Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128328823T>ACA281514FBN2n.1130-2A>T
n.1211-2A>T
n.950A>T
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c.896-2A>T (n.896-2A>T)
c.4247-2A>T (n.4247-2A>T)
c.4343-2A>T (n.4343-2A>T)
c.4193-2A>T (n.4193-2A>T)
ClinVar dbSNP
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n.950A>G
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c.4193-2A>G (n.4193-2A>G)
ClinVar dbSNP
5g.128328823T>GCA360753366FBN2n.1130-2A>C
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n.950A>C
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c.4247-2A>C (n.4247-2A>C)
c.4343-2A>C (n.4343-2A>C)
c.4193-2A>C (n.4193-2A>C)
ClinVar
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c.4343-2A= (n.4343-2A=)
c.4193-2A= (n.4193-2A=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128328824G=CA1581266580FBN2n.1130-3C=
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5g.128328825T>CCA3394980FBN2n.1130-4A>G
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128328825T>GCA2675116441FBN2n.1130-4A>C
n.1211-4A>C
n.948A>C
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c.4193-4A>C (n.4193-4A>C)
gnomAD v4
5g.128328825T=CA1581266581FBN2n.1130-4A=
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128328827C=CA1581266582FBN2n.1130-6G=
n.1211-6G=
n.946G=
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5g.128328827C>TCA1581266583FBN2n.1130-6G>A
n.1211-6G>A
n.946G>A
c.4346-6G>A (n.4346-6G>A)
c.896-6G>A (n.896-6G>A)
c.4247-6G>A (n.4247-6G>A)
c.4343-6G>A (n.4343-6G>A)
c.4193-6G>A (n.4193-6G>A)
dbSNP
5g.128328829A=CA1581266584FBN2n.1130-8T=
n.1211-8T=
n.944T=
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5g.128328829A>GCA563056201FBN2n.1130-8T>C
n.1211-8T>C
n.944T>C
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c.4343-8T>C (n.4343-8T>C)
c.4193-8T>C (n.4193-8T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128328832A=CA1581266585FBN2n.1130-11T=
n.1211-11T=
n.941T=
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c.4343-11T= (n.4343-11T=)
c.4193-11T= (n.4193-11T=)
5g.128328832A>GCA2675116442FBN2n.1130-11T>C
n.1211-11T>C
n.941T>C
c.4346-11T>C (n.4346-11T>C)
c.896-11T>C (n.896-11T>C)
c.4247-11T>C (n.4247-11T>C)
c.4343-11T>C (n.4343-11T>C)
c.4193-11T>C (n.4193-11T>C)
gnomAD v4
5g.128328832A>TCA1581266586FBN2n.1130-11T>A
n.1211-11T>A
n.941T>A
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c.896-11T>A (n.896-11T>A)
c.4247-11T>A (n.4247-11T>A)
c.4343-11T>A (n.4343-11T>A)
c.4193-11T>A (n.4193-11T>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.128328833A=CA1581266587FBN2n.1130-12T=
n.1211-12T=
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c.4193-12T= (n.4193-12T=)
5g.128328833A>GCA3394982FBN2n.1130-12T>C
n.1211-12T>C
n.940T>C
c.4346-12T>C (n.4346-12T>C)
c.896-12T>C (n.896-12T>C)
c.4247-12T>C (n.4247-12T>C)
c.4343-12T>C (n.4343-12T>C)
c.4193-12T>C (n.4193-12T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.128328833A>TCA2675116443FBN2n.1130-12T>A
n.1211-12T>A
n.940T>A
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c.896-12T>A (n.896-12T>A)
c.4247-12T>A (n.4247-12T>A)
c.4343-12T>A (n.4343-12T>A)
c.4193-12T>A (n.4193-12T>A)
gnomAD v4
5g.128328835C>ACA3394983FBN2n.1130-14G>T
n.1211-14G>T
n.938G>T
c.4346-14G>T (n.4346-14G>T)
c.896-14G>T (n.896-14G>T)
c.4247-14G>T (n.4247-14G>T)
c.4343-14G>T (n.4343-14G>T)
c.4193-14G>T (n.4193-14G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128328835C=CA1581266588FBN2n.1130-14G=
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c.4343-14G= (n.4343-14G=)
c.4193-14G= (n.4193-14G=)
5g.128328835C>TCA2709727219FBN2n.1130-14G>A
n.1211-14G>A
n.938G>A
c.4346-14G>A (n.4346-14G>A)
c.896-14G>A (n.896-14G>A)
c.4247-14G>A (n.4247-14G>A)
c.4343-14G>A (n.4343-14G>A)
c.4193-14G>A (n.4193-14G>A)
dbSNP
5g.128328837A=CA1581266589FBN2n.1130-16T=
n.1211-16T=
n.936T=
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c.4343-16T= (n.4343-16T=)
c.4193-16T= (n.4193-16T=)
5g.128328837A>TCA3394984FBN2n.1130-16T>A
n.1211-16T>A
n.936T>A
c.4346-16T>A (n.4346-16T>A)
c.896-16T>A (n.896-16T>A)
c.4247-16T>A (n.4247-16T>A)
c.4343-16T>A (n.4343-16T>A)
c.4193-16T>A (n.4193-16T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128328838A>CCA2578396231FBN2n.1130-17T>G
n.1211-17T>G
n.935T>G
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c.896-17T>G (n.896-17T>G)
c.4247-17T>G (n.4247-17T>G)
c.4343-17T>G (n.4343-17T>G)
c.4193-17T>G (n.4193-17T>G)
5g.128328838A>GCA2675116444FBN2n.1130-17T>C
n.1211-17T>C
n.935T>C
c.4346-17T>C (n.4346-17T>C)
c.896-17T>C (n.896-17T>C)
c.4247-17T>C (n.4247-17T>C)
c.4343-17T>C (n.4343-17T>C)
c.4193-17T>C (n.4193-17T>C)
gnomAD v4
5g.128328839T>CCA2675116445FBN2n.1130-18A>G
n.1211-18A>G
n.934A>G
c.4346-18A>G (n.4346-18A>G)
c.896-18A>G (n.896-18A>G)
c.4247-18A>G (n.4247-18A>G)
c.4343-18A>G (n.4343-18A>G)
c.4193-18A>G (n.4193-18A>G)
gnomAD v4
5g.128328841A>CCA2675116446FBN2n.1130-20T>G
n.1211-20T>G
n.932T>G
c.4346-20T>G (n.4346-20T>G)
c.896-20T>G (n.896-20T>G)
c.4247-20T>G (n.4247-20T>G)
c.4343-20T>G (n.4343-20T>G)
c.4193-20T>G (n.4193-20T>G)
gnomAD v4
5g.128328842C>TCA2675116447FBN2n.1130-21G>A
n.1211-21G>A
n.931G>A
c.4346-21G>A (n.4346-21G>A)
c.896-21G>A (n.896-21G>A)
c.4247-21G>A (n.4247-21G>A)
c.4343-21G>A (n.4343-21G>A)
c.4193-21G>A (n.4193-21G>A)
gnomAD v4
5g.128328843A=CA1581266590FBN2n.1130-22T=
n.1211-22T=
n.930T=
c.4346-22T= (n.4346-22T=)
c.896-22T= (n.896-22T=)
c.4247-22T= (n.4247-22T=)
c.4343-22T= (n.4343-22T=)
c.4193-22T= (n.4193-22T=)
5g.128328843A>GCA1581266591FBN2n.1130-22T>C
n.1211-22T>C
n.930T>C
c.4346-22T>C (n.4346-22T>C)
c.896-22T>C (n.896-22T>C)
c.4247-22T>C (n.4247-22T>C)
c.4343-22T>C (n.4343-22T>C)
c.4193-22T>C (n.4193-22T>C)
dbSNP
5g.128328843_128328845delinsATCCA1581266592FBN2n.1130-24_1130-22delinsGAT
n.1211-24_1211-22delinsGAT
n.928_930delinsGAT
c.4346-24_4346-22delinsGAT (n.4346-24_4346-22delinsGAT)
c.896-24_896-22delinsGAT (n.896-24_896-22delinsGAT)
c.4247-24_4247-22delinsGAT (n.4247-24_4247-22delinsGAT)
c.4343-24_4343-22delinsGAT (n.4343-24_4343-22delinsGAT)
c.4193-24_4193-22delinsGAT (n.4193-24_4193-22delinsGAT)
5g.128328844T>GCA2675116448FBN2n.1130-23A>C
n.1211-23A>C
n.929A>C
c.4346-23A>C (n.4346-23A>C)
c.896-23A>C (n.896-23A>C)
c.4247-23A>C (n.4247-23A>C)
c.4343-23A>C (n.4343-23A>C)
c.4193-23A>C (n.4193-23A>C)
gnomAD v4
5g.128328847_128328848delCA3394985FBN2n.1130-24_1130-23del
n.1211-24_1211-23del
n.928_929del
c.4346-24_4346-23del (n.4346-24_4346-23del)
c.896-24_896-23del (n.896-24_896-23del)
c.4247-24_4247-23del (n.4247-24_4247-23del)
c.4343-24_4343-23del (n.4343-24_4343-23del)
c.4193-24_4193-23del (n.4193-24_4193-23del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128328845C>TCA2675116449FBN2n.1130-24G>A
n.1211-24G>A
n.928G>A
c.4346-24G>A (n.4346-24G>A)
c.896-24G>A (n.896-24G>A)
c.4247-24G>A (n.4247-24G>A)
c.4343-24G>A (n.4343-24G>A)
c.4193-24G>A (n.4193-24G>A)
gnomAD v4
5g.128328847C=CA1581266593FBN2n.1130-26G=
n.1211-26G=
n.926G=
c.4346-26G= (n.4346-26G=)
c.896-26G= (n.896-26G=)
c.4247-26G= (n.4247-26G=)
c.4343-26G= (n.4343-26G=)
c.4193-26G= (n.4193-26G=)
5g.128328847C>GCA563056202FBN2n.1130-26G>C
n.1211-26G>C
n.926G>C
c.4346-26G>C (n.4346-26G>C)
c.896-26G>C (n.896-26G>C)
c.4247-26G>C (n.4247-26G>C)
c.4343-26G>C (n.4343-26G>C)
c.4193-26G>C (n.4193-26G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128328848T>CCA803632305FBN2n.1130-27A>G
n.1211-27A>G
n.925A>G
c.4346-27A>G (n.4346-27A>G)
c.896-27A>G (n.896-27A>G)
c.4247-27A>G (n.4247-27A>G)
c.4343-27A>G (n.4343-27A>G)
c.4193-27A>G (n.4193-27A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128328848T=CA1581266594FBN2n.1130-27A=
n.1211-27A=
n.925A=
c.4346-27A= (n.4346-27A=)
c.896-27A= (n.896-27A=)
c.4247-27A= (n.4247-27A=)
c.4343-27A= (n.4343-27A=)
c.4193-27A= (n.4193-27A=)
5g.128328849delCA2675116450FBN2n.1130-28del
n.1211-28del
n.924del
c.4346-28del (n.4346-28del)
c.896-28del (n.896-28del)
c.4247-28del (n.4247-28del)
c.4343-28del (n.4343-28del)
c.4193-28del (n.4193-28del)
gnomAD v4
5g.128328850T>CCA1581266595FBN2n.1130-29A>G
n.1211-29A>G
n.923A>G
c.4346-29A>G (n.4346-29A>G)
c.896-29A>G (n.896-29A>G)
c.4247-29A>G (n.4247-29A>G)
c.4343-29A>G (n.4343-29A>G)
c.4193-29A>G (n.4193-29A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.128328850T=CA1581266596FBN2n.1130-29A=
n.1211-29A=
n.923A=
c.4346-29A= (n.4346-29A=)
c.896-29A= (n.896-29A=)
c.4247-29A= (n.4247-29A=)
c.4343-29A= (n.4343-29A=)
c.4193-29A= (n.4193-29A=)
5g.128328851dupCA2675116451FBN2n.1130-29dup
n.1211-29dup
n.923dup
c.4346-29dup (n.4346-29dup)
c.896-29dup (n.896-29dup)
c.4247-29dup (n.4247-29dup)
c.4343-29dup (n.4343-29dup)
c.4193-29dup (n.4193-29dup)
gnomAD v4
5g.128328853delCA2675116452FBN2n.1130-31del
n.1211-31del
n.921del
c.4346-31del (n.4346-31del)
c.896-31del (n.896-31del)
c.4247-31del (n.4247-31del)
c.4343-31del (n.4343-31del)
c.4193-31del (n.4193-31del)
gnomAD v4
5g.128328853A=CA1581266597FBN2n.1130-32T=
n.1211-32T=
n.920T=
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c.4247-32T= (n.4247-32T=)
c.4343-32T= (n.4343-32T=)
c.4193-32T= (n.4193-32T=)
5g.128328853A>GCA1581266598FBN2n.1130-32T>C
n.1211-32T>C
n.920T>C
c.4346-32T>C (n.4346-32T>C)
c.896-32T>C (n.896-32T>C)
c.4247-32T>C (n.4247-32T>C)
c.4343-32T>C (n.4343-32T>C)
c.4193-32T>C (n.4193-32T>C)
dbSNP gnomAD v4
5g.128328854G>ACA2709763326FBN2n.1130-33C>T
n.1211-33C>T
n.919C>T
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c.896-33C>T (n.896-33C>T)
c.4247-33C>T (n.4247-33C>T)
c.4343-33C>T (n.4343-33C>T)
c.4193-33C>T (n.4193-33C>T)
dbSNP
5g.128328854G=CA1581266599FBN2n.1130-33C=
n.1211-33C=
n.919C=
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c.4343-33C= (n.4343-33C=)
c.4193-33C= (n.4193-33C=)
5g.128328854G>TCA803632307FBN2n.1130-33C>A
n.1211-33C>A
n.919C>A
c.4346-33C>A (n.4346-33C>A)
c.896-33C>A (n.896-33C>A)
c.4247-33C>A (n.4247-33C>A)
c.4343-33C>A (n.4343-33C>A)
c.4193-33C>A (n.4193-33C>A)
dbSNP

Number of alleles fetched