| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.25144799T>A | CA356536736 | SEPSECS | c.1001A>T (p.Tyr334Phe) n.2217A>T n.1293A>T n.2142A>T c.1256A>T (p.Tyr419Phe) c.*799A>T (n.*799A>T) c.283A>T n.301A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.578A>T (p.Tyr193Phe) | |
| 4 | g.25144799T>C | CA114252 | SEPSECS | c.1001A>G (p.Tyr334Cys) n.2217A>G n.1293A>G n.2142A>G c.1256A>G (p.Tyr419Cys) c.*799A>G (n.*799A>G) c.283A>G n.301A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.578A>G (p.Tyr193Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25144799T>G | CA356536739 | SEPSECS | c.1001A>C (p.Tyr334Ser) n.2217A>C n.1293A>C n.2142A>C c.1256A>C (p.Tyr419Ser) c.*799A>C (n.*799A>C) c.283A>C n.301A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.578A>C (p.Tyr193Ser) | |
| 4 | g.25144799T= | CA1445223236 | SEPSECS | c.1001A= (p.Tyr334=) n.2217A= n.1293A= n.2142A= c.1256A= (p.Tyr419=) c.*799A= (n.*799A=) c.283A= n.301A= c.*702A= (n.*702A=) c.764A= (p.Tyr255=) c.821A= (p.Tyr274=) c.998A= (p.Tyr333=) c.968A= (p.Tyr323=) c.578A= (p.Tyr193=) | |
| 4 | g.25144800A= | CA1445223240 | SEPSECS | c.1000T= (p.Tyr334=) n.2216T= n.1292T= n.2141T= c.1255T= (p.Tyr419=) c.*798T= (n.*798T=) c.282T= n.300T= c.*701T= (n.*701T=) c.763T= (p.Tyr255=) c.820T= (p.Tyr274=) c.997T= (p.Tyr333=) c.967T= (p.Tyr323=) c.577T= (p.Tyr193=) | |
| 4 | g.25144800A>C | CA356536744 | SEPSECS | c.1000T>G (p.Tyr334Asp) n.2216T>G n.1292T>G n.2141T>G c.1255T>G (p.Tyr419Asp) c.*798T>G (n.*798T>G) c.282T>G n.300T>G c.*701T>G (n.*701T>G) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.577T>G (p.Tyr193Asp) | |
| 4 | g.25144800A>G | CA93576039 | SEPSECS | c.1000T>C (p.Tyr334His) n.2216T>C n.1292T>C n.2141T>C c.1255T>C (p.Tyr419His) c.*798T>C (n.*798T>C) c.282T>C n.300T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.763T>C (p.Tyr255His) c.820T>C (p.Tyr274His) c.997T>C (p.Tyr333His) c.967T>C (p.Tyr323His) c.577T>C (p.Tyr193His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.25144800A>T | CA356536741 | SEPSECS | c.1000T>A (p.Tyr334Asn) n.2216T>A n.1292T>A n.2141T>A c.1255T>A (p.Tyr419Asn) c.*798T>A (n.*798T>A) c.282T>A n.300T>A c.*701T>A (n.*701T>A) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.577T>A (p.Tyr193Asn) | |
| 4 | g.25144801G>A | CA438732289 | SEPSECS | c.999C>T (p.Gly333=) n.2215C>T n.1291C>T n.2140C>T c.1254C>T (p.Gly418=) c.*797C>T (n.*797C>T) c.281C>T n.299C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.762C>T (p.Gly254=) c.819C>T (p.Gly273=) c.996C>T (p.Gly332=) c.966C>T (p.Gly322=) c.576C>T (p.Gly192=) | |
| 4 | g.25144801G>C | CA438732290 | SEPSECS | c.999C>G (p.Gly333=) n.2215C>G n.1291C>G n.2140C>G c.1254C>G (p.Gly418=) c.*797C>G (n.*797C>G) c.281C>G n.299C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.762C>G (p.Gly254=) c.819C>G (p.Gly273=) c.996C>G (p.Gly332=) c.966C>G (p.Gly322=) c.576C>G (p.Gly192=) | |
| 4 | g.25144801G>T | CA438732291 | SEPSECS | c.999C>A (p.Gly333=) n.2215C>A n.1291C>A n.2140C>A c.1254C>A (p.Gly418=) c.*797C>A (n.*797C>A) c.281C>A n.299C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.762C>A (p.Gly254=) c.819C>A (p.Gly273=) c.996C>A (p.Gly332=) c.966C>A (p.Gly322=) c.576C>A (p.Gly192=) | |
| 4 | g.25144802C>A | CA356536746 | SEPSECS | c.998G>T (p.Gly333Val) n.2214G>T n.1290G>T n.2139G>T c.1253G>T (p.Gly418Val) c.*796G>T (n.*796G>T) c.280G>T n.298G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.761G>T (p.Gly254Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.575G>T (p.Gly192Val) | dbSNP |
| 4 | g.25144802C= | CA1445223243 | SEPSECS | c.998G= (p.Gly333=) n.2214G= n.1290G= n.2139G= c.1253G= (p.Gly418=) c.*796G= (n.*796G=) c.280G= n.298G= c.*699G= (n.*699G=) c.761G= (p.Gly254=) c.818G= (p.Gly273=) c.995G= (p.Gly332=) c.965G= (p.Gly322=) c.575G= (p.Gly192=) | |
| 4 | g.25144802C>G | CA356536750 | SEPSECS | c.998G>C (p.Gly333Ala) n.2214G>C n.1290G>C n.2139G>C c.1253G>C (p.Gly418Ala) c.*796G>C (n.*796G>C) c.280G>C n.298G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.575G>C (p.Gly192Ala) | |
| 4 | g.25144802C>T | CA356536748 | SEPSECS | c.998G>A (p.Gly333Asp) n.2214G>A n.1290G>A n.2139G>A c.1253G>A (p.Gly418Asp) c.*796G>A (n.*796G>A) c.280G>A n.298G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.761G>A (p.Gly254Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) c.995G>A (p.Gly332Asp) c.965G>A (p.Gly322Asp) c.575G>A (p.Gly192Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.25144803C>A | CA356536752 | SEPSECS | c.997G>T (p.Gly333Cys) n.2213G>T n.1289G>T n.2138G>T c.1252G>T (p.Gly418Cys) c.*795G>T (n.*795G>T) c.279G>T n.297G>T c.*698G>T (n.*698G>T) c.760G>T (p.Gly254Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) c.994G>T (p.Gly332Cys) c.964G>T (p.Gly322Cys) c.574G>T (p.Gly192Cys) | |
| 4 | g.25144803C>G | CA356536754 | SEPSECS | c.997G>C (p.Gly333Arg) n.2213G>C n.1289G>C n.2138G>C c.1252G>C (p.Gly418Arg) c.*795G>C (n.*795G>C) c.279G>C n.297G>C c.*698G>C (n.*698G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.574G>C (p.Gly192Arg) | |
| 4 | g.25144803C>T | CA356536756 | SEPSECS | c.997G>A (p.Gly333Ser) n.2213G>A n.1289G>A n.2138G>A c.1252G>A (p.Gly418Ser) c.*795G>A (n.*795G>A) c.279G>A n.297G>A c.*698G>A (n.*698G>A) c.760G>A (p.Gly254Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) c.994G>A (p.Gly332Ser) c.964G>A (p.Gly322Ser) c.574G>A (p.Gly192Ser) | gnomAD v4 |
| 4 | g.25144804A= | CA1445223244 | SEPSECS | c.996T= (p.Asn332=) n.2212T= n.1288T= n.2137T= c.1251T= (p.Asn417=) c.*794T= (n.*794T=) c.278T= n.296T= c.*697T= (n.*697T=) c.759T= (p.Asn253=) c.816T= (p.Asn272=) c.993T= (p.Asn331=) c.963T= (p.Asn321=) c.573T= (p.Asn191=) | |
| 4 | g.25144804A>C | CA93576045 | SEPSECS | c.996T>G (p.Asn332Lys) n.2212T>G n.1288T>G n.2137T>G c.1251T>G (p.Asn417Lys) c.*794T>G (n.*794T>G) c.278T>G n.296T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.759T>G (p.Asn253Lys) c.816T>G (p.Asn272Lys) c.993T>G (p.Asn331Lys) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.573T>G (p.Asn191Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144804A>G | CA438732292 | SEPSECS | c.996T>C (p.Asn332=) n.2212T>C n.1288T>C n.2137T>C c.1251T>C (p.Asn417=) c.*794T>C (n.*794T>C) c.278T>C n.296T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.759T>C (p.Asn253=) c.816T>C (p.Asn272=) c.993T>C (p.Asn331=) c.963T>C (p.Asn321=) c.573T>C (p.Asn191=) | |
| 4 | g.25144804A>T | CA356536759 | SEPSECS | c.996T>A (p.Asn332Lys) n.2212T>A n.1288T>A n.2137T>A c.1251T>A (p.Asn417Lys) c.*794T>A (n.*794T>A) c.278T>A n.296T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.759T>A (p.Asn253Lys) c.816T>A (p.Asn272Lys) c.993T>A (p.Asn331Lys) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.573T>A (p.Asn191Lys) | |
| 4 | g.25144805T>A | CA356536762 | SEPSECS | c.995A>T (p.Asn332Ile) n.2211A>T n.1287A>T n.2136A>T c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.*793A>T (n.*793A>T) c.277A>T n.295A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.758A>T (p.Asn253Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.572A>T (p.Asn191Ile) | |
| 4 | g.25144805T>C | CA93576058 | SEPSECS | c.995A>G (p.Asn332Ser) n.2211A>G n.1287A>G n.2136A>G c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.*793A>G (n.*793A>G) c.277A>G n.295A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.758A>G (p.Asn253Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.572A>G (p.Asn191Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144805T>G | CA356536764 | SEPSECS | c.995A>C (p.Asn332Thr) n.2211A>C n.1287A>C n.2136A>C c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.*793A>C (n.*793A>C) c.277A>C n.295A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.758A>C (p.Asn253Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.572A>C (p.Asn191Thr) | |
| 4 | g.25144805T= | CA1445223246 | SEPSECS | c.995A= (p.Asn332=) n.2211A= n.1287A= n.2136A= c.1250A= (p.Asn417=) c.*793A= (n.*793A=) c.277A= n.295A= c.*696A= (n.*696A=) c.758A= (p.Asn253=) c.815A= (p.Asn272=) c.992A= (p.Asn331=) c.962A= (p.Asn321=) c.572A= (p.Asn191=) | |
| 4 | g.25144806T>A | CA356536766 | SEPSECS | c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.2210A>T n.1286A>T n.2135A>T c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.*792A>T (n.*792A>T) c.276A>T n.294A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.757A>T (p.Asn253Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.571A>T (p.Asn191Tyr) | |
| 4 | g.25144806T>C | CA356536768 | SEPSECS | c.994A>G (p.Asn332Asp) n.2210A>G n.1286A>G n.2135A>G c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.*792A>G (n.*792A>G) c.276A>G n.294A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.757A>G (p.Asn253Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.571A>G (p.Asn191Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144806T>G | CA356536769 | SEPSECS | c.994A>C (p.Asn332His) n.2210A>C n.1286A>C n.2135A>C c.1249A>C (p.Asn417His) c.*792A>C (n.*792A>C) c.276A>C n.294A>C c.*695A>C (n.*695A>C) c.757A>C (p.Asn253His) c.814A>C (p.Asn272His) c.991A>C (p.Asn331His) c.961A>C (p.Asn321His) c.571A>C (p.Asn191His) | |
| 4 | g.25144806T= | CA1445223249 | SEPSECS | c.994A= (p.Asn332=) n.2210A= n.1286A= n.2135A= c.1249A= (p.Asn417=) c.*792A= (n.*792A=) c.276A= n.294A= c.*695A= (n.*695A=) c.757A= (p.Asn253=) c.814A= (p.Asn272=) c.991A= (p.Asn331=) c.961A= (p.Asn321=) c.571A= (p.Asn191=) | |
| 4 | g.25144807T>A | CA438732295 | SEPSECS | c.993A>T (p.Ser331=) n.2209A>T n.1285A>T n.2134A>T c.1248A>T (p.Ser416=) c.*791A>T (n.*791A>T) c.275A>T n.293A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.756A>T (p.Ser252=) c.813A>T (p.Ser271=) c.990A>T (p.Ser330=) c.960A>T (p.Ser320=) c.570A>T (p.Ser190=) | |
| 4 | g.25144807T>C | CA438732293 | SEPSECS | c.993A>G (p.Ser331=) n.2209A>G n.1285A>G n.2134A>G c.1248A>G (p.Ser416=) c.*791A>G (n.*791A>G) c.275A>G n.293A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.756A>G (p.Ser252=) c.813A>G (p.Ser271=) c.990A>G (p.Ser330=) c.960A>G (p.Ser320=) c.570A>G (p.Ser190=) | |
| 4 | g.25144807T>G | CA438732294 | SEPSECS | c.993A>C (p.Ser331=) n.2209A>C n.1285A>C n.2134A>C c.1248A>C (p.Ser416=) c.*791A>C (n.*791A>C) c.275A>C n.293A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.756A>C (p.Ser252=) c.813A>C (p.Ser271=) c.990A>C (p.Ser330=) c.960A>C (p.Ser320=) c.570A>C (p.Ser190=) | |
| 4 | g.25144808G>A | CA356536774 | SEPSECS | c.992C>T (p.Ser331Leu) n.2208C>T n.1284C>T n.2133C>T c.1247C>T (p.Ser416Leu) c.*790C>T (n.*790C>T) c.274C>T n.292C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.755C>T (p.Ser252Leu) c.812C>T (p.Ser271Leu) c.989C>T (p.Ser330Leu) c.959C>T (p.Ser320Leu) c.569C>T (p.Ser190Leu) | |
| 4 | g.25144808G>C | CA356536772 | SEPSECS | c.992C>G (p.Ser331Ter) n.2208C>G n.1284C>G n.2133C>G c.1247C>G (p.Ser416Ter) c.*790C>G (n.*790C>G) c.274C>G n.292C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.755C>G (p.Ser252Ter) c.812C>G (p.Ser271Ter) c.989C>G (p.Ser330Ter) c.959C>G (p.Ser320Ter) c.569C>G (p.Ser190Ter) | |
| 4 | g.25144808G>T | CA356536771 | SEPSECS | c.992C>A (p.Ser331Ter) n.2208C>A n.1284C>A n.2133C>A c.1247C>A (p.Ser416Ter) c.*790C>A (n.*790C>A) c.274C>A n.292C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.755C>A (p.Ser252Ter) c.812C>A (p.Ser271Ter) c.989C>A (p.Ser330Ter) c.959C>A (p.Ser320Ter) c.569C>A (p.Ser190Ter) | ClinVar |
| 4 | g.25144809A= | CA1445223250 | SEPSECS | c.991T= (p.Ser331=) n.2207T= n.1283T= n.2132T= c.1246T= (p.Ser416=) c.*789T= (n.*789T=) c.273T= n.291T= c.*692T= (n.*692T=) c.754T= (p.Ser252=) c.811T= (p.Ser271=) c.988T= (p.Ser330=) c.958T= (p.Ser320=) c.568T= (p.Ser190=) | |
| 4 | g.25144809A>C | CA356536776 | SEPSECS | c.991T>G (p.Ser331Ala) n.2207T>G n.1283T>G n.2132T>G c.1246T>G (p.Ser416Ala) c.*789T>G (n.*789T>G) c.273T>G n.291T>G c.*692T>G (n.*692T>G) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.988T>G (p.Ser330Ala) c.958T>G (p.Ser320Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) | |
| 4 | g.25144809A>G | CA356536778 | SEPSECS | c.991T>C (p.Ser331Pro) n.2207T>C n.1283T>C n.2132T>C c.1246T>C (p.Ser416Pro) c.*789T>C (n.*789T>C) c.273T>C n.291T>C c.*692T>C (n.*692T>C) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.988T>C (p.Ser330Pro) c.958T>C (p.Ser320Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) | |
| 4 | g.25144809A>T | CA93576064 | SEPSECS | c.991T>A (p.Ser331Thr) n.2207T>A n.1283T>A n.2132T>A c.1246T>A (p.Ser416Thr) c.*789T>A (n.*789T>A) c.273T>A n.291T>A c.*692T>A (n.*692T>A) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.988T>A (p.Ser330Thr) c.958T>A (p.Ser320Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144810T>A | CA438732296 | SEPSECS | c.990A>T (p.Gly330=) n.2206A>T n.1282A>T n.2131A>T c.1245A>T (p.Gly415=) c.*788A>T (n.*788A>T) c.272A>T n.290A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.753A>T (p.Gly251=) c.810A>T (p.Gly270=) c.987A>T (p.Gly329=) c.957A>T (p.Gly319=) c.567A>T (p.Gly189=) | |
| 4 | g.25144810T>C | CA438732297 | SEPSECS | c.990A>G (p.Gly330=) n.2206A>G n.1282A>G n.2131A>G c.1245A>G (p.Gly415=) c.*788A>G (n.*788A>G) c.272A>G n.290A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.753A>G (p.Gly251=) c.810A>G (p.Gly270=) c.987A>G (p.Gly329=) c.957A>G (p.Gly319=) c.567A>G (p.Gly189=) | |
| 4 | g.25144810T>G | CA438732298 | SEPSECS | c.990A>C (p.Gly330=) n.2206A>C n.1282A>C n.2131A>C c.1245A>C (p.Gly415=) c.*788A>C (n.*788A>C) c.272A>C n.290A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.753A>C (p.Gly251=) c.810A>C (p.Gly270=) c.987A>C (p.Gly329=) c.957A>C (p.Gly319=) c.567A>C (p.Gly189=) | |
| 4 | g.25144811C>A | CA356536781 | SEPSECS | c.989G>T (p.Gly330Val) n.2205G>T n.1281G>T n.2130G>T c.1244G>T (p.Gly415Val) c.*787G>T (n.*787G>T) c.271G>T n.289G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.752G>T (p.Gly251Val) c.809G>T (p.Gly270Val) c.986G>T (p.Gly329Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.566G>T (p.Gly189Val) | |
| 4 | g.25144811C>G | CA356536783 | SEPSECS | c.989G>C (p.Gly330Ala) n.2205G>C n.1281G>C n.2130G>C c.1244G>C (p.Gly415Ala) c.*787G>C (n.*787G>C) c.271G>C n.289G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.752G>C (p.Gly251Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.986G>C (p.Gly329Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) | |
| 4 | g.25144811C>T | CA356536785 | SEPSECS | c.989G>A (p.Gly330Glu) n.2205G>A n.1281G>A n.2130G>A c.1244G>A (p.Gly415Glu) c.*787G>A (n.*787G>A) c.271G>A n.289G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.752G>A (p.Gly251Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) c.986G>A (p.Gly329Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) | |
| 4 | g.25144812C>A | CA356536786 | SEPSECS | c.988G>T (p.Gly330Ter) n.2204G>T n.1280G>T n.2129G>T c.1243G>T (p.Gly415Ter) c.*786G>T (n.*786G>T) c.270G>T n.288G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.751G>T (p.Gly251Ter) c.808G>T (p.Gly270Ter) c.985G>T (p.Gly329Ter) c.955G>T (p.Gly319Ter) c.565G>T (p.Gly189Ter) | |
| 4 | g.25144812C= | CA1445223252 | SEPSECS | c.988G= (p.Gly330=) n.2204G= n.1280G= n.2129G= c.1243G= (p.Gly415=) c.*786G= (n.*786G=) c.270G= n.288G= c.*689G= (n.*689G=) c.751G= (p.Gly251=) c.808G= (p.Gly270=) c.985G= (p.Gly329=) c.955G= (p.Gly319=) c.565G= (p.Gly189=) | |
| 4 | g.25144812C>G | CA2877288 | SEPSECS | c.988G>C (p.Gly330Arg) n.2204G>C n.1280G>C n.2129G>C c.1243G>C (p.Gly415Arg) c.*786G>C (n.*786G>C) c.270G>C n.288G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.751G>C (p.Gly251Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.985G>C (p.Gly329Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.25144812C>T | CA356536788 | SEPSECS | c.988G>A (p.Gly330Arg) n.2204G>A n.1280G>A n.2129G>A c.1243G>A (p.Gly415Arg) c.*786G>A (n.*786G>A) c.270G>A n.288G>A c.*689G>A (n.*689G>A) c.751G>A (p.Gly251Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) c.985G>A (p.Gly329Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) |