Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.128328723G>ACA360752869FBN2n.1228C>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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COSMIC COSMIC
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.128328726T>ACA360752884FBN2n.1225A>T
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5g.128328726T>CCA360752885FBN2n.1225A>G
n.1306A>G
n.1047A>G
c.4441A>G (p.Thr1481Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
c.4342A>G (p.Thr1448Ala)
c.4438A>G (p.Thr1480Ala)
c.4288A>G (p.Thr1430Ala)
gnomAD v4
5g.128328726T>GCA360752883FBN2n.1225A>C
n.1306A>C
n.1047A>C
c.4441A>C (p.Thr1481Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
c.4342A>C (p.Thr1448Pro)
c.4438A>C (p.Thr1480Pro)
c.4288A>C (p.Thr1430Pro)
gnomAD v4
5g.128328727G>ACA446309023FBN2n.1224C>T
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5g.128328727G>CCA360752886FBN2n.1224C>G
n.1305C>G
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c.990C>G (p.Phe330Leu)
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c.4287C>G (p.Phe1429Leu)
5g.128328727G>TCA360752887FBN2n.1224C>A
n.1305C>A
n.1046C>A
c.4440C>A (p.Phe1480Leu)
c.990C>A (p.Phe330Leu)
c.4341C>A (p.Phe1447Leu)
c.4437C>A (p.Phe1479Leu)
c.4287C>A (p.Phe1429Leu)
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5g.128328729A>CCA360752893FBN2n.1222T>G
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c.4285T>C (p.Phe1429Leu)
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c.4285T>A (p.Phe1429Ile)
5g.128328730G>ACA446309025FBN2n.1221C>T
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5g.128328730G>CCA446309027FBN2n.1221C>G
n.1302C>G
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c.4437C>G (p.Gly1479=)
c.987C>G (p.Gly329=)
c.4338C>G (p.Gly1446=)
c.4434C>G (p.Gly1478=)
c.4284C>G (p.Gly1428=)
5g.128328730G>TCA446309029FBN2n.1221C>A
n.1302C>A
n.1043C>A
c.4437C>A (p.Gly1479=)
c.987C>A (p.Gly329=)
c.4338C>A (p.Gly1446=)
c.4434C>A (p.Gly1478=)
c.4284C>A (p.Gly1428=)
5g.128328731C>ACA360752894FBN2n.1220G>T
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c.4283G>T (p.Gly1428Val)
5g.128328731C>GCA360752895FBN2n.1220G>C
n.1301G>C
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c.4436G>C (p.Gly1479Ala)
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c.4337G>C (p.Gly1446Ala)
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c.4283G>C (p.Gly1428Ala)
5g.128328731C>TCA360752896FBN2n.1220G>A
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5g.128328732C>ACA360752897FBN2n.1219G>T
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5g.128328732C>GCA360752898FBN2n.1219G>C
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c.4282G>C (p.Gly1428Arg)
5g.128328732C>TCA360752899FBN2n.1219G>A
n.1300G>A
n.1041G>A
c.4435G>A (p.Gly1479Ser)
c.985G>A (p.Gly329Ser)
c.4336G>A (p.Gly1446Ser)
c.4432G>A (p.Gly1478Ser)
c.4282G>A (p.Gly1428Ser)
gnomAD v4
5g.128328733C>ACA360752902FBN2n.1218G>T
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n.1040G>T
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c.4431G>T (p.Met1477Ile)
c.4281G>T (p.Met1427Ile)
5g.128328733C=CA1581266545FBN2n.1218G=
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c.4431G= (p.Met1477=)
c.4281G= (p.Met1427=)
5g.128328733C>GCA360752901FBN2n.1218G>C
n.1299G>C
n.1040G>C
c.4434G>C (p.Met1478Ile)
c.984G>C (p.Met328Ile)
c.4335G>C (p.Met1445Ile)
c.4431G>C (p.Met1477Ile)
c.4281G>C (p.Met1427Ile)
5g.128328733C>TCA360752900FBN2n.1218G>A
n.1299G>A
n.1040G>A
c.4434G>A (p.Met1478Ile)
c.984G>A (p.Met328Ile)
c.4335G>A (p.Met1445Ile)
c.4431G>A (p.Met1477Ile)
c.4281G>A (p.Met1427Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.128328734A=CA1581266546FBN2n.1217T=
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c.4430T= (p.Met1477=)
c.4280T= (p.Met1427=)
5g.128328734A>CCA360752903FBN2n.1217T>G
n.1298T>G
n.1039T>G
c.4433T>G (p.Met1478Arg)
c.983T>G (p.Met328Arg)
c.4334T>G (p.Met1445Arg)
c.4430T>G (p.Met1477Arg)
c.4280T>G (p.Met1427Arg)
5g.128328734A>GCA360752905FBN2n.1217T>C
n.1298T>C
n.1039T>C
c.4433T>C (p.Met1478Thr)
c.983T>C (p.Met328Thr)
c.4334T>C (p.Met1445Thr)
c.4430T>C (p.Met1477Thr)
c.4280T>C (p.Met1427Thr)
dbSNP gnomAD v4
5g.128328734A>TCA360752904FBN2n.1217T>A
n.1298T>A
n.1039T>A
c.4433T>A (p.Met1478Lys)
c.983T>A (p.Met328Lys)
c.4334T>A (p.Met1445Lys)
c.4430T>A (p.Met1477Lys)
c.4280T>A (p.Met1427Lys)
5g.128328735T>ACA360752906FBN2n.1216A>T
n.1297A>T
n.1038A>T
c.4432A>T (p.Met1478Leu)
c.982A>T (p.Met328Leu)
c.4333A>T (p.Met1445Leu)
c.4429A>T (p.Met1477Leu)
c.4279A>T (p.Met1427Leu)
5g.128328735T>CCA360752907FBN2n.1216A>G
n.1297A>G
n.1038A>G
c.4432A>G (p.Met1478Val)
c.982A>G (p.Met328Val)
c.4333A>G (p.Met1445Val)
c.4429A>G (p.Met1477Val)
c.4279A>G (p.Met1427Val)
5g.128328735T>GCA360752908FBN2n.1216A>C
n.1297A>C
n.1038A>C
c.4432A>C (p.Met1478Leu)
c.982A>C (p.Met328Leu)
c.4333A>C (p.Met1445Leu)
c.4429A>C (p.Met1477Leu)
c.4279A>C (p.Met1427Leu)
5g.128328736C>ACA360752909FBN2n.1215G>T
n.1296G>T
n.1037G>T
c.4431G>T (p.Glu1477Asp)
c.981G>T (p.Glu327Asp)
c.4332G>T (p.Glu1444Asp)
c.4428G>T (p.Glu1476Asp)
c.4278G>T (p.Glu1426Asp)
5g.128328736C=CA1581266547FBN2n.1215G=
n.1296G=
n.1037G=
c.4431G= (p.Glu1477=)
c.981G= (p.Glu327=)
c.4332G= (p.Glu1444=)
c.4428G= (p.Glu1476=)
c.4278G= (p.Glu1426=)
5g.128328736C>GCA360752910FBN2n.1215G>C
n.1296G>C
n.1037G>C
c.4431G>C (p.Glu1477Asp)
c.981G>C (p.Glu327Asp)
c.4332G>C (p.Glu1444Asp)
c.4428G>C (p.Glu1476Asp)
c.4278G>C (p.Glu1426Asp)
5g.128328736C>TCA3394965FBN2n.1215G>A
n.1296G>A
n.1037G>A
c.4431G>A (p.Glu1477=)
c.981G>A (p.Glu327=)
c.4332G>A (p.Glu1444=)
c.4428G>A (p.Glu1476=)
c.4278G>A (p.Glu1426=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.128328737T>ACA360752911FBN2n.1214A>T
n.1295A>T
n.1036A>T
c.4430A>T (p.Glu1477Val)
c.980A>T (p.Glu327Val)
c.4331A>T (p.Glu1444Val)
c.4427A>T (p.Glu1476Val)
c.4277A>T (p.Glu1426Val)
5g.128328737T>CCA360752912FBN2n.1214A>G
n.1295A>G
n.1036A>G
c.4430A>G (p.Glu1477Gly)
c.980A>G (p.Glu327Gly)
c.4331A>G (p.Glu1444Gly)
c.4427A>G (p.Glu1476Gly)
c.4277A>G (p.Glu1426Gly)
5g.128328737T>GCA360752913FBN2n.1214A>C
n.1295A>C
n.1036A>C
c.4430A>C (p.Glu1477Ala)
c.980A>C (p.Glu327Ala)
c.4331A>C (p.Glu1444Ala)
c.4427A>C (p.Glu1476Ala)
c.4277A>C (p.Glu1426Ala)

Number of alleles fetched