| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128338980C>A | CA281517 | FBN2 | n.209G>T n.290G>T c.3425G>T (p.Cys1142Phe) c.-26G>T (n.-26G>T) c.3326G>T (p.Cys1109Phe) c.3422G>T (p.Cys1141Phe) c.3272G>T (p.Cys1091Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338980C= | CA1581271185 | FBN2 | n.209G= n.290G= c.3425G= (p.Cys1142=) c.-26G= (n.-26G=) c.3326G= (p.Cys1109=) c.3422G= (p.Cys1141=) c.3272G= (p.Cys1091=) | |
| 5 | g.128338980C>G | CA360759917 | FBN2 | n.209G>C n.290G>C c.3425G>C (p.Cys1142Ser) c.-26G>C (n.-26G>C) c.3326G>C (p.Cys1109Ser) c.3422G>C (p.Cys1141Ser) c.3272G>C (p.Cys1091Ser) | |
| 5 | g.128338980C>T | CA360759918 | FBN2 | n.209G>A n.290G>A c.3425G>A (p.Cys1142Tyr) c.-26G>A (n.-26G>A) c.3326G>A (p.Cys1109Tyr) c.3422G>A (p.Cys1141Tyr) c.3272G>A (p.Cys1091Tyr) | |
| 5 | g.128338981A= | CA1581271186 | FBN2 | n.208T= n.289T= c.3424T= (p.Cys1142=) c.-27T= (n.-27T=) c.3325T= (p.Cys1109=) c.3421T= (p.Cys1141=) c.3271T= (p.Cys1091=) | |
| 5 | g.128338981A>C | CA360759919 | FBN2 | n.208T>G n.289T>G c.3424T>G (p.Cys1142Gly) c.-27T>G (n.-27T>G) c.3325T>G (p.Cys1109Gly) c.3421T>G (p.Cys1141Gly) c.3271T>G (p.Cys1091Gly) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128338981A>G | CA360759920 | FBN2 | n.208T>C n.289T>C c.3424T>C (p.Cys1142Arg) c.-27T>C (n.-27T>C) c.3325T>C (p.Cys1109Arg) c.3421T>C (p.Cys1141Arg) c.3271T>C (p.Cys1091Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.128338981A>T | CA360759921 | FBN2 | n.208T>A n.289T>A c.3424T>A (p.Cys1142Ser) c.-27T>A (n.-27T>A) c.3325T>A (p.Cys1109Ser) c.3421T>A (p.Cys1141Ser) c.3271T>A (p.Cys1091Ser) | |
| 5 | g.128338982C>A | CA360759922 | FBN2 | n.207G>T n.288G>T c.3423G>T (p.Glu1141Asp) c.-28G>T (n.-28G>T) c.3324G>T (p.Glu1108Asp) c.3420G>T (p.Glu1140Asp) c.3270G>T (p.Glu1090Asp) | |
| 5 | g.128338982C>G | CA360759923 | FBN2 | n.207G>C n.288G>C c.3423G>C (p.Glu1141Asp) c.-28G>C (n.-28G>C) c.3324G>C (p.Glu1108Asp) c.3420G>C (p.Glu1140Asp) c.3270G>C (p.Glu1090Asp) | |
| 5 | g.128338982C>T | CA446310824 | FBN2 | n.207G>A n.288G>A c.3423G>A (p.Glu1141=) c.-28G>A (n.-28G>A) c.3324G>A (p.Glu1108=) c.3420G>A (p.Glu1140=) c.3270G>A (p.Glu1090=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338983T>A | CA360759924 | FBN2 | n.206A>T n.287A>T c.3422A>T (p.Glu1141Val) c.-29A>T (n.-29A>T) c.3323A>T (p.Glu1108Val) c.3419A>T (p.Glu1140Val) c.3269A>T (p.Glu1090Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338983T>C | CA360759925 | FBN2 | n.206A>G n.287A>G c.3422A>G (p.Glu1141Gly) c.-29A>G (n.-29A>G) c.3323A>G (p.Glu1108Gly) c.3419A>G (p.Glu1140Gly) c.3269A>G (p.Glu1090Gly) | |
| 5 | g.128338983T>G | CA360759926 | FBN2 | n.206A>C n.287A>C c.3422A>C (p.Glu1141Ala) c.-29A>C (n.-29A>C) c.3323A>C (p.Glu1108Ala) c.3419A>C (p.Glu1140Ala) c.3269A>C (p.Glu1090Ala) | |
| 5 | g.128338984C>A | CA360759927 | FBN2 | n.205G>T n.286G>T c.3421G>T (p.Glu1141Ter) c.-30G>T (n.-30G>T) c.3322G>T (p.Glu1108Ter) c.3418G>T (p.Glu1140Ter) c.3268G>T (p.Glu1090Ter) | |
| 5 | g.128338984C>G | CA360759928 | FBN2 | n.205G>C n.286G>C c.3421G>C (p.Glu1141Gln) c.-30G>C (n.-30G>C) c.3322G>C (p.Glu1108Gln) c.3418G>C (p.Glu1140Gln) c.3268G>C (p.Glu1090Gln) | |
| 5 | g.128338984C>T | CA360759929 | FBN2 | n.205G>A n.286G>A c.3421G>A (p.Glu1141Lys) c.-30G>A (n.-30G>A) c.3322G>A (p.Glu1108Lys) c.3418G>A (p.Glu1140Lys) c.3268G>A (p.Glu1090Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338985G>A | CA3395241 | FBN2 | n.204C>T n.285C>T c.3420C>T (p.Cys1140=) c.-31C>T (n.-31C>T) c.3321C>T (p.Cys1107=) c.3417C>T (p.Cys1139=) c.3267C>T (p.Cys1089=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.128338985G>C | CA360759930 | FBN2 | n.204C>G n.285C>G c.3420C>G (p.Cys1140Trp) c.-31C>G (n.-31C>G) c.3321C>G (p.Cys1107Trp) c.3417C>G (p.Cys1139Trp) c.3267C>G (p.Cys1089Trp) | |
| 5 | g.128338985G= | CA1581271187 | FBN2 | n.204C= n.285C= c.3420C= (p.Cys1140=) c.-31C= (n.-31C=) c.3321C= (p.Cys1107=) c.3417C= (p.Cys1139=) c.3267C= (p.Cys1089=) | |
| 5 | g.128338985G>T | CA360759931 | FBN2 | n.204C>A n.285C>A c.3420C>A (p.Cys1140Ter) c.-31C>A (n.-31C>A) c.3321C>A (p.Cys1107Ter) c.3417C>A (p.Cys1139Ter) c.3267C>A (p.Cys1089Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338986C>A | CA360759932 | FBN2 | n.203G>T n.284G>T c.3419G>T (p.Cys1140Phe) c.-32G>T (n.-32G>T) c.3320G>T (p.Cys1107Phe) c.3416G>T (p.Cys1139Phe) c.3266G>T (p.Cys1089Phe) | |
| 5 | g.128338986C>G | CA360759933 | FBN2 | n.203G>C n.284G>C c.3419G>C (p.Cys1140Ser) c.-32G>C (n.-32G>C) c.3320G>C (p.Cys1107Ser) c.3416G>C (p.Cys1139Ser) c.3266G>C (p.Cys1089Ser) | |
| 5 | g.128338986C>T | CA360759934 | FBN2 | n.203G>A n.284G>A c.3419G>A (p.Cys1140Tyr) c.-32G>A (n.-32G>A) c.3320G>A (p.Cys1107Tyr) c.3416G>A (p.Cys1139Tyr) c.3266G>A (p.Cys1089Tyr) | |
| 5 | g.128338987A>C | CA360759935 | FBN2 | n.202T>G n.283T>G c.3418T>G (p.Cys1140Gly) c.-33T>G (n.-33T>G) c.3319T>G (p.Cys1107Gly) c.3415T>G (p.Cys1139Gly) c.3265T>G (p.Cys1089Gly) | |
| 5 | g.128338987A>G | CA360759937 | FBN2 | n.202T>C n.283T>C c.3418T>C (p.Cys1140Arg) c.-33T>C (n.-33T>C) c.3319T>C (p.Cys1107Arg) c.3415T>C (p.Cys1139Arg) c.3265T>C (p.Cys1089Arg) | |
| 5 | g.128338987A>T | CA360759936 | FBN2 | n.202T>A n.283T>A c.3418T>A (p.Cys1140Ser) c.-33T>A (n.-33T>A) c.3319T>A (p.Cys1107Ser) c.3415T>A (p.Cys1139Ser) c.3265T>A (p.Cys1089Ser) | |
| 5 | g.128338988C>A | CA360759938 | FBN2 | n.201G>T n.282G>T c.3417G>T (p.Glu1139Asp) c.-34G>T (n.-34G>T) c.3318G>T (p.Glu1106Asp) c.3414G>T (p.Glu1138Asp) c.3264G>T (p.Glu1088Asp) | |
| 5 | g.128338988C= | CA1581271188 | FBN2 | n.201G= n.282G= c.3417G= (p.Glu1139=) c.-34G= (n.-34G=) c.3318G= (p.Glu1106=) c.3414G= (p.Glu1138=) c.3264G= (p.Glu1088=) | |
| 5 | g.128338988C>G | CA360759939 | FBN2 | n.201G>C n.282G>C c.3417G>C (p.Glu1139Asp) c.-34G>C (n.-34G>C) c.3318G>C (p.Glu1106Asp) c.3414G>C (p.Glu1138Asp) c.3264G>C (p.Glu1088Asp) | |
| 5 | g.128338988C>T | CA3395242 | FBN2 | n.201G>A n.282G>A c.3417G>A (p.Glu1139=) c.-34G>A (n.-34G>A) c.3318G>A (p.Glu1106=) c.3414G>A (p.Glu1138=) c.3264G>A (p.Glu1088=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128338989T>A | CA360759940 | FBN2 | n.200A>T n.281A>T c.3416A>T (p.Glu1139Val) c.-35A>T (n.-35A>T) c.3317A>T (p.Glu1106Val) c.3413A>T (p.Glu1138Val) c.3263A>T (p.Glu1088Val) | |
| 5 | g.128338989T>C | CA3395243 | FBN2 | n.200A>G n.281A>G c.3416A>G (p.Glu1139Gly) c.-35A>G (n.-35A>G) c.3317A>G (p.Glu1106Gly) c.3413A>G (p.Glu1138Gly) c.3263A>G (p.Glu1088Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 5 | g.128338989T>G | CA360759941 | FBN2 | n.200A>C n.281A>C c.3416A>C (p.Glu1139Ala) c.-35A>C (n.-35A>C) c.3317A>C (p.Glu1106Ala) c.3413A>C (p.Glu1138Ala) c.3263A>C (p.Glu1088Ala) | |
| 5 | g.128338989T= | CA1581271189 | FBN2 | n.200A= n.281A= c.3416A= (p.Glu1139=) c.-35A= (n.-35A=) c.3317A= (p.Glu1106=) c.3413A= (p.Glu1138=) c.3263A= (p.Glu1088=) | |
| 5 | g.128338990C>A | CA360759942 | FBN2 | n.199G>T n.280G>T c.3415G>T (p.Glu1139Ter) c.-36G>T (n.-36G>T) c.3316G>T (p.Glu1106Ter) c.3412G>T (p.Glu1138Ter) c.3262G>T (p.Glu1088Ter) | |
| 5 | g.128338990C>G | CA360759943 | FBN2 | n.199G>C n.280G>C c.3415G>C (p.Glu1139Gln) c.-36G>C (n.-36G>C) c.3316G>C (p.Glu1106Gln) c.3412G>C (p.Glu1138Gln) c.3262G>C (p.Glu1088Gln) | |
| 5 | g.128338990C>T | CA360759944 | FBN2 | n.199G>A n.280G>A c.3415G>A (p.Glu1139Lys) c.-36G>A (n.-36G>A) c.3316G>A (p.Glu1106Lys) c.3412G>A (p.Glu1138Lys) c.3262G>A (p.Glu1088Lys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128338991A= | CA1581271190 | FBN2 | n.198T= n.279T= c.3414T= (p.Phe1138=) c.-37T= (n.-37T=) c.3315T= (p.Phe1105=) c.3411T= (p.Phe1137=) c.3261T= (p.Phe1087=) | |
| 5 | g.128338991A>C | CA360759945 | FBN2 | n.198T>G n.279T>G c.3414T>G (p.Phe1138Leu) c.-37T>G (n.-37T>G) c.3315T>G (p.Phe1105Leu) c.3411T>G (p.Phe1137Leu) c.3261T>G (p.Phe1087Leu) | |
| 5 | g.128338991A>G | CA3395244 | FBN2 | n.198T>C n.279T>C c.3414T>C (p.Phe1138=) c.-37T>C (n.-37T>C) c.3315T>C (p.Phe1105=) c.3411T>C (p.Phe1137=) c.3261T>C (p.Phe1087=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128338991A>T | CA360759946 | FBN2 | n.198T>A n.279T>A c.3414T>A (p.Phe1138Leu) c.-37T>A (n.-37T>A) c.3315T>A (p.Phe1105Leu) c.3411T>A (p.Phe1137Leu) c.3261T>A (p.Phe1087Leu) | |
| 5 | g.128338992A>C | CA360759949 | FBN2 | n.197T>G n.278T>G c.3413T>G (p.Phe1138Cys) c.-38T>G (n.-38T>G) c.3314T>G (p.Phe1105Cys) c.3410T>G (p.Phe1137Cys) c.3260T>G (p.Phe1087Cys) | |
| 5 | g.128338992A>G | CA360759947 | FBN2 | n.197T>C n.278T>C c.3413T>C (p.Phe1138Ser) c.-38T>C (n.-38T>C) c.3314T>C (p.Phe1105Ser) c.3410T>C (p.Phe1137Ser) c.3260T>C (p.Phe1087Ser) | |
| 5 | g.128338992A>T | CA360759948 | FBN2 | n.197T>A n.278T>A c.3413T>A (p.Phe1138Tyr) c.-38T>A (n.-38T>A) c.3314T>A (p.Phe1105Tyr) c.3410T>A (p.Phe1137Tyr) c.3260T>A (p.Phe1087Tyr) | |
| 5 | g.128338993A>C | CA360759950 | FBN2 | n.196T>G n.277T>G c.3412T>G (p.Phe1138Val) c.-39T>G (n.-39T>G) c.3313T>G (p.Phe1105Val) c.3409T>G (p.Phe1137Val) c.3259T>G (p.Phe1087Val) | |
| 5 | g.128338993A>G | CA360759951 | FBN2 | n.196T>C n.277T>C c.3412T>C (p.Phe1138Leu) c.-39T>C (n.-39T>C) c.3313T>C (p.Phe1105Leu) c.3409T>C (p.Phe1137Leu) c.3259T>C (p.Phe1087Leu) | |
| 5 | g.128338993A>T | CA360759952 | FBN2 | n.196T>A n.277T>A c.3412T>A (p.Phe1138Ile) c.-39T>A (n.-39T>A) c.3313T>A (p.Phe1105Ile) c.3409T>A (p.Phe1137Ile) c.3259T>A (p.Phe1087Ile) | |
| 5 | g.128338994G>A | CA446310825 | FBN2 | n.195C>T n.276C>T c.3411C>T (p.Ser1137=) c.-40C>T (n.-40C>T) c.3312C>T (p.Ser1104=) c.3408C>T (p.Ser1136=) c.3258C>T (p.Ser1086=) | |
| 5 | g.128338994G>C | CA360759953 | FBN2 | n.195C>G n.276C>G c.3411C>G (p.Ser1137Arg) c.-40C>G (n.-40C>G) c.3312C>G (p.Ser1104Arg) c.3408C>G (p.Ser1136Arg) c.3258C>G (p.Ser1086Arg) |