Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48575324_48575352dupCA2379179COL7A1c.6178_6180+26dup
n.2095_2097+26dup
c.6205_6207+26dup
n.6241_6243+26dup
n.6181+60_6182-71dup
n.6214_6216+26dup
n.6154+60_6155-71dup
dbSNP ExAC gnomAD
3g.48575337A=CA1363082748COL7A1c.6180+2T= (p.=)
n.2097+2T=
c.6207+2T= (p.=)
n.6243+2T=
n.6181+64T=
n.6216+2T=
n.6154+64T=
3g.48575337A>CCA2379184COL7A1c.6180+2T>G (p.=)
n.2097+2T>G
c.6207+2T>G (p.=)
n.6243+2T>G
n.6181+64T>G
n.6216+2T>G
n.6154+64T>G
dbSNP ExAC gnomAD
3g.48575337A>GCA352662796COL7A1c.6180+2T>C (p.=)
n.2097+2T>C
c.6207+2T>C (p.=)
n.6243+2T>C
n.6181+64T>C
n.6216+2T>C
n.6154+64T>C
3g.48575337A>TCA352662797COL7A1c.6180+2T>A (p.=)
n.2097+2T>A
c.6207+2T>A (p.=)
n.6243+2T>A
n.6181+64T>A
n.6216+2T>A
n.6154+64T>A
3g.48575338C>ACA352662802COL7A1c.6180+1G>T (p.=)
n.2097+1G>T
c.6207+1G>T (p.=)
n.6243+1G>T
n.6181+63G>T
n.6216+1G>T
n.6154+63G>T
3g.48575338C>GCA352662805COL7A1c.6180+1G>C (p.=)
n.2097+1G>C
c.6207+1G>C (p.=)
n.6243+1G>C
n.6181+63G>C
n.6216+1G>C
n.6154+63G>C
3g.48575338C>TCA352662806COL7A1c.6180+1G>A (p.=)
n.2097+1G>A
c.6207+1G>A (p.=)
n.6243+1G>A
n.6181+63G>A
n.6216+1G>A
n.6154+63G>A
3g.48575339C>ACA352662809COL7A1c.6180G>T (p.Arg2060Ser)
n.2097G>T
c.6207G>T (p.Arg2069Ser)
n.6243G>T
n.6181+62G>T
n.6216G>T
n.6154+62G>T
3g.48575339C=CA1363082749COL7A1c.6180G= (p.Arg2060=)
n.2097G=
c.6207G= (p.Arg2069=)
n.6243G=
n.6181+62G=
n.6216G=
n.6154+62G=
3g.48575339C>GCA352662811COL7A1c.6180G>C (p.Arg2060Ser)
n.2097G>C
c.6207G>C (p.Arg2069Ser)
n.6243G>C
n.6181+62G>C
n.6216G>C
n.6154+62G>C
3g.48575339C>TCA433538117COL7A1c.6180G>A (p.Arg2060=)
n.2097G>A
c.6207G>A (p.Arg2069=)
n.6243G>A
n.6181+62G>A
n.6216G>A
n.6154+62G>A
3g.48575339_48575341delinsCCTCA1363082750COL7A1c.6178_6180delinsAGG (p.Arg2060=)
n.2095_2097delinsAGG
c.6205_6207delinsAGG (p.Arg2069=)
n.6241_6243delinsAGG
n.6181+60_6181+62delinsAGG
n.6214_6216delinsAGG
n.6154+60_6154+62delinsAGG
3g.48575340C>ACA352662813COL7A1c.6179G>T (p.Arg2060Met)
n.2096G>T
c.6206G>T (p.Arg2069Met)
n.6242G>T
n.6181+61G>T
n.6215G>T
n.6154+61G>T
3g.48575340C>GCA352662815COL7A1c.6179G>C (p.Arg2060Thr)
n.2096G>C
c.6206G>C (p.Arg2069Thr)
n.6242G>C
n.6181+61G>C
n.6215G>C
n.6154+61G>C
3g.48575340C>TCA352662818COL7A1c.6179G>A (p.Arg2060Lys)
n.2096G>A
c.6206G>A (p.Arg2069Lys)
n.6242G>A
n.6181+61G>A
n.6215G>A
n.6154+61G>A
3g.48575345_48575346delCA1363082751COL7A1c.6178_6179del (p.Arg2060GlyfsTer?)
n.2095_2096del
c.6205_6206del (p.Arg2069GlyfsTer?)
n.6241_6242del
n.6181+60_6181+61del
n.6214_6215del
n.6154+60_6154+61del
dbSNP
3g.48575341T>ACA352662819COL7A1c.6178A>T (p.Arg2060Trp)
n.2095A>T
c.6205A>T (p.Arg2069Trp)
n.6241A>T
n.6181+60A>T
n.6214A>T
n.6154+60A>T
3g.48575341T>CCA352662821COL7A1c.6178A>G (p.Arg2060Gly)
n.2095A>G
c.6205A>G (p.Arg2069Gly)
n.6241A>G
n.6181+60A>G
n.6214A>G
n.6154+60A>G
3g.48575341T>GCA433538122COL7A1c.6178A>C (p.Arg2060=)
n.2095A>C
c.6205A>C (p.Arg2069=)
n.6241A>C
n.6181+60A>C
n.6214A>C
n.6154+60A>C
3g.48575342C>ACA352662827COL7A1c.6177G>T (p.Glu2059Asp)
n.2094G>T
c.6204G>T (p.Glu2068Asp)
n.6240G>T
n.6181+59G>T
n.6213G>T
n.6154+59G>T
3g.48575342C=CA1363082752COL7A1c.6177G= (p.Glu2059=)
n.2094G=
c.6204G= (p.Glu2068=)
n.6240G=
n.6181+59G=
n.6213G=
n.6154+59G=
3g.48575342C>GCA352662823COL7A1c.6177G>C (p.Glu2059Asp)
n.2094G>C
c.6204G>C (p.Glu2068Asp)
n.6240G>C
n.6181+59G>C
n.6213G>C
n.6154+59G>C
ClinVar
3g.48575342C>TCA433538125COL7A1c.6177G>A (p.Glu2059=)
n.2094G>A
c.6204G>A (p.Glu2068=)
n.6240G>A
n.6181+59G>A
n.6213G>A
n.6154+59G>A
3g.48575343T>ACA352662830COL7A1c.6176A>T (p.Glu2059Val)
n.2093A>T
c.6203A>T (p.Glu2068Val)
n.6239A>T
n.6181+58A>T
n.6212A>T
n.6154+58A>T
3g.48575343T>CCA16042528COL7A1c.6176A>G (p.Glu2059Gly)
n.2093A>G
c.6203A>G (p.Glu2068Gly)
n.6239A>G
n.6181+58A>G
n.6212A>G
n.6154+58A>G
ClinVar dbSNP
3g.48575343T>GCA352662834COL7A1c.6176A>C (p.Glu2059Ala)
n.2093A>C
c.6203A>C (p.Glu2068Ala)
n.6239A>C
n.6181+58A>C
n.6212A>C
n.6154+58A>C
3g.48575343T=CA1363082753COL7A1c.6176A= (p.Glu2059=)
n.2093A=
c.6203A= (p.Glu2068=)
n.6239A=
n.6181+58A=
n.6212A=
n.6154+58A=
3g.48575344C>ACA352662837COL7A1c.6175G>T (p.Glu2059Ter)
n.2092G>T
c.6202G>T (p.Glu2068Ter)
n.6238G>T
n.6181+57G>T
n.6211G>T
n.6154+57G>T
3g.48575344C>GCA352662839COL7A1c.6175G>C (p.Glu2059Gln)
n.2092G>C
c.6202G>C (p.Glu2068Gln)
n.6238G>C
n.6181+57G>C
n.6211G>C
n.6154+57G>C
3g.48575344C>TCA352662842COL7A1c.6175G>A (p.Glu2059Lys)
n.2092G>A
c.6202G>A (p.Glu2068Lys)
n.6238G>A
n.6181+57G>A
n.6211G>A
n.6154+57G>A
3g.48575345T>ACA433538129COL7A1c.6174A>T (p.Gly2058=)
n.2091A>T
c.6201A>T (p.Gly2067=)
n.6237A>T
n.6181+56A>T
n.6210A>T
n.6154+56A>T
3g.48575345T>CCA433538130COL7A1c.6174A>G (p.Gly2058=)
n.2091A>G
c.6201A>G (p.Gly2067=)
n.6237A>G
n.6181+56A>G
n.6210A>G
n.6154+56A>G
3g.48575345T>GCA433538131COL7A1c.6174A>C (p.Gly2058=)
n.2091A>C
c.6201A>C (p.Gly2067=)
n.6237A>C
n.6181+56A>C
n.6210A>C
n.6154+56A>C
3g.48575346C>ACA352662845COL7A1c.6173G>T (p.Gly2058Val)
n.2090G>T
c.6200G>T (p.Gly2067Val)
n.6236G>T
n.6181+55G>T
n.6209G>T
n.6154+55G>T
3g.48575346C>GCA352662847COL7A1c.6173G>C (p.Gly2058Ala)
n.2090G>C
c.6200G>C (p.Gly2067Ala)
n.6236G>C
n.6181+55G>C
n.6209G>C
n.6154+55G>C
3g.48575346C>TCA352662851COL7A1c.6173G>A (p.Gly2058Glu)
n.2090G>A
c.6200G>A (p.Gly2067Glu)
n.6236G>A
n.6181+55G>A
n.6209G>A
n.6154+55G>A
COSMIC
3g.48575347C>ACA352662852COL7A1c.6172G>T (p.Gly2058Ter)
n.2089G>T
c.6199G>T (p.Gly2067Ter)
n.6235G>T
n.6181+54G>T
n.6208G>T
n.6154+54G>T
3g.48575347C>GCA352662854COL7A1c.6172G>C (p.Gly2058Arg)
n.2089G>C
c.6199G>C (p.Gly2067Arg)
n.6235G>C
n.6181+54G>C
n.6208G>C
n.6154+54G>C
3g.48575347C>TCA352662855COL7A1c.6172G>A (p.Gly2058Arg)
n.2089G>A
c.6199G>A (p.Gly2067Arg)
n.6235G>A
n.6181+54G>A
n.6208G>A
n.6154+54G>A
3g.48575348T>ACA433538134COL7A1c.6171A>T (p.Pro2057=)
n.2088A>T
c.6198A>T (p.Pro2066=)
n.6234A>T
n.6181+53A>T
n.6207A>T
n.6154+53A>T
3g.48575348T>CCA433538133COL7A1c.6171A>G (p.Pro2057=)
n.2088A>G
c.6198A>G (p.Pro2066=)
n.6234A>G
n.6181+53A>G
n.6207A>G
n.6154+53A>G
ClinVar
3g.48575348T>GCA2379185COL7A1c.6171A>C (p.Pro2057=)
n.2088A>C
c.6198A>C (p.Pro2066=)
n.6234A>C
n.6181+53A>C
n.6207A>C
n.6154+53A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
3g.48575348T=CA1363082754COL7A1c.6171A= (p.Pro2057=)
n.2088A=
c.6198A= (p.Pro2066=)
n.6234A=
n.6181+53A=
n.6207A=
n.6154+53A=
3g.48575349G>ACA352662865COL7A1c.6170C>T (p.Pro2057Leu)
n.2087C>T
c.6197C>T (p.Pro2066Leu)
n.6233C>T
n.6181+52C>T
n.6206C>T
n.6154+52C>T
ClinVar
3g.48575349G>CCA352662860COL7A1c.6170C>G (p.Pro2057Arg)
n.2087C>G
c.6197C>G (p.Pro2066Arg)
n.6233C>G
n.6181+52C>G
n.6206C>G
n.6154+52C>G
3g.48575349G=CA1363082755COL7A1c.6170C= (p.Pro2057=)
n.2087C=
c.6197C= (p.Pro2066=)
n.6233C=
n.6181+52C=
n.6206C=
n.6154+52C=
3g.48575349G>TCA352662859COL7A1c.6170C>A (p.Pro2057Gln)
n.2087C>A
c.6197C>A (p.Pro2066Gln)
n.6233C>A
n.6181+52C>A
n.6206C>A
n.6154+52C>A
3g.48575350G>ACA352662869COL7A1c.6169C>T (p.Pro2057Ser)
n.2086C>T
c.6196C>T (p.Pro2066Ser)
n.6232C>T
n.6181+51C>T
n.6205C>T
n.6154+51C>T
3g.48575350G>CCA352662867COL7A1c.6169C>G (p.Pro2057Ala)
n.2086C>G
c.6196C>G (p.Pro2066Ala)
n.6232C>G
n.6181+51C>G
n.6205C>G
n.6154+51C>G

Number of alleles fetched