Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.73406657C>ACA357235440ALBc.166C>A (p.Gln56Lys)
c.137+1484C>A (n.137+1484C>A)
c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.79+2251C>A (n.79+2251C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
n.202C>A
n.135C>A
n.207C>A
4g.73406657C=CA1468150872ALBc.166C= (p.Gln56=)
c.137+1484C= (n.137+1484C=)
c.172C= (p.Gln58=)
c.79+2251C= (n.79+2251C=)
c.-73C= (n.-73C=)
n.202C=
n.135C=
n.207C=
4g.73406657C>GCA357235443ALBc.166C>G (p.Gln56Glu)
c.137+1484C>G (n.137+1484C>G)
c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.79+2251C>G (n.79+2251C>G)
c.-73C>G (n.-73C>G)
n.202C>G
n.135C>G
n.207C>G
4g.73406657C>TCA170818ALBc.166C>T (p.Gln56Ter)
c.137+1484C>T (n.137+1484C>T)
c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.79+2251C>T (n.79+2251C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
n.202C>T
n.135C>T
n.207C>T
ClinVar dbSNP
4g.73406658A>CCA357235448ALBc.167A>C (p.Gln56Pro)
c.137+1485A>C (n.137+1485A>C)
c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.79+2252A>C (n.79+2252A>C)
c.-72A>C (n.-72A>C)
n.203A>C
n.136A>C
n.208A>C
4g.73406658A>GCA357235452ALBc.167A>G (p.Gln56Arg)
c.137+1485A>G (n.137+1485A>G)
c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.79+2252A>G (n.79+2252A>G)
c.-72A>G (n.-72A>G)
n.203A>G
n.136A>G
n.208A>G
4g.73406658A>TCA357235455ALBc.167A>T (p.Gln56Leu)
c.137+1485A>T (n.137+1485A>T)
c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.79+2252A>T (n.79+2252A>T)
c.-72A>T (n.-72A>T)
n.203A>T
n.136A>T
n.208A>T
4g.73406659G>ACA439798700ALBc.168G>A (p.Gln56=)
c.137+1486G>A (n.137+1486G>A)
c.174G>A (p.Gln58=)
c.79+2253G>A (n.79+2253G>A)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.204G>A
n.137G>A
n.209G>A
gnomAD v4
4g.73406659G>CCA357235458ALBc.168G>C (p.Gln56His)
c.137+1486G>C (n.137+1486G>C)
c.174G>C (p.Gln58His)
c.79+2253G>C (n.79+2253G>C)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.204G>C
n.137G>C
n.209G>C
4g.73406659G>TCA357235461ALBc.168G>T (p.Gln56His)
c.137+1486G>T (n.137+1486G>T)
c.174G>T (p.Gln58His)
c.79+2253G>T (n.79+2253G>T)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.204G>T
n.137G>T
n.209G>T
4g.73406660C>ACA357235465ALBc.169C>A (p.Gln57Lys)
c.137+1487C>A (n.137+1487C>A)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.79+2254C>A (n.79+2254C>A)
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.205C>A
n.138C>A
n.210C>A
4g.73406660C>GCA357235468ALBc.169C>G (p.Gln57Glu)
c.137+1487C>G (n.137+1487C>G)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.79+2254C>G (n.79+2254C>G)
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.205C>G
n.138C>G
n.210C>G
4g.73406660C>TCA357235471ALBc.169C>T (p.Gln57Ter)
c.137+1487C>T (n.137+1487C>T)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.79+2254C>T (n.79+2254C>T)
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.205C>T
n.138C>T
n.210C>T
gnomAD v4
4g.73406661A=CA1468150877ALBc.170A= (p.Gln57=)
c.137+1488A= (n.137+1488A=)
c.176A= (p.Gln59=)
c.79+2255A= (n.79+2255A=)
c.-69A= (n.-69A=)
n.206A=
n.139A=
n.211A=
4g.73406661A>CCA357235474ALBc.170A>C (p.Gln57Pro)
c.137+1488A>C (n.137+1488A>C)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.79+2255A>C (n.79+2255A>C)
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.206A>C
n.139A>C
n.211A>C
dbSNP
4g.73406661A>GCA357235485ALBc.170A>G (p.Gln57Arg)
c.137+1488A>G (n.137+1488A>G)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.79+2255A>G (n.79+2255A>G)
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.206A>G
n.139A>G
n.211A>G
4g.73406661A>TCA357235476ALBc.170A>T (p.Gln57Leu)
c.137+1488A>T (n.137+1488A>T)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.79+2255A>T (n.79+2255A>T)
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.206A>T
n.139A>T
n.211A>T
4g.73406662G>ACA439798703ALBc.171G>A (p.Gln57=)
c.137+1489G>A (n.137+1489G>A)
c.177G>A (p.Gln59=)
c.79+2256G>A (n.79+2256G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.207G>A
n.140G>A
n.212G>A
COSMIC
4g.73406662G>CCA357235489ALBc.171G>C (p.Gln57His)
c.137+1489G>C (n.137+1489G>C)
c.177G>C (p.Gln59His)
c.79+2256G>C (n.79+2256G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.207G>C
n.140G>C
n.212G>C
4g.73406662G>TCA357235491ALBc.171G>T (p.Gln57His)
c.137+1489G>T (n.137+1489G>T)
c.177G>T (p.Gln59His)
c.79+2256G>T (n.79+2256G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.207G>T
n.140G>T
n.212G>T
4g.73406663T>ACA357235494ALBc.172T>A (p.Cys58Ser)
c.137+1490T>A (n.137+1490T>A)
c.178T>A (p.Cys60Ser)
c.79+2257T>A (n.79+2257T>A)
c.-67T>A (n.-67T>A)
n.208T>A
n.141T>A
n.213T>A
4g.73406663T>CCA357235496ALBc.172T>C (p.Cys58Arg)
c.137+1490T>C (n.137+1490T>C)
c.178T>C (p.Cys60Arg)
c.79+2257T>C (n.79+2257T>C)
c.-67T>C (n.-67T>C)
n.208T>C
n.141T>C
n.213T>C
4g.73406663T>GCA357235498ALBc.172T>G (p.Cys58Gly)
c.137+1490T>G (n.137+1490T>G)
c.178T>G (p.Cys60Gly)
c.79+2257T>G (n.79+2257T>G)
c.-67T>G (n.-67T>G)
n.208T>G
n.141T>G
n.213T>G
4g.73406664G>ACA357235503ALBc.173G>A (p.Cys58Tyr)
c.137+1491G>A (n.137+1491G>A)
c.179G>A (p.Cys60Tyr)
c.79+2258G>A (n.79+2258G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
n.209G>A
n.142G>A
n.214G>A
4g.73406664G>CCA357235505ALBc.173G>C (p.Cys58Ser)
c.137+1491G>C (n.137+1491G>C)
c.179G>C (p.Cys60Ser)
c.79+2258G>C (n.79+2258G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
n.209G>C
n.142G>C
n.214G>C
4g.73406664G>TCA357235508ALBc.173G>T (p.Cys58Phe)
c.137+1491G>T (n.137+1491G>T)
c.179G>T (p.Cys60Phe)
c.79+2258G>T (n.79+2258G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
n.209G>T
n.142G>T
n.214G>T
4g.73406665T>ACA357235512ALBc.174T>A (p.Cys58Ter)
c.137+1492T>A (n.137+1492T>A)
c.180T>A (p.Cys60Ter)
c.79+2259T>A (n.79+2259T>A)
c.-65T>A (n.-65T>A)
n.210T>A
n.143T>A
n.215T>A
4g.73406665T>CCA439798704ALBc.174T>C (p.Cys58=)
c.137+1492T>C (n.137+1492T>C)
c.180T>C (p.Cys60=)
c.79+2259T>C (n.79+2259T>C)
c.-65T>C (n.-65T>C)
n.210T>C
n.143T>C
n.215T>C
gnomAD v4
4g.73406665T>GCA357235514ALBc.174T>G (p.Cys58Trp)
c.137+1492T>G (n.137+1492T>G)
c.180T>G (p.Cys60Trp)
c.79+2259T>G (n.79+2259T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
n.210T>G
n.143T>G
n.215T>G
4g.73406666C>ACA357235518ALBc.175C>A (p.Pro59Thr)
c.137+1493C>A (n.137+1493C>A)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
c.79+2260C>A (n.79+2260C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.211C>A
n.144C>A
n.216C>A
4g.73406666C>GCA357235520ALBc.175C>G (p.Pro59Ala)
c.137+1493C>G (n.137+1493C>G)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
c.79+2260C>G (n.79+2260C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.211C>G
n.144C>G
n.216C>G
COSMIC
4g.73406666C>TCA357235523ALBc.175C>T (p.Pro59Ser)
c.137+1493C>T (n.137+1493C>T)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
c.79+2260C>T (n.79+2260C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
n.211C>T
n.144C>T
n.216C>T
gnomAD v4
4g.73406667C>ACA357235529ALBc.176C>A (p.Pro59Gln)
c.137+1494C>A (n.137+1494C>A)
c.182C>A (p.Pro61Gln)
c.79+2261C>A (n.79+2261C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.212C>A
n.145C>A
n.217C>A
4g.73406667C>GCA357235535ALBc.176C>G (p.Pro59Arg)
c.137+1494C>G (n.137+1494C>G)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
c.79+2261C>G (n.79+2261C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.212C>G
n.145C>G
n.217C>G
4g.73406667C>TCA357235531ALBc.176C>T (p.Pro59Leu)
c.137+1494C>T (n.137+1494C>T)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
c.79+2261C>T (n.79+2261C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.212C>T
n.145C>T
n.217C>T
4g.73406668A>CCA439798709ALBc.177A>C (p.Pro59=)
c.137+1495A>C (n.137+1495A>C)
c.183A>C (p.Pro61=)
c.79+2262A>C (n.79+2262A>C)
c.-62A>C (n.-62A>C)
n.213A>C
n.146A>C
n.218A>C
gnomAD v4
4g.73406668A>GCA439798707ALBc.177A>G (p.Pro59=)
c.137+1495A>G (n.137+1495A>G)
c.183A>G (p.Pro61=)
c.79+2262A>G (n.79+2262A>G)
c.-62A>G (n.-62A>G)
n.213A>G
n.146A>G
n.218A>G
4g.73406668A>TCA439798705ALBc.177A>T (p.Pro59=)
c.137+1495A>T (n.137+1495A>T)
c.183A>T (p.Pro61=)
c.79+2262A>T (n.79+2262A>T)
c.-62A>T (n.-62A>T)
n.213A>T
n.146A>T
n.218A>T
4g.73406669T>ACA357235539ALBc.178T>A (p.Phe60Ile)
c.137+1496T>A (n.137+1496T>A)
c.184T>A (p.Phe62Ile)
c.79+2263T>A (n.79+2263T>A)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.214T>A
n.147T>A
n.219T>A
4g.73406669T>CCA357235541ALBc.178T>C (p.Phe60Leu)
c.137+1496T>C (n.137+1496T>C)
c.184T>C (p.Phe62Leu)
c.79+2263T>C (n.79+2263T>C)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.214T>C
n.147T>C
n.219T>C
4g.73406669T>GCA357235544ALBc.178T>G (p.Phe60Val)
c.137+1496T>G (n.137+1496T>G)
c.184T>G (p.Phe62Val)
c.79+2263T>G (n.79+2263T>G)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.214T>G
n.147T>G
n.219T>G
4g.73406670T>ACA357235546ALBc.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.137+1497T>A (n.137+1497T>A)
c.185T>A (p.Phe62Tyr)
c.79+2264T>A (n.79+2264T>A)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.215T>A
n.148T>A
n.220T>A
dbSNP
4g.73406670T>CCA357235549ALBc.179T>C (p.Phe60Ser)
c.137+1497T>C (n.137+1497T>C)
c.185T>C (p.Phe62Ser)
c.79+2264T>C (n.79+2264T>C)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.215T>C
n.148T>C
n.220T>C
4g.73406670T>GCA357235552ALBc.179T>G (p.Phe60Cys)
c.137+1497T>G (n.137+1497T>G)
c.185T>G (p.Phe62Cys)
c.79+2264T>G (n.79+2264T>G)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.215T>G
n.148T>G
n.220T>G
4g.73406670T=CA1468150882ALBc.179T= (p.Phe60=)
c.137+1497T= (n.137+1497T=)
c.185T= (p.Phe62=)
c.79+2264T= (n.79+2264T=)
c.-60T= (n.-60T=)
n.215T=
n.148T=
n.220T=
4g.73406671T>ACA357235554ALBc.180T>A (p.Phe60Leu)
c.137+1498T>A (n.137+1498T>A)
c.186T>A (p.Phe62Leu)
c.79+2265T>A (n.79+2265T>A)
c.-59T>A (n.-59T>A)
n.216T>A
n.149T>A
n.221T>A
4g.73406671T>CCA439798711ALBc.180T>C (p.Phe60=)
c.137+1498T>C (n.137+1498T>C)
c.186T>C (p.Phe62=)
c.79+2265T>C (n.79+2265T>C)
c.-59T>C (n.-59T>C)
n.216T>C
n.149T>C
n.221T>C
4g.73406671T>GCA357235556ALBc.180T>G (p.Phe60Leu)
c.137+1498T>G (n.137+1498T>G)
c.186T>G (p.Phe62Leu)
c.79+2265T>G (n.79+2265T>G)
c.-59T>G (n.-59T>G)
n.216T>G
n.149T>G
n.221T>G
4g.73406672G>ACA357235559ALBc.181G>A (p.Glu61Lys)
c.137+1499G>A (n.137+1499G>A)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
c.79+2266G>A (n.79+2266G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.217G>A
n.150G>A
n.222G>A
4g.73406672G>CCA357235560ALBc.181G>C (p.Glu61Gln)
c.137+1499G>C (n.137+1499G>C)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
c.79+2266G>C (n.79+2266G>C)
c.-58G>C (n.-58G>C)
n.217G>C
n.150G>C
n.222G>C

Number of alleles fetched