Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184649298_184649302delCA2672813492CASP3c.-16+690_-16+694del (n.-16+690_-16+694del)
n.53+93_53+97del
c.-16+93_-16+97del (n.-16+93_-16+97del)
c.-183+93_-183+97del (n.-183+93_-183+97del)
c.-145+93_-145+97del (n.-145+93_-145+97del)
c.-90+93_-90+97del (n.-90+93_-90+97del)
c.-257+93_-257+97del (n.-257+93_-257+97del)
c.-348+93_-348+97del (n.-348+93_-348+97del)
gnomAD v4
4g.184649299delCA2672813496CASP3c.-16+693del (n.-16+693del)
n.53+96del
c.-16+96del (n.-16+96del)
c.-183+96del (n.-183+96del)
c.-145+96del (n.-145+96del)
c.-90+96del (n.-90+96del)
c.-257+96del (n.-257+96del)
c.-348+96del (n.-348+96del)
gnomAD v4
4g.184649299A=CA1519162753CASP3c.-16+693T= (n.-16+693T=)
n.53+96T=
c.-16+96T= (n.-16+96T=)
c.-183+96T= (n.-183+96T=)
c.-145+96T= (n.-145+96T=)
c.-90+96T= (n.-90+96T=)
c.-257+96T= (n.-257+96T=)
c.-348+96T= (n.-348+96T=)
4g.184649299A>CCA111910469CASP3c.-16+693T>G (n.-16+693T>G)
n.53+96T>G
c.-16+96T>G (n.-16+96T>G)
c.-183+96T>G (n.-183+96T>G)
c.-145+96T>G (n.-145+96T>G)
c.-90+96T>G (n.-90+96T>G)
c.-257+96T>G (n.-257+96T>G)
c.-348+96T>G (n.-348+96T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649299A>GCA1519162752CASP3c.-16+693T>C (n.-16+693T>C)
n.53+96T>C
c.-16+96T>C (n.-16+96T>C)
c.-183+96T>C (n.-183+96T>C)
c.-145+96T>C (n.-145+96T>C)
c.-90+96T>C (n.-90+96T>C)
c.-257+96T>C (n.-257+96T>C)
c.-348+96T>C (n.-348+96T>C)
dbSNP
4g.184649299A>TCA792153434CASP3c.-16+693T>A (n.-16+693T>A)
n.53+96T>A
c.-16+96T>A (n.-16+96T>A)
c.-183+96T>A (n.-183+96T>A)
c.-145+96T>A (n.-145+96T>A)
c.-90+96T>A (n.-90+96T>A)
c.-257+96T>A (n.-257+96T>A)
c.-348+96T>A (n.-348+96T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649299_184649300delCA2672813495CASP3c.-16+692_-16+693del (n.-16+692_-16+693del)
n.53+95_53+96del
c.-16+95_-16+96del (n.-16+95_-16+96del)
c.-183+95_-183+96del (n.-183+95_-183+96del)
c.-145+95_-145+96del (n.-145+95_-145+96del)
c.-90+95_-90+96del (n.-90+95_-90+96del)
c.-257+95_-257+96del (n.-257+95_-257+96del)
c.-348+95_-348+96del (n.-348+95_-348+96del)
gnomAD v4
4g.184649299_184649300insGGTCCA557001662CASP3c.-16+692_-16+693insGACC (n.-16+692_-16+693insGACC)
n.53+95_53+96insGACC
c.-16+95_-16+96insGACC (n.-16+95_-16+96insGACC)
c.-183+95_-183+96insGACC (n.-183+95_-183+96insGACC)
c.-145+95_-145+96insGACC (n.-145+95_-145+96insGACC)
c.-90+95_-90+96insGACC (n.-90+95_-90+96insGACC)
c.-257+95_-257+96insGACC (n.-257+95_-257+96insGACC)
c.-348+95_-348+96insGACC (n.-348+95_-348+96insGACC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649300C>ACA2672813498CASP3c.-16+692G>T (n.-16+692G>T)
n.53+95G>T
c.-16+95G>T (n.-16+95G>T)
c.-183+95G>T (n.-183+95G>T)
c.-145+95G>T (n.-145+95G>T)
c.-90+95G>T (n.-90+95G>T)
c.-257+95G>T (n.-257+95G>T)
c.-348+95G>T (n.-348+95G>T)
gnomAD v4
4g.184649300C>TCA2672813497CASP3c.-16+692G>A (n.-16+692G>A)
n.53+95G>A
c.-16+95G>A (n.-16+95G>A)
c.-183+95G>A (n.-183+95G>A)
c.-145+95G>A (n.-145+95G>A)
c.-90+95G>A (n.-90+95G>A)
c.-257+95G>A (n.-257+95G>A)
c.-348+95G>A (n.-348+95G>A)
gnomAD v4
4g.184649301C>ACA2672813499CASP3c.-16+691G>T (n.-16+691G>T)
n.53+94G>T
c.-16+94G>T (n.-16+94G>T)
c.-183+94G>T (n.-183+94G>T)
c.-145+94G>T (n.-145+94G>T)
c.-90+94G>T (n.-90+94G>T)
c.-257+94G>T (n.-257+94G>T)
c.-348+94G>T (n.-348+94G>T)
gnomAD v4
4g.184649301C>GCA2672813500CASP3c.-16+691G>C (n.-16+691G>C)
n.53+94G>C
c.-16+94G>C (n.-16+94G>C)
c.-183+94G>C (n.-183+94G>C)
c.-145+94G>C (n.-145+94G>C)
c.-90+94G>C (n.-90+94G>C)
c.-257+94G>C (n.-257+94G>C)
c.-348+94G>C (n.-348+94G>C)
gnomAD v4
4g.184649301C>TCA2672813501CASP3c.-16+691G>A (n.-16+691G>A)
n.53+94G>A
c.-16+94G>A (n.-16+94G>A)
c.-183+94G>A (n.-183+94G>A)
c.-145+94G>A (n.-145+94G>A)
c.-90+94G>A (n.-90+94G>A)
c.-257+94G>A (n.-257+94G>A)
c.-348+94G>A (n.-348+94G>A)
gnomAD v4
4g.184649302C>ACA2672813502CASP3c.-16+690G>T (n.-16+690G>T)
n.53+93G>T
c.-16+93G>T (n.-16+93G>T)
c.-183+93G>T (n.-183+93G>T)
c.-145+93G>T (n.-145+93G>T)
c.-90+93G>T (n.-90+93G>T)
c.-257+93G>T (n.-257+93G>T)
c.-348+93G>T (n.-348+93G>T)
gnomAD v4
4g.184649302C>GCA2672813503CASP3c.-16+690G>C (n.-16+690G>C)
n.53+93G>C
c.-16+93G>C (n.-16+93G>C)
c.-183+93G>C (n.-183+93G>C)
c.-145+93G>C (n.-145+93G>C)
c.-90+93G>C (n.-90+93G>C)
c.-257+93G>C (n.-257+93G>C)
c.-348+93G>C (n.-348+93G>C)
gnomAD v4
4g.184649302C>TCA2672813504CASP3c.-16+690G>A (n.-16+690G>A)
n.53+93G>A
c.-16+93G>A (n.-16+93G>A)
c.-183+93G>A (n.-183+93G>A)
c.-145+93G>A (n.-145+93G>A)
c.-90+93G>A (n.-90+93G>A)
c.-257+93G>A (n.-257+93G>A)
c.-348+93G>A (n.-348+93G>A)
gnomAD v4
4g.184649303G>ACA792153437CASP3c.-16+689C>T (n.-16+689C>T)
n.53+92C>T
c.-16+92C>T (n.-16+92C>T)
c.-183+92C>T (n.-183+92C>T)
c.-145+92C>T (n.-145+92C>T)
c.-90+92C>T (n.-90+92C>T)
c.-257+92C>T (n.-257+92C>T)
c.-348+92C>T (n.-348+92C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649303G>CCA2672813506CASP3c.-16+689C>G (n.-16+689C>G)
n.53+92C>G
c.-16+92C>G (n.-16+92C>G)
c.-183+92C>G (n.-183+92C>G)
c.-145+92C>G (n.-145+92C>G)
c.-90+92C>G (n.-90+92C>G)
c.-257+92C>G (n.-257+92C>G)
c.-348+92C>G (n.-348+92C>G)
gnomAD v4
4g.184649303G=CA1519162754CASP3c.-16+689C= (n.-16+689C=)
n.53+92C=
c.-16+92C= (n.-16+92C=)
c.-183+92C= (n.-183+92C=)
c.-145+92C= (n.-145+92C=)
c.-90+92C= (n.-90+92C=)
c.-257+92C= (n.-257+92C=)
c.-348+92C= (n.-348+92C=)
4g.184649303G>TCA2672813507CASP3c.-16+689C>A (n.-16+689C>A)
n.53+92C>A
c.-16+92C>A (n.-16+92C>A)
c.-183+92C>A (n.-183+92C>A)
c.-145+92C>A (n.-145+92C>A)
c.-90+92C>A (n.-90+92C>A)
c.-257+92C>A (n.-257+92C>A)
c.-348+92C>A (n.-348+92C>A)
gnomAD v4
4g.184649304_184649305dupCA2672813505CASP3c.-16+688_-16+689dup (n.-16+688_-16+689dup)
n.53+91_53+92dup
c.-16+91_-16+92dup (n.-16+91_-16+92dup)
c.-183+91_-183+92dup (n.-183+91_-183+92dup)
c.-145+91_-145+92dup (n.-145+91_-145+92dup)
c.-90+91_-90+92dup (n.-90+91_-90+92dup)
c.-257+91_-257+92dup (n.-257+91_-257+92dup)
c.-348+91_-348+92dup (n.-348+91_-348+92dup)
gnomAD v4
4g.184649304G>ACA2520240618CASP3c.-16+688C>T (n.-16+688C>T)
n.53+91C>T
c.-16+91C>T (n.-16+91C>T)
c.-183+91C>T (n.-183+91C>T)
c.-145+91C>T (n.-145+91C>T)
c.-90+91C>T (n.-90+91C>T)
c.-257+91C>T (n.-257+91C>T)
c.-348+91C>T (n.-348+91C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649305G>ACA792153445CASP3c.-16+687C>T (n.-16+687C>T)
n.53+90C>T
c.-16+90C>T (n.-16+90C>T)
c.-183+90C>T (n.-183+90C>T)
c.-145+90C>T (n.-145+90C>T)
c.-90+90C>T (n.-90+90C>T)
c.-257+90C>T (n.-257+90C>T)
c.-348+90C>T (n.-348+90C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649305G=CA1519162755CASP3c.-16+687C= (n.-16+687C=)
n.53+90C=
c.-16+90C= (n.-16+90C=)
c.-183+90C= (n.-183+90C=)
c.-145+90C= (n.-145+90C=)
c.-90+90C= (n.-90+90C=)
c.-257+90C= (n.-257+90C=)
c.-348+90C= (n.-348+90C=)
4g.184649305G>TCA2672813508CASP3c.-16+687C>A (n.-16+687C>A)
n.53+90C>A
c.-16+90C>A (n.-16+90C>A)
c.-183+90C>A (n.-183+90C>A)
c.-145+90C>A (n.-145+90C>A)
c.-90+90C>A (n.-90+90C>A)
c.-257+90C>A (n.-257+90C>A)
c.-348+90C>A (n.-348+90C>A)
gnomAD v4
4g.184649306C>ACA2672813509CASP3c.-16+686G>T (n.-16+686G>T)
n.53+89G>T
c.-16+89G>T (n.-16+89G>T)
c.-183+89G>T (n.-183+89G>T)
c.-145+89G>T (n.-145+89G>T)
c.-90+89G>T (n.-90+89G>T)
c.-257+89G>T (n.-257+89G>T)
c.-348+89G>T (n.-348+89G>T)
gnomAD v4
4g.184649306C=CA1519162756CASP3c.-16+686G= (n.-16+686G=)
n.53+89G=
c.-16+89G= (n.-16+89G=)
c.-183+89G= (n.-183+89G=)
c.-145+89G= (n.-145+89G=)
c.-90+89G= (n.-90+89G=)
c.-257+89G= (n.-257+89G=)
c.-348+89G= (n.-348+89G=)
4g.184649306C>GCA1519162757CASP3c.-16+686G>C (n.-16+686G>C)
n.53+89G>C
c.-16+89G>C (n.-16+89G>C)
c.-183+89G>C (n.-183+89G>C)
c.-145+89G>C (n.-145+89G>C)
c.-90+89G>C (n.-90+89G>C)
c.-257+89G>C (n.-257+89G>C)
c.-348+89G>C (n.-348+89G>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.184649306C>TCA1519162758CASP3c.-16+686G>A (n.-16+686G>A)
n.53+89G>A
c.-16+89G>A (n.-16+89G>A)
c.-183+89G>A (n.-183+89G>A)
c.-145+89G>A (n.-145+89G>A)
c.-90+89G>A (n.-90+89G>A)
c.-257+89G>A (n.-257+89G>A)
c.-348+89G>A (n.-348+89G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.184649307G>ACA792153451CASP3c.-16+685C>T (n.-16+685C>T)
n.53+88C>T
c.-16+88C>T (n.-16+88C>T)
c.-183+88C>T (n.-183+88C>T)
c.-145+88C>T (n.-145+88C>T)
c.-90+88C>T (n.-90+88C>T)
c.-257+88C>T (n.-257+88C>T)
c.-348+88C>T (n.-348+88C>T)
dbSNP gnomAD v4
4g.184649307G>CCA2672813510CASP3c.-16+685C>G (n.-16+685C>G)
n.53+88C>G
c.-16+88C>G (n.-16+88C>G)
c.-183+88C>G (n.-183+88C>G)
c.-145+88C>G (n.-145+88C>G)
c.-90+88C>G (n.-90+88C>G)
c.-257+88C>G (n.-257+88C>G)
c.-348+88C>G (n.-348+88C>G)
gnomAD v4
4g.184649307G=CA1519162759CASP3c.-16+685C= (n.-16+685C=)
n.53+88C=
c.-16+88C= (n.-16+88C=)
c.-183+88C= (n.-183+88C=)
c.-145+88C= (n.-145+88C=)
c.-90+88C= (n.-90+88C=)
c.-257+88C= (n.-257+88C=)
c.-348+88C= (n.-348+88C=)
4g.184649307G>TCA2672813511CASP3c.-16+685C>A (n.-16+685C>A)
n.53+88C>A
c.-16+88C>A (n.-16+88C>A)
c.-183+88C>A (n.-183+88C>A)
c.-145+88C>A (n.-145+88C>A)
c.-90+88C>A (n.-90+88C>A)
c.-257+88C>A (n.-257+88C>A)
c.-348+88C>A (n.-348+88C>A)
gnomAD v4
4g.184649308G>ACA2672813512CASP3c.-16+684C>T (n.-16+684C>T)
n.53+87C>T
c.-16+87C>T (n.-16+87C>T)
c.-183+87C>T (n.-183+87C>T)
c.-145+87C>T (n.-145+87C>T)
c.-90+87C>T (n.-90+87C>T)
c.-257+87C>T (n.-257+87C>T)
c.-348+87C>T (n.-348+87C>T)
gnomAD v4
4g.184649308G>CCA2672813513CASP3c.-16+684C>G (n.-16+684C>G)
n.53+87C>G
c.-16+87C>G (n.-16+87C>G)
c.-183+87C>G (n.-183+87C>G)
c.-145+87C>G (n.-145+87C>G)
c.-90+87C>G (n.-90+87C>G)
c.-257+87C>G (n.-257+87C>G)
c.-348+87C>G (n.-348+87C>G)
gnomAD v4
4g.184649308G>TCA2672813514CASP3c.-16+684C>A (n.-16+684C>A)
n.53+87C>A
c.-16+87C>A (n.-16+87C>A)
c.-183+87C>A (n.-183+87C>A)
c.-145+87C>A (n.-145+87C>A)
c.-90+87C>A (n.-90+87C>A)
c.-257+87C>A (n.-257+87C>A)
c.-348+87C>A (n.-348+87C>A)
gnomAD v4
4g.184649309G>ACA111910475CASP3c.-16+683C>T (n.-16+683C>T)
n.53+86C>T
c.-16+86C>T (n.-16+86C>T)
c.-183+86C>T (n.-183+86C>T)
c.-145+86C>T (n.-145+86C>T)
c.-90+86C>T (n.-90+86C>T)
c.-257+86C>T (n.-257+86C>T)
c.-348+86C>T (n.-348+86C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649309G=CA1519162760CASP3c.-16+683C= (n.-16+683C=)
n.53+86C=
c.-16+86C= (n.-16+86C=)
c.-183+86C= (n.-183+86C=)
c.-145+86C= (n.-145+86C=)
c.-90+86C= (n.-90+86C=)
c.-257+86C= (n.-257+86C=)
c.-348+86C= (n.-348+86C=)
4g.184649309G>TCA2672813515CASP3c.-16+683C>A (n.-16+683C>A)
n.53+86C>A
c.-16+86C>A (n.-16+86C>A)
c.-183+86C>A (n.-183+86C>A)
c.-145+86C>A (n.-145+86C>A)
c.-90+86C>A (n.-90+86C>A)
c.-257+86C>A (n.-257+86C>A)
c.-348+86C>A (n.-348+86C>A)
gnomAD v4
4g.184649310C>ACA2672813517CASP3c.-16+682G>T (n.-16+682G>T)
n.53+85G>T
c.-16+85G>T (n.-16+85G>T)
c.-183+85G>T (n.-183+85G>T)
c.-145+85G>T (n.-145+85G>T)
c.-90+85G>T (n.-90+85G>T)
c.-257+85G>T (n.-257+85G>T)
c.-348+85G>T (n.-348+85G>T)
gnomAD v4
4g.184649310C>GCA2672813518CASP3c.-16+682G>C (n.-16+682G>C)
n.53+85G>C
c.-16+85G>C (n.-16+85G>C)
c.-183+85G>C (n.-183+85G>C)
c.-145+85G>C (n.-145+85G>C)
c.-90+85G>C (n.-90+85G>C)
c.-257+85G>C (n.-257+85G>C)
c.-348+85G>C (n.-348+85G>C)
gnomAD v4
4g.184649310C>TCA2672813516CASP3c.-16+682G>A (n.-16+682G>A)
n.53+85G>A
c.-16+85G>A (n.-16+85G>A)
c.-183+85G>A (n.-183+85G>A)
c.-145+85G>A (n.-145+85G>A)
c.-90+85G>A (n.-90+85G>A)
c.-257+85G>A (n.-257+85G>A)
c.-348+85G>A (n.-348+85G>A)
gnomAD v4
4g.184649311G>ACA1071858271CASP3c.-16+681C>T (n.-16+681C>T)
n.53+84C>T
c.-16+84C>T (n.-16+84C>T)
c.-183+84C>T (n.-183+84C>T)
c.-145+84C>T (n.-145+84C>T)
c.-90+84C>T (n.-90+84C>T)
c.-257+84C>T (n.-257+84C>T)
c.-348+84C>T (n.-348+84C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649311G>CCA2672813519CASP3c.-16+681C>G (n.-16+681C>G)
n.53+84C>G
c.-16+84C>G (n.-16+84C>G)
c.-183+84C>G (n.-183+84C>G)
c.-145+84C>G (n.-145+84C>G)
c.-90+84C>G (n.-90+84C>G)
c.-257+84C>G (n.-257+84C>G)
c.-348+84C>G (n.-348+84C>G)
gnomAD v4
4g.184649311G=CA1519162761CASP3c.-16+681C= (n.-16+681C=)
n.53+84C=
c.-16+84C= (n.-16+84C=)
c.-183+84C= (n.-183+84C=)
c.-145+84C= (n.-145+84C=)
c.-90+84C= (n.-90+84C=)
c.-257+84C= (n.-257+84C=)
c.-348+84C= (n.-348+84C=)
4g.184649311G>TCA2672813520CASP3c.-16+681C>A (n.-16+681C>A)
n.53+84C>A
c.-16+84C>A (n.-16+84C>A)
c.-183+84C>A (n.-183+84C>A)
c.-145+84C>A (n.-145+84C>A)
c.-90+84C>A (n.-90+84C>A)
c.-257+84C>A (n.-257+84C>A)
c.-348+84C>A (n.-348+84C>A)
gnomAD v4
4g.184649312C>ACA2672813522CASP3c.-16+680G>T (n.-16+680G>T)
n.53+83G>T
c.-16+83G>T (n.-16+83G>T)
c.-183+83G>T (n.-183+83G>T)
c.-145+83G>T (n.-145+83G>T)
c.-90+83G>T (n.-90+83G>T)
c.-257+83G>T (n.-257+83G>T)
c.-348+83G>T (n.-348+83G>T)
gnomAD v4
4g.184649312C>TCA2606927911CASP3c.-16+680G>A (n.-16+680G>A)
n.53+83G>A
c.-16+83G>A (n.-16+83G>A)
c.-183+83G>A (n.-183+83G>A)
c.-145+83G>A (n.-145+83G>A)
c.-90+83G>A (n.-90+83G>A)
c.-257+83G>A (n.-257+83G>A)
c.-348+83G>A (n.-348+83G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184649312dupCA2672813521CASP3c.-16+680dup (n.-16+680dup)
n.53+83dup
c.-16+83dup (n.-16+83dup)
c.-183+83dup (n.-183+83dup)
c.-145+83dup (n.-145+83dup)
c.-90+83dup (n.-90+83dup)
c.-257+83dup (n.-257+83dup)
c.-348+83dup (n.-348+83dup)
gnomAD v4
4g.184649313delCA2672813523CASP3c.-16+679del (n.-16+679del)
n.53+82del
c.-16+82del (n.-16+82del)
c.-183+82del (n.-183+82del)
c.-145+82del (n.-145+82del)
c.-90+82del (n.-90+82del)
c.-257+82del (n.-257+82del)
c.-348+82del (n.-348+82del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched