Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.99307860G>A | CA127875 | ADH1B | c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.988C>T (p.Arg330Cys) n.3203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307860G>C | CA357495911 | ADH1B | c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) n.3203C>G | |
4 | g.99307860G= | CA1479942189 | ADH1B | c.1108C= (p.Arg370=) c.988C= (p.Arg330=) n.3203C= | |
4 | g.99307860G>T | CA357495909 | ADH1B | c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.988C>A (p.Arg330Ser) n.3203C>A | |
4 | g.99307861G>A | CA3019725 | ADH1B | c.1107C>T (p.Ile369=) c.987C>T (p.Ile329=) n.3202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.99307861G>C | CA357495913 | ADH1B | c.1107C>G (p.Ile369Met) c.987C>G (p.Ile329Met) n.3202C>G | |
4 | g.99307861G= | CA1479942190 | ADH1B | c.1107C= (p.Ile369=) c.987C= (p.Ile329=) n.3202C= | |
4 | g.99307861G>T | CA440312049 | ADH1B | c.1107C>A (p.Ile369=) c.987C>A (p.Ile329=) n.3202C>A | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.99307862A>C | CA357495915 | ADH1B | c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.986T>G (p.Ile329Ser) n.3201T>G | |
4 | g.99307862A>G | CA357495916 | ADH1B | c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.986T>C (p.Ile329Thr) n.3201T>C | |
4 | g.99307862A>T | CA357495918 | ADH1B | c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.986T>A (p.Ile329Asn) n.3201T>A | |
4 | g.99307863T>A | CA357495920 | ADH1B | c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.985A>T (p.Ile329Phe) n.3200A>T | gnomAD v4 |
4 | g.99307863T>C | CA357495921 | ADH1B | c.1105A>G (p.Ile369Val) c.985A>G (p.Ile329Val) n.3200A>G | gnomAD v4 |
4 | g.99307863T>G | CA357495922 | ADH1B | c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.985A>C (p.Ile329Leu) n.3200A>C | |
4 | g.99307864A= | CA1479942191 | ADH1B | c.1104T= (p.Ser368=) c.984T= (p.Ser328=) n.3199T= | |
4 | g.99307864A>C | CA3019726 | ADH1B | c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.984T>G (p.Ser328Arg) n.3199T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307864A>G | CA440312051 | ADH1B | c.1104T>C (p.Ser368=) c.984T>C (p.Ser328=) n.3199T>C | gnomAD v4 |
4 | g.99307864A>T | CA357495924 | ADH1B | c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.984T>A (p.Ser328Arg) n.3199T>A | gnomAD v4 |
4 | g.99307865C>A | CA357495925 | ADH1B | c.1104-1G>T (n.1104-1G>T) c.984-1G>T (n.984-1G>T) n.3199-1G>T | |
4 | g.99307865C>G | CA357495927 | ADH1B | c.1104-1G>C (n.1104-1G>C) c.984-1G>C (n.984-1G>C) n.3199-1G>C | |
4 | g.99307865C>T | CA357495928 | ADH1B | c.1104-1G>A (n.1104-1G>A) c.984-1G>A (n.984-1G>A) n.3199-1G>A | |
4 | g.99307866T>A | CA357495933 | ADH1B | c.1104-2A>T (n.1104-2A>T) c.984-2A>T (n.984-2A>T) n.3199-2A>T | |
4 | g.99307866T>C | CA3019727 | ADH1B | c.1104-2A>G (n.1104-2A>G) c.984-2A>G (n.984-2A>G) n.3199-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307866T>G | CA357495930 | ADH1B | c.1104-2A>C (n.1104-2A>C) c.984-2A>C (n.984-2A>C) n.3199-2A>C | dbSNP |
4 | g.99307866T= | CA1479942192 | ADH1B | c.1104-2A= (n.1104-2A=) c.984-2A= (n.984-2A=) n.3199-2A= | |
4 | g.99307867G>A | CA553106226 | ADH1B | c.1104-3C>T (n.1104-3C>T) c.984-3C>T (n.984-3C>T) n.3199-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307867G= | CA1479942193 | ADH1B | c.1104-3C= (n.1104-3C=) c.984-3C= (n.984-3C=) n.3199-3C= | |
4 | g.99307868C>A | CA553106228 | ADH1B | c.1104-4G>T (n.1104-4G>T) c.984-4G>T (n.984-4G>T) n.3199-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307868C= | CA1479942194 | ADH1B | c.1104-4G= (n.1104-4G=) c.984-4G= (n.984-4G=) n.3199-4G= | |
4 | g.99307868C>T | CA2671517358 | ADH1B | c.1104-4G>A (n.1104-4G>A) c.984-4G>A (n.984-4G>A) n.3199-4G>A | gnomAD v4 |
4 | g.99307870A= | CA1479942195 | ADH1B | c.1104-6T= (n.1104-6T=) c.984-6T= (n.984-6T=) n.3199-6T= | |
4 | g.99307870A>G | CA3019728 | ADH1B | c.1104-6T>C (n.1104-6T>C) c.984-6T>C (n.984-6T>C) n.3199-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307871T>C | CA3019729 | ADH1B | c.1104-7A>G (n.1104-7A>G) c.984-7A>G (n.984-7A>G) n.3199-7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307871T= | CA1479942196 | ADH1B | c.1104-7A= (n.1104-7A=) c.984-7A= (n.984-7A=) n.3199-7A= | |
4 | g.99307873G>A | CA1479942198 | ADH1B | c.1104-9C>T (n.1104-9C>T) c.984-9C>T (n.984-9C>T) n.3199-9C>T | dbSNP |
4 | g.99307873G>C | CA553106230 | ADH1B | c.1104-9C>G (n.1104-9C>G) c.984-9C>G (n.984-9C>G) n.3199-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307873G= | CA1479942197 | ADH1B | c.1104-9C= (n.1104-9C=) c.984-9C= (n.984-9C=) n.3199-9C= | |
4 | g.99307874del | CA2671517359 | ADH1B | c.1104-9del (n.1104-9del) c.984-9del (n.984-9del) n.3199-9del | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.99307874G>A | CA2500516432 | ADH1B | c.1104-10C>T (n.1104-10C>T) c.984-10C>T (n.984-10C>T) n.3199-10C>T | |
4 | g.99307874G= | CA1479942199 | ADH1B | c.1104-10C= (n.1104-10C=) c.984-10C= (n.984-10C=) n.3199-10C= | |
4 | g.99307874G>T | CA3019730 | ADH1B | c.1104-10C>A (n.1104-10C>A) c.984-10C>A (n.984-10C>A) n.3199-10C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307877A= | CA1479942200 | ADH1B | c.1104-13T= (n.1104-13T=) c.984-13T= (n.984-13T=) n.3199-13T= | |
4 | g.99307877A>G | CA3019731 | ADH1B | c.1104-13T>C (n.1104-13T>C) c.984-13T>C (n.984-13T>C) n.3199-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307878G>A | CA2671517360 | ADH1B | c.1104-14C>T (n.1104-14C>T) c.984-14C>T (n.984-14C>T) n.3199-14C>T | gnomAD v4 |
4 | g.99307880A= | CA1479942201 | ADH1B | c.1104-16T= (n.1104-16T=) c.984-16T= (n.984-16T=) n.3199-16T= | |
4 | g.99307880A>G | CA3019732 | ADH1B | c.1104-16T>C (n.1104-16T>C) c.984-16T>C (n.984-16T>C) n.3199-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307880A>T | CA3019733 | ADH1B | c.1104-16T>A (n.1104-16T>A) c.984-16T>A (n.984-16T>A) n.3199-16T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.99307881G>A | CA2578151150 | ADH1B | c.1104-17C>T (n.1104-17C>T) c.984-17C>T (n.984-17C>T) n.3199-17C>T | |
4 | g.99307883G>C | CA553106237 | ADH1B | c.1104-19C>G (n.1104-19C>G) c.984-19C>G (n.984-19C>G) n.3199-19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.99307883G= | CA1479942202 | ADH1B | c.1104-19C= (n.1104-19C=) c.984-19C= (n.984-19C=) n.3199-19C= |