Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.184648781dupCA2672813397CASP3c.-328dup (n.-328dup)
c.-16+1215dup (n.-16+1215dup)
n.53+618dup
c.-16+618dup (n.-16+618dup)
c.-182-146dup (n.-182-146dup)
c.-144-146dup (n.-144-146dup)
c.-90+618dup (n.-90+618dup)
c.-256-146dup (n.-256-146dup)
c.-347-146dup (n.-347-146dup)
gnomAD v4
4g.184648781delCA2672813396CASP3c.-328del (n.-328del)
c.-16+1215del (n.-16+1215del)
n.53+618del
c.-16+618del (n.-16+618del)
c.-182-146del (n.-182-146del)
c.-144-146del (n.-144-146del)
c.-90+618del (n.-90+618del)
c.-256-146del (n.-256-146del)
c.-347-146del (n.-347-146del)
gnomAD v4
4g.184648778C>ACA2672813399CASP3c.-329G>T (n.-329G>T)
c.-16+1214G>T (n.-16+1214G>T)
n.53+617G>T
c.-16+617G>T (n.-16+617G>T)
c.-182-147G>T (n.-182-147G>T)
c.-144-147G>T (n.-144-147G>T)
c.-90+617G>T (n.-90+617G>T)
c.-256-147G>T (n.-256-147G>T)
c.-347-147G>T (n.-347-147G>T)
gnomAD v4
4g.184648778C>TCA2672813398CASP3c.-329G>A (n.-329G>A)
c.-16+1214G>A (n.-16+1214G>A)
n.53+617G>A
c.-16+617G>A (n.-16+617G>A)
c.-182-147G>A (n.-182-147G>A)
c.-144-147G>A (n.-144-147G>A)
c.-90+617G>A (n.-90+617G>A)
c.-256-147G>A (n.-256-147G>A)
c.-347-147G>A (n.-347-147G>A)
gnomAD v4
4g.184648780C>ACA2672813400CASP3c.-331G>T (n.-331G>T)
c.-16+1212G>T (n.-16+1212G>T)
n.53+615G>T
c.-16+615G>T (n.-16+615G>T)
c.-182-149G>T (n.-182-149G>T)
c.-144-149G>T (n.-144-149G>T)
c.-90+615G>T (n.-90+615G>T)
c.-256-149G>T (n.-256-149G>T)
c.-347-149G>T (n.-347-149G>T)
gnomAD v4
4g.184648780C>GCA2672813401CASP3c.-331G>C (n.-331G>C)
c.-16+1212G>C (n.-16+1212G>C)
n.53+615G>C
c.-16+615G>C (n.-16+615G>C)
c.-182-149G>C (n.-182-149G>C)
c.-144-149G>C (n.-144-149G>C)
c.-90+615G>C (n.-90+615G>C)
c.-256-149G>C (n.-256-149G>C)
c.-347-149G>C (n.-347-149G>C)
gnomAD v4
4g.184648781C>ACA2672813402CASP3c.-332G>T (n.-332G>T)
c.-16+1211G>T (n.-16+1211G>T)
n.53+614G>T
c.-16+614G>T (n.-16+614G>T)
c.-182-150G>T (n.-182-150G>T)
c.-144-150G>T (n.-144-150G>T)
c.-90+614G>T (n.-90+614G>T)
c.-256-150G>T (n.-256-150G>T)
c.-347-150G>T (n.-347-150G>T)
gnomAD v4
4g.184648781C=CA1519162073CASP3c.-332G= (n.-332G=)
c.-16+1211G= (n.-16+1211G=)
n.53+614G=
c.-16+614G= (n.-16+614G=)
c.-182-150G= (n.-182-150G=)
c.-144-150G= (n.-144-150G=)
c.-90+614G= (n.-90+614G=)
c.-256-150G= (n.-256-150G=)
c.-347-150G= (n.-347-150G=)
4g.184648781C>GCA792152901CASP3c.-332G>C (n.-332G>C)
c.-16+1211G>C (n.-16+1211G>C)
n.53+614G>C
c.-16+614G>C (n.-16+614G>C)
c.-182-150G>C (n.-182-150G>C)
c.-144-150G>C (n.-144-150G>C)
c.-90+614G>C (n.-90+614G>C)
c.-256-150G>C (n.-256-150G>C)
c.-347-150G>C (n.-347-150G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648781C>TCA792152902CASP3c.-332G>A (n.-332G>A)
c.-16+1211G>A (n.-16+1211G>A)
n.53+614G>A
c.-16+614G>A (n.-16+614G>A)
c.-182-150G>A (n.-182-150G>A)
c.-144-150G>A (n.-144-150G>A)
c.-90+614G>A (n.-90+614G>A)
c.-256-150G>A (n.-256-150G>A)
c.-347-150G>A (n.-347-150G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648782_184648783dupCA1071857961CASP3c.-334_-333dup (n.-334_-333dup)
c.-16+1209_-16+1210dup (n.-16+1209_-16+1210dup)
n.53+612_53+613dup
c.-16+612_-16+613dup (n.-16+612_-16+613dup)
c.-182-152_-182-151dup (n.-182-152_-182-151dup)
c.-144-152_-144-151dup (n.-144-152_-144-151dup)
c.-90+612_-90+613dup (n.-90+612_-90+613dup)
c.-256-152_-256-151dup (n.-256-152_-256-151dup)
c.-347-152_-347-151dup (n.-347-152_-347-151dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648783G>ACA1071857962CASP3c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-16+1209C>T (n.-16+1209C>T)
n.53+612C>T
c.-16+612C>T (n.-16+612C>T)
c.-182-152C>T (n.-182-152C>T)
c.-144-152C>T (n.-144-152C>T)
c.-90+612C>T (n.-90+612C>T)
c.-256-152C>T (n.-256-152C>T)
c.-347-152C>T (n.-347-152C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648783G>CCA1519162079CASP3c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-16+1209C>G (n.-16+1209C>G)
n.53+612C>G
c.-16+612C>G (n.-16+612C>G)
c.-182-152C>G (n.-182-152C>G)
c.-144-152C>G (n.-144-152C>G)
c.-90+612C>G (n.-90+612C>G)
c.-256-152C>G (n.-256-152C>G)
c.-347-152C>G (n.-347-152C>G)
dbSNP
4g.184648783G=CA1519162078CASP3c.-334C= (n.-334C=)
c.-16+1209C= (n.-16+1209C=)
n.53+612C=
c.-16+612C= (n.-16+612C=)
c.-182-152C= (n.-182-152C=)
c.-144-152C= (n.-144-152C=)
c.-90+612C= (n.-90+612C=)
c.-256-152C= (n.-256-152C=)
c.-347-152C= (n.-347-152C=)
4g.184648783G>TCA1519162081CASP3c.-334C>A (n.-334C>A)
c.-16+1209C>A (n.-16+1209C>A)
n.53+612C>A
c.-16+612C>A (n.-16+612C>A)
c.-182-152C>A (n.-182-152C>A)
c.-144-152C>A (n.-144-152C>A)
c.-90+612C>A (n.-90+612C>A)
c.-256-152C>A (n.-256-152C>A)
c.-347-152C>A (n.-347-152C>A)
dbSNP
4g.184648784G>ACA1519162084CASP3c.-335C>T (n.-335C>T)
c.-16+1208C>T (n.-16+1208C>T)
n.53+611C>T
c.-16+611C>T (n.-16+611C>T)
c.-182-153C>T (n.-182-153C>T)
c.-144-153C>T (n.-144-153C>T)
c.-90+611C>T (n.-90+611C>T)
c.-256-153C>T (n.-256-153C>T)
c.-347-153C>T (n.-347-153C>T)
dbSNP
4g.184648784G=CA1519162083CASP3c.-335C= (n.-335C=)
c.-16+1208C= (n.-16+1208C=)
n.53+611C=
c.-16+611C= (n.-16+611C=)
c.-182-153C= (n.-182-153C=)
c.-144-153C= (n.-144-153C=)
c.-90+611C= (n.-90+611C=)
c.-256-153C= (n.-256-153C=)
c.-347-153C= (n.-347-153C=)
4g.184648787G>ACA792152905CASP3c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-16+1205C>T (n.-16+1205C>T)
n.53+608C>T
c.-16+608C>T (n.-16+608C>T)
c.-182-156C>T (n.-182-156C>T)
c.-144-156C>T (n.-144-156C>T)
c.-90+608C>T (n.-90+608C>T)
c.-256-156C>T (n.-256-156C>T)
c.-347-156C>T (n.-347-156C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648787G=CA1519162086CASP3c.-338C= (n.-338C=)
c.-16+1205C= (n.-16+1205C=)
n.53+608C=
c.-16+608C= (n.-16+608C=)
c.-182-156C= (n.-182-156C=)
c.-144-156C= (n.-144-156C=)
c.-90+608C= (n.-90+608C=)
c.-256-156C= (n.-256-156C=)
c.-347-156C= (n.-347-156C=)
4g.184648787G>TCA1519162088CASP3c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-16+1205C>A (n.-16+1205C>A)
n.53+608C>A
c.-16+608C>A (n.-16+608C>A)
c.-182-156C>A (n.-182-156C>A)
c.-144-156C>A (n.-144-156C>A)
c.-90+608C>A (n.-90+608C>A)
c.-256-156C>A (n.-256-156C>A)
c.-347-156C>A (n.-347-156C>A)
dbSNP
4g.184648793C=CA1519162090CASP3c.-344G= (n.-344G=)
c.-16+1199G= (n.-16+1199G=)
n.53+602G=
c.-16+602G= (n.-16+602G=)
c.-182-162G= (n.-182-162G=)
c.-144-162G= (n.-144-162G=)
c.-90+602G= (n.-90+602G=)
c.-256-162G= (n.-256-162G=)
c.-347-162G= (n.-347-162G=)
4g.184648793C>GCA1071857964CASP3c.-344G>C (n.-344G>C)
c.-16+1199G>C (n.-16+1199G>C)
n.53+602G>C
c.-16+602G>C (n.-16+602G>C)
c.-182-162G>C (n.-182-162G>C)
c.-144-162G>C (n.-144-162G>C)
c.-90+602G>C (n.-90+602G>C)
c.-256-162G>C (n.-256-162G>C)
c.-347-162G>C (n.-347-162G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648794_184648796delinsTCACA1519162092CASP3c.-347_-345delinsTGA (n.-347_-345delinsTGA)
c.-16+1196_-16+1198delinsTGA (n.-16+1196_-16+1198delinsTGA)
n.53+599_53+601delinsTGA
c.-16+599_-16+601delinsTGA (n.-16+599_-16+601delinsTGA)
c.-182-165_-182-163delinsTGA (n.-182-165_-182-163delinsTGA)
c.-144-165_-144-163delinsTGA (n.-144-165_-144-163delinsTGA)
c.-90+599_-90+601delinsTGA (n.-90+599_-90+601delinsTGA)
c.-256-165_-256-163delinsTGA (n.-256-165_-256-163delinsTGA)
c.-347-165_-347-163delinsTGA (n.-347-165_-347-163delinsTGA)
4g.184648797_184648798delCA1519162093CASP3c.-347_-346del (n.-347_-346del)
c.-16+1196_-16+1197del (n.-16+1196_-16+1197del)
n.53+599_53+600del
c.-16+599_-16+600del (n.-16+599_-16+600del)
c.-182-165_-182-164del (n.-182-165_-182-164del)
c.-144-165_-144-164del (n.-144-165_-144-164del)
c.-90+599_-90+600del (n.-90+599_-90+600del)
c.-256-165_-256-164del (n.-256-165_-256-164del)
c.-347-165_-347-164del (n.-347-165_-347-164del)
dbSNP
4g.184648797C=CA1519162094CASP3c.-348G= (n.-348G=)
c.-16+1195G= (n.-16+1195G=)
n.53+598G=
c.-16+598G= (n.-16+598G=)
c.-182-166G= (n.-182-166G=)
c.-144-166G= (n.-144-166G=)
c.-90+598G= (n.-90+598G=)
c.-256-166G= (n.-256-166G=)
c.-347-166G= (n.-347-166G=)
4g.184648797C>GCA111910022CASP3c.-348G>C (n.-348G>C)
c.-16+1195G>C (n.-16+1195G>C)
n.53+598G>C
c.-16+598G>C (n.-16+598G>C)
c.-182-166G>C (n.-182-166G>C)
c.-144-166G>C (n.-144-166G>C)
c.-90+598G>C (n.-90+598G>C)
c.-256-166G>C (n.-256-166G>C)
c.-347-166G>C (n.-347-166G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648797C>TCA792152910CASP3c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-16+1195G>A (n.-16+1195G>A)
n.53+598G>A
c.-16+598G>A (n.-16+598G>A)
c.-182-166G>A (n.-182-166G>A)
c.-144-166G>A (n.-144-166G>A)
c.-90+598G>A (n.-90+598G>A)
c.-256-166G>A (n.-256-166G>A)
c.-347-166G>A (n.-347-166G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648799G>CCA111910023CASP3c.-350C>G (n.-350C>G)
c.-16+1193C>G (n.-16+1193C>G)
n.53+596C>G
c.-16+596C>G (n.-16+596C>G)
c.-182-168C>G (n.-182-168C>G)
c.-144-168C>G (n.-144-168C>G)
c.-90+596C>G (n.-90+596C>G)
c.-256-168C>G (n.-256-168C>G)
c.-347-168C>G (n.-347-168C>G)
dbSNP
4g.184648799G=CA1519162095CASP3c.-350C= (n.-350C=)
c.-16+1193C= (n.-16+1193C=)
n.53+596C=
c.-16+596C= (n.-16+596C=)
c.-182-168C= (n.-182-168C=)
c.-144-168C= (n.-144-168C=)
c.-90+596C= (n.-90+596C=)
c.-256-168C= (n.-256-168C=)
c.-347-168C= (n.-347-168C=)
4g.184648800T>GCA1519162100CASP3c.-351A>C (n.-351A>C)
c.-16+1192A>C (n.-16+1192A>C)
n.53+595A>C
c.-16+595A>C (n.-16+595A>C)
c.-182-169A>C (n.-182-169A>C)
c.-144-169A>C (n.-144-169A>C)
c.-90+595A>C (n.-90+595A>C)
c.-256-169A>C (n.-256-169A>C)
c.-347-169A>C (n.-347-169A>C)
dbSNP
4g.184648800T=CA1519162098CASP3c.-351A= (n.-351A=)
c.-16+1192A= (n.-16+1192A=)
n.53+595A=
c.-16+595A= (n.-16+595A=)
c.-182-169A= (n.-182-169A=)
c.-144-169A= (n.-144-169A=)
c.-90+595A= (n.-90+595A=)
c.-256-169A= (n.-256-169A=)
c.-347-169A= (n.-347-169A=)
4g.184648805A=CA1519162103CASP3c.-356T= (n.-356T=)
c.-16+1187T= (n.-16+1187T=)
n.53+590T=
c.-16+590T= (n.-16+590T=)
c.-182-174T= (n.-182-174T=)
c.-144-174T= (n.-144-174T=)
c.-90+590T= (n.-90+590T=)
c.-256-174T= (n.-256-174T=)
c.-347-174T= (n.-347-174T=)
4g.184648805A>CCA1519162105CASP3c.-356T>G (n.-356T>G)
c.-16+1187T>G (n.-16+1187T>G)
n.53+590T>G
c.-16+590T>G (n.-16+590T>G)
c.-182-174T>G (n.-182-174T>G)
c.-144-174T>G (n.-144-174T>G)
c.-90+590T>G (n.-90+590T>G)
c.-256-174T>G (n.-256-174T>G)
c.-347-174T>G (n.-347-174T>G)
dbSNP
4g.184648806C>ACA111910024CASP3c.-357G>T (n.-357G>T)
c.-16+1186G>T (n.-16+1186G>T)
n.53+589G>T
c.-16+589G>T (n.-16+589G>T)
c.-182-175G>T (n.-182-175G>T)
c.-144-175G>T (n.-144-175G>T)
c.-90+589G>T (n.-90+589G>T)
c.-256-175G>T (n.-256-175G>T)
c.-347-175G>T (n.-347-175G>T)
dbSNP
4g.184648806C=CA1519162108CASP3c.-357G= (n.-357G=)
c.-16+1186G= (n.-16+1186G=)
n.53+589G=
c.-16+589G= (n.-16+589G=)
c.-182-175G= (n.-182-175G=)
c.-144-175G= (n.-144-175G=)
c.-90+589G= (n.-90+589G=)
c.-256-175G= (n.-256-175G=)
c.-347-175G= (n.-347-175G=)
4g.184648806C>TCA1071857967CASP3c.-357G>A (n.-357G>A)
c.-16+1186G>A (n.-16+1186G>A)
n.53+589G>A
c.-16+589G>A (n.-16+589G>A)
c.-182-175G>A (n.-182-175G>A)
c.-144-175G>A (n.-144-175G>A)
c.-90+589G>A (n.-90+589G>A)
c.-256-175G>A (n.-256-175G>A)
c.-347-175G>A (n.-347-175G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648807C=CA1519162110CASP3c.-358G= (n.-358G=)
c.-16+1185G= (n.-16+1185G=)
n.53+588G=
c.-16+588G= (n.-16+588G=)
c.-182-176G= (n.-182-176G=)
c.-144-176G= (n.-144-176G=)
c.-90+588G= (n.-90+588G=)
c.-256-176G= (n.-256-176G=)
c.-347-176G= (n.-347-176G=)
4g.184648807C>GCA2528344905CASP3c.-358G>C (n.-358G>C)
c.-16+1185G>C (n.-16+1185G>C)
n.53+588G>C
c.-16+588G>C (n.-16+588G>C)
c.-182-176G>C (n.-182-176G>C)
c.-144-176G>C (n.-144-176G>C)
c.-90+588G>C (n.-90+588G>C)
c.-256-176G>C (n.-256-176G>C)
c.-347-176G>C (n.-347-176G>C)
4g.184648807C>TCA1519162112CASP3c.-358G>A (n.-358G>A)
c.-16+1185G>A (n.-16+1185G>A)
n.53+588G>A
c.-16+588G>A (n.-16+588G>A)
c.-182-176G>A (n.-182-176G>A)
c.-144-176G>A (n.-144-176G>A)
c.-90+588G>A (n.-90+588G>A)
c.-256-176G>A (n.-256-176G>A)
c.-347-176G>A (n.-347-176G>A)
dbSNP
4g.184648808C=CA1519162114CASP3c.-359G= (n.-359G=)
c.-16+1184G= (n.-16+1184G=)
n.53+587G=
c.-16+587G= (n.-16+587G=)
c.-182-177G= (n.-182-177G=)
c.-144-177G= (n.-144-177G=)
c.-90+587G= (n.-90+587G=)
c.-256-177G= (n.-256-177G=)
c.-347-177G= (n.-347-177G=)
4g.184648808C>TCA1071857969CASP3c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-16+1184G>A (n.-16+1184G>A)
n.53+587G>A
c.-16+587G>A (n.-16+587G>A)
c.-182-177G>A (n.-182-177G>A)
c.-144-177G>A (n.-144-177G>A)
c.-90+587G>A (n.-90+587G>A)
c.-256-177G>A (n.-256-177G>A)
c.-347-177G>A (n.-347-177G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.184648808_184648809delinsCGCA1519162116CASP3c.-360_-359delinsCG (n.-360_-359delinsCG)
c.-16+1183_-16+1184delinsCG (n.-16+1183_-16+1184delinsCG)
n.53+586_53+587delinsCG
c.-16+586_-16+587delinsCG (n.-16+586_-16+587delinsCG)
c.-182-178_-182-177delinsCG (n.-182-178_-182-177delinsCG)
c.-144-178_-144-177delinsCG (n.-144-178_-144-177delinsCG)
c.-90+586_-90+587delinsCG (n.-90+586_-90+587delinsCG)
c.-256-178_-256-177delinsCG (n.-256-178_-256-177delinsCG)
c.-347-178_-347-177delinsCG (n.-347-178_-347-177delinsCG)
4g.184648809G=CA1519162118CASP3c.-360C= (n.-360C=)
c.-16+1183C= (n.-16+1183C=)
n.53+586C=
c.-16+586C= (n.-16+586C=)
c.-182-178C= (n.-182-178C=)
c.-144-178C= (n.-144-178C=)
c.-90+586C= (n.-90+586C=)
c.-256-178C= (n.-256-178C=)
c.-347-178C= (n.-347-178C=)
4g.184648809G>TCA1519162120CASP3c.-360C>A (n.-360C>A)
c.-16+1183C>A (n.-16+1183C>A)
n.53+586C>A
c.-16+586C>A (n.-16+586C>A)
c.-182-178C>A (n.-182-178C>A)
c.-144-178C>A (n.-144-178C>A)
c.-90+586C>A (n.-90+586C>A)
c.-256-178C>A (n.-256-178C>A)
c.-347-178C>A (n.-347-178C>A)
dbSNP
4g.184648810delCA1519162117CASP3c.-360del (n.-360del)
c.-16+1183del (n.-16+1183del)
n.53+586del
c.-16+586del (n.-16+586del)
c.-182-178del (n.-182-178del)
c.-144-178del (n.-144-178del)
c.-90+586del (n.-90+586del)
c.-256-178del (n.-256-178del)
c.-347-178del (n.-347-178del)
dbSNP
4g.184648811C=CA1519162121CASP3c.-362G= (n.-362G=)
c.-16+1181G= (n.-16+1181G=)
n.53+584G=
c.-16+584G= (n.-16+584G=)
c.-182-180G= (n.-182-180G=)
c.-144-180G= (n.-144-180G=)
c.-90+584G= (n.-90+584G=)
c.-256-180G= (n.-256-180G=)
c.-347-180G= (n.-347-180G=)
4g.184648811C>GCA1519162122CASP3c.-362G>C (n.-362G>C)
c.-16+1181G>C (n.-16+1181G>C)
n.53+584G>C
c.-16+584G>C (n.-16+584G>C)
c.-182-180G>C (n.-182-180G>C)
c.-144-180G>C (n.-144-180G>C)
c.-90+584G>C (n.-90+584G>C)
c.-256-180G>C (n.-256-180G>C)
c.-347-180G>C (n.-347-180G>C)
dbSNP
4g.184648811C>TCA1519162124CASP3c.-362G>A (n.-362G>A)
c.-16+1181G>A (n.-16+1181G>A)
n.53+584G>A
c.-16+584G>A (n.-16+584G>A)
c.-182-180G>A (n.-182-180G>A)
c.-144-180G>A (n.-144-180G>A)
c.-90+584G>A (n.-90+584G>A)
c.-256-180G>A (n.-256-180G>A)
c.-347-180G>A (n.-347-180G>A)
dbSNP
4g.184648812C=CA1519162126CASP3c.-363G= (n.-363G=)
c.-16+1180G= (n.-16+1180G=)
n.53+583G=
c.-16+583G= (n.-16+583G=)
c.-182-181G= (n.-182-181G=)
c.-144-181G= (n.-144-181G=)
c.-90+583G= (n.-90+583G=)
c.-256-181G= (n.-256-181G=)
c.-347-181G= (n.-347-181G=)
4g.184648812C>TCA1519162125CASP3c.-363G>A (n.-363G>A)
c.-16+1180G>A (n.-16+1180G>A)
n.53+583G>A
c.-16+583G>A (n.-16+583G>A)
c.-182-181G>A (n.-182-181G>A)
c.-144-181G>A (n.-144-181G>A)
c.-90+583G>A (n.-90+583G>A)
c.-256-181G>A (n.-256-181G>A)
c.-347-181G>A (n.-347-181G>A)
dbSNP

Number of alleles fetched