Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.89822180C>A | CA2581399749 | SNCA | c.306+66G>T (n.306+66G>T) c.264+66G>T (n.264+66G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.384+66G>T n.531+66G>T n.604+66G>T | |
4 | g.89822180C= | CA1475379721 | SNCA | c.306+66G= (n.306+66G=) c.264+66G= (n.264+66G=) c.*24G= (n.*24G=) n.384+66G= n.531+66G= n.604+66G= | |
4 | g.89822180C>G | CA1475379722 | SNCA | c.306+66G>C (n.306+66G>C) c.264+66G>C (n.264+66G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.384+66G>C n.531+66G>C n.604+66G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89822180C>T | CA3010093 | SNCA | c.306+66G>A (n.306+66G>A) c.264+66G>A (n.264+66G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.384+66G>A n.531+66G>A n.604+66G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822181T>C | CA3010094 | SNCA | c.306+65A>G (n.306+65A>G) c.264+65A>G (n.264+65A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.384+65A>G n.531+65A>G n.604+65A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822181T= | CA1475379723 | SNCA | c.306+65A= (n.306+65A=) c.264+65A= (n.264+65A=) c.*23A= (n.*23A=) n.384+65A= n.531+65A= n.604+65A= | |
4 | g.89822183A>T | CA2671437872 | SNCA | c.306+63T>A (n.306+63T>A) c.264+63T>A (n.264+63T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.384+63T>A n.531+63T>A n.604+63T>A | gnomAD v4 |
4 | g.89822184C= | CA1475379724 | SNCA | c.306+62G= (n.306+62G=) c.264+62G= (n.264+62G=) c.*20G= (n.*20G=) n.384+62G= n.531+62G= n.604+62G= | |
4 | g.89822184C>T | CA101507623 | SNCA | c.306+62G>A (n.306+62G>A) c.264+62G>A (n.264+62G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.384+62G>A n.531+62G>A n.604+62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822185A= | CA1475379725 | SNCA | c.306+61T= (n.306+61T=) c.264+61T= (n.264+61T=) c.*19T= (n.*19T=) n.384+61T= n.531+61T= n.604+61T= | |
4 | g.89822185A>C | CA2671437873 | SNCA | c.306+61T>G (n.306+61T>G) c.264+61T>G (n.264+61T>G) c.*19T>G (n.*19T>G) n.384+61T>G n.531+61T>G n.604+61T>G | gnomAD v4 |
4 | g.89822185A>G | CA3010095 | SNCA | c.306+61T>C (n.306+61T>C) c.264+61T>C (n.264+61T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) n.384+61T>C n.531+61T>C n.604+61T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822185A>T | CA3010096 | SNCA | c.306+61T>A (n.306+61T>A) c.264+61T>A (n.264+61T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) n.384+61T>A n.531+61T>A n.604+61T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822186T>C | CA2671437874 | SNCA | c.306+60A>G (n.306+60A>G) c.264+60A>G (n.264+60A>G) c.*18A>G (n.*18A>G) n.384+60A>G n.531+60A>G n.604+60A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89822186T>G | CA3010097 | SNCA | c.306+60A>C (n.306+60A>C) c.264+60A>C (n.264+60A>C) c.*18A>C (n.*18A>C) n.384+60A>C n.531+60A>C n.604+60A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822186T= | CA1475379726 | SNCA | c.306+60A= (n.306+60A=) c.264+60A= (n.264+60A=) c.*18A= (n.*18A=) n.384+60A= n.531+60A= n.604+60A= | |
4 | g.89822187G>A | CA553247759 | SNCA | c.306+59C>T (n.306+59C>T) c.264+59C>T (n.264+59C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.384+59C>T n.531+59C>T n.604+59C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.89822187G= | CA1475379727 | SNCA | c.306+59C= (n.306+59C=) c.264+59C= (n.264+59C=) c.*17C= (n.*17C=) n.384+59C= n.531+59C= n.604+59C= | |
4 | g.89822187G>T | CA2671437875 | SNCA | c.306+59C>A (n.306+59C>A) c.264+59C>A (n.264+59C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) n.384+59C>A n.531+59C>A n.604+59C>A | gnomAD v4 |
4 | g.89822188A>C | CA2601651603 | SNCA | c.306+58T>G (n.306+58T>G) c.264+58T>G (n.264+58T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) n.384+58T>G n.531+58T>G n.604+58T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822190A= | CA1475379728 | SNCA | c.306+56T= (n.306+56T=) c.264+56T= (n.264+56T=) c.*14T= (n.*14T=) n.384+56T= n.531+56T= n.604+56T= | |
4 | g.89822190A>T | CA1475379729 | SNCA | c.306+56T>A (n.306+56T>A) c.264+56T>A (n.264+56T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) n.384+56T>A n.531+56T>A n.604+56T>A | dbSNP |
4 | g.89822192T>C | CA3010098 | SNCA | c.306+54A>G (n.306+54A>G) c.264+54A>G (n.264+54A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.384+54A>G n.531+54A>G n.604+54A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822192T= | CA1475379730 | SNCA | c.306+54A= (n.306+54A=) c.264+54A= (n.264+54A=) c.*12A= (n.*12A=) n.384+54A= n.531+54A= n.604+54A= | |
4 | g.89822193G>T | CA2671437876 | SNCA | c.306+53C>A (n.306+53C>A) c.264+53C>A (n.264+53C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) n.384+53C>A n.531+53C>A n.604+53C>A | gnomAD v4 |
4 | g.89822195_89822196delinsAC | CA1475379731 | SNCA | c.306+50_306+51delinsGT (n.306+50_306+51delinsGT) c.264+50_264+51delinsGT (n.264+50_264+51delinsGT) c.*8_*9delinsGT (n.*8_*9delinsGT) n.384+50_384+51delinsGT n.531+50_531+51delinsGT n.604+50_604+51delinsGT | |
4 | g.89822195_89822198delinsACCG | CA1475379732 | SNCA | c.306+48_306+51delinsCGGT (n.306+48_306+51delinsCGGT) c.264+48_264+51delinsCGGT (n.264+48_264+51delinsCGGT) c.*6_*9delinsCGGT (n.*6_*9delinsCGGT) n.384+48_384+51delinsCGGT n.531+48_531+51delinsCGGT n.604+48_604+51delinsCGGT | |
4 | g.89822196C>T | CA2671437877 | SNCA | c.306+50G>A (n.306+50G>A) c.264+50G>A (n.264+50G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.384+50G>A n.531+50G>A n.604+50G>A | gnomAD v4 |
4 | g.89822197del | CA1475379733 | SNCA | c.306+50del (n.306+50del) c.264+50del (n.264+50del) c.*8del (n.*8del) n.384+50del n.531+50del n.604+50del | dbSNP |
4 | g.89822196_89822198del | CA1065266028 | SNCA | c.306+48_306+50del (n.306+48_306+50del) c.264+48_264+50del (n.264+48_264+50del) c.*6_*8del (n.*6_*8del) n.384+48_384+50del n.531+48_531+50del n.604+48_604+50del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822197C>A | CA553247761 | SNCA | c.306+49G>T (n.306+49G>T) c.264+49G>T (n.264+49G>T) c.*7G>T (n.*7G>T) n.384+49G>T n.531+49G>T n.604+49G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822197C= | CA1475379734 | SNCA | c.306+49G= (n.306+49G=) c.264+49G= (n.264+49G=) c.*7G= (n.*7G=) n.384+49G= n.531+49G= n.604+49G= | |
4 | g.89822197C>G | CA2671437878 | SNCA | c.306+49G>C (n.306+49G>C) c.264+49G>C (n.264+49G>C) c.*7G>C (n.*7G>C) n.384+49G>C n.531+49G>C n.604+49G>C | gnomAD v4 |
4 | g.89822197C>T | CA3010099 | SNCA | c.306+49G>A (n.306+49G>A) c.264+49G>A (n.264+49G>A) c.*7G>A (n.*7G>A) n.384+49G>A n.531+49G>A n.604+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822198G>A | CA3010100 | SNCA | c.306+48C>T (n.306+48C>T) c.264+48C>T (n.264+48C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) n.384+48C>T n.531+48C>T n.604+48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.89822198G= | CA1475379735 | SNCA | c.306+48C= (n.306+48C=) c.264+48C= (n.264+48C=) c.*6C= (n.*6C=) n.384+48C= n.531+48C= n.604+48C= | |
4 | g.89822198G>T | CA101507624 | SNCA | c.306+48C>A (n.306+48C>A) c.264+48C>A (n.264+48C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) n.384+48C>A n.531+48C>A n.604+48C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.89822198_89822199insAA | CA1065266052 | SNCA | c.306+47_306+48insTT (n.306+47_306+48insTT) c.264+47_264+48insTT (n.264+47_264+48insTT) c.*5_*6insTT (n.*5_*6insTT) n.384+47_384+48insTT n.531+47_531+48insTT n.604+47_604+48insTT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822199T>C | CA2671437879 | SNCA | c.306+47A>G (n.306+47A>G) c.264+47A>G (n.264+47A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) n.384+47A>G n.531+47A>G n.604+47A>G | gnomAD v4 |
4 | g.89822201A= | CA1475379736 | SNCA | c.306+45T= (n.306+45T=) c.264+45T= (n.264+45T=) c.*3T= (n.*3T=) n.384+45T= n.531+45T= n.604+45T= | |
4 | g.89822201A>G | CA553247762 | SNCA | c.306+45T>C (n.306+45T>C) c.264+45T>C (n.264+45T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.384+45T>C n.531+45T>C n.604+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822201A>T | CA2671437880 | SNCA | c.306+45T>A (n.306+45T>A) c.264+45T>A (n.264+45T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.384+45T>A n.531+45T>A n.604+45T>A | gnomAD v4 |
4 | g.89822202T>C | CA1065266056 | SNCA | c.306+44A>G (n.306+44A>G) c.264+44A>G (n.264+44A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) n.384+44A>G n.531+44A>G n.604+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.89822202T= | CA1475379737 | SNCA | c.306+44A= (n.306+44A=) c.264+44A= (n.264+44A=) c.*2A= (n.*2A=) n.384+44A= n.531+44A= n.604+44A= | |
4 | g.89822203C>A | CA1475379739 | SNCA | c.306+43G>T (n.306+43G>T) c.264+43G>T (n.264+43G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.384+43G>T n.531+43G>T n.604+43G>T | dbSNP |
4 | g.89822203C= | CA1475379738 | SNCA | c.306+43G= (n.306+43G=) c.264+43G= (n.264+43G=) c.*1G= (n.*1G=) n.384+43G= n.531+43G= n.604+43G= | |
4 | g.89822203C>T | CA553247763 | SNCA | c.306+43G>A (n.306+43G>A) c.264+43G>A (n.264+43G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.384+43G>A n.531+43G>A n.604+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.89822204T>A | CA357714407 | SNCA | c.306+42A>T (n.306+42A>T) c.264+42A>T (n.264+42A>T) c.348A>T (p.Ter116Cys) n.384+42A>T n.531+42A>T n.604+42A>T | |
4 | g.89822204T>C | CA357714408 | SNCA | c.306+42A>G (n.306+42A>G) c.264+42A>G (n.264+42A>G) c.348A>G (p.Ter116Trp) n.384+42A>G n.531+42A>G n.604+42A>G | |
4 | g.89822204T>G | CA357714406 | SNCA | c.306+42A>C (n.306+42A>C) c.264+42A>C (n.264+42A>C) c.348A>C (p.Ter116Cys) n.384+42A>C n.531+42A>C n.604+42A>C |