| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48580203C>A | CA2665622758 | COL7A1 | c.5097+97G>T (n.5097+97G>T) n.1014+97G>T c.5124+97G>T (n.5124+97G>T) n.5160+97G>T n.5133+97G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580203C= | CA1363076100 | COL7A1 | c.5097+97G= (n.5097+97G=) n.1014+97G= c.5124+97G= (n.5124+97G=) n.5160+97G= n.5133+97G= | |
| 3 | g.48580203C>G | CA2577588065 | COL7A1 | c.5097+97G>C (n.5097+97G>C) n.1014+97G>C c.5124+97G>C (n.5124+97G>C) n.5160+97G>C n.5133+97G>C | |
| 3 | g.48580203C>T | CA907755698 | COL7A1 | c.5097+97G>A (n.5097+97G>A) n.1014+97G>A c.5124+97G>A (n.5124+97G>A) n.5160+97G>A n.5133+97G>A | dbSNP |
| 3 | g.48580204C>T | CA2577588066 | COL7A1 | c.5097+96G>A (n.5097+96G>A) n.1014+96G>A c.5124+96G>A (n.5124+96G>A) n.5160+96G>A n.5133+96G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580206C= | CA1363076101 | COL7A1 | c.5097+94G= (n.5097+94G=) n.1014+94G= c.5124+94G= (n.5124+94G=) n.5160+94G= n.5133+94G= | |
| 3 | g.48580206C>T | CA907755699 | COL7A1 | c.5097+94G>A (n.5097+94G>A) n.1014+94G>A c.5124+94G>A (n.5124+94G>A) n.5160+94G>A n.5133+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580207C>G | CA2665622759 | COL7A1 | c.5097+93G>C (n.5097+93G>C) n.1014+93G>C c.5124+93G>C (n.5124+93G>C) n.5160+93G>C n.5133+93G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580207C>T | CA2665622760 | COL7A1 | c.5097+93G>A (n.5097+93G>A) n.1014+93G>A c.5124+93G>A (n.5124+93G>A) n.5160+93G>A n.5133+93G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580209G>T | CA2538395978 | COL7A1 | c.5097+91C>A (n.5097+91C>A) n.1014+91C>A c.5124+91C>A (n.5124+91C>A) n.5160+91C>A n.5133+91C>A | |
| 3 | g.48580210G>T | CA2665622761 | COL7A1 | c.5097+90C>A (n.5097+90C>A) n.1014+90C>A c.5124+90C>A (n.5124+90C>A) n.5160+90C>A n.5133+90C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580212C>T | CA2665622762 | COL7A1 | c.5097+88G>A (n.5097+88G>A) n.1014+88G>A c.5124+88G>A (n.5124+88G>A) n.5160+88G>A n.5133+88G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580213C= | CA1363076103 | COL7A1 | c.5097+87G= (n.5097+87G=) n.1014+87G= c.5124+87G= (n.5124+87G=) n.5160+87G= n.5133+87G= | |
| 3 | g.48580213C>T | CA907755708 | COL7A1 | c.5097+87G>A (n.5097+87G>A) n.1014+87G>A c.5124+87G>A (n.5124+87G>A) n.5160+87G>A n.5133+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580215C>A | CA2665622764 | COL7A1 | c.5097+85G>T (n.5097+85G>T) n.1014+85G>T c.5124+85G>T (n.5124+85G>T) n.5160+85G>T n.5133+85G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580215C>T | CA2665622763 | COL7A1 | c.5097+85G>A (n.5097+85G>A) n.1014+85G>A c.5124+85G>A (n.5124+85G>A) n.5160+85G>A n.5133+85G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580216C>A | CA2665622765 | COL7A1 | c.5097+84G>T (n.5097+84G>T) n.1014+84G>T c.5124+84G>T (n.5124+84G>T) n.5160+84G>T n.5133+84G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580216C= | CA1363076106 | COL7A1 | c.5097+84G= (n.5097+84G=) n.1014+84G= c.5124+84G= (n.5124+84G=) n.5160+84G= n.5133+84G= | |
| 3 | g.48580216C>T | CA1363076109 | COL7A1 | c.5097+84G>A (n.5097+84G>A) n.1014+84G>A c.5124+84G>A (n.5124+84G>A) n.5160+84G>A n.5133+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48580217A>C | CA2665622766 | COL7A1 | c.5097+83T>G (n.5097+83T>G) n.1014+83T>G c.5124+83T>G (n.5124+83T>G) n.5160+83T>G n.5133+83T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580217A>G | CA2665622767 | COL7A1 | c.5097+83T>C (n.5097+83T>C) n.1014+83T>C c.5124+83T>C (n.5124+83T>C) n.5160+83T>C n.5133+83T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580218G>C | CA2665622768 | COL7A1 | c.5097+82C>G (n.5097+82C>G) n.1014+82C>G c.5124+82C>G (n.5124+82C>G) n.5160+82C>G n.5133+82C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580218G>T | CA2665622769 | COL7A1 | c.5097+82C>A (n.5097+82C>A) n.1014+82C>A c.5124+82C>A (n.5124+82C>A) n.5160+82C>A n.5133+82C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580219A>C | CA2665622770 | COL7A1 | c.5097+81T>G (n.5097+81T>G) n.1014+81T>G c.5124+81T>G (n.5124+81T>G) n.5160+81T>G n.5133+81T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580221C>A | CA1363076115 | COL7A1 | c.5097+79G>T (n.5097+79G>T) n.1014+79G>T c.5124+79G>T (n.5124+79G>T) n.5160+79G>T n.5133+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48580221C= | CA1363076113 | COL7A1 | c.5097+79G= (n.5097+79G=) n.1014+79G= c.5124+79G= (n.5124+79G=) n.5160+79G= n.5133+79G= | |
| 3 | g.48580223C>G | CA2665622771 | COL7A1 | c.5097+77G>C (n.5097+77G>C) n.1014+77G>C c.5124+77G>C (n.5124+77G>C) n.5160+77G>C n.5133+77G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580225T>C | CA1363076119 | COL7A1 | c.5097+75A>G (n.5097+75A>G) n.1014+75A>G c.5124+75A>G (n.5124+75A>G) n.5160+75A>G n.5133+75A>G | dbSNP |
| 3 | g.48580225T= | CA1363076117 | COL7A1 | c.5097+75A= (n.5097+75A=) n.1014+75A= c.5124+75A= (n.5124+75A=) n.5160+75A= n.5133+75A= | |
| 3 | g.48580226G>A | CA2665622772 | COL7A1 | c.5097+74C>T (n.5097+74C>T) n.1014+74C>T c.5124+74C>T (n.5124+74C>T) n.5160+74C>T n.5133+74C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580226G>C | CA2665622773 | COL7A1 | c.5097+74C>G (n.5097+74C>G) n.1014+74C>G c.5124+74C>G (n.5124+74C>G) n.5160+74C>G n.5133+74C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580226G>T | CA2577588068 | COL7A1 | c.5097+74C>A (n.5097+74C>A) n.1014+74C>A c.5124+74C>A (n.5124+74C>A) n.5160+74C>A n.5133+74C>A | |
| 3 | g.48580228G>A | CA73978992 | COL7A1 | c.5097+72C>T (n.5097+72C>T) n.1014+72C>T c.5124+72C>T (n.5124+72C>T) n.5160+72C>T n.5133+72C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580228G= | CA1363076122 | COL7A1 | c.5097+72C= (n.5097+72C=) n.1014+72C= c.5124+72C= (n.5124+72C=) n.5160+72C= n.5133+72C= | |
| 3 | g.48580230G>T | CA2665622774 | COL7A1 | c.5097+70C>A (n.5097+70C>A) n.1014+70C>A c.5124+70C>A (n.5124+70C>A) n.5160+70C>A n.5133+70C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580231A>G | CA2665622775 | COL7A1 | c.5097+69T>C (n.5097+69T>C) n.1014+69T>C c.5124+69T>C (n.5124+69T>C) n.5160+69T>C n.5133+69T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580232A>G | CA2665622776 | COL7A1 | c.5097+68T>C (n.5097+68T>C) n.1014+68T>C c.5124+68T>C (n.5124+68T>C) n.5160+68T>C n.5133+68T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580233G>A | CA2665622777 | COL7A1 | c.5097+67C>T (n.5097+67C>T) n.1014+67C>T c.5124+67C>T (n.5124+67C>T) n.5160+67C>T n.5133+67C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580234G>A | CA2665622778 | COL7A1 | c.5097+66C>T (n.5097+66C>T) n.1014+66C>T c.5124+66C>T (n.5124+66C>T) n.5160+66C>T n.5133+66C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580235C>A | CA2665622779 | COL7A1 | c.5097+65G>T (n.5097+65G>T) n.1014+65G>T c.5124+65G>T (n.5124+65G>T) n.5160+65G>T n.5133+65G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580235C>T | CA2665622780 | COL7A1 | c.5097+65G>A (n.5097+65G>A) n.1014+65G>A c.5124+65G>A (n.5124+65G>A) n.5160+65G>A n.5133+65G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580237C>T | CA2665622781 | COL7A1 | c.5097+63G>A (n.5097+63G>A) n.1014+63G>A c.5124+63G>A (n.5124+63G>A) n.5160+63G>A n.5133+63G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580238A>G | CA2665622782 | COL7A1 | c.5097+62T>C (n.5097+62T>C) n.1014+62T>C c.5124+62T>C (n.5124+62T>C) n.5160+62T>C n.5133+62T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580239C>A | CA73978994 | COL7A1 | c.5097+61G>T (n.5097+61G>T) n.1014+61G>T c.5124+61G>T (n.5124+61G>T) n.5160+61G>T n.5133+61G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580239C= | CA1363076124 | COL7A1 | c.5097+61G= (n.5097+61G=) n.1014+61G= c.5124+61G= (n.5124+61G=) n.5160+61G= n.5133+61G= | |
| 3 | g.48580240T>C | CA1047679649 | COL7A1 | c.5097+60A>G (n.5097+60A>G) n.1014+60A>G c.5124+60A>G (n.5124+60A>G) n.5160+60A>G n.5133+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48580240T= | CA1363076127 | COL7A1 | c.5097+60A= (n.5097+60A=) n.1014+60A= c.5124+60A= (n.5124+60A=) n.5160+60A= n.5133+60A= | |
| 3 | g.48580241G>A | CA2665622783 | COL7A1 | c.5097+59C>T (n.5097+59C>T) n.1014+59C>T c.5124+59C>T (n.5124+59C>T) n.5160+59C>T n.5133+59C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580241G>T | CA2665622784 | COL7A1 | c.5097+59C>A (n.5097+59C>A) n.1014+59C>A c.5124+59C>A (n.5124+59C>A) n.5160+59C>A n.5133+59C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48580242G>A | CA1363076130 | COL7A1 | c.5097+58C>T (n.5097+58C>T) n.1014+58C>T c.5124+58C>T (n.5124+58C>T) n.5160+58C>T n.5133+58C>T | dbSNP gnomAD v4 |