Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112821894A=CA1573497048APCc.1313-2A= (n.1313-2A=)
n.1369-2A=
c.*1319-2A= (n.*1319-2A=)
c.1259-2A= (n.1259-2A=)
c.*635-2A= (n.*635-2A=)
c.1343-2A= (n.1343-2A=)
c.1238-2A= (n.1238-2A=)
c.1229-2A= (n.1229-2A=)
c.1136-2A= (n.1136-2A=)
c.1040-2A= (n.1040-2A=)
c.1010-2A= (n.1010-2A=)
c.935-2A= (n.935-2A=)
c.833-2A= (n.833-2A=)
c.464-2A= (n.464-2A=)
5g.112821894A>CCA360619528APCc.1313-2A>C (n.1313-2A>C)
n.1369-2A>C
c.*1319-2A>C (n.*1319-2A>C)
c.1259-2A>C (n.1259-2A>C)
c.*635-2A>C (n.*635-2A>C)
c.1343-2A>C (n.1343-2A>C)
c.1238-2A>C (n.1238-2A>C)
c.1229-2A>C (n.1229-2A>C)
c.1136-2A>C (n.1136-2A>C)
c.1040-2A>C (n.1040-2A>C)
c.1010-2A>C (n.1010-2A>C)
c.935-2A>C (n.935-2A>C)
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.464-2A>C (n.464-2A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112821894A>GCA360619526APCc.1313-2A>G (n.1313-2A>G)
n.1369-2A>G
c.*1319-2A>G (n.*1319-2A>G)
c.1259-2A>G (n.1259-2A>G)
c.*635-2A>G (n.*635-2A>G)
c.1343-2A>G (n.1343-2A>G)
c.1238-2A>G (n.1238-2A>G)
c.1229-2A>G (n.1229-2A>G)
c.1136-2A>G (n.1136-2A>G)
c.1040-2A>G (n.1040-2A>G)
c.1010-2A>G (n.1010-2A>G)
c.935-2A>G (n.935-2A>G)
c.833-2A>G (n.833-2A>G)
c.464-2A>G (n.464-2A>G)
ClinVar dbSNP
5g.112821894A>TCA360619531APCc.1313-2A>T (n.1313-2A>T)
n.1369-2A>T
c.*1319-2A>T (n.*1319-2A>T)
c.1259-2A>T (n.1259-2A>T)
c.*635-2A>T (n.*635-2A>T)
c.1343-2A>T (n.1343-2A>T)
c.1238-2A>T (n.1238-2A>T)
c.1229-2A>T (n.1229-2A>T)
c.1136-2A>T (n.1136-2A>T)
c.1040-2A>T (n.1040-2A>T)
c.1010-2A>T (n.1010-2A>T)
c.935-2A>T (n.935-2A>T)
c.833-2A>T (n.833-2A>T)
c.464-2A>T (n.464-2A>T)
dbSNP gnomAD v4
5g.112821894_112821897delCA1139770805APCc.1313-2_1314del
n.1369-2_1370del
c.*1319-2_*1320del
c.1259-2_1260del
c.*635-2_*636del
c.1343-2_1344del
c.1238-2_1239del
c.1229-2_1230del
c.1136-2_1137del
c.1040-2_1041del
c.1010-2_1011del
c.935-2_936del
c.833-2_834del
c.464-2_465del
5g.112821894_112829116delCA2499217432APCc.1313-2_1409-5835del
c.1313-2_1797+144del
n.1369-2_1943del
c.*1319-2_*1749+144del
c.1259-2_1689+144del
c.1313-2_1743+144del
c.*635-2_*1065+144del
c.1343-2_1773+144del
c.1238-2_1668+144del
c.1229-2_1659+144del
c.1136-2_1620+144del
c.1136-2_1566+144del
c.1040-2_1470+144del
c.1010-2_1440+144del
c.935-2_1365+144del
c.833-2_1263+144del
c.464-2_894+144del
ClinVar
5g.112821895G>ACA360619534APCc.1313-1G>A (n.1313-1G>A)
n.1369-1G>A
c.*1319-1G>A (n.*1319-1G>A)
c.1259-1G>A (n.1259-1G>A)
c.*635-1G>A (n.*635-1G>A)
c.1343-1G>A (n.1343-1G>A)
c.1238-1G>A (n.1238-1G>A)
c.1229-1G>A (n.1229-1G>A)
c.1136-1G>A (n.1136-1G>A)
c.1040-1G>A (n.1040-1G>A)
c.1010-1G>A (n.1010-1G>A)
c.935-1G>A (n.935-1G>A)
c.833-1G>A (n.833-1G>A)
c.464-1G>A (n.464-1G>A)
dbSNP
5g.112821895G>CCA360619539APCc.1313-1G>C (n.1313-1G>C)
n.1369-1G>C
c.*1319-1G>C (n.*1319-1G>C)
c.1259-1G>C (n.1259-1G>C)
c.*635-1G>C (n.*635-1G>C)
c.1343-1G>C (n.1343-1G>C)
c.1238-1G>C (n.1238-1G>C)
c.1229-1G>C (n.1229-1G>C)
c.1136-1G>C (n.1136-1G>C)
c.1040-1G>C (n.1040-1G>C)
c.1010-1G>C (n.1010-1G>C)
c.935-1G>C (n.935-1G>C)
c.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.464-1G>C (n.464-1G>C)
dbSNP
5g.112821895G>TCA360619537APCc.1313-1G>T (n.1313-1G>T)
n.1369-1G>T
c.*1319-1G>T (n.*1319-1G>T)
c.1259-1G>T (n.1259-1G>T)
c.*635-1G>T (n.*635-1G>T)
c.1343-1G>T (n.1343-1G>T)
c.1238-1G>T (n.1238-1G>T)
c.1229-1G>T (n.1229-1G>T)
c.1136-1G>T (n.1136-1G>T)
c.1040-1G>T (n.1040-1G>T)
c.1010-1G>T (n.1010-1G>T)
c.935-1G>T (n.935-1G>T)
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.464-1G>T (n.464-1G>T)
ClinVar dbSNP
5g.112821897_112821908delCA2580072589APCc.1314_1325del
n.1370_1381del
c.*1320_*1331del
c.1260_1271del
c.*636_*647del
c.1344_1355del
c.1239_1250del
c.1230_1241del
c.1137_1148del
c.1041_1052del
c.1011_1022del
c.936_947del
c.834_845del
c.465_476del
ClinVar gnomAD v4
5g.112821896delCA645562780APCc.1313del (p.Met438SerfsTer16)
n.1369del
c.*1319del (n.*1319del)
c.1259del (p.Met420SerfsTer16)
c.1del
c.*635del (n.*635del)
c.1343del (p.Met448SerfsTer16)
c.1238del (p.Met413SerfsTer16)
c.1229del (p.Met410SerfsTer16)
c.1136del (p.Met379SerfsTer16)
c.1040del (p.Met347SerfsTer16)
c.1010del (p.Met337SerfsTer16)
c.935del (p.Met312SerfsTer16)
c.833del (p.Met278SerfsTer16)
c.464del (p.Met155SerfsTer16)
COSMIC
5g.112821896T>ACA16024180APCc.1313T>A (p.Met438Lys)
n.1369T>A
c.*1319T>A (n.*1319T>A)
c.1259T>A (p.Met420Lys)
c.1T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.1343T>A (p.Met448Lys)
c.1238T>A (p.Met413Lys)
c.1229T>A (p.Met410Lys)
c.1136T>A (p.Met379Lys)
c.1040T>A (p.Met347Lys)
c.1010T>A (p.Met337Lys)
c.935T>A (p.Met312Lys)
c.833T>A (p.Met278Lys)
c.464T>A (p.Met155Lys)
5g.112821896T>CCA027161APCc.1313T>C (p.Met438Thr)
n.1369T>C
c.*1319T>C (n.*1319T>C)
c.1259T>C (p.Met420Thr)
c.1T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.1343T>C (p.Met448Thr)
c.1238T>C (p.Met413Thr)
c.1229T>C (p.Met410Thr)
c.1136T>C (p.Met379Thr)
c.1040T>C (p.Met347Thr)
c.1010T>C (p.Met337Thr)
c.935T>C (p.Met312Thr)
c.833T>C (p.Met278Thr)
c.464T>C (p.Met155Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821896T>GCA16024181APCc.1313T>G (p.Met438Arg)
n.1369T>G
c.*1319T>G (n.*1319T>G)
c.1259T>G (p.Met420Arg)
c.1T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.1343T>G (p.Met448Arg)
c.1238T>G (p.Met413Arg)
c.1229T>G (p.Met410Arg)
c.1136T>G (p.Met379Arg)
c.1040T>G (p.Met347Arg)
c.1010T>G (p.Met337Arg)
c.935T>G (p.Met312Arg)
c.833T>G (p.Met278Arg)
c.464T>G (p.Met155Arg)
5g.112821896T=CA1573497050APCc.1313T= (p.Met438=)
n.1369T=
c.*1319T= (n.*1319T=)
c.1259T= (p.Met420=)
c.1T=
c.*635T= (n.*635T=)
c.1343T= (p.Met448=)
c.1238T= (p.Met413=)
c.1229T= (p.Met410=)
c.1136T= (p.Met379=)
c.1040T= (p.Met347=)
c.1010T= (p.Met337=)
c.935T= (p.Met312=)
c.833T= (p.Met278=)
c.464T= (p.Met155=)
5g.112821896dupCA658760605APCc.1313dup (p.Met438IlefsTer6)
n.1369dup
c.*1319dup (n.*1319dup)
c.1259dup (p.Met420IlefsTer6)
c.1dup
c.*635dup (n.*635dup)
c.1343dup (p.Met448IlefsTer6)
c.1238dup (p.Met413IlefsTer6)
c.1229dup (p.Met410IlefsTer6)
c.1136dup (p.Met379IlefsTer6)
c.1040dup (p.Met347IlefsTer6)
c.1010dup (p.Met337IlefsTer6)
c.935dup (p.Met312IlefsTer6)
c.833dup (p.Met278IlefsTer6)
c.464dup (p.Met155IlefsTer6)
5g.112821897G>ACA16024182APCc.1314G>A (p.Met438Ile)
n.1370G>A
c.*1320G>A (n.*1320G>A)
c.1260G>A (p.Met420Ile)
c.2G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.1344G>A (p.Met448Ile)
c.1239G>A (p.Met413Ile)
c.1230G>A (p.Met410Ile)
c.1137G>A (p.Met379Ile)
c.1041G>A (p.Met347Ile)
c.1011G>A (p.Met337Ile)
c.936G>A (p.Met312Ile)
c.834G>A (p.Met278Ile)
c.465G>A (p.Met155Ile)
COSMIC
5g.112821897G>CCA16024183APCc.1314G>C (p.Met438Ile)
n.1370G>C
c.*1320G>C (n.*1320G>C)
c.1260G>C (p.Met420Ile)
c.2G>C
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.1344G>C (p.Met448Ile)
c.1239G>C (p.Met413Ile)
c.1230G>C (p.Met410Ile)
c.1137G>C (p.Met379Ile)
c.1041G>C (p.Met347Ile)
c.1011G>C (p.Met337Ile)
c.936G>C (p.Met312Ile)
c.834G>C (p.Met278Ile)
c.465G>C (p.Met155Ile)
5g.112821897G>TCA16024184APCc.1314G>T (p.Met438Ile)
n.1370G>T
c.*1320G>T (n.*1320G>T)
c.1260G>T (p.Met420Ile)
c.2G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.1344G>T (p.Met448Ile)
c.1239G>T (p.Met413Ile)
c.1230G>T (p.Met410Ile)
c.1137G>T (p.Met379Ile)
c.1041G>T (p.Met347Ile)
c.1011G>T (p.Met337Ile)
c.936G>T (p.Met312Ile)
c.834G>T (p.Met278Ile)
c.465G>T (p.Met155Ile)
gnomAD v4
5g.112821898C>ACA16024185APCc.1315C>A (p.Pro439Thr)
n.1371C>A
c.*1321C>A (n.*1321C>A)
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.3C>A
c.*637C>A (n.*637C>A)
c.1345C>A (p.Pro449Thr)
c.1240C>A (p.Pro414Thr)
c.1231C>A (p.Pro411Thr)
c.1138C>A (p.Pro380Thr)
c.1042C>A (p.Pro348Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
dbSNP gnomAD v4
5g.112821898C=CA1573497053APCc.1315C= (p.Pro439=)
n.1371C=
c.*1321C= (n.*1321C=)
c.1261C= (p.Pro421=)
c.3C=
c.*637C= (n.*637C=)
c.1345C= (p.Pro449=)
c.1240C= (p.Pro414=)
c.1231C= (p.Pro411=)
c.1138C= (p.Pro380=)
c.1042C= (p.Pro348=)
c.1012C= (p.Pro338=)
c.937C= (p.Pro313=)
c.835C= (p.Pro279=)
c.466C= (p.Pro156=)
5g.112821898C>GCA16024186APCc.1315C>G (p.Pro439Ala)
n.1371C>G
c.*1321C>G (n.*1321C>G)
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.3C>G
c.*637C>G (n.*637C>G)
c.1345C>G (p.Pro449Ala)
c.1240C>G (p.Pro414Ala)
c.1231C>G (p.Pro411Ala)
c.1138C>G (p.Pro380Ala)
c.1042C>G (p.Pro348Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
ClinVar dbSNP
5g.112821898C>TCA16024187APCc.1315C>T (p.Pro439Ser)
n.1371C>T
c.*1321C>T (n.*1321C>T)
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.3C>T
c.*637C>T (n.*637C>T)
c.1345C>T (p.Pro449Ser)
c.1240C>T (p.Pro414Ser)
c.1231C>T (p.Pro411Ser)
c.1138C>T (p.Pro380Ser)
c.1042C>T (p.Pro348Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
ClinVar dbSNP
5g.112821898_112821902delCA2499217433APCc.1315_1319del (p.Pro439SerfsTer3)
n.1371_1375del
c.*1321_*1325del (n.*1321_*1325del)
c.1261_1265del (p.Pro421SerfsTer3)
c.3_7del
c.*637_*641del (n.*637_*641del)
c.1345_1349del (p.Pro449SerfsTer3)
c.1240_1244del (p.Pro414SerfsTer3)
c.1231_1235del (p.Pro411SerfsTer3)
c.1138_1142del (p.Pro380SerfsTer3)
c.1042_1046del (p.Pro348SerfsTer3)
c.1012_1016del (p.Pro338SerfsTer3)
c.937_941del (p.Pro313SerfsTer3)
c.835_839del (p.Pro279SerfsTer3)
c.466_470del (p.Pro156SerfsTer3)
ClinVar dbSNP
5g.112821899C>ACA16024188APCc.1316C>A (p.Pro439Gln)
n.1372C>A
c.*1322C>A (n.*1322C>A)
c.1262C>A (p.Pro421Gln)
c.4C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.1346C>A (p.Pro449Gln)
c.1241C>A (p.Pro414Gln)
c.1232C>A (p.Pro411Gln)
c.1139C>A (p.Pro380Gln)
c.1043C>A (p.Pro348Gln)
c.1013C>A (p.Pro338Gln)
c.938C>A (p.Pro313Gln)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.467C>A (p.Pro156Gln)
5g.112821899C>GCA16024189APCc.1316C>G (p.Pro439Arg)
n.1372C>G
c.*1322C>G (n.*1322C>G)
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.4C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.1346C>G (p.Pro449Arg)
c.1241C>G (p.Pro414Arg)
c.1232C>G (p.Pro411Arg)
c.1139C>G (p.Pro380Arg)
c.1043C>G (p.Pro348Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
dbSNP
5g.112821899C>TCA16024190APCc.1316C>T (p.Pro439Leu)
n.1372C>T
c.*1322C>T (n.*1322C>T)
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.4C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.1346C>T (p.Pro449Leu)
c.1241C>T (p.Pro414Leu)
c.1232C>T (p.Pro411Leu)
c.1139C>T (p.Pro380Leu)
c.1043C>T (p.Pro348Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
dbSNP
5g.112821900delCA2695202725APCc.1317del (p.Ala440LeufsTer14)
n.1373del
c.*1323del (n.*1323del)
c.1263del (p.Ala422LeufsTer14)
c.5del
c.*639del (n.*639del)
c.1347del (p.Ala450LeufsTer14)
c.1242del (p.Ala415LeufsTer14)
c.1233del (p.Ala412LeufsTer14)
c.1140del (p.Ala381LeufsTer14)
c.1044del (p.Ala349LeufsTer14)
c.1014del (p.Ala339LeufsTer14)
c.939del (p.Ala314LeufsTer14)
c.837del (p.Ala280LeufsTer14)
c.468del (p.Ala157LeufsTer14)
5g.112821900A=CA1573497057APCc.1317A= (p.Pro439=)
n.1373A=
c.*1323A= (n.*1323A=)
c.1263A= (p.Pro421=)
c.5A=
c.*639A= (n.*639A=)
c.1347A= (p.Pro449=)
c.1242A= (p.Pro414=)
c.1233A= (p.Pro411=)
c.1140A= (p.Pro380=)
c.1044A= (p.Pro348=)
c.1014A= (p.Pro338=)
c.939A= (p.Pro313=)
c.837A= (p.Pro279=)
c.468A= (p.Pro156=)
5g.112821900A>CCA445755833APCc.1317A>C (p.Pro439=)
n.1373A>C
c.*1323A>C (n.*1323A>C)
c.1263A>C (p.Pro421=)
c.5A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.1347A>C (p.Pro449=)
c.1242A>C (p.Pro414=)
c.1233A>C (p.Pro411=)
c.1140A>C (p.Pro380=)
c.1044A>C (p.Pro348=)
c.1014A>C (p.Pro338=)
c.939A>C (p.Pro313=)
c.837A>C (p.Pro279=)
c.468A>C (p.Pro156=)
5g.112821900A>GCA027174APCc.1317A>G (p.Pro439=)
n.1373A>G
c.*1323A>G (n.*1323A>G)
c.1263A>G (p.Pro421=)
c.5A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.1347A>G (p.Pro449=)
c.1242A>G (p.Pro414=)
c.1233A>G (p.Pro411=)
c.1140A>G (p.Pro380=)
c.1044A>G (p.Pro348=)
c.1014A>G (p.Pro338=)
c.939A>G (p.Pro313=)
c.837A>G (p.Pro279=)
c.468A>G (p.Pro156=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821900A>TCA445755834APCc.1317A>T (p.Pro439=)
n.1373A>T
c.*1323A>T (n.*1323A>T)
c.1263A>T (p.Pro421=)
c.5A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.1347A>T (p.Pro449=)
c.1242A>T (p.Pro414=)
c.1233A>T (p.Pro411=)
c.1140A>T (p.Pro380=)
c.1044A>T (p.Pro348=)
c.1014A>T (p.Pro338=)
c.939A>T (p.Pro313=)
c.837A>T (p.Pro279=)
c.468A>T (p.Pro156=)
dbSNP
5g.112821901G>ACA16024191APCc.1318G>A (p.Ala440Thr)
n.1374G>A
c.*1324G>A (n.*1324G>A)
c.1264G>A (p.Ala422Thr)
c.6G>A
c.*640G>A (n.*640G>A)
c.1348G>A (p.Ala450Thr)
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.469G>A (p.Ala157Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821901G>CCA16024192APCc.1318G>C (p.Ala440Pro)
n.1374G>C
c.*1324G>C (n.*1324G>C)
c.1264G>C (p.Ala422Pro)
c.6G>C
c.*640G>C (n.*640G>C)
c.1348G>C (p.Ala450Pro)
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.469G>C (p.Ala157Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.112821901G=CA1573497062APCc.1318G= (p.Ala440=)
n.1374G=
c.*1324G= (n.*1324G=)
c.1264G= (p.Ala422=)
c.6G=
c.*640G= (n.*640G=)
c.1348G= (p.Ala450=)
c.1243G= (p.Ala415=)
c.1234G= (p.Ala412=)
c.1141G= (p.Ala381=)
c.1045G= (p.Ala349=)
c.1015G= (p.Ala339=)
c.940G= (p.Ala314=)
c.838G= (p.Ala280=)
c.469G= (p.Ala157=)
5g.112821901G>TCA16024193APCc.1318G>T (p.Ala440Ser)
n.1374G>T
c.*1324G>T (n.*1324G>T)
c.1264G>T (p.Ala422Ser)
c.6G>T
c.*640G>T (n.*640G>T)
c.1348G>T (p.Ala450Ser)
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.469G>T (p.Ala157Ser)
dbSNP gnomAD v4
5g.112821902C>ACA16024194APCc.1319C>A (p.Ala440Asp)
n.1375C>A
c.*1325C>A (n.*1325C>A)
c.1265C>A (p.Ala422Asp)
c.7C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.1349C>A (p.Ala450Asp)
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.941C>A (p.Ala314Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.470C>A (p.Ala157Asp)
gnomAD v4
5g.112821902C=CA1573497066APCc.1319C= (p.Ala440=)
n.1375C=
c.*1325C= (n.*1325C=)
c.1265C= (p.Ala422=)
c.7C=
c.*641C= (n.*641C=)
c.1349C= (p.Ala450=)
c.1244C= (p.Ala415=)
c.1235C= (p.Ala412=)
c.1142C= (p.Ala381=)
c.1046C= (p.Ala349=)
c.1016C= (p.Ala339=)
c.941C= (p.Ala314=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.470C= (p.Ala157=)
5g.112821902C>GCA16024195APCc.1319C>G (p.Ala440Gly)
n.1375C>G
c.*1325C>G (n.*1325C>G)
c.1265C>G (p.Ala422Gly)
c.7C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.1349C>G (p.Ala450Gly)
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.470C>G (p.Ala157Gly)
ClinVar dbSNP
5g.112821902C>TCA16024196APCc.1319C>T (p.Ala440Val)
n.1375C>T
c.*1325C>T (n.*1325C>T)
c.1265C>T (p.Ala422Val)
c.7C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.1349C>T (p.Ala450Val)
c.1244C>T (p.Ala415Val)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.470C>T (p.Ala157Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.112821903T>ACA445755835APCc.1320T>A (p.Ala440=)
n.1376T>A
c.*1326T>A (n.*1326T>A)
c.1266T>A (p.Ala422=)
c.8T>A
c.*642T>A (n.*642T>A)
c.1350T>A (p.Ala450=)
c.1245T>A (p.Ala415=)
c.1236T>A (p.Ala412=)
c.1143T>A (p.Ala381=)
c.1047T>A (p.Ala349=)
c.1017T>A (p.Ala339=)
c.942T>A (p.Ala314=)
c.840T>A (p.Ala280=)
c.471T>A (p.Ala157=)
ClinVar dbSNP
5g.112821903T>CCA445755836APCc.1320T>C (p.Ala440=)
n.1376T>C
c.*1326T>C (n.*1326T>C)
c.1266T>C (p.Ala422=)
c.8T>C
c.*642T>C (n.*642T>C)
c.1350T>C (p.Ala450=)
c.1245T>C (p.Ala415=)
c.1236T>C (p.Ala412=)
c.1143T>C (p.Ala381=)
c.1047T>C (p.Ala349=)
c.1017T>C (p.Ala339=)
c.942T>C (p.Ala314=)
c.840T>C (p.Ala280=)
c.471T>C (p.Ala157=)
dbSNP
5g.112821903T>GCA445755837APCc.1320T>G (p.Ala440=)
n.1376T>G
c.*1326T>G (n.*1326T>G)
c.1266T>G (p.Ala422=)
c.8T>G
c.*642T>G (n.*642T>G)
c.1350T>G (p.Ala450=)
c.1245T>G (p.Ala415=)
c.1236T>G (p.Ala412=)
c.1143T>G (p.Ala381=)
c.1047T>G (p.Ala349=)
c.1017T>G (p.Ala339=)
c.942T>G (p.Ala314=)
c.840T>G (p.Ala280=)
c.471T>G (p.Ala157=)
5g.112821904C>ACA16024197APCc.1321C>A (p.Pro441Thr)
n.1377C>A
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
c.9C>A
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.1351C>A (p.Pro451Thr)
c.1246C>A (p.Pro416Thr)
c.1237C>A (p.Pro413Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.1048C>A (p.Pro350Thr)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.472C>A (p.Pro158Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112821904C=CA1573497071APCc.1321C= (p.Pro441=)
n.1377C=
c.*1327C= (n.*1327C=)
c.1267C= (p.Pro423=)
c.9C=
c.*643C= (n.*643C=)
c.1351C= (p.Pro451=)
c.1246C= (p.Pro416=)
c.1237C= (p.Pro413=)
c.1144C= (p.Pro382=)
c.1048C= (p.Pro350=)
c.1018C= (p.Pro340=)
c.943C= (p.Pro315=)
c.841C= (p.Pro281=)
c.472C= (p.Pro158=)
5g.112821904C>GCA16024198APCc.1321C>G (p.Pro441Ala)
n.1377C>G
c.*1327C>G (n.*1327C>G)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
c.9C>G
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.1351C>G (p.Pro451Ala)
c.1246C>G (p.Pro416Ala)
c.1237C>G (p.Pro413Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.472C>G (p.Pro158Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.112821904C>TCA16024199APCc.1321C>T (p.Pro441Ser)
n.1377C>T
c.*1327C>T (n.*1327C>T)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
c.9C>T
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.1351C>T (p.Pro451Ser)
c.1246C>T (p.Pro416Ser)
c.1237C>T (p.Pro413Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.472C>T (p.Pro158Ser)
dbSNP
5g.112821905C>ACA16024200APCc.1322C>A (p.Pro441His)
n.1378C>A
c.*1328C>A (n.*1328C>A)
c.1268C>A (p.Pro423His)
c.10C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.1352C>A (p.Pro451His)
c.1247C>A (p.Pro416His)
c.1238C>A (p.Pro413His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.1049C>A (p.Pro350His)
c.1019C>A (p.Pro340His)
c.944C>A (p.Pro315His)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.473C>A (p.Pro158His)
dbSNP
5g.112821905C=CA1573497075APCc.1322C= (p.Pro441=)
n.1378C=
c.*1328C= (n.*1328C=)
c.1268C= (p.Pro423=)
c.10C=
c.*644C= (n.*644C=)
c.1352C= (p.Pro451=)
c.1247C= (p.Pro416=)
c.1238C= (p.Pro413=)
c.1145C= (p.Pro382=)
c.1049C= (p.Pro350=)
c.1019C= (p.Pro340=)
c.944C= (p.Pro315=)
c.842C= (p.Pro281=)
c.473C= (p.Pro158=)
5g.112821905C>GCA16024201APCc.1322C>G (p.Pro441Arg)
n.1378C>G
c.*1328C>G (n.*1328C>G)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
c.10C>G
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.1352C>G (p.Pro451Arg)
c.1247C>G (p.Pro416Arg)
c.1238C>G (p.Pro413Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.473C>G (p.Pro158Arg)
dbSNP

Number of alleles fetched