| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99078056_99078106delinsTAAATAAAATAAACACTATAATTGCTTTTTTTGAGACAGCCCAGGCTGGAG | CA1479840827 | ADH5 | c.345-1183_345-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA (n.345-1183_345-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA) c.*25-1183_*25-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA (n.*25-1183_*25-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA) c.306-1183_306-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA (n.306-1183_306-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA) c.*169-1183_*169-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA (n.*169-1183_*169-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA) n.362-1183_362-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA n.205-1183_205-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA n.333-1183_333-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA c.*32-1183_*32-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA (n.*32-1183_*32-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA) n.543-1183_543-1133delinsCTCCAGCCTGGGCTGTCTCAAAAAAAGCAATTATAGTGTTTATTTTATTTA | |
| 4 | g.99078057_99078106del | CA1479840828 | ADH5 | c.345-1183_345-1134del (n.345-1183_345-1134del) c.*25-1183_*25-1134del (n.*25-1183_*25-1134del) c.306-1183_306-1134del (n.306-1183_306-1134del) c.*169-1183_*169-1134del (n.*169-1183_*169-1134del) n.362-1183_362-1134del n.205-1183_205-1134del n.333-1183_333-1134del c.*32-1183_*32-1134del (n.*32-1183_*32-1134del) n.543-1183_543-1134del | dbSNP |
| 4 | g.99078074T>A | CA2581434361 | ADH5 | c.345-1151A>T (n.345-1151A>T) c.*25-1151A>T (n.*25-1151A>T) c.306-1151A>T (n.306-1151A>T) c.*169-1151A>T (n.*169-1151A>T) n.362-1151A>T n.205-1151A>T n.333-1151A>T c.*32-1151A>T (n.*32-1151A>T) n.543-1151A>T | |
| 4 | g.99078074T>C | CA15337053 | ADH5 | c.345-1151A>G (n.345-1151A>G) c.*25-1151A>G (n.*25-1151A>G) c.306-1151A>G (n.306-1151A>G) c.*169-1151A>G (n.*169-1151A>G) n.362-1151A>G n.205-1151A>G n.333-1151A>G c.*32-1151A>G (n.*32-1151A>G) n.543-1151A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078074T>G | CA2581434362 | ADH5 | c.345-1151A>C (n.345-1151A>C) c.*25-1151A>C (n.*25-1151A>C) c.306-1151A>C (n.306-1151A>C) c.*169-1151A>C (n.*169-1151A>C) n.362-1151A>C n.205-1151A>C n.333-1151A>C c.*32-1151A>C (n.*32-1151A>C) n.543-1151A>C | |
| 4 | g.99078074T= | CA1479840837 | ADH5 | c.345-1151A= (n.345-1151A=) c.*25-1151A= (n.*25-1151A=) c.306-1151A= (n.306-1151A=) c.*169-1151A= (n.*169-1151A=) n.362-1151A= n.205-1151A= n.333-1151A= c.*32-1151A= (n.*32-1151A=) n.543-1151A= | |
| 4 | g.99078076A= | CA1479840839 | ADH5 | c.345-1153T= (n.345-1153T=) c.*25-1153T= (n.*25-1153T=) c.306-1153T= (n.306-1153T=) c.*169-1153T= (n.*169-1153T=) n.362-1153T= n.205-1153T= n.333-1153T= c.*32-1153T= (n.*32-1153T=) n.543-1153T= | |
| 4 | g.99078076A>G | CA1479840840 | ADH5 | c.345-1153T>C (n.345-1153T>C) c.*25-1153T>C (n.*25-1153T>C) c.306-1153T>C (n.306-1153T>C) c.*169-1153T>C (n.*169-1153T>C) n.362-1153T>C n.205-1153T>C n.333-1153T>C c.*32-1153T>C (n.*32-1153T>C) n.543-1153T>C | dbSNP |
| 4 | g.99078080C>A | CA1479840843 | ADH5 | c.345-1157G>T (n.345-1157G>T) c.*25-1157G>T (n.*25-1157G>T) c.306-1157G>T (n.306-1157G>T) c.*169-1157G>T (n.*169-1157G>T) n.362-1157G>T n.205-1157G>T n.333-1157G>T c.*32-1157G>T (n.*32-1157G>T) n.543-1157G>T | dbSNP |
| 4 | g.99078080C= | CA1479840842 | ADH5 | c.345-1157G= (n.345-1157G=) c.*25-1157G= (n.*25-1157G=) c.306-1157G= (n.306-1157G=) c.*169-1157G= (n.*169-1157G=) n.362-1157G= n.205-1157G= n.333-1157G= c.*32-1157G= (n.*32-1157G=) n.543-1157G= | |
| 4 | g.99078080_99078083delinsCTTT | CA1479840841 | ADH5 | c.345-1160_345-1157delinsAAAG (n.345-1160_345-1157delinsAAAG) c.*25-1160_*25-1157delinsAAAG (n.*25-1160_*25-1157delinsAAAG) c.306-1160_306-1157delinsAAAG (n.306-1160_306-1157delinsAAAG) c.*169-1160_*169-1157delinsAAAG (n.*169-1160_*169-1157delinsAAAG) n.362-1160_362-1157delinsAAAG n.205-1160_205-1157delinsAAAG n.333-1160_333-1157delinsAAAG c.*32-1160_*32-1157delinsAAAG (n.*32-1160_*32-1157delinsAAAG) n.543-1160_543-1157delinsAAAG | |
| 4 | g.99078081T>C | CA1479840846 | ADH5 | c.345-1158A>G (n.345-1158A>G) c.*25-1158A>G (n.*25-1158A>G) c.306-1158A>G (n.306-1158A>G) c.*169-1158A>G (n.*169-1158A>G) n.362-1158A>G n.205-1158A>G n.333-1158A>G c.*32-1158A>G (n.*32-1158A>G) n.543-1158A>G | dbSNP |
| 4 | g.99078081T= | CA1479840847 | ADH5 | c.345-1158A= (n.345-1158A=) c.*25-1158A= (n.*25-1158A=) c.306-1158A= (n.306-1158A=) c.*169-1158A= (n.*169-1158A=) n.362-1158A= n.205-1158A= n.333-1158A= c.*32-1158A= (n.*32-1158A=) n.543-1158A= | |
| 4 | g.99078087dup | CA800701092 | ADH5 | c.345-1158dup (n.345-1158dup) c.*25-1158dup (n.*25-1158dup) c.306-1158dup (n.306-1158dup) c.*169-1158dup (n.*169-1158dup) n.362-1158dup n.205-1158dup n.333-1158dup c.*32-1158dup (n.*32-1158dup) n.543-1158dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078085_99078087del | CA101603329 | ADH5 | c.345-1160_345-1158del (n.345-1160_345-1158del) c.*25-1160_*25-1158del (n.*25-1160_*25-1158del) c.306-1160_306-1158del (n.306-1160_306-1158del) c.*169-1160_*169-1158del (n.*169-1160_*169-1158del) n.362-1160_362-1158del n.205-1160_205-1158del n.333-1160_333-1158del c.*32-1160_*32-1158del (n.*32-1160_*32-1158del) n.543-1160_543-1158del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078087T>G | CA101603330 | ADH5 | c.345-1164A>C (n.345-1164A>C) c.*25-1164A>C (n.*25-1164A>C) c.306-1164A>C (n.306-1164A>C) c.*169-1164A>C (n.*169-1164A>C) n.362-1164A>C n.205-1164A>C n.333-1164A>C c.*32-1164A>C (n.*32-1164A>C) n.543-1164A>C | dbSNP |
| 4 | g.99078087T= | CA1479840851 | ADH5 | c.345-1164A= (n.345-1164A=) c.*25-1164A= (n.*25-1164A=) c.306-1164A= (n.306-1164A=) c.*169-1164A= (n.*169-1164A=) n.362-1164A= n.205-1164A= n.333-1164A= c.*32-1164A= (n.*32-1164A=) n.543-1164A= | |
| 4 | g.99078088G>C | CA101603335 | ADH5 | c.345-1165C>G (n.345-1165C>G) c.*25-1165C>G (n.*25-1165C>G) c.306-1165C>G (n.306-1165C>G) c.*169-1165C>G (n.*169-1165C>G) n.362-1165C>G n.205-1165C>G n.333-1165C>G c.*32-1165C>G (n.*32-1165C>G) n.543-1165C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078088G= | CA1479840853 | ADH5 | c.345-1165C= (n.345-1165C=) c.*25-1165C= (n.*25-1165C=) c.306-1165C= (n.306-1165C=) c.*169-1165C= (n.*169-1165C=) n.362-1165C= n.205-1165C= n.333-1165C= c.*32-1165C= (n.*32-1165C=) n.543-1165C= | |
| 4 | g.99078092C= | CA1479840860 | ADH5 | c.345-1169G= (n.345-1169G=) c.*25-1169G= (n.*25-1169G=) c.306-1169G= (n.306-1169G=) c.*169-1169G= (n.*169-1169G=) n.362-1169G= n.205-1169G= n.333-1169G= c.*32-1169G= (n.*32-1169G=) n.543-1169G= | |
| 4 | g.99078092C>T | CA1479840861 | ADH5 | c.345-1169G>A (n.345-1169G>A) c.*25-1169G>A (n.*25-1169G>A) c.306-1169G>A (n.306-1169G>A) c.*169-1169G>A (n.*169-1169G>A) n.362-1169G>A n.205-1169G>A n.333-1169G>A c.*32-1169G>A (n.*32-1169G>A) n.543-1169G>A | dbSNP |
| 4 | g.99078103G>A | CA1479840866 | ADH5 | c.345-1180C>T (n.345-1180C>T) c.*25-1180C>T (n.*25-1180C>T) c.306-1180C>T (n.306-1180C>T) c.*169-1180C>T (n.*169-1180C>T) n.362-1180C>T n.205-1180C>T n.333-1180C>T c.*32-1180C>T (n.*32-1180C>T) n.543-1180C>T | dbSNP |
| 4 | g.99078103G= | CA1479840864 | ADH5 | c.345-1180C= (n.345-1180C=) c.*25-1180C= (n.*25-1180C=) c.306-1180C= (n.306-1180C=) c.*169-1180C= (n.*169-1180C=) n.362-1180C= n.205-1180C= n.333-1180C= c.*32-1180C= (n.*32-1180C=) n.543-1180C= | |
| 4 | g.99078104G>A | CA800701094 | ADH5 | c.345-1181C>T (n.345-1181C>T) c.*25-1181C>T (n.*25-1181C>T) c.306-1181C>T (n.306-1181C>T) c.*169-1181C>T (n.*169-1181C>T) n.362-1181C>T n.205-1181C>T n.333-1181C>T c.*32-1181C>T (n.*32-1181C>T) n.543-1181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078104G= | CA1479840868 | ADH5 | c.345-1181C= (n.345-1181C=) c.*25-1181C= (n.*25-1181C=) c.306-1181C= (n.306-1181C=) c.*169-1181C= (n.*169-1181C=) n.362-1181C= n.205-1181C= n.333-1181C= c.*32-1181C= (n.*32-1181C=) n.543-1181C= | |
| 4 | g.99078107T>A | CA553098079 | ADH5 | c.345-1184A>T (n.345-1184A>T) c.*25-1184A>T (n.*25-1184A>T) c.306-1184A>T (n.306-1184A>T) c.*169-1184A>T (n.*169-1184A>T) n.362-1184A>T n.205-1184A>T n.333-1184A>T c.*32-1184A>T (n.*32-1184A>T) n.543-1184A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078107T= | CA1479840870 | ADH5 | c.345-1184A= (n.345-1184A=) c.*25-1184A= (n.*25-1184A=) c.306-1184A= (n.306-1184A=) c.*169-1184A= (n.*169-1184A=) n.362-1184A= n.205-1184A= n.333-1184A= c.*32-1184A= (n.*32-1184A=) n.543-1184A= | |
| 4 | g.99078111T>C | CA800701101 | ADH5 | c.345-1188A>G (n.345-1188A>G) c.*25-1188A>G (n.*25-1188A>G) c.306-1188A>G (n.306-1188A>G) c.*169-1188A>G (n.*169-1188A>G) n.362-1188A>G n.205-1188A>G n.333-1188A>G c.*32-1188A>G (n.*32-1188A>G) n.543-1188A>G | dbSNP |
| 4 | g.99078111T= | CA1479840873 | ADH5 | c.345-1188A= (n.345-1188A=) c.*25-1188A= (n.*25-1188A=) c.306-1188A= (n.306-1188A=) c.*169-1188A= (n.*169-1188A=) n.362-1188A= n.205-1188A= n.333-1188A= c.*32-1188A= (n.*32-1188A=) n.543-1188A= | |
| 4 | g.99078113G= | CA1479840874 | ADH5 | c.345-1190C= (n.345-1190C=) c.*25-1190C= (n.*25-1190C=) c.306-1190C= (n.306-1190C=) c.*169-1190C= (n.*169-1190C=) n.362-1190C= n.205-1190C= n.333-1190C= c.*32-1190C= (n.*32-1190C=) n.543-1190C= | |
| 4 | g.99078115_99078118dup | CA1479840876 | ADH5 | c.345-1194_345-1191dup (n.345-1194_345-1191dup) c.*25-1194_*25-1191dup (n.*25-1194_*25-1191dup) c.306-1194_306-1191dup (n.306-1194_306-1191dup) c.*169-1194_*169-1191dup (n.*169-1194_*169-1191dup) n.362-1194_362-1191dup n.205-1194_205-1191dup n.333-1194_333-1191dup c.*32-1194_*32-1191dup (n.*32-1194_*32-1191dup) n.543-1194_543-1191dup | dbSNP |
| 4 | g.99078118C= | CA1479840877 | ADH5 | c.345-1195G= (n.345-1195G=) c.*25-1195G= (n.*25-1195G=) c.306-1195G= (n.306-1195G=) c.*169-1195G= (n.*169-1195G=) n.362-1195G= n.205-1195G= n.333-1195G= c.*32-1195G= (n.*32-1195G=) n.543-1195G= | |
| 4 | g.99078118C>T | CA553098080 | ADH5 | c.345-1195G>A (n.345-1195G>A) c.*25-1195G>A (n.*25-1195G>A) c.306-1195G>A (n.306-1195G>A) c.*169-1195G>A (n.*169-1195G>A) n.362-1195G>A n.205-1195G>A n.333-1195G>A c.*32-1195G>A (n.*32-1195G>A) n.543-1195G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078121C= | CA1479840879 | ADH5 | c.345-1198G= (n.345-1198G=) c.*25-1198G= (n.*25-1198G=) c.306-1198G= (n.306-1198G=) c.*169-1198G= (n.*169-1198G=) n.362-1198G= n.205-1198G= n.333-1198G= c.*32-1198G= (n.*32-1198G=) n.543-1198G= | |
| 4 | g.99078121C>G | CA1479840880 | ADH5 | c.345-1198G>C (n.345-1198G>C) c.*25-1198G>C (n.*25-1198G>C) c.306-1198G>C (n.306-1198G>C) c.*169-1198G>C (n.*169-1198G>C) n.362-1198G>C n.205-1198G>C n.333-1198G>C c.*32-1198G>C (n.*32-1198G>C) n.543-1198G>C | dbSNP |
| 4 | g.99078121C>T | CA1065892464 | ADH5 | c.345-1198G>A (n.345-1198G>A) c.*25-1198G>A (n.*25-1198G>A) c.306-1198G>A (n.306-1198G>A) c.*169-1198G>A (n.*169-1198G>A) n.362-1198G>A n.205-1198G>A n.333-1198G>A c.*32-1198G>A (n.*32-1198G>A) n.543-1198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078122A= | CA1479840882 | ADH5 | c.345-1199T= (n.345-1199T=) c.*25-1199T= (n.*25-1199T=) c.306-1199T= (n.306-1199T=) c.*169-1199T= (n.*169-1199T=) n.362-1199T= n.205-1199T= n.333-1199T= c.*32-1199T= (n.*32-1199T=) n.543-1199T= | |
| 4 | g.99078122A>G | CA1479840883 | ADH5 | c.345-1199T>C (n.345-1199T>C) c.*25-1199T>C (n.*25-1199T>C) c.306-1199T>C (n.306-1199T>C) c.*169-1199T>C (n.*169-1199T>C) n.362-1199T>C n.205-1199T>C n.333-1199T>C c.*32-1199T>C (n.*32-1199T>C) n.543-1199T>C | dbSNP |
| 4 | g.99078126T>C | CA1479840885 | ADH5 | c.345-1203A>G (n.345-1203A>G) c.*25-1203A>G (n.*25-1203A>G) c.306-1203A>G (n.306-1203A>G) c.*169-1203A>G (n.*169-1203A>G) n.362-1203A>G n.205-1203A>G n.333-1203A>G c.*32-1203A>G (n.*32-1203A>G) n.543-1203A>G | dbSNP |
| 4 | g.99078126T= | CA1479840884 | ADH5 | c.345-1203A= (n.345-1203A=) c.*25-1203A= (n.*25-1203A=) c.306-1203A= (n.306-1203A=) c.*169-1203A= (n.*169-1203A=) n.362-1203A= n.205-1203A= n.333-1203A= c.*32-1203A= (n.*32-1203A=) n.543-1203A= | |
| 4 | g.99078127T>C | CA101603349 | ADH5 | c.345-1204A>G (n.345-1204A>G) c.*25-1204A>G (n.*25-1204A>G) c.306-1204A>G (n.306-1204A>G) c.*169-1204A>G (n.*169-1204A>G) n.362-1204A>G n.205-1204A>G n.333-1204A>G c.*32-1204A>G (n.*32-1204A>G) n.543-1204A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078127T= | CA1479840888 | ADH5 | c.345-1204A= (n.345-1204A=) c.*25-1204A= (n.*25-1204A=) c.306-1204A= (n.306-1204A=) c.*169-1204A= (n.*169-1204A=) n.362-1204A= n.205-1204A= n.333-1204A= c.*32-1204A= (n.*32-1204A=) n.543-1204A= | |
| 4 | g.99078130A= | CA1479840891 | ADH5 | c.345-1207T= (n.345-1207T=) c.*25-1207T= (n.*25-1207T=) c.306-1207T= (n.306-1207T=) c.*169-1207T= (n.*169-1207T=) n.362-1207T= n.205-1207T= n.333-1207T= c.*32-1207T= (n.*32-1207T=) n.543-1207T= | |
| 4 | g.99078130A>T | CA1479840890 | ADH5 | c.345-1207T>A (n.345-1207T>A) c.*25-1207T>A (n.*25-1207T>A) c.306-1207T>A (n.306-1207T>A) c.*169-1207T>A (n.*169-1207T>A) n.362-1207T>A n.205-1207T>A n.333-1207T>A c.*32-1207T>A (n.*32-1207T>A) n.543-1207T>A | dbSNP |
| 4 | g.99078132A= | CA1479840893 | ADH5 | c.345-1209T= (n.345-1209T=) c.*25-1209T= (n.*25-1209T=) c.306-1209T= (n.306-1209T=) c.*169-1209T= (n.*169-1209T=) n.362-1209T= n.205-1209T= n.333-1209T= c.*32-1209T= (n.*32-1209T=) n.543-1209T= | |
| 4 | g.99078132A>G | CA800701110 | ADH5 | c.345-1209T>C (n.345-1209T>C) c.*25-1209T>C (n.*25-1209T>C) c.306-1209T>C (n.306-1209T>C) c.*169-1209T>C (n.*169-1209T>C) n.362-1209T>C n.205-1209T>C n.333-1209T>C c.*32-1209T>C (n.*32-1209T>C) n.543-1209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078140A= | CA1479840895 | ADH5 | c.345-1217T= (n.345-1217T=) c.*25-1217T= (n.*25-1217T=) c.306-1217T= (n.306-1217T=) c.*169-1217T= (n.*169-1217T=) n.362-1217T= n.205-1217T= n.333-1217T= c.*32-1217T= (n.*32-1217T=) n.543-1217T= | |
| 4 | g.99078140A>C | CA800701122 | ADH5 | c.345-1217T>G (n.345-1217T>G) c.*25-1217T>G (n.*25-1217T>G) c.306-1217T>G (n.306-1217T>G) c.*169-1217T>G (n.*169-1217T>G) n.362-1217T>G n.205-1217T>G n.333-1217T>G c.*32-1217T>G (n.*32-1217T>G) n.543-1217T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99078140A>T | CA101603352 | ADH5 | c.345-1217T>A (n.345-1217T>A) c.*25-1217T>A (n.*25-1217T>A) c.306-1217T>A (n.306-1217T>A) c.*169-1217T>A (n.*169-1217T>A) n.362-1217T>A n.205-1217T>A n.333-1217T>A c.*32-1217T>A (n.*32-1217T>A) n.543-1217T>A | dbSNP |
| 4 | g.99078141G>A | CA800701123 | ADH5 | c.345-1218C>T (n.345-1218C>T) c.*25-1218C>T (n.*25-1218C>T) c.306-1218C>T (n.306-1218C>T) c.*169-1218C>T (n.*169-1218C>T) n.362-1218C>T n.205-1218C>T n.333-1218C>T c.*32-1218C>T (n.*32-1218C>T) n.543-1218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |