| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.1801886C>A | CA355976212 | FGFR3 | c.791C>A (p.Thr264Lys) c.779C>A (p.Thr260Lys) n.167C>A c.251C>A (p.Thr84Lys) n.1047C>A n.1066C>A | dbSNP |
| 4 | g.1801886C= | CA1433505068 | FGFR3 | c.791C= (p.Thr264=) c.779C= (p.Thr260=) n.167C= c.251C= (p.Thr84=) n.1047C= n.1066C= | |
| 4 | g.1801886C>G | CA355976213 | FGFR3 | c.791C>G (p.Thr264Arg) c.779C>G (p.Thr260Arg) n.167C>G c.251C>G (p.Thr84Arg) n.1047C>G n.1066C>G | dbSNP |
| 4 | g.1801886C>T | CA345147 | FGFR3 | c.791C>T (p.Thr264Met) c.779C>T (p.Thr260Met) n.167C>T c.251C>T (p.Thr84Met) n.1047C>T n.1066C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801887G>A | CA2809981 | FGFR3 | c.792G>A (p.Thr264=) c.780G>A (p.Thr260=) n.168G>A c.252G>A (p.Thr84=) n.1048G>A n.1067G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801887G>C | CA437952292 | FGFR3 | c.792G>C (p.Thr264=) c.780G>C (p.Thr260=) n.168G>C c.252G>C (p.Thr84=) n.1048G>C n.1067G>C | dbSNP |
| 4 | g.1801887G= | CA1433505069 | FGFR3 | c.792G= (p.Thr264=) c.780G= (p.Thr260=) n.168G= c.252G= (p.Thr84=) n.1048G= n.1067G= | |
| 4 | g.1801887G>T | CA437952293 | FGFR3 | c.792G>T (p.Thr264=) c.780G>T (p.Thr260=) n.168G>T c.252G>T (p.Thr84=) n.1048G>T n.1067G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1801888G>A | CA2809982 | FGFR3 | c.793G>A (p.Ala265Thr) c.781G>A (p.Ala261Thr) n.169G>A c.253G>A (p.Ala85Thr) n.1049G>A n.1068G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.1801888G>C | CA355976217 | FGFR3 | c.793G>C (p.Ala265Pro) c.781G>C (p.Ala261Pro) n.169G>C c.253G>C (p.Ala85Pro) n.1049G>C n.1068G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1801888G= | CA1433505070 | FGFR3 | c.793G= (p.Ala265=) c.781G= (p.Ala261=) n.169G= c.253G= (p.Ala85=) n.1049G= n.1068G= | |
| 4 | g.1801888G>T | CA355976219 | FGFR3 | c.793G>T (p.Ala265Ser) c.781G>T (p.Ala261Ser) n.169G>T c.253G>T (p.Ala85Ser) n.1049G>T n.1068G>T | dbSNP |
| 4 | g.1801889C>A | CA355976221 | FGFR3 | c.794C>A (p.Ala265Glu) c.782C>A (p.Ala261Glu) n.170C>A c.254C>A (p.Ala85Glu) n.1050C>A n.1069C>A | |
| 4 | g.1801889C= | CA1433505071 | FGFR3 | c.794C= (p.Ala265=) c.782C= (p.Ala261=) n.170C= c.254C= (p.Ala85=) n.1050C= n.1069C= | |
| 4 | g.1801889C>G | CA355976222 | FGFR3 | c.794C>G (p.Ala265Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) n.170C>G c.254C>G (p.Ala85Gly) n.1050C>G n.1069C>G | dbSNP |
| 4 | g.1801889C>T | CA2809983 | FGFR3 | c.794C>T (p.Ala265Val) c.782C>T (p.Ala261Val) n.170C>T c.254C>T (p.Ala85Val) n.1050C>T n.1069C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.1801890G>A | CA437952295 | FGFR3 | c.795G>A (p.Ala265=) c.783G>A (p.Ala261=) n.171G>A c.255G>A (p.Ala85=) n.1051G>A n.1070G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801890G>C | CA437952296 | FGFR3 | c.795G>C (p.Ala265=) c.783G>C (p.Ala261=) n.171G>C c.255G>C (p.Ala85=) n.1051G>C n.1070G>C | dbSNP |
| 4 | g.1801890G= | CA1433505072 | FGFR3 | c.795G= (p.Ala265=) c.783G= (p.Ala261=) n.171G= c.255G= (p.Ala85=) n.1051G= n.1070G= | |
| 4 | g.1801890G>T | CA437952297 | FGFR3 | c.795G>T (p.Ala265=) c.783G>T (p.Ala261=) n.171G>T c.255G>T (p.Ala85=) n.1051G>T n.1070G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801891G>A | CA355976225 | FGFR3 | c.796G>A (p.Val266Met) c.784G>A (p.Val262Met) n.172G>A c.256G>A (p.Val86Met) n.1052G>A n.1071G>A | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.1801891G>C | CA355976227 | FGFR3 | c.796G>C (p.Val266Leu) c.784G>C (p.Val262Leu) n.172G>C c.256G>C (p.Val86Leu) n.1052G>C n.1071G>C | dbSNP |
| 4 | g.1801891G>T | CA355976229 | FGFR3 | c.796G>T (p.Val266Leu) c.784G>T (p.Val262Leu) n.172G>T c.256G>T (p.Val86Leu) n.1052G>T n.1071G>T | |
| 4 | g.1801892T>A | CA355976231 | FGFR3 | c.797T>A (p.Val266Glu) c.785T>A (p.Val262Glu) n.173T>A c.257T>A (p.Val86Glu) n.1053T>A n.1072T>A | dbSNP |
| 4 | g.1801892T>C | CA355976233 | FGFR3 | c.797T>C (p.Val266Ala) c.785T>C (p.Val262Ala) n.173T>C c.257T>C (p.Val86Ala) n.1053T>C n.1072T>C | dbSNP |
| 4 | g.1801892T>G | CA355976232 | FGFR3 | c.797T>G (p.Val266Gly) c.785T>G (p.Val262Gly) n.173T>G c.257T>G (p.Val86Gly) n.1053T>G n.1072T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1801893G>A | CA91249912 | FGFR3 | c.798G>A (p.Val266=) c.786G>A (p.Val262=) n.174G>A c.258G>A (p.Val86=) n.1054G>A n.1073G>A | dbSNP |
| 4 | g.1801893G>C | CA437952299 | FGFR3 | c.798G>C (p.Val266=) c.786G>C (p.Val262=) n.174G>C c.258G>C (p.Val86=) n.1054G>C n.1073G>C | |
| 4 | g.1801893G= | CA1433505073 | FGFR3 | c.798G= (p.Val266=) c.786G= (p.Val262=) n.174G= c.258G= (p.Val86=) n.1054G= n.1073G= | |
| 4 | g.1801893G>T | CA437952298 | FGFR3 | c.798G>T (p.Val266=) c.786G>T (p.Val262=) n.174G>T c.258G>T (p.Val86=) n.1054G>T n.1073G>T | |
| 4 | g.1801894C>A | CA355976234 | FGFR3 | c.799C>A (p.Leu267Met) c.787C>A (p.Leu263Met) n.175C>A c.259C>A (p.Leu87Met) n.1055C>A n.1074C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.1801894C= | CA1433505074 | FGFR3 | c.799C= (p.Leu267=) c.787C= (p.Leu263=) n.175C= c.259C= (p.Leu87=) n.1055C= n.1074C= | |
| 4 | g.1801894C>G | CA355976235 | FGFR3 | c.799C>G (p.Leu267Val) c.787C>G (p.Leu263Val) n.175C>G c.259C>G (p.Leu87Val) n.1055C>G n.1074C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1801894C>T | CA2809984 | FGFR3 | c.799C>T (p.Leu267=) c.787C>T (p.Leu263=) n.175C>T c.259C>T (p.Leu87=) n.1055C>T n.1074C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.1801895T>A | CA355976236 | FGFR3 | c.800T>A (p.Leu267Gln) c.788T>A (p.Leu263Gln) n.176T>A c.260T>A (p.Leu87Gln) n.1056T>A n.1075T>A | |
| 4 | g.1801895T>C | CA355976237 | FGFR3 | c.800T>C (p.Leu267Pro) c.788T>C (p.Leu263Pro) n.176T>C c.260T>C (p.Leu87Pro) n.1056T>C n.1075T>C | |
| 4 | g.1801895T>G | CA355976239 | FGFR3 | c.800T>G (p.Leu267Arg) c.788T>G (p.Leu263Arg) n.176T>G c.260T>G (p.Leu87Arg) n.1056T>G n.1075T>G | |
| 4 | g.1801896_1801949del | CA891841817 | FGFR3 | c.801_854del (p.Gly268_Ile285del) c.789_842del (p.Gly264_Ile281del) n.177_230del c.261_288+26del n.1057_1110del n.1076_1129del | |
| 4 | g.1801896G>A | CA437952301 | FGFR3 | c.801G>A (p.Leu267=) c.789G>A (p.Leu263=) n.177G>A c.261G>A (p.Leu87=) n.1057G>A n.1076G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.1801896G>C | CA437952300 | FGFR3 | c.801G>C (p.Leu267=) c.789G>C (p.Leu263=) n.177G>C c.261G>C (p.Leu87=) n.1057G>C n.1076G>C | |
| 4 | g.1801896G= | CA1433505075 | FGFR3 | c.801G= (p.Leu267=) c.789G= (p.Leu263=) n.177G= c.261G= (p.Leu87=) n.1057G= n.1076G= | |
| 4 | g.1801896G>T | CA345238 | FGFR3 | c.801G>T (p.Leu267=) c.789G>T (p.Leu263=) n.177G>T c.261G>T (p.Leu87=) n.1057G>T n.1076G>T | dbSNP |
| 4 | g.1801897G>A | CA355976241 | FGFR3 | c.802G>A (p.Gly268Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) n.178G>A c.262G>A (p.Gly88Ser) n.1058G>A n.1077G>A | |
| 4 | g.1801897G>C | CA355976242 | FGFR3 | c.802G>C (p.Gly268Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) n.178G>C c.262G>C (p.Gly88Arg) n.1058G>C n.1077G>C | dbSNP |
| 4 | g.1801897G>T | CA355976243 | FGFR3 | c.802G>T (p.Gly268Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) n.178G>T c.262G>T (p.Gly88Cys) n.1058G>T n.1077G>T | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.1801898G>A | CA355976246 | FGFR3 | c.803G>A (p.Gly268Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) n.179G>A c.263G>A (p.Gly88Asp) n.1059G>A n.1078G>A | |
| 4 | g.1801898G>C | CA355976245 | FGFR3 | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) n.179G>C c.263G>C (p.Gly88Ala) n.1059G>C n.1078G>C | |
| 4 | g.1801898G>T | CA355976244 | FGFR3 | c.803G>T (p.Gly268Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.179G>T c.263G>T (p.Gly88Val) n.1059G>T n.1078G>T | |
| 4 | g.1801899C>A | CA437952304 | FGFR3 | c.804C>A (p.Gly268=) c.792C>A (p.Gly264=) n.180C>A c.264C>A (p.Gly88=) n.1060C>A n.1079C>A | dbSNP |
| 4 | g.1801899C>G | CA437952303 | FGFR3 | c.804C>G (p.Gly268=) c.792C>G (p.Gly264=) n.180C>G c.264C>G (p.Gly88=) n.1060C>G n.1079C>G | dbSNP |