Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.128328723G>A | CA360752869 | FBN2 | n.1228C>T n.1309C>T n.1050C>T c.4444C>T (p.Pro1482Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.4345C>T (p.Pro1449Ser) c.4441C>T (p.Pro1481Ser) c.4291C>T (p.Pro1431Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128328723G>C | CA127004815 | FBN2 | n.1228C>G n.1309C>G n.1050C>G c.4444C>G (p.Pro1482Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.4345C>G (p.Pro1449Ala) c.4441C>G (p.Pro1481Ala) c.4291C>G (p.Pro1431Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.128328723G= | CA1581266543 | FBN2 | n.1228C= n.1309C= n.1050C= c.4444C= (p.Pro1482=) c.994C= (p.Pro332=) c.4345C= (p.Pro1449=) c.4441C= (p.Pro1481=) c.4291C= (p.Pro1431=) | |
5 | g.128328723G>T | CA360752873 | FBN2 | n.1228C>A n.1309C>A n.1050C>A c.4444C>A (p.Pro1482Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.4345C>A (p.Pro1449Thr) c.4441C>A (p.Pro1481Thr) c.4291C>A (p.Pro1431Thr) | COSMIC COSMIC |
5 | g.128328724A>C | CA446309017 | FBN2 | n.1227T>G n.1308T>G n.1049T>G c.4443T>G (p.Thr1481=) c.993T>G (p.Thr331=) c.4344T>G (p.Thr1448=) c.4440T>G (p.Thr1480=) c.4290T>G (p.Thr1430=) | |
5 | g.128328724A>G | CA446309018 | FBN2 | n.1227T>C n.1308T>C n.1049T>C c.4443T>C (p.Thr1481=) c.993T>C (p.Thr331=) c.4344T>C (p.Thr1448=) c.4440T>C (p.Thr1480=) c.4290T>C (p.Thr1430=) | |
5 | g.128328724A>T | CA446309020 | FBN2 | n.1227T>A n.1308T>A n.1049T>A c.4443T>A (p.Thr1481=) c.993T>A (p.Thr331=) c.4344T>A (p.Thr1448=) c.4440T>A (p.Thr1480=) c.4290T>A (p.Thr1430=) | |
5 | g.128328725G>A | CA360752876 | FBN2 | n.1226C>T n.1307C>T n.1048C>T c.4442C>T (p.Thr1481Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) c.4343C>T (p.Thr1448Ile) c.4439C>T (p.Thr1480Ile) c.4289C>T (p.Thr1430Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128328725G>C | CA360752878 | FBN2 | n.1226C>G n.1307C>G n.1048C>G c.4442C>G (p.Thr1481Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) c.4343C>G (p.Thr1448Ser) c.4439C>G (p.Thr1480Ser) c.4289C>G (p.Thr1430Ser) | |
5 | g.128328725G= | CA1581266544 | FBN2 | n.1226C= n.1307C= n.1048C= c.4442C= (p.Thr1481=) c.992C= (p.Thr331=) c.4343C= (p.Thr1448=) c.4439C= (p.Thr1480=) c.4289C= (p.Thr1430=) | |
5 | g.128328725G>T | CA360752880 | FBN2 | n.1226C>A n.1307C>A n.1048C>A c.4442C>A (p.Thr1481Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) c.4343C>A (p.Thr1448Asn) c.4439C>A (p.Thr1480Asn) c.4289C>A (p.Thr1430Asn) | |
5 | g.128328726T>A | CA360752884 | FBN2 | n.1225A>T n.1306A>T n.1047A>T c.4441A>T (p.Thr1481Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) c.4342A>T (p.Thr1448Ser) c.4438A>T (p.Thr1480Ser) c.4288A>T (p.Thr1430Ser) | |
5 | g.128328726T>C | CA360752885 | FBN2 | n.1225A>G n.1306A>G n.1047A>G c.4441A>G (p.Thr1481Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) c.4342A>G (p.Thr1448Ala) c.4438A>G (p.Thr1480Ala) c.4288A>G (p.Thr1430Ala) | gnomAD v4 |
5 | g.128328726T>G | CA360752883 | FBN2 | n.1225A>C n.1306A>C n.1047A>C c.4441A>C (p.Thr1481Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) c.4342A>C (p.Thr1448Pro) c.4438A>C (p.Thr1480Pro) c.4288A>C (p.Thr1430Pro) | gnomAD v4 |
5 | g.128328727G>A | CA446309023 | FBN2 | n.1224C>T n.1305C>T n.1046C>T c.4440C>T (p.Phe1480=) c.990C>T (p.Phe330=) c.4341C>T (p.Phe1447=) c.4437C>T (p.Phe1479=) c.4287C>T (p.Phe1429=) | |
5 | g.128328727G>C | CA360752886 | FBN2 | n.1224C>G n.1305C>G n.1046C>G c.4440C>G (p.Phe1480Leu) c.990C>G (p.Phe330Leu) c.4341C>G (p.Phe1447Leu) c.4437C>G (p.Phe1479Leu) c.4287C>G (p.Phe1429Leu) | |
5 | g.128328727G>T | CA360752887 | FBN2 | n.1224C>A n.1305C>A n.1046C>A c.4440C>A (p.Phe1480Leu) c.990C>A (p.Phe330Leu) c.4341C>A (p.Phe1447Leu) c.4437C>A (p.Phe1479Leu) c.4287C>A (p.Phe1429Leu) | |
5 | g.128328728A>C | CA360752888 | FBN2 | n.1223T>G n.1304T>G n.1045T>G c.4439T>G (p.Phe1480Cys) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.4340T>G (p.Phe1447Cys) c.4436T>G (p.Phe1479Cys) c.4286T>G (p.Phe1429Cys) | |
5 | g.128328728A>G | CA360752889 | FBN2 | n.1223T>C n.1304T>C n.1045T>C c.4439T>C (p.Phe1480Ser) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.4340T>C (p.Phe1447Ser) c.4436T>C (p.Phe1479Ser) c.4286T>C (p.Phe1429Ser) | |
5 | g.128328728A>T | CA360752890 | FBN2 | n.1223T>A n.1304T>A n.1045T>A c.4439T>A (p.Phe1480Tyr) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.4340T>A (p.Phe1447Tyr) c.4436T>A (p.Phe1479Tyr) c.4286T>A (p.Phe1429Tyr) | |
5 | g.128328729A>C | CA360752893 | FBN2 | n.1222T>G n.1303T>G n.1044T>G c.4438T>G (p.Phe1480Val) c.988T>G (p.Phe330Val) c.4339T>G (p.Phe1447Val) c.4435T>G (p.Phe1479Val) c.4285T>G (p.Phe1429Val) | |
5 | g.128328729A>G | CA360752892 | FBN2 | n.1222T>C n.1303T>C n.1044T>C c.4438T>C (p.Phe1480Leu) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.4339T>C (p.Phe1447Leu) c.4435T>C (p.Phe1479Leu) c.4285T>C (p.Phe1429Leu) | |
5 | g.128328729A>T | CA360752891 | FBN2 | n.1222T>A n.1303T>A n.1044T>A c.4438T>A (p.Phe1480Ile) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.4339T>A (p.Phe1447Ile) c.4435T>A (p.Phe1479Ile) c.4285T>A (p.Phe1429Ile) | |
5 | g.128328730G>A | CA446309025 | FBN2 | n.1221C>T n.1302C>T n.1043C>T c.4437C>T (p.Gly1479=) c.987C>T (p.Gly329=) c.4338C>T (p.Gly1446=) c.4434C>T (p.Gly1478=) c.4284C>T (p.Gly1428=) | |
5 | g.128328730G>C | CA446309027 | FBN2 | n.1221C>G n.1302C>G n.1043C>G c.4437C>G (p.Gly1479=) c.987C>G (p.Gly329=) c.4338C>G (p.Gly1446=) c.4434C>G (p.Gly1478=) c.4284C>G (p.Gly1428=) | |
5 | g.128328730G>T | CA446309029 | FBN2 | n.1221C>A n.1302C>A n.1043C>A c.4437C>A (p.Gly1479=) c.987C>A (p.Gly329=) c.4338C>A (p.Gly1446=) c.4434C>A (p.Gly1478=) c.4284C>A (p.Gly1428=) | |
5 | g.128328731C>A | CA360752894 | FBN2 | n.1220G>T n.1301G>T n.1042G>T c.4436G>T (p.Gly1479Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.4337G>T (p.Gly1446Val) c.4433G>T (p.Gly1478Val) c.4283G>T (p.Gly1428Val) | |
5 | g.128328731C>G | CA360752895 | FBN2 | n.1220G>C n.1301G>C n.1042G>C c.4436G>C (p.Gly1479Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.4337G>C (p.Gly1446Ala) c.4433G>C (p.Gly1478Ala) c.4283G>C (p.Gly1428Ala) | |
5 | g.128328731C>T | CA360752896 | FBN2 | n.1220G>A n.1301G>A n.1042G>A c.4436G>A (p.Gly1479Asp) c.986G>A (p.Gly329Asp) c.4337G>A (p.Gly1446Asp) c.4433G>A (p.Gly1478Asp) c.4283G>A (p.Gly1428Asp) | |
5 | g.128328732C>A | CA360752897 | FBN2 | n.1219G>T n.1300G>T n.1041G>T c.4435G>T (p.Gly1479Cys) c.985G>T (p.Gly329Cys) c.4336G>T (p.Gly1446Cys) c.4432G>T (p.Gly1478Cys) c.4282G>T (p.Gly1428Cys) | |
5 | g.128328732C>G | CA360752898 | FBN2 | n.1219G>C n.1300G>C n.1041G>C c.4435G>C (p.Gly1479Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.4336G>C (p.Gly1446Arg) c.4432G>C (p.Gly1478Arg) c.4282G>C (p.Gly1428Arg) | |
5 | g.128328732C>T | CA360752899 | FBN2 | n.1219G>A n.1300G>A n.1041G>A c.4435G>A (p.Gly1479Ser) c.985G>A (p.Gly329Ser) c.4336G>A (p.Gly1446Ser) c.4432G>A (p.Gly1478Ser) c.4282G>A (p.Gly1428Ser) | gnomAD v4 |
5 | g.128328733C>A | CA360752902 | FBN2 | n.1218G>T n.1299G>T n.1040G>T c.4434G>T (p.Met1478Ile) c.984G>T (p.Met328Ile) c.4335G>T (p.Met1445Ile) c.4431G>T (p.Met1477Ile) c.4281G>T (p.Met1427Ile) | |
5 | g.128328733C= | CA1581266545 | FBN2 | n.1218G= n.1299G= n.1040G= c.4434G= (p.Met1478=) c.984G= (p.Met328=) c.4335G= (p.Met1445=) c.4431G= (p.Met1477=) c.4281G= (p.Met1427=) | |
5 | g.128328733C>G | CA360752901 | FBN2 | n.1218G>C n.1299G>C n.1040G>C c.4434G>C (p.Met1478Ile) c.984G>C (p.Met328Ile) c.4335G>C (p.Met1445Ile) c.4431G>C (p.Met1477Ile) c.4281G>C (p.Met1427Ile) | |
5 | g.128328733C>T | CA360752900 | FBN2 | n.1218G>A n.1299G>A n.1040G>A c.4434G>A (p.Met1478Ile) c.984G>A (p.Met328Ile) c.4335G>A (p.Met1445Ile) c.4431G>A (p.Met1477Ile) c.4281G>A (p.Met1427Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.128328734A= | CA1581266546 | FBN2 | n.1217T= n.1298T= n.1039T= c.4433T= (p.Met1478=) c.983T= (p.Met328=) c.4334T= (p.Met1445=) c.4430T= (p.Met1477=) c.4280T= (p.Met1427=) | |
5 | g.128328734A>C | CA360752903 | FBN2 | n.1217T>G n.1298T>G n.1039T>G c.4433T>G (p.Met1478Arg) c.983T>G (p.Met328Arg) c.4334T>G (p.Met1445Arg) c.4430T>G (p.Met1477Arg) c.4280T>G (p.Met1427Arg) | |
5 | g.128328734A>G | CA360752905 | FBN2 | n.1217T>C n.1298T>C n.1039T>C c.4433T>C (p.Met1478Thr) c.983T>C (p.Met328Thr) c.4334T>C (p.Met1445Thr) c.4430T>C (p.Met1477Thr) c.4280T>C (p.Met1427Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.128328734A>T | CA360752904 | FBN2 | n.1217T>A n.1298T>A n.1039T>A c.4433T>A (p.Met1478Lys) c.983T>A (p.Met328Lys) c.4334T>A (p.Met1445Lys) c.4430T>A (p.Met1477Lys) c.4280T>A (p.Met1427Lys) | |
5 | g.128328735T>A | CA360752906 | FBN2 | n.1216A>T n.1297A>T n.1038A>T c.4432A>T (p.Met1478Leu) c.982A>T (p.Met328Leu) c.4333A>T (p.Met1445Leu) c.4429A>T (p.Met1477Leu) c.4279A>T (p.Met1427Leu) | |
5 | g.128328735T>C | CA360752907 | FBN2 | n.1216A>G n.1297A>G n.1038A>G c.4432A>G (p.Met1478Val) c.982A>G (p.Met328Val) c.4333A>G (p.Met1445Val) c.4429A>G (p.Met1477Val) c.4279A>G (p.Met1427Val) | |
5 | g.128328735T>G | CA360752908 | FBN2 | n.1216A>C n.1297A>C n.1038A>C c.4432A>C (p.Met1478Leu) c.982A>C (p.Met328Leu) c.4333A>C (p.Met1445Leu) c.4429A>C (p.Met1477Leu) c.4279A>C (p.Met1427Leu) | |
5 | g.128328736C>A | CA360752909 | FBN2 | n.1215G>T n.1296G>T n.1037G>T c.4431G>T (p.Glu1477Asp) c.981G>T (p.Glu327Asp) c.4332G>T (p.Glu1444Asp) c.4428G>T (p.Glu1476Asp) c.4278G>T (p.Glu1426Asp) | |
5 | g.128328736C= | CA1581266547 | FBN2 | n.1215G= n.1296G= n.1037G= c.4431G= (p.Glu1477=) c.981G= (p.Glu327=) c.4332G= (p.Glu1444=) c.4428G= (p.Glu1476=) c.4278G= (p.Glu1426=) | |
5 | g.128328736C>G | CA360752910 | FBN2 | n.1215G>C n.1296G>C n.1037G>C c.4431G>C (p.Glu1477Asp) c.981G>C (p.Glu327Asp) c.4332G>C (p.Glu1444Asp) c.4428G>C (p.Glu1476Asp) c.4278G>C (p.Glu1426Asp) | |
5 | g.128328736C>T | CA3394965 | FBN2 | n.1215G>A n.1296G>A n.1037G>A c.4431G>A (p.Glu1477=) c.981G>A (p.Glu327=) c.4332G>A (p.Glu1444=) c.4428G>A (p.Glu1476=) c.4278G>A (p.Glu1426=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.128328737T>A | CA360752911 | FBN2 | n.1214A>T n.1295A>T n.1036A>T c.4430A>T (p.Glu1477Val) c.980A>T (p.Glu327Val) c.4331A>T (p.Glu1444Val) c.4427A>T (p.Glu1476Val) c.4277A>T (p.Glu1426Val) | |
5 | g.128328737T>C | CA360752912 | FBN2 | n.1214A>G n.1295A>G n.1036A>G c.4430A>G (p.Glu1477Gly) c.980A>G (p.Glu327Gly) c.4331A>G (p.Glu1444Gly) c.4427A>G (p.Glu1476Gly) c.4277A>G (p.Glu1426Gly) | |
5 | g.128328737T>G | CA360752913 | FBN2 | n.1214A>C n.1295A>C n.1036A>C c.4430A>C (p.Glu1477Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.4331A>C (p.Glu1444Ala) c.4427A>C (p.Glu1476Ala) c.4277A>C (p.Glu1426Ala) |