Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.7438G>A
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n.7437G>A
n.7411G>A
ClinVar dbSNP
3g.48570315A=CA1363079608COL7A1c.7400T= (p.Leu2467=)
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n.7410T>G
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n.7436T>C
n.7410T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570315A>TCA352646426COL7A1c.7400T>A (p.Leu2467Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
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n.150T>A
n.4039T>A
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n.7436T>A
n.7410T>A
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3g.48570317C>ACA433533979COL7A1c.7398G>T (p.Gly2466=)
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n.7435G>C
c.7381-139G>C (n.7381-139G>C)
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n.7434G>C
n.7408G>C
3g.48570317C>TCA2378515COL7A1c.7398G>A (p.Gly2466=)
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n.148G>A
n.4037G>A
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n.7461G>A
n.7435G>A
c.7381-139G>A (n.7381-139G>A)
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n.7434G>A
n.7408G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570318C>ACA352646459COL7A1c.7397G>T (p.Gly2466Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
n.124G>T
n.147G>T
n.4036G>T
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c.7408-66G>T (n.7408-66G>T)
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n.7460G>T
n.7434G>T
c.7381-140G>T (n.7381-140G>T)
c.7381-66G>T (n.7381-66G>T)
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c.7355-140G>T (n.7355-140G>T)
n.7433G>T
n.7407G>T
3g.48570318C=CA1363079619COL7A1c.7397G= (p.Gly2466=)
c.392G= (p.Gly131=)
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n.7460G=
n.7434G=
c.7381-140G= (n.7381-140G=)
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c.7355-140G= (n.7355-140G=)
n.7433G=
n.7407G=
3g.48570318C>GCA352646464COL7A1c.7397G>C (p.Gly2466Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
n.124G>C
n.147G>C
n.4036G>C
c.7424G>C (p.Gly2475Ala)
c.7408-140G>C (n.7408-140G>C)
c.7408-66G>C (n.7408-66G>C)
c.7382-66G>C (n.7382-66G>C)
c.7382-140G>C (n.7382-140G>C)
n.7460G>C
n.7434G>C
c.7381-140G>C (n.7381-140G>C)
c.7381-66G>C (n.7381-66G>C)
c.7355-66G>C (n.7355-66G>C)
c.7355-140G>C (n.7355-140G>C)
n.7433G>C
n.7407G>C
3g.48570318C>TCA73974164COL7A1c.7397G>A (p.Gly2466Glu)
c.392G>A (p.Gly131Glu)
n.124G>A
n.147G>A
n.4036G>A
c.7424G>A (p.Gly2475Glu)
c.7408-140G>A (n.7408-140G>A)
c.7408-66G>A (n.7408-66G>A)
c.7382-66G>A (n.7382-66G>A)
c.7382-140G>A (n.7382-140G>A)
n.7460G>A
n.7434G>A
c.7381-140G>A (n.7381-140G>A)
c.7381-66G>A (n.7381-66G>A)
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n.7433G>A
n.7407G>A
dbSNP
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n.146G>T
n.4035G>T
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c.7382-67G>T (n.7382-67G>T)
c.7382-141G>T (n.7382-141G>T)
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n.7433G>T
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c.7355-141G>T (n.7355-141G>T)
n.7432G>T
n.7406G>T
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n.146G>A
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c.7423G>A (p.Gly2475Arg)
c.7408-141G>A (n.7408-141G>A)
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n.7433G>A
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n.7432G>A
n.7406G>A
3g.48570320T>ACA433533983COL7A1c.7395A>T (p.Val2465=)
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n.7432A>C
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n.7431A>C
n.7405A>C
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c.389T>G (p.Val130Gly)
n.121T>G
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n.7404T>G
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n.121T>C
n.144T>C
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n.7457T>C
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n.7430T>C
n.7404T>C
dbSNP
3g.48570321A>TCA352646502COL7A1c.7394T>A (p.Val2465Glu)
c.389T>A (p.Val130Glu)
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n.144T>A
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n.7457T>A
n.7431T>A
c.7381-143T>A (n.7381-143T>A)
c.7381-69T>A (n.7381-69T>A)
c.7355-69T>A (n.7355-69T>A)
c.7355-143T>A (n.7355-143T>A)
n.7430T>A
n.7404T>A
3g.48570322C>ACA352646506COL7A1c.7393G>T (p.Val2465Leu)
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n.143G>T
n.4032G>T
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n.7456G>T
n.7430G>T
c.7381-144G>T (n.7381-144G>T)
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n.7429G>T
n.7403G>T
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n.7403G=
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n.7403G>C
3g.48570322C>TCA352646508COL7A1c.7393G>A (p.Val2465Ile)
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n.7456G>A
n.7430G>A
c.7381-144G>A (n.7381-144G>A)
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c.7355-144G>A (n.7355-144G>A)
n.7429G>A
n.7403G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570323T>ACA433533984COL7A1c.7392A>T (p.Gly2464=)
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n.7428A>T
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ClinVar
3g.48570323T>CCA433533985COL7A1c.7392A>G (p.Gly2464=)
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n.7455A>G
n.7429A>G
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c.7381-71A>G (n.7381-71A>G)
c.7355-71A>G (n.7355-71A>G)
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n.7428A>G
n.7402A>G
3g.48570323T>GCA433533986COL7A1c.7392A>C (p.Gly2464=)
c.387A>C (p.Gly129=)
n.119A>C
n.142A>C
n.4031A>C
c.7419A>C (p.Gly2473=)
c.7407+142A>C (n.7407+142A>C)
c.7408-71A>C (n.7408-71A>C)
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c.7381+142A>C (n.7381+142A>C)
n.7455A>C
n.7429A>C
c.7380+142A>C (n.7380+142A>C)
c.7381-71A>C (n.7381-71A>C)
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c.7354+142A>C (n.7354+142A>C)
n.7428A>C
n.7402A>C
3g.48570324C>ACA352646510COL7A1c.7391G>T (p.Gly2464Val)
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.118G>T
n.141G>T
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c.7407+141G>T (n.7407+141G>T)
c.7408-72G>T (n.7408-72G>T)
c.7382-72G>T (n.7382-72G>T)
c.7381+141G>T (n.7381+141G>T)
n.7454G>T
n.7428G>T
c.7380+141G>T (n.7380+141G>T)
c.7381-72G>T (n.7381-72G>T)
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c.7354+141G>T (n.7354+141G>T)
n.7427G>T
n.7401G>T
gnomAD v4
3g.48570324C=CA1363079628COL7A1c.7391G= (p.Gly2464=)
c.386G= (p.Gly129=)
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n.141G=
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n.7454G=
n.7428G=
c.7380+141G= (n.7380+141G=)
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n.7427G=
n.7401G=
3g.48570324C>GCA352646513COL7A1c.7391G>C (p.Gly2464Ala)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.118G>C
n.141G>C
n.4030G>C
c.7418G>C (p.Gly2473Ala)
c.7407+141G>C (n.7407+141G>C)
c.7408-72G>C (n.7408-72G>C)
c.7382-72G>C (n.7382-72G>C)
c.7381+141G>C (n.7381+141G>C)
n.7454G>C
n.7428G>C
c.7380+141G>C (n.7380+141G>C)
c.7381-72G>C (n.7381-72G>C)
c.7355-72G>C (n.7355-72G>C)
c.7354+141G>C (n.7354+141G>C)
n.7427G>C
n.7401G>C
gnomAD v4
3g.48570324C>TCA352646509COL7A1c.7391G>A (p.Gly2464Glu)
c.386G>A (p.Gly129Glu)
n.118G>A
n.141G>A
n.4030G>A
c.7418G>A (p.Gly2473Glu)
c.7407+141G>A (n.7407+141G>A)
c.7408-72G>A (n.7408-72G>A)
c.7382-72G>A (n.7382-72G>A)
c.7381+141G>A (n.7381+141G>A)
n.7454G>A
n.7428G>A
c.7380+141G>A (n.7380+141G>A)
c.7381-72G>A (n.7381-72G>A)
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c.7354+141G>A (n.7354+141G>A)
n.7427G>A
n.7401G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.48570325C>ACA352646522COL7A1c.7390G>T (p.Gly2464Ter)
c.385G>T (p.Gly129Ter)
n.117G>T
n.140G>T
n.4029G>T
c.7417G>T (p.Gly2473Ter)
c.7407+140G>T (n.7407+140G>T)
c.7408-73G>T (n.7408-73G>T)
c.7382-73G>T (n.7382-73G>T)
c.7381+140G>T (n.7381+140G>T)
n.7453G>T
n.7427G>T
c.7380+140G>T (n.7380+140G>T)
c.7381-73G>T (n.7381-73G>T)
c.7355-73G>T (n.7355-73G>T)
c.7354+140G>T (n.7354+140G>T)
n.7426G>T
n.7400G>T
3g.48570325C>GCA352646517COL7A1c.7390G>C (p.Gly2464Arg)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.117G>C
n.140G>C
n.4029G>C
c.7417G>C (p.Gly2473Arg)
c.7407+140G>C (n.7407+140G>C)
c.7408-73G>C (n.7408-73G>C)
c.7382-73G>C (n.7382-73G>C)
c.7381+140G>C (n.7381+140G>C)
n.7453G>C
n.7427G>C
c.7380+140G>C (n.7380+140G>C)
c.7381-73G>C (n.7381-73G>C)
c.7355-73G>C (n.7355-73G>C)
c.7354+140G>C (n.7354+140G>C)
n.7426G>C
n.7400G>C
3g.48570325C>TCA352646519COL7A1c.7390G>A (p.Gly2464Arg)
c.385G>A (p.Gly129Arg)
n.117G>A
n.140G>A
n.4029G>A
c.7417G>A (p.Gly2473Arg)
c.7407+140G>A (n.7407+140G>A)
c.7408-73G>A (n.7408-73G>A)
c.7382-73G>A (n.7382-73G>A)
c.7381+140G>A (n.7381+140G>A)
n.7453G>A
n.7427G>A
c.7380+140G>A (n.7380+140G>A)
c.7381-73G>A (n.7381-73G>A)
c.7355-73G>A (n.7355-73G>A)
c.7354+140G>A (n.7354+140G>A)
n.7426G>A
n.7400G>A
3g.48570326A=CA1363079634COL7A1c.7389T= (p.Pro2463=)
c.384T= (p.Pro128=)
n.116T=
n.139T=
n.4028T=
c.7416T= (p.Pro2472=)
c.7407+139T= (n.7407+139T=)
c.7408-74T= (n.7408-74T=)
c.7382-74T= (n.7382-74T=)
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n.7452T=
n.7426T=
c.7380+139T= (n.7380+139T=)
c.7381-74T= (n.7381-74T=)
c.7355-74T= (n.7355-74T=)
c.7354+139T= (n.7354+139T=)
n.7425T=
n.7399T=
3g.48570326A>CCA2378516COL7A1c.7389T>G (p.Pro2463=)
c.384T>G (p.Pro128=)
n.116T>G
n.139T>G
n.4028T>G
c.7416T>G (p.Pro2472=)
c.7407+139T>G (n.7407+139T>G)
c.7408-74T>G (n.7408-74T>G)
c.7382-74T>G (n.7382-74T>G)
c.7381+139T>G (n.7381+139T>G)
n.7452T>G
n.7426T>G
c.7380+139T>G (n.7380+139T>G)
c.7381-74T>G (n.7381-74T>G)
c.7355-74T>G (n.7355-74T>G)
c.7354+139T>G (n.7354+139T>G)
n.7425T>G
n.7399T>G
ClinVar dbSNP ExAC
3g.48570326A>GCA433533987COL7A1c.7389T>C (p.Pro2463=)
c.384T>C (p.Pro128=)
n.116T>C
n.139T>C
n.4028T>C
c.7416T>C (p.Pro2472=)
c.7407+139T>C (n.7407+139T>C)
c.7408-74T>C (n.7408-74T>C)
c.7382-74T>C (n.7382-74T>C)
c.7381+139T>C (n.7381+139T>C)
n.7452T>C
n.7426T>C
c.7380+139T>C (n.7380+139T>C)
c.7381-74T>C (n.7381-74T>C)
c.7355-74T>C (n.7355-74T>C)
c.7354+139T>C (n.7354+139T>C)
n.7425T>C
n.7399T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570326A>TCA433533988COL7A1c.7389T>A (p.Pro2463=)
c.384T>A (p.Pro128=)
n.116T>A
n.139T>A
n.4028T>A
c.7416T>A (p.Pro2472=)
c.7407+139T>A (n.7407+139T>A)
c.7408-74T>A (n.7408-74T>A)
c.7382-74T>A (n.7382-74T>A)
c.7381+139T>A (n.7381+139T>A)
n.7452T>A
n.7426T>A
c.7380+139T>A (n.7380+139T>A)
c.7381-74T>A (n.7381-74T>A)
c.7355-74T>A (n.7355-74T>A)
c.7354+139T>A (n.7354+139T>A)
n.7425T>A
n.7399T>A
3g.48570327G>ACA352646526COL7A1c.7388C>T (p.Pro2463Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
n.115C>T
n.138C>T
n.4027C>T
c.7415C>T (p.Pro2472Leu)
c.7407+138C>T (n.7407+138C>T)
c.7408-75C>T (n.7408-75C>T)
c.7382-75C>T (n.7382-75C>T)
c.7381+138C>T (n.7381+138C>T)
n.7451C>T
n.7425C>T
c.7380+138C>T (n.7380+138C>T)
c.7381-75C>T (n.7381-75C>T)
c.7355-75C>T (n.7355-75C>T)
c.7354+138C>T (n.7354+138C>T)
n.7424C>T
n.7398C>T
3g.48570327G>CCA352646531COL7A1c.7388C>G (p.Pro2463Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
n.115C>G
n.138C>G
n.4027C>G
c.7415C>G (p.Pro2472Arg)
c.7407+138C>G (n.7407+138C>G)
c.7408-75C>G (n.7408-75C>G)
c.7382-75C>G (n.7382-75C>G)
c.7381+138C>G (n.7381+138C>G)
n.7451C>G
n.7425C>G
c.7380+138C>G (n.7380+138C>G)
c.7381-75C>G (n.7381-75C>G)
c.7355-75C>G (n.7355-75C>G)
c.7354+138C>G (n.7354+138C>G)
n.7424C>G
n.7398C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched