| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128335942C>A | CA2675117293 | FBN2 | n.508+46G>T n.589+46G>T c.3724+46G>T (n.3724+46G>T) c.274+46G>T (n.274+46G>T) c.3625+46G>T (n.3625+46G>T) c.3721+46G>T (n.3721+46G>T) c.3571+46G>T (n.3571+46G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335942C>T | CA2675117294 | FBN2 | n.508+46G>A n.589+46G>A c.3724+46G>A (n.3724+46G>A) c.274+46G>A (n.274+46G>A) c.3625+46G>A (n.3625+46G>A) c.3721+46G>A (n.3721+46G>A) c.3571+46G>A (n.3571+46G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335944G>A | CA803637387 | FBN2 | n.508+44C>T n.589+44C>T c.3724+44C>T (n.3724+44C>T) c.274+44C>T (n.274+44C>T) c.3625+44C>T (n.3625+44C>T) c.3721+44C>T (n.3721+44C>T) c.3571+44C>T (n.3571+44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335944G= | CA1581269794 | FBN2 | n.508+44C= n.589+44C= c.3724+44C= (n.3724+44C=) c.274+44C= (n.274+44C=) c.3625+44C= (n.3625+44C=) c.3721+44C= (n.3721+44C=) c.3571+44C= (n.3571+44C=) | |
| 5 | g.128335944G>T | CA2675117295 | FBN2 | n.508+44C>A n.589+44C>A c.3724+44C>A (n.3724+44C>A) c.274+44C>A (n.274+44C>A) c.3625+44C>A (n.3625+44C>A) c.3721+44C>A (n.3721+44C>A) c.3571+44C>A (n.3571+44C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335945A= | CA1581269795 | FBN2 | n.508+43T= n.589+43T= c.3724+43T= (n.3724+43T=) c.274+43T= (n.274+43T=) c.3625+43T= (n.3625+43T=) c.3721+43T= (n.3721+43T=) c.3571+43T= (n.3571+43T=) | |
| 5 | g.128335946T>C | CA562715637 | FBN2 | n.508+42A>G n.589+42A>G c.3724+42A>G (n.3724+42A>G) c.274+42A>G (n.274+42A>G) c.3625+42A>G (n.3625+42A>G) c.3721+42A>G (n.3721+42A>G) c.3571+42A>G (n.3571+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335946T= | CA1581269796 | FBN2 | n.508+42A= n.589+42A= c.3724+42A= (n.3724+42A=) c.274+42A= (n.274+42A=) c.3625+42A= (n.3625+42A=) c.3721+42A= (n.3721+42A=) c.3571+42A= (n.3571+42A=) | |
| 5 | g.128335948dup | CA562715636 | FBN2 | n.508+42dup n.589+42dup c.3724+42dup (n.3724+42dup) c.274+42dup (n.274+42dup) c.3625+42dup (n.3625+42dup) c.3721+42dup (n.3721+42dup) c.3571+42dup (n.3571+42dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335947T>C | CA2675117296 | FBN2 | n.508+41A>G n.589+41A>G c.3724+41A>G (n.3724+41A>G) c.274+41A>G (n.274+41A>G) c.3625+41A>G (n.3625+41A>G) c.3721+41A>G (n.3721+41A>G) c.3571+41A>G (n.3571+41A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335947T>G | CA803637393 | FBN2 | n.508+41A>C n.589+41A>C c.3724+41A>C (n.3724+41A>C) c.274+41A>C (n.274+41A>C) c.3625+41A>C (n.3625+41A>C) c.3721+41A>C (n.3721+41A>C) c.3571+41A>C (n.3571+41A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335947T= | CA1581269797 | FBN2 | n.508+41A= n.589+41A= c.3724+41A= (n.3724+41A=) c.274+41A= (n.274+41A=) c.3625+41A= (n.3625+41A=) c.3721+41A= (n.3721+41A=) c.3571+41A= (n.3571+41A=) | |
| 5 | g.128335949G>C | CA2578444126 | FBN2 | n.508+39C>G n.589+39C>G c.3724+39C>G (n.3724+39C>G) c.274+39C>G (n.274+39C>G) c.3625+39C>G (n.3625+39C>G) c.3721+39C>G (n.3721+39C>G) c.3571+39C>G (n.3571+39C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335949G>T | CA2675117297 | FBN2 | n.508+39C>A n.589+39C>A c.3724+39C>A (n.3724+39C>A) c.274+39C>A (n.274+39C>A) c.3625+39C>A (n.3625+39C>A) c.3721+39C>A (n.3721+39C>A) c.3571+39C>A (n.3571+39C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335950A= | CA1581269798 | FBN2 | n.508+38T= n.589+38T= c.3724+38T= (n.3724+38T=) c.274+38T= (n.274+38T=) c.3625+38T= (n.3625+38T=) c.3721+38T= (n.3721+38T=) c.3571+38T= (n.3571+38T=) | |
| 5 | g.128335950A>C | CA1581269799 | FBN2 | n.508+38T>G n.589+38T>G c.3724+38T>G (n.3724+38T>G) c.274+38T>G (n.274+38T>G) c.3625+38T>G (n.3625+38T>G) c.3721+38T>G (n.3721+38T>G) c.3571+38T>G (n.3571+38T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335950A>G | CA2675117298 | FBN2 | n.508+38T>C n.589+38T>C c.3724+38T>C (n.3724+38T>C) c.274+38T>C (n.274+38T>C) c.3625+38T>C (n.3625+38T>C) c.3721+38T>C (n.3721+38T>C) c.3571+38T>C (n.3571+38T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335951G>A | CA2578444127 | FBN2 | n.508+37C>T n.589+37C>T c.3724+37C>T (n.3724+37C>T) c.274+37C>T (n.274+37C>T) c.3625+37C>T (n.3625+37C>T) c.3721+37C>T (n.3721+37C>T) c.3571+37C>T (n.3571+37C>T) | |
| 5 | g.128335952A>G | CA2675117299 | FBN2 | n.508+36T>C n.589+36T>C c.3724+36T>C (n.3724+36T>C) c.274+36T>C (n.274+36T>C) c.3625+36T>C (n.3625+36T>C) c.3721+36T>C (n.3721+36T>C) c.3571+36T>C (n.3571+36T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335953del | CA2675117300 | FBN2 | n.508+35del n.589+35del c.3724+35del (n.3724+35del) c.274+35del (n.274+35del) c.3625+35del (n.3625+35del) c.3721+35del (n.3721+35del) c.3571+35del (n.3571+35del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335953C= | CA1581269800 | FBN2 | n.508+35G= n.589+35G= c.3724+35G= (n.3724+35G=) c.274+35G= (n.274+35G=) c.3625+35G= (n.3625+35G=) c.3721+35G= (n.3721+35G=) c.3571+35G= (n.3571+35G=) | |
| 5 | g.128335953C>T | CA1581269801 | FBN2 | n.508+35G>A n.589+35G>A c.3724+35G>A (n.3724+35G>A) c.274+35G>A (n.274+35G>A) c.3625+35G>A (n.3625+35G>A) c.3721+35G>A (n.3721+35G>A) c.3571+35G>A (n.3571+35G>A) | dbSNP |
| 5 | g.128335954A= | CA1581269802 | FBN2 | n.508+34T= n.589+34T= c.3724+34T= (n.3724+34T=) c.274+34T= (n.274+34T=) c.3625+34T= (n.3625+34T=) c.3721+34T= (n.3721+34T=) c.3571+34T= (n.3571+34T=) | |
| 5 | g.128335954A>C | CA127013998 | FBN2 | n.508+34T>G n.589+34T>G c.3724+34T>G (n.3724+34T>G) c.274+34T>G (n.274+34T>G) c.3625+34T>G (n.3625+34T>G) c.3721+34T>G (n.3721+34T>G) c.3571+34T>G (n.3571+34T>G) | dbSNP |
| 5 | g.128335954A>G | CA562715638 | FBN2 | n.508+34T>C n.589+34T>C c.3724+34T>C (n.3724+34T>C) c.274+34T>C (n.274+34T>C) c.3625+34T>C (n.3625+34T>C) c.3721+34T>C (n.3721+34T>C) c.3571+34T>C (n.3571+34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335956_128335957del | CA2675117301 | FBN2 | n.508+33_508+34del n.589+33_589+34del c.3724+33_3724+34del (n.3724+33_3724+34del) c.274+33_274+34del (n.274+33_274+34del) c.3625+33_3625+34del (n.3625+33_3625+34del) c.3721+33_3721+34del (n.3721+33_3721+34del) c.3571+33_3571+34del (n.3571+33_3571+34del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335955T>A | CA803637400 | FBN2 | n.508+33A>T n.589+33A>T c.3724+33A>T (n.3724+33A>T) c.274+33A>T (n.274+33A>T) c.3625+33A>T (n.3625+33A>T) c.3721+33A>T (n.3721+33A>T) c.3571+33A>T (n.3571+33A>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335955T>C | CA3395155 | FBN2 | n.508+33A>G n.589+33A>G c.3724+33A>G (n.3724+33A>G) c.274+33A>G (n.274+33A>G) c.3625+33A>G (n.3625+33A>G) c.3721+33A>G (n.3721+33A>G) c.3571+33A>G (n.3571+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335955T= | CA1581269803 | FBN2 | n.508+33A= n.589+33A= c.3724+33A= (n.3724+33A=) c.274+33A= (n.274+33A=) c.3625+33A= (n.3625+33A=) c.3721+33A= (n.3721+33A=) c.3571+33A= (n.3571+33A=) | |
| 5 | g.128335956A= | CA1581269804 | FBN2 | n.508+32T= n.589+32T= c.3724+32T= (n.3724+32T=) c.274+32T= (n.274+32T=) c.3625+32T= (n.3625+32T=) c.3721+32T= (n.3721+32T=) c.3571+32T= (n.3571+32T=) | |
| 5 | g.128335956A>G | CA562715641 | FBN2 | n.508+32T>C n.589+32T>C c.3724+32T>C (n.3724+32T>C) c.274+32T>C (n.274+32T>C) c.3625+32T>C (n.3625+32T>C) c.3721+32T>C (n.3721+32T>C) c.3571+32T>C (n.3571+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335957T>C | CA3395156 | FBN2 | n.508+31A>G n.589+31A>G c.3724+31A>G (n.3724+31A>G) c.274+31A>G (n.274+31A>G) c.3625+31A>G (n.3625+31A>G) c.3721+31A>G (n.3721+31A>G) c.3571+31A>G (n.3571+31A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335957T= | CA1581269805 | FBN2 | n.508+31A= n.589+31A= c.3724+31A= (n.3724+31A=) c.274+31A= (n.274+31A=) c.3625+31A= (n.3625+31A=) c.3721+31A= (n.3721+31A=) c.3571+31A= (n.3571+31A=) | |
| 5 | g.128335960G>A | CA127014002 | FBN2 | n.508+28C>T n.589+28C>T c.3724+28C>T (n.3724+28C>T) c.274+28C>T (n.274+28C>T) c.3625+28C>T (n.3625+28C>T) c.3721+28C>T (n.3721+28C>T) c.3571+28C>T (n.3571+28C>T) | dbSNP |
| 5 | g.128335960G= | CA1581269806 | FBN2 | n.508+28C= n.589+28C= c.3724+28C= (n.3724+28C=) c.274+28C= (n.274+28C=) c.3625+28C= (n.3625+28C=) c.3721+28C= (n.3721+28C=) c.3571+28C= (n.3571+28C=) | |
| 5 | g.128335965A>G | CA2675117302 | FBN2 | n.508+23T>C n.589+23T>C c.3724+23T>C (n.3724+23T>C) c.274+23T>C (n.274+23T>C) c.3625+23T>C (n.3625+23T>C) c.3721+23T>C (n.3721+23T>C) c.3571+23T>C (n.3571+23T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335967G>A | CA2675117303 | FBN2 | n.508+21C>T n.589+21C>T c.3724+21C>T (n.3724+21C>T) c.274+21C>T (n.274+21C>T) c.3625+21C>T (n.3625+21C>T) c.3721+21C>T (n.3721+21C>T) c.3571+21C>T (n.3571+21C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335967G>C | CA3395157 | FBN2 | n.508+21C>G n.589+21C>G c.3724+21C>G (n.3724+21C>G) c.274+21C>G (n.274+21C>G) c.3625+21C>G (n.3625+21C>G) c.3721+21C>G (n.3721+21C>G) c.3571+21C>G (n.3571+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335967G= | CA1581269807 | FBN2 | n.508+21C= n.589+21C= c.3724+21C= (n.3724+21C=) c.274+21C= (n.274+21C=) c.3625+21C= (n.3625+21C=) c.3721+21C= (n.3721+21C=) c.3571+21C= (n.3571+21C=) | |
| 5 | g.128335967G>T | CA2675117304 | FBN2 | n.508+21C>A n.589+21C>A c.3724+21C>A (n.3724+21C>A) c.274+21C>A (n.274+21C>A) c.3625+21C>A (n.3625+21C>A) c.3721+21C>A (n.3721+21C>A) c.3571+21C>A (n.3571+21C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335968C>A | CA3395158 | FBN2 | n.508+20G>T n.589+20G>T c.3724+20G>T (n.3724+20G>T) c.274+20G>T (n.274+20G>T) c.3625+20G>T (n.3625+20G>T) c.3721+20G>T (n.3721+20G>T) c.3571+20G>T (n.3571+20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128335968C= | CA1581269808 | FBN2 | n.508+20G= n.589+20G= c.3724+20G= (n.3724+20G=) c.274+20G= (n.274+20G=) c.3625+20G= (n.3625+20G=) c.3721+20G= (n.3721+20G=) c.3571+20G= (n.3571+20G=) | |
| 5 | g.128335968C>T | CA3395159 | FBN2 | n.508+20G>A n.589+20G>A c.3724+20G>A (n.3724+20G>A) c.274+20G>A (n.274+20G>A) c.3625+20G>A (n.3625+20G>A) c.3721+20G>A (n.3721+20G>A) c.3571+20G>A (n.3571+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.128335971G>T | CA650271496 | FBN2 | n.508+17C>A n.589+17C>A c.3724+17C>A (n.3724+17C>A) c.274+17C>A (n.274+17C>A) c.3625+17C>A (n.3625+17C>A) c.3721+17C>A (n.3721+17C>A) c.3571+17C>A (n.3571+17C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.128335973T>C | CA3395160 | FBN2 | n.508+15A>G n.589+15A>G c.3724+15A>G (n.3724+15A>G) c.274+15A>G (n.274+15A>G) c.3625+15A>G (n.3625+15A>G) c.3721+15A>G (n.3721+15A>G) c.3571+15A>G (n.3571+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.128335973T= | CA1581269809 | FBN2 | n.508+15A= n.589+15A= c.3724+15A= (n.3724+15A=) c.274+15A= (n.274+15A=) c.3625+15A= (n.3625+15A=) c.3721+15A= (n.3721+15A=) c.3571+15A= (n.3571+15A=) | |
| 5 | g.128335975G>C | CA2675117305 | FBN2 | n.508+13C>G n.589+13C>G c.3724+13C>G (n.3724+13C>G) c.274+13C>G (n.274+13C>G) c.3625+13C>G (n.3625+13C>G) c.3721+13C>G (n.3721+13C>G) c.3571+13C>G (n.3571+13C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.128335976G>A | CA1081364819 | FBN2 | n.508+12C>T n.589+12C>T c.3724+12C>T (n.3724+12C>T) c.274+12C>T (n.274+12C>T) c.3625+12C>T (n.3625+12C>T) c.3721+12C>T (n.3721+12C>T) c.3571+12C>T (n.3571+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.128335976G= | CA1581269810 | FBN2 | n.508+12C= n.589+12C= c.3724+12C= (n.3724+12C=) c.274+12C= (n.274+12C=) c.3625+12C= (n.3625+12C=) c.3721+12C= (n.3721+12C=) c.3571+12C= (n.3571+12C=) | |
| 5 | g.128335977T>C | CA10620130 | FBN2 | n.508+11A>G n.589+11A>G c.3724+11A>G (n.3724+11A>G) c.274+11A>G (n.274+11A>G) c.3625+11A>G (n.3625+11A>G) c.3721+11A>G (n.3721+11A>G) c.3571+11A>G (n.3571+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |