Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.122450706_122450722delinsTACGCCAGTTATTGGGACA1578566263SNCAIPc.1859_1875delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu620=)
c.2000_2016delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu667=)
c.761_777delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu254=)
c.987_1003delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.987_1003delinsTACGCCAGTTATTGGGA)
c.2225_2241delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.2225_2241delinsTACGCCAGTTATTGGGA)
c.693_709delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.693_709delinsTACGCCAGTTATTGGGA)
c.*606_*622delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*606_*622delinsTACGCCAGTTATTGGGA)
c.*504_*520delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*504_*520delinsTACGCCAGTTATTGGGA)
c.1679_1695delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu560=)
c.*661_*677delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*661_*677delinsTACGCCAGTTATTGGGA)
c.948_964delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.948_964delinsTACGCCAGTTATTGGGA)
n.844_860delinsTACGCCAGTTATTGGGA
c.807_823delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.807_823delinsTACGCCAGTTATTGGGA)
c.755_771delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu252=)
c.941_957delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu314=)
c.647_663delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu216=)
n.464-56_464-40delinsTCCCAATAACTGGCGTA
n.2271_2287delinsTACGCCAGTTATTGGGA
n.1000_1016delinsTACGCCAGTTATTGGGA
c.1820_1836delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu607=)
c.779_795delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu260=)
n.2413_2429delinsTACGCCAGTTATTGGGA
5g.122450708_122450723delCA803054692SNCAIPc.1861_1876del (p.Gln622LysfsTer?)
c.2002_2017del (p.Gln669LysfsTer?)
c.763_778del (p.Gln256LysfsTer?)
c.989_1004del (n.989_1004del)
c.2227_2242del (n.2227_2242del)
c.695_710del (n.695_710del)
c.*608_*623del (n.*608_*623del)
c.*506_*521del (n.*506_*521del)
c.1681_1696del (p.Gln562LysfsTer?)
c.*663_*678del (n.*663_*678del)
c.950_965del (n.950_965del)
n.846_861del
c.809_824del (n.809_824del)
c.757_772del (p.Gln254LysfsTer?)
c.943_958del (p.Gln316LysfsTer?)
c.649_664del (p.Gln218LysfsTer?)
n.464-56_464-41del
n.2273_2288del
n.1002_1017del
c.1822_1837del (p.Gln609LysfsTer?)
c.781_796del (p.Gln262LysfsTer?)
n.2415_2430del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450708delCA2675007869SNCAIPc.1861del (p.Arg621AlafsTer?)
c.2002del (p.Arg668AlafsTer?)
c.763del (p.Arg255AlafsTer?)
c.989del (n.989del)
c.2227del (n.2227del)
c.695del (n.695del)
c.*608del (n.*608del)
c.*506del (n.*506del)
c.1681del (p.Arg561AlafsTer?)
c.*663del (n.*663del)
c.950del (n.950del)
n.846del
c.809del (n.809del)
c.757del (p.Arg253AlafsTer?)
c.943del (p.Arg315AlafsTer?)
c.649del (p.Arg217AlafsTer?)
n.464-42del
n.2273del
n.1002del
c.1822del (p.Arg608AlafsTer?)
c.781del (p.Arg261AlafsTer?)
n.2415del
gnomAD v4
5g.122450708C>ACA360882915SNCAIPc.1861C>A (p.Arg621Ser)
c.2002C>A (p.Arg668Ser)
c.763C>A (p.Arg255Ser)
c.989C>A (n.989C>A)
c.2227C>A (n.2227C>A)
c.695C>A (n.695C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.1681C>A (p.Arg561Ser)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
n.846C>A
c.809C>A (n.809C>A)
c.757C>A (p.Arg253Ser)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
n.464-42G>T
n.2273C>A
n.1002C>A
c.1822C>A (p.Arg608Ser)
c.781C>A (p.Arg261Ser)
n.2415C>A
5g.122450708C=CA1578566265SNCAIPc.1861C= (p.Arg621=)
c.2002C= (p.Arg668=)
c.763C= (p.Arg255=)
c.989C= (n.989C=)
c.2227C= (n.2227C=)
c.695C= (n.695C=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.1681C= (p.Arg561=)
c.*663C= (n.*663C=)
c.950C= (n.950C=)
n.846C=
c.809C= (n.809C=)
c.757C= (p.Arg253=)
c.943C= (p.Arg315=)
c.649C= (p.Arg217=)
n.464-42G=
n.2273C=
n.1002C=
c.1822C= (p.Arg608=)
c.781C= (p.Arg261=)
n.2415C=
5g.122450708C>GCA360882916SNCAIPc.1861C>G (p.Arg621Gly)
c.2002C>G (p.Arg668Gly)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.989C>G (n.989C>G)
c.2227C>G (n.2227C>G)
c.695C>G (n.695C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.1681C>G (p.Arg561Gly)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.950C>G (n.950C>G)
n.846C>G
c.809C>G (n.809C>G)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.464-42G>C
n.2273C>G
n.1002C>G
c.1822C>G (p.Arg608Gly)
c.781C>G (p.Arg261Gly)
n.2415C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450708C>TCA253762SNCAIPc.1861C>T (p.Arg621Cys)
c.2002C>T (p.Arg668Cys)
c.763C>T (p.Arg255Cys)
c.989C>T (n.989C>T)
c.2227C>T (n.2227C>T)
c.695C>T (n.695C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.1681C>T (p.Arg561Cys)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.950C>T (n.950C>T)
n.846C>T
c.809C>T (n.809C>T)
c.757C>T (p.Arg253Cys)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
n.464-42G>A
n.2273C>T
n.1002C>T
c.1822C>T (p.Arg608Cys)
c.781C>T (p.Arg261Cys)
n.2415C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450709G>ACA3384998SNCAIPc.1862G>A (p.Arg621His)
c.2003G>A (p.Arg668His)
c.764G>A (p.Arg255His)
c.990G>A (n.990G>A)
c.2228G>A (n.2228G>A)
c.696G>A (n.696G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.1682G>A (p.Arg561His)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.951G>A (n.951G>A)
n.847G>A
c.810G>A (n.810G>A)
c.758G>A (p.Arg253His)
c.944G>A (p.Arg315His)
c.650G>A (p.Arg217His)
n.464-43C>T
n.2274G>A
n.1003G>A
c.1823G>A (p.Arg608His)
c.782G>A (p.Arg261His)
n.2416G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450709G>CCA360882917SNCAIPc.1862G>C (p.Arg621Pro)
c.2003G>C (p.Arg668Pro)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.990G>C (n.990G>C)
c.2228G>C (n.2228G>C)
c.696G>C (n.696G>C)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.1682G>C (p.Arg561Pro)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.951G>C (n.951G>C)
n.847G>C
c.810G>C (n.810G>C)
c.758G>C (p.Arg253Pro)
c.944G>C (p.Arg315Pro)
c.650G>C (p.Arg217Pro)
n.464-43C>G
n.2274G>C
n.1003G>C
c.1823G>C (p.Arg608Pro)
c.782G>C (p.Arg261Pro)
n.2416G>C
5g.122450709G=CA1578566266SNCAIPc.1862G= (p.Arg621=)
c.2003G= (p.Arg668=)
c.764G= (p.Arg255=)
c.990G= (n.990G=)
c.2228G= (n.2228G=)
c.696G= (n.696G=)
c.*609G= (n.*609G=)
c.*507G= (n.*507G=)
c.1682G= (p.Arg561=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.951G= (n.951G=)
n.847G=
c.810G= (n.810G=)
c.758G= (p.Arg253=)
c.944G= (p.Arg315=)
c.650G= (p.Arg217=)
n.464-43C=
n.2274G=
n.1003G=
c.1823G= (p.Arg608=)
c.782G= (p.Arg261=)
n.2416G=
5g.122450709G>TCA360882918SNCAIPc.1862G>T (p.Arg621Leu)
c.2003G>T (p.Arg668Leu)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.990G>T (n.990G>T)
c.2228G>T (n.2228G>T)
c.696G>T (n.696G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.1682G>T (p.Arg561Leu)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.951G>T (n.951G>T)
n.847G>T
c.810G>T (n.810G>T)
c.758G>T (p.Arg253Leu)
c.944G>T (p.Arg315Leu)
c.650G>T (p.Arg217Leu)
n.464-43C>A
n.2274G>T
n.1003G>T
c.1823G>T (p.Arg608Leu)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
n.2416G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450710C>ACA446220954SNCAIPc.1863C>A (p.Arg621=)
c.2004C>A (p.Arg668=)
c.765C>A (p.Arg255=)
c.991C>A (n.991C>A)
c.2229C>A (n.2229C>A)
c.697C>A (n.697C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.1683C>A (p.Arg561=)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.952C>A (n.952C>A)
n.848C>A
c.811C>A (n.811C>A)
c.759C>A (p.Arg253=)
c.945C>A (p.Arg315=)
c.651C>A (p.Arg217=)
n.464-44G>T
n.2275C>A
n.1004C>A
c.1824C>A (p.Arg608=)
c.783C>A (p.Arg261=)
n.2417C>A
5g.122450710C>GCA446220956SNCAIPc.1863C>G (p.Arg621=)
c.2004C>G (p.Arg668=)
c.765C>G (p.Arg255=)
c.991C>G (n.991C>G)
c.2229C>G (n.2229C>G)
c.697C>G (n.697C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.1683C>G (p.Arg561=)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.952C>G (n.952C>G)
n.848C>G
c.811C>G (n.811C>G)
c.759C>G (p.Arg253=)
c.945C>G (p.Arg315=)
c.651C>G (p.Arg217=)
n.464-44G>C
n.2275C>G
n.1004C>G
c.1824C>G (p.Arg608=)
c.783C>G (p.Arg261=)
n.2417C>G
5g.122450710C>TCA446220955SNCAIPc.1863C>T (p.Arg621=)
c.2004C>T (p.Arg668=)
c.765C>T (p.Arg255=)
c.991C>T (n.991C>T)
c.2229C>T (n.2229C>T)
c.697C>T (n.697C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.1683C>T (p.Arg561=)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.952C>T (n.952C>T)
n.848C>T
c.811C>T (n.811C>T)
c.759C>T (p.Arg253=)
c.945C>T (p.Arg315=)
c.651C>T (p.Arg217=)
n.464-44G>A
n.2275C>T
n.1004C>T
c.1824C>T (p.Arg608=)
c.783C>T (p.Arg261=)
n.2417C>T
5g.122450711C>ACA360882919SNCAIPc.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.2005C>A (p.Gln669Lys)
c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.992C>A (n.992C>A)
c.2230C>A (n.2230C>A)
c.698C>A (n.698C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.1684C>A (p.Gln562Lys)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.953C>A (n.953C>A)
n.849C>A
c.812C>A (n.812C>A)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.946C>A (p.Gln316Lys)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
n.464-45G>T
n.2276C>A
n.1005C>A
c.1825C>A (p.Gln609Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
n.2418C>A
5g.122450711C=CA1578566267SNCAIPc.1864C= (p.Gln622=)
c.2005C= (p.Gln669=)
c.766C= (p.Gln256=)
c.992C= (n.992C=)
c.2230C= (n.2230C=)
c.698C= (n.698C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.*509C= (n.*509C=)
c.1684C= (p.Gln562=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.953C= (n.953C=)
n.849C=
c.812C= (n.812C=)
c.760C= (p.Gln254=)
c.946C= (p.Gln316=)
c.652C= (p.Gln218=)
n.464-45G=
n.2276C=
n.1005C=
c.1825C= (p.Gln609=)
c.784C= (p.Gln262=)
n.2418C=
5g.122450711C>GCA360882920SNCAIPc.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.2005C>G (p.Gln669Glu)
c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.992C>G (n.992C>G)
c.2230C>G (n.2230C>G)
c.698C>G (n.698C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.1684C>G (p.Gln562Glu)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.953C>G (n.953C>G)
n.849C>G
c.812C>G (n.812C>G)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.946C>G (p.Gln316Glu)
c.652C>G (p.Gln218Glu)
n.464-45G>C
n.2276C>G
n.1005C>G
c.1825C>G (p.Gln609Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
n.2418C>G
5g.122450711C>TCA360882921SNCAIPc.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.2005C>T (p.Gln669Ter)
c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.992C>T (n.992C>T)
c.2230C>T (n.2230C>T)
c.698C>T (n.698C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.1684C>T (p.Gln562Ter)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.953C>T (n.953C>T)
n.849C>T
c.812C>T (n.812C>T)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.946C>T (p.Gln316Ter)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
n.464-45G>A
n.2276C>T
n.1005C>T
c.1825C>T (p.Gln609Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
n.2418C>T
dbSNP
5g.122450712A=CA1578566268SNCAIPc.1865A= (p.Gln622=)
c.2006A= (p.Gln669=)
c.767A= (p.Gln256=)
c.993A= (n.993A=)
c.2231A= (n.2231A=)
c.699A= (n.699A=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.*510A= (n.*510A=)
c.1685A= (p.Gln562=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.954A= (n.954A=)
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c.*671A>T (n.*671A>T)
c.958A>T (n.958A>T)
n.854A>T
c.817A>T (n.817A>T)
c.765A>T (p.Leu255Phe)
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n.464-50T>A
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n.2424T>C
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n.2424T>G
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n.2424T=
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c.999T>A (n.999T>A)
c.2237T>A (n.2237T>A)
c.705T>A (n.705T>A)
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.1691T>A (p.Leu564Ter)
c.*673T>A (n.*673T>A)
c.960T>A (n.960T>A)
n.856T>A
c.819T>A (n.819T>A)
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n.464-52A>T
n.2283T>A
n.1012T>A
c.1832T>A (p.Leu611Ter)
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n.2425T>A
5g.122450718T>CCA360882936SNCAIPc.1871T>C (p.Leu624Ser)
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c.773T>C (p.Leu258Ser)
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c.2237T>C (n.2237T>C)
c.705T>C (n.705T>C)
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c.*516T>C (n.*516T>C)
c.1691T>C (p.Leu564Ser)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.960T>C (n.960T>C)
n.856T>C
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n.2283T>C
n.1012T>C
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n.2425T>C
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n.2425T>G
dbSNP gnomAD v4
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c.768G>A (p.Leu256=)
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n.464-53C>T
n.2284G>A
n.1013G>A
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c.792G>A (p.Leu264=)
n.2426G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450719G>CCA360882937SNCAIPc.1872G>C (p.Leu624Phe)
c.2013G>C (p.Leu671Phe)
c.774G>C (p.Leu258Phe)
c.1000G>C (n.1000G>C)
c.2238G>C (n.2238G>C)
c.706G>C (n.706G>C)
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n.464-53C>G
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n.2426G>C
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n.2426G=
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c.2013G>T (p.Leu671Phe)
c.774G>T (p.Leu258Phe)
c.1000G>T (n.1000G>T)
c.2238G>T (n.2238G>T)
c.706G>T (n.706G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*517G>T (n.*517G>T)
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n.857G>T
c.820G>T (n.820G>T)
c.768G>T (p.Leu256Phe)
c.954G>T (p.Leu318Phe)
c.660G>T (p.Leu220Phe)
n.464-53C>A
n.2284G>T
n.1013G>T
c.1833G>T (p.Leu611Phe)
c.792G>T (p.Leu264Phe)
n.2426G>T
COSMIC COSMIC
5g.122450720G>ACA360882939SNCAIPc.1873G>A (p.Gly625Arg)
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c.1001G>A (n.1001G>A)
c.2239G>A (n.2239G>A)
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c.*620G>A (n.*620G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.1693G>A (p.Gly565Arg)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.962G>A (n.962G>A)
n.858G>A
c.821G>A (n.821G>A)
c.769G>A (p.Gly257Arg)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.661G>A (p.Gly221Arg)
n.464-54C>T
n.2285G>A
n.1014G>A
c.1834G>A (p.Gly612Arg)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
n.2427G>A
5g.122450720G>CCA360882941SNCAIPc.1873G>C (p.Gly625Arg)
c.2014G>C (p.Gly672Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.1001G>C (n.1001G>C)
c.2239G>C (n.2239G>C)
c.707G>C (n.707G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.1693G>C (p.Gly565Arg)
c.*675G>C (n.*675G>C)
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n.858G>C
c.821G>C (n.821G>C)
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n.464-54C>G
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c.1834G>C (p.Gly612Arg)
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n.2427G>C
gnomAD v4
5g.122450720G>TCA360882940SNCAIPc.1873G>T (p.Gly625Ter)
c.2014G>T (p.Gly672Ter)
c.775G>T (p.Gly259Ter)
c.1001G>T (n.1001G>T)
c.2239G>T (n.2239G>T)
c.707G>T (n.707G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.1693G>T (p.Gly565Ter)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.962G>T (n.962G>T)
n.858G>T
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c.769G>T (p.Gly257Ter)
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n.464-54C>A
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n.2427G>T
5g.122450721G>ACA3385000SNCAIPc.1874G>A (p.Gly625Glu)
c.2015G>A (p.Gly672Glu)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
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n.464-55C>T
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c.794G>A (p.Gly265Glu)
n.2428G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched