Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.10363+14T>A (n.10363+14T>A)
gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.13735120C=CA1528414797DNAH5c.11761+11G= (n.11761+11G=)
c.11716+11G= (n.11716+11G=)
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c.5848+11G= (n.5848+11G=)
c.10363+11G= (n.10363+11G=)
5g.13735120C>TCA3201859DNAH5c.11761+11G>A (n.11761+11G>A)
c.11716+11G>A (n.11716+11G>A)
c.11869+11G>A (n.11869+11G>A)
c.10774+11G>A (n.10774+11G>A)
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c.10363+11G>A (n.10363+11G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735121T>CCA2673267925DNAH5c.11761+10A>G (n.11761+10A>G)
c.11716+10A>G (n.11716+10A>G)
c.11869+10A>G (n.11869+10A>G)
c.10774+10A>G (n.10774+10A>G)
c.6958+10A>G (n.6958+10A>G)
c.6511+10A>G (n.6511+10A>G)
c.5848+10A>G (n.5848+10A>G)
c.10363+10A>G (n.10363+10A>G)
gnomAD v4
5g.13735122T>CCA3201860DNAH5c.11761+9A>G (n.11761+9A>G)
c.11716+9A>G (n.11716+9A>G)
c.11869+9A>G (n.11869+9A>G)
c.10774+9A>G (n.10774+9A>G)
c.6958+9A>G (n.6958+9A>G)
c.6511+9A>G (n.6511+9A>G)
c.5848+9A>G (n.5848+9A>G)
c.10363+9A>G (n.10363+9A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.13735122T=CA1528414798DNAH5c.11761+9A= (n.11761+9A=)
c.11716+9A= (n.11716+9A=)
c.11869+9A= (n.11869+9A=)
c.10774+9A= (n.10774+9A=)
c.6958+9A= (n.6958+9A=)
c.6511+9A= (n.6511+9A=)
c.5848+9A= (n.5848+9A=)
c.10363+9A= (n.10363+9A=)
5g.13735124T>CCA557876480DNAH5c.11761+7A>G (n.11761+7A>G)
c.11716+7A>G (n.11716+7A>G)
c.11869+7A>G (n.11869+7A>G)
c.10774+7A>G (n.10774+7A>G)
c.6958+7A>G (n.6958+7A>G)
c.6511+7A>G (n.6511+7A>G)
c.5848+7A>G (n.5848+7A>G)
c.10363+7A>G (n.10363+7A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735124T=CA1528414799DNAH5c.11761+7A= (n.11761+7A=)
c.11716+7A= (n.11716+7A=)
c.11869+7A= (n.11869+7A=)
c.10774+7A= (n.10774+7A=)
c.6958+7A= (n.6958+7A=)
c.6511+7A= (n.6511+7A=)
c.5848+7A= (n.5848+7A=)
c.10363+7A= (n.10363+7A=)
5g.13735125A=CA1528414800DNAH5c.11761+6T= (n.11761+6T=)
c.11716+6T= (n.11716+6T=)
c.11869+6T= (n.11869+6T=)
c.10774+6T= (n.10774+6T=)
c.6958+6T= (n.6958+6T=)
c.6511+6T= (n.6511+6T=)
c.5848+6T= (n.5848+6T=)
c.10363+6T= (n.10363+6T=)
5g.13735125A>GCA557876481DNAH5c.11761+6T>C (n.11761+6T>C)
c.11716+6T>C (n.11716+6T>C)
c.11869+6T>C (n.11869+6T>C)
c.10774+6T>C (n.10774+6T>C)
c.6958+6T>C (n.6958+6T>C)
c.6511+6T>C (n.6511+6T>C)
c.5848+6T>C (n.5848+6T>C)
c.10363+6T>C (n.10363+6T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13735126T>CCA3201861DNAH5c.11761+5A>G (n.11761+5A>G)
c.11716+5A>G (n.11716+5A>G)
c.11869+5A>G (n.11869+5A>G)
c.10774+5A>G (n.10774+5A>G)
c.6958+5A>G (n.6958+5A>G)
c.6511+5A>G (n.6511+5A>G)
c.5848+5A>G (n.5848+5A>G)
c.10363+5A>G (n.10363+5A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735126T>GCA804426018DNAH5c.11761+5A>C (n.11761+5A>C)
c.11716+5A>C (n.11716+5A>C)
c.11869+5A>C (n.11869+5A>C)
c.10774+5A>C (n.10774+5A>C)
c.6958+5A>C (n.6958+5A>C)
c.6511+5A>C (n.6511+5A>C)
c.5848+5A>C (n.5848+5A>C)
c.10363+5A>C (n.10363+5A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13735126T=CA1528414801DNAH5c.11761+5A= (n.11761+5A=)
c.11716+5A= (n.11716+5A=)
c.11869+5A= (n.11869+5A=)
c.10774+5A= (n.10774+5A=)
c.6958+5A= (n.6958+5A=)
c.6511+5A= (n.6511+5A=)
c.5848+5A= (n.5848+5A=)
c.10363+5A= (n.10363+5A=)
5g.13735128G>ACA2578269731DNAH5c.11761+3C>T (n.11761+3C>T)
c.11716+3C>T (n.11716+3C>T)
c.11869+3C>T (n.11869+3C>T)
c.10774+3C>T (n.10774+3C>T)
c.6958+3C>T (n.6958+3C>T)
c.6511+3C>T (n.6511+3C>T)
c.5848+3C>T (n.5848+3C>T)
c.10363+3C>T (n.10363+3C>T)
gnomAD v4
5g.13735129A>CCA359222400DNAH5c.11761+2T>G (n.11761+2T>G)
c.11716+2T>G (n.11716+2T>G)
c.11869+2T>G (n.11869+2T>G)
c.10774+2T>G (n.10774+2T>G)
c.6958+2T>G (n.6958+2T>G)
c.6511+2T>G (n.6511+2T>G)
c.5848+2T>G (n.5848+2T>G)
c.10363+2T>G (n.10363+2T>G)
5g.13735129A>GCA359222398DNAH5c.11761+2T>C (n.11761+2T>C)
c.11716+2T>C (n.11716+2T>C)
c.11869+2T>C (n.11869+2T>C)
c.10774+2T>C (n.10774+2T>C)
c.6958+2T>C (n.6958+2T>C)
c.6511+2T>C (n.6511+2T>C)
c.5848+2T>C (n.5848+2T>C)
c.10363+2T>C (n.10363+2T>C)
5g.13735129A>TCA359222399DNAH5c.11761+2T>A (n.11761+2T>A)
c.11716+2T>A (n.11716+2T>A)
c.11869+2T>A (n.11869+2T>A)
c.10774+2T>A (n.10774+2T>A)
c.6958+2T>A (n.6958+2T>A)
c.6511+2T>A (n.6511+2T>A)
c.5848+2T>A (n.5848+2T>A)
c.10363+2T>A (n.10363+2T>A)
ClinVar dbSNP
5g.13735130C>ACA359222418DNAH5c.11761+1G>T (n.11761+1G>T)
c.11716+1G>T (n.11716+1G>T)
c.11869+1G>T (n.11869+1G>T)
c.10774+1G>T (n.10774+1G>T)
c.6958+1G>T (n.6958+1G>T)
c.6511+1G>T (n.6511+1G>T)
c.5848+1G>T (n.5848+1G>T)
c.10363+1G>T (n.10363+1G>T)
5g.13735130C>GCA359222419DNAH5c.11761+1G>C (n.11761+1G>C)
c.11716+1G>C (n.11716+1G>C)
c.11869+1G>C (n.11869+1G>C)
c.10774+1G>C (n.10774+1G>C)
c.6958+1G>C (n.6958+1G>C)
c.6511+1G>C (n.6511+1G>C)
c.5848+1G>C (n.5848+1G>C)
c.10363+1G>C (n.10363+1G>C)
5g.13735130C>TCA359222420DNAH5c.11761+1G>A (n.11761+1G>A)
c.11716+1G>A (n.11716+1G>A)
c.11869+1G>A (n.11869+1G>A)
c.10774+1G>A (n.10774+1G>A)
c.6958+1G>A (n.6958+1G>A)
c.6511+1G>A (n.6511+1G>A)
c.5848+1G>A (n.5848+1G>A)
c.10363+1G>A (n.10363+1G>A)
5g.13735131delCA443259965DNAH5c.11761+1del
c.11716+1del
c.11869+1del
c.10774+1del
c.6958+1del
c.6511+1del
c.5848+1del
c.10363+1del
COSMIC
5g.13735131C>ACA359222421DNAH5c.11761G>T (p.Gly3921Ter)
c.11716G>T (p.Gly3906Ter)
c.11869G>T (p.Gly3957Ter)
c.10774G>T (p.Gly3592Ter)
c.11869G>T (p.Asp3957Tyr)
c.6958G>T (p.Gly2320Ter)
c.6511G>T (p.Gly2171Ter)
c.5848G>T (p.Gly1950Ter)
c.10363G>T (p.Gly3455Ter)

Number of alleles fetched