| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.184629508_184629519delinsGGCAAAATACAA | CA1519175775 | CASP3 | c.605-18_605-7delinsTTGTATTTTGCC (n.605-18_605-7delinsTTGTATTTTGCC) n.2190_2201delinsTTGTATTTTGCC n.3570-18_3570-7delinsTTGTATTTTGCC c.*354-18_*354-7delinsTTGTATTTTGCC (n.*354-18_*354-7delinsTTGTATTTTGCC) c.484-18_484-7delinsTTGTATTTTGCC (n.484-18_484-7delinsTTGTATTTTGCC) c.*38-18_*38-7delinsTTGTATTTTGCC (n.*38-18_*38-7delinsTTGTATTTTGCC) c.527-18_527-7delinsTTGTATTTTGCC (n.527-18_527-7delinsTTGTATTTTGCC) c.511-18_511-7delinsTTGTATTTTGCC (n.511-18_511-7delinsTTGTATTTTGCC) c.406-18_406-7delinsTTGTATTTTGCC (n.406-18_406-7delinsTTGTATTTTGCC) | |
| 4 | g.184629518_184629528del | CA1519175776 | CASP3 | c.605-18_605-8del (n.605-18_605-8del) n.2190_2200del n.3570-18_3570-8del c.*354-18_*354-8del (n.*354-18_*354-8del) c.484-18_484-8del (n.484-18_484-8del) c.*38-18_*38-8del (n.*38-18_*38-8del) c.527-18_527-8del (n.527-18_527-8del) c.511-18_511-8del (n.511-18_511-8del) c.406-18_406-8del (n.406-18_406-8del) | dbSNP |
| 4 | g.184629510C= | CA1519175778 | CASP3 | c.605-9G= (n.605-9G=) n.2199G= n.3570-9G= c.*354-9G= (n.*354-9G=) c.484-9G= (n.484-9G=) c.*38-9G= (n.*38-9G=) c.527-9G= (n.527-9G=) c.511-9G= (n.511-9G=) c.406-9G= (n.406-9G=) | |
| 4 | g.184629510C>T | CA3153970 | CASP3 | c.605-9G>A (n.605-9G>A) n.2199G>A n.3570-9G>A c.*354-9G>A (n.*354-9G>A) c.484-9G>A (n.484-9G>A) c.*38-9G>A (n.*38-9G>A) c.527-9G>A (n.527-9G>A) c.511-9G>A (n.511-9G>A) c.406-9G>A (n.406-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629512A>T | CA2568314143 | CASP3 | c.605-11T>A (n.605-11T>A) n.2197T>A n.3570-11T>A c.*354-11T>A (n.*354-11T>A) c.484-11T>A (n.484-11T>A) c.*38-11T>A (n.*38-11T>A) c.527-11T>A (n.527-11T>A) c.511-11T>A (n.511-11T>A) c.406-11T>A (n.406-11T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629513A= | CA1519175781 | CASP3 | c.605-12T= (n.605-12T=) n.2196T= n.3570-12T= c.*354-12T= (n.*354-12T=) c.484-12T= (n.484-12T=) c.*38-12T= (n.*38-12T=) c.527-12T= (n.527-12T=) c.511-12T= (n.511-12T=) c.406-12T= (n.406-12T=) | |
| 4 | g.184629513A>G | CA1519175782 | CASP3 | c.605-12T>C (n.605-12T>C) n.2196T>C n.3570-12T>C c.*354-12T>C (n.*354-12T>C) c.484-12T>C (n.484-12T>C) c.*38-12T>C (n.*38-12T>C) c.527-12T>C (n.527-12T>C) c.511-12T>C (n.511-12T>C) c.406-12T>C (n.406-12T>C) | dbSNP |
| 4 | g.184629514A= | CA1519175785 | CASP3 | c.605-13T= (n.605-13T=) n.2195T= n.3570-13T= c.*354-13T= (n.*354-13T=) c.484-13T= (n.484-13T=) c.*38-13T= (n.*38-13T=) c.527-13T= (n.527-13T=) c.511-13T= (n.511-13T=) c.406-13T= (n.406-13T=) | |
| 4 | g.184629514A>G | CA1519175786 | CASP3 | c.605-13T>C (n.605-13T>C) n.2195T>C n.3570-13T>C c.*354-13T>C (n.*354-13T>C) c.484-13T>C (n.484-13T>C) c.*38-13T>C (n.*38-13T>C) c.527-13T>C (n.527-13T>C) c.511-13T>C (n.511-13T>C) c.406-13T>C (n.406-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184629516A>G | CA2672811373 | CASP3 | c.605-15T>C (n.605-15T>C) n.2193T>C n.3570-15T>C c.*354-15T>C (n.*354-15T>C) c.484-15T>C (n.484-15T>C) c.*38-15T>C (n.*38-15T>C) c.527-15T>C (n.527-15T>C) c.511-15T>C (n.511-15T>C) c.406-15T>C (n.406-15T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629517C= | CA1519175789 | CASP3 | c.605-16G= (n.605-16G=) n.2192G= n.3570-16G= c.*354-16G= (n.*354-16G=) c.484-16G= (n.484-16G=) c.*38-16G= (n.*38-16G=) c.527-16G= (n.527-16G=) c.511-16G= (n.511-16G=) c.406-16G= (n.406-16G=) | |
| 4 | g.184629517C>T | CA1519175801 | CASP3 | c.605-16G>A (n.605-16G>A) n.2192G>A n.3570-16G>A c.*354-16G>A (n.*354-16G>A) c.484-16G>A (n.484-16G>A) c.*38-16G>A (n.*38-16G>A) c.527-16G>A (n.527-16G>A) c.511-16G>A (n.511-16G>A) c.406-16G>A (n.406-16G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184629518A= | CA1519175814 | CASP3 | c.605-17T= (n.605-17T=) n.2191T= n.3570-17T= c.*354-17T= (n.*354-17T=) c.484-17T= (n.484-17T=) c.*38-17T= (n.*38-17T=) c.527-17T= (n.527-17T=) c.511-17T= (n.511-17T=) c.406-17T= (n.406-17T=) | |
| 4 | g.184629518A>C | CA3153971 | CASP3 | c.605-17T>G (n.605-17T>G) n.2191T>G n.3570-17T>G c.*354-17T>G (n.*354-17T>G) c.484-17T>G (n.484-17T>G) c.*38-17T>G (n.*38-17T>G) c.527-17T>G (n.527-17T>G) c.511-17T>G (n.511-17T>G) c.406-17T>G (n.406-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629518_184629535delinsAAGCAAAATACCATGGAT | CA1519175811 | CASP3 | c.605-34_605-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT (n.605-34_605-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT) n.2174_2191delinsATCCATGGTATTTTGCTT n.3570-34_3570-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT c.*354-34_*354-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT (n.*354-34_*354-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT) c.484-34_484-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT (n.484-34_484-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT) c.*38-34_*38-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT (n.*38-34_*38-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT) c.527-34_527-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT (n.527-34_527-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT) c.511-34_511-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT (n.511-34_511-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT) c.406-34_406-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT (n.406-34_406-17delinsATCCATGGTATTTTGCTT) | |
| 4 | g.184629522_184629538del | CA112458814 | CASP3 | c.605-34_605-18del (n.605-34_605-18del) n.2174_2190del n.3570-34_3570-18del c.*354-34_*354-18del (n.*354-34_*354-18del) c.484-34_484-18del (n.484-34_484-18del) c.*38-34_*38-18del (n.*38-34_*38-18del) c.527-34_527-18del (n.527-34_527-18del) c.511-34_511-18del (n.511-34_511-18del) c.406-34_406-18del (n.406-34_406-18del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184629521C= | CA1519175820 | CASP3 | c.605-20G= (n.605-20G=) n.2188G= n.3570-20G= c.*354-20G= (n.*354-20G=) c.484-20G= (n.484-20G=) c.*38-20G= (n.*38-20G=) c.527-20G= (n.527-20G=) c.511-20G= (n.511-20G=) c.406-20G= (n.406-20G=) | |
| 4 | g.184629521C>G | CA557235689 | CASP3 | c.605-20G>C (n.605-20G>C) n.2188G>C n.3570-20G>C c.*354-20G>C (n.*354-20G>C) c.484-20G>C (n.484-20G>C) c.*38-20G>C (n.*38-20G>C) c.527-20G>C (n.527-20G>C) c.511-20G>C (n.511-20G>C) c.406-20G>C (n.406-20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629525del | CA2672811374 | CASP3 | c.605-21del (n.605-21del) n.2187del n.3570-21del c.*354-21del (n.*354-21del) c.484-21del (n.484-21del) c.*38-21del (n.*38-21del) c.527-21del (n.527-21del) c.511-21del (n.511-21del) c.406-21del (n.406-21del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629525A>G | CA2578242471 | CASP3 | c.605-24T>C (n.605-24T>C) n.2184T>C n.3570-24T>C c.*354-24T>C (n.*354-24T>C) c.484-24T>C (n.484-24T>C) c.*38-24T>C (n.*38-24T>C) c.527-24T>C (n.527-24T>C) c.511-24T>C (n.511-24T>C) c.406-24T>C (n.406-24T>C) | |
| 4 | g.184629528C= | CA1519175823 | CASP3 | c.605-27G= (n.605-27G=) n.2181G= n.3570-27G= c.*354-27G= (n.*354-27G=) c.484-27G= (n.484-27G=) c.*38-27G= (n.*38-27G=) c.527-27G= (n.527-27G=) c.511-27G= (n.511-27G=) c.406-27G= (n.406-27G=) | |
| 4 | g.184629528C>T | CA1071871154 | CASP3 | c.605-27G>A (n.605-27G>A) n.2181G>A n.3570-27G>A c.*354-27G>A (n.*354-27G>A) c.484-27G>A (n.484-27G>A) c.*38-27G>A (n.*38-27G>A) c.527-27G>A (n.527-27G>A) c.511-27G>A (n.511-27G>A) c.406-27G>A (n.406-27G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629529C= | CA1519175826 | CASP3 | c.605-28G= (n.605-28G=) n.2180G= n.3570-28G= c.*354-28G= (n.*354-28G=) c.484-28G= (n.484-28G=) c.*38-28G= (n.*38-28G=) c.527-28G= (n.527-28G=) c.511-28G= (n.511-28G=) c.406-28G= (n.406-28G=) | |
| 4 | g.184629529C>T | CA1519175827 | CASP3 | c.605-28G>A (n.605-28G>A) n.2180G>A n.3570-28G>A c.*354-28G>A (n.*354-28G>A) c.484-28G>A (n.484-28G>A) c.*38-28G>A (n.*38-28G>A) c.527-28G>A (n.527-28G>A) c.511-28G>A (n.511-28G>A) c.406-28G>A (n.406-28G>A) | dbSNP |
| 4 | g.184629531T>C | CA3153972 | CASP3 | c.605-30A>G (n.605-30A>G) n.2178A>G n.3570-30A>G c.*354-30A>G (n.*354-30A>G) c.484-30A>G (n.484-30A>G) c.*38-30A>G (n.*38-30A>G) c.527-30A>G (n.527-30A>G) c.511-30A>G (n.511-30A>G) c.406-30A>G (n.406-30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629531T= | CA1519175829 | CASP3 | c.605-30A= (n.605-30A=) n.2178A= n.3570-30A= c.*354-30A= (n.*354-30A=) c.484-30A= (n.484-30A=) c.*38-30A= (n.*38-30A=) c.527-30A= (n.527-30A=) c.511-30A= (n.511-30A=) c.406-30A= (n.406-30A=) | |
| 4 | g.184629532G>A | CA2672811376 | CASP3 | c.605-31C>T (n.605-31C>T) n.2177C>T n.3570-31C>T c.*354-31C>T (n.*354-31C>T) c.484-31C>T (n.484-31C>T) c.*38-31C>T (n.*38-31C>T) c.527-31C>T (n.527-31C>T) c.511-31C>T (n.511-31C>T) c.406-31C>T (n.406-31C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629532G>C | CA1071871155 | CASP3 | c.605-31C>G (n.605-31C>G) n.2177C>G n.3570-31C>G c.*354-31C>G (n.*354-31C>G) c.484-31C>G (n.484-31C>G) c.*38-31C>G (n.*38-31C>G) c.527-31C>G (n.527-31C>G) c.511-31C>G (n.511-31C>G) c.406-31C>G (n.406-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629532G= | CA1519175837 | CASP3 | c.605-31C= (n.605-31C=) n.2177C= n.3570-31C= c.*354-31C= (n.*354-31C=) c.484-31C= (n.484-31C=) c.*38-31C= (n.*38-31C=) c.527-31C= (n.527-31C=) c.511-31C= (n.511-31C=) c.406-31C= (n.406-31C=) | |
| 4 | g.184629532G>T | CA2672811375 | CASP3 | c.605-31C>A (n.605-31C>A) n.2177C>A n.3570-31C>A c.*354-31C>A (n.*354-31C>A) c.484-31C>A (n.484-31C>A) c.*38-31C>A (n.*38-31C>A) c.527-31C>A (n.527-31C>A) c.511-31C>A (n.511-31C>A) c.406-31C>A (n.406-31C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629533G>A | CA1519175841 | CASP3 | c.605-32C>T (n.605-32C>T) n.2176C>T n.3570-32C>T c.*354-32C>T (n.*354-32C>T) c.484-32C>T (n.484-32C>T) c.*38-32C>T (n.*38-32C>T) c.527-32C>T (n.527-32C>T) c.511-32C>T (n.511-32C>T) c.406-32C>T (n.406-32C>T) | dbSNP |
| 4 | g.184629533G= | CA1519175840 | CASP3 | c.605-32C= (n.605-32C=) n.2176C= n.3570-32C= c.*354-32C= (n.*354-32C=) c.484-32C= (n.484-32C=) c.*38-32C= (n.*38-32C=) c.527-32C= (n.527-32C=) c.511-32C= (n.511-32C=) c.406-32C= (n.406-32C=) | |
| 4 | g.184629535del | CA2672811377 | CASP3 | c.605-34del (n.605-34del) n.2174del n.3570-34del c.*354-34del (n.*354-34del) c.484-34del (n.484-34del) c.*38-34del (n.*38-34del) c.527-34del (n.527-34del) c.511-34del (n.511-34del) c.406-34del (n.406-34del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.184629535T>C | CA2672811378 | CASP3 | c.605-34A>G (n.605-34A>G) n.2174A>G n.3570-34A>G c.*354-34A>G (n.*354-34A>G) c.484-34A>G (n.484-34A>G) c.*38-34A>G (n.*38-34A>G) c.527-34A>G (n.527-34A>G) c.511-34A>G (n.511-34A>G) c.406-34A>G (n.406-34A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629535T>G | CA2672811379 | CASP3 | c.605-34A>C (n.605-34A>C) n.2174A>C n.3570-34A>C c.*354-34A>C (n.*354-34A>C) c.484-34A>C (n.484-34A>C) c.*38-34A>C (n.*38-34A>C) c.527-34A>C (n.527-34A>C) c.511-34A>C (n.511-34A>C) c.406-34A>C (n.406-34A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629536A>G | CA2672811380 | CASP3 | c.605-35T>C (n.605-35T>C) n.2173T>C n.3570-35T>C c.*354-35T>C (n.*354-35T>C) c.484-35T>C (n.484-35T>C) c.*38-35T>C (n.*38-35T>C) c.527-35T>C (n.527-35T>C) c.511-35T>C (n.511-35T>C) c.406-35T>C (n.406-35T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629537G>T | CA2672811381 | CASP3 | c.605-36C>A (n.605-36C>A) n.2172C>A n.3570-36C>A c.*354-36C>A (n.*354-36C>A) c.484-36C>A (n.484-36C>A) c.*38-36C>A (n.*38-36C>A) c.527-36C>A (n.527-36C>A) c.511-36C>A (n.511-36C>A) c.406-36C>A (n.406-36C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629540G>T | CA2672811382 | CASP3 | c.605-39C>A (n.605-39C>A) n.2169C>A n.3570-39C>A c.*354-39C>A (n.*354-39C>A) c.484-39C>A (n.484-39C>A) c.*38-39C>A (n.*38-39C>A) c.527-39C>A (n.527-39C>A) c.511-39C>A (n.511-39C>A) c.406-39C>A (n.406-39C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629542T>C | CA2672811383 | CASP3 | c.605-41A>G (n.605-41A>G) n.2167A>G n.3570-41A>G c.*354-41A>G (n.*354-41A>G) c.484-41A>G (n.484-41A>G) c.*38-41A>G (n.*38-41A>G) c.527-41A>G (n.527-41A>G) c.511-41A>G (n.511-41A>G) c.406-41A>G (n.406-41A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629545del | CA2578242472 | CASP3 | c.605-41del (n.605-41del) n.2167del n.3570-41del c.*354-41del (n.*354-41del) c.484-41del (n.484-41del) c.*38-41del (n.*38-41del) c.527-41del (n.527-41del) c.511-41del (n.511-41del) c.406-41del (n.406-41del) | |
| 4 | g.184629545T>C | CA557235690 | CASP3 | c.605-44A>G (n.605-44A>G) n.2164A>G n.3570-44A>G c.*354-44A>G (n.*354-44A>G) c.484-44A>G (n.484-44A>G) c.*38-44A>G (n.*38-44A>G) c.527-44A>G (n.527-44A>G) c.511-44A>G (n.511-44A>G) c.406-44A>G (n.406-44A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629545T= | CA1519175844 | CASP3 | c.605-44A= (n.605-44A=) n.2164A= n.3570-44A= c.*354-44A= (n.*354-44A=) c.484-44A= (n.484-44A=) c.*38-44A= (n.*38-44A=) c.527-44A= (n.527-44A=) c.511-44A= (n.511-44A=) c.406-44A= (n.406-44A=) | |
| 4 | g.184629547G>C | CA1519175847 | CASP3 | c.605-46C>G (n.605-46C>G) n.2162C>G n.3570-46C>G c.*354-46C>G (n.*354-46C>G) c.484-46C>G (n.484-46C>G) c.*38-46C>G (n.*38-46C>G) c.527-46C>G (n.527-46C>G) c.511-46C>G (n.511-46C>G) c.406-46C>G (n.406-46C>G) | dbSNP |
| 4 | g.184629547G= | CA1519175850 | CASP3 | c.605-46C= (n.605-46C=) n.2162C= n.3570-46C= c.*354-46C= (n.*354-46C=) c.484-46C= (n.484-46C=) c.*38-46C= (n.*38-46C=) c.527-46C= (n.527-46C=) c.511-46C= (n.511-46C=) c.406-46C= (n.406-46C=) | |
| 4 | g.184629548T>C | CA2578242473 | CASP3 | c.605-47A>G (n.605-47A>G) n.2161A>G n.3570-47A>G c.*354-47A>G (n.*354-47A>G) c.484-47A>G (n.484-47A>G) c.*38-47A>G (n.*38-47A>G) c.527-47A>G (n.527-47A>G) c.511-47A>G (n.511-47A>G) c.406-47A>G (n.406-47A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629550G>T | CA2672811384 | CASP3 | c.605-49C>A (n.605-49C>A) n.2159C>A n.3570-49C>A c.*354-49C>A (n.*354-49C>A) c.484-49C>A (n.484-49C>A) c.*38-49C>A (n.*38-49C>A) c.527-49C>A (n.527-49C>A) c.511-49C>A (n.511-49C>A) c.406-49C>A (n.406-49C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629554C>A | CA2672811385 | CASP3 | c.605-53G>T (n.605-53G>T) n.2155G>T n.3570-53G>T c.*354-53G>T (n.*354-53G>T) c.484-53G>T (n.484-53G>T) c.*38-53G>T (n.*38-53G>T) c.527-53G>T (n.527-53G>T) c.511-53G>T (n.511-53G>T) c.406-53G>T (n.406-53G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.184629555T>C | CA112458815 | CASP3 | c.605-54A>G (n.605-54A>G) n.2154A>G n.3570-54A>G c.*354-54A>G (n.*354-54A>G) c.484-54A>G (n.484-54A>G) c.*38-54A>G (n.*38-54A>G) c.527-54A>G (n.527-54A>G) c.511-54A>G (n.511-54A>G) c.406-54A>G (n.406-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.184629555T= | CA1519175852 | CASP3 | c.605-54A= (n.605-54A=) n.2154A= n.3570-54A= c.*354-54A= (n.*354-54A=) c.484-54A= (n.484-54A=) c.*38-54A= (n.*38-54A=) c.527-54A= (n.527-54A=) c.511-54A= (n.511-54A=) c.406-54A= (n.406-54A=) | |
| 4 | g.184629556A= | CA1519175855 | CASP3 | c.605-55T= (n.605-55T=) n.2153T= n.3570-55T= c.*354-55T= (n.*354-55T=) c.484-55T= (n.484-55T=) c.*38-55T= (n.*38-55T=) c.527-55T= (n.527-55T=) c.511-55T= (n.511-55T=) c.406-55T= (n.406-55T=) |