Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.112821894A= | CA1573497048 | APC | c.1313-2A= (n.1313-2A=) n.1369-2A= c.*1319-2A= (n.*1319-2A=) c.1259-2A= (n.1259-2A=) c.*635-2A= (n.*635-2A=) c.1343-2A= (n.1343-2A=) c.1238-2A= (n.1238-2A=) c.1229-2A= (n.1229-2A=) c.1136-2A= (n.1136-2A=) c.1040-2A= (n.1040-2A=) c.1010-2A= (n.1010-2A=) c.935-2A= (n.935-2A=) c.833-2A= (n.833-2A=) c.464-2A= (n.464-2A=) | |
5 | g.112821894A>C | CA360619528 | APC | c.1313-2A>C (n.1313-2A>C) n.1369-2A>C c.*1319-2A>C (n.*1319-2A>C) c.1259-2A>C (n.1259-2A>C) c.*635-2A>C (n.*635-2A>C) c.1343-2A>C (n.1343-2A>C) c.1238-2A>C (n.1238-2A>C) c.1229-2A>C (n.1229-2A>C) c.1136-2A>C (n.1136-2A>C) c.1040-2A>C (n.1040-2A>C) c.1010-2A>C (n.1010-2A>C) c.935-2A>C (n.935-2A>C) c.833-2A>C (n.833-2A>C) c.464-2A>C (n.464-2A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.112821894A>G | CA360619526 | APC | c.1313-2A>G (n.1313-2A>G) n.1369-2A>G c.*1319-2A>G (n.*1319-2A>G) c.1259-2A>G (n.1259-2A>G) c.*635-2A>G (n.*635-2A>G) c.1343-2A>G (n.1343-2A>G) c.1238-2A>G (n.1238-2A>G) c.1229-2A>G (n.1229-2A>G) c.1136-2A>G (n.1136-2A>G) c.1040-2A>G (n.1040-2A>G) c.1010-2A>G (n.1010-2A>G) c.935-2A>G (n.935-2A>G) c.833-2A>G (n.833-2A>G) c.464-2A>G (n.464-2A>G) | ClinVar dbSNP |
5 | g.112821894A>T | CA360619531 | APC | c.1313-2A>T (n.1313-2A>T) n.1369-2A>T c.*1319-2A>T (n.*1319-2A>T) c.1259-2A>T (n.1259-2A>T) c.*635-2A>T (n.*635-2A>T) c.1343-2A>T (n.1343-2A>T) c.1238-2A>T (n.1238-2A>T) c.1229-2A>T (n.1229-2A>T) c.1136-2A>T (n.1136-2A>T) c.1040-2A>T (n.1040-2A>T) c.1010-2A>T (n.1010-2A>T) c.935-2A>T (n.935-2A>T) c.833-2A>T (n.833-2A>T) c.464-2A>T (n.464-2A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.112821894_112821897del | CA1139770805 | APC | c.1313-2_1314del n.1369-2_1370del c.*1319-2_*1320del c.1259-2_1260del c.*635-2_*636del c.1343-2_1344del c.1238-2_1239del c.1229-2_1230del c.1136-2_1137del c.1040-2_1041del c.1010-2_1011del c.935-2_936del c.833-2_834del c.464-2_465del | |
5 | g.112821894_112829116del | CA2499217432 | APC | c.1313-2_1409-5835del c.1313-2_1797+144del n.1369-2_1943del c.*1319-2_*1749+144del c.1259-2_1689+144del c.1313-2_1743+144del c.*635-2_*1065+144del c.1343-2_1773+144del c.1238-2_1668+144del c.1229-2_1659+144del c.1136-2_1620+144del c.1136-2_1566+144del c.1040-2_1470+144del c.1010-2_1440+144del c.935-2_1365+144del c.833-2_1263+144del c.464-2_894+144del | ClinVar |
5 | g.112821895G>A | CA360619534 | APC | c.1313-1G>A (n.1313-1G>A) n.1369-1G>A c.*1319-1G>A (n.*1319-1G>A) c.1259-1G>A (n.1259-1G>A) c.*635-1G>A (n.*635-1G>A) c.1343-1G>A (n.1343-1G>A) c.1238-1G>A (n.1238-1G>A) c.1229-1G>A (n.1229-1G>A) c.1136-1G>A (n.1136-1G>A) c.1040-1G>A (n.1040-1G>A) c.1010-1G>A (n.1010-1G>A) c.935-1G>A (n.935-1G>A) c.833-1G>A (n.833-1G>A) c.464-1G>A (n.464-1G>A) | dbSNP |
5 | g.112821895G>C | CA360619539 | APC | c.1313-1G>C (n.1313-1G>C) n.1369-1G>C c.*1319-1G>C (n.*1319-1G>C) c.1259-1G>C (n.1259-1G>C) c.*635-1G>C (n.*635-1G>C) c.1343-1G>C (n.1343-1G>C) c.1238-1G>C (n.1238-1G>C) c.1229-1G>C (n.1229-1G>C) c.1136-1G>C (n.1136-1G>C) c.1040-1G>C (n.1040-1G>C) c.1010-1G>C (n.1010-1G>C) c.935-1G>C (n.935-1G>C) c.833-1G>C (n.833-1G>C) c.464-1G>C (n.464-1G>C) | dbSNP |
5 | g.112821895G>T | CA360619537 | APC | c.1313-1G>T (n.1313-1G>T) n.1369-1G>T c.*1319-1G>T (n.*1319-1G>T) c.1259-1G>T (n.1259-1G>T) c.*635-1G>T (n.*635-1G>T) c.1343-1G>T (n.1343-1G>T) c.1238-1G>T (n.1238-1G>T) c.1229-1G>T (n.1229-1G>T) c.1136-1G>T (n.1136-1G>T) c.1040-1G>T (n.1040-1G>T) c.1010-1G>T (n.1010-1G>T) c.935-1G>T (n.935-1G>T) c.833-1G>T (n.833-1G>T) c.464-1G>T (n.464-1G>T) | ClinVar dbSNP |
5 | g.112821897_112821908del | CA2580072589 | APC | c.1314_1325del n.1370_1381del c.*1320_*1331del c.1260_1271del c.*636_*647del c.1344_1355del c.1239_1250del c.1230_1241del c.1137_1148del c.1041_1052del c.1011_1022del c.936_947del c.834_845del c.465_476del | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.112821896del | CA645562780 | APC | c.1313del (p.Met438SerfsTer16) n.1369del c.*1319del (n.*1319del) c.1259del (p.Met420SerfsTer16) c.1del c.*635del (n.*635del) c.1343del (p.Met448SerfsTer16) c.1238del (p.Met413SerfsTer16) c.1229del (p.Met410SerfsTer16) c.1136del (p.Met379SerfsTer16) c.1040del (p.Met347SerfsTer16) c.1010del (p.Met337SerfsTer16) c.935del (p.Met312SerfsTer16) c.833del (p.Met278SerfsTer16) c.464del (p.Met155SerfsTer16) | COSMIC |
5 | g.112821896T>A | CA16024180 | APC | c.1313T>A (p.Met438Lys) n.1369T>A c.*1319T>A (n.*1319T>A) c.1259T>A (p.Met420Lys) c.1T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.1343T>A (p.Met448Lys) c.1238T>A (p.Met413Lys) c.1229T>A (p.Met410Lys) c.1136T>A (p.Met379Lys) c.1040T>A (p.Met347Lys) c.1010T>A (p.Met337Lys) c.935T>A (p.Met312Lys) c.833T>A (p.Met278Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) | |
5 | g.112821896T>C | CA027161 | APC | c.1313T>C (p.Met438Thr) n.1369T>C c.*1319T>C (n.*1319T>C) c.1259T>C (p.Met420Thr) c.1T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.1343T>C (p.Met448Thr) c.1238T>C (p.Met413Thr) c.1229T>C (p.Met410Thr) c.1136T>C (p.Met379Thr) c.1040T>C (p.Met347Thr) c.1010T>C (p.Met337Thr) c.935T>C (p.Met312Thr) c.833T>C (p.Met278Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.112821896T>G | CA16024181 | APC | c.1313T>G (p.Met438Arg) n.1369T>G c.*1319T>G (n.*1319T>G) c.1259T>G (p.Met420Arg) c.1T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.1343T>G (p.Met448Arg) c.1238T>G (p.Met413Arg) c.1229T>G (p.Met410Arg) c.1136T>G (p.Met379Arg) c.1040T>G (p.Met347Arg) c.1010T>G (p.Met337Arg) c.935T>G (p.Met312Arg) c.833T>G (p.Met278Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) | |
5 | g.112821896T= | CA1573497050 | APC | c.1313T= (p.Met438=) n.1369T= c.*1319T= (n.*1319T=) c.1259T= (p.Met420=) c.1T= c.*635T= (n.*635T=) c.1343T= (p.Met448=) c.1238T= (p.Met413=) c.1229T= (p.Met410=) c.1136T= (p.Met379=) c.1040T= (p.Met347=) c.1010T= (p.Met337=) c.935T= (p.Met312=) c.833T= (p.Met278=) c.464T= (p.Met155=) | |
5 | g.112821896dup | CA658760605 | APC | c.1313dup (p.Met438IlefsTer6) n.1369dup c.*1319dup (n.*1319dup) c.1259dup (p.Met420IlefsTer6) c.1dup c.*635dup (n.*635dup) c.1343dup (p.Met448IlefsTer6) c.1238dup (p.Met413IlefsTer6) c.1229dup (p.Met410IlefsTer6) c.1136dup (p.Met379IlefsTer6) c.1040dup (p.Met347IlefsTer6) c.1010dup (p.Met337IlefsTer6) c.935dup (p.Met312IlefsTer6) c.833dup (p.Met278IlefsTer6) c.464dup (p.Met155IlefsTer6) | |
5 | g.112821897G>A | CA16024182 | APC | c.1314G>A (p.Met438Ile) n.1370G>A c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.1260G>A (p.Met420Ile) c.2G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.1344G>A (p.Met448Ile) c.1239G>A (p.Met413Ile) c.1230G>A (p.Met410Ile) c.1137G>A (p.Met379Ile) c.1041G>A (p.Met347Ile) c.1011G>A (p.Met337Ile) c.936G>A (p.Met312Ile) c.834G>A (p.Met278Ile) c.465G>A (p.Met155Ile) | COSMIC |
5 | g.112821897G>C | CA16024183 | APC | c.1314G>C (p.Met438Ile) n.1370G>C c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.1260G>C (p.Met420Ile) c.2G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.1344G>C (p.Met448Ile) c.1239G>C (p.Met413Ile) c.1230G>C (p.Met410Ile) c.1137G>C (p.Met379Ile) c.1041G>C (p.Met347Ile) c.1011G>C (p.Met337Ile) c.936G>C (p.Met312Ile) c.834G>C (p.Met278Ile) c.465G>C (p.Met155Ile) | |
5 | g.112821897G>T | CA16024184 | APC | c.1314G>T (p.Met438Ile) n.1370G>T c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.1260G>T (p.Met420Ile) c.2G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.1344G>T (p.Met448Ile) c.1239G>T (p.Met413Ile) c.1230G>T (p.Met410Ile) c.1137G>T (p.Met379Ile) c.1041G>T (p.Met347Ile) c.1011G>T (p.Met337Ile) c.936G>T (p.Met312Ile) c.834G>T (p.Met278Ile) c.465G>T (p.Met155Ile) | gnomAD v4 |
5 | g.112821898C>A | CA16024185 | APC | c.1315C>A (p.Pro439Thr) n.1371C>A c.*1321C>A (n.*1321C>A) c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.3C>A c.*637C>A (n.*637C>A) c.1345C>A (p.Pro449Thr) c.1240C>A (p.Pro414Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.112821898C= | CA1573497053 | APC | c.1315C= (p.Pro439=) n.1371C= c.*1321C= (n.*1321C=) c.1261C= (p.Pro421=) c.3C= c.*637C= (n.*637C=) c.1345C= (p.Pro449=) c.1240C= (p.Pro414=) c.1231C= (p.Pro411=) c.1138C= (p.Pro380=) c.1042C= (p.Pro348=) c.1012C= (p.Pro338=) c.937C= (p.Pro313=) c.835C= (p.Pro279=) c.466C= (p.Pro156=) | |
5 | g.112821898C>G | CA16024186 | APC | c.1315C>G (p.Pro439Ala) n.1371C>G c.*1321C>G (n.*1321C>G) c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.3C>G c.*637C>G (n.*637C>G) c.1345C>G (p.Pro449Ala) c.1240C>G (p.Pro414Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) | ClinVar dbSNP |
5 | g.112821898C>T | CA16024187 | APC | c.1315C>T (p.Pro439Ser) n.1371C>T c.*1321C>T (n.*1321C>T) c.1261C>T (p.Pro421Ser) c.3C>T c.*637C>T (n.*637C>T) c.1345C>T (p.Pro449Ser) c.1240C>T (p.Pro414Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) | ClinVar dbSNP |
5 | g.112821898_112821902del | CA2499217433 | APC | c.1315_1319del (p.Pro439SerfsTer3) n.1371_1375del c.*1321_*1325del (n.*1321_*1325del) c.1261_1265del (p.Pro421SerfsTer3) c.3_7del c.*637_*641del (n.*637_*641del) c.1345_1349del (p.Pro449SerfsTer3) c.1240_1244del (p.Pro414SerfsTer3) c.1231_1235del (p.Pro411SerfsTer3) c.1138_1142del (p.Pro380SerfsTer3) c.1042_1046del (p.Pro348SerfsTer3) c.1012_1016del (p.Pro338SerfsTer3) c.937_941del (p.Pro313SerfsTer3) c.835_839del (p.Pro279SerfsTer3) c.466_470del (p.Pro156SerfsTer3) | ClinVar dbSNP |
5 | g.112821899C>A | CA16024188 | APC | c.1316C>A (p.Pro439Gln) n.1372C>A c.*1322C>A (n.*1322C>A) c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.4C>A c.*638C>A (n.*638C>A) c.1346C>A (p.Pro449Gln) c.1241C>A (p.Pro414Gln) c.1232C>A (p.Pro411Gln) c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.1013C>A (p.Pro338Gln) c.938C>A (p.Pro313Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) c.467C>A (p.Pro156Gln) | |
5 | g.112821899C>G | CA16024189 | APC | c.1316C>G (p.Pro439Arg) n.1372C>G c.*1322C>G (n.*1322C>G) c.1262C>G (p.Pro421Arg) c.4C>G c.*638C>G (n.*638C>G) c.1346C>G (p.Pro449Arg) c.1241C>G (p.Pro414Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) | dbSNP |
5 | g.112821899C>T | CA16024190 | APC | c.1316C>T (p.Pro439Leu) n.1372C>T c.*1322C>T (n.*1322C>T) c.1262C>T (p.Pro421Leu) c.4C>T c.*638C>T (n.*638C>T) c.1346C>T (p.Pro449Leu) c.1241C>T (p.Pro414Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) | dbSNP |
5 | g.112821900del | CA2695202725 | APC | c.1317del (p.Ala440LeufsTer14) n.1373del c.*1323del (n.*1323del) c.1263del (p.Ala422LeufsTer14) c.5del c.*639del (n.*639del) c.1347del (p.Ala450LeufsTer14) c.1242del (p.Ala415LeufsTer14) c.1233del (p.Ala412LeufsTer14) c.1140del (p.Ala381LeufsTer14) c.1044del (p.Ala349LeufsTer14) c.1014del (p.Ala339LeufsTer14) c.939del (p.Ala314LeufsTer14) c.837del (p.Ala280LeufsTer14) c.468del (p.Ala157LeufsTer14) | |
5 | g.112821900A= | CA1573497057 | APC | c.1317A= (p.Pro439=) n.1373A= c.*1323A= (n.*1323A=) c.1263A= (p.Pro421=) c.5A= c.*639A= (n.*639A=) c.1347A= (p.Pro449=) c.1242A= (p.Pro414=) c.1233A= (p.Pro411=) c.1140A= (p.Pro380=) c.1044A= (p.Pro348=) c.1014A= (p.Pro338=) c.939A= (p.Pro313=) c.837A= (p.Pro279=) c.468A= (p.Pro156=) | |
5 | g.112821900A>C | CA445755833 | APC | c.1317A>C (p.Pro439=) n.1373A>C c.*1323A>C (n.*1323A>C) c.1263A>C (p.Pro421=) c.5A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.1347A>C (p.Pro449=) c.1242A>C (p.Pro414=) c.1233A>C (p.Pro411=) c.1140A>C (p.Pro380=) c.1044A>C (p.Pro348=) c.1014A>C (p.Pro338=) c.939A>C (p.Pro313=) c.837A>C (p.Pro279=) c.468A>C (p.Pro156=) | |
5 | g.112821900A>G | CA027174 | APC | c.1317A>G (p.Pro439=) n.1373A>G c.*1323A>G (n.*1323A>G) c.1263A>G (p.Pro421=) c.5A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.1347A>G (p.Pro449=) c.1242A>G (p.Pro414=) c.1233A>G (p.Pro411=) c.1140A>G (p.Pro380=) c.1044A>G (p.Pro348=) c.1014A>G (p.Pro338=) c.939A>G (p.Pro313=) c.837A>G (p.Pro279=) c.468A>G (p.Pro156=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.112821900A>T | CA445755834 | APC | c.1317A>T (p.Pro439=) n.1373A>T c.*1323A>T (n.*1323A>T) c.1263A>T (p.Pro421=) c.5A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.1347A>T (p.Pro449=) c.1242A>T (p.Pro414=) c.1233A>T (p.Pro411=) c.1140A>T (p.Pro380=) c.1044A>T (p.Pro348=) c.1014A>T (p.Pro338=) c.939A>T (p.Pro313=) c.837A>T (p.Pro279=) c.468A>T (p.Pro156=) | dbSNP |
5 | g.112821901G>A | CA16024191 | APC | c.1318G>A (p.Ala440Thr) n.1374G>A c.*1324G>A (n.*1324G>A) c.1264G>A (p.Ala422Thr) c.6G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.1348G>A (p.Ala450Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1141G>A (p.Ala381Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.940G>A (p.Ala314Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.469G>A (p.Ala157Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.112821901G>C | CA16024192 | APC | c.1318G>C (p.Ala440Pro) n.1374G>C c.*1324G>C (n.*1324G>C) c.1264G>C (p.Ala422Pro) c.6G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.1348G>C (p.Ala450Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1141G>C (p.Ala381Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.940G>C (p.Ala314Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.469G>C (p.Ala157Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.112821901G= | CA1573497062 | APC | c.1318G= (p.Ala440=) n.1374G= c.*1324G= (n.*1324G=) c.1264G= (p.Ala422=) c.6G= c.*640G= (n.*640G=) c.1348G= (p.Ala450=) c.1243G= (p.Ala415=) c.1234G= (p.Ala412=) c.1141G= (p.Ala381=) c.1045G= (p.Ala349=) c.1015G= (p.Ala339=) c.940G= (p.Ala314=) c.838G= (p.Ala280=) c.469G= (p.Ala157=) | |
5 | g.112821901G>T | CA16024193 | APC | c.1318G>T (p.Ala440Ser) n.1374G>T c.*1324G>T (n.*1324G>T) c.1264G>T (p.Ala422Ser) c.6G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.1348G>T (p.Ala450Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1141G>T (p.Ala381Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.940G>T (p.Ala314Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.469G>T (p.Ala157Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.112821902C>A | CA16024194 | APC | c.1319C>A (p.Ala440Asp) n.1375C>A c.*1325C>A (n.*1325C>A) c.1265C>A (p.Ala422Asp) c.7C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.1349C>A (p.Ala450Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.1142C>A (p.Ala381Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.1016C>A (p.Ala339Asp) c.941C>A (p.Ala314Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.470C>A (p.Ala157Asp) | gnomAD v4 |
5 | g.112821902C= | CA1573497066 | APC | c.1319C= (p.Ala440=) n.1375C= c.*1325C= (n.*1325C=) c.1265C= (p.Ala422=) c.7C= c.*641C= (n.*641C=) c.1349C= (p.Ala450=) c.1244C= (p.Ala415=) c.1235C= (p.Ala412=) c.1142C= (p.Ala381=) c.1046C= (p.Ala349=) c.1016C= (p.Ala339=) c.941C= (p.Ala314=) c.839C= (p.Ala280=) c.470C= (p.Ala157=) | |
5 | g.112821902C>G | CA16024195 | APC | c.1319C>G (p.Ala440Gly) n.1375C>G c.*1325C>G (n.*1325C>G) c.1265C>G (p.Ala422Gly) c.7C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.1349C>G (p.Ala450Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1142C>G (p.Ala381Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.941C>G (p.Ala314Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.470C>G (p.Ala157Gly) | ClinVar dbSNP |
5 | g.112821902C>T | CA16024196 | APC | c.1319C>T (p.Ala440Val) n.1375C>T c.*1325C>T (n.*1325C>T) c.1265C>T (p.Ala422Val) c.7C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.1349C>T (p.Ala450Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1142C>T (p.Ala381Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1016C>T (p.Ala339Val) c.941C>T (p.Ala314Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.470C>T (p.Ala157Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.112821903T>A | CA445755835 | APC | c.1320T>A (p.Ala440=) n.1376T>A c.*1326T>A (n.*1326T>A) c.1266T>A (p.Ala422=) c.8T>A c.*642T>A (n.*642T>A) c.1350T>A (p.Ala450=) c.1245T>A (p.Ala415=) c.1236T>A (p.Ala412=) c.1143T>A (p.Ala381=) c.1047T>A (p.Ala349=) c.1017T>A (p.Ala339=) c.942T>A (p.Ala314=) c.840T>A (p.Ala280=) c.471T>A (p.Ala157=) | ClinVar dbSNP |
5 | g.112821903T>C | CA445755836 | APC | c.1320T>C (p.Ala440=) n.1376T>C c.*1326T>C (n.*1326T>C) c.1266T>C (p.Ala422=) c.8T>C c.*642T>C (n.*642T>C) c.1350T>C (p.Ala450=) c.1245T>C (p.Ala415=) c.1236T>C (p.Ala412=) c.1143T>C (p.Ala381=) c.1047T>C (p.Ala349=) c.1017T>C (p.Ala339=) c.942T>C (p.Ala314=) c.840T>C (p.Ala280=) c.471T>C (p.Ala157=) | dbSNP |
5 | g.112821903T>G | CA445755837 | APC | c.1320T>G (p.Ala440=) n.1376T>G c.*1326T>G (n.*1326T>G) c.1266T>G (p.Ala422=) c.8T>G c.*642T>G (n.*642T>G) c.1350T>G (p.Ala450=) c.1245T>G (p.Ala415=) c.1236T>G (p.Ala412=) c.1143T>G (p.Ala381=) c.1047T>G (p.Ala349=) c.1017T>G (p.Ala339=) c.942T>G (p.Ala314=) c.840T>G (p.Ala280=) c.471T>G (p.Ala157=) | |
5 | g.112821904C>A | CA16024197 | APC | c.1321C>A (p.Pro441Thr) n.1377C>A c.*1327C>A (n.*1327C>A) c.1267C>A (p.Pro423Thr) c.9C>A c.*643C>A (n.*643C>A) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) c.1048C>A (p.Pro350Thr) c.1018C>A (p.Pro340Thr) c.943C>A (p.Pro315Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.472C>A (p.Pro158Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.112821904C= | CA1573497071 | APC | c.1321C= (p.Pro441=) n.1377C= c.*1327C= (n.*1327C=) c.1267C= (p.Pro423=) c.9C= c.*643C= (n.*643C=) c.1351C= (p.Pro451=) c.1246C= (p.Pro416=) c.1237C= (p.Pro413=) c.1144C= (p.Pro382=) c.1048C= (p.Pro350=) c.1018C= (p.Pro340=) c.943C= (p.Pro315=) c.841C= (p.Pro281=) c.472C= (p.Pro158=) | |
5 | g.112821904C>G | CA16024198 | APC | c.1321C>G (p.Pro441Ala) n.1377C>G c.*1327C>G (n.*1327C>G) c.1267C>G (p.Pro423Ala) c.9C>G c.*643C>G (n.*643C>G) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.1018C>G (p.Pro340Ala) c.943C>G (p.Pro315Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.472C>G (p.Pro158Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.112821904C>T | CA16024199 | APC | c.1321C>T (p.Pro441Ser) n.1377C>T c.*1327C>T (n.*1327C>T) c.1267C>T (p.Pro423Ser) c.9C>T c.*643C>T (n.*643C>T) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.1018C>T (p.Pro340Ser) c.943C>T (p.Pro315Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.472C>T (p.Pro158Ser) | dbSNP |
5 | g.112821905C>A | CA16024200 | APC | c.1322C>A (p.Pro441His) n.1378C>A c.*1328C>A (n.*1328C>A) c.1268C>A (p.Pro423His) c.10C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.1352C>A (p.Pro451His) c.1247C>A (p.Pro416His) c.1238C>A (p.Pro413His) c.1145C>A (p.Pro382His) c.1049C>A (p.Pro350His) c.1019C>A (p.Pro340His) c.944C>A (p.Pro315His) c.842C>A (p.Pro281His) c.473C>A (p.Pro158His) | dbSNP |
5 | g.112821905C= | CA1573497075 | APC | c.1322C= (p.Pro441=) n.1378C= c.*1328C= (n.*1328C=) c.1268C= (p.Pro423=) c.10C= c.*644C= (n.*644C=) c.1352C= (p.Pro451=) c.1247C= (p.Pro416=) c.1238C= (p.Pro413=) c.1145C= (p.Pro382=) c.1049C= (p.Pro350=) c.1019C= (p.Pro340=) c.944C= (p.Pro315=) c.842C= (p.Pro281=) c.473C= (p.Pro158=) | |
5 | g.112821905C>G | CA16024201 | APC | c.1322C>G (p.Pro441Arg) n.1378C>G c.*1328C>G (n.*1328C>G) c.1268C>G (p.Pro423Arg) c.10C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.1019C>G (p.Pro340Arg) c.944C>G (p.Pro315Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.473C>G (p.Pro158Arg) | dbSNP |