Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.16075110_16075131dup | CA92605272 | PROM1 | c.220+565_220+586dup (n.220+565_220+586dup) c.92+565_92+586dup c.30+565_30+586dup (n.30+565_30+586dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16075115_16075116del | CA549884309 | PROM1 | c.220+577_220+578del (n.220+577_220+578del) c.92+577_92+578del c.30+577_30+578del (n.30+577_30+578del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16075118T>C | CA789932130 | PROM1 | c.220+569A>G (n.220+569A>G) c.92+569A>G c.30+569A>G (n.30+569A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16075118T= | CA1440939405 | PROM1 | c.220+569A= (n.220+569A=) c.92+569A= c.30+569A= (n.30+569A=) | |
4 | g.16075125C>A | CA92605310 | PROM1 | c.220+562G>T (n.220+562G>T) c.92+562G>T c.30+562G>T (n.30+562G>T) | dbSNP |
4 | g.16075125C= | CA1440939406 | PROM1 | c.220+562G= (n.220+562G=) c.92+562G= c.30+562G= (n.30+562G=) | |
4 | g.16075129A= | CA1440939407 | PROM1 | c.220+558T= (n.220+558T=) c.92+558T= c.30+558T= (n.30+558T=) | |
4 | g.16075129A>C | CA549884310 | PROM1 | c.220+558T>G (n.220+558T>G) c.92+558T>G c.30+558T>G (n.30+558T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16075131T>C | CA1440939409 | PROM1 | c.220+556A>G (n.220+556A>G) c.92+556A>G c.30+556A>G (n.30+556A>G) | dbSNP |
4 | g.16075131T= | CA1440939408 | PROM1 | c.220+556A= (n.220+556A=) c.92+556A= c.30+556A= (n.30+556A=) | |
4 | g.16075133T>C | CA789932152 | PROM1 | c.220+554A>G (n.220+554A>G) c.92+554A>G c.30+554A>G (n.30+554A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16075133T= | CA1440939410 | PROM1 | c.220+554A= (n.220+554A=) c.92+554A= c.30+554A= (n.30+554A=) | |
4 | g.16075134G>A | CA1440939412 | PROM1 | c.220+553C>T (n.220+553C>T) c.92+553C>T c.30+553C>T (n.30+553C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16075134G= | CA1440939411 | PROM1 | c.220+553C= (n.220+553C=) c.92+553C= c.30+553C= (n.30+553C=) | |
4 | g.16075137A= | CA1440939413 | PROM1 | c.220+550T= (n.220+550T=) c.92+550T= c.30+550T= (n.30+550T=) | |
4 | g.16075137A>G | CA92605312 | PROM1 | c.220+550T>C (n.220+550T>C) c.92+550T>C c.30+550T>C (n.30+550T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16075138T>C | CA1440939415 | PROM1 | c.220+549A>G (n.220+549A>G) c.92+549A>G c.30+549A>G (n.30+549A>G) | dbSNP |
4 | g.16075138T= | CA1440939414 | PROM1 | c.220+549A= (n.220+549A=) c.92+549A= c.30+549A= (n.30+549A=) | |
4 | g.16075139G>A | CA1440939417 | PROM1 | c.220+548C>T (n.220+548C>T) c.92+548C>T c.30+548C>T (n.30+548C>T) | dbSNP |
4 | g.16075139G= | CA1440939416 | PROM1 | c.220+548C= (n.220+548C=) c.92+548C= c.30+548C= (n.30+548C=) | |
4 | g.16075140A= | CA1440939418 | PROM1 | c.220+547T= (n.220+547T=) c.92+547T= c.30+547T= (n.30+547T=) | |
4 | g.16075140A>C | CA789932158 | PROM1 | c.220+547T>G (n.220+547T>G) c.92+547T>G c.30+547T>G (n.30+547T>G) | dbSNP |
4 | g.16075141C= | CA1440939419 | PROM1 | c.220+546G= (n.220+546G=) c.92+546G= c.30+546G= (n.30+546G=) | |
4 | g.16075141C>T | CA549884311 | PROM1 | c.220+546G>A (n.220+546G>A) c.92+546G>A c.30+546G>A (n.30+546G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16075147_16075148insTTTAGTTACAAAGATTTGATTACAATCATTGATTATAGAATTCGCT | CA2537321831 | PROM1 | c.220+541_220+542insCGAATTCTATAATCAATGATTGTAATCAAATCTTTGTAACTAAAAG (n.220+541_220+542insCGAATTCTATAATCAATGATTGTAATCAAATCTTTGTAACTAAAAG) c.92+541_92+542insCGAATTCTATAATCAATGATTGTAATCAAATCTTTGTAACTAAAAG c.30+541_30+542insCGAATTCTATAATCAATGATTGTAATCAAATCTTTGTAACTAAAAG (n.30+541_30+542insCGAATTCTATAATCAATGATTGTAATCAAATCTTTGTAACTAAAAG) | |
4 | g.16075148G>A | CA1059693707 | PROM1 | c.220+539C>T (n.220+539C>T) c.92+539C>T c.30+539C>T (n.30+539C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16075148G= | CA1440939420 | PROM1 | c.220+539C= (n.220+539C=) c.92+539C= c.30+539C= (n.30+539C=) | |
4 | g.16075149G>C | CA789932163 | PROM1 | c.220+538C>G (n.220+538C>G) c.92+538C>G c.30+538C>G (n.30+538C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16075149G= | CA1440939421 | PROM1 | c.220+538C= (n.220+538C=) c.92+538C= c.30+538C= (n.30+538C=) | |
4 | g.16075149G>T | CA92605314 | PROM1 | c.220+538C>A (n.220+538C>A) c.92+538C>A c.30+538C>A (n.30+538C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16075153G>A | CA1440939423 | PROM1 | c.220+534C>T (n.220+534C>T) c.92+534C>T c.30+534C>T (n.30+534C>T) | dbSNP |
4 | g.16075153G= | CA1440939422 | PROM1 | c.220+534C= (n.220+534C=) c.92+534C= c.30+534C= (n.30+534C=) | |
4 | g.16075154T>A | CA1440939426 | PROM1 | c.220+533A>T (n.220+533A>T) c.92+533A>T c.30+533A>T (n.30+533A>T) | dbSNP |
4 | g.16075154T>C | CA1440939424 | PROM1 | c.220+533A>G (n.220+533A>G) c.92+533A>G c.30+533A>G (n.30+533A>G) | dbSNP |
4 | g.16075154T= | CA1440939425 | PROM1 | c.220+533A= (n.220+533A=) c.92+533A= c.30+533A= (n.30+533A=) | |
4 | g.16075155G>C | CA1059693712 | PROM1 | c.220+532C>G (n.220+532C>G) c.92+532C>G c.30+532C>G (n.30+532C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16075155G= | CA1440939427 | PROM1 | c.220+532C= (n.220+532C=) c.92+532C= c.30+532C= (n.30+532C=) | |
4 | g.16075159A= | CA1440939428 | PROM1 | c.220+528T= (n.220+528T=) c.92+528T= c.30+528T= (n.30+528T=) | |
4 | g.16075159A>G | CA92605330 | PROM1 | c.220+528T>C (n.220+528T>C) c.92+528T>C c.30+528T>C (n.30+528T>C) | dbSNP |
4 | g.16075161C>A | CA11639188 | PROM1 | c.220+526G>T (n.220+526G>T) c.92+526G>T c.30+526G>T (n.30+526G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16075161C= | CA1440939429 | PROM1 | c.220+526G= (n.220+526G=) c.92+526G= c.30+526G= (n.30+526G=) | |
4 | g.16075166T>A | CA1440939431 | PROM1 | c.220+521A>T (n.220+521A>T) c.92+521A>T c.30+521A>T (n.30+521A>T) | dbSNP |
4 | g.16075166T= | CA1440939430 | PROM1 | c.220+521A= (n.220+521A=) c.92+521A= c.30+521A= (n.30+521A=) | |
4 | g.16075167C>A | CA1440939433 | PROM1 | c.220+520G>T (n.220+520G>T) c.92+520G>T c.30+520G>T (n.30+520G>T) | dbSNP |
4 | g.16075167C= | CA1440939432 | PROM1 | c.220+520G= (n.220+520G=) c.92+520G= c.30+520G= (n.30+520G=) | |
4 | g.16075171A= | CA1440939435 | PROM1 | c.220+516T= (n.220+516T=) c.92+516T= c.30+516T= (n.30+516T=) | |
4 | g.16075171A>G | CA1440939434 | PROM1 | c.220+516T>C (n.220+516T>C) c.92+516T>C c.30+516T>C (n.30+516T>C) | dbSNP |
4 | g.16075174C= | CA1440939436 | PROM1 | c.220+513G= (n.220+513G=) c.92+513G= c.30+513G= (n.30+513G=) | |
4 | g.16075174C>T | CA1059693714 | PROM1 | c.220+513G>A (n.220+513G>A) c.92+513G>A c.30+513G>A (n.30+513G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.16075176C= | CA1440939437 | PROM1 | c.220+511G= (n.220+511G=) c.92+511G= c.30+511G= (n.30+511G=) |