Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.132642295_132642317delinsAAAGAACATCGATCAGTGCTCAGCA1583254644RAD50,TH2LCRRc.3870_3892delinsAAAGAACATCGATCAGTGCTCAG (p.Lys1290=)
c.3573_3595delinsAAAGAACATCGATCAGTGCTCAG (p.Lys1191=)
n.3478_3500delinsAAAGAACATCGATCAGTGCTCAG
n.4389_4411delinsAAAGAACATCGATCAGTGCTCAG
c.706_728delinsAAAGAACATCGATCAGTGCTCAG
c.388-710_388-688delinsAAAGAACATCGATCAGTGCTCAG
c.*3496_*3518delinsAAAGAACATCGATCAGTGCTCAG (n.*3496_*3518delinsAAAGAACATCGATCAGTGCTCAG)
n.105-35_105-13delinsCTGAGCACTGATCGATGTTCTTT
n.175-4052_175-4030delinsCTGAGCACTGATCGATGTTCTTT
5g.132642297_132642318delCA3405688RAD50,TH2LCRRc.3872_3893del (p.Lys1291ArgfsTer3)
c.3575_3596del (p.Lys1192ArgfsTer3)
n.3480_3501del
n.4391_4412del
c.708_729del
c.388-708_388-687del
c.*3498_*3519del (n.*3498_*3519del)
n.105-35_105-14del
n.175-4052_175-4031del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132642302_132642304dupCA3405689RAD50,TH2LCRRc.3877_3879dup (p.Ile1293_Asp1294insIle)
c.3580_3582dup (p.Ile1194_Asp1195insIle)
n.3485_3487dup
n.4396_4398dup
c.713_715dup
c.388-703_388-701dup
c.*3503_*3505dup (n.*3503_*3505dup)
n.105-21_105-19dup
n.175-4038_175-4036dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132642304C>ACA446356592RAD50,TH2LCRRc.3879C>A (p.Ile1293=)
c.3582C>A (p.Ile1194=)
n.3487C>A
n.4398C>A
c.715C>A
c.388-701C>A
c.*3505C>A (n.*3505C>A)
n.105-22G>T
n.175-4039G>T
5g.132642304C=CA1583254649RAD50,TH2LCRRc.3879C= (p.Ile1293=)
c.3582C= (p.Ile1194=)
n.3487C=
n.4398C=
c.715C=
c.388-701C=
c.*3505C= (n.*3505C=)
n.105-22G=
n.175-4039G=
5g.132642304C>GCA360937171RAD50,TH2LCRRc.3879C>G (p.Ile1293Met)
c.3582C>G (p.Ile1194Met)
n.3487C>G
n.4398C>G
c.715C>G
c.388-701C>G
c.*3505C>G (n.*3505C>G)
n.105-22G>C
n.175-4039G>C
5g.132642304C>TCA260626RAD50,TH2LCRRc.3879C>T (p.Ile1293=)
c.3582C>T (p.Ile1194=)
n.3487C>T
n.4398C>T
c.715C>T
c.388-701C>T
c.*3505C>T (n.*3505C>T)
n.105-22G>A
n.175-4039G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132642305G>ACA167888RAD50,TH2LCRRc.3880G>A (p.Asp1294Asn)
c.3583G>A (p.Asp1195Asn)
n.3488G>A
n.4399G>A
c.716G>A
c.388-700G>A
c.*3506G>A (n.*3506G>A)
n.105-23C>T
n.175-4040C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.132642305G>CCA360937172RAD50,TH2LCRRc.3880G>C (p.Asp1294His)
c.3583G>C (p.Asp1195His)
n.3488G>C
n.4399G>C
c.716G>C
c.388-700G>C
c.*3506G>C (n.*3506G>C)
n.105-23C>G
n.175-4040C>G
 ClinVar
5g.132642305G=CA1583254650RAD50,TH2LCRRc.3880G= (p.Asp1294=)
c.3583G= (p.Asp1195=)
n.3488G=
n.4399G=
c.716G=
c.388-700G=
c.*3506G= (n.*3506G=)
n.105-23C=
n.175-4040C=
5g.132642305G>TCA360937175RAD50,TH2LCRRc.3880G>T (p.Asp1294Tyr)
c.3583G>T (p.Asp1195Tyr)
n.3488G>T
n.4399G>T
c.716G>T
c.388-700G>T
c.*3506G>T (n.*3506G>T)
n.105-23C>A
n.175-4040C>A
 gnomAD v4
5g.132642305_132642306insTCA2697546492RAD50,TH2LCRRc.3880_3881insT (p.Asp1294ValfsTer12)
c.3583_3584insT (p.Asp1195ValfsTer12)
n.3488_3489insT
n.4399_4400insT
c.716_717insT
c.388-700_388-699insT
c.*3506_*3507insT (n.*3506_*3507insT)
n.105-24_105-23insA
n.175-4041_175-4040insA
 ClinVar
5g.132642306A=CA1583254651RAD50,TH2LCRRc.3881A= (p.Asp1294=)
c.3584A= (p.Asp1195=)
n.3489A=
n.4400A=
c.717A=
c.388-699A=
c.*3507A= (n.*3507A=)
n.105-24T=
n.175-4041T=
5g.132642306A>CCA360937182RAD50,TH2LCRRc.3881A>C (p.Asp1294Ala)
c.3584A>C (p.Asp1195Ala)
n.3489A>C
n.4400A>C
c.717A>C
c.388-699A>C
c.*3507A>C (n.*3507A>C)
n.105-24T>G
n.175-4041T>G
5g.132642306A>GCA360937196RAD50,TH2LCRRc.3881A>G (p.Asp1294Gly)
c.3584A>G (p.Asp1195Gly)
n.3489A>G
n.4400A>G
c.717A>G
c.388-699A>G
c.*3507A>G (n.*3507A>G)
n.105-24T>C
n.175-4041T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132642306A>TCA360937200RAD50,TH2LCRRc.3881A>T (p.Asp1294Val)
c.3584A>T (p.Asp1195Val)
n.3489A>T
n.4400A>T
c.717A>T
c.388-699A>T
c.*3507A>T (n.*3507A>T)
n.105-24T>A
n.175-4041T>A
5g.132642307T>ACA360937205RAD50,TH2LCRRc.3882T>A (p.Asp1294Glu)
c.3585T>A (p.Asp1195Glu)
n.3490T>A
n.4401T>A
c.718T>A
c.388-698T>A
c.*3508T>A (n.*3508T>A)
n.105-25A>T
n.175-4042A>T
 gnomAD v4
5g.132642307T>CCA446356595RAD50,TH2LCRRc.3882T>C (p.Asp1294=)
c.3585T>C (p.Asp1195=)
n.3490T>C
n.4401T>C
c.718T>C
c.388-698T>C
c.*3508T>C (n.*3508T>C)
n.105-25A>G
n.175-4042A>G
5g.132642307T>GCA164169RAD50,TH2LCRRc.3882T>G (p.Asp1294Glu)
c.3585T>G (p.Asp1195Glu)
n.3490T>G
n.4401T>G
c.718T>G
c.388-698T>G
c.*3508T>G (n.*3508T>G)
n.105-25A>C
n.175-4042A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132642307T=CA1583254652RAD50,TH2LCRRc.3882T= (p.Asp1294=)
c.3585T= (p.Asp1195=)
n.3490T=
n.4401T=
c.718T=
c.388-698T=
c.*3508T= (n.*3508T=)
n.105-25A=
n.175-4042A=
5g.132642308C>ACA360937213RAD50,TH2LCRRc.3883C>A (p.Gln1295Lys)
c.3586C>A (p.Gln1196Lys)
n.3491C>A
n.4402C>A
c.719C>A
c.388-697C>A
c.*3509C>A (n.*3509C>A)
n.105-26G>T
n.175-4043G>T
5g.132642308C=CA1583254653RAD50,TH2LCRRc.3883C= (p.Gln1295=)
c.3586C= (p.Gln1196=)
n.3491C=
n.4402C=
c.719C=
c.388-697C=
c.*3509C= (n.*3509C=)
n.105-26G=
n.175-4043G=
5g.132642308C>GCA360937209RAD50,TH2LCRRc.3883C>G (p.Gln1295Glu)
c.3586C>G (p.Gln1196Glu)
n.3491C>G
n.4402C>G
c.719C>G
c.388-697C>G
c.*3509C>G (n.*3509C>G)
n.105-26G>C
n.175-4043G>C
5g.132642308C>TCA360937208RAD50,TH2LCRRc.3883C>T (p.Gln1295Ter)
c.3586C>T (p.Gln1196Ter)
n.3491C>T
n.4402C>T
c.719C>T
c.388-697C>T
c.*3509C>T (n.*3509C>T)
n.105-26G>A
n.175-4043G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132642309A=CA1583254654RAD50,TH2LCRRc.3884A= (p.Gln1295=)
c.3587A= (p.Gln1196=)
n.3492A=
n.4403A=
c.720A=
c.388-696A=
c.*3510A= (n.*3510A=)
n.105-27T=
n.175-4044T=
5g.132642309A>CCA360937217RAD50,TH2LCRRc.3884A>C (p.Gln1295Pro)
c.3587A>C (p.Gln1196Pro)
n.3492A>C
n.4403A>C
c.720A>C
c.388-696A>C
c.*3510A>C (n.*3510A>C)
n.105-27T>G
n.175-4044T>G
5g.132642309A>GCA127238463RAD50,TH2LCRRc.3884A>G (p.Gln1295Arg)
c.3587A>G (p.Gln1196Arg)
n.3492A>G
n.4403A>G
c.720A>G
c.388-696A>G
c.*3510A>G (n.*3510A>G)
n.105-27T>C
n.175-4044T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.132642309A>TCA360937227RAD50,TH2LCRRc.3884A>T (p.Gln1295Leu)
c.3587A>T (p.Gln1196Leu)
n.3492A>T
n.4403A>T
c.720A>T
c.388-696A>T
c.*3510A>T (n.*3510A>T)
n.105-27T>A
n.175-4044T>A
5g.132642310G>ACA446356598RAD50,TH2LCRRc.3885G>A (p.Gln1295=)
c.3588G>A (p.Gln1196=)
n.3493G>A
n.4404G>A
c.721G>A
c.388-695G>A
c.*3511G>A (n.*3511G>A)
n.105-28C>T
n.175-4045C>T
5g.132642310G>CCA360937232RAD50,TH2LCRRc.3885G>C (p.Gln1295His)
c.3588G>C (p.Gln1196His)
n.3493G>C
n.4404G>C
c.721G>C
c.388-695G>C
c.*3511G>C (n.*3511G>C)
n.105-28C>G
n.175-4045C>G
5g.132642310G=CA1583254655RAD50,TH2LCRRc.3885G= (p.Gln1295=)
c.3588G= (p.Gln1196=)
n.3493G=
n.4404G=
c.721G=
c.388-695G=
c.*3511G= (n.*3511G=)
n.105-28C=
n.175-4045C=
5g.132642310G>TCA360937233RAD50,TH2LCRRc.3885G>T (p.Gln1295His)
c.3588G>T (p.Gln1196His)
n.3493G>T
n.4404G>T
c.721G>T
c.388-695G>T
c.*3511G>T (n.*3511G>T)
n.105-28C>A
n.175-4045C>A
 ClinVar dbSNP
5g.132642311T>ACA360937234RAD50,TH2LCRRc.3886T>A (p.Cys1296Ser)
c.3589T>A (p.Cys1197Ser)
n.3494T>A
n.4405T>A
c.722T>A
c.388-694T>A
c.*3512T>A (n.*3512T>A)
n.105-29A>T
n.175-4046A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.132642311T>CCA360937235RAD50,TH2LCRRc.3886T>C (p.Cys1296Arg)
c.3589T>C (p.Cys1197Arg)
n.3494T>C
n.4405T>C
c.722T>C
c.388-694T>C
c.*3512T>C (n.*3512T>C)
n.105-29A>G
n.175-4046A>G
 ClinVar
5g.132642311T>GCA360937236RAD50,TH2LCRRc.3886T>G (p.Cys1296Gly)
c.3589T>G (p.Cys1197Gly)
n.3494T>G
n.4405T>G
c.722T>G
c.388-694T>G
c.*3512T>G (n.*3512T>G)
n.105-29A>C
n.175-4046A>C
5g.132642311T=CA1583254656RAD50,TH2LCRRc.3886T= (p.Cys1296=)
c.3589T= (p.Cys1197=)
n.3494T=
n.4405T=
c.722T=
c.388-694T=
c.*3512T= (n.*3512T=)
n.105-29A=
n.175-4046A=
5g.132642312G>ACA360937240RAD50,TH2LCRRc.3887G>A (p.Cys1296Tyr)
c.3590G>A (p.Cys1197Tyr)
n.3495G>A
n.4406G>A
c.723G>A
c.388-693G>A
c.*3513G>A (n.*3513G>A)
n.105-30C>T
n.175-4047C>T
 dbSNP
5g.132642312G>CCA360937246RAD50,TH2LCRRc.3887G>C (p.Cys1296Ser)
c.3590G>C (p.Cys1197Ser)
n.3495G>C
n.4406G>C
c.723G>C
c.388-693G>C
c.*3513G>C (n.*3513G>C)
n.105-30C>G
n.175-4047C>G
5g.132642312G=CA1583254657RAD50,TH2LCRRc.3887G= (p.Cys1296=)
c.3590G= (p.Cys1197=)
n.3495G=
n.4406G=
c.723G=
c.388-693G=
c.*3513G= (n.*3513G=)
n.105-30C=
n.175-4047C=
5g.132642312G>TCA360937249RAD50,TH2LCRRc.3887G>T (p.Cys1296Phe)
c.3590G>T (p.Cys1197Phe)
n.3495G>T
n.4406G>T
c.723G>T
c.388-693G>T
c.*3513G>T (n.*3513G>T)
n.105-30C>A
n.175-4047C>A
5g.132642313C>ACA360937253RAD50,TH2LCRRc.3888C>A (p.Cys1296Ter)
c.3591C>A (p.Cys1197Ter)
n.3496C>A
n.4407C>A
c.724C>A
c.388-692C>A
c.*3514C>A (n.*3514C>A)
n.105-31G>T
n.175-4048G>T
5g.132642313C=CA1583254658RAD50,TH2LCRRc.3888C= (p.Cys1296=)
c.3591C= (p.Cys1197=)
n.3496C=
n.4407C=
c.724C=
c.388-692C=
c.*3514C= (n.*3514C=)
n.105-31G=
n.175-4048G=
5g.132642313C>GCA360937257RAD50,TH2LCRRc.3888C>G (p.Cys1296Trp)
c.3591C>G (p.Cys1197Trp)
n.3496C>G
n.4407C>G
c.724C>G
c.388-692C>G
c.*3514C>G (n.*3514C>G)
n.105-31G>C
n.175-4048G>C
5g.132642313C>TCA446356600RAD50,TH2LCRRc.3888C>T (p.Cys1296=)
c.3591C>T (p.Cys1197=)
n.3496C>T
n.4407C>T
c.724C>T
c.388-692C>T
c.*3514C>T (n.*3514C>T)
n.105-31G>A
n.175-4048G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.132642314T>ACA360937261RAD50,TH2LCRRc.3889T>A (p.Ser1297Thr)
c.3592T>A (p.Ser1198Thr)
n.3497T>A
n.4408T>A
c.725T>A
c.388-691T>A
c.*3515T>A (n.*3515T>A)
n.105-32A>T
n.175-4049A>T
5g.132642314T>CCA360937262RAD50,TH2LCRRc.3889T>C (p.Ser1297Pro)
c.3592T>C (p.Ser1198Pro)
n.3497T>C
n.4408T>C
c.725T>C
c.388-691T>C
c.*3515T>C (n.*3515T>C)
n.105-32A>G
n.175-4049A>G
 ClinVar dbSNP
5g.132642314T>GCA127238466RAD50,TH2LCRRc.3889T>G (p.Ser1297Ala)
c.3592T>G (p.Ser1198Ala)
n.3497T>G
n.4408T>G
c.725T>G
c.388-691T>G
c.*3515T>G (n.*3515T>G)
n.105-32A>C
n.175-4049A>C
 dbSNP
5g.132642314T=CA1583254659RAD50,TH2LCRRc.3889T= (p.Ser1297=)
c.3592T= (p.Ser1198=)
n.3497T=
n.4408T=
c.725T=
c.388-691T=
c.*3515T= (n.*3515T=)
n.105-32A=
n.175-4049A=
5g.132642315C>ACA360937263RAD50,TH2LCRRc.3890C>A (p.Ser1297Ter)
c.3593C>A (p.Ser1198Ter)
n.3498C>A
n.4409C>A
c.726C>A
c.388-690C>A
c.*3516C>A (n.*3516C>A)
n.105-33G>T
n.175-4050G>T
 ClinVar dbSNP
5g.132642315C>GCA360937264RAD50,TH2LCRRc.3890C>G (p.Ser1297Ter)
c.3593C>G (p.Ser1198Ter)
n.3498C>G
n.4409C>G
c.726C>G
c.388-690C>G
c.*3516C>G (n.*3516C>G)
n.105-33G>C
n.175-4050G>C
 ClinVar

Number of alleles fetched