Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48570305_48570307del | CA2665621914 | COL7A1 | c.7409_7411del (p.Pro2470del) c.404_406del (p.Pro135del) n.136_138del n.159_161del n.4048_4050del c.7436_7438del (p.Pro2479del) c.7408-128_7408-126del (n.7408-128_7408-126del) c.7408-54_7408-52del (n.7408-54_7408-52del) c.7382-54_7382-52del (n.7382-54_7382-52del) c.7382-128_7382-126del (n.7382-128_7382-126del) n.7472_7474del n.7446_7448del c.7381-128_7381-126del (n.7381-128_7381-126del) c.7381-54_7381-52del (n.7381-54_7381-52del) c.7355-54_7355-52del (n.7355-54_7355-52del) c.7355-128_7355-126del (n.7355-128_7355-126del) n.7445_7447del n.7419_7421del | gnomAD v4 |
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3 | g.48570305G>C | CA433533967 | COL7A1 | c.7410C>G (p.Pro2470=) c.405C>G (p.Pro135=) n.137C>G n.160C>G n.4049C>G c.7437C>G (p.Pro2479=) c.7408-127C>G (n.7408-127C>G) c.7408-53C>G (n.7408-53C>G) c.7382-53C>G (n.7382-53C>G) c.7382-127C>G (n.7382-127C>G) n.7473C>G n.7447C>G c.7381-127C>G (n.7381-127C>G) c.7381-53C>G (n.7381-53C>G) c.7355-53C>G (n.7355-53C>G) c.7355-127C>G (n.7355-127C>G) n.7446C>G n.7420C>G | dbSNP |
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3 | g.48570305G>T | CA433533968 | COL7A1 | c.7410C>A (p.Pro2470=) c.405C>A (p.Pro135=) n.137C>A n.160C>A n.4049C>A c.7437C>A (p.Pro2479=) c.7408-127C>A (n.7408-127C>A) c.7408-53C>A (n.7408-53C>A) c.7382-53C>A (n.7382-53C>A) c.7382-127C>A (n.7382-127C>A) n.7473C>A n.7447C>A c.7381-127C>A (n.7381-127C>A) c.7381-53C>A (n.7381-53C>A) c.7355-53C>A (n.7355-53C>A) c.7355-127C>A (n.7355-127C>A) n.7446C>A n.7420C>A | |
3 | g.48570306G>A | CA352646266 | COL7A1 | c.7409C>T (p.Pro2470Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.136C>T n.159C>T n.4048C>T c.7436C>T (p.Pro2479Leu) c.7408-128C>T (n.7408-128C>T) c.7408-54C>T (n.7408-54C>T) c.7382-54C>T (n.7382-54C>T) c.7382-128C>T (n.7382-128C>T) n.7472C>T n.7446C>T c.7381-128C>T (n.7381-128C>T) c.7381-54C>T (n.7381-54C>T) c.7355-54C>T (n.7355-54C>T) c.7355-128C>T (n.7355-128C>T) n.7445C>T n.7419C>T | COSMIC |
3 | g.48570306G>C | CA352646299 | COL7A1 | c.7409C>G (p.Pro2470Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.136C>G n.159C>G n.4048C>G c.7436C>G (p.Pro2479Arg) c.7408-128C>G (n.7408-128C>G) c.7408-54C>G (n.7408-54C>G) c.7382-54C>G (n.7382-54C>G) c.7382-128C>G (n.7382-128C>G) n.7472C>G n.7446C>G c.7381-128C>G (n.7381-128C>G) c.7381-54C>G (n.7381-54C>G) c.7355-54C>G (n.7355-54C>G) c.7355-128C>G (n.7355-128C>G) n.7445C>G n.7419C>G | |
3 | g.48570306G>T | CA352646303 | COL7A1 | c.7409C>A (p.Pro2470His) c.404C>A (p.Pro135His) n.136C>A n.159C>A n.4048C>A c.7436C>A (p.Pro2479His) c.7408-128C>A (n.7408-128C>A) c.7408-54C>A (n.7408-54C>A) c.7382-54C>A (n.7382-54C>A) c.7382-128C>A (n.7382-128C>A) n.7472C>A n.7446C>A c.7381-128C>A (n.7381-128C>A) c.7381-54C>A (n.7381-54C>A) c.7355-54C>A (n.7355-54C>A) c.7355-128C>A (n.7355-128C>A) n.7445C>A n.7419C>A | |
3 | g.48570307G>A | CA352646320 | COL7A1 | c.7408C>T (p.Pro2470Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.135C>T n.158C>T n.4047C>T c.7435C>T (p.Pro2479Ser) c.7408-129C>T (n.7408-129C>T) c.7408-55C>T (n.7408-55C>T) c.7382-55C>T (n.7382-55C>T) c.7382-129C>T (n.7382-129C>T) n.7471C>T n.7445C>T c.7381-129C>T (n.7381-129C>T) c.7381-55C>T (n.7381-55C>T) c.7355-55C>T (n.7355-55C>T) c.7355-129C>T (n.7355-129C>T) n.7444C>T n.7418C>T | COSMIC |
3 | g.48570307G>C | CA352646324 | COL7A1 | c.7408C>G (p.Pro2470Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.135C>G n.158C>G n.4047C>G c.7435C>G (p.Pro2479Ala) c.7408-129C>G (n.7408-129C>G) c.7408-55C>G (n.7408-55C>G) c.7382-55C>G (n.7382-55C>G) c.7382-129C>G (n.7382-129C>G) n.7471C>G n.7445C>G c.7381-129C>G (n.7381-129C>G) c.7381-55C>G (n.7381-55C>G) c.7355-55C>G (n.7355-55C>G) c.7355-129C>G (n.7355-129C>G) n.7444C>G n.7418C>G | |
3 | g.48570307G= | CA1363079603 | COL7A1 | c.7408C= (p.Pro2470=) c.403C= (p.Pro135=) n.135C= n.158C= n.4047C= c.7435C= (p.Pro2479=) c.7408-129C= (n.7408-129C=) c.7408-55C= (n.7408-55C=) c.7382-55C= (n.7382-55C=) c.7382-129C= (n.7382-129C=) n.7471C= n.7445C= c.7381-129C= (n.7381-129C=) c.7381-55C= (n.7381-55C=) c.7355-55C= (n.7355-55C=) c.7355-129C= (n.7355-129C=) n.7444C= n.7418C= | |
3 | g.48570307G>T | CA10616858 | COL7A1 | c.7408C>A (p.Pro2470Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.135C>A n.158C>A n.4047C>A c.7435C>A (p.Pro2479Thr) c.7408-129C>A (n.7408-129C>A) c.7408-55C>A (n.7408-55C>A) c.7382-55C>A (n.7382-55C>A) c.7382-129C>A (n.7382-129C>A) n.7471C>A n.7445C>A c.7381-129C>A (n.7381-129C>A) c.7381-55C>A (n.7381-55C>A) c.7355-55C>A (n.7355-55C>A) c.7355-129C>A (n.7355-129C>A) n.7444C>A n.7418C>A | ClinVar dbSNP |
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3 | g.48570308C>G | CA433533970 | COL7A1 | c.7407G>C (p.Gly2469=) c.402G>C (p.Gly134=) n.134G>C n.157G>C n.4046G>C c.7434G>C (p.Gly2478=) c.7408-130G>C (n.7408-130G>C) c.7408-56G>C (n.7408-56G>C) c.7382-56G>C (n.7382-56G>C) c.7382-130G>C (n.7382-130G>C) n.7470G>C n.7444G>C c.7381-130G>C (n.7381-130G>C) c.7381-56G>C (n.7381-56G>C) c.7355-56G>C (n.7355-56G>C) c.7355-130G>C (n.7355-130G>C) n.7443G>C n.7417G>C | |
3 | g.48570308C>T | CA433533971 | COL7A1 | c.7407G>A (p.Gly2469=) c.402G>A (p.Gly134=) n.134G>A n.157G>A n.4046G>A c.7434G>A (p.Gly2478=) c.7408-130G>A (n.7408-130G>A) c.7408-56G>A (n.7408-56G>A) c.7382-56G>A (n.7382-56G>A) c.7382-130G>A (n.7382-130G>A) n.7470G>A n.7444G>A c.7381-130G>A (n.7381-130G>A) c.7381-56G>A (n.7381-56G>A) c.7355-56G>A (n.7355-56G>A) c.7355-130G>A (n.7355-130G>A) n.7443G>A n.7417G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48570309C>A | CA352646330 | COL7A1 | c.7406G>T (p.Gly2469Val) c.401G>T (p.Gly134Val) n.133G>T n.156G>T n.4045G>T c.7433G>T (p.Gly2478Val) c.7408-131G>T (n.7408-131G>T) c.7408-57G>T (n.7408-57G>T) c.7382-57G>T (n.7382-57G>T) c.7382-131G>T (n.7382-131G>T) n.7469G>T n.7443G>T c.7381-131G>T (n.7381-131G>T) c.7381-57G>T (n.7381-57G>T) c.7355-57G>T (n.7355-57G>T) c.7355-131G>T (n.7355-131G>T) n.7442G>T n.7416G>T | COSMIC |
3 | g.48570309C>G | CA352646357 | COL7A1 | c.7406G>C (p.Gly2469Ala) c.401G>C (p.Gly134Ala) n.133G>C n.156G>C n.4045G>C c.7433G>C (p.Gly2478Ala) c.7408-131G>C (n.7408-131G>C) c.7408-57G>C (n.7408-57G>C) c.7382-57G>C (n.7382-57G>C) c.7382-131G>C (n.7382-131G>C) n.7469G>C n.7443G>C c.7381-131G>C (n.7381-131G>C) c.7381-57G>C (n.7381-57G>C) c.7355-57G>C (n.7355-57G>C) c.7355-131G>C (n.7355-131G>C) n.7442G>C n.7416G>C | gnomAD v4 |
3 | g.48570309C>T | CA352646327 | COL7A1 | c.7406G>A (p.Gly2469Glu) c.401G>A (p.Gly134Glu) n.133G>A n.156G>A n.4045G>A c.7433G>A (p.Gly2478Glu) c.7408-131G>A (n.7408-131G>A) c.7408-57G>A (n.7408-57G>A) c.7382-57G>A (n.7382-57G>A) c.7382-131G>A (n.7382-131G>A) n.7469G>A n.7443G>A c.7381-131G>A (n.7381-131G>A) c.7381-57G>A (n.7381-57G>A) c.7355-57G>A (n.7355-57G>A) c.7355-131G>A (n.7355-131G>A) n.7442G>A n.7416G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48570310C>A | CA352646367 | COL7A1 | c.7405G>T (p.Gly2469Trp) c.400G>T (p.Gly134Trp) n.132G>T n.155G>T n.4044G>T c.7432G>T (p.Gly2478Trp) c.7408-132G>T (n.7408-132G>T) c.7408-58G>T (n.7408-58G>T) c.7382-58G>T (n.7382-58G>T) c.7382-132G>T (n.7382-132G>T) n.7468G>T n.7442G>T c.7381-132G>T (n.7381-132G>T) c.7381-58G>T (n.7381-58G>T) c.7355-58G>T (n.7355-58G>T) c.7355-132G>T (n.7355-132G>T) n.7441G>T n.7415G>T | |
3 | g.48570310C>G | CA352646375 | COL7A1 | c.7405G>C (p.Gly2469Arg) c.400G>C (p.Gly134Arg) n.132G>C n.155G>C n.4044G>C c.7432G>C (p.Gly2478Arg) c.7408-132G>C (n.7408-132G>C) c.7408-58G>C (n.7408-58G>C) c.7382-58G>C (n.7382-58G>C) c.7382-132G>C (n.7382-132G>C) n.7468G>C n.7442G>C c.7381-132G>C (n.7381-132G>C) c.7381-58G>C (n.7381-58G>C) c.7355-58G>C (n.7355-58G>C) c.7355-132G>C (n.7355-132G>C) n.7441G>C n.7415G>C | |
3 | g.48570310C>T | CA352646379 | COL7A1 | c.7405G>A (p.Gly2469Arg) c.400G>A (p.Gly134Arg) n.132G>A n.155G>A n.4044G>A c.7432G>A (p.Gly2478Arg) c.7408-132G>A (n.7408-132G>A) c.7408-58G>A (n.7408-58G>A) c.7382-58G>A (n.7382-58G>A) c.7382-132G>A (n.7382-132G>A) n.7468G>A n.7442G>A c.7381-132G>A (n.7381-132G>A) c.7381-58G>A (n.7381-58G>A) c.7355-58G>A (n.7355-58G>A) c.7355-132G>A (n.7355-132G>A) n.7441G>A n.7415G>A | gnomAD v4 |
3 | g.48570311A>C | CA433533972 | COL7A1 | c.7404T>G (p.Pro2468=) c.399T>G (p.Pro133=) n.131T>G n.154T>G n.4043T>G c.7431T>G (p.Pro2477=) c.7408-133T>G (n.7408-133T>G) c.7408-59T>G (n.7408-59T>G) c.7382-59T>G (n.7382-59T>G) c.7382-133T>G (n.7382-133T>G) n.7467T>G n.7441T>G c.7381-133T>G (n.7381-133T>G) c.7381-59T>G (n.7381-59T>G) c.7355-59T>G (n.7355-59T>G) c.7355-133T>G (n.7355-133T>G) n.7440T>G n.7414T>G | |
3 | g.48570311A>G | CA433533973 | COL7A1 | c.7404T>C (p.Pro2468=) c.399T>C (p.Pro133=) n.131T>C n.154T>C n.4043T>C c.7431T>C (p.Pro2477=) c.7408-133T>C (n.7408-133T>C) c.7408-59T>C (n.7408-59T>C) c.7382-59T>C (n.7382-59T>C) c.7382-133T>C (n.7382-133T>C) n.7467T>C n.7441T>C c.7381-133T>C (n.7381-133T>C) c.7381-59T>C (n.7381-59T>C) c.7355-59T>C (n.7355-59T>C) c.7355-133T>C (n.7355-133T>C) n.7440T>C n.7414T>C | |
3 | g.48570311A>T | CA433533974 | COL7A1 | c.7404T>A (p.Pro2468=) c.399T>A (p.Pro133=) n.131T>A n.154T>A n.4043T>A c.7431T>A (p.Pro2477=) c.7408-133T>A (n.7408-133T>A) c.7408-59T>A (n.7408-59T>A) c.7382-59T>A (n.7382-59T>A) c.7382-133T>A (n.7382-133T>A) n.7467T>A n.7441T>A c.7381-133T>A (n.7381-133T>A) c.7381-59T>A (n.7381-59T>A) c.7355-59T>A (n.7355-59T>A) c.7355-133T>A (n.7355-133T>A) n.7440T>A n.7414T>A | |
3 | g.48570312G>A | CA352646386 | COL7A1 | c.7403C>T (p.Pro2468Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) n.130C>T n.153C>T n.4042C>T c.7430C>T (p.Pro2477Leu) c.7408-134C>T (n.7408-134C>T) c.7408-60C>T (n.7408-60C>T) c.7382-60C>T (n.7382-60C>T) c.7382-134C>T (n.7382-134C>T) n.7466C>T n.7440C>T c.7381-134C>T (n.7381-134C>T) c.7381-60C>T (n.7381-60C>T) c.7355-60C>T (n.7355-60C>T) c.7355-134C>T (n.7355-134C>T) n.7439C>T n.7413C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48570312G>C | CA352646395 | COL7A1 | c.7403C>G (p.Pro2468Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) n.130C>G n.153C>G n.4042C>G c.7430C>G (p.Pro2477Arg) c.7408-134C>G (n.7408-134C>G) c.7408-60C>G (n.7408-60C>G) c.7382-60C>G (n.7382-60C>G) c.7382-134C>G (n.7382-134C>G) n.7466C>G n.7440C>G c.7381-134C>G (n.7381-134C>G) c.7381-60C>G (n.7381-60C>G) c.7355-60C>G (n.7355-60C>G) c.7355-134C>G (n.7355-134C>G) n.7439C>G n.7413C>G | ClinVar |
3 | g.48570312G>T | CA352646401 | COL7A1 | c.7403C>A (p.Pro2468His) c.398C>A (p.Pro133His) n.130C>A n.153C>A n.4042C>A c.7430C>A (p.Pro2477His) c.7408-134C>A (n.7408-134C>A) c.7408-60C>A (n.7408-60C>A) c.7382-60C>A (n.7382-60C>A) c.7382-134C>A (n.7382-134C>A) n.7466C>A n.7440C>A c.7381-134C>A (n.7381-134C>A) c.7381-60C>A (n.7381-60C>A) c.7355-60C>A (n.7355-60C>A) c.7355-134C>A (n.7355-134C>A) n.7439C>A n.7413C>A | |
3 | g.48570313G>A | CA352646407 | COL7A1 | c.7402C>T (p.Pro2468Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) n.129C>T n.152C>T n.4041C>T c.7429C>T (p.Pro2477Ser) c.7408-135C>T (n.7408-135C>T) c.7408-61C>T (n.7408-61C>T) c.7382-61C>T (n.7382-61C>T) c.7382-135C>T (n.7382-135C>T) n.7465C>T n.7439C>T c.7381-135C>T (n.7381-135C>T) c.7381-61C>T (n.7381-61C>T) c.7355-61C>T (n.7355-61C>T) c.7355-135C>T (n.7355-135C>T) n.7438C>T n.7412C>T | |
3 | g.48570313G>C | CA352646410 | COL7A1 | c.7402C>G (p.Pro2468Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) n.129C>G n.152C>G n.4041C>G c.7429C>G (p.Pro2477Ala) c.7408-135C>G (n.7408-135C>G) c.7408-61C>G (n.7408-61C>G) c.7382-61C>G (n.7382-61C>G) c.7382-135C>G (n.7382-135C>G) n.7465C>G n.7439C>G c.7381-135C>G (n.7381-135C>G) c.7381-61C>G (n.7381-61C>G) c.7355-61C>G (n.7355-61C>G) c.7355-135C>G (n.7355-135C>G) n.7438C>G n.7412C>G | |
3 | g.48570313G>T | CA352646416 | COL7A1 | c.7402C>A (p.Pro2468Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) n.129C>A n.152C>A n.4041C>A c.7429C>A (p.Pro2477Thr) c.7408-135C>A (n.7408-135C>A) c.7408-61C>A (n.7408-61C>A) c.7382-61C>A (n.7382-61C>A) c.7382-135C>A (n.7382-135C>A) n.7465C>A n.7439C>A c.7381-135C>A (n.7381-135C>A) c.7381-61C>A (n.7381-61C>A) c.7355-61C>A (n.7355-61C>A) c.7355-135C>A (n.7355-135C>A) n.7438C>A n.7412C>A | |
3 | g.48570314C>A | CA433533977 | COL7A1 | c.7401G>T (p.Leu2467=) c.396G>T (p.Leu132=) n.128G>T n.151G>T n.4040G>T c.7428G>T (p.Leu2476=) c.7408-136G>T (n.7408-136G>T) c.7408-62G>T (n.7408-62G>T) c.7382-62G>T (n.7382-62G>T) c.7382-136G>T (n.7382-136G>T) n.7464G>T n.7438G>T c.7381-136G>T (n.7381-136G>T) c.7381-62G>T (n.7381-62G>T) c.7355-62G>T (n.7355-62G>T) c.7355-136G>T (n.7355-136G>T) n.7437G>T n.7411G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48570314C>G | CA433533975 | COL7A1 | c.7401G>C (p.Leu2467=) c.396G>C (p.Leu132=) n.128G>C n.151G>C n.4040G>C c.7428G>C (p.Leu2476=) c.7408-136G>C (n.7408-136G>C) c.7408-62G>C (n.7408-62G>C) c.7382-62G>C (n.7382-62G>C) c.7382-136G>C (n.7382-136G>C) n.7464G>C n.7438G>C c.7381-136G>C (n.7381-136G>C) c.7381-62G>C (n.7381-62G>C) c.7355-62G>C (n.7355-62G>C) c.7355-136G>C (n.7355-136G>C) n.7437G>C n.7411G>C | |
3 | g.48570314C>T | CA433533976 | COL7A1 | c.7401G>A (p.Leu2467=) c.396G>A (p.Leu132=) n.128G>A n.151G>A n.4040G>A c.7428G>A (p.Leu2476=) c.7408-136G>A (n.7408-136G>A) c.7408-62G>A (n.7408-62G>A) c.7382-62G>A (n.7382-62G>A) c.7382-136G>A (n.7382-136G>A) n.7464G>A n.7438G>A c.7381-136G>A (n.7381-136G>A) c.7381-62G>A (n.7381-62G>A) c.7355-62G>A (n.7355-62G>A) c.7355-136G>A (n.7355-136G>A) n.7437G>A n.7411G>A | ClinVar dbSNP |
3 | g.48570315A= | CA1363079608 | COL7A1 | c.7400T= (p.Leu2467=) c.395T= (p.Leu132=) n.127T= n.150T= n.4039T= c.7427T= (p.Leu2476=) c.7408-137T= (n.7408-137T=) c.7408-63T= (n.7408-63T=) c.7382-63T= (n.7382-63T=) c.7382-137T= (n.7382-137T=) n.7463T= n.7437T= c.7381-137T= (n.7381-137T=) c.7381-63T= (n.7381-63T=) c.7355-63T= (n.7355-63T=) c.7355-137T= (n.7355-137T=) n.7436T= n.7410T= | |
3 | g.48570315A>C | CA352646421 | COL7A1 | c.7400T>G (p.Leu2467Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) n.127T>G n.150T>G n.4039T>G c.7427T>G (p.Leu2476Arg) c.7408-137T>G (n.7408-137T>G) c.7408-63T>G (n.7408-63T>G) c.7382-63T>G (n.7382-63T>G) c.7382-137T>G (n.7382-137T>G) n.7463T>G n.7437T>G c.7381-137T>G (n.7381-137T>G) c.7381-63T>G (n.7381-63T>G) c.7355-63T>G (n.7355-63T>G) c.7355-137T>G (n.7355-137T>G) n.7436T>G n.7410T>G | |
3 | g.48570315A>G | CA2378514 | COL7A1 | c.7400T>C (p.Leu2467Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) n.127T>C n.150T>C n.4039T>C c.7427T>C (p.Leu2476Pro) c.7408-137T>C (n.7408-137T>C) c.7408-63T>C (n.7408-63T>C) c.7382-63T>C (n.7382-63T>C) c.7382-137T>C (n.7382-137T>C) n.7463T>C n.7437T>C c.7381-137T>C (n.7381-137T>C) c.7381-63T>C (n.7381-63T>C) c.7355-63T>C (n.7355-63T>C) c.7355-137T>C (n.7355-137T>C) n.7436T>C n.7410T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48570315A>T | CA352646426 | COL7A1 | c.7400T>A (p.Leu2467Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) n.127T>A n.150T>A n.4039T>A c.7427T>A (p.Leu2476Gln) c.7408-137T>A (n.7408-137T>A) c.7408-63T>A (n.7408-63T>A) c.7382-63T>A (n.7382-63T>A) c.7382-137T>A (n.7382-137T>A) n.7463T>A n.7437T>A c.7381-137T>A (n.7381-137T>A) c.7381-63T>A (n.7381-63T>A) c.7355-63T>A (n.7355-63T>A) c.7355-137T>A (n.7355-137T>A) n.7436T>A n.7410T>A | |
3 | g.48570316G>A | CA433533978 | COL7A1 | c.7399C>T (p.Leu2467=) c.394C>T (p.Leu132=) n.126C>T n.149C>T n.4038C>T c.7426C>T (p.Leu2476=) c.7408-138C>T (n.7408-138C>T) c.7408-64C>T (n.7408-64C>T) c.7382-64C>T (n.7382-64C>T) c.7382-138C>T (n.7382-138C>T) n.7462C>T n.7436C>T c.7381-138C>T (n.7381-138C>T) c.7381-64C>T (n.7381-64C>T) c.7355-64C>T (n.7355-64C>T) c.7355-138C>T (n.7355-138C>T) n.7435C>T n.7409C>T | |
3 | g.48570316G>C | CA352646449 | COL7A1 | c.7399C>G (p.Leu2467Val) c.394C>G (p.Leu132Val) n.126C>G n.149C>G n.4038C>G c.7426C>G (p.Leu2476Val) c.7408-138C>G (n.7408-138C>G) c.7408-64C>G (n.7408-64C>G) c.7382-64C>G (n.7382-64C>G) c.7382-138C>G (n.7382-138C>G) n.7462C>G n.7436C>G c.7381-138C>G (n.7381-138C>G) c.7381-64C>G (n.7381-64C>G) c.7355-64C>G (n.7355-64C>G) c.7355-138C>G (n.7355-138C>G) n.7435C>G n.7409C>G | |
3 | g.48570316G>T | CA352646437 | COL7A1 | c.7399C>A (p.Leu2467Met) c.394C>A (p.Leu132Met) n.126C>A n.149C>A n.4038C>A c.7426C>A (p.Leu2476Met) c.7408-138C>A (n.7408-138C>A) c.7408-64C>A (n.7408-64C>A) c.7382-64C>A (n.7382-64C>A) c.7382-138C>A (n.7382-138C>A) n.7462C>A n.7436C>A c.7381-138C>A (n.7381-138C>A) c.7381-64C>A (n.7381-64C>A) c.7355-64C>A (n.7355-64C>A) c.7355-138C>A (n.7355-138C>A) n.7435C>A n.7409C>A | |
3 | g.48570317C>A | CA433533979 | COL7A1 | c.7398G>T (p.Gly2466=) c.393G>T (p.Gly131=) n.125G>T n.148G>T n.4037G>T c.7425G>T (p.Gly2475=) c.7408-139G>T (n.7408-139G>T) c.7408-65G>T (n.7408-65G>T) c.7382-65G>T (n.7382-65G>T) c.7382-139G>T (n.7382-139G>T) n.7461G>T n.7435G>T c.7381-139G>T (n.7381-139G>T) c.7381-65G>T (n.7381-65G>T) c.7355-65G>T (n.7355-65G>T) c.7355-139G>T (n.7355-139G>T) n.7434G>T n.7408G>T | |
3 | g.48570317C= | CA1363079616 | COL7A1 | c.7398G= (p.Gly2466=) c.393G= (p.Gly131=) n.125G= n.148G= n.4037G= c.7425G= (p.Gly2475=) c.7408-139G= (n.7408-139G=) c.7408-65G= (n.7408-65G=) c.7382-65G= (n.7382-65G=) c.7382-139G= (n.7382-139G=) n.7461G= n.7435G= c.7381-139G= (n.7381-139G=) c.7381-65G= (n.7381-65G=) c.7355-65G= (n.7355-65G=) c.7355-139G= (n.7355-139G=) n.7434G= n.7408G= | |
3 | g.48570317C>G | CA433533980 | COL7A1 | c.7398G>C (p.Gly2466=) c.393G>C (p.Gly131=) n.125G>C n.148G>C n.4037G>C c.7425G>C (p.Gly2475=) c.7408-139G>C (n.7408-139G>C) c.7408-65G>C (n.7408-65G>C) c.7382-65G>C (n.7382-65G>C) c.7382-139G>C (n.7382-139G>C) n.7461G>C n.7435G>C c.7381-139G>C (n.7381-139G>C) c.7381-65G>C (n.7381-65G>C) c.7355-65G>C (n.7355-65G>C) c.7355-139G>C (n.7355-139G>C) n.7434G>C n.7408G>C | |
3 | g.48570317C>T | CA2378515 | COL7A1 | c.7398G>A (p.Gly2466=) c.393G>A (p.Gly131=) n.125G>A n.148G>A n.4037G>A c.7425G>A (p.Gly2475=) c.7408-139G>A (n.7408-139G>A) c.7408-65G>A (n.7408-65G>A) c.7382-65G>A (n.7382-65G>A) c.7382-139G>A (n.7382-139G>A) n.7461G>A n.7435G>A c.7381-139G>A (n.7381-139G>A) c.7381-65G>A (n.7381-65G>A) c.7355-65G>A (n.7355-65G>A) c.7355-139G>A (n.7355-139G>A) n.7434G>A n.7408G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570318C>A | CA352646459 | COL7A1 | c.7397G>T (p.Gly2466Val) c.392G>T (p.Gly131Val) n.124G>T n.147G>T n.4036G>T c.7424G>T (p.Gly2475Val) c.7408-140G>T (n.7408-140G>T) c.7408-66G>T (n.7408-66G>T) c.7382-66G>T (n.7382-66G>T) c.7382-140G>T (n.7382-140G>T) n.7460G>T n.7434G>T c.7381-140G>T (n.7381-140G>T) c.7381-66G>T (n.7381-66G>T) c.7355-66G>T (n.7355-66G>T) c.7355-140G>T (n.7355-140G>T) n.7433G>T n.7407G>T | |
3 | g.48570318C= | CA1363079619 | COL7A1 | c.7397G= (p.Gly2466=) c.392G= (p.Gly131=) n.124G= n.147G= n.4036G= c.7424G= (p.Gly2475=) c.7408-140G= (n.7408-140G=) c.7408-66G= (n.7408-66G=) c.7382-66G= (n.7382-66G=) c.7382-140G= (n.7382-140G=) n.7460G= n.7434G= c.7381-140G= (n.7381-140G=) c.7381-66G= (n.7381-66G=) c.7355-66G= (n.7355-66G=) c.7355-140G= (n.7355-140G=) n.7433G= n.7407G= | |
3 | g.48570318C>G | CA352646464 | COL7A1 | c.7397G>C (p.Gly2466Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) n.124G>C n.147G>C n.4036G>C c.7424G>C (p.Gly2475Ala) c.7408-140G>C (n.7408-140G>C) c.7408-66G>C (n.7408-66G>C) c.7382-66G>C (n.7382-66G>C) c.7382-140G>C (n.7382-140G>C) n.7460G>C n.7434G>C c.7381-140G>C (n.7381-140G>C) c.7381-66G>C (n.7381-66G>C) c.7355-66G>C (n.7355-66G>C) c.7355-140G>C (n.7355-140G>C) n.7433G>C n.7407G>C | |
3 | g.48570318C>T | CA73974164 | COL7A1 | c.7397G>A (p.Gly2466Glu) c.392G>A (p.Gly131Glu) n.124G>A n.147G>A n.4036G>A c.7424G>A (p.Gly2475Glu) c.7408-140G>A (n.7408-140G>A) c.7408-66G>A (n.7408-66G>A) c.7382-66G>A (n.7382-66G>A) c.7382-140G>A (n.7382-140G>A) n.7460G>A n.7434G>A c.7381-140G>A (n.7381-140G>A) c.7381-66G>A (n.7381-66G>A) c.7355-66G>A (n.7355-66G>A) c.7355-140G>A (n.7355-140G>A) n.7433G>A n.7407G>A | dbSNP |
3 | g.48570319C>A | CA352646475 | COL7A1 | c.7396G>T (p.Gly2466Trp) c.391G>T (p.Gly131Trp) n.123G>T n.146G>T n.4035G>T c.7423G>T (p.Gly2475Trp) c.7408-141G>T (n.7408-141G>T) c.7408-67G>T (n.7408-67G>T) c.7382-67G>T (n.7382-67G>T) c.7382-141G>T (n.7382-141G>T) n.7459G>T n.7433G>T c.7381-141G>T (n.7381-141G>T) c.7381-67G>T (n.7381-67G>T) c.7355-67G>T (n.7355-67G>T) c.7355-141G>T (n.7355-141G>T) n.7432G>T n.7406G>T | |
3 | g.48570319C>G | CA352646478 | COL7A1 | c.7396G>C (p.Gly2466Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) n.123G>C n.146G>C n.4035G>C c.7423G>C (p.Gly2475Arg) c.7408-141G>C (n.7408-141G>C) c.7408-67G>C (n.7408-67G>C) c.7382-67G>C (n.7382-67G>C) c.7382-141G>C (n.7382-141G>C) n.7459G>C n.7433G>C c.7381-141G>C (n.7381-141G>C) c.7381-67G>C (n.7381-67G>C) c.7355-67G>C (n.7355-67G>C) c.7355-141G>C (n.7355-141G>C) n.7432G>C n.7406G>C |