| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.2818734_2818748dup | CA2979879454 | SH3BP2 | c.81-1880_81-1866dup (n.81-1880_81-1866dup) c.-4-1880_-4-1866dup (n.-4-1880_-4-1866dup) c.167+344_167+358dup (n.167+344_167+358dup) n.19_33dup n.105-1880_105-1866dup n.178-1880_178-1866dup n.52-1880_52-1866dup c.-5+344_-5+358dup (n.-5+344_-5+358dup) n.68-1880_68-1866dup c.6-1880_6-1866dup (n.6-1880_6-1866dup) c.-762-1880_-762-1866dup (n.-762-1880_-762-1866dup) | |
| 4 | g.2818735dup | CA793576875 | SH3BP2 | c.81-1879dup (n.81-1879dup) c.-4-1879dup (n.-4-1879dup) c.167+345dup (n.167+345dup) n.20dup n.105-1879dup n.178-1879dup n.52-1879dup c.-5+345dup (n.-5+345dup) n.68-1879dup c.6-1879dup (n.6-1879dup) c.-762-1879dup (n.-762-1879dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2818735del | CA793576876 | SH3BP2 | c.81-1879del (n.81-1879del) c.-4-1879del (n.-4-1879del) c.167+345del (n.167+345del) n.20del n.105-1879del n.178-1879del n.52-1879del c.-5+345del (n.-5+345del) n.68-1879del c.6-1879del (n.6-1879del) c.-762-1879del (n.-762-1879del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2818734G>A | CA2669652260 | SH3BP2 | c.81-1880G>A (n.81-1880G>A) c.-4-1880G>A (n.-4-1880G>A) c.167+344G>A (n.167+344G>A) n.19G>A n.105-1880G>A n.178-1880G>A n.52-1880G>A c.-5+344G>A (n.-5+344G>A) n.68-1880G>A c.6-1880G>A (n.6-1880G>A) c.-762-1880G>A (n.-762-1880G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2818734G= | CA3121527078 | SH3BP2 | c.81-1880G= (n.81-1880G=) c.-4-1880G= (n.-4-1880G=) c.167+344G= (n.167+344G=) n.19G= n.105-1880G= n.178-1880G= n.52-1880G= c.-5+344G= (n.-5+344G=) n.68-1880G= c.6-1880G= (n.6-1880G=) c.-762-1880G= (n.-762-1880G=) | dbSNP |
| 4 | g.2818734G>T | CA2578061425 | SH3BP2 | c.81-1880G>T (n.81-1880G>T) c.-4-1880G>T (n.-4-1880G>T) c.167+344G>T (n.167+344G>T) n.19G>T n.105-1880G>T n.178-1880G>T n.52-1880G>T c.-5+344G>T (n.-5+344G>T) n.68-1880G>T c.6-1880G>T (n.6-1880G>T) c.-762-1880G>T (n.-762-1880G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818735G>A | CA549288025 | SH3BP2 | c.81-1879G>A (n.81-1879G>A) c.-4-1879G>A (n.-4-1879G>A) c.167+345G>A (n.167+345G>A) n.20G>A n.105-1879G>A n.178-1879G>A n.52-1879G>A c.-5+345G>A (n.-5+345G>A) n.68-1879G>A c.6-1879G>A (n.6-1879G>A) c.-762-1879G>A (n.-762-1879G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2818735G= | CA3112464651 | SH3BP2 | c.81-1879G= (n.81-1879G=) c.-4-1879G= (n.-4-1879G=) c.167+345G= (n.167+345G=) n.20G= n.105-1879G= n.178-1879G= n.52-1879G= c.-5+345G= (n.-5+345G=) n.68-1879G= c.6-1879G= (n.6-1879G=) c.-762-1879G= (n.-762-1879G=) | dbSNP |
| 4 | g.2818737C>A | CA793576885 | SH3BP2 | c.81-1877C>A (n.81-1877C>A) c.-4-1877C>A (n.-4-1877C>A) c.167+347C>A (n.167+347C>A) n.22C>A n.105-1877C>A n.178-1877C>A n.52-1877C>A c.-5+347C>A (n.-5+347C>A) n.68-1877C>A c.6-1877C>A (n.6-1877C>A) c.-762-1877C>A (n.-762-1877C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2818737C= | CA3112344794 | SH3BP2 | c.81-1877C= (n.81-1877C=) c.-4-1877C= (n.-4-1877C=) c.167+347C= (n.167+347C=) n.22C= n.105-1877C= n.178-1877C= n.52-1877C= c.-5+347C= (n.-5+347C=) n.68-1877C= c.6-1877C= (n.6-1877C=) c.-762-1877C= (n.-762-1877C=) | dbSNP |
| 4 | g.2818737C>T | CA2669652261 | SH3BP2 | c.81-1877C>T (n.81-1877C>T) c.-4-1877C>T (n.-4-1877C>T) c.167+347C>T (n.167+347C>T) n.22C>T n.105-1877C>T n.178-1877C>T n.52-1877C>T c.-5+347C>T (n.-5+347C>T) n.68-1877C>T c.6-1877C>T (n.6-1877C>T) c.-762-1877C>T (n.-762-1877C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2818738C>A | CA2669652262 | SH3BP2 | c.81-1876C>A (n.81-1876C>A) c.-4-1876C>A (n.-4-1876C>A) c.167+348C>A (n.167+348C>A) n.23C>A n.105-1876C>A n.178-1876C>A n.52-1876C>A c.-5+348C>A (n.-5+348C>A) n.68-1876C>A c.6-1876C>A (n.6-1876C>A) c.-762-1876C>A (n.-762-1876C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818739T>A | CA91402732 | SH3BP2 | c.81-1875T>A (n.81-1875T>A) c.-4-1875T>A (n.-4-1875T>A) c.167+349T>A (n.167+349T>A) n.24T>A n.105-1875T>A n.178-1875T>A n.52-1875T>A c.-5+349T>A (n.-5+349T>A) n.68-1875T>A c.6-1875T>A (n.6-1875T>A) c.-762-1875T>A (n.-762-1875T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2818739T>C | CA2669652263 | SH3BP2 | c.81-1875T>C (n.81-1875T>C) c.-4-1875T>C (n.-4-1875T>C) c.167+349T>C (n.167+349T>C) n.24T>C n.105-1875T>C n.178-1875T>C n.52-1875T>C c.-5+349T>C (n.-5+349T>C) n.68-1875T>C c.6-1875T>C (n.6-1875T>C) c.-762-1875T>C (n.-762-1875T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818739T>G | CA2669652264 | SH3BP2 | c.81-1875T>G (n.81-1875T>G) c.-4-1875T>G (n.-4-1875T>G) c.167+349T>G (n.167+349T>G) n.24T>G n.105-1875T>G n.178-1875T>G n.52-1875T>G c.-5+349T>G (n.-5+349T>G) n.68-1875T>G c.6-1875T>G (n.6-1875T>G) c.-762-1875T>G (n.-762-1875T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818739T= | CA3111653515 | SH3BP2 | c.81-1875T= (n.81-1875T=) c.-4-1875T= (n.-4-1875T=) c.167+349T= (n.167+349T=) n.24T= n.105-1875T= n.178-1875T= n.52-1875T= c.-5+349T= (n.-5+349T=) n.68-1875T= c.6-1875T= (n.6-1875T=) c.-762-1875T= (n.-762-1875T=) | dbSNP |
| 4 | g.2818739_2818740del | CA2979879475 | SH3BP2 | c.81-1875_81-1874del (n.81-1875_81-1874del) c.-4-1875_-4-1874del (n.-4-1875_-4-1874del) c.167+349_167+350del (n.167+349_167+350del) n.24_25del n.105-1875_105-1874del n.178-1875_178-1874del n.52-1875_52-1874del c.-5+349_-5+350del (n.-5+349_-5+350del) n.68-1875_68-1874del c.6-1875_6-1874del (n.6-1875_6-1874del) c.-762-1875_-762-1874del (n.-762-1875_-762-1874del) | |
| 4 | g.2818740G>A | CA2979879489 | SH3BP2 | c.81-1874G>A (n.81-1874G>A) c.-4-1874G>A (n.-4-1874G>A) c.167+350G>A (n.167+350G>A) n.25G>A n.105-1874G>A n.178-1874G>A n.52-1874G>A c.-5+350G>A (n.-5+350G>A) n.68-1874G>A c.6-1874G>A (n.6-1874G>A) c.-762-1874G>A (n.-762-1874G>A) | |
| 4 | g.2818740G>T | CA3013623385 | SH3BP2 | c.81-1874G>T (n.81-1874G>T) c.-4-1874G>T (n.-4-1874G>T) c.167+350G>T (n.167+350G>T) n.25G>T n.105-1874G>T n.178-1874G>T n.52-1874G>T c.-5+350G>T (n.-5+350G>T) n.68-1874G>T c.6-1874G>T (n.6-1874G>T) c.-762-1874G>T (n.-762-1874G>T) | |
| 4 | g.2818741C>A | CA2669652265 | SH3BP2 | c.81-1873C>A (n.81-1873C>A) c.-4-1873C>A (n.-4-1873C>A) c.167+351C>A (n.167+351C>A) n.26C>A n.105-1873C>A n.178-1873C>A n.52-1873C>A c.-5+351C>A (n.-5+351C>A) n.68-1873C>A c.6-1873C>A (n.6-1873C>A) c.-762-1873C>A (n.-762-1873C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818741C= | CA3112111656 | SH3BP2 | c.81-1873C= (n.81-1873C=) c.-4-1873C= (n.-4-1873C=) c.167+351C= (n.167+351C=) n.26C= n.105-1873C= n.178-1873C= n.52-1873C= c.-5+351C= (n.-5+351C=) n.68-1873C= c.6-1873C= (n.6-1873C=) c.-762-1873C= (n.-762-1873C=) | dbSNP |
| 4 | g.2818741C>G | CA2669652266 | SH3BP2 | c.81-1873C>G (n.81-1873C>G) c.-4-1873C>G (n.-4-1873C>G) c.167+351C>G (n.167+351C>G) n.26C>G n.105-1873C>G n.178-1873C>G n.52-1873C>G c.-5+351C>G (n.-5+351C>G) n.68-1873C>G c.6-1873C>G (n.6-1873C>G) c.-762-1873C>G (n.-762-1873C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2818741C>T | CA91402734 | SH3BP2 | c.81-1873C>T (n.81-1873C>T) c.-4-1873C>T (n.-4-1873C>T) c.167+351C>T (n.167+351C>T) n.26C>T n.105-1873C>T n.178-1873C>T n.52-1873C>T c.-5+351C>T (n.-5+351C>T) n.68-1873C>T c.6-1873C>T (n.6-1873C>T) c.-762-1873C>T (n.-762-1873C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2818742G>A | CA793576888 | SH3BP2 | c.81-1872G>A (n.81-1872G>A) c.-4-1872G>A (n.-4-1872G>A) c.167+352G>A (n.167+352G>A) n.27G>A n.105-1872G>A n.178-1872G>A n.52-1872G>A c.-5+352G>A (n.-5+352G>A) n.68-1872G>A c.6-1872G>A (n.6-1872G>A) c.-762-1872G>A (n.-762-1872G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2818742G= | CA3112425447 | SH3BP2 | c.81-1872G= (n.81-1872G=) c.-4-1872G= (n.-4-1872G=) c.167+352G= (n.167+352G=) n.27G= n.105-1872G= n.178-1872G= n.52-1872G= c.-5+352G= (n.-5+352G=) n.68-1872G= c.6-1872G= (n.6-1872G=) c.-762-1872G= (n.-762-1872G=) | dbSNP |
| 4 | g.2818742G>T | CA2979879502 | SH3BP2 | c.81-1872G>T (n.81-1872G>T) c.-4-1872G>T (n.-4-1872G>T) c.167+352G>T (n.167+352G>T) n.27G>T n.105-1872G>T n.178-1872G>T n.52-1872G>T c.-5+352G>T (n.-5+352G>T) n.68-1872G>T c.6-1872G>T (n.6-1872G>T) c.-762-1872G>T (n.-762-1872G>T) | |
| 4 | g.2818743G>A | CA2578061426 | SH3BP2 | c.81-1871G>A (n.81-1871G>A) c.-4-1871G>A (n.-4-1871G>A) c.167+353G>A (n.167+353G>A) n.28G>A n.105-1871G>A n.178-1871G>A n.52-1871G>A c.-5+353G>A (n.-5+353G>A) n.68-1871G>A c.6-1871G>A (n.6-1871G>A) c.-762-1871G>A (n.-762-1871G>A) | |
| 4 | g.2818743G= | CA3113470157 | SH3BP2 | c.81-1871G= (n.81-1871G=) c.-4-1871G= (n.-4-1871G=) c.167+353G= (n.167+353G=) n.28G= n.105-1871G= n.178-1871G= n.52-1871G= c.-5+353G= (n.-5+353G=) n.68-1871G= c.6-1871G= (n.6-1871G=) c.-762-1871G= (n.-762-1871G=) | dbSNP |
| 4 | g.2818743G>T | CA2669652267 | SH3BP2 | c.81-1871G>T (n.81-1871G>T) c.-4-1871G>T (n.-4-1871G>T) c.167+353G>T (n.167+353G>T) n.28G>T n.105-1871G>T n.178-1871G>T n.52-1871G>T c.-5+353G>T (n.-5+353G>T) n.68-1871G>T c.6-1871G>T (n.6-1871G>T) c.-762-1871G>T (n.-762-1871G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2818744C= | CA3121527092 | SH3BP2 | c.81-1870C= (n.81-1870C=) c.-4-1870C= (n.-4-1870C=) c.167+354C= (n.167+354C=) n.29C= n.105-1870C= n.178-1870C= n.52-1870C= c.-5+354C= (n.-5+354C=) n.68-1870C= c.6-1870C= (n.6-1870C=) c.-762-1870C= (n.-762-1870C=) | dbSNP |
| 4 | g.2818744C>T | CA2669652268 | SH3BP2 | c.81-1870C>T (n.81-1870C>T) c.-4-1870C>T (n.-4-1870C>T) c.167+354C>T (n.167+354C>T) n.29C>T n.105-1870C>T n.178-1870C>T n.52-1870C>T c.-5+354C>T (n.-5+354C>T) n.68-1870C>T c.6-1870C>T (n.6-1870C>T) c.-762-1870C>T (n.-762-1870C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2818745T>A | CA2843137852 | SH3BP2 | c.81-1869T>A (n.81-1869T>A) c.-4-1869T>A (n.-4-1869T>A) c.167+355T>A (n.167+355T>A) n.30T>A n.105-1869T>A n.178-1869T>A n.52-1869T>A c.-5+355T>A (n.-5+355T>A) n.68-1869T>A c.6-1869T>A (n.6-1869T>A) c.-762-1869T>A (n.-762-1869T>A) | |
| 4 | g.2818745T>C | CA2669652269 | SH3BP2 | c.81-1869T>C (n.81-1869T>C) c.-4-1869T>C (n.-4-1869T>C) c.167+355T>C (n.167+355T>C) n.30T>C n.105-1869T>C n.178-1869T>C n.52-1869T>C c.-5+355T>C (n.-5+355T>C) n.68-1869T>C c.6-1869T>C (n.6-1869T>C) c.-762-1869T>C (n.-762-1869T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818745T>G | CA793576889 | SH3BP2 | c.81-1869T>G (n.81-1869T>G) c.-4-1869T>G (n.-4-1869T>G) c.167+355T>G (n.167+355T>G) n.30T>G n.105-1869T>G n.178-1869T>G n.52-1869T>G c.-5+355T>G (n.-5+355T>G) n.68-1869T>G c.6-1869T>G (n.6-1869T>G) c.-762-1869T>G (n.-762-1869T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2818745T= | CA3112640527 | SH3BP2 | c.81-1869T= (n.81-1869T=) c.-4-1869T= (n.-4-1869T=) c.167+355T= (n.167+355T=) n.30T= n.105-1869T= n.178-1869T= n.52-1869T= c.-5+355T= (n.-5+355T=) n.68-1869T= c.6-1869T= (n.6-1869T=) c.-762-1869T= (n.-762-1869T=) | dbSNP |
| 4 | g.2818746G>A | CA2669652270 | SH3BP2 | c.81-1868G>A (n.81-1868G>A) c.-4-1868G>A (n.-4-1868G>A) c.167+356G>A (n.167+356G>A) n.31G>A n.105-1868G>A n.178-1868G>A n.52-1868G>A c.-5+356G>A (n.-5+356G>A) n.68-1868G>A c.6-1868G>A (n.6-1868G>A) c.-762-1868G>A (n.-762-1868G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818746G>T | CA2578061427 | SH3BP2 | c.81-1868G>T (n.81-1868G>T) c.-4-1868G>T (n.-4-1868G>T) c.167+356G>T (n.167+356G>T) n.31G>T n.105-1868G>T n.178-1868G>T n.52-1868G>T c.-5+356G>T (n.-5+356G>T) n.68-1868G>T c.6-1868G>T (n.6-1868G>T) c.-762-1868G>T (n.-762-1868G>T) | |
| 4 | g.2818747G>A | CA2669652271 | SH3BP2 | c.81-1867G>A (n.81-1867G>A) c.-4-1867G>A (n.-4-1867G>A) c.167+357G>A (n.167+357G>A) n.32G>A n.105-1867G>A n.178-1867G>A n.52-1867G>A c.-5+357G>A (n.-5+357G>A) n.68-1867G>A c.6-1867G>A (n.6-1867G>A) c.-762-1867G>A (n.-762-1867G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818747G>T | CA2669652272 | SH3BP2 | c.81-1867G>T (n.81-1867G>T) c.-4-1867G>T (n.-4-1867G>T) c.167+357G>T (n.167+357G>T) n.32G>T n.105-1867G>T n.178-1867G>T n.52-1867G>T c.-5+357G>T (n.-5+357G>T) n.68-1867G>T c.6-1867G>T (n.6-1867G>T) c.-762-1867G>T (n.-762-1867G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818748G>A | CA2843137853 | SH3BP2 | c.81-1866G>A (n.81-1866G>A) c.-4-1866G>A (n.-4-1866G>A) c.167+358G>A (n.167+358G>A) n.33G>A n.105-1866G>A n.178-1866G>A n.52-1866G>A c.-5+358G>A (n.-5+358G>A) n.68-1866G>A c.6-1866G>A (n.6-1866G>A) c.-762-1866G>A (n.-762-1866G>A) | |
| 4 | g.2818748G>T | CA2669652273 | SH3BP2 | c.81-1866G>T (n.81-1866G>T) c.-4-1866G>T (n.-4-1866G>T) c.167+358G>T (n.167+358G>T) n.33G>T n.105-1866G>T n.178-1866G>T n.52-1866G>T c.-5+358G>T (n.-5+358G>T) n.68-1866G>T c.6-1866G>T (n.6-1866G>T) c.-762-1866G>T (n.-762-1866G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.2818749A= | CA3112036511 | SH3BP2 | c.81-1865A= (n.81-1865A=) c.-4-1865A= (n.-4-1865A=) c.167+359A= (n.167+359A=) n.34A= n.105-1865A= n.178-1865A= n.52-1865A= c.-5+359A= (n.-5+359A=) n.68-1865A= c.6-1865A= (n.6-1865A=) c.-762-1865A= (n.-762-1865A=) | dbSNP |
| 4 | g.2818749A>C | CA2704733505 | SH3BP2 | c.81-1865A>C (n.81-1865A>C) c.-4-1865A>C (n.-4-1865A>C) c.167+359A>C (n.167+359A>C) n.34A>C n.105-1865A>C n.178-1865A>C n.52-1865A>C c.-5+359A>C (n.-5+359A>C) n.68-1865A>C c.6-1865A>C (n.6-1865A>C) c.-762-1865A>C (n.-762-1865A>C) | dbSNP |
| 4 | g.2818749A>G | CA91402736 | SH3BP2 | c.81-1865A>G (n.81-1865A>G) c.-4-1865A>G (n.-4-1865A>G) c.167+359A>G (n.167+359A>G) n.34A>G n.105-1865A>G n.178-1865A>G n.52-1865A>G c.-5+359A>G (n.-5+359A>G) n.68-1865A>G c.6-1865A>G (n.6-1865A>G) c.-762-1865A>G (n.-762-1865A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2818749A>T | CA2669652274 | SH3BP2 | c.81-1865A>T (n.81-1865A>T) c.-4-1865A>T (n.-4-1865A>T) c.167+359A>T (n.167+359A>T) n.34A>T n.105-1865A>T n.178-1865A>T n.52-1865A>T c.-5+359A>T (n.-5+359A>T) n.68-1865A>T c.6-1865A>T (n.6-1865A>T) c.-762-1865A>T (n.-762-1865A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.2818750C>A | CA2979879545 | SH3BP2 | c.81-1864C>A (n.81-1864C>A) c.-4-1864C>A (n.-4-1864C>A) c.167+360C>A (n.167+360C>A) n.35C>A n.105-1864C>A n.178-1864C>A n.52-1864C>A c.-5+360C>A (n.-5+360C>A) n.68-1864C>A c.6-1864C>A (n.6-1864C>A) c.-762-1864C>A (n.-762-1864C>A) | |
| 4 | g.2818750C= | CA3113470270 | SH3BP2 | c.81-1864C= (n.81-1864C=) c.-4-1864C= (n.-4-1864C=) c.167+360C= (n.167+360C=) n.35C= n.105-1864C= n.178-1864C= n.52-1864C= c.-5+360C= (n.-5+360C=) n.68-1864C= c.6-1864C= (n.6-1864C=) c.-762-1864C= (n.-762-1864C=) | dbSNP |
| 4 | g.2818750C>G | CA3013623389 | SH3BP2 | c.81-1864C>G (n.81-1864C>G) c.-4-1864C>G (n.-4-1864C>G) c.167+360C>G (n.167+360C>G) n.35C>G n.105-1864C>G n.178-1864C>G n.52-1864C>G c.-5+360C>G (n.-5+360C>G) n.68-1864C>G c.6-1864C>G (n.6-1864C>G) c.-762-1864C>G (n.-762-1864C>G) | |
| 4 | g.2818750C>T | CA1058616186 | SH3BP2 | c.81-1864C>T (n.81-1864C>T) c.-4-1864C>T (n.-4-1864C>T) c.167+360C>T (n.167+360C>T) n.35C>T n.105-1864C>T n.178-1864C>T n.52-1864C>T c.-5+360C>T (n.-5+360C>T) n.68-1864C>T c.6-1864C>T (n.6-1864C>T) c.-762-1864C>T (n.-762-1864C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.2818751_2818752del | CA2979879529 | SH3BP2 | c.81-1863_81-1862del (n.81-1863_81-1862del) c.-4-1863_-4-1862del (n.-4-1863_-4-1862del) c.167+361_167+362del (n.167+361_167+362del) n.36_37del n.105-1863_105-1862del n.178-1863_178-1862del n.52-1863_52-1862del c.-5+361_-5+362del (n.-5+361_-5+362del) n.68-1863_68-1862del c.6-1863_6-1862del (n.6-1863_6-1862del) c.-762-1863_-762-1862del (n.-762-1863_-762-1862del) |