Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73409362_73409364delCA2580071795ALBc.490_492del (p.Tyr164del)
c.145_147del (p.Tyr49del)
c.138-2634_138-2632del (n.138-2634_138-2632del)
c.496_498del (p.Tyr166del)
c.87_89del (p.Tyr29Ter)
c.40_42del (p.Tyr14del)
n.176_178del
c.23_25del
n.459_461del
c.490_490+2del
c.486+286_486+288del (n.486+286_486+288del)
ClinVar
4g.73409363A=CA1468152669ALBc.491A= (p.Tyr164=)
c.146A= (p.Tyr49=)
c.138-2633A= (n.138-2633A=)
c.497A= (p.Tyr166=)
c.88A= (p.Met30=)
c.41A= (p.Tyr14=)
n.177A=
c.24A=
n.460A=
c.490+1A= (n.490+1A=)
c.486+287A= (n.486+287A=)
4g.73409363A>CCA357238035ALBc.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.138-2633A>C (n.138-2633A>C)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.88A>C (p.Met30Leu)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
n.177A>C
c.24A>C
n.460A>C
c.490+1A>C (n.490+1A>C)
c.486+287A>C (n.486+287A>C)
4g.73409363A>GCA127960ALBc.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.138-2633A>G (n.138-2633A>G)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.88A>G (p.Met30Val)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
n.177A>G
c.24A>G
n.460A>G
c.490+1A>G (n.490+1A>G)
c.486+287A>G (n.486+287A>G)
ClinVar dbSNP
4g.73409363A>TCA357238036ALBc.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.138-2633A>T (n.138-2633A>T)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.88A>T (p.Met30Leu)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
n.177A>T
c.24A>T
n.460A>T
c.490+1A>T (n.490+1A>T)
c.486+287A>T (n.486+287A>T)
4g.73409364T>ACA357238037ALBc.492T>A (p.Tyr164Ter)
c.147T>A (p.Tyr49Ter)
c.138-2632T>A (n.138-2632T>A)
c.498T>A (p.Tyr166Ter)
c.89T>A (p.Met30Lys)
c.42T>A (p.Tyr14Ter)
n.178T>A
c.25T>A
n.461T>A
c.490+2T>A (n.490+2T>A)
c.486+288T>A (n.486+288T>A)
4g.73409364T>CCA357238038ALBc.492T>C (p.Tyr164=)
c.147T>C (p.Tyr49=)
c.138-2632T>C (n.138-2632T>C)
c.498T>C (p.Tyr166=)
c.89T>C (p.Met30Thr)
c.42T>C (p.Tyr14=)
n.178T>C
c.25T>C
n.461T>C
c.490+2T>C (n.490+2T>C)
c.486+288T>C (n.486+288T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.73409364T>GCA357238039ALBc.492T>G (p.Tyr164Ter)
c.147T>G (p.Tyr49Ter)
c.138-2632T>G (n.138-2632T>G)
c.498T>G (p.Tyr166Ter)
c.89T>G (p.Met30Arg)
c.42T>G (p.Tyr14Ter)
n.178T>G
c.25T>G
n.461T>G
c.490+2T>G (n.490+2T>G)
c.486+288T>G (n.486+288T>G)
4g.73409364T=CA1468152670ALBc.492T= (p.Tyr164=)
c.147T= (p.Tyr49=)
c.138-2632T= (n.138-2632T=)
c.498T= (p.Tyr166=)
c.89T= (p.Met30=)
c.42T= (p.Tyr14=)
n.178T=
c.25T=
n.461T=
c.490+2T= (n.490+2T=)
c.486+288T= (n.486+288T=)
4g.73409365G>ACA357238040ALBc.493G>A (p.Glu165Lys)
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.138-2631G>A (n.138-2631G>A)
c.499G>A (p.Glu167Lys)
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.179G>A
c.26G>A
n.462G>A
c.490+3G>A (n.490+3G>A)
c.486+289G>A (n.486+289G>A)
4g.73409365G>CCA357238041ALBc.493G>C (p.Glu165Gln)
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.138-2631G>C (n.138-2631G>C)
c.499G>C (p.Glu167Gln)
c.90G>C (p.Met30Ile)
c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.179G>C
c.26G>C
n.462G>C
c.490+3G>C (n.490+3G>C)
c.486+289G>C (n.486+289G>C)
4g.73409365G>TCA357238042ALBc.493G>T (p.Glu165Ter)
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.138-2631G>T (n.138-2631G>T)
c.499G>T (p.Glu167Ter)
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.179G>T
c.26G>T
n.462G>T
c.490+3G>T (n.490+3G>T)
c.486+289G>T (n.486+289G>T)
4g.73409366A>CCA357238044ALBc.494A>C (p.Glu165Ala)
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.138-2630A>C (n.138-2630A>C)
c.500A>C (p.Glu167Ala)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.180A>C
c.27A>C
n.463A>C
c.490+4A>C (n.490+4A>C)
c.486+290A>C (n.486+290A>C)
4g.73409366A>GCA357238045ALBc.494A>G (p.Glu165Gly)
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.138-2630A>G (n.138-2630A>G)
c.500A>G (p.Glu167Gly)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.180A>G
c.27A>G
n.463A>G
c.490+4A>G (n.490+4A>G)
c.486+290A>G (n.486+290A>G)
4g.73409366A>TCA357238043ALBc.494A>T (p.Glu165Val)
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.138-2630A>T (n.138-2630A>T)
c.500A>T (p.Glu167Val)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.44A>T (p.Glu15Val)
n.180A>T
c.27A>T
n.463A>T
c.490+4A>T (n.490+4A>T)
c.486+290A>T (n.486+290A>T)
4g.73409366_73409370delCA2580071796ALBc.494_498del (p.Glu165GlyfsTer17)
c.149_153del (p.Glu50GlyfsTer17)
c.138-2630_138-2626del (n.138-2630_138-2626del)
c.500_504del (p.Glu167GlyfsTer17)
c.91_95del (p.Lys31AlafsTer?)
c.44_48del (p.Glu15GlyfsTer17)
n.180_184del
c.27_31del
n.463_467del
c.490+4_490+8del (n.490+4_490+8del)
c.486+290_486+294del (n.486+290_486+294del)
ClinVar
4g.73409367A>CCA357238046ALBc.495A>C (p.Glu165Asp)
c.150A>C (p.Glu50Asp)
c.138-2629A>C (n.138-2629A>C)
c.501A>C (p.Glu167Asp)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.45A>C (p.Glu15Asp)
n.181A>C
c.28A>C
n.464A>C
c.490+5A>C (n.490+5A>C)
c.486+291A>C (n.486+291A>C)
COSMIC
4g.73409367A>GCA439799398ALBc.495A>G (p.Glu165=)
c.150A>G (p.Glu50=)
c.138-2629A>G (n.138-2629A>G)
c.501A>G (p.Glu167=)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.45A>G (p.Glu15=)
n.181A>G
c.28A>G
n.464A>G
c.490+5A>G (n.490+5A>G)
c.486+291A>G (n.486+291A>G)
4g.73409367A>TCA357238047ALBc.495A>T (p.Glu165Asp)
c.150A>T (p.Glu50Asp)
c.138-2629A>T (n.138-2629A>T)
c.501A>T (p.Glu167Asp)
c.92A>T (p.Lys31Ile)
c.45A>T (p.Glu15Asp)
n.181A>T
c.28A>T
n.464A>T
c.490+5A>T (n.490+5A>T)
c.486+291A>T (n.486+291A>T)
gnomAD v4
4g.73409368A>CCA357238048ALBc.496A>C (p.Ile166Leu)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.138-2628A>C (n.138-2628A>C)
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.93A>C (p.Lys31Asn)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.182A>C
c.29A>C
n.465A>C
c.490+6A>C (n.490+6A>C)
c.486+292A>C (n.486+292A>C)
4g.73409368A>GCA357238049ALBc.496A>G (p.Ile166Val)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.138-2628A>G (n.138-2628A>G)
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.93A>G (p.Lys31=)
c.46A>G (p.Ile16Val)
n.182A>G
c.29A>G
n.465A>G
c.490+6A>G (n.490+6A>G)
c.486+292A>G (n.486+292A>G)
dbSNP
4g.73409368A>TCA357238050ALBc.496A>T (p.Ile166Phe)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.138-2628A>T (n.138-2628A>T)
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.93A>T (p.Lys31Asn)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
n.182A>T
c.29A>T
n.465A>T
c.490+6A>T (n.490+6A>T)
c.486+292A>T (n.486+292A>T)
gnomAD v4
4g.73409369T>ACA357238051ALBc.497T>A (p.Ile166Asn)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.138-2627T>A (n.138-2627T>A)
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.94T>A (p.Leu32Met)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
n.183T>A
c.30T>A
n.466T>A
c.490+7T>A (n.490+7T>A)
c.486+293T>A (n.486+293T>A)
4g.73409369T>CCA357238052ALBc.497T>C (p.Ile166Thr)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.138-2627T>C (n.138-2627T>C)
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.94T>C (p.Leu32=)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.183T>C
c.30T>C
n.466T>C
c.490+7T>C (n.490+7T>C)
c.486+293T>C (n.486+293T>C)
4g.73409369T>GCA357238053ALBc.497T>G (p.Ile166Ser)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.138-2627T>G (n.138-2627T>G)
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.94T>G (p.Leu32Val)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
n.183T>G
c.30T>G
n.466T>G
c.490+7T>G (n.490+7T>G)
c.486+293T>G (n.486+293T>G)
4g.73409370T>ACA439799402ALBc.498T>A (p.Ile166=)
c.153T>A (p.Ile51=)
c.138-2626T>A (n.138-2626T>A)
c.504T>A (p.Ile168=)
c.95T>A (p.Leu32Ter)
c.48T>A (p.Ile16=)
n.184T>A
c.31T>A
n.467T>A
c.490+8T>A (n.490+8T>A)
c.486+294T>A (n.486+294T>A)
4g.73409370T>CCA439799403ALBc.498T>C (p.Ile166=)
c.153T>C (p.Ile51=)
c.138-2626T>C (n.138-2626T>C)
c.504T>C (p.Ile168=)
c.95T>C (p.Leu32Ser)
c.48T>C (p.Ile16=)
n.184T>C
c.31T>C
n.467T>C
c.490+8T>C (n.490+8T>C)
c.486+294T>C (n.486+294T>C)
4g.73409370T>GCA357238054ALBc.498T>G (p.Ile166Met)
c.153T>G (p.Ile51Met)
c.138-2626T>G (n.138-2626T>G)
c.504T>G (p.Ile168Met)
c.95T>G (p.Leu32Trp)
c.48T>G (p.Ile16Met)
n.184T>G
c.31T>G
n.467T>G
c.490+8T>G (n.490+8T>G)
c.486+294T>G (n.486+294T>G)
4g.73409371G>ACA357238055ALBc.499G>A (p.Ala167Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.138-2625G>A (n.138-2625G>A)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.96G>A (p.Leu32=)
c.49G>A (p.Ala17Thr)
n.185G>A
c.32G>A
n.468G>A
c.490+9G>A (n.490+9G>A)
c.486+295G>A (n.486+295G>A)
4g.73409371G>CCA357238056ALBc.499G>C (p.Ala167Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.138-2625G>C (n.138-2625G>C)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.96G>C (p.Leu32Phe)
c.49G>C (p.Ala17Pro)
n.185G>C
c.32G>C
n.468G>C
c.490+9G>C (n.490+9G>C)
c.486+295G>C (n.486+295G>C)
4g.73409371G>TCA357238057ALBc.499G>T (p.Ala167Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.138-2625G>T (n.138-2625G>T)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.96G>T (p.Leu32Phe)
c.49G>T (p.Ala17Ser)
n.185G>T
c.32G>T
n.468G>T
c.490+9G>T (n.490+9G>T)
c.486+295G>T (n.486+295G>T)
gnomAD v4
4g.73409372C>ACA357238058ALBc.500C>A (p.Ala167Asp)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.138-2624C>A (n.138-2624C>A)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
c.50C>A (p.Ala17Asp)
n.186C>A
c.33C>A
n.469C>A
c.490+10C>A (n.490+10C>A)
c.486+296C>A (n.486+296C>A)
4g.73409372C>GCA357238059ALBc.500C>G (p.Ala167Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.138-2624C>G (n.138-2624C>G)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
c.50C>G (p.Ala17Gly)
n.186C>G
c.33C>G
n.469C>G
c.490+10C>G (n.490+10C>G)
c.486+296C>G (n.486+296C>G)
4g.73409372C>TCA357238060ALBc.500C>T (p.Ala167Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.138-2624C>T (n.138-2624C>T)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.186C>T
c.33C>T
n.469C>T
c.490+10C>T (n.490+10C>T)
c.486+296C>T (n.486+296C>T)
4g.73409373C>ACA439799404ALBc.501C>A (p.Ala167=)
c.156C>A (p.Ala52=)
c.138-2623C>A (n.138-2623C>A)
c.507C>A (p.Ala169=)
c.98C>A (p.Pro33Gln)
c.51C>A (p.Ala17=)
n.187C>A
c.34C>A
n.470C>A
c.490+11C>A (n.490+11C>A)
c.486+297C>A (n.486+297C>A)
4g.73409373C=CA1468152671ALBc.501C= (p.Ala167=)
c.156C= (p.Ala52=)
c.138-2623C= (n.138-2623C=)
c.507C= (p.Ala169=)
c.98C= (p.Pro33=)
c.51C= (p.Ala17=)
n.187C=
c.34C=
n.470C=
c.490+11C= (n.490+11C=)
c.486+297C= (n.486+297C=)
4g.73409373C>GCA439799405ALBc.501C>G (p.Ala167=)
c.156C>G (p.Ala52=)
c.138-2623C>G (n.138-2623C>G)
c.507C>G (p.Ala169=)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
c.51C>G (p.Ala17=)
n.187C>G
c.34C>G
n.470C>G
c.490+11C>G (n.490+11C>G)
c.486+297C>G (n.486+297C>G)
4g.73409373C>TCA2959371ALBc.501C>T (p.Ala167=)
c.156C>T (p.Ala52=)
c.138-2623C>T (n.138-2623C>T)
c.507C>T (p.Ala169=)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
c.51C>T (p.Ala17=)
n.187C>T
c.34C>T
n.470C>T
c.490+11C>T (n.490+11C>T)
c.486+297C>T (n.486+297C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409374A>CCA439799407ALBc.502A>C (p.Arg168=)
c.157A>C (p.Arg53=)
c.138-2622A>C (n.138-2622A>C)
c.508A>C (p.Arg170=)
c.99A>C (p.Pro33=)
c.52A>C (p.Arg18=)
n.188A>C
c.35A>C
n.471A>C
c.490+12A>C (n.490+12A>C)
c.486+298A>C (n.486+298A>C)
4g.73409374A>GCA357238061ALBc.502A>G (p.Arg168Gly)
c.157A>G (p.Arg53Gly)
c.138-2622A>G (n.138-2622A>G)
c.508A>G (p.Arg170Gly)
c.99A>G (p.Pro33=)
c.52A>G (p.Arg18Gly)
n.188A>G
c.35A>G
n.471A>G
c.490+12A>G (n.490+12A>G)
c.486+298A>G (n.486+298A>G)
gnomAD v4
4g.73409374A>TCA357238062ALBc.502A>T (p.Arg168Ter)
c.157A>T (p.Arg53Ter)
c.138-2622A>T (n.138-2622A>T)
c.508A>T (p.Arg170Ter)
c.99A>T (p.Pro33=)
c.52A>T (p.Arg18Ter)
n.188A>T
c.35A>T
n.471A>T
c.490+12A>T (n.490+12A>T)
c.486+298A>T (n.486+298A>T)
4g.73409375G>ACA357238063ALBc.503G>A (p.Arg168Lys)
c.158G>A (p.Arg53Lys)
c.138-2621G>A (n.138-2621G>A)
c.509G>A (p.Arg170Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.53G>A (p.Arg18Lys)
n.189G>A
c.36G>A
n.472G>A
c.490+13G>A (n.490+13G>A)
c.486+299G>A (n.486+299G>A)
4g.73409375G>CCA357238064ALBc.503G>C (p.Arg168Thr)
c.158G>C (p.Arg53Thr)
c.138-2621G>C (n.138-2621G>C)
c.509G>C (p.Arg170Thr)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.53G>C (p.Arg18Thr)
n.189G>C
c.36G>C
n.472G>C
c.490+13G>C (n.490+13G>C)
c.486+299G>C (n.486+299G>C)
4g.73409375G>TCA357238065ALBc.503G>T (p.Arg168Ile)
c.158G>T (p.Arg53Ile)
c.138-2621G>T (n.138-2621G>T)
c.509G>T (p.Arg170Ile)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.53G>T (p.Arg18Ile)
n.189G>T
c.36G>T
n.472G>T
c.490+13G>T (n.490+13G>T)
c.486+299G>T (n.486+299G>T)
4g.73409376A=CA1468152672ALBc.504A= (p.Arg168=)
c.159A= (p.Arg53=)
c.138-2620A= (n.138-2620A=)
c.510A= (p.Arg170=)
c.101A= (p.Glu34=)
c.54A= (p.Arg18=)
n.190A=
c.37A=
n.473A=
c.490+14A= (n.490+14A=)
c.486+300A= (n.486+300A=)
4g.73409376A>CCA357238066ALBc.504A>C (p.Arg168Ser)
c.159A>C (p.Arg53Ser)
c.138-2620A>C (n.138-2620A>C)
c.510A>C (p.Arg170Ser)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.54A>C (p.Arg18Ser)
n.190A>C
c.37A>C
n.473A>C
c.490+14A>C (n.490+14A>C)
c.486+300A>C (n.486+300A>C)
4g.73409376A>GCA2959372ALBc.504A>G (p.Arg168=)
c.159A>G (p.Arg53=)
c.138-2620A>G (n.138-2620A>G)
c.510A>G (p.Arg170=)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.54A>G (p.Arg18=)
n.190A>G
c.37A>G
n.473A>G
c.490+14A>G (n.490+14A>G)
c.486+300A>G (n.486+300A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.73409376A>TCA357238067ALBc.504A>T (p.Arg168Ser)
c.159A>T (p.Arg53Ser)
c.138-2620A>T (n.138-2620A>T)
c.510A>T (p.Arg170Ser)
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.54A>T (p.Arg18Ser)
n.190A>T
c.37A>T
n.473A>T
c.490+14A>T (n.490+14A>T)
c.486+300A>T (n.486+300A>T)
4g.73409377A>CCA439799409ALBc.505A>C (p.Arg169=)
c.160A>C (p.Arg54=)
c.138-2619A>C (n.138-2619A>C)
c.511A>C (p.Arg171=)
c.102A>C (p.Glu34Asp)
c.55A>C (p.Arg19=)
n.191A>C
c.38A>C
n.474A>C
c.490+15A>C (n.490+15A>C)
c.486+301A>C (n.486+301A>C)
4g.73409377A>GCA357238068ALBc.505A>G (p.Arg169Gly)
c.160A>G (p.Arg54Gly)
c.138-2619A>G (n.138-2619A>G)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.102A>G (p.Glu34=)
c.55A>G (p.Arg19Gly)
n.191A>G
c.38A>G
n.474A>G
c.490+15A>G (n.490+15A>G)
c.486+301A>G (n.486+301A>G)

Number of alleles fetched