Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.122450706_122450722delinsTACGCCAGTTATTGGGA | CA1578566263 | SNCAIP | c.1859_1875delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu620=) c.2000_2016delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu667=) c.761_777delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu254=) c.987_1003delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.987_1003delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.2225_2241delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.2225_2241delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.693_709delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.693_709delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.*606_*622delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*606_*622delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.*504_*520delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*504_*520delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.1679_1695delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu560=) c.*661_*677delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*661_*677delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.948_964delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.948_964delinsTACGCCAGTTATTGGGA) n.844_860delinsTACGCCAGTTATTGGGA c.807_823delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.807_823delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.755_771delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu252=) c.941_957delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu314=) c.647_663delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu216=) n.464-56_464-40delinsTCCCAATAACTGGCGTA n.2271_2287delinsTACGCCAGTTATTGGGA n.1000_1016delinsTACGCCAGTTATTGGGA c.1820_1836delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu607=) c.779_795delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu260=) n.2413_2429delinsTACGCCAGTTATTGGGA | |
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5 | g.122450708C= | CA1578566265 | SNCAIP | c.1861C= (p.Arg621=) c.2002C= (p.Arg668=) c.763C= (p.Arg255=) c.989C= (n.989C=) c.2227C= (n.2227C=) c.695C= (n.695C=) c.*608C= (n.*608C=) c.*506C= (n.*506C=) c.1681C= (p.Arg561=) c.*663C= (n.*663C=) c.950C= (n.950C=) n.846C= c.809C= (n.809C=) c.757C= (p.Arg253=) c.943C= (p.Arg315=) c.649C= (p.Arg217=) n.464-42G= n.2273C= n.1002C= c.1822C= (p.Arg608=) c.781C= (p.Arg261=) n.2415C= | |
5 | g.122450708C>G | CA360882916 | SNCAIP | c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.989C>G (n.989C>G) c.2227C>G (n.2227C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.*663C>G (n.*663C>G) c.950C>G (n.950C>G) n.846C>G c.809C>G (n.809C>G) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.464-42G>C n.2273C>G n.1002C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.2415C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450709G= | CA1578566266 | SNCAIP | c.1862G= (p.Arg621=) c.2003G= (p.Arg668=) c.764G= (p.Arg255=) c.990G= (n.990G=) c.2228G= (n.2228G=) c.696G= (n.696G=) c.*609G= (n.*609G=) c.*507G= (n.*507G=) c.1682G= (p.Arg561=) c.*664G= (n.*664G=) c.951G= (n.951G=) n.847G= c.810G= (n.810G=) c.758G= (p.Arg253=) c.944G= (p.Arg315=) c.650G= (p.Arg217=) n.464-43C= n.2274G= n.1003G= c.1823G= (p.Arg608=) c.782G= (p.Arg261=) n.2416G= | |
5 | g.122450709G>T | CA360882918 | SNCAIP | c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.2003G>T (p.Arg668Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.990G>T (n.990G>T) c.2228G>T (n.2228G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.1682G>T (p.Arg561Leu) c.*664G>T (n.*664G>T) c.951G>T (n.951G>T) n.847G>T c.810G>T (n.810G>T) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.464-43C>A n.2274G>T n.1003G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) n.2416G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450710C>G | CA446220956 | SNCAIP | c.1863C>G (p.Arg621=) c.2004C>G (p.Arg668=) c.765C>G (p.Arg255=) c.991C>G (n.991C>G) c.2229C>G (n.2229C>G) c.697C>G (n.697C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.1683C>G (p.Arg561=) c.*665C>G (n.*665C>G) c.952C>G (n.952C>G) n.848C>G c.811C>G (n.811C>G) c.759C>G (p.Arg253=) c.945C>G (p.Arg315=) c.651C>G (p.Arg217=) n.464-44G>C n.2275C>G n.1004C>G c.1824C>G (p.Arg608=) c.783C>G (p.Arg261=) n.2417C>G | |
5 | g.122450710C>T | CA446220955 | SNCAIP | c.1863C>T (p.Arg621=) c.2004C>T (p.Arg668=) c.765C>T (p.Arg255=) c.991C>T (n.991C>T) c.2229C>T (n.2229C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.1683C>T (p.Arg561=) c.*665C>T (n.*665C>T) c.952C>T (n.952C>T) n.848C>T c.811C>T (n.811C>T) c.759C>T (p.Arg253=) c.945C>T (p.Arg315=) c.651C>T (p.Arg217=) n.464-44G>A n.2275C>T n.1004C>T c.1824C>T (p.Arg608=) c.783C>T (p.Arg261=) n.2417C>T | |
5 | g.122450711C>A | CA360882919 | SNCAIP | c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.992C>A (n.992C>A) c.2230C>A (n.2230C>A) c.698C>A (n.698C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.*666C>A (n.*666C>A) c.953C>A (n.953C>A) n.849C>A c.812C>A (n.812C>A) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.464-45G>T n.2276C>A n.1005C>A c.1825C>A (p.Gln609Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) n.2418C>A | |
5 | g.122450711C= | CA1578566267 | SNCAIP | c.1864C= (p.Gln622=) c.2005C= (p.Gln669=) c.766C= (p.Gln256=) c.992C= (n.992C=) c.2230C= (n.2230C=) c.698C= (n.698C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*509C= (n.*509C=) c.1684C= (p.Gln562=) c.*666C= (n.*666C=) c.953C= (n.953C=) n.849C= c.812C= (n.812C=) c.760C= (p.Gln254=) c.946C= (p.Gln316=) c.652C= (p.Gln218=) n.464-45G= n.2276C= n.1005C= c.1825C= (p.Gln609=) c.784C= (p.Gln262=) n.2418C= | |
5 | g.122450711C>G | CA360882920 | SNCAIP | c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.2005C>G (p.Gln669Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.992C>G (n.992C>G) c.2230C>G (n.2230C>G) c.698C>G (n.698C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.*666C>G (n.*666C>G) c.953C>G (n.953C>G) n.849C>G c.812C>G (n.812C>G) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.464-45G>C n.2276C>G n.1005C>G c.1825C>G (p.Gln609Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) n.2418C>G | |
5 | g.122450711C>T | CA360882921 | SNCAIP | c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.992C>T (n.992C>T) c.2230C>T (n.2230C>T) c.698C>T (n.698C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.*666C>T (n.*666C>T) c.953C>T (n.953C>T) n.849C>T c.812C>T (n.812C>T) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.464-45G>A n.2276C>T n.1005C>T c.1825C>T (p.Gln609Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.2418C>T | dbSNP |
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5 | g.122450715T>C | CA360882929 | SNCAIP | c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.2009T>C (p.Leu670Ser) c.770T>C (p.Leu257Ser) c.996T>C (n.996T>C) c.2234T>C (n.2234T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.1688T>C (p.Leu563Ser) c.*670T>C (n.*670T>C) c.957T>C (n.957T>C) n.853T>C c.816T>C (n.816T>C) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.656T>C (p.Leu219Ser) n.464-49A>G n.2280T>C n.1009T>C c.1829T>C (p.Leu610Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) n.2422T>C | |
5 | g.122450715T>G | CA360882930 | SNCAIP | c.1868T>G (p.Leu623Ter) c.2009T>G (p.Leu670Ter) c.770T>G (p.Leu257Ter) c.996T>G (n.996T>G) c.2234T>G (n.2234T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.1688T>G (p.Leu563Ter) c.*670T>G (n.*670T>G) c.957T>G (n.957T>G) n.853T>G c.816T>G (n.816T>G) c.764T>G (p.Leu255Ter) c.950T>G (p.Leu317Ter) c.656T>G (p.Leu219Ter) n.464-49A>C n.2280T>G n.1009T>G c.1829T>G (p.Leu610Ter) c.788T>G (p.Leu263Ter) n.2422T>G | |
5 | g.122450716A>C | CA360882931 | SNCAIP | c.1869A>C (p.Leu623Phe) c.2010A>C (p.Leu670Phe) c.771A>C (p.Leu257Phe) c.997A>C (n.997A>C) c.2235A>C (n.2235A>C) c.703A>C (n.703A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1689A>C (p.Leu563Phe) c.*671A>C (n.*671A>C) c.958A>C (n.958A>C) n.854A>C c.817A>C (n.817A>C) c.765A>C (p.Leu255Phe) c.951A>C (p.Leu317Phe) c.657A>C (p.Leu219Phe) n.464-50T>G n.2281A>C n.1010A>C c.1830A>C (p.Leu610Phe) c.789A>C (p.Leu263Phe) n.2423A>C | |
5 | g.122450716A>G | CA446220962 | SNCAIP | c.1869A>G (p.Leu623=) c.2010A>G (p.Leu670=) c.771A>G (p.Leu257=) c.997A>G (n.997A>G) c.2235A>G (n.2235A>G) c.703A>G (n.703A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1689A>G (p.Leu563=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.958A>G (n.958A>G) n.854A>G c.817A>G (n.817A>G) c.765A>G (p.Leu255=) c.951A>G (p.Leu317=) c.657A>G (p.Leu219=) n.464-50T>C n.2281A>G n.1010A>G c.1830A>G (p.Leu610=) c.789A>G (p.Leu263=) n.2423A>G | |
5 | g.122450716A>T | CA360882932 | SNCAIP | c.1869A>T (p.Leu623Phe) c.2010A>T (p.Leu670Phe) c.771A>T (p.Leu257Phe) c.997A>T (n.997A>T) c.2235A>T (n.2235A>T) c.703A>T (n.703A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1689A>T (p.Leu563Phe) c.*671A>T (n.*671A>T) c.958A>T (n.958A>T) n.854A>T c.817A>T (n.817A>T) c.765A>T (p.Leu255Phe) c.951A>T (p.Leu317Phe) c.657A>T (p.Leu219Phe) n.464-50T>A n.2281A>T n.1010A>T c.1830A>T (p.Leu610Phe) c.789A>T (p.Leu263Phe) n.2423A>T | |
5 | g.122450717T>A | CA360882933 | SNCAIP | c.1870T>A (p.Leu624Met) c.2011T>A (p.Leu671Met) c.772T>A (p.Leu258Met) c.998T>A (n.998T>A) c.2236T>A (n.2236T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.1690T>A (p.Leu564Met) c.*672T>A (n.*672T>A) c.959T>A (n.959T>A) n.855T>A c.818T>A (n.818T>A) c.766T>A (p.Leu256Met) c.952T>A (p.Leu318Met) c.658T>A (p.Leu220Met) n.464-51A>T n.2282T>A n.1011T>A c.1831T>A (p.Leu611Met) c.790T>A (p.Leu264Met) n.2424T>A | |
5 | g.122450717T>C | CA446220963 | SNCAIP | c.1870T>C (p.Leu624=) c.2011T>C (p.Leu671=) c.772T>C (p.Leu258=) c.998T>C (n.998T>C) c.2236T>C (n.2236T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.1690T>C (p.Leu564=) c.*672T>C (n.*672T>C) c.959T>C (n.959T>C) n.855T>C c.818T>C (n.818T>C) c.766T>C (p.Leu256=) c.952T>C (p.Leu318=) c.658T>C (p.Leu220=) n.464-51A>G n.2282T>C n.1011T>C c.1831T>C (p.Leu611=) c.790T>C (p.Leu264=) n.2424T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450717T>G | CA360882934 | SNCAIP | c.1870T>G (p.Leu624Val) c.2011T>G (p.Leu671Val) c.772T>G (p.Leu258Val) c.998T>G (n.998T>G) c.2236T>G (n.2236T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.1690T>G (p.Leu564Val) c.*672T>G (n.*672T>G) c.959T>G (n.959T>G) n.855T>G c.818T>G (n.818T>G) c.766T>G (p.Leu256Val) c.952T>G (p.Leu318Val) c.658T>G (p.Leu220Val) n.464-51A>C n.2282T>G n.1011T>G c.1831T>G (p.Leu611Val) c.790T>G (p.Leu264Val) n.2424T>G | |
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5 | g.122450718T>A | CA360882935 | SNCAIP | c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.999T>A (n.999T>A) c.2237T>A (n.2237T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.*673T>A (n.*673T>A) c.960T>A (n.960T>A) n.856T>A c.819T>A (n.819T>A) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) n.464-52A>T n.2283T>A n.1012T>A c.1832T>A (p.Leu611Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) n.2425T>A | |
5 | g.122450718T>C | CA360882936 | SNCAIP | c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.999T>C (n.999T>C) c.2237T>C (n.2237T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.1691T>C (p.Leu564Ser) c.*673T>C (n.*673T>C) c.960T>C (n.960T>C) n.856T>C c.819T>C (n.819T>C) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) n.464-52A>G n.2283T>C n.1012T>C c.1832T>C (p.Leu611Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) n.2425T>C | |
5 | g.122450718T>G | CA125942388 | SNCAIP | c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.2012T>G (p.Leu671Trp) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.999T>G (n.999T>G) c.2237T>G (n.2237T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.1691T>G (p.Leu564Trp) c.*673T>G (n.*673T>G) c.960T>G (n.960T>G) n.856T>G c.819T>G (n.819T>G) c.767T>G (p.Leu256Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) c.659T>G (p.Leu220Trp) n.464-52A>C n.2283T>G n.1012T>G c.1832T>G (p.Leu611Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) n.2425T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.122450719G>A | CA125942395 | SNCAIP | c.1872G>A (p.Leu624=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.774G>A (p.Leu258=) c.1000G>A (n.1000G>A) c.2238G>A (n.2238G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.1692G>A (p.Leu564=) c.*674G>A (n.*674G>A) c.961G>A (n.961G>A) n.857G>A c.820G>A (n.820G>A) c.768G>A (p.Leu256=) c.954G>A (p.Leu318=) c.660G>A (p.Leu220=) n.464-53C>T n.2284G>A n.1013G>A c.1833G>A (p.Leu611=) c.792G>A (p.Leu264=) n.2426G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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5 | g.122450719G= | CA1578566271 | SNCAIP | c.1872G= (p.Leu624=) c.2013G= (p.Leu671=) c.774G= (p.Leu258=) c.1000G= (n.1000G=) c.2238G= (n.2238G=) c.706G= (n.706G=) c.*619G= (n.*619G=) c.*517G= (n.*517G=) c.1692G= (p.Leu564=) c.*674G= (n.*674G=) c.961G= (n.961G=) n.857G= c.820G= (n.820G=) c.768G= (p.Leu256=) c.954G= (p.Leu318=) c.660G= (p.Leu220=) n.464-53C= n.2284G= n.1013G= c.1833G= (p.Leu611=) c.792G= (p.Leu264=) n.2426G= | |
5 | g.122450719G>T | CA360882938 | SNCAIP | c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.2013G>T (p.Leu671Phe) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.1000G>T (n.1000G>T) c.2238G>T (n.2238G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.1692G>T (p.Leu564Phe) c.*674G>T (n.*674G>T) c.961G>T (n.961G>T) n.857G>T c.820G>T (n.820G>T) c.768G>T (p.Leu256Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.660G>T (p.Leu220Phe) n.464-53C>A n.2284G>T n.1013G>T c.1833G>T (p.Leu611Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) n.2426G>T | COSMIC COSMIC |
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5 | g.122450720G>C | CA360882941 | SNCAIP | c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.1001G>C (n.1001G>C) c.2239G>C (n.2239G>C) c.707G>C (n.707G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.*675G>C (n.*675G>C) c.962G>C (n.962G>C) n.858G>C c.821G>C (n.821G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.464-54C>G n.2285G>C n.1014G>C c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.2427G>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450720G>T | CA360882940 | SNCAIP | c.1873G>T (p.Gly625Ter) c.2014G>T (p.Gly672Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.1001G>T (n.1001G>T) c.2239G>T (n.2239G>T) c.707G>T (n.707G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.1693G>T (p.Gly565Ter) c.*675G>T (n.*675G>T) c.962G>T (n.962G>T) n.858G>T c.821G>T (n.821G>T) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.955G>T (p.Gly319Ter) c.661G>T (p.Gly221Ter) n.464-54C>A n.2285G>T n.1014G>T c.1834G>T (p.Gly612Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) n.2427G>T | |
5 | g.122450721G>A | CA3385000 | SNCAIP | c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.1002G>A (n.1002G>A) c.2240G>A (n.2240G>A) c.708G>A (n.708G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.1694G>A (p.Gly565Glu) c.*676G>A (n.*676G>A) c.963G>A (n.963G>A) n.859G>A c.822G>A (n.822G>A) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.464-55C>T n.2286G>A n.1015G>A c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.2428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |