Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53524975C= | CA1365360013 | CACNA1D | c.483+23255C= (n.483+23255C=) n.491+23255C= c.555+23255C= (n.555+23255C=) c.456+23255C= (n.456+23255C=) c.594+23255C= (n.594+23255C=) c.57+23471C= (n.57+23471C=) | |
3 | g.53524975C>G | CA75056314 | CACNA1D | c.483+23255C>G (n.483+23255C>G) n.491+23255C>G c.555+23255C>G (n.555+23255C>G) c.456+23255C>G (n.456+23255C>G) c.594+23255C>G (n.594+23255C>G) c.57+23471C>G (n.57+23471C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524975C>T | CA11551215 | CACNA1D | c.483+23255C>T (n.483+23255C>T) n.491+23255C>T c.555+23255C>T (n.555+23255C>T) c.456+23255C>T (n.456+23255C>T) c.594+23255C>T (n.594+23255C>T) c.57+23471C>T (n.57+23471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524975_53524976insTGTGCCCTCCCACTCGTGCAAGCCTGGAGCAGTGGGGAGAGGCTT | CA1048060424 | CACNA1D | c.483+23255_483+23256insTGTGCCCTCCCACTCGTGCAAGCCTGGAGCAGTGGGGAGAGGCTT (n.483+23255_483+23256insTGTGCCCTCCCACTCGTGCAAGCCTGGAGCAGTGGGGAGAGGCTT) n.491+23255_491+23256insTGTGCCCTCCCACTCGTGCAAGCCTGGAGCAGTGGGGAGAGGCTT c.555+23255_555+23256insTGTGCCCTCCCACTCGTGCAAGCCTGGAGCAGTGGGGAGAGGCTT (n.555+23255_555+23256insTGTGCCCTCCCACTCGTGCAAGCCTGGAGCAGTGGGGAGAGGCTT) c.456+23255_456+23256insTGTGCCCTCCCACTCGTGCAAGCCTGGAGCAGTGGGGAGAGGCTT (n.456+23255_456+23256insTGTGCCCTCCCACTCGTGCAAGCCTGGAGCAGTGGGGAGAGGCTT) c.594+23255_594+23256insTGTGCCCTCCCACTCGTGCAAGCCTGGAGCAGTGGGGAGAGGCTT (n.594+23255_594+23256insTGTGCCCTCCCACTCGTGCAAGCCTGGAGCAGTGGGGAGAGGCTT) c.57+23471_57+23472insTGTGCCCTCCCACTCGTGCAAGCCTGGAGCAGTGGGGAGAGGCTT (n.57+23471_57+23472insTGTGCCCTCCCACTCGTGCAAGCCTGGAGCAGTGGGGAGAGGCTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524976G>A | CA908168011 | CACNA1D | c.483+23256G>A (n.483+23256G>A) n.491+23256G>A c.555+23256G>A (n.555+23256G>A) c.456+23256G>A (n.456+23256G>A) c.594+23256G>A (n.594+23256G>A) c.57+23472G>A (n.57+23472G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524976G>C | CA1365360015 | CACNA1D | c.483+23256G>C (n.483+23256G>C) n.491+23256G>C c.555+23256G>C (n.555+23256G>C) c.456+23256G>C (n.456+23256G>C) c.594+23256G>C (n.594+23256G>C) c.57+23472G>C (n.57+23472G>C) | dbSNP |
3 | g.53524976G= | CA1365360014 | CACNA1D | c.483+23256G= (n.483+23256G=) n.491+23256G= c.555+23256G= (n.555+23256G=) c.456+23256G= (n.456+23256G=) c.594+23256G= (n.594+23256G=) c.57+23472G= (n.57+23472G=) | |
3 | g.53524979A= | CA1365360016 | CACNA1D | c.483+23259A= (n.483+23259A=) n.491+23259A= c.555+23259A= (n.555+23259A=) c.456+23259A= (n.456+23259A=) c.594+23259A= (n.594+23259A=) c.57+23475A= (n.57+23475A=) | |
3 | g.53524979A>G | CA1365360017 | CACNA1D | c.483+23259A>G (n.483+23259A>G) n.491+23259A>G c.555+23259A>G (n.555+23259A>G) c.456+23259A>G (n.456+23259A>G) c.594+23259A>G (n.594+23259A>G) c.57+23475A>G (n.57+23475A>G) | dbSNP |
3 | g.53524979A>T | CA543033713 | CACNA1D | c.483+23259A>T (n.483+23259A>T) n.491+23259A>T c.555+23259A>T (n.555+23259A>T) c.456+23259A>T (n.456+23259A>T) c.594+23259A>T (n.594+23259A>T) c.57+23475A>T (n.57+23475A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524983T>G | CA1365360019 | CACNA1D | c.483+23263T>G (n.483+23263T>G) n.491+23263T>G c.555+23263T>G (n.555+23263T>G) c.456+23263T>G (n.456+23263T>G) c.594+23263T>G (n.594+23263T>G) c.57+23479T>G (n.57+23479T>G) | dbSNP |
3 | g.53524983T= | CA1365360018 | CACNA1D | c.483+23263T= (n.483+23263T=) n.491+23263T= c.555+23263T= (n.555+23263T=) c.456+23263T= (n.456+23263T=) c.594+23263T= (n.594+23263T=) c.57+23479T= (n.57+23479T=) | |
3 | g.53524986A= | CA1365360020 | CACNA1D | c.483+23266A= (n.483+23266A=) n.491+23266A= c.555+23266A= (n.555+23266A=) c.456+23266A= (n.456+23266A=) c.594+23266A= (n.594+23266A=) c.57+23482A= (n.57+23482A=) | |
3 | g.53524986A>G | CA1365360021 | CACNA1D | c.483+23266A>G (n.483+23266A>G) n.491+23266A>G c.555+23266A>G (n.555+23266A>G) c.456+23266A>G (n.456+23266A>G) c.594+23266A>G (n.594+23266A>G) c.57+23482A>G (n.57+23482A>G) | dbSNP |
3 | g.53524988C= | CA1365360022 | CACNA1D | c.483+23268C= (n.483+23268C=) n.491+23268C= c.555+23268C= (n.555+23268C=) c.456+23268C= (n.456+23268C=) c.594+23268C= (n.594+23268C=) c.57+23484C= (n.57+23484C=) | |
3 | g.53524988C>T | CA908168015 | CACNA1D | c.483+23268C>T (n.483+23268C>T) n.491+23268C>T c.555+23268C>T (n.555+23268C>T) c.456+23268C>T (n.456+23268C>T) c.594+23268C>T (n.594+23268C>T) c.57+23484C>T (n.57+23484C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524989T>C | CA2507959582 | CACNA1D | c.483+23269T>C (n.483+23269T>C) n.491+23269T>C c.555+23269T>C (n.555+23269T>C) c.456+23269T>C (n.456+23269T>C) c.594+23269T>C (n.594+23269T>C) c.57+23485T>C (n.57+23485T>C) | |
3 | g.53524990G>A | CA543033714 | CACNA1D | c.483+23270G>A (n.483+23270G>A) n.491+23270G>A c.555+23270G>A (n.555+23270G>A) c.456+23270G>A (n.456+23270G>A) c.594+23270G>A (n.594+23270G>A) c.57+23486G>A (n.57+23486G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53524990G>C | CA908168017 | CACNA1D | c.483+23270G>C (n.483+23270G>C) n.491+23270G>C c.555+23270G>C (n.555+23270G>C) c.456+23270G>C (n.456+23270G>C) c.594+23270G>C (n.594+23270G>C) c.57+23486G>C (n.57+23486G>C) | dbSNP |
3 | g.53524990G= | CA1365360023 | CACNA1D | c.483+23270G= (n.483+23270G=) n.491+23270G= c.555+23270G= (n.555+23270G=) c.456+23270G= (n.456+23270G=) c.594+23270G= (n.594+23270G=) c.57+23486G= (n.57+23486G=) | |
3 | g.53524994C= | CA1365360024 | CACNA1D | c.483+23274C= (n.483+23274C=) n.491+23274C= c.555+23274C= (n.555+23274C=) c.456+23274C= (n.456+23274C=) c.594+23274C= (n.594+23274C=) c.57+23490C= (n.57+23490C=) | |
3 | g.53524994C>T | CA647893843 | CACNA1D | c.483+23274C>T (n.483+23274C>T) n.491+23274C>T c.555+23274C>T (n.555+23274C>T) c.456+23274C>T (n.456+23274C>T) c.594+23274C>T (n.594+23274C>T) c.57+23490C>T (n.57+23490C>T) | dbSNP COSMIC |
3 | g.53524998C= | CA1365360025 | CACNA1D | c.483+23278C= (n.483+23278C=) n.491+23278C= c.555+23278C= (n.555+23278C=) c.456+23278C= (n.456+23278C=) c.594+23278C= (n.594+23278C=) c.57+23494C= (n.57+23494C=) | |
3 | g.53524998C>T | CA75056315 | CACNA1D | c.483+23278C>T (n.483+23278C>T) n.491+23278C>T c.555+23278C>T (n.555+23278C>T) c.456+23278C>T (n.456+23278C>T) c.594+23278C>T (n.594+23278C>T) c.57+23494C>T (n.57+23494C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525003C>A | CA1365360027 | CACNA1D | c.483+23283C>A (n.483+23283C>A) n.491+23283C>A c.555+23283C>A (n.555+23283C>A) c.456+23283C>A (n.456+23283C>A) c.594+23283C>A (n.594+23283C>A) c.57+23499C>A (n.57+23499C>A) | dbSNP |
3 | g.53525003C= | CA1365360026 | CACNA1D | c.483+23283C= (n.483+23283C=) n.491+23283C= c.555+23283C= (n.555+23283C=) c.456+23283C= (n.456+23283C=) c.594+23283C= (n.594+23283C=) c.57+23499C= (n.57+23499C=) | |
3 | g.53525003C>T | CA75056316 | CACNA1D | c.483+23283C>T (n.483+23283C>T) n.491+23283C>T c.555+23283C>T (n.555+23283C>T) c.456+23283C>T (n.456+23283C>T) c.594+23283C>T (n.594+23283C>T) c.57+23499C>T (n.57+23499C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525004G>A | CA543033716 | CACNA1D | c.483+23284G>A (n.483+23284G>A) n.491+23284G>A c.555+23284G>A (n.555+23284G>A) c.456+23284G>A (n.456+23284G>A) c.594+23284G>A (n.594+23284G>A) c.57+23500G>A (n.57+23500G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.53525004G= | CA1365360028 | CACNA1D | c.483+23284G= (n.483+23284G=) n.491+23284G= c.555+23284G= (n.555+23284G=) c.456+23284G= (n.456+23284G=) c.594+23284G= (n.594+23284G=) c.57+23500G= (n.57+23500G=) | |
3 | g.53525010C= | CA1365360029 | CACNA1D | c.483+23290C= (n.483+23290C=) n.491+23290C= c.555+23290C= (n.555+23290C=) c.456+23290C= (n.456+23290C=) c.594+23290C= (n.594+23290C=) c.57+23506C= (n.57+23506C=) | |
3 | g.53525010C>T | CA1365360030 | CACNA1D | c.483+23290C>T (n.483+23290C>T) n.491+23290C>T c.555+23290C>T (n.555+23290C>T) c.456+23290C>T (n.456+23290C>T) c.594+23290C>T (n.594+23290C>T) c.57+23506C>T (n.57+23506C>T) | dbSNP |
3 | g.53525015A= | CA1365360031 | CACNA1D | c.483+23295A= (n.483+23295A=) n.491+23295A= c.555+23295A= (n.555+23295A=) c.456+23295A= (n.456+23295A=) c.594+23295A= (n.594+23295A=) c.57+23511A= (n.57+23511A=) | |
3 | g.53525015A>G | CA1365360032 | CACNA1D | c.483+23295A>G (n.483+23295A>G) n.491+23295A>G c.555+23295A>G (n.555+23295A>G) c.456+23295A>G (n.456+23295A>G) c.594+23295A>G (n.594+23295A>G) c.57+23511A>G (n.57+23511A>G) | dbSNP |
3 | g.53525017A= | CA1365360033 | CACNA1D | c.483+23297A= (n.483+23297A=) n.491+23297A= c.555+23297A= (n.555+23297A=) c.456+23297A= (n.456+23297A=) c.594+23297A= (n.594+23297A=) c.57+23513A= (n.57+23513A=) | |
3 | g.53525017A>T | CA75056317 | CACNA1D | c.483+23297A>T (n.483+23297A>T) n.491+23297A>T c.555+23297A>T (n.555+23297A>T) c.456+23297A>T (n.456+23297A>T) c.594+23297A>T (n.594+23297A>T) c.57+23513A>T (n.57+23513A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525021_53525022delinsGC | CA1365360034 | CACNA1D | c.483+23301_483+23302delinsGC (n.483+23301_483+23302delinsGC) n.491+23301_491+23302delinsGC c.555+23301_555+23302delinsGC (n.555+23301_555+23302delinsGC) c.456+23301_456+23302delinsGC (n.456+23301_456+23302delinsGC) c.594+23301_594+23302delinsGC (n.594+23301_594+23302delinsGC) c.57+23517_57+23518delinsGC (n.57+23517_57+23518delinsGC) | |
3 | g.53525023del | CA1365360035 | CACNA1D | c.483+23303del (n.483+23303del) n.491+23303del c.555+23303del (n.555+23303del) c.456+23303del (n.456+23303del) c.594+23303del (n.594+23303del) c.57+23519del (n.57+23519del) | dbSNP |
3 | g.53525023C= | CA1365360036 | CACNA1D | c.483+23303C= (n.483+23303C=) n.491+23303C= c.555+23303C= (n.555+23303C=) c.456+23303C= (n.456+23303C=) c.594+23303C= (n.594+23303C=) c.57+23519C= (n.57+23519C=) | |
3 | g.53525023C>G | CA1365360037 | CACNA1D | c.483+23303C>G (n.483+23303C>G) n.491+23303C>G c.555+23303C>G (n.555+23303C>G) c.456+23303C>G (n.456+23303C>G) c.594+23303C>G (n.594+23303C>G) c.57+23519C>G (n.57+23519C>G) | dbSNP |
3 | g.53525027T>C | CA1365360039 | CACNA1D | c.483+23307T>C (n.483+23307T>C) n.491+23307T>C c.555+23307T>C (n.555+23307T>C) c.456+23307T>C (n.456+23307T>C) c.594+23307T>C (n.594+23307T>C) c.57+23523T>C (n.57+23523T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525027T= | CA1365360038 | CACNA1D | c.483+23307T= (n.483+23307T=) n.491+23307T= c.555+23307T= (n.555+23307T=) c.456+23307T= (n.456+23307T=) c.594+23307T= (n.594+23307T=) c.57+23523T= (n.57+23523T=) | |
3 | g.53525028C= | CA1365360040 | CACNA1D | c.483+23308C= (n.483+23308C=) n.491+23308C= c.555+23308C= (n.555+23308C=) c.456+23308C= (n.456+23308C=) c.594+23308C= (n.594+23308C=) c.57+23524C= (n.57+23524C=) | |
3 | g.53525028C>G | CA2702553230 | CACNA1D | c.483+23308C>G (n.483+23308C>G) n.491+23308C>G c.555+23308C>G (n.555+23308C>G) c.456+23308C>G (n.456+23308C>G) c.594+23308C>G (n.594+23308C>G) c.57+23524C>G (n.57+23524C>G) | dbSNP |
3 | g.53525028C>T | CA75056318 | CACNA1D | c.483+23308C>T (n.483+23308C>T) n.491+23308C>T c.555+23308C>T (n.555+23308C>T) c.456+23308C>T (n.456+23308C>T) c.594+23308C>T (n.594+23308C>T) c.57+23524C>T (n.57+23524C>T) | dbSNP |
3 | g.53525029C= | CA1365360041 | CACNA1D | c.483+23309C= (n.483+23309C=) n.491+23309C= c.555+23309C= (n.555+23309C=) c.456+23309C= (n.456+23309C=) c.594+23309C= (n.594+23309C=) c.57+23525C= (n.57+23525C=) | |
3 | g.53525029C>T | CA1048060425 | CACNA1D | c.483+23309C>T (n.483+23309C>T) n.491+23309C>T c.555+23309C>T (n.555+23309C>T) c.456+23309C>T (n.456+23309C>T) c.594+23309C>T (n.594+23309C>T) c.57+23525C>T (n.57+23525C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525029_53525033delinsCCTCA | CA1365360042 | CACNA1D | c.483+23309_483+23313delinsCCTCA (n.483+23309_483+23313delinsCCTCA) n.491+23309_491+23313delinsCCTCA c.555+23309_555+23313delinsCCTCA (n.555+23309_555+23313delinsCCTCA) c.456+23309_456+23313delinsCCTCA (n.456+23309_456+23313delinsCCTCA) c.594+23309_594+23313delinsCCTCA (n.594+23309_594+23313delinsCCTCA) c.57+23525_57+23529delinsCCTCA (n.57+23525_57+23529delinsCCTCA) | |
3 | g.53525030C= | CA1365360044 | CACNA1D | c.483+23310C= (n.483+23310C=) n.491+23310C= c.555+23310C= (n.555+23310C=) c.456+23310C= (n.456+23310C=) c.594+23310C= (n.594+23310C=) c.57+23526C= (n.57+23526C=) | |
3 | g.53525030C>T | CA75056319 | CACNA1D | c.483+23310C>T (n.483+23310C>T) n.491+23310C>T c.555+23310C>T (n.555+23310C>T) c.456+23310C>T (n.456+23310C>T) c.594+23310C>T (n.594+23310C>T) c.57+23526C>T (n.57+23526C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.53525033_53525036del | CA1365360043 | CACNA1D | c.483+23313_483+23316del (n.483+23313_483+23316del) n.491+23313_491+23316del c.555+23313_555+23316del (n.555+23313_555+23316del) c.456+23313_456+23316del (n.456+23313_456+23316del) c.594+23313_594+23316del (n.594+23313_594+23316del) c.57+23529_57+23532del (n.57+23529_57+23532del) | dbSNP |