Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.48570305_48570307delCA2665621914COL7A1c.7409_7411del (p.Pro2470del)
c.404_406del (p.Pro135del)
n.136_138del
n.159_161del
n.4048_4050del
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n.7472_7474del
n.7446_7448del
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n.7445_7447del
n.7419_7421del
gnomAD v4
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dbSNP
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n.7419C>T
COSMIC
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n.7445C>T
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COSMIC
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n.7445C>A
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ClinVar dbSNP
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n.7443G>T
n.7417G>T
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n.7417G>C
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n.7470G>A
n.7444G>A
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n.7443G>A
n.7417G>A
gnomAD v4
3g.48570309C>ACA352646330COL7A1c.7406G>T (p.Gly2469Val)
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c.7382-131G>T (n.7382-131G>T)
n.7469G>T
n.7443G>T
c.7381-131G>T (n.7381-131G>T)
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n.7442G>T
n.7416G>T
COSMIC
3g.48570309C>GCA352646357COL7A1c.7406G>C (p.Gly2469Ala)
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n.7469G>C
n.7443G>C
c.7381-131G>C (n.7381-131G>C)
c.7381-57G>C (n.7381-57G>C)
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n.7442G>C
n.7416G>C
gnomAD v4
3g.48570309C>TCA352646327COL7A1c.7406G>A (p.Gly2469Glu)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
n.133G>A
n.156G>A
n.4045G>A
c.7433G>A (p.Gly2478Glu)
c.7408-131G>A (n.7408-131G>A)
c.7408-57G>A (n.7408-57G>A)
c.7382-57G>A (n.7382-57G>A)
c.7382-131G>A (n.7382-131G>A)
n.7469G>A
n.7443G>A
c.7381-131G>A (n.7381-131G>A)
c.7381-57G>A (n.7381-57G>A)
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n.7442G>A
n.7416G>A
gnomAD v4
3g.48570310C>ACA352646367COL7A1c.7405G>T (p.Gly2469Trp)
c.400G>T (p.Gly134Trp)
n.132G>T
n.155G>T
n.4044G>T
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c.7408-132G>T (n.7408-132G>T)
c.7408-58G>T (n.7408-58G>T)
c.7382-58G>T (n.7382-58G>T)
c.7382-132G>T (n.7382-132G>T)
n.7468G>T
n.7442G>T
c.7381-132G>T (n.7381-132G>T)
c.7381-58G>T (n.7381-58G>T)
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n.7441G>T
n.7415G>T
3g.48570310C>GCA352646375COL7A1c.7405G>C (p.Gly2469Arg)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
n.132G>C
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c.7432G>C (p.Gly2478Arg)
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c.7408-58G>C (n.7408-58G>C)
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c.7382-132G>C (n.7382-132G>C)
n.7468G>C
n.7442G>C
c.7381-132G>C (n.7381-132G>C)
c.7381-58G>C (n.7381-58G>C)
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c.7355-132G>C (n.7355-132G>C)
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n.7415G>C
3g.48570310C>TCA352646379COL7A1c.7405G>A (p.Gly2469Arg)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
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n.4044G>A
c.7432G>A (p.Gly2478Arg)
c.7408-132G>A (n.7408-132G>A)
c.7408-58G>A (n.7408-58G>A)
c.7382-58G>A (n.7382-58G>A)
c.7382-132G>A (n.7382-132G>A)
n.7468G>A
n.7442G>A
c.7381-132G>A (n.7381-132G>A)
c.7381-58G>A (n.7381-58G>A)
c.7355-58G>A (n.7355-58G>A)
c.7355-132G>A (n.7355-132G>A)
n.7441G>A
n.7415G>A
gnomAD v4
3g.48570311A>CCA433533972COL7A1c.7404T>G (p.Pro2468=)
c.399T>G (p.Pro133=)
n.131T>G
n.154T>G
n.4043T>G
c.7431T>G (p.Pro2477=)
c.7408-133T>G (n.7408-133T>G)
c.7408-59T>G (n.7408-59T>G)
c.7382-59T>G (n.7382-59T>G)
c.7382-133T>G (n.7382-133T>G)
n.7467T>G
n.7441T>G
c.7381-133T>G (n.7381-133T>G)
c.7381-59T>G (n.7381-59T>G)
c.7355-59T>G (n.7355-59T>G)
c.7355-133T>G (n.7355-133T>G)
n.7440T>G
n.7414T>G
3g.48570311A>GCA433533973COL7A1c.7404T>C (p.Pro2468=)
c.399T>C (p.Pro133=)
n.131T>C
n.154T>C
n.4043T>C
c.7431T>C (p.Pro2477=)
c.7408-133T>C (n.7408-133T>C)
c.7408-59T>C (n.7408-59T>C)
c.7382-59T>C (n.7382-59T>C)
c.7382-133T>C (n.7382-133T>C)
n.7467T>C
n.7441T>C
c.7381-133T>C (n.7381-133T>C)
c.7381-59T>C (n.7381-59T>C)
c.7355-59T>C (n.7355-59T>C)
c.7355-133T>C (n.7355-133T>C)
n.7440T>C
n.7414T>C
3g.48570311A>TCA433533974COL7A1c.7404T>A (p.Pro2468=)
c.399T>A (p.Pro133=)
n.131T>A
n.154T>A
n.4043T>A
c.7431T>A (p.Pro2477=)
c.7408-133T>A (n.7408-133T>A)
c.7408-59T>A (n.7408-59T>A)
c.7382-59T>A (n.7382-59T>A)
c.7382-133T>A (n.7382-133T>A)
n.7467T>A
n.7441T>A
c.7381-133T>A (n.7381-133T>A)
c.7381-59T>A (n.7381-59T>A)
c.7355-59T>A (n.7355-59T>A)
c.7355-133T>A (n.7355-133T>A)
n.7440T>A
n.7414T>A
3g.48570312G>ACA352646386COL7A1c.7403C>T (p.Pro2468Leu)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
n.130C>T
n.153C>T
n.4042C>T
c.7430C>T (p.Pro2477Leu)
c.7408-134C>T (n.7408-134C>T)
c.7408-60C>T (n.7408-60C>T)
c.7382-60C>T (n.7382-60C>T)
c.7382-134C>T (n.7382-134C>T)
n.7466C>T
n.7440C>T
c.7381-134C>T (n.7381-134C>T)
c.7381-60C>T (n.7381-60C>T)
c.7355-60C>T (n.7355-60C>T)
c.7355-134C>T (n.7355-134C>T)
n.7439C>T
n.7413C>T
gnomAD v4
3g.48570312G>CCA352646395COL7A1c.7403C>G (p.Pro2468Arg)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
n.130C>G
n.153C>G
n.4042C>G
c.7430C>G (p.Pro2477Arg)
c.7408-134C>G (n.7408-134C>G)
c.7408-60C>G (n.7408-60C>G)
c.7382-60C>G (n.7382-60C>G)
c.7382-134C>G (n.7382-134C>G)
n.7466C>G
n.7440C>G
c.7381-134C>G (n.7381-134C>G)
c.7381-60C>G (n.7381-60C>G)
c.7355-60C>G (n.7355-60C>G)
c.7355-134C>G (n.7355-134C>G)
n.7439C>G
n.7413C>G
ClinVar
3g.48570312G>TCA352646401COL7A1c.7403C>A (p.Pro2468His)
c.398C>A (p.Pro133His)
n.130C>A
n.153C>A
n.4042C>A
c.7430C>A (p.Pro2477His)
c.7408-134C>A (n.7408-134C>A)
c.7408-60C>A (n.7408-60C>A)
c.7382-60C>A (n.7382-60C>A)
c.7382-134C>A (n.7382-134C>A)
n.7466C>A
n.7440C>A
c.7381-134C>A (n.7381-134C>A)
c.7381-60C>A (n.7381-60C>A)
c.7355-60C>A (n.7355-60C>A)
c.7355-134C>A (n.7355-134C>A)
n.7439C>A
n.7413C>A
3g.48570313G>ACA352646407COL7A1c.7402C>T (p.Pro2468Ser)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
n.129C>T
n.152C>T
n.4041C>T
c.7429C>T (p.Pro2477Ser)
c.7408-135C>T (n.7408-135C>T)
c.7408-61C>T (n.7408-61C>T)
c.7382-61C>T (n.7382-61C>T)
c.7382-135C>T (n.7382-135C>T)
n.7465C>T
n.7439C>T
c.7381-135C>T (n.7381-135C>T)
c.7381-61C>T (n.7381-61C>T)
c.7355-61C>T (n.7355-61C>T)
c.7355-135C>T (n.7355-135C>T)
n.7438C>T
n.7412C>T
3g.48570313G>CCA352646410COL7A1c.7402C>G (p.Pro2468Ala)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
n.129C>G
n.152C>G
n.4041C>G
c.7429C>G (p.Pro2477Ala)
c.7408-135C>G (n.7408-135C>G)
c.7408-61C>G (n.7408-61C>G)
c.7382-61C>G (n.7382-61C>G)
c.7382-135C>G (n.7382-135C>G)
n.7465C>G
n.7439C>G
c.7381-135C>G (n.7381-135C>G)
c.7381-61C>G (n.7381-61C>G)
c.7355-61C>G (n.7355-61C>G)
c.7355-135C>G (n.7355-135C>G)
n.7438C>G
n.7412C>G
3g.48570313G>TCA352646416COL7A1c.7402C>A (p.Pro2468Thr)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
n.129C>A
n.152C>A
n.4041C>A
c.7429C>A (p.Pro2477Thr)
c.7408-135C>A (n.7408-135C>A)
c.7408-61C>A (n.7408-61C>A)
c.7382-61C>A (n.7382-61C>A)
c.7382-135C>A (n.7382-135C>A)
n.7465C>A
n.7439C>A
c.7381-135C>A (n.7381-135C>A)
c.7381-61C>A (n.7381-61C>A)
c.7355-61C>A (n.7355-61C>A)
c.7355-135C>A (n.7355-135C>A)
n.7438C>A
n.7412C>A
3g.48570314C>ACA433533977COL7A1c.7401G>T (p.Leu2467=)
c.396G>T (p.Leu132=)
n.128G>T
n.151G>T
n.4040G>T
c.7428G>T (p.Leu2476=)
c.7408-136G>T (n.7408-136G>T)
c.7408-62G>T (n.7408-62G>T)
c.7382-62G>T (n.7382-62G>T)
c.7382-136G>T (n.7382-136G>T)
n.7464G>T
n.7438G>T
c.7381-136G>T (n.7381-136G>T)
c.7381-62G>T (n.7381-62G>T)
c.7355-62G>T (n.7355-62G>T)
c.7355-136G>T (n.7355-136G>T)
n.7437G>T
n.7411G>T
gnomAD v4
3g.48570314C>GCA433533975COL7A1c.7401G>C (p.Leu2467=)
c.396G>C (p.Leu132=)
n.128G>C
n.151G>C
n.4040G>C
c.7428G>C (p.Leu2476=)
c.7408-136G>C (n.7408-136G>C)
c.7408-62G>C (n.7408-62G>C)
c.7382-62G>C (n.7382-62G>C)
c.7382-136G>C (n.7382-136G>C)
n.7464G>C
n.7438G>C
c.7381-136G>C (n.7381-136G>C)
c.7381-62G>C (n.7381-62G>C)
c.7355-62G>C (n.7355-62G>C)
c.7355-136G>C (n.7355-136G>C)
n.7437G>C
n.7411G>C
3g.48570314C>TCA433533976COL7A1c.7401G>A (p.Leu2467=)
c.396G>A (p.Leu132=)
n.128G>A
n.151G>A
n.4040G>A
c.7428G>A (p.Leu2476=)
c.7408-136G>A (n.7408-136G>A)
c.7408-62G>A (n.7408-62G>A)
c.7382-62G>A (n.7382-62G>A)
c.7382-136G>A (n.7382-136G>A)
n.7464G>A
n.7438G>A
c.7381-136G>A (n.7381-136G>A)
c.7381-62G>A (n.7381-62G>A)
c.7355-62G>A (n.7355-62G>A)
c.7355-136G>A (n.7355-136G>A)
n.7437G>A
n.7411G>A
ClinVar dbSNP
3g.48570315A=CA1363079608COL7A1c.7400T= (p.Leu2467=)
c.395T= (p.Leu132=)
n.127T=
n.150T=
n.4039T=
c.7427T= (p.Leu2476=)
c.7408-137T= (n.7408-137T=)
c.7408-63T= (n.7408-63T=)
c.7382-63T= (n.7382-63T=)
c.7382-137T= (n.7382-137T=)
n.7463T=
n.7437T=
c.7381-137T= (n.7381-137T=)
c.7381-63T= (n.7381-63T=)
c.7355-63T= (n.7355-63T=)
c.7355-137T= (n.7355-137T=)
n.7436T=
n.7410T=
3g.48570315A>CCA352646421COL7A1c.7400T>G (p.Leu2467Arg)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
n.127T>G
n.150T>G
n.4039T>G
c.7427T>G (p.Leu2476Arg)
c.7408-137T>G (n.7408-137T>G)
c.7408-63T>G (n.7408-63T>G)
c.7382-63T>G (n.7382-63T>G)
c.7382-137T>G (n.7382-137T>G)
n.7463T>G
n.7437T>G
c.7381-137T>G (n.7381-137T>G)
c.7381-63T>G (n.7381-63T>G)
c.7355-63T>G (n.7355-63T>G)
c.7355-137T>G (n.7355-137T>G)
n.7436T>G
n.7410T>G
3g.48570315A>GCA2378514COL7A1c.7400T>C (p.Leu2467Pro)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
n.127T>C
n.150T>C
n.4039T>C
c.7427T>C (p.Leu2476Pro)
c.7408-137T>C (n.7408-137T>C)
c.7408-63T>C (n.7408-63T>C)
c.7382-63T>C (n.7382-63T>C)
c.7382-137T>C (n.7382-137T>C)
n.7463T>C
n.7437T>C
c.7381-137T>C (n.7381-137T>C)
c.7381-63T>C (n.7381-63T>C)
c.7355-63T>C (n.7355-63T>C)
c.7355-137T>C (n.7355-137T>C)
n.7436T>C
n.7410T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.48570315A>TCA352646426COL7A1c.7400T>A (p.Leu2467Gln)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
n.127T>A
n.150T>A
n.4039T>A
c.7427T>A (p.Leu2476Gln)
c.7408-137T>A (n.7408-137T>A)
c.7408-63T>A (n.7408-63T>A)
c.7382-63T>A (n.7382-63T>A)
c.7382-137T>A (n.7382-137T>A)
n.7463T>A
n.7437T>A
c.7381-137T>A (n.7381-137T>A)
c.7381-63T>A (n.7381-63T>A)
c.7355-63T>A (n.7355-63T>A)
c.7355-137T>A (n.7355-137T>A)
n.7436T>A
n.7410T>A
3g.48570316G>ACA433533978COL7A1c.7399C>T (p.Leu2467=)
c.394C>T (p.Leu132=)
n.126C>T
n.149C>T
n.4038C>T
c.7426C>T (p.Leu2476=)
c.7408-138C>T (n.7408-138C>T)
c.7408-64C>T (n.7408-64C>T)
c.7382-64C>T (n.7382-64C>T)
c.7382-138C>T (n.7382-138C>T)
n.7462C>T
n.7436C>T
c.7381-138C>T (n.7381-138C>T)
c.7381-64C>T (n.7381-64C>T)
c.7355-64C>T (n.7355-64C>T)
c.7355-138C>T (n.7355-138C>T)
n.7435C>T
n.7409C>T
3g.48570316G>CCA352646449COL7A1c.7399C>G (p.Leu2467Val)
c.394C>G (p.Leu132Val)
n.126C>G
n.149C>G
n.4038C>G
c.7426C>G (p.Leu2476Val)
c.7408-138C>G (n.7408-138C>G)
c.7408-64C>G (n.7408-64C>G)
c.7382-64C>G (n.7382-64C>G)
c.7382-138C>G (n.7382-138C>G)
n.7462C>G
n.7436C>G
c.7381-138C>G (n.7381-138C>G)
c.7381-64C>G (n.7381-64C>G)
c.7355-64C>G (n.7355-64C>G)
c.7355-138C>G (n.7355-138C>G)
n.7435C>G
n.7409C>G
3g.48570316G>TCA352646437COL7A1c.7399C>A (p.Leu2467Met)
c.394C>A (p.Leu132Met)
n.126C>A
n.149C>A
n.4038C>A
c.7426C>A (p.Leu2476Met)
c.7408-138C>A (n.7408-138C>A)
c.7408-64C>A (n.7408-64C>A)
c.7382-64C>A (n.7382-64C>A)
c.7382-138C>A (n.7382-138C>A)
n.7462C>A
n.7436C>A
c.7381-138C>A (n.7381-138C>A)
c.7381-64C>A (n.7381-64C>A)
c.7355-64C>A (n.7355-64C>A)
c.7355-138C>A (n.7355-138C>A)
n.7435C>A
n.7409C>A
3g.48570317C>ACA433533979COL7A1c.7398G>T (p.Gly2466=)
c.393G>T (p.Gly131=)
n.125G>T
n.148G>T
n.4037G>T
c.7425G>T (p.Gly2475=)
c.7408-139G>T (n.7408-139G>T)
c.7408-65G>T (n.7408-65G>T)
c.7382-65G>T (n.7382-65G>T)
c.7382-139G>T (n.7382-139G>T)
n.7461G>T
n.7435G>T
c.7381-139G>T (n.7381-139G>T)
c.7381-65G>T (n.7381-65G>T)
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Number of alleles fetched