| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.126577077A>G | CA360730910 | ALDH7A1 | c.650+2T>C (n.650+2T>C) c.526+2T>C (n.526+2T>C) c.*559+2T>C (n.*559+2T>C) c.239+2T>C c.198+2T>C n.1372+2T>C c.648+2T>C n.545+2T>C c.*459+2T>C (n.*459+2T>C) n.368+2T>C c.530+2T>C (n.530+2T>C) c.810+2T>C (n.810+2T>C) c.695+2T>C (n.695+2T>C) c.449+2T>C (n.449+2T>C) c.303+2T>C c.596+2T>C (n.596+2T>C) c.*592+2T>C (n.*592+2T>C) n.177+2T>C c.731+2T>C (n.731+2T>C) c.563+2T>C (n.563+2T>C) n.481+2T>C c.566+2T>C (n.566+2T>C) c.245+2T>C (n.245+2T>C) | |
| 5 | g.126577077A>T | CA360730912 | ALDH7A1 | c.650+2T>A (n.650+2T>A) c.526+2T>A (n.526+2T>A) c.*559+2T>A (n.*559+2T>A) c.239+2T>A c.198+2T>A n.1372+2T>A c.648+2T>A n.545+2T>A c.*459+2T>A (n.*459+2T>A) n.368+2T>A c.530+2T>A (n.530+2T>A) c.810+2T>A (n.810+2T>A) c.695+2T>A (n.695+2T>A) c.449+2T>A (n.449+2T>A) c.303+2T>A c.596+2T>A (n.596+2T>A) c.*592+2T>A (n.*592+2T>A) n.177+2T>A c.731+2T>A (n.731+2T>A) c.563+2T>A (n.563+2T>A) n.481+2T>A c.566+2T>A (n.566+2T>A) c.245+2T>A (n.245+2T>A) | |
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| 5 | g.126577078C>A | CA360730914 | ALDH7A1 | c.650+1G>T (n.650+1G>T) c.526+1G>T (n.526+1G>T) c.*559+1G>T (n.*559+1G>T) c.239+1G>T c.198+1G>T n.1372+1G>T c.648+1G>T n.545+1G>T c.*459+1G>T (n.*459+1G>T) n.368+1G>T c.530+1G>T (n.530+1G>T) c.810+1G>T (n.810+1G>T) c.695+1G>T (n.695+1G>T) c.449+1G>T (n.449+1G>T) c.303+1G>T c.596+1G>T (n.596+1G>T) c.*592+1G>T (n.*592+1G>T) n.177+1G>T c.731+1G>T (n.731+1G>T) c.563+1G>T (n.563+1G>T) n.481+1G>T c.566+1G>T (n.566+1G>T) c.245+1G>T (n.245+1G>T) | |
| 5 | g.126577078C>G | CA360730916 | ALDH7A1 | c.650+1G>C (n.650+1G>C) c.526+1G>C (n.526+1G>C) c.*559+1G>C (n.*559+1G>C) c.239+1G>C c.198+1G>C n.1372+1G>C c.648+1G>C n.545+1G>C c.*459+1G>C (n.*459+1G>C) n.368+1G>C c.530+1G>C (n.530+1G>C) c.810+1G>C (n.810+1G>C) c.695+1G>C (n.695+1G>C) c.449+1G>C (n.449+1G>C) c.303+1G>C c.596+1G>C (n.596+1G>C) c.*592+1G>C (n.*592+1G>C) n.177+1G>C c.731+1G>C (n.731+1G>C) c.563+1G>C (n.563+1G>C) n.481+1G>C c.566+1G>C (n.566+1G>C) c.245+1G>C (n.245+1G>C) | |
| 5 | g.126577078C>T | CA360730918 | ALDH7A1 | c.650+1G>A (n.650+1G>A) c.526+1G>A (n.526+1G>A) c.*559+1G>A (n.*559+1G>A) c.239+1G>A c.198+1G>A n.1372+1G>A c.648+1G>A n.545+1G>A c.*459+1G>A (n.*459+1G>A) n.368+1G>A c.530+1G>A (n.530+1G>A) c.810+1G>A (n.810+1G>A) c.695+1G>A (n.695+1G>A) c.449+1G>A (n.449+1G>A) c.303+1G>A c.596+1G>A (n.596+1G>A) c.*592+1G>A (n.*592+1G>A) n.177+1G>A c.731+1G>A (n.731+1G>A) c.563+1G>A (n.563+1G>A) n.481+1G>A c.566+1G>A (n.566+1G>A) c.245+1G>A (n.245+1G>A) | |
| 5 | g.126577079C>A | CA360730920 | ALDH7A1 | c.650G>T (p.Trp217Leu) c.526G>T (n.526G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.239G>T c.198G>T n.1372G>T c.648G>T n.545G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.368G>T c.530G>T (p.Trp177Leu) c.810G>T (n.810G>T) c.695G>T (p.Trp232Leu) c.449G>T (p.Trp150Leu) c.303G>T c.596G>T (p.Trp199Leu) c.*592G>T (n.*592G>T) n.177G>T c.731G>T (p.Trp244Leu) c.563G>T (p.Trp188Leu) n.481G>T c.566G>T (p.Trp189Leu) c.245G>T (p.Trp82Leu) | |
| 5 | g.126577079C>G | CA360730922 | ALDH7A1 | c.650G>C (p.Trp217Ser) c.526G>C (n.526G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.239G>C c.198G>C n.1372G>C c.648G>C n.545G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.368G>C c.530G>C (p.Trp177Ser) c.810G>C (n.810G>C) c.695G>C (p.Trp232Ser) c.449G>C (p.Trp150Ser) c.303G>C c.596G>C (p.Trp199Ser) c.*592G>C (n.*592G>C) n.177G>C c.731G>C (p.Trp244Ser) c.563G>C (p.Trp188Ser) n.481G>C c.566G>C (p.Trp189Ser) c.245G>C (p.Trp82Ser) | |
| 5 | g.126577079C>T | CA360730924 | ALDH7A1 | c.650G>A (p.Trp217Ter) c.526G>A (n.526G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.239G>A c.198G>A n.1372G>A c.648G>A n.545G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.368G>A c.530G>A (p.Trp177Ter) c.810G>A (n.810G>A) c.695G>A (p.Trp232Ter) c.449G>A (p.Trp150Ter) c.303G>A c.596G>A (p.Trp199Ter) c.*592G>A (n.*592G>A) n.177G>A c.731G>A (p.Trp244Ter) c.563G>A (p.Trp188Ter) n.481G>A c.566G>A (p.Trp189Ter) c.245G>A (p.Trp82Ter) | gnomAD v4 |
| 5 | g.126577080A>C | CA360730930 | ALDH7A1 | c.649T>G (p.Trp217Gly) c.525T>G (n.525T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.238T>G c.197T>G n.1371T>G c.647T>G n.544T>G c.*458T>G (n.*458T>G) n.367T>G c.529T>G (p.Trp177Gly) c.809T>G (n.809T>G) c.694T>G (p.Trp232Gly) c.448T>G (p.Trp150Gly) c.302T>G c.595T>G (p.Trp199Gly) c.*591T>G (n.*591T>G) n.176T>G c.730T>G (p.Trp244Gly) c.562T>G (p.Trp188Gly) n.480T>G c.565T>G (p.Trp189Gly) c.244T>G (p.Trp82Gly) | |
| 5 | g.126577080A>G | CA360730926 | ALDH7A1 | c.649T>C (p.Trp217Arg) c.525T>C (n.525T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.238T>C c.197T>C n.1371T>C c.647T>C n.544T>C c.*458T>C (n.*458T>C) n.367T>C c.529T>C (p.Trp177Arg) c.809T>C (n.809T>C) c.694T>C (p.Trp232Arg) c.448T>C (p.Trp150Arg) c.302T>C c.595T>C (p.Trp199Arg) c.*591T>C (n.*591T>C) n.176T>C c.730T>C (p.Trp244Arg) c.562T>C (p.Trp188Arg) n.480T>C c.565T>C (p.Trp189Arg) c.244T>C (p.Trp82Arg) | |
| 5 | g.126577080A>T | CA360730928 | ALDH7A1 | c.649T>A (p.Trp217Arg) c.525T>A (n.525T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.238T>A c.197T>A n.1371T>A c.647T>A n.544T>A c.*458T>A (n.*458T>A) n.367T>A c.529T>A (p.Trp177Arg) c.809T>A (n.809T>A) c.694T>A (p.Trp232Arg) c.448T>A (p.Trp150Arg) c.302T>A c.595T>A (p.Trp199Arg) c.*591T>A (n.*591T>A) n.176T>A c.730T>A (p.Trp244Arg) c.562T>A (p.Trp188Arg) n.480T>A c.565T>A (p.Trp189Arg) c.244T>A (p.Trp82Arg) | |
| 5 | g.126577081G>A | CA446283951 | ALDH7A1 | c.648C>T (p.Leu216=) c.524C>T (n.524C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.237C>T c.196C>T n.1370C>T c.646C>T n.543C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.366C>T c.528C>T (p.Leu176=) c.808C>T (n.808C>T) c.693C>T (p.Leu231=) c.447C>T (p.Leu149=) c.301C>T c.594C>T (p.Leu198=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.175C>T c.729C>T (p.Leu243=) c.561C>T (p.Leu187=) n.479C>T c.564C>T (p.Leu188=) c.243C>T (p.Leu81=) | |
| 5 | g.126577081G>C | CA446283952 | ALDH7A1 | c.648C>G (p.Leu216=) c.524C>G (n.524C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.237C>G c.196C>G n.1370C>G c.646C>G n.543C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.366C>G c.528C>G (p.Leu176=) c.808C>G (n.808C>G) c.693C>G (p.Leu231=) c.447C>G (p.Leu149=) c.301C>G c.594C>G (p.Leu198=) c.*590C>G (n.*590C>G) n.175C>G c.729C>G (p.Leu243=) c.561C>G (p.Leu187=) n.479C>G c.564C>G (p.Leu188=) c.243C>G (p.Leu81=) | |
| 5 | g.126577081G>T | CA446283953 | ALDH7A1 | c.648C>A (p.Leu216=) c.524C>A (n.524C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.237C>A c.196C>A n.1370C>A c.646C>A n.543C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.366C>A c.528C>A (p.Leu176=) c.808C>A (n.808C>A) c.693C>A (p.Leu231=) c.447C>A (p.Leu149=) c.301C>A c.594C>A (p.Leu198=) c.*590C>A (n.*590C>A) n.175C>A c.729C>A (p.Leu243=) c.561C>A (p.Leu187=) n.479C>A c.564C>A (p.Leu188=) c.243C>A (p.Leu81=) | |
| 5 | g.126577082A= | CA1580455154 | ALDH7A1 | c.647T= (p.Leu216=) c.523T= (n.523T=) c.*556T= (n.*556T=) c.236T= c.581T= c.195T= n.1369T= c.645T= n.542T= c.*456T= (n.*456T=) n.365T= c.527T= (p.Leu176=) c.807T= (n.807T=) c.692T= (p.Leu231=) c.446T= (p.Leu149=) c.300T= c.593T= (p.Leu198=) c.*589T= (n.*589T=) n.174T= c.728T= (p.Leu243=) c.560T= (p.Leu187=) n.478T= c.563T= (p.Leu188=) c.242T= (p.Leu81=) | |
| 5 | g.126577082A>C | CA360730932 | ALDH7A1 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.523T>G (n.523T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.236T>G c.581T>G c.195T>G n.1369T>G c.645T>G n.542T>G c.*456T>G (n.*456T>G) n.365T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.807T>G (n.807T>G) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.300T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*589T>G (n.*589T>G) n.174T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) n.478T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) c.242T>G (p.Leu81Arg) | |
| 5 | g.126577082A>G | CA360730934 | ALDH7A1 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.523T>C (n.523T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.236T>C c.581T>C c.195T>C n.1369T>C c.645T>C n.542T>C c.*456T>C (n.*456T>C) n.365T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.807T>C (n.807T>C) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.300T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*589T>C (n.*589T>C) n.174T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) n.478T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) c.242T>C (p.Leu81Pro) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126577082A>T | CA360730936 | ALDH7A1 | c.647T>A (p.Leu216His) c.523T>A (n.523T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.236T>A c.581T>A c.195T>A n.1369T>A c.645T>A n.542T>A c.*456T>A (n.*456T>A) n.365T>A c.527T>A (p.Leu176His) c.807T>A (n.807T>A) c.692T>A (p.Leu231His) c.446T>A (p.Leu149His) c.300T>A c.593T>A (p.Leu198His) c.*589T>A (n.*589T>A) n.174T>A c.728T>A (p.Leu243His) c.560T>A (p.Leu187His) n.478T>A c.563T>A (p.Leu188His) c.242T>A (p.Leu81His) | |
| 5 | g.126577083G>A | CA3389717 | ALDH7A1 | c.646C>T (p.Leu216Phe) c.522C>T (n.522C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.235C>T c.580C>T c.194C>T n.1368C>T c.644C>T n.541C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.364C>T c.526C>T (p.Leu176Phe) c.806C>T (n.806C>T) c.691C>T (p.Leu231Phe) c.445C>T (p.Leu149Phe) c.299C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) c.*588C>T (n.*588C>T) n.173C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) n.477C>T c.562C>T (p.Leu188Phe) c.241C>T (p.Leu81Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.126577083G>C | CA360730939 | ALDH7A1 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.522C>G (n.522C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.235C>G c.580C>G c.194C>G n.1368C>G c.644C>G n.541C>G c.*455C>G (n.*455C>G) n.364C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.806C>G (n.806C>G) c.691C>G (p.Leu231Val) c.445C>G (p.Leu149Val) c.299C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.*588C>G (n.*588C>G) n.173C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.559C>G (p.Leu187Val) n.477C>G c.562C>G (p.Leu188Val) c.241C>G (p.Leu81Val) | |
| 5 | g.126577083G= | CA1580455155 | ALDH7A1 | c.646C= (p.Leu216=) c.522C= (n.522C=) c.*555C= (n.*555C=) c.235C= c.580C= c.194C= n.1368C= c.644C= n.541C= c.*455C= (n.*455C=) n.364C= c.526C= (p.Leu176=) c.806C= (n.806C=) c.691C= (p.Leu231=) c.445C= (p.Leu149=) c.299C= c.592C= (p.Leu198=) c.*588C= (n.*588C=) n.173C= c.727C= (p.Leu243=) c.559C= (p.Leu187=) n.477C= c.562C= (p.Leu188=) c.241C= (p.Leu81=) | |
| 5 | g.126577083G>T | CA360730941 | ALDH7A1 | c.646C>A (p.Leu216Ile) c.522C>A (n.522C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.235C>A c.580C>A c.194C>A n.1368C>A c.644C>A n.541C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.364C>A c.526C>A (p.Leu176Ile) c.806C>A (n.806C>A) c.691C>A (p.Leu231Ile) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.299C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) c.*588C>A (n.*588C>A) n.173C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) n.477C>A c.562C>A (p.Leu188Ile) c.241C>A (p.Leu81Ile) | |
| 5 | g.126577084G>A | CA446283954 | ALDH7A1 | c.645C>T (p.Cys215=) c.521C>T (n.521C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.234C>T c.579C>T (p.Cys193=) c.193C>T n.1367C>T c.643C>T n.540C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.363C>T c.525C>T (p.Cys175=) c.805C>T (n.805C>T) c.690C>T (p.Cys230=) c.444C>T (p.Cys148=) c.298C>T c.591C>T (p.Cys197=) c.*587C>T (n.*587C>T) n.172C>T c.726C>T (p.Cys242=) c.558C>T (p.Cys186=) n.476C>T c.561C>T (p.Cys187=) c.240C>T (p.Cys80=) | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.126577084G>C | CA360730945 | ALDH7A1 | c.645C>G (p.Cys215Trp) c.521C>G (n.521C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.234C>G c.579C>G (p.Cys193Trp) c.193C>G n.1367C>G c.643C>G n.540C>G c.*454C>G (n.*454C>G) n.363C>G c.525C>G (p.Cys175Trp) c.805C>G (n.805C>G) c.690C>G (p.Cys230Trp) c.444C>G (p.Cys148Trp) c.298C>G c.591C>G (p.Cys197Trp) c.*587C>G (n.*587C>G) n.172C>G c.726C>G (p.Cys242Trp) c.558C>G (p.Cys186Trp) n.476C>G c.561C>G (p.Cys187Trp) c.240C>G (p.Cys80Trp) | |
| 5 | g.126577084G= | CA1580455156 | ALDH7A1 | c.645C= (p.Cys215=) c.521C= (n.521C=) c.*554C= (n.*554C=) c.234C= c.579C= (p.Cys193=) c.193C= n.1367C= c.643C= n.540C= c.*454C= (n.*454C=) n.363C= c.525C= (p.Cys175=) c.805C= (n.805C=) c.690C= (p.Cys230=) c.444C= (p.Cys148=) c.298C= c.591C= (p.Cys197=) c.*587C= (n.*587C=) n.172C= c.726C= (p.Cys242=) c.558C= (p.Cys186=) n.476C= c.561C= (p.Cys187=) c.240C= (p.Cys80=) | |
| 5 | g.126577084G>T | CA360730943 | ALDH7A1 | c.645C>A (p.Cys215Ter) c.521C>A (n.521C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.234C>A c.579C>A (p.Cys193Ter) c.193C>A n.1367C>A c.643C>A n.540C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.363C>A c.525C>A (p.Cys175Ter) c.805C>A (n.805C>A) c.690C>A (p.Cys230Ter) c.444C>A (p.Cys148Ter) c.298C>A c.591C>A (p.Cys197Ter) c.*587C>A (n.*587C>A) n.172C>A c.726C>A (p.Cys242Ter) c.558C>A (p.Cys186Ter) n.476C>A c.561C>A (p.Cys187Ter) c.240C>A (p.Cys80Ter) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.126577085C>A | CA360730947 | ALDH7A1 | c.644G>T (p.Cys215Phe) c.520G>T (n.520G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.233G>T c.578G>T (p.Cys193Phe) c.192G>T n.1366G>T c.642G>T n.539G>T c.*453G>T (n.*453G>T) n.362G>T c.524G>T (p.Cys175Phe) c.804G>T (n.804G>T) c.689G>T (p.Cys230Phe) c.443G>T (p.Cys148Phe) c.297G>T c.590G>T (p.Cys197Phe) c.*586G>T (n.*586G>T) n.171G>T c.725G>T (p.Cys242Phe) c.557G>T (p.Cys186Phe) n.475G>T c.560G>T (p.Cys187Phe) c.239G>T (p.Cys80Phe) | |
| 5 | g.126577085C>G | CA360730949 | ALDH7A1 | c.644G>C (p.Cys215Ser) c.520G>C (n.520G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.233G>C c.578G>C (p.Cys193Ser) c.192G>C n.1366G>C c.642G>C n.539G>C c.*453G>C (n.*453G>C) n.362G>C c.524G>C (p.Cys175Ser) c.804G>C (n.804G>C) c.689G>C (p.Cys230Ser) c.443G>C (p.Cys148Ser) c.297G>C c.590G>C (p.Cys197Ser) c.*586G>C (n.*586G>C) n.171G>C c.725G>C (p.Cys242Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) n.475G>C c.560G>C (p.Cys187Ser) c.239G>C (p.Cys80Ser) | |
| 5 | g.126577085C>T | CA360730951 | ALDH7A1 | c.644G>A (p.Cys215Tyr) c.520G>A (n.520G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.233G>A c.578G>A (p.Cys193Tyr) c.192G>A n.1366G>A c.642G>A n.539G>A c.*453G>A (n.*453G>A) n.362G>A c.524G>A (p.Cys175Tyr) c.804G>A (n.804G>A) c.689G>A (p.Cys230Tyr) c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.297G>A c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.*586G>A (n.*586G>A) n.171G>A c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) n.475G>A c.560G>A (p.Cys187Tyr) c.239G>A (p.Cys80Tyr) | |
| 5 | g.126577086A>C | CA360730953 | ALDH7A1 | c.643T>G (p.Cys215Gly) c.519T>G (n.519T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.232T>G c.577T>G (p.Cys193Gly) c.191T>G n.1365T>G c.641T>G n.538T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.361T>G c.523T>G (p.Cys175Gly) c.803T>G (n.803T>G) c.688T>G (p.Cys230Gly) c.442T>G (p.Cys148Gly) c.296T>G c.589T>G (p.Cys197Gly) c.*585T>G (n.*585T>G) n.170T>G c.724T>G (p.Cys242Gly) c.556T>G (p.Cys186Gly) n.474T>G c.559T>G (p.Cys187Gly) c.238T>G (p.Cys80Gly) | |
| 5 | g.126577086A>G | CA360730955 | ALDH7A1 | c.643T>C (p.Cys215Arg) c.519T>C (n.519T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.232T>C c.577T>C (p.Cys193Arg) c.191T>C n.1365T>C c.641T>C n.538T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.361T>C c.523T>C (p.Cys175Arg) c.803T>C (n.803T>C) c.688T>C (p.Cys230Arg) c.442T>C (p.Cys148Arg) c.296T>C c.589T>C (p.Cys197Arg) c.*585T>C (n.*585T>C) n.170T>C c.724T>C (p.Cys242Arg) c.556T>C (p.Cys186Arg) n.474T>C c.559T>C (p.Cys187Arg) c.238T>C (p.Cys80Arg) | |
| 5 | g.126577086A>T | CA360730957 | ALDH7A1 | c.643T>A (p.Cys215Ser) c.519T>A (n.519T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.232T>A c.577T>A (p.Cys193Ser) c.191T>A n.1365T>A c.641T>A n.538T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.361T>A c.523T>A (p.Cys175Ser) c.803T>A (n.803T>A) c.688T>A (p.Cys230Ser) c.442T>A (p.Cys148Ser) c.296T>A c.589T>A (p.Cys197Ser) c.*585T>A (n.*585T>A) n.170T>A c.724T>A (p.Cys242Ser) c.556T>A (p.Cys186Ser) n.474T>A c.559T>A (p.Cys187Ser) c.238T>A (p.Cys80Ser) | |
| 5 | g.126577087G>A | CA446283955 | ALDH7A1 | c.642C>T (p.Val214=) c.518C>T (n.518C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) c.231C>T c.576C>T (p.Val192=) c.190C>T n.1364C>T c.640C>T n.537C>T c.*451C>T (n.*451C>T) n.360C>T c.522C>T (p.Val174=) c.802C>T (n.802C>T) c.687C>T (p.Val229=) c.441C>T (p.Val147=) c.295C>T c.588C>T (p.Val196=) c.*584C>T (n.*584C>T) n.169C>T c.723C>T (p.Val241=) c.555C>T (p.Val185=) n.473C>T c.558C>T (p.Val186=) c.237C>T (p.Val79=) | |
| 5 | g.126577087G>C | CA446283956 | ALDH7A1 | c.642C>G (p.Val214=) c.518C>G (n.518C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) c.231C>G c.576C>G (p.Val192=) c.190C>G n.1364C>G c.640C>G n.537C>G c.*451C>G (n.*451C>G) n.360C>G c.522C>G (p.Val174=) c.802C>G (n.802C>G) c.687C>G (p.Val229=) c.441C>G (p.Val147=) c.295C>G c.588C>G (p.Val196=) c.*584C>G (n.*584C>G) n.169C>G c.723C>G (p.Val241=) c.555C>G (p.Val185=) n.473C>G c.558C>G (p.Val186=) c.237C>G (p.Val79=) | ClinVar |
| 5 | g.126577087G>T | CA446283957 | ALDH7A1 | c.642C>A (p.Val214=) c.518C>A (n.518C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) c.231C>A c.576C>A (p.Val192=) c.190C>A n.1364C>A c.640C>A n.537C>A c.*451C>A (n.*451C>A) n.360C>A c.522C>A (p.Val174=) c.802C>A (n.802C>A) c.687C>A (p.Val229=) c.441C>A (p.Val147=) c.295C>A c.588C>A (p.Val196=) c.*584C>A (n.*584C>A) n.169C>A c.723C>A (p.Val241=) c.555C>A (p.Val185=) n.473C>A c.558C>A (p.Val186=) c.237C>A (p.Val79=) | |
| 5 | g.126577088A>C | CA360730963 | ALDH7A1 | c.641T>G (p.Val214Gly) c.517T>G (n.517T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.230T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.189T>G n.1363T>G c.639T>G n.536T>G c.*450T>G (n.*450T>G) n.359T>G c.521T>G (p.Val174Gly) c.801T>G (n.801T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) c.294T>G c.587T>G (p.Val196Gly) c.*583T>G (n.*583T>G) n.168T>G c.722T>G (p.Val241Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) n.472T>G c.557T>G (p.Val186Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) | |
| 5 | g.126577088A>G | CA360730960 | ALDH7A1 | c.641T>C (p.Val214Ala) c.517T>C (n.517T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.230T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.189T>C n.1363T>C c.639T>C n.536T>C c.*450T>C (n.*450T>C) n.359T>C c.521T>C (p.Val174Ala) c.801T>C (n.801T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) c.294T>C c.587T>C (p.Val196Ala) c.*583T>C (n.*583T>C) n.168T>C c.722T>C (p.Val241Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) n.472T>C c.557T>C (p.Val186Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) | |
| 5 | g.126577088A>T | CA360730962 | ALDH7A1 | c.641T>A (p.Val214Asp) c.517T>A (n.517T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.230T>A c.575T>A (p.Val192Asp) c.189T>A n.1363T>A c.639T>A n.536T>A c.*450T>A (n.*450T>A) n.359T>A c.521T>A (p.Val174Asp) c.801T>A (n.801T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) c.294T>A c.587T>A (p.Val196Asp) c.*583T>A (n.*583T>A) n.168T>A c.722T>A (p.Val241Asp) c.554T>A (p.Val185Asp) n.472T>A c.557T>A (p.Val186Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) | |
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