Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73415141G>ACA357241481ALBc.1165G>A (p.Asp389Asn)
c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.485G>A
c.715G>A (p.Asp239Asn)
n.168G>A
n.851G>A
c.698G>A
c.526G>A (p.Asp176Asn)
4g.73415141G>CCA127902ALBc.1165G>C (p.Asp389His)
c.820G>C (p.Asp274His)
c.589G>C (p.Asp197His)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.485G>C
c.715G>C (p.Asp239His)
n.168G>C
n.851G>C
c.698G>C
c.526G>C (p.Asp176His)
ClinVar dbSNP
4g.73415141G=CA1468143605ALBc.1165G= (p.Asp389=)
c.820G= (p.Asp274=)
c.589G= (p.Asp197=)
c.*444G= (n.*444G=)
n.485G=
c.715G= (p.Asp239=)
n.168G=
n.851G=
c.698G=
c.526G= (p.Asp176=)
4g.73415141G>TCA357241478ALBc.1165G>T (p.Asp389Tyr)
c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.485G>T
c.715G>T (p.Asp239Tyr)
n.168G>T
n.851G>T
c.698G>T
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
4g.73415142A=CA1468143611ALBc.1166A= (p.Asp389=)
c.821A= (p.Asp274=)
c.590A= (p.Asp197=)
c.*445A= (n.*445A=)
n.486A=
c.716A= (p.Asp239=)
n.169A=
n.852A=
c.699A=
c.527A= (p.Asp176=)
4g.73415142A>CCA357241482ALBc.1166A>C (p.Asp389Ala)
c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.486A>C
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.169A>C
n.852A>C
c.699A>C
c.527A>C (p.Asp176Ala)
4g.73415142A>GCA357241483ALBc.1166A>G (p.Asp389Gly)
c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.486A>G
c.716A>G (p.Asp239Gly)
n.169A>G
n.852A>G
c.699A>G
c.527A>G (p.Asp176Gly)
4g.73415142A>TCA127943ALBc.1166A>T (p.Asp389Val)
c.821A>T (p.Asp274Val)
c.590A>T (p.Asp197Val)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.486A>T
c.716A>T (p.Asp239Val)
n.169A>T
n.852A>T
c.699A>T
c.527A>T (p.Asp176Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415143T>ACA357241486ALBc.1167T>A (p.Asp389Glu)
c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.*446T>A (n.*446T>A)
n.487T>A
c.717T>A (p.Asp239Glu)
n.170T>A
n.853T>A
c.700T>A
c.528T>A (p.Asp176Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415143T>CCA439800360ALBc.1167T>C (p.Asp389=)
c.822T>C (p.Asp274=)
c.591T>C (p.Asp197=)
c.*446T>C (n.*446T>C)
n.487T>C
c.717T>C (p.Asp239=)
n.170T>C
n.853T>C
c.700T>C
c.528T>C (p.Asp176=)
gnomAD v4
4g.73415143T>GCA357241487ALBc.1167T>G (p.Asp389Glu)
c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.*446T>G (n.*446T>G)
n.487T>G
c.717T>G (p.Asp239Glu)
n.170T>G
n.853T>G
c.700T>G
c.528T>G (p.Asp176Glu)
4g.73415143T=CA1468143616ALBc.1167T= (p.Asp389=)
c.822T= (p.Asp274=)
c.591T= (p.Asp197=)
c.*446T= (n.*446T=)
n.487T=
c.717T= (p.Asp239=)
n.170T=
n.853T=
c.700T=
c.528T= (p.Asp176=)
4g.73415144C>ACA357241489ALBc.1168C>A (p.Pro390Thr)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
c.592C>A (p.Pro198Thr)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.488C>A
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.171C>A
n.854C>A
c.701C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
4g.73415144C=CA1468143620ALBc.1168C= (p.Pro390=)
c.823C= (p.Pro275=)
c.592C= (p.Pro198=)
c.*447C= (n.*447C=)
n.488C=
c.718C= (p.Pro240=)
n.171C=
n.854C=
c.701C=
c.529C= (p.Pro177=)
4g.73415144C>GCA357241492ALBc.1168C>G (p.Pro390Ala)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
c.592C>G (p.Pro198Ala)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.488C>G
c.718C>G (p.Pro240Ala)
n.171C>G
n.854C>G
c.701C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
4g.73415144C>TCA99707363ALBc.1168C>T (p.Pro390Ser)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
c.592C>T (p.Pro198Ser)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.488C>T
c.718C>T (p.Pro240Ser)
n.171C>T
n.854C>T
c.701C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
dbSNP COSMIC
4g.73415145C>ACA357241494ALBc.1169C>A (p.Pro390His)
c.824C>A (p.Pro275His)
c.593C>A (p.Pro198His)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.489C>A
c.719C>A (p.Pro240His)
n.172C>A
n.855C>A
c.702C>A
c.530C>A (p.Pro177His)
4g.73415145C>GCA357241496ALBc.1169C>G (p.Pro390Arg)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
c.593C>G (p.Pro198Arg)
c.*448C>G (n.*448C>G)
n.489C>G
c.719C>G (p.Pro240Arg)
n.172C>G
n.855C>G
c.702C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
gnomAD v4
4g.73415145C>TCA357241499ALBc.1169C>T (p.Pro390Leu)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
c.593C>T (p.Pro198Leu)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.489C>T
c.719C>T (p.Pro240Leu)
n.172C>T
n.855C>T
c.702C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
4g.73415146T>ACA439800364ALBc.1170T>A (p.Pro390=)
c.825T>A (p.Pro275=)
c.594T>A (p.Pro198=)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.490T>A
c.720T>A (p.Pro240=)
n.173T>A
n.856T>A
c.703T>A
c.531T>A (p.Pro177=)
4g.73415146T>CCA439800365ALBc.1170T>C (p.Pro390=)
c.825T>C (p.Pro275=)
c.594T>C (p.Pro198=)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.490T>C
c.720T>C (p.Pro240=)
n.173T>C
n.856T>C
c.703T>C
c.531T>C (p.Pro177=)
4g.73415146T>GCA439800366ALBc.1170T>G (p.Pro390=)
c.825T>G (p.Pro275=)
c.594T>G (p.Pro198=)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.490T>G
c.720T>G (p.Pro240=)
n.173T>G
n.856T>G
c.703T>G
c.531T>G (p.Pro177=)
4g.73415147C>ACA357241503ALBc.1171C>A (p.His391Asn)
c.826C>A (p.His276Asn)
c.595C>A (p.His199Asn)
c.*450C>A (n.*450C>A)
n.491C>A
c.721C>A (p.His241Asn)
n.174C>A
n.857C>A
c.704C>A
c.532C>A (p.His178Asn)
4g.73415147C>GCA357241506ALBc.1171C>G (p.His391Asp)
c.826C>G (p.His276Asp)
c.595C>G (p.His199Asp)
c.*450C>G (n.*450C>G)
n.491C>G
c.721C>G (p.His241Asp)
n.174C>G
n.857C>G
c.704C>G
c.532C>G (p.His178Asp)
4g.73415147C>TCA357241508ALBc.1171C>T (p.His391Tyr)
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.595C>T (p.His199Tyr)
c.*450C>T (n.*450C>T)
n.491C>T
c.721C>T (p.His241Tyr)
n.174C>T
n.857C>T
c.704C>T
c.532C>T (p.His178Tyr)
4g.73415148A=CA1468143622ALBc.1172A= (p.His391=)
c.827A= (p.His276=)
c.596A= (p.His199=)
c.*451A= (n.*451A=)
n.492A=
c.722A= (p.His241=)
n.175A=
n.858A=
c.705A=
c.533A= (p.His178=)
4g.73415148A>CCA357241510ALBc.1172A>C (p.His391Pro)
c.827A>C (p.His276Pro)
c.596A>C (p.His199Pro)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.492A>C
c.722A>C (p.His241Pro)
n.175A>C
n.858A>C
c.705A>C
c.533A>C (p.His178Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.73415148A>GCA2959565ALBc.1172A>G (p.His391Arg)
c.827A>G (p.His276Arg)
c.596A>G (p.His199Arg)
c.*451A>G (n.*451A>G)
n.492A>G
c.722A>G (p.His241Arg)
n.175A>G
n.858A>G
c.705A>G
c.533A>G (p.His178Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415148A>TCA357241514ALBc.1172A>T (p.His391Leu)
c.827A>T (p.His276Leu)
c.596A>T (p.His199Leu)
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.492A>T
c.722A>T (p.His241Leu)
n.175A>T
n.858A>T
c.705A>T
c.533A>T (p.His178Leu)
4g.73415149T>ACA357241517ALBc.1173T>A (p.His391Gln)
c.828T>A (p.His276Gln)
c.597T>A (p.His199Gln)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.493T>A
c.723T>A (p.His241Gln)
n.176T>A
n.859T>A
c.706T>A
c.534T>A (p.His178Gln)
gnomAD v4
4g.73415149T>CCA439800370ALBc.1173T>C (p.His391=)
c.828T>C (p.His276=)
c.597T>C (p.His199=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.493T>C
c.723T>C (p.His241=)
n.176T>C
n.859T>C
c.706T>C
c.534T>C (p.His178=)
4g.73415149T>GCA357241519ALBc.1173T>G (p.His391Gln)
c.828T>G (p.His276Gln)
c.597T>G (p.His199Gln)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.493T>G
c.723T>G (p.His241Gln)
n.176T>G
n.859T>G
c.706T>G
c.534T>G (p.His178Gln)
4g.73415150G>ACA99707392ALBc.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.494G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
n.177G>A
n.860G>A
c.707G>A
c.535G>A (p.Glu179Lys)
dbSNP
4g.73415150G>CCA357241524ALBc.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.494G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
n.177G>C
n.860G>C
c.707G>C
c.535G>C (p.Glu179Gln)
4g.73415150G=CA1468143628ALBc.1174G= (p.Glu392=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.598G= (p.Glu200=)
c.*453G= (n.*453G=)
n.494G=
c.724G= (p.Glu242=)
n.177G=
n.860G=
c.707G=
c.535G= (p.Glu179=)
4g.73415150G>TCA357241523ALBc.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.494G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
n.177G>T
n.860G>T
c.707G>T
c.535G>T (p.Glu179Ter)
4g.73415151A=CA1468143632ALBc.1175A= (p.Glu392=)
c.830A= (p.Glu277=)
c.599A= (p.Glu200=)
c.*454A= (n.*454A=)
n.495A=
c.725A= (p.Glu242=)
n.178A=
n.861A=
c.708A=
c.536A= (p.Glu179=)
4g.73415151A>CCA357241528ALBc.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.495A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
n.178A>C
n.861A>C
c.708A>C
c.536A>C (p.Glu179Ala)
4g.73415151A>GCA357241531ALBc.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
c.*454A>G (n.*454A>G)
n.495A>G
c.725A>G (p.Glu242Gly)
n.178A>G
n.861A>G
c.708A>G
c.536A>G (p.Glu179Gly)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415151A>TCA357241533ALBc.1175A>T (p.Glu392Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.495A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
n.178A>T
n.861A>T
c.708A>T
c.536A>T (p.Glu179Val)
4g.73415152A=CA1468143634ALBc.1176A= (p.Glu392=)
c.831A= (p.Glu277=)
c.600A= (p.Glu200=)
c.*455A= (n.*455A=)
n.496A=
c.726A= (p.Glu242=)
n.179A=
n.862A=
c.709A=
c.537A= (p.Glu179=)
4g.73415152A>CCA357241535ALBc.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.600A>C (p.Glu200Asp)
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.496A>C
c.726A>C (p.Glu242Asp)
n.179A>C
n.862A>C
c.709A>C
c.537A>C (p.Glu179Asp)
4g.73415152A>GCA439800375ALBc.1176A>G (p.Glu392=)
c.831A>G (p.Glu277=)
c.600A>G (p.Glu200=)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.496A>G
c.726A>G (p.Glu242=)
n.179A>G
n.862A>G
c.709A>G
c.537A>G (p.Glu179=)
dbSNP gnomAD v4
4g.73415152A>TCA357241537ALBc.1176A>T (p.Glu392Asp)
c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.600A>T (p.Glu200Asp)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.496A>T
c.726A>T (p.Glu242Asp)
n.179A>T
n.862A>T
c.709A>T
c.537A>T (p.Glu179Asp)
4g.73415153T>ACA2959566ALBc.1177T>A (p.Cys393Ser)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.497T>A
c.727T>A (p.Cys243Ser)
n.180T>A
n.863T>A
c.710T>A
c.538T>A (p.Cys180Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73415153T>CCA357241543ALBc.1177T>C (p.Cys393Arg)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.497T>C
c.727T>C (p.Cys243Arg)
n.180T>C
n.863T>C
c.710T>C
c.538T>C (p.Cys180Arg)
dbSNP
4g.73415153T>GCA357241549ALBc.1177T>G (p.Cys393Gly)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.497T>G
c.727T>G (p.Cys243Gly)
n.180T>G
n.863T>G
c.710T>G
c.538T>G (p.Cys180Gly)
4g.73415153T=CA1468143640ALBc.1177T= (p.Cys393=)
c.832T= (p.Cys278=)
c.601T= (p.Cys201=)
c.*456T= (n.*456T=)
n.497T=
c.727T= (p.Cys243=)
n.180T=
n.863T=
c.710T=
c.538T= (p.Cys180=)
4g.73415154G>ACA357241552ALBc.1178G>A (p.Cys393Tyr)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.498G>A
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
n.181G>A
n.864G>A
c.711G>A
c.539G>A (p.Cys180Tyr)
4g.73415154G>CCA357241555ALBc.1178G>C (p.Cys393Ser)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.498G>C
c.728G>C (p.Cys243Ser)
n.181G>C
n.864G>C
c.711G>C
c.539G>C (p.Cys180Ser)

Number of alleles fetched