Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.112778072_112778079dupCA562217575APC,CBX3P3c.531+2335_531+2342dup (n.531+2335_531+2342dup)
n.587+2335_587+2342dup
c.*537+2335_*537+2342dup (n.*537+2335_*537+2342dup)
c.561+2335_561+2342dup (n.561+2335_561+2342dup)
n.83_90dup
c.456+2335_456+2342dup (n.456+2335_456+2342dup)
c.354+2335_354+2342dup (n.354+2335_354+2342dup)
c.-505+2335_-505+2342dup (n.-505+2335_-505+2342dup)
gnomAD v2
5g.112778075G>ACA010171APC,CBX3P3c.531+2338G>A (n.531+2338G>A)
n.587+2338G>A
c.*537+2338G>A (n.*537+2338G>A)
c.561+2338G>A (n.561+2338G>A)
n.87C>T
c.456+2338G>A (n.456+2338G>A)
c.354+2338G>A (n.354+2338G>A)
c.-505+2338G>A (n.-505+2338G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112778075G>CCA445754861APC,CBX3P3c.531+2338G>C (n.531+2338G>C)
n.587+2338G>C
c.*537+2338G>C (n.*537+2338G>C)
c.561+2338G>C (n.561+2338G>C)
n.87C>G
c.456+2338G>C (n.456+2338G>C)
c.354+2338G>C (n.354+2338G>C)
c.-505+2338G>C (n.-505+2338G>C)
gnomAD v4
5g.112778075G=CA1573471551APC,CBX3P3c.531+2338G= (n.531+2338G=)
n.587+2338G=
c.*537+2338G= (n.*537+2338G=)
c.561+2338G= (n.561+2338G=)
n.87C=
c.456+2338G= (n.456+2338G=)
c.354+2338G= (n.354+2338G=)
c.-505+2338G= (n.-505+2338G=)
5g.112778075G>TCA445754860APC,CBX3P3c.531+2338G>T (n.531+2338G>T)
n.587+2338G>T
c.*537+2338G>T (n.*537+2338G>T)
c.561+2338G>T (n.561+2338G>T)
n.87C>A
c.456+2338G>T (n.456+2338G>T)
c.354+2338G>T (n.354+2338G>T)
c.-505+2338G>T (n.-505+2338G>T)
gnomAD v4
5g.112778076T>ACA445754863APC,CBX3P3c.531+2339T>A (n.531+2339T>A)
n.587+2339T>A
c.*537+2339T>A (n.*537+2339T>A)
c.561+2339T>A (n.561+2339T>A)
n.86A>T
c.456+2339T>A (n.456+2339T>A)
c.354+2339T>A (n.354+2339T>A)
c.-505+2339T>A (n.-505+2339T>A)
5g.112778076T>CCA445754864APC,CBX3P3c.531+2339T>C (n.531+2339T>C)
n.587+2339T>C
c.*537+2339T>C (n.*537+2339T>C)
c.561+2339T>C (n.561+2339T>C)
n.86A>G
c.456+2339T>C (n.456+2339T>C)
c.354+2339T>C (n.354+2339T>C)
c.-505+2339T>C (n.-505+2339T>C)
gnomAD v4
5g.112778076T>GCA445754865APC,CBX3P3c.531+2339T>G (n.531+2339T>G)
n.587+2339T>G
c.*537+2339T>G (n.*537+2339T>G)
c.561+2339T>G (n.561+2339T>G)
n.86A>C
c.456+2339T>G (n.456+2339T>G)
c.354+2339T>G (n.354+2339T>G)
c.-505+2339T>G (n.-505+2339T>G)
gnomAD v4
5g.112778077C>ACA445754866APC,CBX3P3c.531+2340C>A (n.531+2340C>A)
n.587+2340C>A
c.*537+2340C>A (n.*537+2340C>A)
c.561+2340C>A (n.561+2340C>A)
n.85G>T
c.456+2340C>A (n.456+2340C>A)
c.354+2340C>A (n.354+2340C>A)
c.-505+2340C>A (n.-505+2340C>A)
gnomAD v4
5g.112778077C>GCA445754867APC,CBX3P3c.531+2340C>G (n.531+2340C>G)
n.587+2340C>G
c.*537+2340C>G (n.*537+2340C>G)
c.561+2340C>G (n.561+2340C>G)
n.85G>C
c.456+2340C>G (n.456+2340C>G)
c.354+2340C>G (n.354+2340C>G)
c.-505+2340C>G (n.-505+2340C>G)
gnomAD v4
5g.112778077C>TCA445754868APC,CBX3P3c.531+2340C>T (n.531+2340C>T)
n.587+2340C>T
c.*537+2340C>T (n.*537+2340C>T)
c.561+2340C>T (n.561+2340C>T)
n.85G>A
c.456+2340C>T (n.456+2340C>T)
c.354+2340C>T (n.354+2340C>T)
c.-505+2340C>T (n.-505+2340C>T)
gnomAD v4
5g.112778078A=CA1573471561APC,CBX3P3c.531+2341A= (n.531+2341A=)
n.587+2341A=
c.*537+2341A= (n.*537+2341A=)
c.561+2341A= (n.561+2341A=)
n.84T=
c.456+2341A= (n.456+2341A=)
c.354+2341A= (n.354+2341A=)
c.-505+2341A= (n.-505+2341A=)
5g.112778078A>CCA445754870APC,CBX3P3c.531+2341A>C (n.531+2341A>C)
n.587+2341A>C
c.*537+2341A>C (n.*537+2341A>C)
c.561+2341A>C (n.561+2341A>C)
n.84T>G
c.456+2341A>C (n.456+2341A>C)
c.354+2341A>C (n.354+2341A>C)
c.-505+2341A>C (n.-505+2341A>C)
gnomAD v4
5g.112778078A>GCA445754872APC,CBX3P3c.531+2341A>G (n.531+2341A>G)
n.587+2341A>G
c.*537+2341A>G (n.*537+2341A>G)
c.561+2341A>G (n.561+2341A>G)
n.84T>C
c.456+2341A>G (n.456+2341A>G)
c.354+2341A>G (n.354+2341A>G)
c.-505+2341A>G (n.-505+2341A>G)
dbSNP gnomAD v4
5g.112778078A>TCA445754871APC,CBX3P3c.531+2341A>T (n.531+2341A>T)
n.587+2341A>T
c.*537+2341A>T (n.*537+2341A>T)
c.561+2341A>T (n.561+2341A>T)
n.84T>A
c.456+2341A>T (n.456+2341A>T)
c.354+2341A>T (n.354+2341A>T)
c.-505+2341A>T (n.-505+2341A>T)
gnomAD v4
5g.112778079G>ACA124934010APC,CBX3P3c.531+2342G>A (n.531+2342G>A)
n.587+2342G>A
c.*537+2342G>A (n.*537+2342G>A)
c.561+2342G>A (n.561+2342G>A)
n.83C>T
c.456+2342G>A (n.456+2342G>A)
c.354+2342G>A (n.354+2342G>A)
c.-505+2342G>A (n.-505+2342G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112778079G>CCA445754873APC,CBX3P3c.531+2342G>C (n.531+2342G>C)
n.587+2342G>C
c.*537+2342G>C (n.*537+2342G>C)
c.561+2342G>C (n.561+2342G>C)
n.83C>G
c.456+2342G>C (n.456+2342G>C)
c.354+2342G>C (n.354+2342G>C)
c.-505+2342G>C (n.-505+2342G>C)
gnomAD v4
5g.112778079G=CA1573471564APC,CBX3P3c.531+2342G= (n.531+2342G=)
n.587+2342G=
c.*537+2342G= (n.*537+2342G=)
c.561+2342G= (n.561+2342G=)
n.83C=
c.456+2342G= (n.456+2342G=)
c.354+2342G= (n.354+2342G=)
c.-505+2342G= (n.-505+2342G=)
5g.112778079G>TCA445754874APC,CBX3P3c.531+2342G>T (n.531+2342G>T)
n.587+2342G>T
c.*537+2342G>T (n.*537+2342G>T)
c.561+2342G>T (n.561+2342G>T)
n.83C>A
c.456+2342G>T (n.456+2342G>T)
c.354+2342G>T (n.354+2342G>T)
c.-505+2342G>T (n.-505+2342G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112778080T>ACA445754877APC,CBX3P3c.531+2343T>A (n.531+2343T>A)
n.587+2343T>A
c.*537+2343T>A (n.*537+2343T>A)
c.561+2343T>A (n.561+2343T>A)
n.82A>T
c.456+2343T>A (n.456+2343T>A)
c.354+2343T>A (n.354+2343T>A)
c.-505+2343T>A (n.-505+2343T>A)
gnomAD v4
5g.112778080T>CCA445754879APC,CBX3P3c.531+2343T>C (n.531+2343T>C)
n.587+2343T>C
c.*537+2343T>C (n.*537+2343T>C)
c.561+2343T>C (n.561+2343T>C)
n.82A>G
c.456+2343T>C (n.456+2343T>C)
c.354+2343T>C (n.354+2343T>C)
c.-505+2343T>C (n.-505+2343T>C)
gnomAD v4
5g.112778080T>GCA445754880APC,CBX3P3c.531+2343T>G (n.531+2343T>G)
n.587+2343T>G
c.*537+2343T>G (n.*537+2343T>G)
c.561+2343T>G (n.561+2343T>G)
n.82A>C
c.456+2343T>G (n.456+2343T>G)
c.354+2343T>G (n.354+2343T>G)
c.-505+2343T>G (n.-505+2343T>G)
5g.112778081C>ACA445754881APC,CBX3P3c.531+2344C>A (n.531+2344C>A)
n.587+2344C>A
c.*537+2344C>A (n.*537+2344C>A)
c.561+2344C>A (n.561+2344C>A)
n.81G>T
c.456+2344C>A (n.456+2344C>A)
c.354+2344C>A (n.354+2344C>A)
c.-505+2344C>A (n.-505+2344C>A)
gnomAD v4
5g.112778081C=CA1573471566APC,CBX3P3c.531+2344C= (n.531+2344C=)
n.587+2344C=
c.*537+2344C= (n.*537+2344C=)
c.561+2344C= (n.561+2344C=)
n.81G=
c.456+2344C= (n.456+2344C=)
c.354+2344C= (n.354+2344C=)
c.-505+2344C= (n.-505+2344C=)
5g.112778081C>GCA445754882APC,CBX3P3c.531+2344C>G (n.531+2344C>G)
n.587+2344C>G
c.*537+2344C>G (n.*537+2344C>G)
c.561+2344C>G (n.561+2344C>G)
n.81G>C
c.456+2344C>G (n.456+2344C>G)
c.354+2344C>G (n.354+2344C>G)
c.-505+2344C>G (n.-505+2344C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112778081C>TCA445754883APC,CBX3P3c.531+2344C>T (n.531+2344C>T)
n.587+2344C>T
c.*537+2344C>T (n.*537+2344C>T)
c.561+2344C>T (n.561+2344C>T)
n.81G>A
c.456+2344C>T (n.456+2344C>T)
c.354+2344C>T (n.354+2344C>T)
c.-505+2344C>T (n.-505+2344C>T)
gnomAD v4
5g.112778082T>ACA445754884APC,CBX3P3c.531+2345T>A (n.531+2345T>A)
n.587+2345T>A
c.*537+2345T>A (n.*537+2345T>A)
c.561+2345T>A (n.561+2345T>A)
n.80A>T
c.456+2345T>A (n.456+2345T>A)
c.354+2345T>A (n.354+2345T>A)
c.-505+2345T>A (n.-505+2345T>A)
5g.112778082T>CCA445754885APC,CBX3P3c.531+2345T>C (n.531+2345T>C)
n.587+2345T>C
c.*537+2345T>C (n.*537+2345T>C)
c.561+2345T>C (n.561+2345T>C)
n.80A>G
c.456+2345T>C (n.456+2345T>C)
c.354+2345T>C (n.354+2345T>C)
c.-505+2345T>C (n.-505+2345T>C)
gnomAD v4
5g.112778082T>GCA445754886APC,CBX3P3c.531+2345T>G (n.531+2345T>G)
n.587+2345T>G
c.*537+2345T>G (n.*537+2345T>G)
c.561+2345T>G (n.561+2345T>G)
n.80A>C
c.456+2345T>G (n.456+2345T>G)
c.354+2345T>G (n.354+2345T>G)
c.-505+2345T>G (n.-505+2345T>G)
5g.112778083A>CCA445754887APC,CBX3P3c.531+2346A>C (n.531+2346A>C)
n.587+2346A>C
c.*537+2346A>C (n.*537+2346A>C)
c.561+2346A>C (n.561+2346A>C)
n.79T>G
c.456+2346A>C (n.456+2346A>C)
c.354+2346A>C (n.354+2346A>C)
c.-505+2346A>C (n.-505+2346A>C)
5g.112778083A>GCA445754889APC,CBX3P3c.531+2346A>G (n.531+2346A>G)
n.587+2346A>G
c.*537+2346A>G (n.*537+2346A>G)
c.561+2346A>G (n.561+2346A>G)
n.79T>C
c.456+2346A>G (n.456+2346A>G)
c.354+2346A>G (n.354+2346A>G)
c.-505+2346A>G (n.-505+2346A>G)
5g.112778083A>TCA445754888APC,CBX3P3c.531+2346A>T (n.531+2346A>T)
n.587+2346A>T
c.*537+2346A>T (n.*537+2346A>T)
c.561+2346A>T (n.561+2346A>T)
n.79T>A
c.456+2346A>T (n.456+2346A>T)
c.354+2346A>T (n.354+2346A>T)
c.-505+2346A>T (n.-505+2346A>T)
gnomAD v4
5g.112778084G>ACA445754890APC,CBX3P3c.531+2347G>A (n.531+2347G>A)
n.587+2347G>A
c.*537+2347G>A (n.*537+2347G>A)
c.561+2347G>A (n.561+2347G>A)
n.78C>T
c.456+2347G>A (n.456+2347G>A)
c.354+2347G>A (n.354+2347G>A)
c.-505+2347G>A (n.-505+2347G>A)
dbSNP gnomAD v4
5g.112778084G>CCA445754891APC,CBX3P3c.531+2347G>C (n.531+2347G>C)
n.587+2347G>C
c.*537+2347G>C (n.*537+2347G>C)
c.561+2347G>C (n.561+2347G>C)
n.78C>G
c.456+2347G>C (n.456+2347G>C)
c.354+2347G>C (n.354+2347G>C)
c.-505+2347G>C (n.-505+2347G>C)
gnomAD v4
5g.112778084G=CA1573471569APC,CBX3P3c.531+2347G= (n.531+2347G=)
n.587+2347G=
c.*537+2347G= (n.*537+2347G=)
c.561+2347G= (n.561+2347G=)
n.78C=
c.456+2347G= (n.456+2347G=)
c.354+2347G= (n.354+2347G=)
c.-505+2347G= (n.-505+2347G=)
5g.112778084G>TCA445754892APC,CBX3P3c.531+2347G>T (n.531+2347G>T)
n.587+2347G>T
c.*537+2347G>T (n.*537+2347G>T)
c.561+2347G>T (n.561+2347G>T)
n.78C>A
c.456+2347G>T (n.456+2347G>T)
c.354+2347G>T (n.354+2347G>T)
c.-505+2347G>T (n.-505+2347G>T)
gnomAD v4
5g.112778085T>ACA445754893APC,CBX3P3c.531+2348T>A (n.531+2348T>A)
n.587+2348T>A
c.*537+2348T>A (n.*537+2348T>A)
c.561+2348T>A (n.561+2348T>A)
n.77A>T
c.456+2348T>A (n.456+2348T>A)
c.354+2348T>A (n.354+2348T>A)
c.-505+2348T>A (n.-505+2348T>A)
gnomAD v4
5g.112778085T>CCA445754895APC,CBX3P3c.531+2348T>C (n.531+2348T>C)
n.587+2348T>C
c.*537+2348T>C (n.*537+2348T>C)
c.561+2348T>C (n.561+2348T>C)
n.77A>G
c.456+2348T>C (n.456+2348T>C)
c.354+2348T>C (n.354+2348T>C)
c.-505+2348T>C (n.-505+2348T>C)
gnomAD v4
5g.112778085T>GCA445754896APC,CBX3P3c.531+2348T>G (n.531+2348T>G)
n.587+2348T>G
c.*537+2348T>G (n.*537+2348T>G)
c.561+2348T>G (n.561+2348T>G)
n.77A>C
c.456+2348T>G (n.456+2348T>G)
c.354+2348T>G (n.354+2348T>G)
c.-505+2348T>G (n.-505+2348T>G)
gnomAD v4
5g.112778086A>CCA445754899APC,CBX3P3c.531+2349A>C (n.531+2349A>C)
n.587+2349A>C
c.*537+2349A>C (n.*537+2349A>C)
c.561+2349A>C (n.561+2349A>C)
n.76T>G
c.456+2349A>C (n.456+2349A>C)
c.354+2349A>C (n.354+2349A>C)
c.-505+2349A>C (n.-505+2349A>C)
gnomAD v4
5g.112778086A>GCA445754898APC,CBX3P3c.531+2349A>G (n.531+2349A>G)
n.587+2349A>G
c.*537+2349A>G (n.*537+2349A>G)
c.561+2349A>G (n.561+2349A>G)
n.76T>C
c.456+2349A>G (n.456+2349A>G)
c.354+2349A>G (n.354+2349A>G)
c.-505+2349A>G (n.-505+2349A>G)
gnomAD v4
5g.112778086A>TCA445754897APC,CBX3P3c.531+2349A>T (n.531+2349A>T)
n.587+2349A>T
c.*537+2349A>T (n.*537+2349A>T)
c.561+2349A>T (n.561+2349A>T)
n.76T>A
c.456+2349A>T (n.456+2349A>T)
c.354+2349A>T (n.354+2349A>T)
c.-505+2349A>T (n.-505+2349A>T)
5g.112778087C>ACA445754900APC,CBX3P3c.531+2350C>A (n.531+2350C>A)
n.587+2350C>A
c.*537+2350C>A (n.*537+2350C>A)
c.561+2350C>A (n.561+2350C>A)
n.75G>T
c.456+2350C>A (n.456+2350C>A)
c.354+2350C>A (n.354+2350C>A)
c.-505+2350C>A (n.-505+2350C>A)
gnomAD v4
5g.112778087C=CA1573471577APC,CBX3P3c.531+2350C= (n.531+2350C=)
n.587+2350C=
c.*537+2350C= (n.*537+2350C=)
c.561+2350C= (n.561+2350C=)
n.75G=
c.456+2350C= (n.456+2350C=)
c.354+2350C= (n.354+2350C=)
c.-505+2350C= (n.-505+2350C=)
5g.112778087C>GCA445754901APC,CBX3P3c.531+2350C>G (n.531+2350C>G)
n.587+2350C>G
c.*537+2350C>G (n.*537+2350C>G)
c.561+2350C>G (n.561+2350C>G)
n.75G>C
c.456+2350C>G (n.456+2350C>G)
c.354+2350C>G (n.354+2350C>G)
c.-505+2350C>G (n.-505+2350C>G)
5g.112778087C>TCA445754902APC,CBX3P3c.531+2350C>T (n.531+2350C>T)
n.587+2350C>T
c.*537+2350C>T (n.*537+2350C>T)
c.561+2350C>T (n.561+2350C>T)
n.75G>A
c.456+2350C>T (n.456+2350C>T)
c.354+2350C>T (n.354+2350C>T)
c.-505+2350C>T (n.-505+2350C>T)
gnomAD v4
5g.112778088A=CA1573471582APC,CBX3P3c.531+2351A= (n.531+2351A=)
n.587+2351A=
c.*537+2351A= (n.*537+2351A=)
c.561+2351A= (n.561+2351A=)
n.74T=
c.456+2351A= (n.456+2351A=)
c.354+2351A= (n.354+2351A=)
c.-505+2351A= (n.-505+2351A=)
5g.112778088A>CCA445754903APC,CBX3P3c.531+2351A>C (n.531+2351A>C)
n.587+2351A>C
c.*537+2351A>C (n.*537+2351A>C)
c.561+2351A>C (n.561+2351A>C)
n.74T>G
c.456+2351A>C (n.456+2351A>C)
c.354+2351A>C (n.354+2351A>C)
c.-505+2351A>C (n.-505+2351A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112778088A>GCA445754904APC,CBX3P3c.531+2351A>G (n.531+2351A>G)
n.587+2351A>G
c.*537+2351A>G (n.*537+2351A>G)
c.561+2351A>G (n.561+2351A>G)
n.74T>C
c.456+2351A>G (n.456+2351A>G)
c.354+2351A>G (n.354+2351A>G)
c.-505+2351A>G (n.-505+2351A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.112778088A>TCA445754905APC,CBX3P3c.531+2351A>T (n.531+2351A>T)
n.587+2351A>T
c.*537+2351A>T (n.*537+2351A>T)
c.561+2351A>T (n.561+2351A>T)
n.74T>A
c.456+2351A>T (n.456+2351A>T)
c.354+2351A>T (n.354+2351A>T)
c.-505+2351A>T (n.-505+2351A>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched