Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128328823T>A | CA281514 | FBN2 | n.1130-2A>T n.1211-2A>T n.950A>T c.4346-2A>T (n.4346-2A>T) c.896-2A>T (n.896-2A>T) c.4247-2A>T (n.4247-2A>T) c.4343-2A>T (n.4343-2A>T) c.4193-2A>T (n.4193-2A>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128328823T>C | CA360753367 | FBN2 | n.1130-2A>G n.1211-2A>G n.950A>G c.4346-2A>G (n.4346-2A>G) c.896-2A>G (n.896-2A>G) c.4247-2A>G (n.4247-2A>G) c.4343-2A>G (n.4343-2A>G) c.4193-2A>G (n.4193-2A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.128328823T>G | CA360753366 | FBN2 | n.1130-2A>C n.1211-2A>C n.950A>C c.4346-2A>C (n.4346-2A>C) c.896-2A>C (n.896-2A>C) c.4247-2A>C (n.4247-2A>C) c.4343-2A>C (n.4343-2A>C) c.4193-2A>C (n.4193-2A>C) | ClinVar |
5 | g.128328823T= | CA1581266579 | FBN2 | n.1130-2A= n.1211-2A= n.950A= c.4346-2A= (n.4346-2A=) c.896-2A= (n.896-2A=) c.4247-2A= (n.4247-2A=) c.4343-2A= (n.4343-2A=) c.4193-2A= (n.4193-2A=) | |
5 | g.128328824G>A | CA127004860 | FBN2 | n.1130-3C>T n.1211-3C>T n.949C>T c.4346-3C>T (n.4346-3C>T) c.896-3C>T (n.896-3C>T) c.4247-3C>T (n.4247-3C>T) c.4343-3C>T (n.4343-3C>T) c.4193-3C>T (n.4193-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128328824G= | CA1581266580 | FBN2 | n.1130-3C= n.1211-3C= n.949C= c.4346-3C= (n.4346-3C=) c.896-3C= (n.896-3C=) c.4247-3C= (n.4247-3C=) c.4343-3C= (n.4343-3C=) c.4193-3C= (n.4193-3C=) | |
5 | g.128328825T>C | CA3394980 | FBN2 | n.1130-4A>G n.1211-4A>G n.948A>G c.4346-4A>G (n.4346-4A>G) c.896-4A>G (n.896-4A>G) c.4247-4A>G (n.4247-4A>G) c.4343-4A>G (n.4343-4A>G) c.4193-4A>G (n.4193-4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128328825T>G | CA2675116441 | FBN2 | n.1130-4A>C n.1211-4A>C n.948A>C c.4346-4A>C (n.4346-4A>C) c.896-4A>C (n.896-4A>C) c.4247-4A>C (n.4247-4A>C) c.4343-4A>C (n.4343-4A>C) c.4193-4A>C (n.4193-4A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128328825T= | CA1581266581 | FBN2 | n.1130-4A= n.1211-4A= n.948A= c.4346-4A= (n.4346-4A=) c.896-4A= (n.896-4A=) c.4247-4A= (n.4247-4A=) c.4343-4A= (n.4343-4A=) c.4193-4A= (n.4193-4A=) | |
5 | g.128328827C>A | CA3394981 | FBN2 | n.1130-6G>T n.1211-6G>T n.946G>T c.4346-6G>T (n.4346-6G>T) c.896-6G>T (n.896-6G>T) c.4247-6G>T (n.4247-6G>T) c.4343-6G>T (n.4343-6G>T) c.4193-6G>T (n.4193-6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128328827C= | CA1581266582 | FBN2 | n.1130-6G= n.1211-6G= n.946G= c.4346-6G= (n.4346-6G=) c.896-6G= (n.896-6G=) c.4247-6G= (n.4247-6G=) c.4343-6G= (n.4343-6G=) c.4193-6G= (n.4193-6G=) | |
5 | g.128328827C>T | CA1581266583 | FBN2 | n.1130-6G>A n.1211-6G>A n.946G>A c.4346-6G>A (n.4346-6G>A) c.896-6G>A (n.896-6G>A) c.4247-6G>A (n.4247-6G>A) c.4343-6G>A (n.4343-6G>A) c.4193-6G>A (n.4193-6G>A) | dbSNP |
5 | g.128328829A= | CA1581266584 | FBN2 | n.1130-8T= n.1211-8T= n.944T= c.4346-8T= (n.4346-8T=) c.896-8T= (n.896-8T=) c.4247-8T= (n.4247-8T=) c.4343-8T= (n.4343-8T=) c.4193-8T= (n.4193-8T=) | |
5 | g.128328829A>G | CA563056201 | FBN2 | n.1130-8T>C n.1211-8T>C n.944T>C c.4346-8T>C (n.4346-8T>C) c.896-8T>C (n.896-8T>C) c.4247-8T>C (n.4247-8T>C) c.4343-8T>C (n.4343-8T>C) c.4193-8T>C (n.4193-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128328832A= | CA1581266585 | FBN2 | n.1130-11T= n.1211-11T= n.941T= c.4346-11T= (n.4346-11T=) c.896-11T= (n.896-11T=) c.4247-11T= (n.4247-11T=) c.4343-11T= (n.4343-11T=) c.4193-11T= (n.4193-11T=) | |
5 | g.128328832A>G | CA2675116442 | FBN2 | n.1130-11T>C n.1211-11T>C n.941T>C c.4346-11T>C (n.4346-11T>C) c.896-11T>C (n.896-11T>C) c.4247-11T>C (n.4247-11T>C) c.4343-11T>C (n.4343-11T>C) c.4193-11T>C (n.4193-11T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128328832A>T | CA1581266586 | FBN2 | n.1130-11T>A n.1211-11T>A n.941T>A c.4346-11T>A (n.4346-11T>A) c.896-11T>A (n.896-11T>A) c.4247-11T>A (n.4247-11T>A) c.4343-11T>A (n.4343-11T>A) c.4193-11T>A (n.4193-11T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128328833A= | CA1581266587 | FBN2 | n.1130-12T= n.1211-12T= n.940T= c.4346-12T= (n.4346-12T=) c.896-12T= (n.896-12T=) c.4247-12T= (n.4247-12T=) c.4343-12T= (n.4343-12T=) c.4193-12T= (n.4193-12T=) | |
5 | g.128328833A>G | CA3394982 | FBN2 | n.1130-12T>C n.1211-12T>C n.940T>C c.4346-12T>C (n.4346-12T>C) c.896-12T>C (n.896-12T>C) c.4247-12T>C (n.4247-12T>C) c.4343-12T>C (n.4343-12T>C) c.4193-12T>C (n.4193-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.128328833A>T | CA2675116443 | FBN2 | n.1130-12T>A n.1211-12T>A n.940T>A c.4346-12T>A (n.4346-12T>A) c.896-12T>A (n.896-12T>A) c.4247-12T>A (n.4247-12T>A) c.4343-12T>A (n.4343-12T>A) c.4193-12T>A (n.4193-12T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128328835C>A | CA3394983 | FBN2 | n.1130-14G>T n.1211-14G>T n.938G>T c.4346-14G>T (n.4346-14G>T) c.896-14G>T (n.896-14G>T) c.4247-14G>T (n.4247-14G>T) c.4343-14G>T (n.4343-14G>T) c.4193-14G>T (n.4193-14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128328835C= | CA1581266588 | FBN2 | n.1130-14G= n.1211-14G= n.938G= c.4346-14G= (n.4346-14G=) c.896-14G= (n.896-14G=) c.4247-14G= (n.4247-14G=) c.4343-14G= (n.4343-14G=) c.4193-14G= (n.4193-14G=) | |
5 | g.128328835C>T | CA2709727219 | FBN2 | n.1130-14G>A n.1211-14G>A n.938G>A c.4346-14G>A (n.4346-14G>A) c.896-14G>A (n.896-14G>A) c.4247-14G>A (n.4247-14G>A) c.4343-14G>A (n.4343-14G>A) c.4193-14G>A (n.4193-14G>A) | dbSNP |
5 | g.128328837A= | CA1581266589 | FBN2 | n.1130-16T= n.1211-16T= n.936T= c.4346-16T= (n.4346-16T=) c.896-16T= (n.896-16T=) c.4247-16T= (n.4247-16T=) c.4343-16T= (n.4343-16T=) c.4193-16T= (n.4193-16T=) | |
5 | g.128328837A>T | CA3394984 | FBN2 | n.1130-16T>A n.1211-16T>A n.936T>A c.4346-16T>A (n.4346-16T>A) c.896-16T>A (n.896-16T>A) c.4247-16T>A (n.4247-16T>A) c.4343-16T>A (n.4343-16T>A) c.4193-16T>A (n.4193-16T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128328838A>C | CA2578396231 | FBN2 | n.1130-17T>G n.1211-17T>G n.935T>G c.4346-17T>G (n.4346-17T>G) c.896-17T>G (n.896-17T>G) c.4247-17T>G (n.4247-17T>G) c.4343-17T>G (n.4343-17T>G) c.4193-17T>G (n.4193-17T>G) | |
5 | g.128328838A>G | CA2675116444 | FBN2 | n.1130-17T>C n.1211-17T>C n.935T>C c.4346-17T>C (n.4346-17T>C) c.896-17T>C (n.896-17T>C) c.4247-17T>C (n.4247-17T>C) c.4343-17T>C (n.4343-17T>C) c.4193-17T>C (n.4193-17T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128328839T>C | CA2675116445 | FBN2 | n.1130-18A>G n.1211-18A>G n.934A>G c.4346-18A>G (n.4346-18A>G) c.896-18A>G (n.896-18A>G) c.4247-18A>G (n.4247-18A>G) c.4343-18A>G (n.4343-18A>G) c.4193-18A>G (n.4193-18A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128328841A>C | CA2675116446 | FBN2 | n.1130-20T>G n.1211-20T>G n.932T>G c.4346-20T>G (n.4346-20T>G) c.896-20T>G (n.896-20T>G) c.4247-20T>G (n.4247-20T>G) c.4343-20T>G (n.4343-20T>G) c.4193-20T>G (n.4193-20T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.128328842C>T | CA2675116447 | FBN2 | n.1130-21G>A n.1211-21G>A n.931G>A c.4346-21G>A (n.4346-21G>A) c.896-21G>A (n.896-21G>A) c.4247-21G>A (n.4247-21G>A) c.4343-21G>A (n.4343-21G>A) c.4193-21G>A (n.4193-21G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128328843A= | CA1581266590 | FBN2 | n.1130-22T= n.1211-22T= n.930T= c.4346-22T= (n.4346-22T=) c.896-22T= (n.896-22T=) c.4247-22T= (n.4247-22T=) c.4343-22T= (n.4343-22T=) c.4193-22T= (n.4193-22T=) | |
5 | g.128328843A>G | CA1581266591 | FBN2 | n.1130-22T>C n.1211-22T>C n.930T>C c.4346-22T>C (n.4346-22T>C) c.896-22T>C (n.896-22T>C) c.4247-22T>C (n.4247-22T>C) c.4343-22T>C (n.4343-22T>C) c.4193-22T>C (n.4193-22T>C) | dbSNP |
5 | g.128328843_128328845delinsATC | CA1581266592 | FBN2 | n.1130-24_1130-22delinsGAT n.1211-24_1211-22delinsGAT n.928_930delinsGAT c.4346-24_4346-22delinsGAT (n.4346-24_4346-22delinsGAT) c.896-24_896-22delinsGAT (n.896-24_896-22delinsGAT) c.4247-24_4247-22delinsGAT (n.4247-24_4247-22delinsGAT) c.4343-24_4343-22delinsGAT (n.4343-24_4343-22delinsGAT) c.4193-24_4193-22delinsGAT (n.4193-24_4193-22delinsGAT) | |
5 | g.128328844T>G | CA2675116448 | FBN2 | n.1130-23A>C n.1211-23A>C n.929A>C c.4346-23A>C (n.4346-23A>C) c.896-23A>C (n.896-23A>C) c.4247-23A>C (n.4247-23A>C) c.4343-23A>C (n.4343-23A>C) c.4193-23A>C (n.4193-23A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.128328847_128328848del | CA3394985 | FBN2 | n.1130-24_1130-23del n.1211-24_1211-23del n.928_929del c.4346-24_4346-23del (n.4346-24_4346-23del) c.896-24_896-23del (n.896-24_896-23del) c.4247-24_4247-23del (n.4247-24_4247-23del) c.4343-24_4343-23del (n.4343-24_4343-23del) c.4193-24_4193-23del (n.4193-24_4193-23del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128328845C>T | CA2675116449 | FBN2 | n.1130-24G>A n.1211-24G>A n.928G>A c.4346-24G>A (n.4346-24G>A) c.896-24G>A (n.896-24G>A) c.4247-24G>A (n.4247-24G>A) c.4343-24G>A (n.4343-24G>A) c.4193-24G>A (n.4193-24G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.128328847C= | CA1581266593 | FBN2 | n.1130-26G= n.1211-26G= n.926G= c.4346-26G= (n.4346-26G=) c.896-26G= (n.896-26G=) c.4247-26G= (n.4247-26G=) c.4343-26G= (n.4343-26G=) c.4193-26G= (n.4193-26G=) | |
5 | g.128328847C>G | CA563056202 | FBN2 | n.1130-26G>C n.1211-26G>C n.926G>C c.4346-26G>C (n.4346-26G>C) c.896-26G>C (n.896-26G>C) c.4247-26G>C (n.4247-26G>C) c.4343-26G>C (n.4343-26G>C) c.4193-26G>C (n.4193-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128328848T>C | CA803632305 | FBN2 | n.1130-27A>G n.1211-27A>G n.925A>G c.4346-27A>G (n.4346-27A>G) c.896-27A>G (n.896-27A>G) c.4247-27A>G (n.4247-27A>G) c.4343-27A>G (n.4343-27A>G) c.4193-27A>G (n.4193-27A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128328848T= | CA1581266594 | FBN2 | n.1130-27A= n.1211-27A= n.925A= c.4346-27A= (n.4346-27A=) c.896-27A= (n.896-27A=) c.4247-27A= (n.4247-27A=) c.4343-27A= (n.4343-27A=) c.4193-27A= (n.4193-27A=) | |
5 | g.128328849del | CA2675116450 | FBN2 | n.1130-28del n.1211-28del n.924del c.4346-28del (n.4346-28del) c.896-28del (n.896-28del) c.4247-28del (n.4247-28del) c.4343-28del (n.4343-28del) c.4193-28del (n.4193-28del) | gnomAD v4 |
5 | g.128328850T>C | CA1581266595 | FBN2 | n.1130-29A>G n.1211-29A>G n.923A>G c.4346-29A>G (n.4346-29A>G) c.896-29A>G (n.896-29A>G) c.4247-29A>G (n.4247-29A>G) c.4343-29A>G (n.4343-29A>G) c.4193-29A>G (n.4193-29A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128328850T= | CA1581266596 | FBN2 | n.1130-29A= n.1211-29A= n.923A= c.4346-29A= (n.4346-29A=) c.896-29A= (n.896-29A=) c.4247-29A= (n.4247-29A=) c.4343-29A= (n.4343-29A=) c.4193-29A= (n.4193-29A=) | |
5 | g.128328851dup | CA2675116451 | FBN2 | n.1130-29dup n.1211-29dup n.923dup c.4346-29dup (n.4346-29dup) c.896-29dup (n.896-29dup) c.4247-29dup (n.4247-29dup) c.4343-29dup (n.4343-29dup) c.4193-29dup (n.4193-29dup) | gnomAD v4 |
5 | g.128328853del | CA2675116452 | FBN2 | n.1130-31del n.1211-31del n.921del c.4346-31del (n.4346-31del) c.896-31del (n.896-31del) c.4247-31del (n.4247-31del) c.4343-31del (n.4343-31del) c.4193-31del (n.4193-31del) | gnomAD v4 |
5 | g.128328853A= | CA1581266597 | FBN2 | n.1130-32T= n.1211-32T= n.920T= c.4346-32T= (n.4346-32T=) c.896-32T= (n.896-32T=) c.4247-32T= (n.4247-32T=) c.4343-32T= (n.4343-32T=) c.4193-32T= (n.4193-32T=) | |
5 | g.128328853A>G | CA1581266598 | FBN2 | n.1130-32T>C n.1211-32T>C n.920T>C c.4346-32T>C (n.4346-32T>C) c.896-32T>C (n.896-32T>C) c.4247-32T>C (n.4247-32T>C) c.4343-32T>C (n.4343-32T>C) c.4193-32T>C (n.4193-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128328854G>A | CA2709763326 | FBN2 | n.1130-33C>T n.1211-33C>T n.919C>T c.4346-33C>T (n.4346-33C>T) c.896-33C>T (n.896-33C>T) c.4247-33C>T (n.4247-33C>T) c.4343-33C>T (n.4343-33C>T) c.4193-33C>T (n.4193-33C>T) | dbSNP |
5 | g.128328854G= | CA1581266599 | FBN2 | n.1130-33C= n.1211-33C= n.919C= c.4346-33C= (n.4346-33C=) c.896-33C= (n.896-33C=) c.4247-33C= (n.4247-33C=) c.4343-33C= (n.4343-33C=) c.4193-33C= (n.4193-33C=) | |
5 | g.128328854G>T | CA803632307 | FBN2 | n.1130-33C>A n.1211-33C>A n.919C>A c.4346-33C>A (n.4346-33C>A) c.896-33C>A (n.896-33C>A) c.4247-33C>A (n.4247-33C>A) c.4343-33C>A (n.4343-33C>A) c.4193-33C>A (n.4193-33C>A) | dbSNP |