930+42A>G (n.930+42A>G) n.1383+42A>G n.1182+42A>G c.1083+42A>G (n.1083+42A>G) c.-13+42A>G (n.-13+42A>G) c.-1890A>G (n.-1890A>G) c.-985+42A>G (n.-985+42A>G) n.1100+42A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919134T= | CA1528498305 | DNAH5 | n.1031+42A= n.1061A= n.1110A= n.914+42A= n.1074+42A= n.1070+42A= c.975+42A= (n.975+42A=) c.735+42A= (n.735+42A=) c.930+42A= (n.930+42A=) n.1383+42A= n.1182+42A= c.1083+42A= (n.1083+42A=) c.-13+42A= (n.-13+42A=) c.-1890A= (n.-1890A=) c.-985+42A= (n.-985+42A=) n.1100+42A= | |
| 5 | g.13919136T>G | CA557875514 | DNAH5 | n.1031+40A>C n.1059A>C n.1108A>C n.914+40A>C n.1074+40A>C n.1070+40A>C c.975+40A>C (n.975+40A>C) c.735+40A>C (n.735+40A>C) c.930+40A>C (n.930+40A>C) n.1383+40A>C n.1182+40A>C c.1083+40A>C (n.1083+40A>C) c.-13+40A>C (n.-13+40A>C) c.-1892A>C (n.-1892A>C) c.-985+40A>C (n.-985+40A>C) n.1100+40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919136T= | CA1528498306 | DNAH5 | n.1031+40A= n.1059A= n.1108A= n.914+40A= n.1074+40A= n.1070+40A= c.975+40A= (n.975+40A=) c.735+40A= (n.735+40A=) c.930+40A= (n.930+40A=) n.1383+40A= n.1182+40A= c.1083+40A= (n.1083+40A=) c.-13+40A= (n.-13+40A=) c.-1892A= (n.-1892A=) c.-985+40A= (n.-985+40A=) n.1100+40A= | |
| 5 | g.13919137T>C | CA557875515 | DNAH5 | n.1031+39A>G n.1058A>G n.1107A>G n.914+39A>G n.1074+39A>G n.1070+39A>G c.975+39A>G (n.975+39A>G) c.735+39A>G (n.735+39A>G) c.930+39A>G (n.930+39A>G) n.1383+39A>G n.1182+39A>G c.1083+39A>G (n.1083+39A>G) c.-13+39A>G (n.-13+39A>G) c.-1893A>G (n.-1893A>G) c.-985+39A>G (n.-985+39A>G) n.1100+39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919137T= | CA1528498307 | DNAH5 | n.1031+39A= n.1058A= n.1107A= n.914+39A= n.1074+39A= n.1070+39A= c.975+39A= (n.975+39A=) c.735+39A= (n.735+39A=) c.930+39A= (n.930+39A=) n.1383+39A= n.1182+39A= c.1083+39A= (n.1083+39A=) c.-13+39A= (n.-13+39A=) c.-1893A= (n.-1893A=) c.-985+39A= (n.-985+39A=) n.1100+39A= | |
| 5 | g.13919139T>C | CA113963333 | DNAH5 | n.1031+37A>G n.1056A>G n.1105A>G n.914+37A>G n.1074+37A>G n.1070+37A>G c.975+37A>G (n.975+37A>G) c.735+37A>G (n.735+37A>G) c.930+37A>G (n.930+37A>G) n.1383+37A>G n.1182+37A>G c.1083+37A>G (n.1083+37A>G) c.-13+37A>G (n.-13+37A>G) c.-1895A>G (n.-1895A>G) c.-985+37A>G (n.-985+37A>G) n.1100+37A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13919139T= | CA1528498308 | DNAH5 | n.1031+37A= n.1056A= n.1105A= n.914+37A= n.1074+37A= n.1070+37A= c.975+37A= (n.975+37A=) c.735+37A= (n.735+37A=) c.930+37A= (n.930+37A=) n.1383+37A= n.1182+37A= c.1083+37A= (n.1083+37A=) c.-13+37A= (n.-13+37A=) c.-1895A= (n.-1895A=) c.-985+37A= (n.-985+37A=) n.1100+37A= | |
| 5 | g.13919141C>A | CA2673280848 | DNAH5 | n.1031+35G>T n.1054G>T n.1103G>T n.914+35G>T n.1074+35G>T n.1070+35G>T c.975+35G>T (n.975+35G>T) c.735+35G>T (n.735+35G>T) c.930+35G>T (n.930+35G>T) n.1383+35G>T n.1182+35G>T c.1083+35G>T (n.1083+35G>T) c.-13+35G>T (n.-13+35G>T) c.-1897G>T (n.-1897G>T) c.-985+35G>T (n.-985+35G>T) n.1100+35G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919143C>A | CA557875516 | DNAH5 | n.1031+33G>T n.1052G>T n.1101G>T n.914+33G>T n.1074+33G>T n.1070+33G>T c.975+33G>T (n.975+33G>T) c.735+33G>T (n.735+33G>T) c.930+33G>T (n.930+33G>T) n.1383+33G>T n.1182+33G>T c.1083+33G>T (n.1083+33G>T) c.-13+33G>T (n.-13+33G>T) c.-1899G>T (n.-1899G>T) c.-985+33G>T (n.-985+33G>T) n.1100+33G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13919143C= | CA1528498309 | DNAH5 | n.1031+33G= n.1052G= n.1101G= n.914+33G= n.1074+33G= n.1070+33G= c.975+33G= (n.975+33G=) c.735+33G= (n.735+33G=) c.930+33G= (n.930+33G=) n.1383+33G= n.1182+33G= c.1083+33G= (n.1083+33G=) c.-13+33G= (n.-13+33G=) c.-1899G= (n.-1899G=) c.-985+33G= (n.-985+33G=) n.1100+33G= | |
| 5 | g.13919143C>T | CA2673280849 | DNAH5 | n.1031+33G>A n.1052G>A n.1101G>A n.914+33G>A n.1074+33G>A n.1070+33G>A c.975+33G>A (n.975+33G>A) c.735+33G>A (n.735+33G>A) c.930+33G>A (n.930+33G>A) n.1383+33G>A n.1182+33G>A c.1083+33G>A (n.1083+33G>A) c.-13+33G>A (n.-13+33G>A) c.-1899G>A (n.-1899G>A) c.-985+33G>A (n.-985+33G>A) n.1100+33G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13919144A= | CA1528498310 | DNAH5 | n.1031+32T= n.1051T= n.1100T= n.914+32T= n.1074+32T= n.1070+32T= c.975+32T= (n.975+32T=) c.735+32T= (n.735+32T=) c.930+32T= (n.930+32T=) n.1383+32T= n.1182+32T= c.1083+32T= (n.1083+32T=) c.-13+32T= (n.-13+32T=) c.-1900T= (n.-1900T=) c.-985+32T= (n.-985+32T=) n.1100+32T= | |
| 5 | g.13919144A>G | CA3205010 | DNAH5 | n.1031+32T>C n.1051T>C n.1100T>C n.914+32T>C n.1074+32T>C n.1070+32T>C c.975+32T>C (n.975+32T>C) c.735+32T>C (n.735+32T>C) c.930+32T>C (n.930+32T>C) n.1383+32T>C n.1182+32T>C c.1083+32T>C (n.1083+32T>C) c.-13+32T>C (n.-13+32T>C) c.-1900T>C (n.-1900T>C) c.-985+32T>C (n.-985+32T>C) n.1100+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |