Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73418111A=CA1468146763ALBc.1452A= (p.Leu484=)
c.1107A= (p.Leu369=)
c.876A= (p.Leu292=)
c.*731A= (n.*731A=)
n.106A=
c.1002A= (p.Leu334=)
n.999A=
c.985A=
c.813A= (p.Leu271=)
4g.73418111A>CCA357244167ALBc.1452A>C (p.Leu484Phe)
c.1107A>C (p.Leu369Phe)
c.876A>C (p.Leu292Phe)
c.*731A>C (n.*731A>C)
n.106A>C
c.1002A>C (p.Leu334Phe)
n.999A>C
c.985A>C
c.813A>C (p.Leu271Phe)
4g.73418111A>GCA439948329ALBc.1452A>G (p.Leu484=)
c.1107A>G (p.Leu369=)
c.876A>G (p.Leu292=)
c.*731A>G (n.*731A>G)
n.106A>G
c.1002A>G (p.Leu334=)
n.999A>G
c.985A>G
c.813A>G (p.Leu271=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418111A>TCA2959671ALBc.1452A>T (p.Leu484Phe)
c.1107A>T (p.Leu369Phe)
c.876A>T (p.Leu292Phe)
c.*731A>T (n.*731A>T)
n.106A>T
c.1002A>T (p.Leu334Phe)
n.999A>T
c.985A>T
c.813A>T (p.Leu271Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418112T>ACA357244170ALBc.1453T>A (p.Cys485Ser)
c.1108T>A (p.Cys370Ser)
c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.107T>A
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
n.1000T>A
c.986T>A
c.814T>A (p.Cys272Ser)
4g.73418112T>CCA357244171ALBc.1453T>C (p.Cys485Arg)
c.1108T>C (p.Cys370Arg)
c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.107T>C
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
n.1000T>C
c.986T>C
c.814T>C (p.Cys272Arg)
4g.73418112T>GCA357244172ALBc.1453T>G (p.Cys485Gly)
c.1108T>G (p.Cys370Gly)
c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.*732T>G (n.*732T>G)
n.107T>G
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
n.1000T>G
c.986T>G
c.814T>G (p.Cys272Gly)
4g.73418113G>ACA357244173ALBc.1454G>A (p.Cys485Tyr)
c.1109G>A (p.Cys370Tyr)
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.108G>A
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
n.1001G>A
c.987G>A
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
4g.73418113G>CCA357244174ALBc.1454G>C (p.Cys485Ser)
c.1109G>C (p.Cys370Ser)
c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.108G>C
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
n.1001G>C
c.987G>C
c.815G>C (p.Cys272Ser)
4g.73418113G>TCA357244175ALBc.1454G>T (p.Cys485Phe)
c.1109G>T (p.Cys370Phe)
c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.108G>T
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
n.1001G>T
c.987G>T
c.815G>T (p.Cys272Phe)
4g.73418114T>ACA357244177ALBc.1455T>A (p.Cys485Ter)
c.1110T>A (p.Cys370Ter)
c.879T>A (p.Cys293Ter)
c.*734T>A (n.*734T>A)
n.109T>A
c.1005T>A (p.Cys335Ter)
n.1002T>A
c.988T>A
c.816T>A (p.Cys272Ter)
4g.73418114T>CCA439948330ALBc.1455T>C (p.Cys485=)
c.1110T>C (p.Cys370=)
c.879T>C (p.Cys293=)
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.109T>C
c.1005T>C (p.Cys335=)
n.1002T>C
c.988T>C
c.816T>C (p.Cys272=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418114T>GCA357244178ALBc.1455T>G (p.Cys485Trp)
c.1110T>G (p.Cys370Trp)
c.879T>G (p.Cys293Trp)
c.*734T>G (n.*734T>G)
n.109T>G
c.1005T>G (p.Cys335Trp)
n.1002T>G
c.988T>G
c.816T>G (p.Cys272Trp)
4g.73418114T=CA1468146767ALBc.1455T= (p.Cys485=)
c.1110T= (p.Cys370=)
c.879T= (p.Cys293=)
c.*734T= (n.*734T=)
n.109T=
c.1005T= (p.Cys335=)
n.1002T=
c.988T=
c.816T= (p.Cys272=)
4g.73418115G>ACA357244179ALBc.1456G>A (p.Val486Met)
c.1111G>A (p.Val371Met)
c.880G>A (p.Val294Met)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.110G>A
c.1006G>A (p.Val336Met)
n.1003G>A
c.989G>A
c.817G>A (p.Val273Met)
4g.73418115G>CCA357244187ALBc.1456G>C (p.Val486Leu)
c.1111G>C (p.Val371Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.110G>C
c.1006G>C (p.Val336Leu)
n.1003G>C
c.989G>C
c.817G>C (p.Val273Leu)
4g.73418115G>TCA357244188ALBc.1456G>T (p.Val486Leu)
c.1111G>T (p.Val371Leu)
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.110G>T
c.1006G>T (p.Val336Leu)
n.1003G>T
c.989G>T
c.817G>T (p.Val273Leu)
gnomAD v4
4g.73418116T>ACA357244191ALBc.1457T>A (p.Val486Glu)
c.1112T>A (p.Val371Glu)
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.111T>A
c.1007T>A (p.Val336Glu)
n.1004T>A
c.990T>A
c.818T>A (p.Val273Glu)
4g.73418116T>CCA357244193ALBc.1457T>C (p.Val486Ala)
c.1112T>C (p.Val371Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.111T>C
c.1007T>C (p.Val336Ala)
n.1004T>C
c.990T>C
c.818T>C (p.Val273Ala)
4g.73418116T>GCA357244196ALBc.1457T>G (p.Val486Gly)
c.1112T>G (p.Val371Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.111T>G
c.1007T>G (p.Val336Gly)
n.1004T>G
c.990T>G
c.818T>G (p.Val273Gly)
4g.73418117G>ACA439948331ALBc.1458G>A (p.Val486=)
c.1113G>A (p.Val371=)
c.882G>A (p.Val294=)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.112G>A
c.1008G>A (p.Val336=)
n.1005G>A
c.991G>A
c.819G>A (p.Val273=)
4g.73418117G>CCA439948332ALBc.1458G>C (p.Val486=)
c.1113G>C (p.Val371=)
c.882G>C (p.Val294=)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.112G>C
c.1008G>C (p.Val336=)
n.1005G>C
c.991G>C
c.819G>C (p.Val273=)
4g.73418117G=CA1468146769ALBc.1458G= (p.Val486=)
c.1113G= (p.Val371=)
c.882G= (p.Val294=)
c.*737G= (n.*737G=)
n.112G=
c.1008G= (p.Val336=)
n.1005G=
c.991G=
c.819G= (p.Val273=)
4g.73418117G>TCA2959672ALBc.1458G>T (p.Val486=)
c.1113G>T (p.Val371=)
c.882G>T (p.Val294=)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.112G>T
c.1008G>T (p.Val336=)
n.1005G>T
c.991G>T
c.819G>T (p.Val273=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73418118T>ACA357244199ALBc.1459T>A (p.Leu487Met)
c.1114T>A (p.Leu372Met)
c.883T>A (p.Leu295Met)
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.113T>A
c.1009T>A (p.Leu337Met)
n.1006T>A
c.992T>A
c.820T>A (p.Leu274Met)
4g.73418118T>CCA439948333ALBc.1459T>C (p.Leu487=)
c.1114T>C (p.Leu372=)
c.883T>C (p.Leu295=)
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.113T>C
c.1009T>C (p.Leu337=)
n.1006T>C
c.992T>C
c.820T>C (p.Leu274=)
4g.73418118T>GCA357244202ALBc.1459T>G (p.Leu487Val)
c.1114T>G (p.Leu372Val)
c.883T>G (p.Leu295Val)
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.113T>G
c.1009T>G (p.Leu337Val)
n.1006T>G
c.992T>G
c.820T>G (p.Leu274Val)
COSMIC
4g.73418119T>ACA357244205ALBc.1460T>A (p.Leu487Ter)
c.1115T>A (p.Leu372Ter)
c.884T>A (p.Leu295Ter)
c.*739T>A (n.*739T>A)
n.114T>A
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
n.1007T>A
c.993T>A
c.821T>A (p.Leu274Ter)
4g.73418119T>CCA357244206ALBc.1460T>C (p.Leu487Ser)
c.1115T>C (p.Leu372Ser)
c.884T>C (p.Leu295Ser)
c.*739T>C (n.*739T>C)
n.114T>C
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
n.1007T>C
c.993T>C
c.821T>C (p.Leu274Ser)
dbSNP gnomAD v2
4g.73418119T>GCA357244207ALBc.1460T>G (p.Leu487Trp)
c.1115T>G (p.Leu372Trp)
c.884T>G (p.Leu295Trp)
c.*739T>G (n.*739T>G)
n.114T>G
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
n.1007T>G
c.993T>G
c.821T>G (p.Leu274Trp)
4g.73418119T=CA1468146771ALBc.1460T= (p.Leu487=)
c.1115T= (p.Leu372=)
c.884T= (p.Leu295=)
c.*739T= (n.*739T=)
n.114T=
c.1010T= (p.Leu337=)
n.1007T=
c.993T=
c.821T= (p.Leu274=)
4g.73418120G>ACA439948334ALBc.1461G>A (p.Leu487=)
c.1116G>A (p.Leu372=)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.115G>A
c.1011G>A (p.Leu337=)
n.1008G>A
c.994G>A
c.822G>A (p.Leu274=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418120G>CCA357244210ALBc.1461G>C (p.Leu487Phe)
c.1116G>C (p.Leu372Phe)
c.885G>C (p.Leu295Phe)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.115G>C
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
n.1008G>C
c.994G>C
c.822G>C (p.Leu274Phe)
4g.73418120G=CA1468146773ALBc.1461G= (p.Leu487=)
c.1116G= (p.Leu372=)
c.885G= (p.Leu295=)
c.*740G= (n.*740G=)
n.115G=
c.1011G= (p.Leu337=)
n.1008G=
c.994G=
c.822G= (p.Leu274=)
4g.73418120G>TCA357244211ALBc.1461G>T (p.Leu487Phe)
c.1116G>T (p.Leu372Phe)
c.885G>T (p.Leu295Phe)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.115G>T
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
n.1008G>T
c.994G>T
c.822G>T (p.Leu274Phe)
4g.73418121C>ACA357244214ALBc.1462C>A (p.His488Asn)
c.1117C>A (p.His373Asn)
c.886C>A (p.His296Asn)
c.*741C>A (n.*741C>A)
n.116C>A
c.1012C>A (p.His338Asn)
n.1009C>A
c.995C>A
c.823C>A (p.His275Asn)
4g.73418121C>GCA357244217ALBc.1462C>G (p.His488Asp)
c.1117C>G (p.His373Asp)
c.886C>G (p.His296Asp)
c.*741C>G (n.*741C>G)
n.116C>G
c.1012C>G (p.His338Asp)
n.1009C>G
c.995C>G
c.823C>G (p.His275Asp)
4g.73418121C>TCA357244215ALBc.1462C>T (p.His488Tyr)
c.1117C>T (p.His373Tyr)
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.*741C>T (n.*741C>T)
n.116C>T
c.1012C>T (p.His338Tyr)
n.1009C>T
c.995C>T
c.823C>T (p.His275Tyr)
gnomAD v4
4g.73418122A=CA1468146777ALBc.1463A= (p.His488=)
c.1118A= (p.His373=)
c.887A= (p.His296=)
c.*742A= (n.*742A=)
n.117A=
c.1013A= (p.His338=)
n.1010A=
c.996A=
c.824A= (p.His275=)
4g.73418122A>CCA357244218ALBc.1463A>C (p.His488Pro)
c.1118A>C (p.His373Pro)
c.887A>C (p.His296Pro)
c.*742A>C (n.*742A>C)
n.117A>C
c.1013A>C (p.His338Pro)
n.1010A>C
c.996A>C
c.824A>C (p.His275Pro)
4g.73418122A>GCA357244220ALBc.1463A>G (p.His488Arg)
c.1118A>G (p.His373Arg)
c.887A>G (p.His296Arg)
c.*742A>G (n.*742A>G)
n.117A>G
c.1013A>G (p.His338Arg)
n.1010A>G
c.996A>G
c.824A>G (p.His275Arg)
dbSNP gnomAD v4
4g.73418122A>TCA357244222ALBc.1463A>T (p.His488Leu)
c.1118A>T (p.His373Leu)
c.887A>T (p.His296Leu)
c.*742A>T (n.*742A>T)
n.117A>T
c.1013A>T (p.His338Leu)
n.1010A>T
c.996A>T
c.824A>T (p.His275Leu)
4g.73418123T>ACA2959673ALBc.1464T>A (p.His488Gln)
c.1119T>A (p.His373Gln)
c.888T>A (p.His296Gln)
c.*743T>A (n.*743T>A)
n.118T>A
c.1014T>A (p.His338Gln)
n.1011T>A
c.997T>A
c.825T>A (p.His275Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73418123T>CCA439948335ALBc.1464T>C (p.His488=)
c.1119T>C (p.His373=)
c.888T>C (p.His296=)
c.*743T>C (n.*743T>C)
n.118T>C
c.1014T>C (p.His338=)
n.1011T>C
c.997T>C
c.825T>C (p.His275=)
gnomAD v4
4g.73418123T>GCA357244226ALBc.1464T>G (p.His488Gln)
c.1119T>G (p.His373Gln)
c.888T>G (p.His296Gln)
c.*743T>G (n.*743T>G)
n.118T>G
c.1014T>G (p.His338Gln)
n.1011T>G
c.997T>G
c.825T>G (p.His275Gln)
gnomAD v4
4g.73418123T=CA1468146780ALBc.1464T= (p.His488=)
c.1119T= (p.His373=)
c.888T= (p.His296=)
c.*743T= (n.*743T=)
n.118T=
c.1014T= (p.His338=)
n.1011T=
c.997T=
c.825T= (p.His275=)
4g.73418124G>ACA357244229ALBc.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1120G>A (p.Glu374Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
c.*744G>A (n.*744G>A)
n.119G>A
c.1015G>A (p.Glu339Lys)
n.1012G>A
c.998G>A
c.826G>A (p.Glu276Lys)
4g.73418124G>CCA357244230ALBc.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1120G>C (p.Glu374Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
c.*744G>C (n.*744G>C)
n.119G>C
c.1015G>C (p.Glu339Gln)
n.1012G>C
c.998G>C
c.826G>C (p.Glu276Gln)
4g.73418124G>TCA357244231ALBc.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1120G>T (p.Glu374Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
c.*744G>T (n.*744G>T)
n.119G>T
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
n.1012G>T
c.998G>T
c.826G>T (p.Glu276Ter)
4g.73418125A>CCA357244233ALBc.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1121A>C (p.Glu374Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
c.*745A>C (n.*745A>C)
n.120A>C
c.1016A>C (p.Glu339Ala)
n.1013A>C
c.999A>C
c.827A>C (p.Glu276Ala)

Number of alleles fetched