Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.186209299C=CA1519891512CYP4V2,KLKB1c.1405+27C= (n.1405+27C=)
n.640+27C=
n.6103+27C=
c.201+27C=
n.495+27C=
c.1402+27C= (n.1402+27C=)
c.1009+27C= (n.1009+27C=)
4g.186209299C>TCA792328628CYP4V2,KLKB1c.1405+27C>T (n.1405+27C>T)
n.640+27C>T
n.6103+27C>T
c.201+27C>T
n.495+27C>T
c.1402+27C>T (n.1402+27C>T)
c.1009+27C>T (n.1009+27C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209300delCA2672897860CYP4V2,KLKB1c.1405+28del (n.1405+28del)
n.640+28del
n.6103+28del
c.201+28del
n.495+28del
c.1402+28del (n.1402+28del)
c.1009+28del (n.1009+28del)
gnomAD v4
4g.186209300C>ACA3162850CYP4V2,KLKB1c.1405+28C>A (n.1405+28C>A)
n.640+28C>A
n.6103+28C>A
c.201+28C>A
n.495+28C>A
c.1402+28C>A (n.1402+28C>A)
c.1009+28C>A (n.1009+28C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209300C=CA1519891513CYP4V2,KLKB1c.1405+28C= (n.1405+28C=)
n.640+28C=
n.6103+28C=
c.201+28C=
n.495+28C=
c.1402+28C= (n.1402+28C=)
c.1009+28C= (n.1009+28C=)
4g.186209300C>GCA2707902120CYP4V2,KLKB1c.1405+28C>G (n.1405+28C>G)
n.640+28C>G
n.6103+28C>G
c.201+28C>G
n.495+28C>G
c.1402+28C>G (n.1402+28C>G)
c.1009+28C>G (n.1009+28C>G)
dbSNP
4g.186209300C>TCA2672897862CYP4V2,KLKB1c.1405+28C>T (n.1405+28C>T)
n.640+28C>T
n.6103+28C>T
c.201+28C>T
n.495+28C>T
c.1402+28C>T (n.1402+28C>T)
c.1009+28C>T (n.1009+28C>T)
gnomAD v4
4g.186209301T>GCA2672897897CYP4V2,KLKB1c.1405+29T>G (n.1405+29T>G)
n.640+29T>G
n.6103+29T>G
c.201+29T>G
n.495+29T>G
c.1402+29T>G (n.1402+29T>G)
c.1009+29T>G (n.1009+29T>G)
gnomAD v4
4g.186209304C=CA1519891514CYP4V2,KLKB1c.1405+32C= (n.1405+32C=)
n.640+32C=
n.6103+32C=
c.201+32C=
n.495+32C=
c.1402+32C= (n.1402+32C=)
c.1009+32C= (n.1009+32C=)
4g.186209304C>GCA1519891515CYP4V2,KLKB1c.1405+32C>G (n.1405+32C>G)
n.640+32C>G
n.6103+32C>G
c.201+32C>G
n.495+32C>G
c.1402+32C>G (n.1402+32C>G)
c.1009+32C>G (n.1009+32C>G)
dbSNP
4g.186209304C>TCA2672897900CYP4V2,KLKB1c.1405+32C>T (n.1405+32C>T)
n.640+32C>T
n.6103+32C>T
c.201+32C>T
n.495+32C>T
c.1402+32C>T (n.1402+32C>T)
c.1009+32C>T (n.1009+32C>T)
gnomAD v4
4g.186209306G>ACA2672897904CYP4V2,KLKB1c.1405+34G>A (n.1405+34G>A)
n.640+34G>A
n.6103+34G>A
c.201+34G>A
n.495+34G>A
c.1402+34G>A (n.1402+34G>A)
c.1009+34G>A (n.1009+34G>A)
gnomAD v4
4g.186209306_186209324delCA2578249726CYP4V2,KLKB1c.1405+34_1405+52del (n.1405+34_1405+52del)
n.640+34_640+52del
n.6103+34_6103+52del
c.201+34_201+52del
n.495+34_495+52del
c.1402+34_1402+52del (n.1402+34_1402+52del)
c.1009+34_1009+52del (n.1009+34_1009+52del)
4g.186209307G>CCA2672897908CYP4V2,KLKB1c.1405+35G>C (n.1405+35G>C)
n.640+35G>C
n.6103+35G>C
c.201+35G>C
n.495+35G>C
c.1402+35G>C (n.1402+35G>C)
c.1009+35G>C (n.1009+35G>C)
gnomAD v4
4g.186209307G=CA1519891516CYP4V2,KLKB1c.1405+35G= (n.1405+35G=)
n.640+35G=
n.6103+35G=
c.201+35G=
n.495+35G=
c.1402+35G= (n.1402+35G=)
c.1009+35G= (n.1009+35G=)
4g.186209307G>TCA3162851CYP4V2,KLKB1c.1405+35G>T (n.1405+35G>T)
n.640+35G>T
n.6103+35G>T
c.201+35G>T
n.495+35G>T
c.1402+35G>T (n.1402+35G>T)
c.1009+35G>T (n.1009+35G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209308C=CA1519891517CYP4V2,KLKB1c.1405+36C= (n.1405+36C=)
n.640+36C=
n.6103+36C=
c.201+36C=
n.495+36C=
c.1402+36C= (n.1402+36C=)
c.1009+36C= (n.1009+36C=)
4g.186209308C>GCA792328635CYP4V2,KLKB1c.1405+36C>G (n.1405+36C>G)
n.640+36C>G
n.6103+36C>G
c.201+36C>G
n.495+36C>G
c.1402+36C>G (n.1402+36C>G)
c.1009+36C>G (n.1009+36C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209310C>TCA2578249727CYP4V2,KLKB1c.1405+38C>T (n.1405+38C>T)
n.640+38C>T
n.6103+38C>T
c.201+38C>T
n.495+38C>T
c.1402+38C>T (n.1402+38C>T)
c.1009+38C>T (n.1009+38C>T)
gnomAD v4
4g.186209311A=CA1519891518CYP4V2,KLKB1c.1405+39A= (n.1405+39A=)
n.640+39A=
n.6103+39A=
c.201+39A=
n.495+39A=
c.1402+39A= (n.1402+39A=)
c.1009+39A= (n.1009+39A=)
4g.186209311A>GCA3162852CYP4V2,KLKB1c.1405+39A>G (n.1405+39A>G)
n.640+39A>G
n.6103+39A>G
c.201+39A>G
n.495+39A>G
c.1402+39A>G (n.1402+39A>G)
c.1009+39A>G (n.1009+39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209311A>TCA2672897914CYP4V2,KLKB1c.1405+39A>T (n.1405+39A>T)
n.640+39A>T
n.6103+39A>T
c.201+39A>T
n.495+39A>T
c.1402+39A>T (n.1402+39A>T)
c.1009+39A>T (n.1009+39A>T)
gnomAD v4
4g.186209312_186209325delinsCTTGATGGTGGGTTCA1519891519CYP4V2,KLKB1c.1405+40_1405+53delinsCTTGATGGTGGGTT (n.1405+40_1405+53delinsCTTGATGGTGGGTT)
n.640+40_640+53delinsCTTGATGGTGGGTT
n.6103+40_6103+53delinsCTTGATGGTGGGTT
c.201+40_201+53delinsCTTGATGGTGGGTT
n.495+40_495+53delinsCTTGATGGTGGGTT
c.1402+40_1402+53delinsCTTGATGGTGGGTT (n.1402+40_1402+53delinsCTTGATGGTGGGTT)
c.1009+40_1009+53delinsCTTGATGGTGGGTT (n.1009+40_1009+53delinsCTTGATGGTGGGTT)
4g.186209313T>CCA1071973990CYP4V2,KLKB1c.1405+41T>C (n.1405+41T>C)
n.640+41T>C
n.6103+41T>C
c.201+41T>C
n.495+41T>C
c.1402+41T>C (n.1402+41T>C)
c.1009+41T>C (n.1009+41T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209313T=CA1519891520CYP4V2,KLKB1c.1405+41T= (n.1405+41T=)
n.640+41T=
n.6103+41T=
c.201+41T=
n.495+41T=
c.1402+41T= (n.1402+41T=)
c.1009+41T= (n.1009+41T=)
4g.186209314_186209326delCA557395769CYP4V2,KLKB1c.1405+42_1405+54del (n.1405+42_1405+54del)
n.640+42_640+54del
n.6103+42_6103+54del
c.201+42_201+54del
n.495+42_495+54del
c.1402+42_1402+54del (n.1402+42_1402+54del)
c.1009+42_1009+54del (n.1009+42_1009+54del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209315G>ACA2672897918CYP4V2,KLKB1c.1405+43G>A (n.1405+43G>A)
n.640+43G>A
n.6103+43G>A
c.201+43G>A
n.495+43G>A
c.1402+43G>A (n.1402+43G>A)
c.1009+43G>A (n.1009+43G>A)
gnomAD v4
4g.186209315G>CCA2672897919CYP4V2,KLKB1c.1405+43G>C (n.1405+43G>C)
n.640+43G>C
n.6103+43G>C
c.201+43G>C
n.495+43G>C
c.1402+43G>C (n.1402+43G>C)
c.1009+43G>C (n.1009+43G>C)
gnomAD v4
4g.186209316A=CA1519891521CYP4V2,KLKB1c.1405+44A= (n.1405+44A=)
n.640+44A=
n.6103+44A=
c.201+44A=
n.495+44A=
c.1402+44A= (n.1402+44A=)
c.1009+44A= (n.1009+44A=)
4g.186209316A>TCA1519891522CYP4V2,KLKB1c.1405+44A>T (n.1405+44A>T)
n.640+44A>T
n.6103+44A>T
c.201+44A>T
n.495+44A>T
c.1402+44A>T (n.1402+44A>T)
c.1009+44A>T (n.1009+44A>T)
dbSNP
4g.186209319G>ACA2672897920CYP4V2,KLKB1c.1405+47G>A (n.1405+47G>A)
n.640+47G>A
n.6103+47G>A
c.201+47G>A
n.495+47G>A
c.1402+47G>A (n.1402+47G>A)
c.1009+47G>A (n.1009+47G>A)
gnomAD v4
4g.186209320T>GCA2672897922CYP4V2,KLKB1c.1405+48T>G (n.1405+48T>G)
n.640+48T>G
n.6103+48T>G
c.201+48T>G
n.495+48T>G
c.1402+48T>G (n.1402+48T>G)
c.1009+48T>G (n.1009+48T>G)
gnomAD v4
4g.186209320_186209321delinsTGCA1519891523CYP4V2,KLKB1c.1405+48_1405+49delinsTG (n.1405+48_1405+49delinsTG)
n.640+48_640+49delinsTG
n.6103+48_6103+49delinsTG
c.201+48_201+49delinsTG
n.495+48_495+49delinsTG
c.1402+48_1402+49delinsTG (n.1402+48_1402+49delinsTG)
c.1009+48_1009+49delinsTG (n.1009+48_1009+49delinsTG)
4g.186209321G>ACA557395770CYP4V2,KLKB1c.1405+49G>A (n.1405+49G>A)
n.640+49G>A
n.6103+49G>A
c.201+49G>A
n.495+49G>A
c.1402+49G>A (n.1402+49G>A)
c.1009+49G>A (n.1009+49G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209321G=CA1519891524CYP4V2,KLKB1c.1405+49G= (n.1405+49G=)
n.640+49G=
n.6103+49G=
c.201+49G=
n.495+49G=
c.1402+49G= (n.1402+49G=)
c.1009+49G= (n.1009+49G=)
4g.186209321G>TCA2521659669CYP4V2,KLKB1c.1405+49G>T (n.1405+49G>T)
n.640+49G>T
n.6103+49G>T
c.201+49G>T
n.495+49G>T
c.1402+49G>T (n.1402+49G>T)
c.1009+49G>T (n.1009+49G>T)
4g.186209323delCA3162853CYP4V2,KLKB1c.1405+51del (n.1405+51del)
n.640+51del
n.6103+51del
c.201+51del
n.495+51del
c.1402+51del (n.1402+51del)
c.1009+51del (n.1009+51del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.186209323G>ACA557395771CYP4V2,KLKB1c.1405+51G>A (n.1405+51G>A)
n.640+51G>A
n.6103+51G>A
c.201+51G>A
n.495+51G>A
c.1402+51G>A (n.1402+51G>A)
c.1009+51G>A (n.1009+51G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.186209323G=CA1519891525CYP4V2,KLKB1c.1405+51G= (n.1405+51G=)
n.640+51G=
n.6103+51G=
c.201+51G=
n.495+51G=
c.1402+51G= (n.1402+51G=)
c.1009+51G= (n.1009+51G=)
4g.186209323G>TCA2578249728CYP4V2,KLKB1c.1405+51G>T (n.1405+51G>T)
n.640+51G>T
n.6103+51G>T
c.201+51G>T
n.495+51G>T
c.1402+51G>T (n.1402+51G>T)
c.1009+51G>T (n.1009+51G>T)
gnomAD v4
4g.186209324T>CCA2672897931CYP4V2,KLKB1c.1405+52T>C (n.1405+52T>C)
n.640+52T>C
n.6103+52T>C
c.201+52T>C
n.495+52T>C
c.1402+52T>C (n.1402+52T>C)
c.1009+52T>C (n.1009+52T>C)
gnomAD v4
4g.186209327C>TCA2578249729CYP4V2,KLKB1c.1405+55C>T (n.1405+55C>T)
n.640+55C>T
n.6103+55C>T
c.201+55C>T
n.495+55C>T
c.1402+55C>T (n.1402+55C>T)
c.1009+55C>T (n.1009+55C>T)
gnomAD v4
4g.186209329C>ACA2672897933CYP4V2,KLKB1c.1405+57C>A (n.1405+57C>A)
n.640+57C>A
n.6103+57C>A
c.201+57C>A
n.495+57C>A
c.1402+57C>A (n.1402+57C>A)
c.1009+57C>A (n.1009+57C>A)
gnomAD v4
4g.186209329C>TCA2672897935CYP4V2,KLKB1c.1405+57C>T (n.1405+57C>T)
n.640+57C>T
n.6103+57C>T
c.201+57C>T
n.495+57C>T
c.1402+57C>T (n.1402+57C>T)
c.1009+57C>T (n.1009+57C>T)
gnomAD v4
4g.186209331C>ACA2672897939CYP4V2,KLKB1c.1405+59C>A (n.1405+59C>A)
n.640+59C>A
n.6103+59C>A
c.201+59C>A
n.495+59C>A
c.1402+59C>A (n.1402+59C>A)
c.1009+59C>A (n.1009+59C>A)
gnomAD v4
4g.186209331C=CA1519891526CYP4V2,KLKB1c.1405+59C= (n.1405+59C=)
n.640+59C=
n.6103+59C=
c.201+59C=
n.495+59C=
c.1402+59C= (n.1402+59C=)
c.1009+59C= (n.1009+59C=)
4g.186209331C>TCA1519891527CYP4V2,KLKB1c.1405+59C>T (n.1405+59C>T)
n.640+59C>T
n.6103+59C>T
c.201+59C>T
n.495+59C>T
c.1402+59C>T (n.1402+59C>T)
c.1009+59C>T (n.1009+59C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.186209332A=CA1519891528CYP4V2,KLKB1c.1405+60A= (n.1405+60A=)
n.640+60A=
n.6103+60A=
c.201+60A=
n.495+60A=
c.1402+60A= (n.1402+60A=)
c.1009+60A= (n.1009+60A=)
4g.186209332A>GCA1519891529CYP4V2,KLKB1c.1405+60A>G (n.1405+60A>G)
n.640+60A>G
n.6103+60A>G
c.201+60A>G
n.495+60A>G
c.1402+60A>G (n.1402+60A>G)
c.1009+60A>G (n.1009+60A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.186209333G>ACA112135395CYP4V2,KLKB1c.1405+61G>A (n.1405+61G>A)
n.640+61G>A
n.6103+61G>A
c.201+61G>A
n.495+61G>A
c.1402+61G>A (n.1402+61G>A)
c.1009+61G>A (n.1009+61G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched