Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128344285T>A | CA562717024 | FBN2 | c.3343+100A>T (n.3343+100A>T) c.3244+100A>T (n.3244+100A>T) c.3340+100A>T (n.3340+100A>T) c.3190+100A>T (n.3190+100A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344285T>C | CA127018092 | FBN2 | c.3343+100A>G (n.3343+100A>G) c.3244+100A>G (n.3244+100A>G) c.3340+100A>G (n.3340+100A>G) c.3190+100A>G (n.3190+100A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344285T>G | CA127018095 | FBN2 | c.3343+100A>C (n.3343+100A>C) c.3244+100A>C (n.3244+100A>C) c.3340+100A>C (n.3340+100A>C) c.3190+100A>C (n.3190+100A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344285T= | CA1581273680 | FBN2 | c.3343+100A= (n.3343+100A=) c.3244+100A= (n.3244+100A=) c.3340+100A= (n.3340+100A=) c.3190+100A= (n.3190+100A=) | |
5 | g.128344286G>T | CA2578444184 | FBN2 | c.3343+99C>A (n.3343+99C>A) c.3244+99C>A (n.3244+99C>A) c.3340+99C>A (n.3340+99C>A) c.3190+99C>A (n.3190+99C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344287T>C | CA1581273682 | FBN2 | c.3343+98A>G (n.3343+98A>G) c.3244+98A>G (n.3244+98A>G) c.3340+98A>G (n.3340+98A>G) c.3190+98A>G (n.3190+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128344287T= | CA1581273681 | FBN2 | c.3343+98A= (n.3343+98A=) c.3244+98A= (n.3244+98A=) c.3340+98A= (n.3340+98A=) c.3190+98A= (n.3190+98A=) | |
5 | g.128344288T>C | CA2675118090 | FBN2 | c.3343+97A>G (n.3343+97A>G) c.3244+97A>G (n.3244+97A>G) c.3340+97A>G (n.3340+97A>G) c.3190+97A>G (n.3190+97A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344289C>A | CA2675118091 | FBN2 | c.3343+96G>T (n.3343+96G>T) c.3244+96G>T (n.3244+96G>T) c.3340+96G>T (n.3340+96G>T) c.3190+96G>T (n.3190+96G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128344289C>T | CA2675118092 | FBN2 | c.3343+96G>A (n.3343+96G>A) c.3244+96G>A (n.3244+96G>A) c.3340+96G>A (n.3340+96G>A) c.3190+96G>A (n.3190+96G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344291C= | CA1581273683 | FBN2 | c.3343+94G= (n.3343+94G=) c.3244+94G= (n.3244+94G=) c.3340+94G= (n.3340+94G=) c.3190+94G= (n.3190+94G=) | |
5 | g.128344291C>T | CA1581273684 | FBN2 | c.3343+94G>A (n.3343+94G>A) c.3244+94G>A (n.3244+94G>A) c.3340+94G>A (n.3340+94G>A) c.3190+94G>A (n.3190+94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128344292A= | CA1581273686 | FBN2 | c.3343+93T= (n.3343+93T=) c.3244+93T= (n.3244+93T=) c.3340+93T= (n.3340+93T=) c.3190+93T= (n.3190+93T=) | |
5 | g.128344292A>T | CA1581273685 | FBN2 | c.3343+93T>A (n.3343+93T>A) c.3244+93T>A (n.3244+93T>A) c.3340+93T>A (n.3340+93T>A) c.3190+93T>A (n.3190+93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128344293A= | CA1581273687 | FBN2 | c.3343+92T= (n.3343+92T=) c.3244+92T= (n.3244+92T=) c.3340+92T= (n.3340+92T=) c.3190+92T= (n.3190+92T=) | |
5 | g.128344293A>G | CA803642585 | FBN2 | c.3343+92T>C (n.3343+92T>C) c.3244+92T>C (n.3244+92T>C) c.3340+92T>C (n.3340+92T>C) c.3190+92T>C (n.3190+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344294T>G | CA2675118093 | FBN2 | c.3343+91A>C (n.3343+91A>C) c.3244+91A>C (n.3244+91A>C) c.3340+91A>C (n.3340+91A>C) c.3190+91A>C (n.3190+91A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128344295G>A | CA803642586 | FBN2 | c.3343+90C>T (n.3343+90C>T) c.3244+90C>T (n.3244+90C>T) c.3340+90C>T (n.3340+90C>T) c.3190+90C>T (n.3190+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128344295G= | CA1581273688 | FBN2 | c.3343+90C= (n.3343+90C=) c.3244+90C= (n.3244+90C=) c.3340+90C= (n.3340+90C=) c.3190+90C= (n.3190+90C=) | |
5 | g.128344295G>T | CA2675118094 | FBN2 | c.3343+90C>A (n.3343+90C>A) c.3244+90C>A (n.3244+90C>A) c.3340+90C>A (n.3340+90C>A) c.3190+90C>A (n.3190+90C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344296A>G | CA2675118095 | FBN2 | c.3343+89T>C (n.3343+89T>C) c.3244+89T>C (n.3244+89T>C) c.3340+89T>C (n.3340+89T>C) c.3190+89T>C (n.3190+89T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128344296A>T | CA2578444185 | FBN2 | c.3343+89T>A (n.3343+89T>A) c.3244+89T>A (n.3244+89T>A) c.3340+89T>A (n.3340+89T>A) c.3190+89T>A (n.3190+89T>A) | |
5 | g.128344297G>A | CA1581273690 | FBN2 | c.3343+88C>T (n.3343+88C>T) c.3244+88C>T (n.3244+88C>T) c.3340+88C>T (n.3340+88C>T) c.3190+88C>T (n.3190+88C>T) | dbSNP |
5 | g.128344297G= | CA1581273689 | FBN2 | c.3343+88C= (n.3343+88C=) c.3244+88C= (n.3244+88C=) c.3340+88C= (n.3340+88C=) c.3190+88C= (n.3190+88C=) | |
5 | g.128344297G>T | CA2675118096 | FBN2 | c.3343+88C>A (n.3343+88C>A) c.3244+88C>A (n.3244+88C>A) c.3340+88C>A (n.3340+88C>A) c.3190+88C>A (n.3190+88C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344298A>C | CA2675118097 | FBN2 | c.3343+87T>G (n.3343+87T>G) c.3244+87T>G (n.3244+87T>G) c.3340+87T>G (n.3340+87T>G) c.3190+87T>G (n.3190+87T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344299G= | CA1581273691 | FBN2 | c.3343+86C= (n.3343+86C=) c.3244+86C= (n.3244+86C=) c.3340+86C= (n.3340+86C=) c.3190+86C= (n.3190+86C=) | |
5 | g.128344299G>T | CA562717028 | FBN2 | c.3343+86C>A (n.3343+86C>A) c.3244+86C>A (n.3244+86C>A) c.3340+86C>A (n.3340+86C>A) c.3190+86C>A (n.3190+86C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.128344300G>T | CA2675118098 | FBN2 | c.3343+85C>A (n.3343+85C>A) c.3244+85C>A (n.3244+85C>A) c.3340+85C>A (n.3340+85C>A) c.3190+85C>A (n.3190+85C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344301A>T | CA2675118099 | FBN2 | c.3343+84T>A (n.3343+84T>A) c.3244+84T>A (n.3244+84T>A) c.3340+84T>A (n.3340+84T>A) c.3190+84T>A (n.3190+84T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344302T>C | CA2675118100 | FBN2 | c.3343+83A>G (n.3343+83A>G) c.3244+83A>G (n.3244+83A>G) c.3340+83A>G (n.3340+83A>G) c.3190+83A>G (n.3190+83A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344302T>G | CA2675118101 | FBN2 | c.3343+83A>C (n.3343+83A>C) c.3244+83A>C (n.3244+83A>C) c.3340+83A>C (n.3340+83A>C) c.3190+83A>C (n.3190+83A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128344305G>C | CA2578444186 | FBN2 | c.3343+80C>G (n.3343+80C>G) c.3244+80C>G (n.3244+80C>G) c.3340+80C>G (n.3340+80C>G) c.3190+80C>G (n.3190+80C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344306C>T | CA2675118102 | FBN2 | c.3343+79G>A (n.3343+79G>A) c.3244+79G>A (n.3244+79G>A) c.3340+79G>A (n.3340+79G>A) c.3190+79G>A (n.3190+79G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344311dup | CA2675118103 | FBN2 | c.3343+78dup (n.3343+78dup) c.3244+78dup (n.3244+78dup) c.3340+78dup (n.3340+78dup) c.3190+78dup (n.3190+78dup) | gnomAD v4 |
5 | g.128344311del | CA2578444187 | FBN2 | c.3343+78del (n.3343+78del) c.3244+78del (n.3244+78del) c.3340+78del (n.3340+78del) c.3190+78del (n.3190+78del) | |
5 | g.128344309T>A | CA2675118104 | FBN2 | c.3343+76A>T (n.3343+76A>T) c.3244+76A>T (n.3244+76A>T) c.3340+76A>T (n.3340+76A>T) c.3190+76A>T (n.3190+76A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128344310T>A | CA2675118105 | FBN2 | c.3343+75A>T (n.3343+75A>T) c.3244+75A>T (n.3244+75A>T) c.3340+75A>T (n.3340+75A>T) c.3190+75A>T (n.3190+75A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.128344312A>T | CA2675118106 | FBN2 | c.3343+73T>A (n.3343+73T>A) c.3244+73T>A (n.3244+73T>A) c.3340+73T>A (n.3340+73T>A) c.3190+73T>A (n.3190+73T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344313G>A | CA1581273694 | FBN2 | c.3343+72C>T (n.3343+72C>T) c.3244+72C>T (n.3244+72C>T) c.3340+72C>T (n.3340+72C>T) c.3190+72C>T (n.3190+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128344313G>C | CA1581273693 | FBN2 | c.3343+72C>G (n.3343+72C>G) c.3244+72C>G (n.3244+72C>G) c.3340+72C>G (n.3340+72C>G) c.3190+72C>G (n.3190+72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128344313G= | CA1581273692 | FBN2 | c.3343+72C= (n.3343+72C=) c.3244+72C= (n.3244+72C=) c.3340+72C= (n.3340+72C=) c.3190+72C= (n.3190+72C=) | |
5 | g.128344313G>T | CA2578444188 | FBN2 | c.3343+72C>A (n.3343+72C>A) c.3244+72C>A (n.3244+72C>A) c.3340+72C>A (n.3340+72C>A) c.3190+72C>A (n.3190+72C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344314G>C | CA2675118108 | FBN2 | c.3343+71C>G (n.3343+71C>G) c.3244+71C>G (n.3244+71C>G) c.3340+71C>G (n.3340+71C>G) c.3190+71C>G (n.3190+71C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128344314G>T | CA2675118109 | FBN2 | c.3343+71C>A (n.3343+71C>A) c.3244+71C>A (n.3244+71C>A) c.3340+71C>A (n.3340+71C>A) c.3190+71C>A (n.3190+71C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344315G>T | CA2578444189 | FBN2 | c.3343+70C>A (n.3343+70C>A) c.3244+70C>A (n.3244+70C>A) c.3340+70C>A (n.3340+70C>A) c.3190+70C>A (n.3190+70C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344316C>T | CA2675118110 | FBN2 | c.3343+69G>A (n.3343+69G>A) c.3244+69G>A (n.3244+69G>A) c.3340+69G>A (n.3340+69G>A) c.3190+69G>A (n.3190+69G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344317A>G | CA2675118111 | FBN2 | c.3343+68T>C (n.3343+68T>C) c.3244+68T>C (n.3244+68T>C) c.3340+68T>C (n.3340+68T>C) c.3190+68T>C (n.3190+68T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128344318G>T | CA2675118112 | FBN2 | c.3343+67C>A (n.3343+67C>A) c.3244+67C>A (n.3244+67C>A) c.3340+67C>A (n.3340+67C>A) c.3190+67C>A (n.3190+67C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128344320C= | CA1581273695 | FBN2 | c.3343+65G= (n.3343+65G=) c.3244+65G= (n.3244+65G=) c.3340+65G= (n.3340+65G=) c.3190+65G= (n.3190+65G=) |