Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.39467447T>C | CA2670378488 | LIAS | c.300-71T>C (n.300-71T>C) c.609-71T>C (n.609-71T>C) c.608+2105T>C (n.608+2105T>C) c.219-71T>C (n.219-71T>C) c.306-71T>C c.300-2572T>C (n.300-2572T>C) c.323-71T>C (n.323-71T>C) c.394-71T>C (n.394-71T>C) c.495-71T>C (n.495-71T>C) n.669-71T>C c.368+2105T>C (n.368+2105T>C) c.*212-71T>C (n.*212-71T>C) n.697-71T>C | gnomAD v4 |
4 | g.39467448A>G | CA2670378491 | LIAS | c.300-70A>G (n.300-70A>G) c.609-70A>G (n.609-70A>G) c.608+2106A>G (n.608+2106A>G) c.219-70A>G (n.219-70A>G) c.306-70A>G c.300-2571A>G (n.300-2571A>G) c.323-70A>G (n.323-70A>G) c.394-70A>G (n.394-70A>G) c.495-70A>G (n.495-70A>G) n.669-70A>G c.368+2106A>G (n.368+2106A>G) c.*212-70A>G (n.*212-70A>G) n.697-70A>G | gnomAD v4 |
4 | g.39467448A>T | CA2578069922 | LIAS | c.300-70A>T (n.300-70A>T) c.609-70A>T (n.609-70A>T) c.608+2106A>T (n.608+2106A>T) c.219-70A>T (n.219-70A>T) c.306-70A>T c.300-2571A>T (n.300-2571A>T) c.323-70A>T (n.323-70A>T) c.394-70A>T (n.394-70A>T) c.495-70A>T (n.495-70A>T) n.669-70A>T c.368+2106A>T (n.368+2106A>T) c.*212-70A>T (n.*212-70A>T) n.697-70A>T | |
4 | g.39467449A>G | CA2540137936 | LIAS | c.300-69A>G (n.300-69A>G) c.609-69A>G (n.609-69A>G) c.608+2107A>G (n.608+2107A>G) c.219-69A>G (n.219-69A>G) c.306-69A>G c.300-2570A>G (n.300-2570A>G) c.323-69A>G (n.323-69A>G) c.394-69A>G (n.394-69A>G) c.495-69A>G (n.495-69A>G) n.669-69A>G c.368+2107A>G (n.368+2107A>G) c.*212-69A>G (n.*212-69A>G) n.697-69A>G | |
4 | g.39467450T>C | CA2578069923 | LIAS | c.300-68T>C (n.300-68T>C) c.609-68T>C (n.609-68T>C) c.608+2108T>C (n.608+2108T>C) c.219-68T>C (n.219-68T>C) c.306-68T>C c.300-2569T>C (n.300-2569T>C) c.323-68T>C (n.323-68T>C) c.394-68T>C (n.394-68T>C) c.495-68T>C (n.495-68T>C) n.669-68T>C c.368+2108T>C (n.368+2108T>C) c.*212-68T>C (n.*212-68T>C) n.697-68T>C | |
4 | g.39467452T>C | CA2670378493 | LIAS | c.300-66T>C (n.300-66T>C) c.609-66T>C (n.609-66T>C) c.608+2110T>C (n.608+2110T>C) c.219-66T>C (n.219-66T>C) c.306-66T>C c.300-2567T>C (n.300-2567T>C) c.323-66T>C (n.323-66T>C) c.394-66T>C (n.394-66T>C) c.495-66T>C (n.495-66T>C) n.669-66T>C c.368+2110T>C (n.368+2110T>C) c.*212-66T>C (n.*212-66T>C) n.697-66T>C | gnomAD v4 |
4 | g.39467453C>A | CA2670378494 | LIAS | c.300-65C>A (n.300-65C>A) c.609-65C>A (n.609-65C>A) c.608+2111C>A (n.608+2111C>A) c.219-65C>A (n.219-65C>A) c.306-65C>A c.300-2566C>A (n.300-2566C>A) c.323-65C>A (n.323-65C>A) c.394-65C>A (n.394-65C>A) c.495-65C>A (n.495-65C>A) n.669-65C>A c.368+2111C>A (n.368+2111C>A) c.*212-65C>A (n.*212-65C>A) n.697-65C>A | gnomAD v4 |
4 | g.39467453C>T | CA2670378495 | LIAS | c.300-65C>T (n.300-65C>T) c.609-65C>T (n.609-65C>T) c.608+2111C>T (n.608+2111C>T) c.219-65C>T (n.219-65C>T) c.306-65C>T c.300-2566C>T (n.300-2566C>T) c.323-65C>T (n.323-65C>T) c.394-65C>T (n.394-65C>T) c.495-65C>T (n.495-65C>T) n.669-65C>T c.368+2111C>T (n.368+2111C>T) c.*212-65C>T (n.*212-65C>T) n.697-65C>T | gnomAD v4 |
4 | g.39467455A= | CA1452162177 | LIAS | c.300-63A= (n.300-63A=) c.609-63A= (n.609-63A=) c.608+2113A= (n.608+2113A=) c.219-63A= (n.219-63A=) c.306-63A= c.300-2564A= (n.300-2564A=) c.323-63A= (n.323-63A=) c.394-63A= (n.394-63A=) c.495-63A= (n.495-63A=) n.669-63A= c.368+2113A= (n.368+2113A=) c.*212-63A= (n.*212-63A=) n.697-63A= | |
4 | g.39467455A>G | CA95730162 | LIAS | c.300-63A>G (n.300-63A>G) c.609-63A>G (n.609-63A>G) c.608+2113A>G (n.608+2113A>G) c.219-63A>G (n.219-63A>G) c.306-63A>G c.300-2564A>G (n.300-2564A>G) c.323-63A>G (n.323-63A>G) c.394-63A>G (n.394-63A>G) c.495-63A>G (n.495-63A>G) n.669-63A>G c.368+2113A>G (n.368+2113A>G) c.*212-63A>G (n.*212-63A>G) n.697-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39467457T>A | CA2670378498 | LIAS | c.300-61T>A (n.300-61T>A) c.609-61T>A (n.609-61T>A) c.608+2115T>A (n.608+2115T>A) c.219-61T>A (n.219-61T>A) c.306-61T>A c.300-2562T>A (n.300-2562T>A) c.323-61T>A (n.323-61T>A) c.394-61T>A (n.394-61T>A) c.495-61T>A (n.495-61T>A) n.669-61T>A c.368+2115T>A (n.368+2115T>A) c.*212-61T>A (n.*212-61T>A) n.697-61T>A | gnomAD v4 |
4 | g.39467457T>G | CA2670378499 | LIAS | c.300-61T>G (n.300-61T>G) c.609-61T>G (n.609-61T>G) c.608+2115T>G (n.608+2115T>G) c.219-61T>G (n.219-61T>G) c.306-61T>G c.300-2562T>G (n.300-2562T>G) c.323-61T>G (n.323-61T>G) c.394-61T>G (n.394-61T>G) c.495-61T>G (n.495-61T>G) n.669-61T>G c.368+2115T>G (n.368+2115T>G) c.*212-61T>G (n.*212-61T>G) n.697-61T>G | gnomAD v4 |
4 | g.39467458T>C | CA2578069924 | LIAS | c.300-60T>C (n.300-60T>C) c.609-60T>C (n.609-60T>C) c.608+2116T>C (n.608+2116T>C) c.219-60T>C (n.219-60T>C) c.306-60T>C c.300-2561T>C (n.300-2561T>C) c.323-60T>C (n.323-60T>C) c.394-60T>C (n.394-60T>C) c.495-60T>C (n.495-60T>C) n.669-60T>C c.368+2116T>C (n.368+2116T>C) c.*212-60T>C (n.*212-60T>C) n.697-60T>C | |
4 | g.39467458T>G | CA2578069925 | LIAS | c.300-60T>G (n.300-60T>G) c.609-60T>G (n.609-60T>G) c.608+2116T>G (n.608+2116T>G) c.219-60T>G (n.219-60T>G) c.306-60T>G c.300-2561T>G (n.300-2561T>G) c.323-60T>G (n.323-60T>G) c.394-60T>G (n.394-60T>G) c.495-60T>G (n.495-60T>G) n.669-60T>G c.368+2116T>G (n.368+2116T>G) c.*212-60T>G (n.*212-60T>G) n.697-60T>G | gnomAD v4 |
4 | g.39467460G>A | CA794715449 | LIAS | c.300-58G>A (n.300-58G>A) c.609-58G>A (n.609-58G>A) c.608+2118G>A (n.608+2118G>A) c.219-58G>A (n.219-58G>A) c.306-58G>A c.300-2559G>A (n.300-2559G>A) c.323-58G>A (n.323-58G>A) c.394-58G>A (n.394-58G>A) c.495-58G>A (n.495-58G>A) n.669-58G>A c.368+2118G>A (n.368+2118G>A) c.*212-58G>A (n.*212-58G>A) n.697-58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39467460G>C | CA95730165 | LIAS | c.300-58G>C (n.300-58G>C) c.609-58G>C (n.609-58G>C) c.608+2118G>C (n.608+2118G>C) c.219-58G>C (n.219-58G>C) c.306-58G>C c.300-2559G>C (n.300-2559G>C) c.323-58G>C (n.323-58G>C) c.394-58G>C (n.394-58G>C) c.495-58G>C (n.495-58G>C) n.669-58G>C c.368+2118G>C (n.368+2118G>C) c.*212-58G>C (n.*212-58G>C) n.697-58G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39467460G= | CA1452162178 | LIAS | c.300-58G= (n.300-58G=) c.609-58G= (n.609-58G=) c.608+2118G= (n.608+2118G=) c.219-58G= (n.219-58G=) c.306-58G= c.300-2559G= (n.300-2559G=) c.323-58G= (n.323-58G=) c.394-58G= (n.394-58G=) c.495-58G= (n.495-58G=) n.669-58G= c.368+2118G= (n.368+2118G=) c.*212-58G= (n.*212-58G=) n.697-58G= | |
4 | g.39467460G>T | CA2670378502 | LIAS | c.300-58G>T (n.300-58G>T) c.609-58G>T (n.609-58G>T) c.608+2118G>T (n.608+2118G>T) c.219-58G>T (n.219-58G>T) c.306-58G>T c.300-2559G>T (n.300-2559G>T) c.323-58G>T (n.323-58G>T) c.394-58G>T (n.394-58G>T) c.495-58G>T (n.495-58G>T) n.669-58G>T c.368+2118G>T (n.368+2118G>T) c.*212-58G>T (n.*212-58G>T) n.697-58G>T | gnomAD v4 |
4 | g.39467461A>G | CA2670378503 | LIAS | c.300-57A>G (n.300-57A>G) c.609-57A>G (n.609-57A>G) c.608+2119A>G (n.608+2119A>G) c.219-57A>G (n.219-57A>G) c.306-57A>G c.300-2558A>G (n.300-2558A>G) c.323-57A>G (n.323-57A>G) c.394-57A>G (n.394-57A>G) c.495-57A>G (n.495-57A>G) n.669-57A>G c.368+2119A>G (n.368+2119A>G) c.*212-57A>G (n.*212-57A>G) n.697-57A>G | gnomAD v4 |
4 | g.39467462G>A | CA2670378505 | LIAS | c.300-56G>A (n.300-56G>A) c.609-56G>A (n.609-56G>A) c.608+2120G>A (n.608+2120G>A) c.219-56G>A (n.219-56G>A) c.306-56G>A c.300-2557G>A (n.300-2557G>A) c.323-56G>A (n.323-56G>A) c.394-56G>A (n.394-56G>A) c.495-56G>A (n.495-56G>A) n.669-56G>A c.368+2120G>A (n.368+2120G>A) c.*212-56G>A (n.*212-56G>A) n.697-56G>A | gnomAD v4 |
4 | g.39467463G>A | CA2670378506 | LIAS | c.300-55G>A (n.300-55G>A) c.609-55G>A (n.609-55G>A) c.608+2121G>A (n.608+2121G>A) c.219-55G>A (n.219-55G>A) c.306-55G>A c.300-2556G>A (n.300-2556G>A) c.323-55G>A (n.323-55G>A) c.394-55G>A (n.394-55G>A) c.495-55G>A (n.495-55G>A) n.669-55G>A c.368+2121G>A (n.368+2121G>A) c.*212-55G>A (n.*212-55G>A) n.697-55G>A | gnomAD v4 |
4 | g.39467463G>T | CA2670378507 | LIAS | c.300-55G>T (n.300-55G>T) c.609-55G>T (n.609-55G>T) c.608+2121G>T (n.608+2121G>T) c.219-55G>T (n.219-55G>T) c.306-55G>T c.300-2556G>T (n.300-2556G>T) c.323-55G>T (n.323-55G>T) c.394-55G>T (n.394-55G>T) c.495-55G>T (n.495-55G>T) n.669-55G>T c.368+2121G>T (n.368+2121G>T) c.*212-55G>T (n.*212-55G>T) n.697-55G>T | gnomAD v4 |
4 | g.39467464A>C | CA2670378508 | LIAS | c.300-54A>C (n.300-54A>C) c.609-54A>C (n.609-54A>C) c.608+2122A>C (n.608+2122A>C) c.219-54A>C (n.219-54A>C) c.306-54A>C c.300-2555A>C (n.300-2555A>C) c.323-54A>C (n.323-54A>C) c.394-54A>C (n.394-54A>C) c.495-54A>C (n.495-54A>C) n.669-54A>C c.368+2122A>C (n.368+2122A>C) c.*212-54A>C (n.*212-54A>C) n.697-54A>C | gnomAD v4 |
4 | g.39467466C>A | CA1452162191 | LIAS | c.300-52C>A (n.300-52C>A) c.609-52C>A (n.609-52C>A) c.608+2124C>A (n.608+2124C>A) c.219-52C>A (n.219-52C>A) c.306-52C>A c.300-2553C>A (n.300-2553C>A) c.323-52C>A (n.323-52C>A) c.394-52C>A (n.394-52C>A) c.495-52C>A (n.495-52C>A) n.669-52C>A c.368+2124C>A (n.368+2124C>A) c.*212-52C>A (n.*212-52C>A) n.697-52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.39467466C= | CA1452162186 | LIAS | c.300-52C= (n.300-52C=) c.609-52C= (n.609-52C=) c.608+2124C= (n.608+2124C=) c.219-52C= (n.219-52C=) c.306-52C= c.300-2553C= (n.300-2553C=) c.323-52C= (n.323-52C=) c.394-52C= (n.394-52C=) c.495-52C= (n.495-52C=) n.669-52C= c.368+2124C= (n.368+2124C=) c.*212-52C= (n.*212-52C=) n.697-52C= | |
4 | g.39467466C>G | CA1061342892 | LIAS | c.300-52C>G (n.300-52C>G) c.609-52C>G (n.609-52C>G) c.608+2124C>G (n.608+2124C>G) c.219-52C>G (n.219-52C>G) c.306-52C>G c.300-2553C>G (n.300-2553C>G) c.323-52C>G (n.323-52C>G) c.394-52C>G (n.394-52C>G) c.495-52C>G (n.495-52C>G) n.669-52C>G c.368+2124C>G (n.368+2124C>G) c.*212-52C>G (n.*212-52C>G) n.697-52C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39467466C>T | CA95730170 | LIAS | c.300-52C>T (n.300-52C>T) c.609-52C>T (n.609-52C>T) c.608+2124C>T (n.608+2124C>T) c.219-52C>T (n.219-52C>T) c.306-52C>T c.300-2553C>T (n.300-2553C>T) c.323-52C>T (n.323-52C>T) c.394-52C>T (n.394-52C>T) c.495-52C>T (n.495-52C>T) n.669-52C>T c.368+2124C>T (n.368+2124C>T) c.*212-52C>T (n.*212-52C>T) n.697-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39467467A>G | CA2670378514 | LIAS | c.300-51A>G (n.300-51A>G) c.609-51A>G (n.609-51A>G) c.608+2125A>G (n.608+2125A>G) c.219-51A>G (n.219-51A>G) c.306-51A>G c.300-2552A>G (n.300-2552A>G) c.323-51A>G (n.323-51A>G) c.394-51A>G (n.394-51A>G) c.495-51A>G (n.495-51A>G) n.669-51A>G c.368+2125A>G (n.368+2125A>G) c.*212-51A>G (n.*212-51A>G) n.697-51A>G | gnomAD v4 |
4 | g.39467468G>T | CA2670378515 | LIAS | c.300-50G>T (n.300-50G>T) c.609-50G>T (n.609-50G>T) c.608+2126G>T (n.608+2126G>T) c.219-50G>T (n.219-50G>T) c.306-50G>T c.300-2551G>T (n.300-2551G>T) c.323-50G>T (n.323-50G>T) c.394-50G>T (n.394-50G>T) c.495-50G>T (n.495-50G>T) n.669-50G>T c.368+2126G>T (n.368+2126G>T) c.*212-50G>T (n.*212-50G>T) n.697-50G>T | gnomAD v4 |
4 | g.39467470T>C | CA2670378516 | LIAS | c.300-48T>C (n.300-48T>C) c.609-48T>C (n.609-48T>C) c.608+2128T>C (n.608+2128T>C) c.219-48T>C (n.219-48T>C) c.306-48T>C c.300-2549T>C (n.300-2549T>C) c.323-48T>C (n.323-48T>C) c.394-48T>C (n.394-48T>C) c.495-48T>C (n.495-48T>C) n.669-48T>C c.368+2128T>C (n.368+2128T>C) c.*212-48T>C (n.*212-48T>C) n.697-48T>C | gnomAD v4 |
4 | g.39467471A= | CA1452162195 | LIAS | c.300-47A= (n.300-47A=) c.609-47A= (n.609-47A=) c.608+2129A= (n.608+2129A=) c.219-47A= (n.219-47A=) c.306-47A= c.300-2548A= (n.300-2548A=) c.323-47A= (n.323-47A=) c.394-47A= (n.394-47A=) c.495-47A= (n.495-47A=) n.669-47A= c.368+2129A= (n.368+2129A=) c.*212-47A= (n.*212-47A=) n.697-47A= | |
4 | g.39467471A>G | CA2894725 | LIAS | c.300-47A>G (n.300-47A>G) c.609-47A>G (n.609-47A>G) c.608+2129A>G (n.608+2129A>G) c.219-47A>G (n.219-47A>G) c.306-47A>G c.300-2548A>G (n.300-2548A>G) c.323-47A>G (n.323-47A>G) c.394-47A>G (n.394-47A>G) c.495-47A>G (n.495-47A>G) n.669-47A>G c.368+2129A>G (n.368+2129A>G) c.*212-47A>G (n.*212-47A>G) n.697-47A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39467472T>C | CA2670378519 | LIAS | c.300-46T>C (n.300-46T>C) c.609-46T>C (n.609-46T>C) c.608+2130T>C (n.608+2130T>C) c.219-46T>C (n.219-46T>C) c.306-46T>C c.300-2547T>C (n.300-2547T>C) c.323-46T>C (n.323-46T>C) c.394-46T>C (n.394-46T>C) c.495-46T>C (n.495-46T>C) n.669-46T>C c.368+2130T>C (n.368+2130T>C) c.*212-46T>C (n.*212-46T>C) n.697-46T>C | gnomAD v4 |
4 | g.39467473G>A | CA2670378520 | LIAS | c.300-45G>A (n.300-45G>A) c.609-45G>A (n.609-45G>A) c.608+2131G>A (n.608+2131G>A) c.219-45G>A (n.219-45G>A) c.306-45G>A c.300-2546G>A (n.300-2546G>A) c.323-45G>A (n.323-45G>A) c.394-45G>A (n.394-45G>A) c.495-45G>A (n.495-45G>A) n.669-45G>A c.368+2131G>A (n.368+2131G>A) c.*212-45G>A (n.*212-45G>A) n.697-45G>A | gnomAD v4 |
4 | g.39467474T>C | CA2670378521 | LIAS | c.300-44T>C (n.300-44T>C) c.609-44T>C (n.609-44T>C) c.608+2132T>C (n.608+2132T>C) c.219-44T>C (n.219-44T>C) c.306-44T>C c.300-2545T>C (n.300-2545T>C) c.323-44T>C (n.323-44T>C) c.394-44T>C (n.394-44T>C) c.495-44T>C (n.495-44T>C) n.669-44T>C c.368+2132T>C (n.368+2132T>C) c.*212-44T>C (n.*212-44T>C) n.697-44T>C | gnomAD v4 |
4 | g.39467475C>A | CA2670378523 | LIAS | c.300-43C>A (n.300-43C>A) c.609-43C>A (n.609-43C>A) c.608+2133C>A (n.608+2133C>A) c.219-43C>A (n.219-43C>A) c.306-43C>A c.300-2544C>A (n.300-2544C>A) c.323-43C>A (n.323-43C>A) c.394-43C>A (n.394-43C>A) c.495-43C>A (n.495-43C>A) n.669-43C>A c.368+2133C>A (n.368+2133C>A) c.*212-43C>A (n.*212-43C>A) n.697-43C>A | gnomAD v4 |
4 | g.39467476A= | CA1452162196 | LIAS | c.300-42A= (n.300-42A=) c.609-42A= (n.609-42A=) c.608+2134A= (n.608+2134A=) c.219-42A= (n.219-42A=) c.306-42A= c.300-2543A= (n.300-2543A=) c.323-42A= (n.323-42A=) c.394-42A= (n.394-42A=) c.495-42A= (n.495-42A=) n.669-42A= c.368+2134A= (n.368+2134A=) c.*212-42A= (n.*212-42A=) n.697-42A= | |
4 | g.39467476A>G | CA2670378526 | LIAS | c.300-42A>G (n.300-42A>G) c.609-42A>G (n.609-42A>G) c.608+2134A>G (n.608+2134A>G) c.219-42A>G (n.219-42A>G) c.306-42A>G c.300-2543A>G (n.300-2543A>G) c.323-42A>G (n.323-42A>G) c.394-42A>G (n.394-42A>G) c.495-42A>G (n.495-42A>G) n.669-42A>G c.368+2134A>G (n.368+2134A>G) c.*212-42A>G (n.*212-42A>G) n.697-42A>G | gnomAD v4 |
4 | g.39467476A>T | CA2894726 | LIAS | c.300-42A>T (n.300-42A>T) c.609-42A>T (n.609-42A>T) c.608+2134A>T (n.608+2134A>T) c.219-42A>T (n.219-42A>T) c.306-42A>T c.300-2543A>T (n.300-2543A>T) c.323-42A>T (n.323-42A>T) c.394-42A>T (n.394-42A>T) c.495-42A>T (n.495-42A>T) n.669-42A>T c.368+2134A>T (n.368+2134A>T) c.*212-42A>T (n.*212-42A>T) n.697-42A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39467477G>A | CA2670378528 | LIAS | c.300-41G>A (n.300-41G>A) c.609-41G>A (n.609-41G>A) c.608+2135G>A (n.608+2135G>A) c.219-41G>A (n.219-41G>A) c.306-41G>A c.300-2542G>A (n.300-2542G>A) c.323-41G>A (n.323-41G>A) c.394-41G>A (n.394-41G>A) c.495-41G>A (n.495-41G>A) n.669-41G>A c.368+2135G>A (n.368+2135G>A) c.*212-41G>A (n.*212-41G>A) n.697-41G>A | gnomAD v4 |
4 | g.39467478T>C | CA2670378530 | LIAS | c.300-40T>C (n.300-40T>C) c.609-40T>C (n.609-40T>C) c.608+2136T>C (n.608+2136T>C) c.219-40T>C (n.219-40T>C) c.306-40T>C c.300-2541T>C (n.300-2541T>C) c.323-40T>C (n.323-40T>C) c.394-40T>C (n.394-40T>C) c.495-40T>C (n.495-40T>C) n.669-40T>C c.368+2136T>C (n.368+2136T>C) c.*212-40T>C (n.*212-40T>C) n.697-40T>C | gnomAD v4 |
4 | g.39467479T>C | CA2670378532 | LIAS | c.300-39T>C (n.300-39T>C) c.609-39T>C (n.609-39T>C) c.608+2137T>C (n.608+2137T>C) c.219-39T>C (n.219-39T>C) c.306-39T>C c.300-2540T>C (n.300-2540T>C) c.323-39T>C (n.323-39T>C) c.394-39T>C (n.394-39T>C) c.495-39T>C (n.495-39T>C) n.669-39T>C c.368+2137T>C (n.368+2137T>C) c.*212-39T>C (n.*212-39T>C) n.697-39T>C | gnomAD v4 |
4 | g.39467480C>A | CA2894727 | LIAS | c.300-38C>A (n.300-38C>A) c.609-38C>A (n.609-38C>A) c.608+2138C>A (n.608+2138C>A) c.219-38C>A (n.219-38C>A) c.306-38C>A c.300-2539C>A (n.300-2539C>A) c.323-38C>A (n.323-38C>A) c.394-38C>A (n.394-38C>A) c.495-38C>A (n.495-38C>A) n.669-38C>A c.368+2138C>A (n.368+2138C>A) c.*212-38C>A (n.*212-38C>A) n.697-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39467480C= | CA1452162199 | LIAS | c.300-38C= (n.300-38C=) c.609-38C= (n.609-38C=) c.608+2138C= (n.608+2138C=) c.219-38C= (n.219-38C=) c.306-38C= c.300-2539C= (n.300-2539C=) c.323-38C= (n.323-38C=) c.394-38C= (n.394-38C=) c.495-38C= (n.495-38C=) n.669-38C= c.368+2138C= (n.368+2138C=) c.*212-38C= (n.*212-38C=) n.697-38C= | |
4 | g.39467480_39467482delinsCTT | CA1452162203 | LIAS | c.300-38_300-36delinsCTT (n.300-38_300-36delinsCTT) c.609-38_609-36delinsCTT (n.609-38_609-36delinsCTT) c.608+2138_608+2140delinsCTT (n.608+2138_608+2140delinsCTT) c.219-38_219-36delinsCTT (n.219-38_219-36delinsCTT) c.306-38_306-36delinsCTT c.300-2539_300-2537delinsCTT (n.300-2539_300-2537delinsCTT) c.323-38_323-36delinsCTT (n.323-38_323-36delinsCTT) c.394-38_394-36delinsCTT (n.394-38_394-36delinsCTT) c.495-38_495-36delinsCTT (n.495-38_495-36delinsCTT) n.669-38_669-36delinsCTT c.368+2138_368+2140delinsCTT (n.368+2138_368+2140delinsCTT) c.*212-38_*212-36delinsCTT (n.*212-38_*212-36delinsCTT) n.697-38_697-36delinsCTT | |
4 | g.39467481T>C | CA550737074 | LIAS | c.300-37T>C (n.300-37T>C) c.609-37T>C (n.609-37T>C) c.608+2139T>C (n.608+2139T>C) c.219-37T>C (n.219-37T>C) c.306-37T>C c.300-2538T>C (n.300-2538T>C) c.323-37T>C (n.323-37T>C) c.394-37T>C (n.394-37T>C) c.495-37T>C (n.495-37T>C) n.669-37T>C c.368+2139T>C (n.368+2139T>C) c.*212-37T>C (n.*212-37T>C) n.697-37T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.39467481T= | CA1452162207 | LIAS | c.300-37T= (n.300-37T=) c.609-37T= (n.609-37T=) c.608+2139T= (n.608+2139T=) c.219-37T= (n.219-37T=) c.306-37T= c.300-2538T= (n.300-2538T=) c.323-37T= (n.323-37T=) c.394-37T= (n.394-37T=) c.495-37T= (n.495-37T=) n.669-37T= c.368+2139T= (n.368+2139T=) c.*212-37T= (n.*212-37T=) n.697-37T= | |
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