Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.184649399T>A | CA2580590010 | CASP3 | c.-16+593A>T (n.-16+593A>T) n.49A>T c.-20A>T (n.-20A>T) c.-187A>T (n.-187A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.-261A>T (n.-261A>T) c.-352A>T (n.-352A>T) | |
4 | g.184649399T>C | CA11711356 | CASP3 | c.-16+593A>G (n.-16+593A>G) n.49A>G c.-20A>G (n.-20A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.-261A>G (n.-261A>G) c.-352A>G (n.-352A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649399T>G | CA1519162817 | CASP3 | c.-16+593A>C (n.-16+593A>C) n.49A>C c.-20A>C (n.-20A>C) c.-187A>C (n.-187A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) c.-261A>C (n.-261A>C) c.-352A>C (n.-352A>C) | dbSNP |
4 | g.184649399T= | CA1519162816 | CASP3 | c.-16+593A= (n.-16+593A=) n.49A= c.-20A= (n.-20A=) c.-187A= (n.-187A=) c.-149A= (n.-149A=) c.-94A= (n.-94A=) c.-261A= (n.-261A=) c.-352A= (n.-352A=) | |
4 | g.184649400A>G | CA2672813675 | CASP3 | c.-16+592T>C (n.-16+592T>C) n.48T>C c.-21T>C (n.-21T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) c.-150T>C (n.-150T>C) c.-95T>C (n.-95T>C) c.-262T>C (n.-262T>C) c.-353T>C (n.-353T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184649401C>A | CA2672813676 | CASP3 | c.-16+591G>T (n.-16+591G>T) n.47G>T c.-22G>T (n.-22G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) c.-151G>T (n.-151G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-263G>T (n.-263G>T) c.-354G>T (n.-354G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184649401C>T | CA2672813677 | CASP3 | c.-16+591G>A (n.-16+591G>A) n.47G>A c.-22G>A (n.-22G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) c.-151G>A (n.-151G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-263G>A (n.-263G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184649402A= | CA1519162818 | CASP3 | c.-16+590T= (n.-16+590T=) n.46T= c.-23T= (n.-23T=) c.-190T= (n.-190T=) c.-152T= (n.-152T=) c.-97T= (n.-97T=) c.-264T= (n.-264T=) c.-355T= (n.-355T=) | |
4 | g.184649402A>C | CA792153528 | CASP3 | c.-16+590T>G (n.-16+590T>G) n.46T>G c.-23T>G (n.-23T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.-152T>G (n.-152T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) c.-264T>G (n.-264T>G) c.-355T>G (n.-355T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649402A>G | CA2508814751 | CASP3 | c.-16+590T>C (n.-16+590T>C) n.46T>C c.-23T>C (n.-23T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) c.-264T>C (n.-264T>C) c.-355T>C (n.-355T>C) | |
4 | g.184649403A>C | CA2672813678 | CASP3 | c.-16+589T>G (n.-16+589T>G) n.45T>G c.-24T>G (n.-24T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.-265T>G (n.-265T>G) c.-356T>G (n.-356T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184649403A>G | CA2606927917 | CASP3 | c.-16+589T>C (n.-16+589T>C) n.45T>C c.-24T>C (n.-24T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.-265T>C (n.-265T>C) c.-356T>C (n.-356T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649404C= | CA1519162819 | CASP3 | c.-16+588G= (n.-16+588G=) n.44G= c.-25G= (n.-25G=) c.-192G= (n.-192G=) c.-154G= (n.-154G=) c.-99G= (n.-99G=) c.-266G= (n.-266G=) c.-357G= (n.-357G=) | |
4 | g.184649404C>G | CA1519162820 | CASP3 | c.-16+588G>C (n.-16+588G>C) n.44G>C c.-25G>C (n.-25G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) c.-357G>C (n.-357G>C) | dbSNP |
4 | g.184649404C>T | CA792153534 | CASP3 | c.-16+588G>A (n.-16+588G>A) n.44G>A c.-25G>A (n.-25G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) c.-357G>A (n.-357G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649405C>A | CA2672813679 | CASP3 | c.-16+587G>T (n.-16+587G>T) n.43G>T c.-26G>T (n.-26G>T) c.-193G>T (n.-193G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-100G>T (n.-100G>T) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-358G>T (n.-358G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184649405C= | CA1519162821 | CASP3 | c.-16+587G= (n.-16+587G=) n.43G= c.-26G= (n.-26G=) c.-193G= (n.-193G=) c.-155G= (n.-155G=) c.-100G= (n.-100G=) c.-267G= (n.-267G=) c.-358G= (n.-358G=) | |
4 | g.184649405C>T | CA792153539 | CASP3 | c.-16+587G>A (n.-16+587G>A) n.43G>A c.-26G>A (n.-26G>A) c.-193G>A (n.-193G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-100G>A (n.-100G>A) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-358G>A (n.-358G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649406G>A | CA792153542 | CASP3 | c.-16+586C>T (n.-16+586C>T) n.42C>T c.-27C>T (n.-27C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) c.-359C>T (n.-359C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184649406G>C | CA1519162823 | CASP3 | c.-16+586C>G (n.-16+586C>G) n.42C>G c.-27C>G (n.-27C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) c.-359C>G (n.-359C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.184649406G= | CA1519162822 | CASP3 | c.-16+586C= (n.-16+586C=) n.42C= c.-27C= (n.-27C=) c.-194C= (n.-194C=) c.-156C= (n.-156C=) c.-101C= (n.-101C=) c.-268C= (n.-268C=) c.-359C= (n.-359C=) | |
4 | g.184649407C>T | CA2672813680 | CASP3 | c.-16+585G>A (n.-16+585G>A) n.41G>A c.-28G>A (n.-28G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-102G>A (n.-102G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184649408C>A | CA2672813681 | CASP3 | c.-16+584G>T (n.-16+584G>T) n.40G>T c.-29G>T (n.-29G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.-270G>T (n.-270G>T) c.-361G>T (n.-361G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184649409T>A | CA2672813682 | CASP3 | c.-16+583A>T (n.-16+583A>T) n.39A>T c.-30A>T (n.-30A>T) c.-197A>T (n.-197A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) c.-104A>T (n.-104A>T) c.-271A>T (n.-271A>T) c.-362A>T (n.-362A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184649409T>C | CA2672813683 | CASP3 | c.-16+583A>G (n.-16+583A>G) n.39A>G c.-30A>G (n.-30A>G) c.-197A>G (n.-197A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.-271A>G (n.-271A>G) c.-362A>G (n.-362A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184649410C>A | CA2672813684 | CASP3 | c.-16+582G>T (n.-16+582G>T) n.38G>T c.-31G>T (n.-31G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) c.-363G>T (n.-363G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184649410C= | CA1519162824 | CASP3 | c.-16+582G= (n.-16+582G=) n.38G= c.-31G= (n.-31G=) c.-198G= (n.-198G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-105G= (n.-105G=) c.-272G= (n.-272G=) c.-363G= (n.-363G=) | |
4 | g.184649410C>G | CA111910544 | CASP3 | c.-16+582G>C (n.-16+582G>C) n.38G>C c.-31G>C (n.-31G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-105G>C (n.-105G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) c.-363G>C (n.-363G>C) | dbSNP |
4 | g.184649410C>T | CA2672813685 | CASP3 | c.-16+582G>A (n.-16+582G>A) n.38G>A c.-31G>A (n.-31G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) c.-363G>A (n.-363G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184649411A= | CA1519162825 | CASP3 | c.-16+581T= (n.-16+581T=) n.37T= c.-32T= (n.-32T=) c.-199T= (n.-199T=) c.-161T= (n.-161T=) c.-106T= (n.-106T=) c.-273T= (n.-273T=) c.-364T= (n.-364T=) | |
4 | g.184649411A>C | CA2672813686 | CASP3 | c.-16+581T>G (n.-16+581T>G) n.37T>G c.-32T>G (n.-32T>G) c.-199T>G (n.-199T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-106T>G (n.-106T>G) c.-273T>G (n.-273T>G) c.-364T>G (n.-364T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184649411A>G | CA111910551 | CASP3 | c.-16+581T>C (n.-16+581T>C) n.37T>C c.-32T>C (n.-32T>C) c.-199T>C (n.-199T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) c.-106T>C (n.-106T>C) c.-273T>C (n.-273T>C) c.-364T>C (n.-364T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649412C>A | CA2672813688 | CASP3 | c.-16+580G>T (n.-16+580G>T) n.36G>T c.-33G>T (n.-33G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-274G>T (n.-274G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.184649412C>T | CA2672813687 | CASP3 | c.-16+580G>A (n.-16+580G>A) n.36G>A c.-33G>A (n.-33G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-274G>A (n.-274G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184649413A= | CA1519162826 | CASP3 | c.-16+579T= (n.-16+579T=) n.35T= c.-34T= (n.-34T=) c.-201T= (n.-201T=) c.-163T= (n.-163T=) c.-108T= (n.-108T=) c.-275T= (n.-275T=) c.-366T= (n.-366T=) | |
4 | g.184649413A>C | CA2672813689 | CASP3 | c.-16+579T>G (n.-16+579T>G) n.35T>G c.-34T>G (n.-34T>G) c.-201T>G (n.-201T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) c.-108T>G (n.-108T>G) c.-275T>G (n.-275T>G) c.-366T>G (n.-366T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184649413A>G | CA2672813690 | CASP3 | c.-16+579T>C (n.-16+579T>C) n.35T>C c.-34T>C (n.-34T>C) c.-201T>C (n.-201T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.-108T>C (n.-108T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) c.-366T>C (n.-366T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184649413A>T | CA792153546 | CASP3 | c.-16+579T>A (n.-16+579T>A) n.35T>A c.-34T>A (n.-34T>A) c.-201T>A (n.-201T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) c.-108T>A (n.-108T>A) c.-275T>A (n.-275T>A) c.-366T>A (n.-366T>A) | dbSNP |
4 | g.184649414A= | CA1519162827 | CASP3 | c.-16+578T= (n.-16+578T=) n.34T= c.-35T= (n.-35T=) c.-202T= (n.-202T=) c.-164T= (n.-164T=) c.-109T= (n.-109T=) c.-276T= (n.-276T=) c.-367T= (n.-367T=) | |
4 | g.184649414A>C | CA2672813691 | CASP3 | c.-16+578T>G (n.-16+578T>G) n.34T>G c.-35T>G (n.-35T>G) c.-202T>G (n.-202T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.-109T>G (n.-109T>G) c.-276T>G (n.-276T>G) c.-367T>G (n.-367T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184649414A>G | CA1071858314 | CASP3 | c.-16+578T>C (n.-16+578T>C) n.34T>C c.-35T>C (n.-35T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.-109T>C (n.-109T>C) c.-276T>C (n.-276T>C) c.-367T>C (n.-367T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649414A>T | CA2672813692 | CASP3 | c.-16+578T>A (n.-16+578T>A) n.34T>A c.-35T>A (n.-35T>A) c.-202T>A (n.-202T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.-109T>A (n.-109T>A) c.-276T>A (n.-276T>A) c.-367T>A (n.-367T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.184649415T>C | CA111910556 | CASP3 | c.-16+577A>G (n.-16+577A>G) n.33A>G c.-36A>G (n.-36A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-165A>G (n.-165A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.-277A>G (n.-277A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649415T>G | CA2672813693 | CASP3 | c.-16+577A>C (n.-16+577A>C) n.33A>C c.-36A>C (n.-36A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.-165A>C (n.-165A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) c.-277A>C (n.-277A>C) c.-368A>C (n.-368A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184649415T= | CA1519162828 | CASP3 | c.-16+577A= (n.-16+577A=) n.33A= c.-36A= (n.-36A=) c.-203A= (n.-203A=) c.-165A= (n.-165A=) c.-110A= (n.-110A=) c.-277A= (n.-277A=) c.-368A= (n.-368A=) | |
4 | g.184649416A>C | CA2672813694 | CASP3 | c.-16+576T>G (n.-16+576T>G) n.32T>G c.-37T>G (n.-37T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.-111T>G (n.-111T>G) c.-278T>G (n.-278T>G) c.-369T>G (n.-369T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184649416A>G | CA2672813695 | CASP3 | c.-16+576T>C (n.-16+576T>C) n.32T>C c.-37T>C (n.-37T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.-111T>C (n.-111T>C) c.-278T>C (n.-278T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.184649417G>A | CA111910564 | CASP3 | c.-16+575C>T (n.-16+575C>T) n.31C>T c.-38C>T (n.-38C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-279C>T (n.-279C>T) c.-370C>T (n.-370C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.184649417G>C | CA2672813696 | CASP3 | c.-16+575C>G (n.-16+575C>G) n.31C>G c.-38C>G (n.-38C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-112C>G (n.-112C>G) c.-279C>G (n.-279C>G) c.-370C>G (n.-370C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.184649417G= | CA1519162829 | CASP3 | c.-16+575C= (n.-16+575C=) n.31C= c.-38C= (n.-38C=) c.-205C= (n.-205C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-112C= (n.-112C=) c.-279C= (n.-279C=) c.-370C= (n.-370C=) |