| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.48570215G>A | CA2378500 | COL7A1 | c.7441-37C>T (n.7441-37C>T) c.436-37C>T (n.436-37C>T) n.227C>T n.250C>T n.4080-37C>T c.7468-37C>T (n.7468-37C>T) c.7408-37C>T (n.7408-37C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.7419C>T (p.Ser2473=) c.7382-37C>T (n.7382-37C>T) n.7504-37C>T n.7478-37C>T c.7381-37C>T (n.7381-37C>T) c.7392C>T (p.Ser2464=) c.7355-37C>T (n.7355-37C>T) n.7477-37C>T n.7451-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570215G= | CA1363079456 | COL7A1 | c.7441-37C= (n.7441-37C=) c.436-37C= (n.436-37C=) n.227C= n.250C= n.4080-37C= c.7468-37C= (n.7468-37C=) c.7408-37C= (n.7408-37C=) c.*5C= (n.*5C=) c.7419C= (p.Ser2473=) c.7382-37C= (n.7382-37C=) n.7504-37C= n.7478-37C= c.7381-37C= (n.7381-37C=) c.7392C= (p.Ser2464=) c.7355-37C= (n.7355-37C=) n.7477-37C= n.7451-37C= | |
| 3 | g.48570216G= | CA1363079460 | COL7A1 | c.7441-38C= (n.7441-38C=) c.436-38C= (n.436-38C=) n.226C= n.249C= n.4080-38C= c.7468-38C= (n.7468-38C=) c.7408-38C= (n.7408-38C=) c.*4C= (n.*4C=) c.7418C= (p.Ser2473=) c.7382-38C= (n.7382-38C=) n.7504-38C= n.7478-38C= c.7381-38C= (n.7381-38C=) c.7391C= (p.Ser2464=) c.7355-38C= (n.7355-38C=) n.7477-38C= n.7451-38C= | |
| 3 | g.48570216G>T | CA907758800 | COL7A1 | c.7441-38C>A (n.7441-38C>A) c.436-38C>A (n.436-38C>A) n.226C>A n.249C>A n.4080-38C>A c.7468-38C>A (n.7468-38C>A) c.7408-38C>A (n.7408-38C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.7418C>A (p.Ser2473Tyr) c.7382-38C>A (n.7382-38C>A) n.7504-38C>A n.7478-38C>A c.7381-38C>A (n.7381-38C>A) c.7391C>A (p.Ser2464Tyr) c.7355-38C>A (n.7355-38C>A) n.7477-38C>A n.7451-38C>A | dbSNP |
| 3 | g.48570220del | CA2577587813 | COL7A1 | c.7441-42del (n.7441-42del) c.436-42del (n.436-42del) n.222del n.245del n.4080-42del c.7468-42del (n.7468-42del) c.7408-42del (n.7408-42del) c.7440del (p.Ter2480CysextTer8) c.7414del (p.Ile2472PhefsTer?) c.7382-42del (n.7382-42del) n.7504-42del n.7478-42del c.7381-42del (n.7381-42del) c.7413del (p.Ter2471CysextTer8) c.7387del (p.Ile2463PhefsTer?) c.7355-42del (n.7355-42del) n.7477-42del n.7451-42del | |
| 3 | g.48570221C= | CA1363079464 | COL7A1 | c.7441-43G= (n.7441-43G=) c.436-43G= (n.436-43G=) n.221G= n.244G= n.4080-43G= c.7468-43G= (n.7468-43G=) c.7408-43G= (n.7408-43G=) c.7439G= (p.Ter2480=) c.7413G= (p.Leu2471=) c.7382-43G= (n.7382-43G=) n.7504-43G= n.7478-43G= c.7381-43G= (n.7381-43G=) c.7412G= (p.Ter2471=) c.7386G= (p.Leu2462=) c.7355-43G= (n.7355-43G=) n.7477-43G= n.7451-43G= | |
| 3 | g.48570221C>T | CA2378501 | COL7A1 | c.7441-43G>A (n.7441-43G>A) c.436-43G>A (n.436-43G>A) n.221G>A n.244G>A n.4080-43G>A c.7468-43G>A (n.7468-43G>A) c.7408-43G>A (n.7408-43G>A) c.7439G>A (p.Ter2480=) c.7413G>A (p.Leu2471=) c.7382-43G>A (n.7382-43G>A) n.7504-43G>A n.7478-43G>A c.7381-43G>A (n.7381-43G>A) c.7412G>A (p.Ter2471=) c.7386G>A (p.Leu2462=) c.7355-43G>A (n.7355-43G>A) n.7477-43G>A n.7451-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570224_48570225del | CA2665621852 | COL7A1 | c.7441-45_7441-44del (n.7441-45_7441-44del) c.436-45_436-44del (n.436-45_436-44del) n.219_220del n.242_243del n.4080-45_4080-44del c.7468-45_7468-44del (n.7468-45_7468-44del) c.7408-45_7408-44del (n.7408-45_7408-44del) c.7437_7438del (p.Ter2480IleextTer5) c.7411_7412del (p.Leu2471AspfsTer8) c.7382-45_7382-44del (n.7382-45_7382-44del) n.7504-45_7504-44del n.7478-45_7478-44del c.7381-45_7381-44del (n.7381-45_7381-44del) c.7410_7411del (p.Ter2471IleextTer5) c.7384_7385del (p.Leu2462AspfsTer8) c.7355-45_7355-44del (n.7355-45_7355-44del) n.7477-45_7477-44del n.7451-45_7451-44del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570228A= | CA1363079466 | COL7A1 | c.7440+47T= (n.7440+47T=) c.435+47T= (n.435+47T=) n.214T= n.237T= n.4079+47T= c.7467+47T= (n.7467+47T=) c.7408-50T= (n.7408-50T=) c.7432T= (p.Cys2478=) c.7406T= (p.Leu2469=) c.7382-50T= (n.7382-50T=) n.7503+47T= n.7477+47T= c.7381-50T= (n.7381-50T=) c.7405T= (p.Cys2469=) c.7379T= (p.Leu2460=) c.7355-50T= (n.7355-50T=) n.7476+47T= n.7450+47T= | |
| 3 | g.48570228A>G | CA1363079468 | COL7A1 | c.7440+47T>C (n.7440+47T>C) c.435+47T>C (n.435+47T>C) n.214T>C n.237T>C n.4079+47T>C c.7467+47T>C (n.7467+47T>C) c.7408-50T>C (n.7408-50T>C) c.7432T>C (p.Cys2478Arg) c.7406T>C (p.Leu2469Ser) c.7382-50T>C (n.7382-50T>C) n.7503+47T>C n.7477+47T>C c.7381-50T>C (n.7381-50T>C) c.7405T>C (p.Cys2469Arg) c.7379T>C (p.Leu2460Ser) c.7355-50T>C (n.7355-50T>C) n.7476+47T>C n.7450+47T>C | dbSNP |
| 3 | g.48570230G>A | CA542789405 | COL7A1 | c.7440+45C>T (n.7440+45C>T) c.435+45C>T (n.435+45C>T) n.212C>T n.235C>T n.4079+45C>T c.7467+45C>T (n.7467+45C>T) c.7408-52C>T (n.7408-52C>T) c.7430C>T (p.Ser2477Phe) c.7404C>T (p.Leu2468=) c.7382-52C>T (n.7382-52C>T) n.7503+45C>T n.7477+45C>T c.7381-52C>T (n.7381-52C>T) c.7403C>T (p.Ser2468Phe) c.7377C>T (p.Leu2459=) c.7355-52C>T (n.7355-52C>T) n.7476+45C>T n.7450+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570230G= | CA1363079470 | COL7A1 | c.7440+45C= (n.7440+45C=) c.435+45C= (n.435+45C=) n.212C= n.235C= n.4079+45C= c.7467+45C= (n.7467+45C=) c.7408-52C= (n.7408-52C=) c.7430C= (p.Ser2477=) c.7404C= (p.Leu2468=) c.7382-52C= (n.7382-52C=) n.7503+45C= n.7477+45C= c.7381-52C= (n.7381-52C=) c.7403C= (p.Ser2468=) c.7377C= (p.Leu2459=) c.7355-52C= (n.7355-52C=) n.7476+45C= n.7450+45C= | |
| 3 | g.48570231A= | CA1363079473 | COL7A1 | c.7440+44T= (n.7440+44T=) c.435+44T= (n.435+44T=) n.211T= n.234T= n.4079+44T= c.7467+44T= (n.7467+44T=) c.7408-53T= (n.7408-53T=) c.7429T= (p.Ser2477=) c.7403T= (p.Leu2468=) c.7382-53T= (n.7382-53T=) n.7503+44T= n.7477+44T= c.7381-53T= (n.7381-53T=) c.7402T= (p.Ser2468=) c.7376T= (p.Leu2459=) c.7355-53T= (n.7355-53T=) n.7476+44T= n.7450+44T= | |
| 3 | g.48570231A>C | CA2378502 | COL7A1 | c.7440+44T>G (n.7440+44T>G) c.435+44T>G (n.435+44T>G) n.211T>G n.234T>G n.4079+44T>G c.7467+44T>G (n.7467+44T>G) c.7408-53T>G (n.7408-53T>G) c.7429T>G (p.Ser2477Ala) c.7403T>G (p.Leu2468Arg) c.7382-53T>G (n.7382-53T>G) n.7503+44T>G n.7477+44T>G c.7381-53T>G (n.7381-53T>G) c.7402T>G (p.Ser2468Ala) c.7376T>G (p.Leu2459Arg) c.7355-53T>G (n.7355-53T>G) n.7476+44T>G n.7450+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570232G>A | CA2577587814 | COL7A1 | c.7440+43C>T (n.7440+43C>T) c.435+43C>T (n.435+43C>T) n.210C>T n.233C>T n.4079+43C>T c.7467+43C>T (n.7467+43C>T) c.7408-54C>T (n.7408-54C>T) c.7428C>T (p.Ser2476=) c.7402C>T (p.Leu2468Phe) c.7382-54C>T (n.7382-54C>T) n.7503+43C>T n.7477+43C>T c.7381-54C>T (n.7381-54C>T) c.7401C>T (p.Ser2467=) c.7375C>T (p.Leu2459Phe) c.7355-54C>T (n.7355-54C>T) n.7476+43C>T n.7450+43C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570233C>A | CA2665621864 | COL7A1 | c.7440+42G>T (n.7440+42G>T) c.435+42G>T (n.435+42G>T) n.209G>T n.232G>T n.4079+42G>T c.7467+42G>T (n.7467+42G>T) c.7408-55G>T (n.7408-55G>T) c.7427G>T (p.Ser2476Ile) c.7401G>T (p.Gln2467His) c.7382-55G>T (n.7382-55G>T) n.7503+42G>T n.7477+42G>T c.7381-55G>T (n.7381-55G>T) c.7400G>T (p.Ser2467Ile) c.7374G>T (p.Gln2458His) c.7355-55G>T (n.7355-55G>T) n.7476+42G>T n.7450+42G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570233C= | CA1363079475 | COL7A1 | c.7440+42G= (n.7440+42G=) c.435+42G= (n.435+42G=) n.209G= n.232G= n.4079+42G= c.7467+42G= (n.7467+42G=) c.7408-55G= (n.7408-55G=) c.7427G= (p.Ser2476=) c.7401G= (p.Gln2467=) c.7382-55G= (n.7382-55G=) n.7503+42G= n.7477+42G= c.7381-55G= (n.7381-55G=) c.7400G= (p.Ser2467=) c.7374G= (p.Gln2458=) c.7355-55G= (n.7355-55G=) n.7476+42G= n.7450+42G= | |
| 3 | g.48570233C>G | CA542789409 | COL7A1 | c.7440+42G>C (n.7440+42G>C) c.435+42G>C (n.435+42G>C) n.209G>C n.232G>C n.4079+42G>C c.7467+42G>C (n.7467+42G>C) c.7408-55G>C (n.7408-55G>C) c.7427G>C (p.Ser2476Thr) c.7401G>C (p.Gln2467His) c.7382-55G>C (n.7382-55G>C) n.7503+42G>C n.7477+42G>C c.7381-55G>C (n.7381-55G>C) c.7400G>C (p.Ser2467Thr) c.7374G>C (p.Gln2458His) c.7355-55G>C (n.7355-55G>C) n.7476+42G>C n.7450+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570236G>A | CA1363079481 | COL7A1 | c.7440+39C>T (n.7440+39C>T) c.435+39C>T (n.435+39C>T) n.206C>T n.229C>T n.4079+39C>T c.7467+39C>T (n.7467+39C>T) c.7408-58C>T (n.7408-58C>T) c.7424C>T (p.Pro2475Leu) c.7398C>T (p.Ser2466=) c.7382-58C>T (n.7382-58C>T) n.7503+39C>T n.7477+39C>T c.7381-58C>T (n.7381-58C>T) c.7397C>T (p.Pro2466Leu) c.7371C>T (p.Ser2457=) c.7355-58C>T (n.7355-58C>T) n.7476+39C>T n.7450+39C>T | dbSNP |
| 3 | g.48570236G>C | CA1047677077 | COL7A1 | c.7440+39C>G (n.7440+39C>G) c.435+39C>G (n.435+39C>G) n.206C>G n.229C>G n.4079+39C>G c.7467+39C>G (n.7467+39C>G) c.7408-58C>G (n.7408-58C>G) c.7424C>G (p.Pro2475Arg) c.7398C>G (p.Ser2466=) c.7382-58C>G (n.7382-58C>G) n.7503+39C>G n.7477+39C>G c.7381-58C>G (n.7381-58C>G) c.7397C>G (p.Pro2466Arg) c.7371C>G (p.Ser2457=) c.7355-58C>G (n.7355-58C>G) n.7476+39C>G n.7450+39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570236G= | CA1363079480 | COL7A1 | c.7440+39C= (n.7440+39C=) c.435+39C= (n.435+39C=) n.206C= n.229C= n.4079+39C= c.7467+39C= (n.7467+39C=) c.7408-58C= (n.7408-58C=) c.7424C= (p.Pro2475=) c.7398C= (p.Ser2466=) c.7382-58C= (n.7382-58C=) n.7503+39C= n.7477+39C= c.7381-58C= (n.7381-58C=) c.7397C= (p.Pro2466=) c.7371C= (p.Ser2457=) c.7355-58C= (n.7355-58C=) n.7476+39C= n.7450+39C= | |
| 3 | g.48570237G>C | CA907758805 | COL7A1 | c.7440+38C>G (n.7440+38C>G) c.435+38C>G (n.435+38C>G) n.205C>G n.228C>G n.4079+38C>G c.7467+38C>G (n.7467+38C>G) c.7408-59C>G (n.7408-59C>G) c.7423C>G (p.Pro2475Ala) c.7397C>G (p.Ser2466Cys) c.7382-59C>G (n.7382-59C>G) n.7503+38C>G n.7477+38C>G c.7381-59C>G (n.7381-59C>G) c.7396C>G (p.Pro2466Ala) c.7370C>G (p.Ser2457Cys) c.7355-59C>G (n.7355-59C>G) n.7476+38C>G n.7450+38C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570237G= | CA1363079486 | COL7A1 | c.7440+38C= (n.7440+38C=) c.435+38C= (n.435+38C=) n.205C= n.228C= n.4079+38C= c.7467+38C= (n.7467+38C=) c.7408-59C= (n.7408-59C=) c.7423C= (p.Pro2475=) c.7397C= (p.Ser2466=) c.7382-59C= (n.7382-59C=) n.7503+38C= n.7477+38C= c.7381-59C= (n.7381-59C=) c.7396C= (p.Pro2466=) c.7370C= (p.Ser2457=) c.7355-59C= (n.7355-59C=) n.7476+38C= n.7450+38C= | |
| 3 | g.48570238A>T | CA2665621866 | COL7A1 | c.7440+37T>A (n.7440+37T>A) c.435+37T>A (n.435+37T>A) n.204T>A n.227T>A n.4079+37T>A c.7467+37T>A (n.7467+37T>A) c.7408-60T>A (n.7408-60T>A) c.7422T>A (p.His2474Gln) c.7396T>A (p.Ser2466Thr) c.7382-60T>A (n.7382-60T>A) n.7503+37T>A n.7477+37T>A c.7381-60T>A (n.7381-60T>A) c.7395T>A (p.His2465Gln) c.7369T>A (p.Ser2457Thr) c.7355-60T>A (n.7355-60T>A) n.7476+37T>A n.7450+37T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570239T>G | CA2665621867 | COL7A1 | c.7440+36A>C (n.7440+36A>C) c.435+36A>C (n.435+36A>C) n.203A>C n.226A>C n.4079+36A>C c.7467+36A>C (n.7467+36A>C) c.7408-61A>C (n.7408-61A>C) c.7421A>C (p.His2474Pro) c.7395A>C (p.Ser2465=) c.7382-61A>C (n.7382-61A>C) n.7503+36A>C n.7477+36A>C c.7381-61A>C (n.7381-61A>C) c.7394A>C (p.His2465Pro) c.7368A>C (p.Ser2456=) c.7355-61A>C (n.7355-61A>C) n.7476+36A>C n.7450+36A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570240G>A | CA542789411 | COL7A1 | c.7440+35C>T (n.7440+35C>T) c.435+35C>T (n.435+35C>T) n.202C>T n.225C>T n.4079+35C>T c.7467+35C>T (n.7467+35C>T) c.7408-62C>T (n.7408-62C>T) c.7420C>T (p.His2474Tyr) c.7394C>T (p.Ser2465Leu) c.7382-62C>T (n.7382-62C>T) n.7503+35C>T n.7477+35C>T c.7381-62C>T (n.7381-62C>T) c.7393C>T (p.His2465Tyr) c.7367C>T (p.Ser2456Leu) c.7355-62C>T (n.7355-62C>T) n.7476+35C>T n.7450+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570240G= | CA1363079490 | COL7A1 | c.7440+35C= (n.7440+35C=) c.435+35C= (n.435+35C=) n.202C= n.225C= n.4079+35C= c.7467+35C= (n.7467+35C=) c.7408-62C= (n.7408-62C=) c.7420C= (p.His2474=) c.7394C= (p.Ser2465=) c.7382-62C= (n.7382-62C=) n.7503+35C= n.7477+35C= c.7381-62C= (n.7381-62C=) c.7393C= (p.His2465=) c.7367C= (p.Ser2456=) c.7355-62C= (n.7355-62C=) n.7476+35C= n.7450+35C= | |
| 3 | g.48570241_48570244del | CA2665621869 | COL7A1 | c.7440+32_7440+35del (n.7440+32_7440+35del) c.435+32_435+35del (n.435+32_435+35del) n.199_202del n.222_225del n.4079+32_4079+35del c.7467+32_7467+35del (n.7467+32_7467+35del) c.7408-65_7408-62del (n.7408-65_7408-62del) c.7417_7420del (p.Leu2473IlefsTer14) c.7391_7394del (p.Pro2464HisfsTer7) c.7382-65_7382-62del (n.7382-65_7382-62del) n.7503+32_7503+35del n.7477+32_7477+35del c.7381-65_7381-62del (n.7381-65_7381-62del) c.7390_7393del (p.Leu2464IlefsTer14) c.7364_7367del (p.Pro2455HisfsTer7) c.7355-65_7355-62del (n.7355-65_7355-62del) n.7476+32_7476+35del n.7450+32_7450+35del | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570243G>A | CA542789412 | COL7A1 | c.7440+32C>T (n.7440+32C>T) c.435+32C>T (n.435+32C>T) n.199C>T n.222C>T n.4079+32C>T c.7467+32C>T (n.7467+32C>T) c.7408-65C>T (n.7408-65C>T) c.7417C>T (p.Leu2473Phe) c.7391C>T (p.Pro2464Leu) c.7382-65C>T (n.7382-65C>T) n.7503+32C>T n.7477+32C>T c.7381-65C>T (n.7381-65C>T) c.7390C>T (p.Leu2464Phe) c.7364C>T (p.Pro2455Leu) c.7355-65C>T (n.7355-65C>T) n.7476+32C>T n.7450+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570243G= | CA1363079496 | COL7A1 | c.7440+32C= (n.7440+32C=) c.435+32C= (n.435+32C=) n.199C= n.222C= n.4079+32C= c.7467+32C= (n.7467+32C=) c.7408-65C= (n.7408-65C=) c.7417C= (p.Leu2473=) c.7391C= (p.Pro2464=) c.7382-65C= (n.7382-65C=) n.7503+32C= n.7477+32C= c.7381-65C= (n.7381-65C=) c.7390C= (p.Leu2464=) c.7364C= (p.Pro2455=) c.7355-65C= (n.7355-65C=) n.7476+32C= n.7450+32C= | |
| 3 | g.48570244G>A | CA73974095 | COL7A1 | c.7440+31C>T (n.7440+31C>T) c.435+31C>T (n.435+31C>T) n.198C>T n.221C>T n.4079+31C>T c.7467+31C>T (n.7467+31C>T) c.7408-66C>T (n.7408-66C>T) c.7416C>T (p.Ser2472=) c.7390C>T (p.Pro2464Ser) c.7382-66C>T (n.7382-66C>T) n.7503+31C>T n.7477+31C>T c.7381-66C>T (n.7381-66C>T) c.7389C>T (p.Ser2463=) c.7363C>T (p.Pro2455Ser) c.7355-66C>T (n.7355-66C>T) n.7476+31C>T n.7450+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.48570244G= | CA1363079497 | COL7A1 | c.7440+31C= (n.7440+31C=) c.435+31C= (n.435+31C=) n.198C= n.221C= n.4079+31C= c.7467+31C= (n.7467+31C=) c.7408-66C= (n.7408-66C=) c.7416C= (p.Ser2472=) c.7390C= (p.Pro2464=) c.7382-66C= (n.7382-66C=) n.7503+31C= n.7477+31C= c.7381-66C= (n.7381-66C=) c.7389C= (p.Ser2463=) c.7363C= (p.Pro2455=) c.7355-66C= (n.7355-66C=) n.7476+31C= n.7450+31C= | |
| 3 | g.48570245G>C | CA2378503 | COL7A1 | c.7440+30C>G (n.7440+30C>G) c.435+30C>G (n.435+30C>G) n.197C>G n.220C>G n.4079+30C>G c.7467+30C>G (n.7467+30C>G) c.7408-67C>G (n.7408-67C>G) c.7415C>G (p.Ser2472Cys) c.7389C>G (p.Leu2463=) c.7382-67C>G (n.7382-67C>G) n.7503+30C>G n.7477+30C>G c.7381-67C>G (n.7381-67C>G) c.7388C>G (p.Ser2463Cys) c.7362C>G (p.Leu2454=) c.7355-67C>G (n.7355-67C>G) n.7476+30C>G n.7450+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570245G= | CA1363079499 | COL7A1 | c.7440+30C= (n.7440+30C=) c.435+30C= (n.435+30C=) n.197C= n.220C= n.4079+30C= c.7467+30C= (n.7467+30C=) c.7408-67C= (n.7408-67C=) c.7415C= (p.Ser2472=) c.7389C= (p.Leu2463=) c.7382-67C= (n.7382-67C=) n.7503+30C= n.7477+30C= c.7381-67C= (n.7381-67C=) c.7388C= (p.Ser2463=) c.7362C= (p.Leu2454=) c.7355-67C= (n.7355-67C=) n.7476+30C= n.7450+30C= | |
| 3 | g.48570248T>A | CA2378504 | COL7A1 | c.7440+27A>T (n.7440+27A>T) c.435+27A>T (n.435+27A>T) n.194A>T n.217A>T n.4079+27A>T c.7467+27A>T (n.7467+27A>T) c.7408-70A>T (n.7408-70A>T) c.7412A>T (p.Asn2471Ile) c.7386A>T (p.Glu2462Asp) c.7382-70A>T (n.7382-70A>T) n.7503+27A>T n.7477+27A>T c.7381-70A>T (n.7381-70A>T) c.7385A>T (p.Asn2462Ile) c.7359A>T (p.Glu2453Asp) c.7355-70A>T (n.7355-70A>T) n.7476+27A>T n.7450+27A>T | dbSNP ExAC |
| 3 | g.48570248T= | CA1363079502 | COL7A1 | c.7440+27A= (n.7440+27A=) c.435+27A= (n.435+27A=) n.194A= n.217A= n.4079+27A= c.7467+27A= (n.7467+27A=) c.7408-70A= (n.7408-70A=) c.7412A= (p.Asn2471=) c.7386A= (p.Glu2462=) c.7382-70A= (n.7382-70A=) n.7503+27A= n.7477+27A= c.7381-70A= (n.7381-70A=) c.7385A= (p.Asn2462=) c.7359A= (p.Glu2453=) c.7355-70A= (n.7355-70A=) n.7476+27A= n.7450+27A= | |
| 3 | g.48570250C= | CA1363079505 | COL7A1 | c.7440+25G= (n.7440+25G=) c.435+25G= (n.435+25G=) n.192G= n.215G= n.4079+25G= c.7467+25G= (n.7467+25G=) c.7408-72G= (n.7408-72G=) c.7410G= (p.Pro2470=) c.7384G= (p.Glu2462=) c.7382-72G= (n.7382-72G=) n.7503+25G= n.7477+25G= c.7381-72G= (n.7381-72G=) c.7383G= (p.Pro2461=) c.7357G= (p.Glu2453=) c.7355-72G= (n.7355-72G=) n.7476+25G= n.7450+25G= | |
| 3 | g.48570250C>G | CA2702560636 | COL7A1 | c.7440+25G>C (n.7440+25G>C) c.435+25G>C (n.435+25G>C) n.192G>C n.215G>C n.4079+25G>C c.7467+25G>C (n.7467+25G>C) c.7408-72G>C (n.7408-72G>C) c.7410G>C (p.Pro2470=) c.7384G>C (p.Glu2462Gln) c.7382-72G>C (n.7382-72G>C) n.7503+25G>C n.7477+25G>C c.7381-72G>C (n.7381-72G>C) c.7383G>C (p.Pro2461=) c.7357G>C (p.Glu2453Gln) c.7355-72G>C (n.7355-72G>C) n.7476+25G>C n.7450+25G>C | dbSNP |
| 3 | g.48570250C>T | CA543045478 | COL7A1 | c.7440+25G>A (n.7440+25G>A) c.435+25G>A (n.435+25G>A) n.192G>A n.215G>A n.4079+25G>A c.7467+25G>A (n.7467+25G>A) c.7408-72G>A (n.7408-72G>A) c.7410G>A (p.Pro2470=) c.7384G>A (p.Glu2462Lys) c.7382-72G>A (n.7382-72G>A) n.7503+25G>A n.7477+25G>A c.7381-72G>A (n.7381-72G>A) c.7383G>A (p.Pro2461=) c.7357G>A (p.Glu2453Lys) c.7355-72G>A (n.7355-72G>A) n.7476+25G>A n.7450+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570251G>A | CA543045479 | COL7A1 | c.7440+24C>T (n.7440+24C>T) c.435+24C>T (n.435+24C>T) n.191C>T n.214C>T n.4079+24C>T c.7467+24C>T (n.7467+24C>T) c.7408-73C>T (n.7408-73C>T) c.7409C>T (p.Pro2470Leu) c.7383C>T (p.Ala2461=) c.7382-73C>T (n.7382-73C>T) n.7503+24C>T n.7477+24C>T c.7381-73C>T (n.7381-73C>T) c.7382C>T (p.Pro2461Leu) c.7356C>T (p.Ala2452=) c.7355-73C>T (n.7355-73C>T) n.7476+24C>T n.7450+24C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570251G>C | CA2577587815 | COL7A1 | c.7440+24C>G (n.7440+24C>G) c.435+24C>G (n.435+24C>G) n.191C>G n.214C>G n.4079+24C>G c.7467+24C>G (n.7467+24C>G) c.7408-73C>G (n.7408-73C>G) c.7409C>G (p.Pro2470Arg) c.7383C>G (p.Ala2461=) c.7382-73C>G (n.7382-73C>G) n.7503+24C>G n.7477+24C>G c.7381-73C>G (n.7381-73C>G) c.7382C>G (p.Pro2461Arg) c.7356C>G (p.Ala2452=) c.7355-73C>G (n.7355-73C>G) n.7476+24C>G n.7450+24C>G | |
| 3 | g.48570251G= | CA1363079507 | COL7A1 | c.7440+24C= (n.7440+24C=) c.435+24C= (n.435+24C=) n.191C= n.214C= n.4079+24C= c.7467+24C= (n.7467+24C=) c.7408-73C= (n.7408-73C=) c.7409C= (p.Pro2470=) c.7383C= (p.Ala2461=) c.7382-73C= (n.7382-73C=) n.7503+24C= n.7477+24C= c.7381-73C= (n.7381-73C=) c.7382C= (p.Pro2461=) c.7356C= (p.Ala2452=) c.7355-73C= (n.7355-73C=) n.7476+24C= n.7450+24C= | |
| 3 | g.48570252G>A | CA2665621878 | COL7A1 | c.7440+23C>T (n.7440+23C>T) c.435+23C>T (n.435+23C>T) n.190C>T n.213C>T n.4079+23C>T c.7467+23C>T (n.7467+23C>T) c.7408-74C>T (n.7408-74C>T) c.7408C>T (p.Pro2470Ser) c.7382C>T (p.Ala2461Val) c.7382-74C>T (n.7382-74C>T) n.7503+23C>T n.7477+23C>T c.7381-74C>T (n.7381-74C>T) c.7381C>T (p.Pro2461Ser) c.7355C>T (p.Ala2452Val) c.7355-74C>T (n.7355-74C>T) n.7476+23C>T n.7450+23C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570252G>C | CA2665621879 | COL7A1 | c.7440+23C>G (n.7440+23C>G) c.435+23C>G (n.435+23C>G) n.190C>G n.213C>G n.4079+23C>G c.7467+23C>G (n.7467+23C>G) c.7408-74C>G (n.7408-74C>G) c.7408C>G (p.Pro2470Ala) c.7382C>G (p.Ala2461Gly) c.7382-74C>G (n.7382-74C>G) n.7503+23C>G n.7477+23C>G c.7381-74C>G (n.7381-74C>G) c.7381C>G (p.Pro2461Ala) c.7355C>G (p.Ala2452Gly) c.7355-74C>G (n.7355-74C>G) n.7476+23C>G n.7450+23C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570254T>C | CA2665621880 | COL7A1 | c.7440+21A>G (n.7440+21A>G) c.435+21A>G (n.435+21A>G) n.188A>G n.211A>G n.4079+21A>G c.7467+21A>G (n.7467+21A>G) c.7408-76A>G (n.7408-76A>G) c.7408-2A>G (n.7408-2A>G) c.7382-2A>G (n.7382-2A>G) c.7382-76A>G (n.7382-76A>G) n.7503+21A>G n.7477+21A>G c.7381-76A>G (n.7381-76A>G) c.7381-2A>G (n.7381-2A>G) c.7355-2A>G (n.7355-2A>G) c.7355-76A>G (n.7355-76A>G) n.7476+21A>G n.7450+21A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570255G>A | CA543045480 | COL7A1 | c.7440+20C>T (n.7440+20C>T) c.435+20C>T (n.435+20C>T) n.187C>T n.210C>T n.4079+20C>T c.7467+20C>T (n.7467+20C>T) c.7408-77C>T (n.7408-77C>T) c.7408-3C>T (n.7408-3C>T) c.7382-3C>T (n.7382-3C>T) c.7382-77C>T (n.7382-77C>T) n.7503+20C>T n.7477+20C>T c.7381-77C>T (n.7381-77C>T) c.7381-3C>T (n.7381-3C>T) c.7355-3C>T (n.7355-3C>T) c.7355-77C>T (n.7355-77C>T) n.7476+20C>T n.7450+20C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.48570255G= | CA1363079509 | COL7A1 | c.7440+20C= (n.7440+20C=) c.435+20C= (n.435+20C=) n.187C= n.210C= n.4079+20C= c.7467+20C= (n.7467+20C=) c.7408-77C= (n.7408-77C=) c.7408-3C= (n.7408-3C=) c.7382-3C= (n.7382-3C=) c.7382-77C= (n.7382-77C=) n.7503+20C= n.7477+20C= c.7381-77C= (n.7381-77C=) c.7381-3C= (n.7381-3C=) c.7355-3C= (n.7355-3C=) c.7355-77C= (n.7355-77C=) n.7476+20C= n.7450+20C= | |
| 3 | g.48570257G>A | CA2665621881 | COL7A1 | c.7440+18C>T (n.7440+18C>T) c.435+18C>T (n.435+18C>T) n.185C>T n.208C>T n.4079+18C>T c.7467+18C>T (n.7467+18C>T) c.7408-79C>T (n.7408-79C>T) c.7408-5C>T (n.7408-5C>T) c.7382-5C>T (n.7382-5C>T) c.7382-79C>T (n.7382-79C>T) n.7503+18C>T n.7477+18C>T c.7381-79C>T (n.7381-79C>T) c.7381-5C>T (n.7381-5C>T) c.7355-5C>T (n.7355-5C>T) c.7355-79C>T (n.7355-79C>T) n.7476+18C>T n.7450+18C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570258G>T | CA2665621883 | COL7A1 | c.7440+17C>A (n.7440+17C>A) c.435+17C>A (n.435+17C>A) n.184C>A n.207C>A n.4079+17C>A c.7467+17C>A (n.7467+17C>A) c.7408-80C>A (n.7408-80C>A) c.7408-6C>A (n.7408-6C>A) c.7382-6C>A (n.7382-6C>A) c.7382-80C>A (n.7382-80C>A) n.7503+17C>A n.7477+17C>A c.7381-80C>A (n.7381-80C>A) c.7381-6C>A (n.7381-6C>A) c.7355-6C>A (n.7355-6C>A) c.7355-80C>A (n.7355-80C>A) n.7476+17C>A n.7450+17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.48570259A= | CA1363079512 | COL7A1 | c.7440+16T= (n.7440+16T=) c.435+16T= (n.435+16T=) n.183T= n.206T= n.4079+16T= c.7467+16T= (n.7467+16T=) c.7408-81T= (n.7408-81T=) c.7408-7T= (n.7408-7T=) c.7382-7T= (n.7382-7T=) c.7382-81T= (n.7382-81T=) n.7503+16T= n.7477+16T= c.7381-81T= (n.7381-81T=) c.7381-7T= (n.7381-7T=) c.7355-7T= (n.7355-7T=) c.7355-81T= (n.7355-81T=) n.7476+16T= n.7450+16T= |