Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.203-15581del
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15583G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15585_203-15584delinsCA
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dbSNP
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n.203-15585del
dbSNP
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dbSNP
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n.203-15594T>C
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n.203-15598G>T
dbSNP
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n.203-15600T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.203-15603_203-15602delinsCT
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n.539-213del
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n.416-213del
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n.203-15603del
dbSNP
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n.203-15607T=
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n.539-210A>G
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n.416-210A>G
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n.203-15607T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277860T>CCA99858005FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-209T>C (n.871-209T>C)
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n.416-209T>C
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n.203-15608A>G
dbSNP
4g.76277860T=CA1469524081FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-209T= (n.871-209T=)
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n.203-15608A=
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n.203-15609_203-15608insTTGATC
4g.76277874G>ACA2706233365FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-195G>A (n.871-195G>A)
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n.539-195G>A
c.*407+6106G>A (n.*407+6106G>A)
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n.416-195G>A
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c.*52+14031G>A (n.*52+14031G>A)
n.203-15622C>T
dbSNP
4g.76277874G=CA1469524084FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-195G= (n.871-195G=)
c.*253+6106G= (n.*253+6106G=)
n.539-195G=
c.*407+6106G= (n.*407+6106G=)
c.577-195G= (n.577-195G=)
n.416-195G=
c.387+6106G= (n.387+6106G=)
c.*52+14031G= (n.*52+14031G=)
n.203-15622C=
4g.76277874G>TCA1469524086FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-195G>T (n.871-195G>T)
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n.539-195G>T
c.*407+6106G>T (n.*407+6106G>T)
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n.416-195G>T
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c.*52+14031G>T (n.*52+14031G>T)
n.203-15622C>A
dbSNP
4g.76277881T>GCA552361246FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-188T>G (n.871-188T>G)
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n.539-188T>G
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n.416-188T>G
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n.203-15629A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277881T=CA1469524091FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-188T= (n.871-188T=)
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n.539-188T=
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n.203-15629A=
4g.76277884T>ACA1469524097FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-185T>A (n.871-185T>A)
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n.539-185T>A
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n.416-185T>A
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c.*52+14041T>A (n.*52+14041T>A)
n.203-15632A>T
dbSNP
4g.76277884T=CA1469524095FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-185T= (n.871-185T=)
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n.203-15632A=
4g.76277884_76277885delinsTACA1469524094FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-185_871-184delinsTA (n.871-185_871-184delinsTA)
c.*253+6116_*253+6117delinsTA (n.*253+6116_*253+6117delinsTA)
n.539-185_539-184delinsTA
c.*407+6116_*407+6117delinsTA (n.*407+6116_*407+6117delinsTA)
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n.416-185_416-184delinsTA
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c.*52+14041_*52+14042delinsTA (n.*52+14041_*52+14042delinsTA)
n.203-15633_203-15632delinsTA
4g.76277887delCA99858007FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-182del (n.871-182del)
c.*253+6119del (n.*253+6119del)
n.539-182del
c.*407+6119del (n.*407+6119del)
c.577-182del (n.577-182del)
n.416-182del
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c.*52+14044del (n.*52+14044del)
n.203-15633del
dbSNP
4g.76277887A=CA1469524103FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-182A= (n.871-182A=)
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n.539-182A=
c.*407+6119A= (n.*407+6119A=)
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n.416-182A=
c.387+6119A= (n.387+6119A=)
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n.203-15635T=
4g.76277887A>GCA99858009FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-182A>G (n.871-182A>G)
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n.539-182A>G
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n.416-182A>G
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n.203-15635T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277888T>ACA1064331346FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-181T>A (n.871-181T>A)
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n.539-181T>A
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n.416-181T>A
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n.203-15636A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277888T=CA1469524105FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-181T= (n.871-181T=)
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n.539-181T=
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n.203-15636A=
4g.76277889C>ACA798549938FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-180C>A (n.871-180C>A)
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n.539-180C>A
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n.416-180C>A
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c.*52+14046C>A (n.*52+14046C>A)
n.203-15637G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277889C=CA1469524107FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-180C= (n.871-180C=)
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n.203-15637G=
4g.76277895C=CA1469524109FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-174C= (n.871-174C=)
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n.539-174C=
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n.203-15643G=
4g.76277895C>TCA1469524108FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-174C>T (n.871-174C>T)
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n.539-174C>T
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n.416-174C>T
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n.203-15643G>A
dbSNP
4g.76277900A=CA1469524111FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-169A= (n.871-169A=)
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n.539-169A=
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n.203-15648T=
4g.76277900A>GCA99858027FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-169A>G (n.871-169A>G)
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n.539-169A>G
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n.416-169A>G
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n.203-15648T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.76277901T>CCA1469524115FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-168T>C (n.871-168T>C)
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n.539-168T>C
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n.203-15649A>G
dbSNP
4g.76277901T=CA1469524114FAM47E,FAM47E-STBD1c.871-168T= (n.871-168T=)
c.*253+6133T= (n.*253+6133T=)
n.539-168T=
c.*407+6133T= (n.*407+6133T=)
c.577-168T= (n.577-168T=)
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c.387+6133T= (n.387+6133T=)
c.*52+14058T= (n.*52+14058T=)
n.203-15649A=

Number of alleles fetched