Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.662497C>ACA2794663PDE6Bc.1723-12C>A (n.1723-12C>A)
c.886-12C>A (n.886-12C>A)
c.1942-12C>A (n.1942-12C>A)
c.928-12C>A (n.928-12C>A)
c.652-12C>A (n.652-12C>A)
n.261+42G>T
c.568-12C>A (n.568-12C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662497C=CA1432859819PDE6Bc.1723-12C= (n.1723-12C=)
c.886-12C= (n.886-12C=)
c.1942-12C= (n.1942-12C=)
c.928-12C= (n.928-12C=)
c.652-12C= (n.652-12C=)
n.261+42G=
c.568-12C= (n.568-12C=)
4g.662497C>TCA2578010021PDE6Bc.1723-12C>T (n.1723-12C>T)
c.886-12C>T (n.886-12C>T)
c.1942-12C>T (n.1942-12C>T)
c.928-12C>T (n.928-12C>T)
c.652-12C>T (n.652-12C>T)
n.261+42G>A
c.568-12C>T (n.568-12C>T)
 gnomAD v4
4g.662498T>CCA2669421669PDE6Bc.1723-11T>C (n.1723-11T>C)
c.886-11T>C (n.886-11T>C)
c.1942-11T>C (n.1942-11T>C)
c.928-11T>C (n.928-11T>C)
c.652-11T>C (n.652-11T>C)
n.261+41A>G
c.568-11T>C (n.568-11T>C)
 gnomAD v4
4g.662498T>GCA2578010022PDE6Bc.1723-11T>G (n.1723-11T>G)
c.886-11T>G (n.886-11T>G)
c.1942-11T>G (n.1942-11T>G)
c.928-11T>G (n.928-11T>G)
c.652-11T>G (n.652-11T>G)
n.261+41A>C
c.568-11T>G (n.568-11T>G)
4g.662499G>ACA2794665PDE6Bc.1723-10G>A (n.1723-10G>A)
c.886-10G>A (n.886-10G>A)
c.1942-10G>A (n.1942-10G>A)
c.928-10G>A (n.928-10G>A)
c.652-10G>A (n.652-10G>A)
n.261+40C>T
c.568-10G>A (n.568-10G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662499G=CA1432859822PDE6Bc.1723-10G= (n.1723-10G=)
c.886-10G= (n.886-10G=)
c.1942-10G= (n.1942-10G=)
c.928-10G= (n.928-10G=)
c.652-10G= (n.652-10G=)
n.261+40C=
c.568-10G= (n.568-10G=)
4g.662499_662501delinsGTCCA1432859824PDE6Bc.1723-10_1723-8delinsGTC (n.1723-10_1723-8delinsGTC)
c.886-10_886-8delinsGTC (n.886-10_886-8delinsGTC)
c.1942-10_1942-8delinsGTC (n.1942-10_1942-8delinsGTC)
c.928-10_928-8delinsGTC (n.928-10_928-8delinsGTC)
c.652-10_652-8delinsGTC (n.652-10_652-8delinsGTC)
n.261+38_261+40delinsGAC
c.568-10_568-8delinsGTC (n.568-10_568-8delinsGTC)
4g.662500T>ACA2669421671PDE6Bc.1723-9T>A (n.1723-9T>A)
c.886-9T>A (n.886-9T>A)
c.1942-9T>A (n.1942-9T>A)
c.928-9T>A (n.928-9T>A)
c.652-9T>A (n.652-9T>A)
n.261+39A>T
c.568-9T>A (n.568-9T>A)
 gnomAD v4
4g.662500T>CCA1058413222PDE6Bc.1723-9T>C (n.1723-9T>C)
c.886-9T>C (n.886-9T>C)
c.1942-9T>C (n.1942-9T>C)
c.928-9T>C (n.928-9T>C)
c.652-9T>C (n.652-9T>C)
n.261+39A>G
c.568-9T>C (n.568-9T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662500T=CA1432859829PDE6Bc.1723-9T= (n.1723-9T=)
c.886-9T= (n.886-9T=)
c.1942-9T= (n.1942-9T=)
c.928-9T= (n.928-9T=)
c.652-9T= (n.652-9T=)
n.261+39A=
c.568-9T= (n.568-9T=)
4g.662503_662504delCA2794664PDE6Bc.1723-6_1723-5del (n.1723-6_1723-5del)
c.886-6_886-5del (n.886-6_886-5del)
c.1942-6_1942-5del (n.1942-6_1942-5del)
c.928-6_928-5del (n.928-6_928-5del)
c.652-6_652-5del (n.652-6_652-5del)
n.261+38_261+39del
c.568-6_568-5del (n.568-6_568-5del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662501C>ACA2578010023PDE6Bc.1723-8C>A (n.1723-8C>A)
c.886-8C>A (n.886-8C>A)
c.1942-8C>A (n.1942-8C>A)
c.928-8C>A (n.928-8C>A)
c.652-8C>A (n.652-8C>A)
n.261+38G>T
c.568-8C>A (n.568-8C>A)
 gnomAD v4
4g.662501C=CA1432859832PDE6Bc.1723-8C= (n.1723-8C=)
c.886-8C= (n.886-8C=)
c.1942-8C= (n.1942-8C=)
c.928-8C= (n.928-8C=)
c.652-8C= (n.652-8C=)
n.261+38G=
c.568-8C= (n.568-8C=)
4g.662501C>TCA1432859835PDE6Bc.1723-8C>T (n.1723-8C>T)
c.886-8C>T (n.886-8C>T)
c.1942-8C>T (n.1942-8C>T)
c.928-8C>T (n.928-8C>T)
c.652-8C>T (n.652-8C>T)
n.261+38G>A
c.568-8C>T (n.568-8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.662503C>ACA2669421677PDE6Bc.1723-6C>A (n.1723-6C>A)
c.886-6C>A (n.886-6C>A)
c.1942-6C>A (n.1942-6C>A)
c.928-6C>A (n.928-6C>A)
c.652-6C>A (n.652-6C>A)
n.261+36G>T
c.568-6C>A (n.568-6C>A)
 gnomAD v4
4g.662503C>GCA2578010024PDE6Bc.1723-6C>G (n.1723-6C>G)
c.886-6C>G (n.886-6C>G)
c.1942-6C>G (n.1942-6C>G)
c.928-6C>G (n.928-6C>G)
c.652-6C>G (n.652-6C>G)
n.261+36G>C
c.568-6C>G (n.568-6C>G)
4g.662505A=CA1432859840PDE6Bc.1723-4A= (n.1723-4A=)
c.886-4A= (n.886-4A=)
c.1942-4A= (n.1942-4A=)
c.928-4A= (n.928-4A=)
c.652-4A= (n.652-4A=)
n.261+34T=
c.568-4A= (n.568-4A=)
4g.662505A>GCA549263214PDE6Bc.1723-4A>G (n.1723-4A>G)
c.886-4A>G (n.886-4A>G)
c.1942-4A>G (n.1942-4A>G)
c.928-4A>G (n.928-4A>G)
c.652-4A>G (n.652-4A>G)
n.261+34T>C
c.568-4A>G (n.568-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662506C>ACA91088953PDE6Bc.1723-3C>A (n.1723-3C>A)
c.886-3C>A (n.886-3C>A)
c.1942-3C>A (n.1942-3C>A)
c.928-3C>A (n.928-3C>A)
c.652-3C>A (n.652-3C>A)
n.261+33G>T
c.568-3C>A (n.568-3C>A)
 dbSNP gnomAD v4
4g.662506C=CA1432859845PDE6Bc.1723-3C= (n.1723-3C=)
c.886-3C= (n.886-3C=)
c.1942-3C= (n.1942-3C=)
c.928-3C= (n.928-3C=)
c.652-3C= (n.652-3C=)
n.261+33G=
c.568-3C= (n.568-3C=)
4g.662506C>GCA2578010025PDE6Bc.1723-3C>G (n.1723-3C>G)
c.886-3C>G (n.886-3C>G)
c.1942-3C>G (n.1942-3C>G)
c.928-3C>G (n.928-3C>G)
c.652-3C>G (n.652-3C>G)
n.261+33G>C
c.568-3C>G (n.568-3C>G)
4g.662506C>TCA797480341PDE6Bc.1723-3C>T (n.1723-3C>T)
c.886-3C>T (n.886-3C>T)
c.1942-3C>T (n.1942-3C>T)
c.928-3C>T (n.928-3C>T)
c.652-3C>T (n.652-3C>T)
n.261+33G>A
c.568-3C>T (n.568-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.662507A>CCA355917165PDE6Bc.1723-2A>C (n.1723-2A>C)
c.886-2A>C (n.886-2A>C)
c.1942-2A>C (n.1942-2A>C)
c.928-2A>C (n.928-2A>C)
c.652-2A>C (n.652-2A>C)
n.261+32T>G
c.568-2A>C (n.568-2A>C)
4g.662507A>GCA355917167PDE6Bc.1723-2A>G (n.1723-2A>G)
c.886-2A>G (n.886-2A>G)
c.1942-2A>G (n.1942-2A>G)
c.928-2A>G (n.928-2A>G)
c.652-2A>G (n.652-2A>G)
n.261+32T>C
c.568-2A>G (n.568-2A>G)
 ClinVar
4g.662507A>TCA355917169PDE6Bc.1723-2A>T (n.1723-2A>T)
c.886-2A>T (n.886-2A>T)
c.1942-2A>T (n.1942-2A>T)
c.928-2A>T (n.928-2A>T)
c.652-2A>T (n.652-2A>T)
n.261+32T>A
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
4g.662508G>ACA355917171PDE6Bc.1723-1G>A (n.1723-1G>A)
c.886-1G>A (n.886-1G>A)
c.1942-1G>A (n.1942-1G>A)
c.928-1G>A (n.928-1G>A)
c.652-1G>A (n.652-1G>A)
n.261+31C>T
c.568-1G>A (n.568-1G>A)
 COSMIC
4g.662508G>CCA355917172PDE6Bc.1723-1G>C (n.1723-1G>C)
c.886-1G>C (n.886-1G>C)
c.1942-1G>C (n.1942-1G>C)
c.928-1G>C (n.928-1G>C)
c.652-1G>C (n.652-1G>C)
n.261+31C>G
c.568-1G>C (n.568-1G>C)
4g.662508G>TCA355917179PDE6Bc.1723-1G>T (n.1723-1G>T)
c.886-1G>T (n.886-1G>T)
c.1942-1G>T (n.1942-1G>T)
c.928-1G>T (n.928-1G>T)
c.652-1G>T (n.652-1G>T)
n.261+31C>A
c.568-1G>T (n.568-1G>T)
4g.662509A>CCA355917182PDE6Bc.1723A>C (p.Thr575Pro)
c.886A>C (p.Thr296Pro)
c.1942A>C (p.Thr648Pro)
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.261+30T>G
c.568A>C (p.Thr190Pro)
4g.662509A>GCA355917183PDE6Bc.1723A>G (p.Thr575Ala)
c.886A>G (p.Thr296Ala)
c.1942A>G (p.Thr648Ala)
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.261+30T>C
c.568A>G (p.Thr190Ala)
 gnomAD v4
4g.662509A>TCA355917185PDE6Bc.1723A>T (p.Thr575Ser)
c.886A>T (p.Thr296Ser)
c.1942A>T (p.Thr648Ser)
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.261+30T>A
c.568A>T (p.Thr190Ser)
4g.662510C>ACA355917189PDE6Bc.1724C>A (p.Thr575Asn)
c.887C>A (p.Thr296Asn)
c.1943C>A (p.Thr648Asn)
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.261+29G>T
c.569C>A (p.Thr190Asn)
4g.662510C=CA1432859850PDE6Bc.1724C= (p.Thr575=)
c.887C= (p.Thr296=)
c.1943C= (p.Thr648=)
c.929C= (p.Thr310=)
c.653C= (p.Thr218=)
n.261+29G=
c.569C= (p.Thr190=)
4g.662510C>GCA355917190PDE6Bc.1724C>G (p.Thr575Ser)
c.887C>G (p.Thr296Ser)
c.1943C>G (p.Thr648Ser)
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
n.261+29G>C
c.569C>G (p.Thr190Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662510C>TCA355917188PDE6Bc.1724C>T (p.Thr575Ile)
c.887C>T (p.Thr296Ile)
c.1943C>T (p.Thr648Ile)
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.261+29G>A
c.569C>T (p.Thr190Ile)
4g.662511C>ACA438053706PDE6Bc.1725C>A (p.Thr575=)
c.888C>A (p.Thr296=)
c.1944C>A (p.Thr648=)
c.930C>A (p.Thr310=)
c.654C>A (p.Thr218=)
n.261+28G>T
c.570C>A (p.Thr190=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.662511C=CA1432859857PDE6Bc.1725C= (p.Thr575=)
c.888C= (p.Thr296=)
c.1944C= (p.Thr648=)
c.930C= (p.Thr310=)
c.654C= (p.Thr218=)
n.261+28G=
c.570C= (p.Thr190=)
4g.662511C>GCA438053707PDE6Bc.1725C>G (p.Thr575=)
c.888C>G (p.Thr296=)
c.1944C>G (p.Thr648=)
c.930C>G (p.Thr310=)
c.654C>G (p.Thr218=)
n.261+28G>C
c.570C>G (p.Thr190=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662511C>TCA2794666PDE6Bc.1725C>T (p.Thr575=)
c.888C>T (p.Thr296=)
c.1944C>T (p.Thr648=)
c.930C>T (p.Thr310=)
c.654C>T (p.Thr218=)
n.261+28G>A
c.570C>T (p.Thr190=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.662512G>ACA2794667PDE6Bc.1726G>A (p.Gly576Ser)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.1945G>A (p.Gly649Ser)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.655G>A (p.Gly219Ser)
n.261+27C>T
c.571G>A (p.Gly191Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.662512G>CCA355917194PDE6Bc.1726G>C (p.Gly576Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.655G>C (p.Gly219Arg)
n.261+27C>G
c.571G>C (p.Gly191Arg)
4g.662512G=CA1432859867PDE6Bc.1726G= (p.Gly576=)
c.889G= (p.Gly297=)
c.1945G= (p.Gly649=)
c.931G= (p.Gly311=)
c.655G= (p.Gly219=)
n.261+27C=
c.571G= (p.Gly191=)
4g.662512G>TCA355917195PDE6Bc.1726G>T (p.Gly576Cys)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.1945G>T (p.Gly649Cys)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.655G>T (p.Gly219Cys)
n.261+27C>A
c.571G>T (p.Gly191Cys)
4g.662513G>ACA355917197PDE6Bc.1727G>A (p.Gly576Asp)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.1946G>A (p.Gly649Asp)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.656G>A (p.Gly219Asp)
n.261+26C>T
c.572G>A (p.Gly191Asp)
 ClinVar gnomAD v4
4g.662513G>CCA355917199PDE6Bc.1727G>C (p.Gly576Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.1946G>C (p.Gly649Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.656G>C (p.Gly219Ala)
n.261+26C>G
c.572G>C (p.Gly191Ala)
4g.662513G>TCA355917200PDE6Bc.1727G>T (p.Gly576Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.1946G>T (p.Gly649Val)
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.656G>T (p.Gly219Val)
n.261+26C>A
c.572G>T (p.Gly191Val)
4g.662514delCA2669421687PDE6Bc.1728del (p.Lys577AsnfsTer2)
c.891del (p.Lys298AsnfsTer2)
c.1947del (p.Lys650AsnfsTer2)
c.933del (p.Lys312AsnfsTer2)
c.657del (p.Lys220AsnfsTer2)
n.261+25del
c.573del (p.Lys192AsnfsTer2)
 gnomAD v4
4g.662514C>ACA438053709PDE6Bc.1728C>A (p.Gly576=)
c.891C>A (p.Gly297=)
c.1947C>A (p.Gly649=)
c.933C>A (p.Gly311=)
c.657C>A (p.Gly219=)
n.261+25G>T
c.573C>A (p.Gly191=)
4g.662514C>GCA438053710PDE6Bc.1728C>G (p.Gly576=)
c.891C>G (p.Gly297=)
c.1947C>G (p.Gly649=)
c.933C>G (p.Gly311=)
c.657C>G (p.Gly219=)
n.261+25G>C
c.573C>G (p.Gly191=)

Number of alleles fetched