Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.8733862C>A | CA181177 | CAV3,SSUH2 | c.-15C>A (n.-15C>A) c.64+8597G>T (n.64+8597G>T) n.27C>A n.335+8597G>T n.330+8597G>T c.-283+8597G>T (n.-283+8597G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733862C= | CA1344396391 | CAV3,SSUH2 | c.-15C= (n.-15C=) c.64+8597G= (n.64+8597G=) n.27C= n.335+8597G= n.330+8597G= c.-283+8597G= (n.-283+8597G=) | |
3 | g.8733862C>T | CA540845446 | CAV3,SSUH2 | c.-15C>T (n.-15C>T) c.64+8597G>A (n.64+8597G>A) n.27C>T n.335+8597G>A n.330+8597G>A c.-283+8597G>A (n.-283+8597G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733867dup | CA2236271 | CAV3,SSUH2 | c.-10dup (n.-10dup) c.64+8597dup (n.64+8597dup) n.32dup n.335+8597dup n.330+8597dup c.-283+8597dup (n.-283+8597dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8733867del | CA647438092 | CAV3,SSUH2 | c.-10del (n.-10del) c.64+8597del (n.64+8597del) n.32del n.335+8597del n.330+8597del c.-283+8597del (n.-283+8597del) | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.8733863C>A | CA2236272 | CAV3,SSUH2 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.64+8596G>T (n.64+8596G>T) n.28C>A n.335+8596G>T n.330+8596G>T c.-283+8596G>T (n.-283+8596G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733863C= | CA1344396402 | CAV3,SSUH2 | c.-14C= (n.-14C=) c.64+8596G= (n.64+8596G=) n.28C= n.335+8596G= n.330+8596G= c.-283+8596G= (n.-283+8596G=) | |
3 | g.8733863C>G | CA2664269979 | CAV3,SSUH2 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.64+8596G>C (n.64+8596G>C) n.28C>G n.335+8596G>C n.330+8596G>C c.-283+8596G>C (n.-283+8596G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733863C>T | CA2664269978 | CAV3,SSUH2 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.64+8596G>A (n.64+8596G>A) n.28C>T n.335+8596G>A n.330+8596G>A c.-283+8596G>A (n.-283+8596G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733864C>A | CA2664269980 | CAV3,SSUH2 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.64+8595G>T (n.64+8595G>T) n.29C>A n.335+8595G>T n.330+8595G>T c.-283+8595G>T (n.-283+8595G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733864C>G | CA2577496473 | CAV3,SSUH2 | c.-13C>G (n.-13C>G) c.64+8595G>C (n.64+8595G>C) n.29C>G n.335+8595G>C n.330+8595G>C c.-283+8595G>C (n.-283+8595G>C) | |
3 | g.8733864C>T | CA2577496474 | CAV3,SSUH2 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.64+8595G>A (n.64+8595G>A) n.29C>T n.335+8595G>A n.330+8595G>A c.-283+8595G>A (n.-283+8595G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733865C>A | CA2664269981 | CAV3,SSUH2 | c.-12C>A (n.-12C>A) c.64+8594G>T (n.64+8594G>T) n.30C>A n.335+8594G>T n.330+8594G>T c.-283+8594G>T (n.-283+8594G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733865C= | CA1344396404 | CAV3,SSUH2 | c.-12C= (n.-12C=) c.64+8594G= (n.64+8594G=) n.30C= n.335+8594G= n.330+8594G= c.-283+8594G= (n.-283+8594G=) | |
3 | g.8733865C>T | CA911554360 | CAV3,SSUH2 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.64+8594G>A (n.64+8594G>A) n.30C>T n.335+8594G>A n.330+8594G>A c.-283+8594G>A (n.-283+8594G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733866C>A | CA2664269982 | CAV3,SSUH2 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.64+8593G>T (n.64+8593G>T) n.31C>A n.335+8593G>T n.330+8593G>T c.-283+8593G>T (n.-283+8593G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733866C>G | CA2577496475 | CAV3,SSUH2 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.64+8593G>C (n.64+8593G>C) n.31C>G n.335+8593G>C n.330+8593G>C c.-283+8593G>C (n.-283+8593G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733866C>T | CA2664269983 | CAV3,SSUH2 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.64+8593G>A (n.64+8593G>A) n.31C>T n.335+8593G>A n.330+8593G>A c.-283+8593G>A (n.-283+8593G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733867C>A | CA2236273 | CAV3,SSUH2 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.64+8592G>T (n.64+8592G>T) n.32C>A n.335+8592G>T n.330+8592G>T c.-283+8592G>T (n.-283+8592G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733867C= | CA1344396410 | CAV3,SSUH2 | c.-10C= (n.-10C=) c.64+8592G= (n.64+8592G=) n.32C= n.335+8592G= n.330+8592G= c.-283+8592G= (n.-283+8592G=) | |
3 | g.8733867C>T | CA2664269984 | CAV3,SSUH2 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.64+8592G>A (n.64+8592G>A) n.32C>T n.335+8592G>A n.330+8592G>A c.-283+8592G>A (n.-283+8592G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733868A>G | CA2664269985 | CAV3,SSUH2 | c.-9A>G (n.-9A>G) c.64+8591T>C (n.64+8591T>C) n.33A>G n.335+8591T>C n.330+8591T>C c.-283+8591T>C (n.-283+8591T>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733869G>A | CA2664269986 | CAV3,SSUH2 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.64+8590C>T (n.64+8590C>T) n.34G>A n.335+8590C>T n.330+8590C>T c.-283+8590C>T (n.-283+8590C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733869G>T | CA2664269987 | CAV3,SSUH2 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.64+8590C>A (n.64+8590C>A) n.34G>T n.335+8590C>A n.330+8590C>A c.-283+8590C>A (n.-283+8590C>A) | gnomAD v4 |
3 | g.8733870C>A | CA2236275 | CAV3,SSUH2 | c.-7C>A (n.-7C>A) c.64+8589G>T (n.64+8589G>T) n.35C>A n.335+8589G>T n.330+8589G>T c.-283+8589G>T (n.-283+8589G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733870C= | CA1344396415 | CAV3,SSUH2 | c.-7C= (n.-7C=) c.64+8589G= (n.64+8589G=) n.35C= n.335+8589G= n.330+8589G= c.-283+8589G= (n.-283+8589G=) | |
3 | g.8733870C>G | CA2577496476 | CAV3,SSUH2 | c.-7C>G (n.-7C>G) c.64+8589G>C (n.64+8589G>C) n.35C>G n.335+8589G>C n.330+8589G>C c.-283+8589G>C (n.-283+8589G>C) | gnomAD v4 |
3 | g.8733870C>T | CA2236274 | CAV3,SSUH2 | c.-7C>T (n.-7C>T) c.64+8589G>A (n.64+8589G>A) n.35C>T n.335+8589G>A n.330+8589G>A c.-283+8589G>A (n.-283+8589G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733872C>A | CA2664269988 | CAV3,SSUH2 | c.-5C>A (n.-5C>A) c.64+8587G>T (n.64+8587G>T) n.37C>A n.335+8587G>T n.330+8587G>T c.-283+8587G>T (n.-283+8587G>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733872C= | CA1344396420 | CAV3,SSUH2 | c.-5C= (n.-5C=) c.64+8587G= (n.64+8587G=) n.37C= n.335+8587G= n.330+8587G= c.-283+8587G= (n.-283+8587G=) | |
3 | g.8733872C>G | CA540845447 | CAV3,SSUH2 | c.-5C>G (n.-5C>G) c.64+8587G>C (n.64+8587G>C) n.37C>G n.335+8587G>C n.330+8587G>C c.-283+8587G>C (n.-283+8587G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733873T>C | CA2664269989 | CAV3,SSUH2 | c.-4T>C (n.-4T>C) c.64+8586A>G (n.64+8586A>G) n.38T>C n.335+8586A>G n.330+8586A>G c.-283+8586A>G (n.-283+8586A>G) | gnomAD v4 |
3 | g.8733874G>A | CA911554366 | CAV3,SSUH2 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.64+8585C>T (n.64+8585C>T) n.39G>A n.335+8585C>T n.330+8585C>T c.-283+8585C>T (n.-283+8585C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733874G= | CA1344396423 | CAV3,SSUH2 | c.-3G= (n.-3G=) c.64+8585C= (n.64+8585C=) n.39G= n.335+8585C= n.330+8585C= c.-283+8585C= (n.-283+8585C=) | |
3 | g.8733875C>A | CA915941858 | CAV3,SSUH2 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.64+8584G>T (n.64+8584G>T) n.40C>A n.335+8584G>T n.330+8584G>T c.-283+8584G>T (n.-283+8584G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.8733875C= | CA1344396435 | CAV3,SSUH2 | c.-2C= (n.-2C=) c.64+8584G= (n.64+8584G=) n.40C= n.335+8584G= n.330+8584G= c.-283+8584G= (n.-283+8584G=) | |
3 | g.8733875C>T | CA238997 | CAV3,SSUH2 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.64+8584G>A (n.64+8584G>A) n.40C>T n.335+8584G>A n.330+8584G>A c.-283+8584G>A (n.-283+8584G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733875_8733878delinsCGAT | CA1344396433 | CAV3,SSUH2 | c.-2_2delinsCGAT c.64+8581_64+8584delinsATCG (n.64+8581_64+8584delinsATCG) n.40_43delinsCGAT n.335+8581_335+8584delinsATCG n.330+8581_330+8584delinsATCG c.-283+8581_-283+8584delinsATCG (n.-283+8581_-283+8584delinsATCG) | |
3 | g.8733876G>A | CA138555 | CAV3,SSUH2 | c.-1G>A (n.-1G>A) c.64+8583C>T (n.64+8583C>T) n.41G>A n.335+8583C>T n.330+8583C>T c.-283+8583C>T (n.-283+8583C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733876G= | CA1344396445 | CAV3,SSUH2 | c.-1G= (n.-1G=) c.64+8583C= (n.64+8583C=) n.41G= n.335+8583C= n.330+8583C= c.-283+8583C= (n.-283+8583C=) | |
3 | g.8733880_8733882del | CA911554373 | CAV3,SSUH2 | c.4_6del (p.Met2del) c.64+8581_64+8583del (n.64+8581_64+8583del) n.45_47del n.335+8581_335+8583del n.330+8581_330+8583del c.-283+8581_-283+8583del (n.-283+8581_-283+8583del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.8733877A>C | CA351661121 | CAV3,SSUH2 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.64+8582T>G (n.64+8582T>G) n.42A>C n.335+8582T>G n.330+8582T>G c.-283+8582T>G (n.-283+8582T>G) | |
3 | g.8733877A>G | CA351661123 | CAV3,SSUH2 | c.1A>G (p.Met1Val) c.64+8582T>C (n.64+8582T>C) n.42A>G n.335+8582T>C n.330+8582T>C c.-283+8582T>C (n.-283+8582T>C) | |
3 | g.8733877A>T | CA351661122 | CAV3,SSUH2 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.64+8582T>A (n.64+8582T>A) n.42A>T n.335+8582T>A n.330+8582T>A c.-283+8582T>A (n.-283+8582T>A) | |
3 | g.8733878T>A | CA351661124 | CAV3,SSUH2 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.64+8581A>T (n.64+8581A>T) n.43T>A n.335+8581A>T n.330+8581A>T c.-283+8581A>T (n.-283+8581A>T) | |
3 | g.8733878T>C | CA351661125 | CAV3,SSUH2 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.64+8581A>G (n.64+8581A>G) n.43T>C n.335+8581A>G n.330+8581A>G c.-283+8581A>G (n.-283+8581A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.8733878T>G | CA351661126 | CAV3,SSUH2 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.64+8581A>C (n.64+8581A>C) n.43T>G n.335+8581A>C n.330+8581A>C c.-283+8581A>C (n.-283+8581A>C) | |
3 | g.8733878T= | CA1344396449 | CAV3,SSUH2 | c.2T= (p.Met1=) c.64+8581A= (n.64+8581A=) n.43T= n.335+8581A= n.330+8581A= c.-283+8581A= (n.-283+8581A=) | |
3 | g.8733879G>A | CA351661127 | CAV3,SSUH2 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.64+8580C>T (n.64+8580C>T) n.44G>A n.335+8580C>T n.330+8580C>T c.-283+8580C>T (n.-283+8580C>T) | gnomAD v4 |
3 | g.8733879G>C | CA351661128 | CAV3,SSUH2 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.64+8580C>G (n.64+8580C>G) n.44G>C n.335+8580C>G n.330+8580C>G c.-283+8580C>G (n.-283+8580C>G) |