| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184631944del | CA2672811825 | CASP3 | c.308-4del (n.308-4del) n.376-4del n.3273-4del c.*57-4del (n.*57-4del) c.335-4del (n.335-4del) c.230-4del (n.230-4del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631944T>A | CA1071874725 | CASP3 | c.308-4A>T (n.308-4A>T) n.376-4A>T n.3273-4A>T c.*57-4A>T (n.*57-4A>T) c.335-4A>T (n.335-4A>T) c.230-4A>T (n.230-4A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631944T>C | CA2580590008 | CASP3 | c.308-4A>G (n.308-4A>G) n.376-4A>G n.3273-4A>G c.*57-4A>G (n.*57-4A>G) c.335-4A>G (n.335-4A>G) c.230-4A>G (n.230-4A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631944T>G | CA3154042 | CASP3 | c.308-4A>C (n.308-4A>C) n.376-4A>C n.3273-4A>C c.*57-4A>C (n.*57-4A>C) c.335-4A>C (n.335-4A>C) c.230-4A>C (n.230-4A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631944T= | CA1519179982 | CASP3 | c.308-4A= (n.308-4A=) n.376-4A= n.3273-4A= c.*57-4A= (n.*57-4A=) c.335-4A= (n.335-4A=) c.230-4A= (n.230-4A=) | |
| 4 | g.184631945A>G | CA2672811826 | CASP3 | c.308-5T>C (n.308-5T>C) n.376-5T>C n.3273-5T>C c.*57-5T>C (n.*57-5T>C) c.335-5T>C (n.335-5T>C) c.230-5T>C (n.230-5T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631948G>T | CA2672811827 | CASP3 | c.308-8C>A (n.308-8C>A) n.376-8C>A n.3273-8C>A c.*57-8C>A (n.*57-8C>A) c.335-8C>A (n.335-8C>A) c.230-8C>A (n.230-8C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631949A>C | CA2672811828 | CASP3 | c.308-9T>G (n.308-9T>G) n.376-9T>G n.3273-9T>G c.*57-9T>G (n.*57-9T>G) c.335-9T>G (n.335-9T>G) c.230-9T>G (n.230-9T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631950C>A | CA2672811829 | CASP3 | c.308-10G>T (n.308-10G>T) n.376-10G>T n.3273-10G>T c.*57-10G>T (n.*57-10G>T) c.335-10G>T (n.335-10G>T) c.230-10G>T (n.230-10G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631951A>G | CA2672811830 | CASP3 | c.308-11T>C (n.308-11T>C) n.376-11T>C n.3273-11T>C c.*57-11T>C (n.*57-11T>C) c.335-11T>C (n.335-11T>C) c.230-11T>C (n.230-11T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631955G>A | CA2672811831 | CASP3 | c.308-15C>T (n.308-15C>T) n.376-15C>T n.3273-15C>T c.*57-15C>T (n.*57-15C>T) c.335-15C>T (n.335-15C>T) c.230-15C>T (n.230-15C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631955G>T | CA2672811832 | CASP3 | c.308-15C>A (n.308-15C>A) n.376-15C>A n.3273-15C>A c.*57-15C>A (n.*57-15C>A) c.335-15C>A (n.335-15C>A) c.230-15C>A (n.230-15C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631956C>A | CA557235770 | CASP3 | c.308-16G>T (n.308-16G>T) n.376-16G>T n.3273-16G>T c.*57-16G>T (n.*57-16G>T) c.335-16G>T (n.335-16G>T) c.230-16G>T (n.230-16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631956C= | CA1519179990 | CASP3 | c.308-16G= (n.308-16G=) n.376-16G= n.3273-16G= c.*57-16G= (n.*57-16G=) c.335-16G= (n.335-16G=) c.230-16G= (n.230-16G=) | |
| 4 | g.184631956C>T | CA1519179992 | CASP3 | c.308-16G>A (n.308-16G>A) n.376-16G>A n.3273-16G>A c.*57-16G>A (n.*57-16G>A) c.335-16G>A (n.335-16G>A) c.230-16G>A (n.230-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184631958A>G | CA2672811833 | CASP3 | c.308-18T>C (n.308-18T>C) n.376-18T>C n.3273-18T>C c.*57-18T>C (n.*57-18T>C) c.335-18T>C (n.335-18T>C) c.230-18T>C (n.230-18T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631960T>A | CA557235771 | CASP3 | c.308-20A>T (n.308-20A>T) n.376-20A>T n.3273-20A>T c.*57-20A>T (n.*57-20A>T) c.335-20A>T (n.335-20A>T) c.230-20A>T (n.230-20A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631960T>C | CA2672811834 | CASP3 | c.308-20A>G (n.308-20A>G) n.376-20A>G n.3273-20A>G c.*57-20A>G (n.*57-20A>G) c.335-20A>G (n.335-20A>G) c.230-20A>G (n.230-20A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631960T= | CA1519179999 | CASP3 | c.308-20A= (n.308-20A=) n.376-20A= n.3273-20A= c.*57-20A= (n.*57-20A=) c.335-20A= (n.335-20A=) c.230-20A= (n.230-20A=) | |
| 4 | g.184631960_184631969delinsTAAAAGGAAA | CA1519180001 | CASP3 | c.308-29_308-20delinsTTTCCTTTTA (n.308-29_308-20delinsTTTCCTTTTA) n.376-29_376-20delinsTTTCCTTTTA n.3273-29_3273-20delinsTTTCCTTTTA c.*57-29_*57-20delinsTTTCCTTTTA (n.*57-29_*57-20delinsTTTCCTTTTA) c.335-29_335-20delinsTTTCCTTTTA (n.335-29_335-20delinsTTTCCTTTTA) c.230-29_230-20delinsTTTCCTTTTA (n.230-29_230-20delinsTTTCCTTTTA) | |
| 4 | g.184631961A>G | CA2672811836 | CASP3 | c.308-21T>C (n.308-21T>C) n.376-21T>C n.3273-21T>C c.*57-21T>C (n.*57-21T>C) c.335-21T>C (n.335-21T>C) c.230-21T>C (n.230-21T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631964del | CA2672811835 | CASP3 | c.308-21del (n.308-21del) n.376-21del n.3273-21del c.*57-21del (n.*57-21del) c.335-21del (n.335-21del) c.230-21del (n.230-21del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631965_184631973del | CA557235772 | CASP3 | c.308-29_308-21del (n.308-29_308-21del) n.376-29_376-21del n.3273-29_3273-21del c.*57-29_*57-21del (n.*57-29_*57-21del) c.335-29_335-21del (n.335-29_335-21del) c.230-29_230-21del (n.230-29_230-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631962A>G | CA2672811837 | CASP3 | c.308-22T>C (n.308-22T>C) n.376-22T>C n.3273-22T>C c.*57-22T>C (n.*57-22T>C) c.335-22T>C (n.335-22T>C) c.230-22T>C (n.230-22T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631963A= | CA1519180013 | CASP3 | c.308-23T= (n.308-23T=) n.376-23T= n.3273-23T= c.*57-23T= (n.*57-23T=) c.335-23T= (n.335-23T=) c.230-23T= (n.230-23T=) | |
| 4 | g.184631963A>G | CA557235773 | CASP3 | c.308-23T>C (n.308-23T>C) n.376-23T>C n.3273-23T>C c.*57-23T>C (n.*57-23T>C) c.335-23T>C (n.335-23T>C) c.230-23T>C (n.230-23T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631964A>G | CA2672811838 | CASP3 | c.308-24T>C (n.308-24T>C) n.376-24T>C n.3273-24T>C c.*57-24T>C (n.*57-24T>C) c.335-24T>C (n.335-24T>C) c.230-24T>C (n.230-24T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631965G>A | CA3154043 | CASP3 | c.308-25C>T (n.308-25C>T) n.376-25C>T n.3273-25C>T c.*57-25C>T (n.*57-25C>T) c.335-25C>T (n.335-25C>T) c.230-25C>T (n.230-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631965G>C | CA2672811839 | CASP3 | c.308-25C>G (n.308-25C>G) n.376-25C>G n.3273-25C>G c.*57-25C>G (n.*57-25C>G) c.335-25C>G (n.335-25C>G) c.230-25C>G (n.230-25C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631965G= | CA1519180016 | CASP3 | c.308-25C= (n.308-25C=) n.376-25C= n.3273-25C= c.*57-25C= (n.*57-25C=) c.335-25C= (n.335-25C=) c.230-25C= (n.230-25C=) | |
| 4 | g.184631965G>T | CA2672811840 | CASP3 | c.308-25C>A (n.308-25C>A) n.376-25C>A n.3273-25C>A c.*57-25C>A (n.*57-25C>A) c.335-25C>A (n.335-25C>A) c.230-25C>A (n.230-25C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631966G>A | CA3154045 | CASP3 | c.308-26C>T (n.308-26C>T) n.376-26C>T n.3273-26C>T c.*57-26C>T (n.*57-26C>T) c.335-26C>T (n.335-26C>T) c.230-26C>T (n.230-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631966G>C | CA2672811842 | CASP3 | c.308-26C>G (n.308-26C>G) n.376-26C>G n.3273-26C>G c.*57-26C>G (n.*57-26C>G) c.335-26C>G (n.335-26C>G) c.230-26C>G (n.230-26C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631966G= | CA1519180019 | CASP3 | c.308-26C= (n.308-26C=) n.376-26C= n.3273-26C= c.*57-26C= (n.*57-26C=) c.335-26C= (n.335-26C=) c.230-26C= (n.230-26C=) | |
| 4 | g.184631966G>T | CA2672811841 | CASP3 | c.308-26C>A (n.308-26C>A) n.376-26C>A n.3273-26C>A c.*57-26C>A (n.*57-26C>A) c.335-26C>A (n.335-26C>A) c.230-26C>A (n.230-26C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631966_184631967delinsGA | CA1519180018 | CASP3 | c.308-27_308-26delinsTC (n.308-27_308-26delinsTC) n.376-27_376-26delinsTC n.3273-27_3273-26delinsTC c.*57-27_*57-26delinsTC (n.*57-27_*57-26delinsTC) c.335-27_335-26delinsTC (n.335-27_335-26delinsTC) c.230-27_230-26delinsTC (n.230-27_230-26delinsTC) | |
| 4 | g.184631967A>G | CA2672811844 | CASP3 | c.308-27T>C (n.308-27T>C) n.376-27T>C n.3273-27T>C c.*57-27T>C (n.*57-27T>C) c.335-27T>C (n.335-27T>C) c.230-27T>C (n.230-27T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631974dup | CA557235774 | CASP3 | c.308-27dup (n.308-27dup) n.376-27dup n.3273-27dup c.*57-27dup (n.*57-27dup) c.335-27dup (n.335-27dup) c.230-27dup (n.230-27dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631973_184631974dup | CA2672811843 | CASP3 | c.308-28_308-27dup (n.308-28_308-27dup) n.376-28_376-27dup n.3273-28_3273-27dup c.*57-28_*57-27dup (n.*57-28_*57-27dup) c.335-28_335-27dup (n.335-28_335-27dup) c.230-28_230-27dup (n.230-28_230-27dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631974del | CA3154044 | CASP3 | c.308-27del (n.308-27del) n.376-27del n.3273-27del c.*57-27del (n.*57-27del) c.335-27del (n.335-27del) c.230-27del (n.230-27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631973_184631974del | CA2672811845 | CASP3 | c.308-28_308-27del (n.308-28_308-27del) n.376-28_376-27del n.3273-28_3273-27del c.*57-28_*57-27del (n.*57-28_*57-27del) c.335-28_335-27del (n.335-28_335-27del) c.230-28_230-27del (n.230-28_230-27del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631968A= | CA1519180026 | CASP3 | c.308-28T= (n.308-28T=) n.376-28T= n.3273-28T= c.*57-28T= (n.*57-28T=) c.335-28T= (n.335-28T=) c.230-28T= (n.230-28T=) | |
| 4 | g.184631968A>C | CA2672811846 | CASP3 | c.308-28T>G (n.308-28T>G) n.376-28T>G n.3273-28T>G c.*57-28T>G (n.*57-28T>G) c.335-28T>G (n.335-28T>G) c.230-28T>G (n.230-28T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631968A>G | CA1071874730 | CASP3 | c.308-28T>C (n.308-28T>C) n.376-28T>C n.3273-28T>C c.*57-28T>C (n.*57-28T>C) c.335-28T>C (n.335-28T>C) c.230-28T>C (n.230-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631971A>C | CA2578261097 | CASP3 | c.308-31T>G (n.308-31T>G) n.376-31T>G n.3273-31T>G c.*57-31T>G (n.*57-31T>G) c.335-31T>G (n.335-31T>G) c.230-31T>G (n.230-31T>G) | |
| 4 | g.184631971A>G | CA2672811847 | CASP3 | c.308-31T>C (n.308-31T>C) n.376-31T>C n.3273-31T>C c.*57-31T>C (n.*57-31T>C) c.335-31T>C (n.335-31T>C) c.230-31T>C (n.230-31T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631972A>G | CA2672811848 | CASP3 | c.308-32T>C (n.308-32T>C) n.376-32T>C n.3273-32T>C c.*57-32T>C (n.*57-32T>C) c.335-32T>C (n.335-32T>C) c.230-32T>C (n.230-32T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184631973A= | CA1519180029 | CASP3 | c.308-33T= (n.308-33T=) n.376-33T= n.3273-33T= c.*57-33T= (n.*57-33T=) c.335-33T= (n.335-33T=) c.230-33T= (n.230-33T=) | |
| 4 | g.184631973A>G | CA3154046 | CASP3 | c.308-33T>C (n.308-33T>C) n.376-33T>C n.3273-33T>C c.*57-33T>C (n.*57-33T>C) c.335-33T>C (n.335-33T>C) c.230-33T>C (n.230-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184631974A>G | CA2672811849 | CASP3 | c.308-34T>C (n.308-34T>C) n.376-34T>C n.3273-34T>C c.*57-34T>C (n.*57-34T>C) c.335-34T>C (n.335-34T>C) c.230-34T>C (n.230-34T>C) | gnomAD v4 |