| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13841663A= | CA1528458286 | DNAH5 | c.5484+29T= (n.5484+29T=) c.5439+29T= (n.5439+29T=) n.5691+29T= c.5592+29T= (n.5592+29T=) c.4497+29T= (n.4497+29T=) c.681+29T= (n.681+29T=) c.234+29T= (n.234+29T=) c.4086+29T= (n.4086+29T=) n.5609+29T= | |
| 5 | g.13841663A>T | CA804517607 | DNAH5 | c.5484+29T>A (n.5484+29T>A) c.5439+29T>A (n.5439+29T>A) n.5691+29T>A c.5592+29T>A (n.5592+29T>A) c.4497+29T>A (n.4497+29T>A) c.681+29T>A (n.681+29T>A) c.234+29T>A (n.234+29T>A) c.4086+29T>A (n.4086+29T>A) n.5609+29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841665C= | CA1528458289 | DNAH5 | c.5484+27G= (n.5484+27G=) c.5439+27G= (n.5439+27G=) n.5691+27G= c.5592+27G= (n.5592+27G=) c.4497+27G= (n.4497+27G=) c.681+27G= (n.681+27G=) c.234+27G= (n.234+27G=) c.4086+27G= (n.4086+27G=) n.5609+27G= | |
| 5 | g.13841665_13841667delinsCAT | CA1528458290 | DNAH5 | c.5484+25_5484+27delinsATG (n.5484+25_5484+27delinsATG) c.5439+25_5439+27delinsATG (n.5439+25_5439+27delinsATG) n.5691+25_5691+27delinsATG c.5592+25_5592+27delinsATG (n.5592+25_5592+27delinsATG) c.4497+25_4497+27delinsATG (n.4497+25_4497+27delinsATG) c.681+25_681+27delinsATG (n.681+25_681+27delinsATG) c.234+25_234+27delinsATG (n.234+25_234+27delinsATG) c.4086+25_4086+27delinsATG (n.4086+25_4086+27delinsATG) n.5609+25_5609+27delinsATG | |
| 5 | g.13841665_13841674delinsCATACTTTCA | CA1528458288 | DNAH5 | c.5484+18_5484+27delinsTGAAAGTATG (n.5484+18_5484+27delinsTGAAAGTATG) c.5439+18_5439+27delinsTGAAAGTATG (n.5439+18_5439+27delinsTGAAAGTATG) n.5691+18_5691+27delinsTGAAAGTATG c.5592+18_5592+27delinsTGAAAGTATG (n.5592+18_5592+27delinsTGAAAGTATG) c.4497+18_4497+27delinsTGAAAGTATG (n.4497+18_4497+27delinsTGAAAGTATG) c.681+18_681+27delinsTGAAAGTATG (n.681+18_681+27delinsTGAAAGTATG) c.234+18_234+27delinsTGAAAGTATG (n.234+18_234+27delinsTGAAAGTATG) c.4086+18_4086+27delinsTGAAAGTATG (n.4086+18_4086+27delinsTGAAAGTATG) n.5609+18_5609+27delinsTGAAAGTATG | |
| 5 | g.13841666A= | CA1528458293 | DNAH5 | c.5484+26T= (n.5484+26T=) c.5439+26T= (n.5439+26T=) n.5691+26T= c.5592+26T= (n.5592+26T=) c.4497+26T= (n.4497+26T=) c.681+26T= (n.681+26T=) c.234+26T= (n.234+26T=) c.4086+26T= (n.4086+26T=) n.5609+26T= | |
| 5 | g.13841666A>C | CA1528458295 | DNAH5 | c.5484+26T>G (n.5484+26T>G) c.5439+26T>G (n.5439+26T>G) n.5691+26T>G c.5592+26T>G (n.5592+26T>G) c.4497+26T>G (n.4497+26T>G) c.681+26T>G (n.681+26T>G) c.234+26T>G (n.234+26T>G) c.4086+26T>G (n.4086+26T>G) n.5609+26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841666A>G | CA3203663 | DNAH5 | c.5484+26T>C (n.5484+26T>C) c.5439+26T>C (n.5439+26T>C) n.5691+26T>C c.5592+26T>C (n.5592+26T>C) c.4497+26T>C (n.4497+26T>C) c.681+26T>C (n.681+26T>C) c.234+26T>C (n.234+26T>C) c.4086+26T>C (n.4086+26T>C) n.5609+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841666dup | CA557871644 | DNAH5 | c.5484+26dup (n.5484+26dup) c.5439+26dup (n.5439+26dup) n.5691+26dup c.5592+26dup (n.5592+26dup) c.4497+26dup (n.4497+26dup) c.681+26dup (n.681+26dup) c.234+26dup (n.234+26dup) c.4086+26dup (n.4086+26dup) n.5609+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841667_13841668del | CA557871646 | DNAH5 | c.5484+25_5484+26del (n.5484+25_5484+26del) c.5439+25_5439+26del (n.5439+25_5439+26del) n.5691+25_5691+26del c.5592+25_5592+26del (n.5592+25_5592+26del) c.4497+25_4497+26del (n.4497+25_4497+26del) c.681+25_681+26del (n.681+25_681+26del) c.234+25_234+26del (n.234+25_234+26del) c.4086+25_4086+26del (n.4086+25_4086+26del) n.5609+25_5609+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841667_13841675del | CA359210579 | DNAH5 | c.5484+18_5484+26del (n.5484+18_5484+26del) c.5439+18_5439+26del (n.5439+18_5439+26del) n.5691+18_5691+26del c.5592+18_5592+26del (n.5592+18_5592+26del) c.4497+18_4497+26del (n.4497+18_4497+26del) c.681+18_681+26del (n.681+18_681+26del) c.234+18_234+26del (n.234+18_234+26del) c.4086+18_4086+26del (n.4086+18_4086+26del) n.5609+18_5609+26del | dbSNP |
| 5 | g.13841667T>C | CA2673274323 | DNAH5 | c.5484+25A>G (n.5484+25A>G) c.5439+25A>G (n.5439+25A>G) n.5691+25A>G c.5592+25A>G (n.5592+25A>G) c.4497+25A>G (n.4497+25A>G) c.681+25A>G (n.681+25A>G) c.234+25A>G (n.234+25A>G) c.4086+25A>G (n.4086+25A>G) n.5609+25A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841667T= | CA1528458298 | DNAH5 | c.5484+25A= (n.5484+25A=) c.5439+25A= (n.5439+25A=) n.5691+25A= c.5592+25A= (n.5592+25A=) c.4497+25A= (n.4497+25A=) c.681+25A= (n.681+25A=) c.234+25A= (n.234+25A=) c.4086+25A= (n.4086+25A=) n.5609+25A= | |
| 5 | g.13841667_13841668insTTCAATAC | CA557871649 | DNAH5 | c.5484+24_5484+25insGTATTGAA (n.5484+24_5484+25insGTATTGAA) c.5439+24_5439+25insGTATTGAA (n.5439+24_5439+25insGTATTGAA) n.5691+24_5691+25insGTATTGAA c.5592+24_5592+25insGTATTGAA (n.5592+24_5592+25insGTATTGAA) c.4497+24_4497+25insGTATTGAA (n.4497+24_4497+25insGTATTGAA) c.681+24_681+25insGTATTGAA (n.681+24_681+25insGTATTGAA) c.234+24_234+25insGTATTGAA (n.234+24_234+25insGTATTGAA) c.4086+24_4086+25insGTATTGAA (n.4086+24_4086+25insGTATTGAA) n.5609+24_5609+25insGTATTGAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841668A= | CA1528458300 | DNAH5 | c.5484+24T= (n.5484+24T=) c.5439+24T= (n.5439+24T=) n.5691+24T= c.5592+24T= (n.5592+24T=) c.4497+24T= (n.4497+24T=) c.681+24T= (n.681+24T=) c.234+24T= (n.234+24T=) c.4086+24T= (n.4086+24T=) n.5609+24T= | |
| 5 | g.13841668A>G | CA557871650 | DNAH5 | c.5484+24T>C (n.5484+24T>C) c.5439+24T>C (n.5439+24T>C) n.5691+24T>C c.5592+24T>C (n.5592+24T>C) c.4497+24T>C (n.4497+24T>C) c.681+24T>C (n.681+24T>C) c.234+24T>C (n.234+24T>C) c.4086+24T>C (n.4086+24T>C) n.5609+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841668A>T | CA1073394633 | DNAH5 | c.5484+24T>A (n.5484+24T>A) c.5439+24T>A (n.5439+24T>A) n.5691+24T>A c.5592+24T>A (n.5592+24T>A) c.4497+24T>A (n.4497+24T>A) c.681+24T>A (n.681+24T>A) c.234+24T>A (n.234+24T>A) c.4086+24T>A (n.4086+24T>A) n.5609+24T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841670T>A | CA1528458303 | DNAH5 | c.5484+22A>T (n.5484+22A>T) c.5439+22A>T (n.5439+22A>T) n.5691+22A>T c.5592+22A>T (n.5592+22A>T) c.4497+22A>T (n.4497+22A>T) c.681+22A>T (n.681+22A>T) c.234+22A>T (n.234+22A>T) c.4086+22A>T (n.4086+22A>T) n.5609+22A>T | dbSNP |
| 5 | g.13841670T= | CA1528458301 | DNAH5 | c.5484+22A= (n.5484+22A=) c.5439+22A= (n.5439+22A=) n.5691+22A= c.5592+22A= (n.5592+22A=) c.4497+22A= (n.4497+22A=) c.681+22A= (n.681+22A=) c.234+22A= (n.234+22A=) c.4086+22A= (n.4086+22A=) n.5609+22A= | |
| 5 | g.13841670_13841671insGACCTGAGCATTTGAATACAGGGAAA | CA557871651 | DNAH5 | c.5484+21_5484+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.5484+21_5484+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) c.5439+21_5439+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.5439+21_5439+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) n.5691+21_5691+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC c.5592+21_5592+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.5592+21_5592+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) c.4497+21_4497+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.4497+21_4497+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) c.681+21_681+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.681+21_681+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) c.234+21_234+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.234+21_234+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) c.4086+21_4086+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.4086+21_4086+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) n.5609+21_5609+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841671T>A | CA2673274324 | DNAH5 | c.5484+21A>T (n.5484+21A>T) c.5439+21A>T (n.5439+21A>T) n.5691+21A>T c.5592+21A>T (n.5592+21A>T) c.4497+21A>T (n.4497+21A>T) c.681+21A>T (n.681+21A>T) c.234+21A>T (n.234+21A>T) c.4086+21A>T (n.4086+21A>T) n.5609+21A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841672T>C | CA2673274325 | DNAH5 | c.5484+20A>G (n.5484+20A>G) c.5439+20A>G (n.5439+20A>G) n.5691+20A>G c.5592+20A>G (n.5592+20A>G) c.4497+20A>G (n.4497+20A>G) c.681+20A>G (n.681+20A>G) c.234+20A>G (n.234+20A>G) c.4086+20A>G (n.4086+20A>G) n.5609+20A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841672T>G | CA3203664 | DNAH5 | c.5484+20A>C (n.5484+20A>C) c.5439+20A>C (n.5439+20A>C) n.5691+20A>C c.5592+20A>C (n.5592+20A>C) c.4497+20A>C (n.4497+20A>C) c.681+20A>C (n.681+20A>C) c.234+20A>C (n.234+20A>C) c.4086+20A>C (n.4086+20A>C) n.5609+20A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841672T= | CA1528458305 | DNAH5 | c.5484+20A= (n.5484+20A=) c.5439+20A= (n.5439+20A=) n.5691+20A= c.5592+20A= (n.5592+20A=) c.4497+20A= (n.4497+20A=) c.681+20A= (n.681+20A=) c.234+20A= (n.234+20A=) c.4086+20A= (n.4086+20A=) n.5609+20A= | |
| 5 | g.13841674A>C | CA2578270624 | DNAH5 | c.5484+18T>G (n.5484+18T>G) c.5439+18T>G (n.5439+18T>G) n.5691+18T>G c.5592+18T>G (n.5592+18T>G) c.4497+18T>G (n.4497+18T>G) c.681+18T>G (n.681+18T>G) c.234+18T>G (n.234+18T>G) c.4086+18T>G (n.4086+18T>G) n.5609+18T>G | |
| 5 | g.13841675A= | CA1528458310 | DNAH5 | c.5484+17T= (n.5484+17T=) c.5439+17T= (n.5439+17T=) n.5691+17T= c.5592+17T= (n.5592+17T=) c.4497+17T= (n.4497+17T=) c.681+17T= (n.681+17T=) c.234+17T= (n.234+17T=) c.4086+17T= (n.4086+17T=) n.5609+17T= | |
| 5 | g.13841675A>G | CA3203665 | DNAH5 | c.5484+17T>C (n.5484+17T>C) c.5439+17T>C (n.5439+17T>C) n.5691+17T>C c.5592+17T>C (n.5592+17T>C) c.4497+17T>C (n.4497+17T>C) c.681+17T>C (n.681+17T>C) c.234+17T>C (n.234+17T>C) c.4086+17T>C (n.4086+17T>C) n.5609+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841678T>G | CA557871653 | DNAH5 | c.5484+14A>C (n.5484+14A>C) c.5439+14A>C (n.5439+14A>C) n.5691+14A>C c.5592+14A>C (n.5592+14A>C) c.4497+14A>C (n.4497+14A>C) c.681+14A>C (n.681+14A>C) c.234+14A>C (n.234+14A>C) c.4086+14A>C (n.4086+14A>C) n.5609+14A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841678T= | CA1528458315 | DNAH5 | c.5484+14A= (n.5484+14A=) c.5439+14A= (n.5439+14A=) n.5691+14A= c.5592+14A= (n.5592+14A=) c.4497+14A= (n.4497+14A=) c.681+14A= (n.681+14A=) c.234+14A= (n.234+14A=) c.4086+14A= (n.4086+14A=) n.5609+14A= | |
| 5 | g.13841679T>G | CA2673274326 | DNAH5 | c.5484+13A>C (n.5484+13A>C) c.5439+13A>C (n.5439+13A>C) n.5691+13A>C c.5592+13A>C (n.5592+13A>C) c.4497+13A>C (n.4497+13A>C) c.681+13A>C (n.681+13A>C) c.234+13A>C (n.234+13A>C) c.4086+13A>C (n.4086+13A>C) n.5609+13A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841680C>A | CA649900838 | DNAH5 | c.5484+12G>T (n.5484+12G>T) c.5439+12G>T (n.5439+12G>T) n.5691+12G>T c.5592+12G>T (n.5592+12G>T) c.4497+12G>T (n.4497+12G>T) c.681+12G>T (n.681+12G>T) c.234+12G>T (n.234+12G>T) c.4086+12G>T (n.4086+12G>T) n.5609+12G>T | COSMIC |
| 5 | g.13841682A= | CA1528458317 | DNAH5 | c.5484+10T= (n.5484+10T=) c.5439+10T= (n.5439+10T=) n.5691+10T= c.5592+10T= (n.5592+10T=) c.4497+10T= (n.4497+10T=) c.681+10T= (n.681+10T=) c.234+10T= (n.234+10T=) c.4086+10T= (n.4086+10T=) n.5609+10T= | |
| 5 | g.13841682A>G | CA3203666 | DNAH5 | c.5484+10T>C (n.5484+10T>C) c.5439+10T>C (n.5439+10T>C) n.5691+10T>C c.5592+10T>C (n.5592+10T>C) c.4497+10T>C (n.4497+10T>C) c.681+10T>C (n.681+10T>C) c.234+10T>C (n.234+10T>C) c.4086+10T>C (n.4086+10T>C) n.5609+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841682A>T | CA2697547062 | DNAH5 | c.5484+10T>A (n.5484+10T>A) c.5439+10T>A (n.5439+10T>A) n.5691+10T>A c.5592+10T>A (n.5592+10T>A) c.4497+10T>A (n.4497+10T>A) c.681+10T>A (n.681+10T>A) c.234+10T>A (n.234+10T>A) c.4086+10T>A (n.4086+10T>A) n.5609+10T>A | |
| 5 | g.13841683T>C | CA2673274327 | DNAH5 | c.5484+9A>G (n.5484+9A>G) c.5439+9A>G (n.5439+9A>G) n.5691+9A>G c.5592+9A>G (n.5592+9A>G) c.4497+9A>G (n.4497+9A>G) c.681+9A>G (n.681+9A>G) c.234+9A>G (n.234+9A>G) c.4086+9A>G (n.4086+9A>G) n.5609+9A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841684A>G | CA2578270625 | DNAH5 | c.5484+8T>C (n.5484+8T>C) c.5439+8T>C (n.5439+8T>C) n.5691+8T>C c.5592+8T>C (n.5592+8T>C) c.4497+8T>C (n.4497+8T>C) c.681+8T>C (n.681+8T>C) c.234+8T>C (n.234+8T>C) c.4086+8T>C (n.4086+8T>C) n.5609+8T>C | |
| 5 | g.13841688T>C | CA3203667 | DNAH5 | c.5484+4A>G (n.5484+4A>G) c.5439+4A>G (n.5439+4A>G) n.5691+4A>G c.5592+4A>G (n.5592+4A>G) c.4497+4A>G (n.4497+4A>G) c.681+4A>G (n.681+4A>G) c.234+4A>G (n.234+4A>G) c.4086+4A>G (n.4086+4A>G) n.5609+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13841688T= | CA1528458319 | DNAH5 | c.5484+4A= (n.5484+4A=) c.5439+4A= (n.5439+4A=) n.5691+4A= c.5592+4A= (n.5592+4A=) c.4497+4A= (n.4497+4A=) c.681+4A= (n.681+4A=) c.234+4A= (n.234+4A=) c.4086+4A= (n.4086+4A=) n.5609+4A= | |
| 5 | g.13841689G>A | CA2673274328 | DNAH5 | c.5484+3C>T (n.5484+3C>T) c.5439+3C>T (n.5439+3C>T) n.5691+3C>T c.5592+3C>T (n.5592+3C>T) c.4497+3C>T (n.4497+3C>T) c.681+3C>T (n.681+3C>T) c.234+3C>T (n.234+3C>T) c.4086+3C>T (n.4086+3C>T) n.5609+3C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841689G>T | CA2578270626 | DNAH5 | c.5484+3C>A (n.5484+3C>A) c.5439+3C>A (n.5439+3C>A) n.5691+3C>A c.5592+3C>A (n.5592+3C>A) c.4497+3C>A (n.4497+3C>A) c.681+3C>A (n.681+3C>A) c.234+3C>A (n.234+3C>A) c.4086+3C>A (n.4086+3C>A) n.5609+3C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841690A= | CA1528458320 | DNAH5 | c.5484+2T= (n.5484+2T=) c.5439+2T= (n.5439+2T=) n.5691+2T= c.5592+2T= (n.5592+2T=) c.4497+2T= (n.4497+2T=) c.681+2T= (n.681+2T=) c.234+2T= (n.234+2T=) c.4086+2T= (n.4086+2T=) n.5609+2T= | |
| 5 | g.13841690A>C | CA3203668 | DNAH5 | c.5484+2T>G (n.5484+2T>G) c.5439+2T>G (n.5439+2T>G) n.5691+2T>G c.5592+2T>G (n.5592+2T>G) c.4497+2T>G (n.4497+2T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.4086+2T>G (n.4086+2T>G) n.5609+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841690A>G | CA359210593 | DNAH5 | c.5484+2T>C (n.5484+2T>C) c.5439+2T>C (n.5439+2T>C) n.5691+2T>C c.5592+2T>C (n.5592+2T>C) c.4497+2T>C (n.4497+2T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.4086+2T>C (n.4086+2T>C) n.5609+2T>C | |
| 5 | g.13841690A>T | CA359210596 | DNAH5 | c.5484+2T>A (n.5484+2T>A) c.5439+2T>A (n.5439+2T>A) n.5691+2T>A c.5592+2T>A (n.5592+2T>A) c.4497+2T>A (n.4497+2T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.4086+2T>A (n.4086+2T>A) n.5609+2T>A | |
| 5 | g.13841691C>A | CA359210603 | DNAH5 | c.5484+1G>T (n.5484+1G>T) c.5439+1G>T (n.5439+1G>T) n.5691+1G>T c.5592+1G>T (n.5592+1G>T) c.4497+1G>T (n.4497+1G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.4086+1G>T (n.4086+1G>T) n.5609+1G>T | dbSNP |
| 5 | g.13841691C= | CA1528458322 | DNAH5 | c.5484+1G= (n.5484+1G=) c.5439+1G= (n.5439+1G=) n.5691+1G= c.5592+1G= (n.5592+1G=) c.4497+1G= (n.4497+1G=) c.681+1G= (n.681+1G=) c.234+1G= (n.234+1G=) c.4086+1G= (n.4086+1G=) n.5609+1G= | |
| 5 | g.13841691C>G | CA359210605 | DNAH5 | c.5484+1G>C (n.5484+1G>C) c.5439+1G>C (n.5439+1G>C) n.5691+1G>C c.5592+1G>C (n.5592+1G>C) c.4497+1G>C (n.4497+1G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.4086+1G>C (n.4086+1G>C) n.5609+1G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841691C>T | CA359210608 | DNAH5 | c.5484+1G>A (n.5484+1G>A) c.5439+1G>A (n.5439+1G>A) n.5691+1G>A c.5592+1G>A (n.5592+1G>A) c.4497+1G>A (n.4497+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.4086+1G>A (n.4086+1G>A) n.5609+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841692C>A | CA359210617 | DNAH5 | c.5484G>T (p.Gln1828His) c.5439G>T (p.Gln1813His) n.5691G>T c.5592G>T (p.Gln1864His) c.4497G>T (p.Gln1499His) c.681G>T (p.Gln227His) c.234G>T (p.Gln78His) c.4086G>T (p.Gln1362His) n.5609G>T | |
| 5 | g.13841692C= | CA1528458324 | DNAH5 | c.5484G= (p.Gln1828=) c.5439G= (p.Gln1813=) n.5691G= c.5592G= (p.Gln1864=) c.4497G= (p.Gln1499=) c.681G= (p.Gln227=) c.234G= (p.Gln78=) c.4086G= (p.Gln1362=) n.5609G= |