Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.71751269G>A | CA99062539 | GC | c.1395+1249C>T (n.1395+1249C>T) n.68+3142C>T n.1279+1249C>T c.1452+1249C>T (n.1452+1249C>T) c.*218+1249C>T (n.*218+1249C>T) c.1262+3142C>T (n.1262+3142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751269G= | CA1467353650 | GC | c.1395+1249C= (n.1395+1249C=) n.68+3142C= n.1279+1249C= c.1452+1249C= (n.1452+1249C=) c.*218+1249C= (n.*218+1249C=) c.1262+3142C= (n.1262+3142C=) | |
4 | g.71751272A= | CA1467353651 | GC | c.1395+1246T= (n.1395+1246T=) n.68+3139T= n.1279+1246T= c.1452+1246T= (n.1452+1246T=) c.*218+1246T= (n.*218+1246T=) c.1262+3139T= (n.1262+3139T=) | |
4 | g.71751272A>G | CA552289777 | GC | c.1395+1246T>C (n.1395+1246T>C) n.68+3139T>C n.1279+1246T>C c.1452+1246T>C (n.1452+1246T>C) c.*218+1246T>C (n.*218+1246T>C) c.1262+3139T>C (n.1262+3139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751274C= | CA1467353652 | GC | c.1395+1244G= (n.1395+1244G=) n.68+3137G= n.1279+1244G= c.1452+1244G= (n.1452+1244G=) c.*218+1244G= (n.*218+1244G=) c.1262+3137G= (n.1262+3137G=) | |
4 | g.71751274C>T | CA552289778 | GC | c.1395+1244G>A (n.1395+1244G>A) n.68+3137G>A n.1279+1244G>A c.1452+1244G>A (n.1452+1244G>A) c.*218+1244G>A (n.*218+1244G>A) c.1262+3137G>A (n.1262+3137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751276C= | CA1467353653 | GC | c.1395+1242G= (n.1395+1242G=) n.68+3135G= n.1279+1242G= c.1452+1242G= (n.1452+1242G=) c.*218+1242G= (n.*218+1242G=) c.1262+3135G= (n.1262+3135G=) | |
4 | g.71751276C>T | CA99062543 | GC | c.1395+1242G>A (n.1395+1242G>A) n.68+3135G>A n.1279+1242G>A c.1452+1242G>A (n.1452+1242G>A) c.*218+1242G>A (n.*218+1242G>A) c.1262+3135G>A (n.1262+3135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751278G>A | CA2544125016 | GC | c.1395+1240C>T (n.1395+1240C>T) n.68+3133C>T n.1279+1240C>T c.1452+1240C>T (n.1452+1240C>T) c.*218+1240C>T (n.*218+1240C>T) c.1262+3133C>T (n.1262+3133C>T) | |
4 | g.71751279A>G | CA2504167984 | GC | c.1395+1239T>C (n.1395+1239T>C) n.68+3132T>C n.1279+1239T>C c.1452+1239T>C (n.1452+1239T>C) c.*218+1239T>C (n.*218+1239T>C) c.1262+3132T>C (n.1262+3132T>C) | |
4 | g.71751281G>A | CA1467353655 | GC | c.1395+1237C>T (n.1395+1237C>T) n.68+3130C>T n.1279+1237C>T c.1452+1237C>T (n.1452+1237C>T) c.*218+1237C>T (n.*218+1237C>T) c.1262+3130C>T (n.1262+3130C>T) | dbSNP |
4 | g.71751281G= | CA1467353654 | GC | c.1395+1237C= (n.1395+1237C=) n.68+3130C= n.1279+1237C= c.1452+1237C= (n.1452+1237C=) c.*218+1237C= (n.*218+1237C=) c.1262+3130C= (n.1262+3130C=) | |
4 | g.71751283C= | CA1467353656 | GC | c.1395+1235G= (n.1395+1235G=) n.68+3128G= n.1279+1235G= c.1452+1235G= (n.1452+1235G=) c.*218+1235G= (n.*218+1235G=) c.1262+3128G= (n.1262+3128G=) | |
4 | g.71751283C>G | CA798107087 | GC | c.1395+1235G>C (n.1395+1235G>C) n.68+3128G>C n.1279+1235G>C c.1452+1235G>C (n.1452+1235G>C) c.*218+1235G>C (n.*218+1235G>C) c.1262+3128G>C (n.1262+3128G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751283C>T | CA99062548 | GC | c.1395+1235G>A (n.1395+1235G>A) n.68+3128G>A n.1279+1235G>A c.1452+1235G>A (n.1452+1235G>A) c.*218+1235G>A (n.*218+1235G>A) c.1262+3128G>A (n.1262+3128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751284G>A | CA99062552 | GC | c.1395+1234C>T (n.1395+1234C>T) n.68+3127C>T n.1279+1234C>T c.1452+1234C>T (n.1452+1234C>T) c.*218+1234C>T (n.*218+1234C>T) c.1262+3127C>T (n.1262+3127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751284G= | CA1467353657 | GC | c.1395+1234C= (n.1395+1234C=) n.68+3127C= n.1279+1234C= c.1452+1234C= (n.1452+1234C=) c.*218+1234C= (n.*218+1234C=) c.1262+3127C= (n.1262+3127C=) | |
4 | g.71751285A= | CA1467353658 | GC | c.1395+1233T= (n.1395+1233T=) n.68+3126T= n.1279+1233T= c.1452+1233T= (n.1452+1233T=) c.*218+1233T= (n.*218+1233T=) c.1262+3126T= (n.1262+3126T=) | |
4 | g.71751285A>G | CA99062555 | GC | c.1395+1233T>C (n.1395+1233T>C) n.68+3126T>C n.1279+1233T>C c.1452+1233T>C (n.1452+1233T>C) c.*218+1233T>C (n.*218+1233T>C) c.1262+3126T>C (n.1262+3126T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751287G>A | CA99062562 | GC | c.1395+1231C>T (n.1395+1231C>T) n.68+3124C>T n.1279+1231C>T c.1452+1231C>T (n.1452+1231C>T) c.*218+1231C>T (n.*218+1231C>T) c.1262+3124C>T (n.1262+3124C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751287G= | CA1467353659 | GC | c.1395+1231C= (n.1395+1231C=) n.68+3124C= n.1279+1231C= c.1452+1231C= (n.1452+1231C=) c.*218+1231C= (n.*218+1231C=) c.1262+3124C= (n.1262+3124C=) | |
4 | g.71751292G>A | CA552289779 | GC | c.1395+1226C>T (n.1395+1226C>T) n.68+3119C>T n.1279+1226C>T c.1452+1226C>T (n.1452+1226C>T) c.*218+1226C>T (n.*218+1226C>T) c.1262+3119C>T (n.1262+3119C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751292G= | CA1467353660 | GC | c.1395+1226C= (n.1395+1226C=) n.68+3119C= n.1279+1226C= c.1452+1226C= (n.1452+1226C=) c.*218+1226C= (n.*218+1226C=) c.1262+3119C= (n.1262+3119C=) | |
4 | g.71751296A= | CA1467353661 | GC | c.1395+1222T= (n.1395+1222T=) n.68+3115T= n.1279+1222T= c.1452+1222T= (n.1452+1222T=) c.*218+1222T= (n.*218+1222T=) c.1262+3115T= (n.1262+3115T=) | |
4 | g.71751296A>G | CA99062566 | GC | c.1395+1222T>C (n.1395+1222T>C) n.68+3115T>C n.1279+1222T>C c.1452+1222T>C (n.1452+1222T>C) c.*218+1222T>C (n.*218+1222T>C) c.1262+3115T>C (n.1262+3115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751298G>A | CA1467353663 | GC | c.1395+1220C>T (n.1395+1220C>T) n.68+3113C>T n.1279+1220C>T c.1452+1220C>T (n.1452+1220C>T) c.*218+1220C>T (n.*218+1220C>T) c.1262+3113C>T (n.1262+3113C>T) | dbSNP |
4 | g.71751298G= | CA1467353662 | GC | c.1395+1220C= (n.1395+1220C=) n.68+3113C= n.1279+1220C= c.1452+1220C= (n.1452+1220C=) c.*218+1220C= (n.*218+1220C=) c.1262+3113C= (n.1262+3113C=) | |
4 | g.71751299T>G | CA2600083996 | GC | c.1395+1219A>C (n.1395+1219A>C) n.68+3112A>C n.1279+1219A>C c.1452+1219A>C (n.1452+1219A>C) c.*218+1219A>C (n.*218+1219A>C) c.1262+3112A>C (n.1262+3112A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751302A= | CA1467353664 | GC | c.1395+1216T= (n.1395+1216T=) n.68+3109T= n.1279+1216T= c.1452+1216T= (n.1452+1216T=) c.*218+1216T= (n.*218+1216T=) c.1262+3109T= (n.1262+3109T=) | |
4 | g.71751302A>G | CA99062571 | GC | c.1395+1216T>C (n.1395+1216T>C) n.68+3109T>C n.1279+1216T>C c.1452+1216T>C (n.1452+1216T>C) c.*218+1216T>C (n.*218+1216T>C) c.1262+3109T>C (n.1262+3109T>C) | dbSNP |
4 | g.71751304_71751308delinsTAACA | CA1467353665 | GC | c.1395+1210_1395+1214delinsTGTTA (n.1395+1210_1395+1214delinsTGTTA) n.68+3103_68+3107delinsTGTTA n.1279+1210_1279+1214delinsTGTTA c.1452+1210_1452+1214delinsTGTTA (n.1452+1210_1452+1214delinsTGTTA) c.*218+1210_*218+1214delinsTGTTA (n.*218+1210_*218+1214delinsTGTTA) c.1262+3103_1262+3107delinsTGTTA (n.1262+3103_1262+3107delinsTGTTA) | |
4 | g.71751306_71751309del | CA1064019256 | GC | c.1395+1210_1395+1213del (n.1395+1210_1395+1213del) n.68+3103_68+3106del n.1279+1210_1279+1213del c.1452+1210_1452+1213del (n.1452+1210_1452+1213del) c.*218+1210_*218+1213del (n.*218+1210_*218+1213del) c.1262+3103_1262+3106del (n.1262+3103_1262+3106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751307C>T | CA2706443727 | GC | c.1395+1211G>A (n.1395+1211G>A) n.68+3104G>A n.1279+1211G>A c.1452+1211G>A (n.1452+1211G>A) c.*218+1211G>A (n.*218+1211G>A) c.1262+3104G>A (n.1262+3104G>A) | dbSNP |
4 | g.71751308A= | CA1467353666 | GC | c.1395+1210T= (n.1395+1210T=) n.68+3103T= n.1279+1210T= c.1452+1210T= (n.1452+1210T=) c.*218+1210T= (n.*218+1210T=) c.1262+3103T= (n.1262+3103T=) | |
4 | g.71751308A>G | CA99062576 | GC | c.1395+1210T>C (n.1395+1210T>C) n.68+3103T>C n.1279+1210T>C c.1452+1210T>C (n.1452+1210T>C) c.*218+1210T>C (n.*218+1210T>C) c.1262+3103T>C (n.1262+3103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751309A= | CA1467353667 | GC | c.1395+1209T= (n.1395+1209T=) n.68+3102T= n.1279+1209T= c.1452+1209T= (n.1452+1209T=) c.*218+1209T= (n.*218+1209T=) c.1262+3102T= (n.1262+3102T=) | |
4 | g.71751309A>G | CA1467353668 | GC | c.1395+1209T>C (n.1395+1209T>C) n.68+3102T>C n.1279+1209T>C c.1452+1209T>C (n.1452+1209T>C) c.*218+1209T>C (n.*218+1209T>C) c.1262+3102T>C (n.1262+3102T>C) | dbSNP |
4 | g.71751317A= | CA1467353669 | GC | c.1395+1201T= (n.1395+1201T=) n.68+3094T= n.1279+1201T= c.1452+1201T= (n.1452+1201T=) c.*218+1201T= (n.*218+1201T=) c.1262+3094T= (n.1262+3094T=) | |
4 | g.71751317A>C | CA99062580 | GC | c.1395+1201T>G (n.1395+1201T>G) n.68+3094T>G n.1279+1201T>G c.1452+1201T>G (n.1452+1201T>G) c.*218+1201T>G (n.*218+1201T>G) c.1262+3094T>G (n.1262+3094T>G) | dbSNP |
4 | g.71751318C>A | CA99062583 | GC | c.1395+1200G>T (n.1395+1200G>T) n.68+3093G>T n.1279+1200G>T c.1452+1200G>T (n.1452+1200G>T) c.*218+1200G>T (n.*218+1200G>T) c.1262+3093G>T (n.1262+3093G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751318C= | CA1467353670 | GC | c.1395+1200G= (n.1395+1200G=) n.68+3093G= n.1279+1200G= c.1452+1200G= (n.1452+1200G=) c.*218+1200G= (n.*218+1200G=) c.1262+3093G= (n.1262+3093G=) | |
4 | g.71751322A= | CA1467353671 | GC | c.1395+1196T= (n.1395+1196T=) n.68+3089T= n.1279+1196T= c.1452+1196T= (n.1452+1196T=) c.*218+1196T= (n.*218+1196T=) c.1262+3089T= (n.1262+3089T=) | |
4 | g.71751322A>T | CA1467353672 | GC | c.1395+1196T>A (n.1395+1196T>A) n.68+3089T>A n.1279+1196T>A c.1452+1196T>A (n.1452+1196T>A) c.*218+1196T>A (n.*218+1196T>A) c.1262+3089T>A (n.1262+3089T>A) | dbSNP |
4 | g.71751323C= | CA1467353673 | GC | c.1395+1195G= (n.1395+1195G=) n.68+3088G= n.1279+1195G= c.1452+1195G= (n.1452+1195G=) c.*218+1195G= (n.*218+1195G=) c.1262+3088G= (n.1262+3088G=) | |
4 | g.71751323C>G | CA1467353674 | GC | c.1395+1195G>C (n.1395+1195G>C) n.68+3088G>C n.1279+1195G>C c.1452+1195G>C (n.1452+1195G>C) c.*218+1195G>C (n.*218+1195G>C) c.1262+3088G>C (n.1262+3088G>C) | dbSNP |
4 | g.71751323C>T | CA552289780 | GC | c.1395+1195G>A (n.1395+1195G>A) n.68+3088G>A n.1279+1195G>A c.1452+1195G>A (n.1452+1195G>A) c.*218+1195G>A (n.*218+1195G>A) c.1262+3088G>A (n.1262+3088G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751324C>A | CA1467353676 | GC | c.1395+1194G>T (n.1395+1194G>T) n.68+3087G>T n.1279+1194G>T c.1452+1194G>T (n.1452+1194G>T) c.*218+1194G>T (n.*218+1194G>T) c.1262+3087G>T (n.1262+3087G>T) | dbSNP |
4 | g.71751324C= | CA1467353675 | GC | c.1395+1194G= (n.1395+1194G=) n.68+3087G= n.1279+1194G= c.1452+1194G= (n.1452+1194G=) c.*218+1194G= (n.*218+1194G=) c.1262+3087G= (n.1262+3087G=) | |
4 | g.71751324C>T | CA552289781 | GC | c.1395+1194G>A (n.1395+1194G>A) n.68+3087G>A n.1279+1194G>A c.1452+1194G>A (n.1452+1194G>A) c.*218+1194G>A (n.*218+1194G>A) c.1262+3087G>A (n.1262+3087G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.71751331A= | CA1467353677 | GC | c.1395+1187T= (n.1395+1187T=) n.68+3080T= n.1279+1187T= c.1452+1187T= (n.1452+1187T=) c.*218+1187T= (n.*218+1187T=) c.1262+3080T= (n.1262+3080T=) |