| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.135031908C>A | CA2739304395 | PITX1 | c.170-400G>T (n.170-400G>T) c.292-400G>T n.103G>T | |
| 5 | g.135031908C= | CA1584342446 | PITX1 | c.170-400G= (n.170-400G=) c.292-400G= n.103G= | |
| 5 | g.135031908C>G | CA2739304396 | PITX1 | c.170-400G>C (n.170-400G>C) c.292-400G>C n.103G>C | |
| 5 | g.135031908C>T | CA12064208 | PITX1 | c.170-400G>A (n.170-400G>A) c.292-400G>A n.103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031909T>C | CA2675354397 | PITX1 | c.170-401A>G (n.170-401A>G) c.292-401A>G n.102A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031911C>A | CA2675354398 | PITX1 | c.170-403G>T (n.170-403G>T) c.292-403G>T n.100G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031911C= | CA1584342448 | PITX1 | c.170-403G= (n.170-403G=) c.292-403G= n.100G= | |
| 5 | g.135031911C>T | CA1584342449 | PITX1 | c.170-403G>A (n.170-403G>A) c.292-403G>A n.100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031912A>C | CA2675354399 | PITX1 | c.170-404T>G (n.170-404T>G) c.292-404T>G n.99T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031913G>A | CA128011644 | PITX1 | c.170-405C>T (n.170-405C>T) c.292-405C>T n.98C>T | dbSNP |
| 5 | g.135031913G>C | CA2675354400 | PITX1 | c.170-405C>G (n.170-405C>G) c.292-405C>G n.98C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031913G= | CA1584342450 | PITX1 | c.170-405C= (n.170-405C=) c.292-405C= n.98C= | |
| 5 | g.135031913G>T | CA2675354401 | PITX1 | c.170-405C>A (n.170-405C>A) c.292-405C>A n.98C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031914C>G | CA2675354402 | PITX1 | c.170-406G>C (n.170-406G>C) c.292-406G>C n.97G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031914C>T | CA2675354403 | PITX1 | c.170-406G>A (n.170-406G>A) c.292-406G>A n.97G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031915C>A | CA2675354404 | PITX1 | c.170-407G>T (n.170-407G>T) c.292-407G>T n.96G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031916T>C | CA2675354405 | PITX1 | c.170-408A>G (n.170-408A>G) c.292-408A>G n.95A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031916T>G | CA2675354406 | PITX1 | c.170-408A>C (n.170-408A>C) c.292-408A>C n.95A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031918A>C | CA2675354407 | PITX1 | c.170-410T>G (n.170-410T>G) c.292-410T>G n.93T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031919A>T | CA2675354408 | PITX1 | c.170-411T>A (n.170-411T>A) c.292-411T>A n.92T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031920G>T | CA2675354409 | PITX1 | c.170-412C>A (n.170-412C>A) c.292-412C>A n.91C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031921T>C | CA2675354410 | PITX1 | c.170-413A>G (n.170-413A>G) c.292-413A>G n.90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031921T>G | CA2675354411 | PITX1 | c.170-413A>C (n.170-413A>C) c.292-413A>C n.90A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031922C>T | CA2675354412 | PITX1 | c.170-414G>A (n.170-414G>A) c.292-414G>A n.89G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031923C>T | CA2675354413 | PITX1 | c.170-415G>A (n.170-415G>A) c.292-415G>A n.88G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031924C>G | CA2675354414 | PITX1 | c.170-416G>C (n.170-416G>C) c.292-416G>C n.87G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031924C>T | CA2568861031 | PITX1 | c.170-416G>A (n.170-416G>A) c.292-416G>A n.87G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031925T>A | CA2675354415 | PITX1 | c.170-417A>T (n.170-417A>T) c.292-417A>T n.86A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031925T>C | CA2675354416 | PITX1 | c.170-417A>G (n.170-417A>G) c.292-417A>G n.86A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031926C>A | CA2675354417 | PITX1 | c.170-418G>T (n.170-418G>T) c.292-418G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031928A>C | CA2675354418 | PITX1 | c.170-420T>G (n.170-420T>G) c.292-420T>G n.83T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031929C>A | CA2675354419 | PITX1 | c.170-421G>T (n.170-421G>T) c.292-421G>T n.82G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031929C= | CA1584342452 | PITX1 | c.170-421G= (n.170-421G=) c.292-421G= n.82G= | |
| 5 | g.135031929C>T | CA1584342454 | PITX1 | c.170-421G>A (n.170-421G>A) c.292-421G>A n.82G>A | dbSNP |
| 5 | g.135031930T>C | CA2675354421 | PITX1 | c.170-422A>G (n.170-422A>G) c.292-422A>G n.81A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031930T>G | CA2675354422 | PITX1 | c.170-422A>C (n.170-422A>C) c.292-422A>C n.81A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031931_135031932del | CA2675354420 | PITX1 | c.170-423_170-422del (n.170-423_170-422del) c.292-423_292-422del n.80_81del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031931T>A | CA2675354424 | PITX1 | c.170-423A>T (n.170-423A>T) c.292-423A>T n.80A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031931T>C | CA2675354423 | PITX1 | c.170-423A>G (n.170-423A>G) c.292-423A>G n.80A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031931T>G | CA1584342456 | PITX1 | c.170-423A>C (n.170-423A>C) c.292-423A>C n.80A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.135031931T= | CA1584342455 | PITX1 | c.170-423A= (n.170-423A=) c.292-423A= n.80A= | |
| 5 | g.135031932T>A | CA128011645 | PITX1 | c.170-424A>T (n.170-424A>T) c.292-424A>T n.79A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.135031932T>C | CA2675354425 | PITX1 | c.170-424A>G (n.170-424A>G) c.292-424A>G n.79A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031932T>G | CA2675354426 | PITX1 | c.170-424A>C (n.170-424A>C) c.292-424A>C n.79A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031932T= | CA1584342458 | PITX1 | c.170-424A= (n.170-424A=) c.292-424A= n.79A= | |
| 5 | g.135031933C>A | CA2675354427 | PITX1 | c.170-425G>T (n.170-425G>T) c.292-425G>T n.78G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031935_135031938delinsTCTC | CA1584342460 | PITX1 | c.170-430_170-427delinsGAGA (n.170-430_170-427delinsGAGA) c.292-430_292-427delinsGAGA n.73_76delinsGAGA | |
| 5 | g.135031936del | CA2675354428 | PITX1 | c.170-428del (n.170-428del) c.292-428del n.75del | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031936C>A | CA2675354429 | PITX1 | c.170-428G>T (n.170-428G>T) c.292-428G>T n.75G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.135031936C= | CA1584342462 | PITX1 | c.170-428G= (n.170-428G=) c.292-428G= n.75G= |