| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.2818834_2818839dup | CA2578061438 | SH3BP2 | c.81-1780_81-1775dup (n.81-1780_81-1775dup) c.-4-1780_-4-1775dup (n.-4-1780_-4-1775dup) c.167+444_167+449dup (n.167+444_167+449dup) c.-241_-236dup (n.-241_-236dup) n.119_124dup n.105-1780_105-1775dup n.178-1780_178-1775dup n.52-1780_52-1775dup c.-5+444_-5+449dup (n.-5+444_-5+449dup) n.68-1780_68-1775dup c.6-1780_6-1775dup (n.6-1780_6-1775dup) c.-762-1780_-762-1775dup (n.-762-1780_-762-1775dup) | |
| 4 | g.2818834A= | CA3111721912 | SH3BP2 | c.81-1780A= (n.81-1780A=) c.-4-1780A= (n.-4-1780A=) c.167+444A= (n.167+444A=) c.-241A= (n.-241A=) n.119A= n.105-1780A= n.178-1780A= n.52-1780A= c.-5+444A= (n.-5+444A=) n.68-1780A= c.6-1780A= (n.6-1780A=) c.-762-1780A= (n.-762-1780A=) | dbSNP |
| 4 | g.2818834A>C | CA10620842 | SH3BP2 | c.81-1780A>C (n.81-1780A>C) c.-4-1780A>C (n.-4-1780A>C) c.167+444A>C (n.167+444A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) n.119A>C n.105-1780A>C n.178-1780A>C n.52-1780A>C c.-5+444A>C (n.-5+444A>C) n.68-1780A>C c.6-1780A>C (n.6-1780A>C) c.-762-1780A>C (n.-762-1780A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2818834A>G | CA2669652391 | SH3BP2 | c.81-1780A>G (n.81-1780A>G) c.-4-1780A>G (n.-4-1780A>G) c.167+444A>G (n.167+444A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) n.119A>G n.105-1780A>G n.178-1780A>G n.52-1780A>G c.-5+444A>G (n.-5+444A>G) n.68-1780A>G c.6-1780A>G (n.6-1780A>G) c.-762-1780A>G (n.-762-1780A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818834A>T | CA2669652393 | SH3BP2 | c.81-1780A>T (n.81-1780A>T) c.-4-1780A>T (n.-4-1780A>T) c.167+444A>T (n.167+444A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) n.119A>T n.105-1780A>T n.178-1780A>T n.52-1780A>T c.-5+444A>T (n.-5+444A>T) n.68-1780A>T c.6-1780A>T (n.6-1780A>T) c.-762-1780A>T (n.-762-1780A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2818835G>T | CA2669652397 | SH3BP2 | c.81-1779G>T (n.81-1779G>T) c.-4-1779G>T (n.-4-1779G>T) c.167+445G>T (n.167+445G>T) c.-240G>T (n.-240G>T) n.120G>T n.105-1779G>T n.178-1779G>T n.52-1779G>T c.-5+445G>T (n.-5+445G>T) n.68-1779G>T c.6-1779G>T (n.6-1779G>T) c.-762-1779G>T (n.-762-1779G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818838_2818841del | CA2497061851 | SH3BP2 | c.81-1776_81-1773del (n.81-1776_81-1773del) c.-4-1776_-4-1773del (n.-4-1776_-4-1773del) c.167+448_167+451del (n.167+448_167+451del) c.-237_-234del (n.-237_-234del) n.123_126del n.105-1776_105-1773del n.178-1776_178-1773del n.52-1776_52-1773del c.-5+448_-5+451del (n.-5+448_-5+451del) n.68-1776_68-1773del c.6-1776_6-1773del (n.6-1776_6-1773del) c.-762-1776_-762-1773del (n.-762-1776_-762-1773del) | dbSNP |
| 4 | g.2818836G>T | CA2669652398 | SH3BP2 | c.81-1778G>T (n.81-1778G>T) c.-4-1778G>T (n.-4-1778G>T) c.167+446G>T (n.167+446G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) n.121G>T n.105-1778G>T n.178-1778G>T n.52-1778G>T c.-5+446G>T (n.-5+446G>T) n.68-1778G>T c.6-1778G>T (n.6-1778G>T) c.-762-1778G>T (n.-762-1778G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818837C>A | CA2669652399 | SH3BP2 | c.81-1777C>A (n.81-1777C>A) c.-4-1777C>A (n.-4-1777C>A) c.167+447C>A (n.167+447C>A) c.-238C>A (n.-238C>A) n.122C>A n.105-1777C>A n.178-1777C>A n.52-1777C>A c.-5+447C>A (n.-5+447C>A) n.68-1777C>A c.6-1777C>A (n.6-1777C>A) c.-762-1777C>A (n.-762-1777C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2818837C= | CA3121527781 | SH3BP2 | c.81-1777C= (n.81-1777C=) c.-4-1777C= (n.-4-1777C=) c.167+447C= (n.167+447C=) c.-238C= (n.-238C=) n.122C= n.105-1777C= n.178-1777C= n.52-1777C= c.-5+447C= (n.-5+447C=) n.68-1777C= c.6-1777C= (n.6-1777C=) c.-762-1777C= (n.-762-1777C=) | dbSNP |
| 4 | g.2818837C>T | CA2669652400 | SH3BP2 | c.81-1777C>T (n.81-1777C>T) c.-4-1777C>T (n.-4-1777C>T) c.167+447C>T (n.167+447C>T) c.-238C>T (n.-238C>T) n.122C>T n.105-1777C>T n.178-1777C>T n.52-1777C>T c.-5+447C>T (n.-5+447C>T) n.68-1777C>T c.6-1777C>T (n.6-1777C>T) c.-762-1777C>T (n.-762-1777C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818838C>A | CA91402786 | SH3BP2 | c.81-1776C>A (n.81-1776C>A) c.-4-1776C>A (n.-4-1776C>A) c.167+448C>A (n.167+448C>A) c.-237C>A (n.-237C>A) n.123C>A n.105-1776C>A n.178-1776C>A n.52-1776C>A c.-5+448C>A (n.-5+448C>A) n.68-1776C>A c.6-1776C>A (n.6-1776C>A) c.-762-1776C>A (n.-762-1776C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2818838C= | CA3111906134 | SH3BP2 | c.81-1776C= (n.81-1776C=) c.-4-1776C= (n.-4-1776C=) c.167+448C= (n.167+448C=) c.-237C= (n.-237C=) n.123C= n.105-1776C= n.178-1776C= n.52-1776C= c.-5+448C= (n.-5+448C=) n.68-1776C= c.6-1776C= (n.6-1776C=) c.-762-1776C= (n.-762-1776C=) | dbSNP |
| 4 | g.2818838C>T | CA2669652402 | SH3BP2 | c.81-1776C>T (n.81-1776C>T) c.-4-1776C>T (n.-4-1776C>T) c.167+448C>T (n.167+448C>T) c.-237C>T (n.-237C>T) n.123C>T n.105-1776C>T n.178-1776C>T n.52-1776C>T c.-5+448C>T (n.-5+448C>T) n.68-1776C>T c.6-1776C>T (n.6-1776C>T) c.-762-1776C>T (n.-762-1776C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2818839G>A | CA2578061441 | SH3BP2 | c.81-1775G>A (n.81-1775G>A) c.-4-1775G>A (n.-4-1775G>A) c.167+449G>A (n.167+449G>A) c.-236G>A (n.-236G>A) n.124G>A n.105-1775G>A n.178-1775G>A n.52-1775G>A c.-5+449G>A (n.-5+449G>A) n.68-1775G>A c.6-1775G>A (n.6-1775G>A) c.-762-1775G>A (n.-762-1775G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818839G= | CA3113470396 | SH3BP2 | c.81-1775G= (n.81-1775G=) c.-4-1775G= (n.-4-1775G=) c.167+449G= (n.167+449G=) c.-236G= (n.-236G=) n.124G= n.105-1775G= n.178-1775G= n.52-1775G= c.-5+449G= (n.-5+449G=) n.68-1775G= c.6-1775G= (n.6-1775G=) c.-762-1775G= (n.-762-1775G=) | dbSNP |
| 4 | g.2818839G>T | CA2704788889 | SH3BP2 | c.81-1775G>T (n.81-1775G>T) c.-4-1775G>T (n.-4-1775G>T) c.167+449G>T (n.167+449G>T) c.-236G>T (n.-236G>T) n.124G>T n.105-1775G>T n.178-1775G>T n.52-1775G>T c.-5+449G>T (n.-5+449G>T) n.68-1775G>T c.6-1775G>T (n.6-1775G>T) c.-762-1775G>T (n.-762-1775G>T) | dbSNP |
| 4 | g.2818840G>A | CA2669652406 | SH3BP2 | c.81-1774G>A (n.81-1774G>A) c.-4-1774G>A (n.-4-1774G>A) c.167+450G>A (n.167+450G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) n.125G>A n.105-1774G>A n.178-1774G>A n.52-1774G>A c.-5+450G>A (n.-5+450G>A) n.68-1774G>A c.6-1774G>A (n.6-1774G>A) c.-762-1774G>A (n.-762-1774G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818840G>C | CA549288028 | SH3BP2 | c.81-1774G>C (n.81-1774G>C) c.-4-1774G>C (n.-4-1774G>C) c.167+450G>C (n.167+450G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) n.125G>C n.105-1774G>C n.178-1774G>C n.52-1774G>C c.-5+450G>C (n.-5+450G>C) n.68-1774G>C c.6-1774G>C (n.6-1774G>C) c.-762-1774G>C (n.-762-1774G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2818840G= | CA3112816657 | SH3BP2 | c.81-1774G= (n.81-1774G=) c.-4-1774G= (n.-4-1774G=) c.167+450G= (n.167+450G=) c.-235G= (n.-235G=) n.125G= n.105-1774G= n.178-1774G= n.52-1774G= c.-5+450G= (n.-5+450G=) n.68-1774G= c.6-1774G= (n.6-1774G=) c.-762-1774G= (n.-762-1774G=) | dbSNP |
| 4 | g.2818841C>T | CA2669652407 | SH3BP2 | c.81-1773C>T (n.81-1773C>T) c.-4-1773C>T (n.-4-1773C>T) c.167+451C>T (n.167+451C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) n.126C>T n.105-1773C>T n.178-1773C>T n.52-1773C>T c.-5+451C>T (n.-5+451C>T) n.68-1773C>T c.6-1773C>T (n.6-1773C>T) c.-762-1773C>T (n.-762-1773C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818842A= | CA3112580788 | SH3BP2 | c.81-1772A= (n.81-1772A=) c.-4-1772A= (n.-4-1772A=) c.167+452A= (n.167+452A=) c.-233A= (n.-233A=) n.127A= n.105-1772A= n.178-1772A= n.52-1772A= c.-5+452A= (n.-5+452A=) n.68-1772A= c.6-1772A= (n.6-1772A=) c.-762-1772A= (n.-762-1772A=) | dbSNP |
| 4 | g.2818842A>C | CA2669652408 | SH3BP2 | c.81-1772A>C (n.81-1772A>C) c.-4-1772A>C (n.-4-1772A>C) c.167+452A>C (n.167+452A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) n.127A>C n.105-1772A>C n.178-1772A>C n.52-1772A>C c.-5+452A>C (n.-5+452A>C) n.68-1772A>C c.6-1772A>C (n.6-1772A>C) c.-762-1772A>C (n.-762-1772A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818842A>G | CA793576942 | SH3BP2 | c.81-1772A>G (n.81-1772A>G) c.-4-1772A>G (n.-4-1772A>G) c.167+452A>G (n.167+452A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) n.127A>G n.105-1772A>G n.178-1772A>G n.52-1772A>G c.-5+452A>G (n.-5+452A>G) n.68-1772A>G c.6-1772A>G (n.6-1772A>G) c.-762-1772A>G (n.-762-1772A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2818843G>A | CA3121527828 | SH3BP2 | c.81-1771G>A (n.81-1771G>A) c.-4-1771G>A (n.-4-1771G>A) c.167+453G>A (n.167+453G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) n.128G>A n.105-1771G>A n.178-1771G>A n.52-1771G>A c.-5+453G>A (n.-5+453G>A) n.68-1771G>A c.6-1771G>A (n.6-1771G>A) c.-762-1771G>A (n.-762-1771G>A) | dbSNP |
| 4 | g.2818843G= | CA3121527817 | SH3BP2 | c.81-1771G= (n.81-1771G=) c.-4-1771G= (n.-4-1771G=) c.167+453G= (n.167+453G=) c.-232G= (n.-232G=) n.128G= n.105-1771G= n.178-1771G= n.52-1771G= c.-5+453G= (n.-5+453G=) n.68-1771G= c.6-1771G= (n.6-1771G=) c.-762-1771G= (n.-762-1771G=) | dbSNP |
| 4 | g.2818843G>T | CA2669652410 | SH3BP2 | c.81-1771G>T (n.81-1771G>T) c.-4-1771G>T (n.-4-1771G>T) c.167+453G>T (n.167+453G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) n.128G>T n.105-1771G>T n.178-1771G>T n.52-1771G>T c.-5+453G>T (n.-5+453G>T) n.68-1771G>T c.6-1771G>T (n.6-1771G>T) c.-762-1771G>T (n.-762-1771G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2818844A= | CA3112803292 | SH3BP2 | c.81-1770A= (n.81-1770A=) c.-4-1770A= (n.-4-1770A=) c.167+454A= (n.167+454A=) c.-231A= (n.-231A=) n.129A= n.105-1770A= n.178-1770A= n.52-1770A= c.-5+454A= (n.-5+454A=) n.68-1770A= c.6-1770A= (n.6-1770A=) c.-762-1770A= (n.-762-1770A=) | dbSNP |
| 4 | g.2818844A>C | CA2578061442 | SH3BP2 | c.81-1770A>C (n.81-1770A>C) c.-4-1770A>C (n.-4-1770A>C) c.167+454A>C (n.167+454A>C) c.-231A>C (n.-231A>C) n.129A>C n.105-1770A>C n.178-1770A>C n.52-1770A>C c.-5+454A>C (n.-5+454A>C) n.68-1770A>C c.6-1770A>C (n.6-1770A>C) c.-762-1770A>C (n.-762-1770A>C) | |
| 4 | g.2818844A>G | CA1058616249 | SH3BP2 | c.81-1770A>G (n.81-1770A>G) c.-4-1770A>G (n.-4-1770A>G) c.167+454A>G (n.167+454A>G) c.-231A>G (n.-231A>G) n.129A>G n.105-1770A>G n.178-1770A>G n.52-1770A>G c.-5+454A>G (n.-5+454A>G) n.68-1770A>G c.6-1770A>G (n.6-1770A>G) c.-762-1770A>G (n.-762-1770A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2818844A>T | CA793576943 | SH3BP2 | c.81-1770A>T (n.81-1770A>T) c.-4-1770A>T (n.-4-1770A>T) c.167+454A>T (n.167+454A>T) c.-231A>T (n.-231A>T) n.129A>T n.105-1770A>T n.178-1770A>T n.52-1770A>T c.-5+454A>T (n.-5+454A>T) n.68-1770A>T c.6-1770A>T (n.6-1770A>T) c.-762-1770A>T (n.-762-1770A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2818845A= | CA3113099662 | SH3BP2 | c.81-1769A= (n.81-1769A=) c.-4-1769A= (n.-4-1769A=) c.167+455A= (n.167+455A=) c.-230A= (n.-230A=) n.130A= n.105-1769A= n.178-1769A= n.52-1769A= c.-5+455A= (n.-5+455A=) n.68-1769A= c.6-1769A= (n.6-1769A=) c.-762-1769A= (n.-762-1769A=) | dbSNP |
| 4 | g.2818845A>G | CA914898586 | SH3BP2 | c.81-1769A>G (n.81-1769A>G) c.-4-1769A>G (n.-4-1769A>G) c.167+455A>G (n.167+455A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) n.130A>G n.105-1769A>G n.178-1769A>G n.52-1769A>G c.-5+455A>G (n.-5+455A>G) n.68-1769A>G c.6-1769A>G (n.6-1769A>G) c.-762-1769A>G (n.-762-1769A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2818848C>A | CA2669652416 | SH3BP2 | c.81-1766C>A (n.81-1766C>A) c.-4-1766C>A (n.-4-1766C>A) c.167+458C>A (n.167+458C>A) c.-227C>A (n.-227C>A) n.133C>A n.105-1766C>A n.178-1766C>A n.52-1766C>A c.-5+458C>A (n.-5+458C>A) n.68-1766C>A c.6-1766C>A (n.6-1766C>A) c.-762-1766C>A (n.-762-1766C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818848C= | CA3113470397 | SH3BP2 | c.81-1766C= (n.81-1766C=) c.-4-1766C= (n.-4-1766C=) c.167+458C= (n.167+458C=) c.-227C= (n.-227C=) n.133C= n.105-1766C= n.178-1766C= n.52-1766C= c.-5+458C= (n.-5+458C=) n.68-1766C= c.6-1766C= (n.6-1766C=) c.-762-1766C= (n.-762-1766C=) | dbSNP |
| 4 | g.2818848C>G | CA2760185519 | SH3BP2 | c.81-1766C>G (n.81-1766C>G) c.-4-1766C>G (n.-4-1766C>G) c.167+458C>G (n.167+458C>G) c.-227C>G (n.-227C>G) n.133C>G n.105-1766C>G n.178-1766C>G n.52-1766C>G c.-5+458C>G (n.-5+458C>G) n.68-1766C>G c.6-1766C>G (n.6-1766C>G) c.-762-1766C>G (n.-762-1766C>G) | |
| 4 | g.2818848C>T | CA2704788890 | SH3BP2 | c.81-1766C>T (n.81-1766C>T) c.-4-1766C>T (n.-4-1766C>T) c.167+458C>T (n.167+458C>T) c.-227C>T (n.-227C>T) n.133C>T n.105-1766C>T n.178-1766C>T n.52-1766C>T c.-5+458C>T (n.-5+458C>T) n.68-1766C>T c.6-1766C>T (n.6-1766C>T) c.-762-1766C>T (n.-762-1766C>T) | dbSNP |
| 4 | g.2818849A>G | CA2669652418 | SH3BP2 | c.81-1765A>G (n.81-1765A>G) c.-4-1765A>G (n.-4-1765A>G) c.167+459A>G (n.167+459A>G) c.-226A>G (n.-226A>G) n.134A>G n.105-1765A>G n.178-1765A>G n.52-1765A>G c.-5+459A>G (n.-5+459A>G) n.68-1765A>G c.6-1765A>G (n.6-1765A>G) c.-762-1765A>G (n.-762-1765A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818849A>T | CA3013623431 | SH3BP2 | c.81-1765A>T (n.81-1765A>T) c.-4-1765A>T (n.-4-1765A>T) c.167+459A>T (n.167+459A>T) c.-226A>T (n.-226A>T) n.134A>T n.105-1765A>T n.178-1765A>T n.52-1765A>T c.-5+459A>T (n.-5+459A>T) n.68-1765A>T c.6-1765A>T (n.6-1765A>T) c.-762-1765A>T (n.-762-1765A>T) | |
| 4 | g.2818850G>A | CA2669652419 | SH3BP2 | c.81-1764G>A (n.81-1764G>A) c.-4-1764G>A (n.-4-1764G>A) c.167+460G>A (n.167+460G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.135G>A n.105-1764G>A n.178-1764G>A n.52-1764G>A c.-5+460G>A (n.-5+460G>A) n.68-1764G>A c.6-1764G>A (n.6-1764G>A) c.-762-1764G>A (n.-762-1764G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2818850G= | CA3111644185 | SH3BP2 | c.81-1764G= (n.81-1764G=) c.-4-1764G= (n.-4-1764G=) c.167+460G= (n.167+460G=) c.-225G= (n.-225G=) n.135G= n.105-1764G= n.178-1764G= n.52-1764G= c.-5+460G= (n.-5+460G=) n.68-1764G= c.6-1764G= (n.6-1764G=) c.-762-1764G= (n.-762-1764G=) | dbSNP |
| 4 | g.2818850G>T | CA91402790 | SH3BP2 | c.81-1764G>T (n.81-1764G>T) c.-4-1764G>T (n.-4-1764G>T) c.167+460G>T (n.167+460G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.135G>T n.105-1764G>T n.178-1764G>T n.52-1764G>T c.-5+460G>T (n.-5+460G>T) n.68-1764G>T c.6-1764G>T (n.6-1764G>T) c.-762-1764G>T (n.-762-1764G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2818851C>G | CA2669652422 | SH3BP2 | c.81-1763C>G (n.81-1763C>G) c.-4-1763C>G (n.-4-1763C>G) c.167+461C>G (n.167+461C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.136C>G n.105-1763C>G n.178-1763C>G n.52-1763C>G c.-5+461C>G (n.-5+461C>G) n.68-1763C>G c.6-1763C>G (n.6-1763C>G) c.-762-1763C>G (n.-762-1763C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818851C>T | CA2669652424 | SH3BP2 | c.81-1763C>T (n.81-1763C>T) c.-4-1763C>T (n.-4-1763C>T) c.167+461C>T (n.167+461C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.136C>T n.105-1763C>T n.178-1763C>T n.52-1763C>T c.-5+461C>T (n.-5+461C>T) n.68-1763C>T c.6-1763C>T (n.6-1763C>T) c.-762-1763C>T (n.-762-1763C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818852C>A | CA2669652425 | SH3BP2 | c.81-1762C>A (n.81-1762C>A) c.-4-1762C>A (n.-4-1762C>A) c.167+462C>A (n.167+462C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) n.137C>A n.105-1762C>A n.178-1762C>A n.52-1762C>A c.-5+462C>A (n.-5+462C>A) n.68-1762C>A c.6-1762C>A (n.6-1762C>A) c.-762-1762C>A (n.-762-1762C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818852C= | CA3114201481 | SH3BP2 | c.81-1762C= (n.81-1762C=) c.-4-1762C= (n.-4-1762C=) c.167+462C= (n.167+462C=) c.-223C= (n.-223C=) n.137C= n.105-1762C= n.178-1762C= n.52-1762C= c.-5+462C= (n.-5+462C=) n.68-1762C= c.6-1762C= (n.6-1762C=) c.-762-1762C= (n.-762-1762C=) | dbSNP |
| 4 | g.2818852C>G | CA2669652427 | SH3BP2 | c.81-1762C>G (n.81-1762C>G) c.-4-1762C>G (n.-4-1762C>G) c.167+462C>G (n.167+462C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) n.137C>G n.105-1762C>G n.178-1762C>G n.52-1762C>G c.-5+462C>G (n.-5+462C>G) n.68-1762C>G c.6-1762C>G (n.6-1762C>G) c.-762-1762C>G (n.-762-1762C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818852C>T | CA2704958762 | SH3BP2 | c.81-1762C>T (n.81-1762C>T) c.-4-1762C>T (n.-4-1762C>T) c.167+462C>T (n.167+462C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) n.137C>T n.105-1762C>T n.178-1762C>T n.52-1762C>T c.-5+462C>T (n.-5+462C>T) n.68-1762C>T c.6-1762C>T (n.6-1762C>T) c.-762-1762C>T (n.-762-1762C>T) | dbSNP |
| 4 | g.2818853T>C | CA2669652428 | SH3BP2 | c.81-1761T>C (n.81-1761T>C) c.-4-1761T>C (n.-4-1761T>C) c.167+463T>C (n.167+463T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) n.138T>C n.105-1761T>C n.178-1761T>C n.52-1761T>C c.-5+463T>C (n.-5+463T>C) n.68-1761T>C c.6-1761T>C (n.6-1761T>C) c.-762-1761T>C (n.-762-1761T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818853_2818856dup | CA1058616252 | SH3BP2 | c.81-1761_81-1758dup (n.81-1761_81-1758dup) c.-4-1761_-4-1758dup (n.-4-1761_-4-1758dup) c.167+463_167+466dup (n.167+463_167+466dup) c.-222_-219dup (n.-222_-219dup) n.138_141dup n.105-1761_105-1758dup n.178-1761_178-1758dup n.52-1761_52-1758dup c.-5+463_-5+466dup (n.-5+463_-5+466dup) n.68-1761_68-1758dup c.6-1761_6-1758dup (n.6-1761_6-1758dup) c.-762-1761_-762-1758dup (n.-762-1761_-762-1758dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |