Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.148152461dup | CA2672313849 | NR3C2 | c.2510+9dup (n.2510+9dup) c.2015-32172dup (n.2015-32172dup) n.448dup n.707+9dup c.2522+9dup (n.2522+9dup) c.2159+9dup (n.2159+9dup) n.2378-32172dup n.2272-32172dup | gnomAD v4 |
4 | g.148152461G>A | CA2672313850 | NR3C2 | c.2510+8C>T (n.2510+8C>T) c.2015-32173C>T (n.2015-32173C>T) n.447C>T n.707+8C>T c.2522+8C>T (n.2522+8C>T) c.2159+8C>T (n.2159+8C>T) n.2378-32173C>T n.2272-32173C>T | gnomAD v4 |
4 | g.148152461G>C | CA1502380499 | NR3C2 | c.2510+8C>G (n.2510+8C>G) c.2015-32173C>G (n.2015-32173C>G) n.447C>G n.707+8C>G c.2522+8C>G (n.2522+8C>G) c.2159+8C>G (n.2159+8C>G) n.2378-32173C>G n.2272-32173C>G | dbSNP |
4 | g.148152461G= | CA1502380498 | NR3C2 | c.2510+8C= (n.2510+8C=) c.2015-32173C= (n.2015-32173C=) n.447C= n.707+8C= c.2522+8C= (n.2522+8C=) c.2159+8C= (n.2159+8C=) n.2378-32173C= n.2272-32173C= | |
4 | g.148152467A>C | CA358425347 | NR3C2 | c.2510+2T>G (n.2510+2T>G) c.2015-32179T>G (n.2015-32179T>G) n.441T>G n.707+2T>G c.2522+2T>G (n.2522+2T>G) c.2159+2T>G (n.2159+2T>G) n.2378-32179T>G n.2272-32179T>G | gnomAD v4 |
4 | g.148152467A>G | CA358425348 | NR3C2 | c.2510+2T>C (n.2510+2T>C) c.2015-32179T>C (n.2015-32179T>C) n.441T>C n.707+2T>C c.2522+2T>C (n.2522+2T>C) c.2159+2T>C (n.2159+2T>C) n.2378-32179T>C n.2272-32179T>C | |
4 | g.148152467A>T | CA358425352 | NR3C2 | c.2510+2T>A (n.2510+2T>A) c.2015-32179T>A (n.2015-32179T>A) n.441T>A n.707+2T>A c.2522+2T>A (n.2522+2T>A) c.2159+2T>A (n.2159+2T>A) n.2378-32179T>A n.2272-32179T>A | |
4 | g.148152468C>A | CA358425355 | NR3C2 | c.2510+1G>T (n.2510+1G>T) c.2015-32180G>T (n.2015-32180G>T) n.440G>T n.707+1G>T c.2522+1G>T (n.2522+1G>T) c.2159+1G>T (n.2159+1G>T) n.2378-32180G>T n.2272-32180G>T | |
4 | g.148152468C>G | CA358425358 | NR3C2 | c.2510+1G>C (n.2510+1G>C) c.2015-32180G>C (n.2015-32180G>C) n.440G>C n.707+1G>C c.2522+1G>C (n.2522+1G>C) c.2159+1G>C (n.2159+1G>C) n.2378-32180G>C n.2272-32180G>C | |
4 | g.148152468C>T | CA358425360 | NR3C2 | c.2510+1G>A (n.2510+1G>A) c.2015-32180G>A (n.2015-32180G>A) n.440G>A n.707+1G>A c.2522+1G>A (n.2522+1G>A) c.2159+1G>A (n.2159+1G>A) n.2378-32180G>A n.2272-32180G>A | |
4 | g.148152469T>A | CA358425363 | NR3C2 | c.2510A>T (p.Glu837Val) c.2015-32181A>T (n.2015-32181A>T) n.439A>T n.707A>T c.2522A>T (p.Glu841Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) n.2378-32181A>T n.2272-32181A>T | |
4 | g.148152469T>C | CA358425368 | NR3C2 | c.2510A>G (p.Glu837Gly) c.2015-32181A>G (n.2015-32181A>G) n.439A>G n.707A>G c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) n.2378-32181A>G n.2272-32181A>G | |
4 | g.148152469T>G | CA358425365 | NR3C2 | c.2510A>C (p.Glu837Ala) c.2015-32181A>C (n.2015-32181A>C) n.439A>C n.707A>C c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) n.2378-32181A>C n.2272-32181A>C | |
4 | g.148152470C>A | CA358425372 | NR3C2 | c.2509G>T (p.Glu837Ter) c.2015-32182G>T (n.2015-32182G>T) n.438G>T n.706G>T c.2521G>T (p.Glu841Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) n.2378-32182G>T n.2272-32182G>T | dbSNP |
4 | g.148152470C= | CA1502380500 | NR3C2 | c.2509G= (p.Glu837=) c.2015-32182G= (n.2015-32182G=) n.438G= n.706G= c.2521G= (p.Glu841=) c.2158G= (p.Glu720=) n.2378-32182G= n.2272-32182G= | |
4 | g.148152470C>G | CA358425374 | NR3C2 | c.2509G>C (p.Glu837Gln) c.2015-32182G>C (n.2015-32182G>C) n.438G>C n.706G>C c.2521G>C (p.Glu841Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) n.2378-32182G>C n.2272-32182G>C | |
4 | g.148152470C>T | CA358425377 | NR3C2 | c.2509G>A (p.Glu837Lys) c.2015-32182G>A (n.2015-32182G>A) n.438G>A n.706G>A c.2521G>A (p.Glu841Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) n.2378-32182G>A n.2272-32182G>A | dbSNP |
4 | g.148152471A>C | CA358425380 | NR3C2 | c.2508T>G (p.Asn836Lys) c.2015-32183T>G (n.2015-32183T>G) n.437T>G n.705T>G c.2520T>G (p.Asn840Lys) c.2157T>G (p.Asn719Lys) n.2378-32183T>G n.2272-32183T>G | |
4 | g.148152471A>G | CA441754206 | NR3C2 | c.2508T>C (p.Asn836=) c.2015-32183T>C (n.2015-32183T>C) n.437T>C n.705T>C c.2520T>C (p.Asn840=) c.2157T>C (p.Asn719=) n.2378-32183T>C n.2272-32183T>C | |
4 | g.148152471A>T | CA358425381 | NR3C2 | c.2508T>A (p.Asn836Lys) c.2015-32183T>A (n.2015-32183T>A) n.437T>A n.705T>A c.2520T>A (p.Asn840Lys) c.2157T>A (p.Asn719Lys) n.2378-32183T>A n.2272-32183T>A | |
4 | g.148152472T>A | CA358425384 | NR3C2 | c.2507A>T (p.Asn836Ile) c.2015-32184A>T (n.2015-32184A>T) n.436A>T n.704A>T c.2519A>T (p.Asn840Ile) c.2156A>T (p.Asn719Ile) n.2378-32184A>T n.2272-32184A>T | |
4 | g.148152472T>C | CA358425386 | NR3C2 | c.2507A>G (p.Asn836Ser) c.2015-32184A>G (n.2015-32184A>G) n.436A>G n.704A>G c.2519A>G (p.Asn840Ser) c.2156A>G (p.Asn719Ser) n.2378-32184A>G n.2272-32184A>G | gnomAD v4 |
4 | g.148152472T>G | CA358425389 | NR3C2 | c.2507A>C (p.Asn836Thr) c.2015-32184A>C (n.2015-32184A>C) n.436A>C n.704A>C c.2519A>C (p.Asn840Thr) c.2156A>C (p.Asn719Thr) n.2378-32184A>C n.2272-32184A>C | |
4 | g.148152473T>A | CA358425391 | NR3C2 | c.2506A>T (p.Asn836Tyr) c.2015-32185A>T (n.2015-32185A>T) n.435A>T n.703A>T c.2518A>T (p.Asn840Tyr) c.2155A>T (p.Asn719Tyr) n.2378-32185A>T n.2272-32185A>T | |
4 | g.148152473T>C | CA358425392 | NR3C2 | c.2506A>G (p.Asn836Asp) c.2015-32185A>G (n.2015-32185A>G) n.435A>G n.703A>G c.2518A>G (p.Asn840Asp) c.2155A>G (p.Asn719Asp) n.2378-32185A>G n.2272-32185A>G | |
4 | g.148152473T>G | CA358425394 | NR3C2 | c.2506A>C (p.Asn836His) c.2015-32185A>C (n.2015-32185A>C) n.435A>C n.703A>C c.2518A>C (p.Asn840His) c.2155A>C (p.Asn719His) n.2378-32185A>C n.2272-32185A>C | |
4 | g.148152474A= | CA1502380501 | NR3C2 | c.2505T= (p.Phe835=) c.2015-32186T= (n.2015-32186T=) n.434T= n.702T= c.2517T= (p.Phe839=) c.2154T= (p.Phe718=) n.2378-32186T= n.2272-32186T= | |
4 | g.148152474A>C | CA358425398 | NR3C2 | c.2505T>G (p.Phe835Leu) c.2015-32186T>G (n.2015-32186T>G) n.434T>G n.702T>G c.2517T>G (p.Phe839Leu) c.2154T>G (p.Phe718Leu) n.2378-32186T>G n.2272-32186T>G | |
4 | g.148152474A>G | CA3100096 | NR3C2 | c.2505T>C (p.Phe835=) c.2015-32186T>C (n.2015-32186T>C) n.434T>C n.702T>C c.2517T>C (p.Phe839=) c.2154T>C (p.Phe718=) n.2378-32186T>C n.2272-32186T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.148152474A>T | CA358425396 | NR3C2 | c.2505T>A (p.Phe835Leu) c.2015-32186T>A (n.2015-32186T>A) n.434T>A n.702T>A c.2517T>A (p.Phe839Leu) c.2154T>A (p.Phe718Leu) n.2378-32186T>A n.2272-32186T>A | |
4 | g.148152475A>C | CA358425402 | NR3C2 | c.2504T>G (p.Phe835Cys) c.2015-32187T>G (n.2015-32187T>G) n.433T>G n.701T>G c.2516T>G (p.Phe839Cys) c.2153T>G (p.Phe718Cys) n.2378-32187T>G n.2272-32187T>G | |
4 | g.148152475A>G | CA358425400 | NR3C2 | c.2504T>C (p.Phe835Ser) c.2015-32187T>C (n.2015-32187T>C) n.433T>C n.701T>C c.2516T>C (p.Phe839Ser) c.2153T>C (p.Phe718Ser) n.2378-32187T>C n.2272-32187T>C | |
4 | g.148152475A>T | CA358425405 | NR3C2 | c.2504T>A (p.Phe835Tyr) c.2015-32187T>A (n.2015-32187T>A) n.433T>A n.701T>A c.2516T>A (p.Phe839Tyr) c.2153T>A (p.Phe718Tyr) n.2378-32187T>A n.2272-32187T>A | |
4 | g.148152476A>C | CA358425407 | NR3C2 | c.2503T>G (p.Phe835Val) c.2015-32188T>G (n.2015-32188T>G) n.432T>G n.700T>G c.2515T>G (p.Phe839Val) c.2152T>G (p.Phe718Val) n.2378-32188T>G n.2272-32188T>G | |
4 | g.148152476A>G | CA358425409 | NR3C2 | c.2503T>C (p.Phe835Leu) c.2015-32188T>C (n.2015-32188T>C) n.432T>C n.700T>C c.2515T>C (p.Phe839Leu) c.2152T>C (p.Phe718Leu) n.2378-32188T>C n.2272-32188T>C | |
4 | g.148152476A>T | CA358425410 | NR3C2 | c.2503T>A (p.Phe835Ile) c.2015-32188T>A (n.2015-32188T>A) n.432T>A n.700T>A c.2515T>A (p.Phe839Ile) c.2152T>A (p.Phe718Ile) n.2378-32188T>A n.2272-32188T>A | |
4 | g.148152477G>A | CA108485439 | NR3C2 | c.2502C>T (p.Val834=) c.2015-32189C>T (n.2015-32189C>T) n.431C>T n.699C>T c.2514C>T (p.Val838=) c.2151C>T (p.Val717=) n.2378-32189C>T n.2272-32189C>T | dbSNP COSMIC |
4 | g.148152477G>C | CA441754222 | NR3C2 | c.2502C>G (p.Val834=) c.2015-32189C>G (n.2015-32189C>G) n.431C>G n.699C>G c.2514C>G (p.Val838=) c.2151C>G (p.Val717=) n.2378-32189C>G n.2272-32189C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.148152477G= | CA1502380502 | NR3C2 | c.2502C= (p.Val834=) c.2015-32189C= (n.2015-32189C=) n.431C= n.699C= c.2514C= (p.Val838=) c.2151C= (p.Val717=) n.2378-32189C= n.2272-32189C= | |
4 | g.148152477G>T | CA441754220 | NR3C2 | c.2502C>A (p.Val834=) c.2015-32189C>A (n.2015-32189C>A) n.431C>A n.699C>A c.2514C>A (p.Val838=) c.2151C>A (p.Val717=) n.2378-32189C>A n.2272-32189C>A | |
4 | g.148152478A>C | CA358425412 | NR3C2 | c.2501T>G (p.Val834Gly) c.2015-32190T>G (n.2015-32190T>G) n.430T>G n.698T>G c.2513T>G (p.Val838Gly) c.2150T>G (p.Val717Gly) n.2378-32190T>G n.2272-32190T>G | |
4 | g.148152478A>G | CA358425413 | NR3C2 | c.2501T>C (p.Val834Ala) c.2015-32190T>C (n.2015-32190T>C) n.430T>C n.698T>C c.2513T>C (p.Val838Ala) c.2150T>C (p.Val717Ala) n.2378-32190T>C n.2272-32190T>C | |
4 | g.148152478A>T | CA358425414 | NR3C2 | c.2501T>A (p.Val834Asp) c.2015-32190T>A (n.2015-32190T>A) n.430T>A n.698T>A c.2513T>A (p.Val838Asp) c.2150T>A (p.Val717Asp) n.2378-32190T>A n.2272-32190T>A | |
4 | g.148152479C>A | CA358425415 | NR3C2 | c.2500G>T (p.Val834Phe) c.2015-32191G>T (n.2015-32191G>T) n.429G>T n.697G>T c.2512G>T (p.Val838Phe) c.2149G>T (p.Val717Phe) n.2378-32191G>T n.2272-32191G>T | |
4 | g.148152479C>G | CA358425417 | NR3C2 | c.2500G>C (p.Val834Leu) c.2015-32191G>C (n.2015-32191G>C) n.429G>C n.697G>C c.2512G>C (p.Val838Leu) c.2149G>C (p.Val717Leu) n.2378-32191G>C n.2272-32191G>C | |
4 | g.148152479C>T | CA358425419 | NR3C2 | c.2500G>A (p.Val834Ile) c.2015-32191G>A (n.2015-32191G>A) n.429G>A n.697G>A c.2512G>A (p.Val838Ile) c.2149G>A (p.Val717Ile) n.2378-32191G>A n.2272-32191G>A | gnomAD v4 |
4 | g.148152480T>A | CA441754238 | NR3C2 | c.2499A>T (p.Leu833=) c.2015-32192A>T (n.2015-32192A>T) n.428A>T n.696A>T c.2511A>T (p.Leu837=) c.2148A>T (p.Leu716=) n.2378-32192A>T n.2272-32192A>T | |
4 | g.148152480T>C | CA441754242 | NR3C2 | c.2499A>G (p.Leu833=) c.2015-32192A>G (n.2015-32192A>G) n.428A>G n.696A>G c.2511A>G (p.Leu837=) c.2148A>G (p.Leu716=) n.2378-32192A>G n.2272-32192A>G | |
4 | g.148152480T>G | CA441754240 | NR3C2 | c.2499A>C (p.Leu833=) c.2015-32192A>C (n.2015-32192A>C) n.428A>C n.696A>C c.2511A>C (p.Leu837=) c.2148A>C (p.Leu716=) n.2378-32192A>C n.2272-32192A>C | |
4 | g.148152481A>C | CA358425423 | NR3C2 | c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.2015-32193T>G (n.2015-32193T>G) n.427T>G n.695T>G c.2510T>G (p.Leu837Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) n.2378-32193T>G n.2272-32193T>G |