| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.132618081_132618090del | CA2740094081 | RAD50 | c.3176_3185del (p.Lys1059ArgfsTer3) c.2879_2888del (p.Lys960ArgfsTer3) n.2784_2793del n.3695_3704del c.12_21del c.*2802_*2811del (n.*2802_*2811del) | |
| 5 | g.132618082G>A | CA446364798 | RAD50 | c.3177G>A (p.Lys1059=) c.2880G>A (p.Lys960=) n.2785G>A n.3696G>A c.13G>A c.*2803G>A (n.*2803G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132618082G>C | CA194109 | RAD50 | c.3177G>C (p.Lys1059Asn) c.2880G>C (p.Lys960Asn) n.2785G>C n.3696G>C c.13G>C c.*2803G>C (n.*2803G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132618082G= | CA1583233515 | RAD50 | c.3177G= (p.Lys1059=) c.2880G= (p.Lys960=) n.2785G= n.3696G= c.13G= c.*2803G= (n.*2803G=) | |
| 5 | g.132618082G>T | CA360964216 | RAD50 | c.3177G>T (p.Lys1059Asn) c.2880G>T (p.Lys960Asn) n.2785G>T n.3696G>T c.13G>T c.*2803G>T (n.*2803G>T) | |
| 5 | g.132618083T>A | CA348405 | RAD50 | c.3178T>A (p.Leu1060Met) c.2881T>A (p.Leu961Met) n.2786T>A n.3697T>A c.14T>A c.*2804T>A (n.*2804T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.132618083T>C | CA446364799 | RAD50 | c.3178T>C (p.Leu1060=) c.2881T>C (p.Leu961=) n.2786T>C n.3697T>C c.14T>C c.*2804T>C (n.*2804T>C) | |
| 5 | g.132618083T>G | CA360964223 | RAD50 | c.3178T>G (p.Leu1060Val) c.2881T>G (p.Leu961Val) n.2786T>G n.3697T>G c.14T>G c.*2804T>G (n.*2804T>G) | |
| 5 | g.132618083T= | CA1583233525 | RAD50 | c.3178T= (p.Leu1060=) c.2881T= (p.Leu961=) n.2786T= n.3697T= c.14T= c.*2804T= (n.*2804T=) | |
| 5 | g.132618084T>A | CA360964226 | RAD50 | c.3179T>A (p.Leu1060Ter) c.2882T>A (p.Leu961Ter) n.2787T>A n.3698T>A c.15T>A c.*2805T>A (n.*2805T>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132618084T>C | CA360964227 | RAD50 | c.3179T>C (p.Leu1060Ser) c.2882T>C (p.Leu961Ser) n.2787T>C n.3698T>C c.15T>C c.*2805T>C (n.*2805T>C) | |
| 5 | g.132618084T>G | CA360964229 | RAD50 | c.3179T>G (p.Leu1060Trp) c.2882T>G (p.Leu961Trp) n.2787T>G n.3698T>G c.15T>G c.*2805T>G (n.*2805T>G) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132618084T= | CA1583233533 | RAD50 | c.3179T= (p.Leu1060=) c.2882T= (p.Leu961=) n.2787T= n.3698T= c.15T= c.*2805T= (n.*2805T=) | |
| 5 | g.132618085G>A | CA446364800 | RAD50 | c.3180G>A (p.Leu1060=) c.2883G>A (p.Leu961=) n.2788G>A n.3699G>A c.16G>A c.*2806G>A (n.*2806G>A) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132618085G>C | CA360964230 | RAD50 | c.3180G>C (p.Leu1060Phe) c.2883G>C (p.Leu961Phe) n.2788G>C n.3699G>C c.16G>C c.*2806G>C (n.*2806G>C) | |
| 5 | g.132618085G>T | CA360964232 | RAD50 | c.3180G>T (p.Leu1060Phe) c.2883G>T (p.Leu961Phe) n.2788G>T n.3699G>T c.16G>T c.*2806G>T (n.*2806G>T) | |
| 5 | g.132618086G>A | CA127265528 | RAD50 | c.3181G>A (p.Glu1061Lys) c.2884G>A (p.Glu962Lys) n.2789G>A n.3700G>A c.17G>A c.*2807G>A (n.*2807G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132618086G>C | CA360964234 | RAD50 | c.3181G>C (p.Glu1061Gln) c.2884G>C (p.Glu962Gln) n.2789G>C n.3700G>C c.17G>C c.*2807G>C (n.*2807G>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132618086G= | CA1583233540 | RAD50 | c.3181G= (p.Glu1061=) c.2884G= (p.Glu962=) n.2789G= n.3700G= c.17G= c.*2807G= (n.*2807G=) | |
| 5 | g.132618086G>T | CA360964236 | RAD50 | c.3181G>T (p.Glu1061Ter) c.2884G>T (p.Glu962Ter) n.2789G>T n.3700G>T c.17G>T c.*2807G>T (n.*2807G>T) | |
| 5 | g.132618086_132618088delinsAAC | CA127265527 | RAD50 | c.3181_3183delinsAAC (p.Glu1061Asn) c.2884_2886delinsAAC (p.Glu962Asn) n.2789_2791delinsAAC n.3700_3702delinsAAC c.17_19delinsAAC c.*2807_*2809delinsAAC (n.*2807_*2809delinsAAC) | dbSNP |
| 5 | g.132618086_132618088delinsGAA | CA1583233544 | RAD50 | c.3181_3183delinsGAA (p.Glu1061=) c.2884_2886delinsGAA (p.Glu962=) n.2789_2791delinsGAA n.3700_3702delinsGAA c.17_19delinsGAA c.*2807_*2809delinsGAA (n.*2807_*2809delinsGAA) | |
| 5 | g.132618087A= | CA1583233553 | RAD50 | c.3182A= (p.Glu1061=) c.2885A= (p.Glu962=) n.2790A= n.3701A= c.18A= c.*2808A= (n.*2808A=) | |
| 5 | g.132618087A>C | CA360964237 | RAD50 | c.3182A>C (p.Glu1061Ala) c.2885A>C (p.Glu962Ala) n.2790A>C n.3701A>C c.18A>C c.*2808A>C (n.*2808A>C) | |
| 5 | g.132618087A>G | CA10578593 | RAD50 | c.3182A>G (p.Glu1061Gly) c.2885A>G (p.Glu962Gly) n.2790A>G n.3701A>G c.18A>G c.*2808A>G (n.*2808A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132618087A>T | CA360964240 | RAD50 | c.3182A>T (p.Glu1061Val) c.2885A>T (p.Glu962Val) n.2790A>T n.3701A>T c.18A>T c.*2808A>T (n.*2808A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.132618088A>C | CA360964241 | RAD50 | c.3183A>C (p.Glu1061Asp) c.2886A>C (p.Glu962Asp) n.2791A>C n.3702A>C c.19A>C c.*2809A>C (n.*2809A>C) | |
| 5 | g.132618088A>G | CA446364801 | RAD50 | c.3183A>G (p.Glu1061=) c.2886A>G (p.Glu962=) n.2791A>G n.3702A>G c.19A>G c.*2809A>G (n.*2809A>G) | |
| 5 | g.132618088A>T | CA360964243 | RAD50 | c.3183A>T (p.Glu1061Asp) c.2886A>T (p.Glu962Asp) n.2791A>T n.3702A>T c.19A>T c.*2809A>T (n.*2809A>T) | |
| 5 | g.132618089G>A | CA360964245 | RAD50 | c.3184G>A (p.Glu1062Lys) c.2887G>A (p.Glu963Lys) n.2792G>A n.3703G>A c.20G>A c.*2810G>A (n.*2810G>A) | |
| 5 | g.132618089G>C | CA360964248 | RAD50 | c.3184G>C (p.Glu1062Gln) c.2887G>C (p.Glu963Gln) n.2792G>C n.3703G>C c.20G>C c.*2810G>C (n.*2810G>C) | |
| 5 | g.132618089G= | CA1583233561 | RAD50 | c.3184G= (p.Glu1062=) c.2887G= (p.Glu963=) n.2792G= n.3703G= c.20G= c.*2810G= (n.*2810G=) | |
| 5 | g.132618089G>T | CA360964247 | RAD50 | c.3184G>T (p.Glu1062Ter) c.2887G>T (p.Glu963Ter) n.2792G>T n.3703G>T c.20G>T c.*2810G>T (n.*2810G>T) | dbSNP |
| 5 | g.132618090A>C | CA360964249 | RAD50 | c.3185A>C (p.Glu1062Ala) c.2888A>C (p.Glu963Ala) n.2793A>C n.3704A>C c.21A>C c.*2811A>C (n.*2811A>C) | |
| 5 | g.132618090A>G | CA360964250 | RAD50 | c.3185A>G (p.Glu1062Gly) c.2888A>G (p.Glu963Gly) n.2793A>G n.3704A>G c.21A>G c.*2811A>G (n.*2811A>G) | |
| 5 | g.132618090A>T | CA360964251 | RAD50 | c.3185A>T (p.Glu1062Val) c.2888A>T (p.Glu963Val) n.2793A>T n.3704A>T c.21A>T c.*2811A>T (n.*2811A>T) | |
| 5 | g.132618091G>A | CA446364802 | RAD50 | c.3186G>A (p.Glu1062=) c.2889G>A (p.Glu963=) n.2794G>A n.3705G>A c.22G>A c.*2812G>A (n.*2812G>A) | |
| 5 | g.132618091G>C | CA360964252 | RAD50 | c.3186G>C (p.Glu1062Asp) c.2889G>C (p.Glu963Asp) n.2794G>C n.3705G>C c.22G>C c.*2812G>C (n.*2812G>C) | |
| 5 | g.132618091G= | CA1583233564 | RAD50 | c.3186G= (p.Glu1062=) c.2889G= (p.Glu963=) n.2794G= n.3705G= c.22G= c.*2812G= (n.*2812G=) | |
| 5 | g.132618091G>T | CA360964253 | RAD50 | c.3186G>T (p.Glu1062Asp) c.2889G>T (p.Glu963Asp) n.2794G>T n.3705G>T c.22G>T c.*2812G>T (n.*2812G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.132618092A= | CA1583233568 | RAD50 | c.3187A= (p.Asn1063=) c.2890A= (p.Asn964=) n.2795A= n.3706A= c.23A= c.*2813A= (n.*2813A=) | |
| 5 | g.132618092A>C | CA360964255 | RAD50 | c.3187A>C (p.Asn1063His) c.2890A>C (p.Asn964His) n.2795A>C n.3706A>C c.23A>C c.*2813A>C (n.*2813A>C) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132618092A>G | CA360964256 | RAD50 | c.3187A>G (p.Asn1063Asp) c.2890A>G (p.Asn964Asp) n.2795A>G n.3706A>G c.23A>G c.*2813A>G (n.*2813A>G) | |
| 5 | g.132618092A>T | CA10578594 | RAD50 | c.3187A>T (p.Asn1063Tyr) c.2890A>T (p.Asn964Tyr) n.2795A>T n.3706A>T c.23A>T c.*2813A>T (n.*2813A>T) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.132618093A>C | CA360964259 | RAD50 | c.3188A>C (p.Asn1063Thr) c.2891A>C (p.Asn964Thr) n.2796A>C n.3707A>C c.24A>C c.*2814A>C (n.*2814A>C) | |
| 5 | g.132618093A>G | CA360964260 | RAD50 | c.3188A>G (p.Asn1063Ser) c.2891A>G (p.Asn964Ser) n.2796A>G n.3707A>G c.24A>G c.*2814A>G (n.*2814A>G) | |
| 5 | g.132618093A>T | CA360964261 | RAD50 | c.3188A>T (p.Asn1063Ile) c.2891A>T (p.Asn964Ile) n.2796A>T n.3707A>T c.24A>T c.*2814A>T (n.*2814A>T) | |
| 5 | g.132618094C>A | CA360964263 | RAD50 | c.3189C>A (p.Asn1063Lys) c.2892C>A (p.Asn964Lys) n.2797C>A n.3708C>A c.25C>A c.*2815C>A (n.*2815C>A) | |
| 5 | g.132618094C>G | CA360964265 | RAD50 | c.3189C>G (p.Asn1063Lys) c.2892C>G (p.Asn964Lys) n.2797C>G n.3708C>G c.25C>G c.*2815C>G (n.*2815C>G) | |
| 5 | g.132618094C>T | CA446364804 | RAD50 | c.3189C>T (p.Asn1063=) c.2892C>T (p.Asn964=) n.2797C>T n.3708C>T c.25C>T c.*2815C>T (n.*2815C>T) |