Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.48570206T>G | CA1363079435 | COL7A1 | c.7441-28A>C (n.7441-28A>C) c.436-28A>C (n.436-28A>C) n.236A>C n.259A>C n.4080-28A>C c.7468-28A>C (n.7468-28A>C) c.7408-28A>C (n.7408-28A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) c.7428A>C (p.Ter2476Cys) c.7382-28A>C (n.7382-28A>C) n.7504-28A>C n.7478-28A>C c.7381-28A>C (n.7381-28A>C) c.7401A>C (p.Ter2467Cys) c.7355-28A>C (n.7355-28A>C) n.7477-28A>C n.7451-28A>C | dbSNP |
3 | g.48570206T= | CA1363079434 | COL7A1 | c.7441-28A= (n.7441-28A=) c.436-28A= (n.436-28A=) n.236A= n.259A= n.4080-28A= c.7468-28A= (n.7468-28A=) c.7408-28A= (n.7408-28A=) c.*14A= (n.*14A=) c.7428A= (p.Ter2476=) c.7382-28A= (n.7382-28A=) n.7504-28A= n.7478-28A= c.7381-28A= (n.7381-28A=) c.7401A= (p.Ter2467=) c.7355-28A= (n.7355-28A=) n.7477-28A= n.7451-28A= | |
3 | g.48570208A= | CA1363079436 | COL7A1 | c.7441-30T= (n.7441-30T=) c.436-30T= (n.436-30T=) n.234T= n.257T= n.4080-30T= c.7468-30T= (n.7468-30T=) c.7408-30T= (n.7408-30T=) c.*12T= (n.*12T=) c.7426T= (p.Ter2476=) c.7382-30T= (n.7382-30T=) n.7504-30T= n.7478-30T= c.7381-30T= (n.7381-30T=) c.7399T= (p.Ter2467=) c.7355-30T= (n.7355-30T=) n.7477-30T= n.7451-30T= | |
3 | g.48570208A>C | CA542789400 | COL7A1 | c.7441-30T>G (n.7441-30T>G) c.436-30T>G (n.436-30T>G) n.234T>G n.257T>G n.4080-30T>G c.7468-30T>G (n.7468-30T>G) c.7408-30T>G (n.7408-30T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.7426T>G (p.Ter2476Gly) c.7382-30T>G (n.7382-30T>G) n.7504-30T>G n.7478-30T>G c.7381-30T>G (n.7381-30T>G) c.7399T>G (p.Ter2467Gly) c.7355-30T>G (n.7355-30T>G) n.7477-30T>G n.7451-30T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48570208dup | CA2665621826 | COL7A1 | c.7441-30dup (n.7441-30dup) c.436-30dup (n.436-30dup) n.234dup n.257dup n.4080-30dup c.7468-30dup (n.7468-30dup) c.7408-30dup (n.7408-30dup) c.*12dup (n.*12dup) c.7426dup (p.Ter2476LeuextTer4) c.7382-30dup (n.7382-30dup) n.7504-30dup n.7478-30dup c.7381-30dup (n.7381-30dup) c.7399dup (p.Ter2467LeuextTer4) c.7355-30dup (n.7355-30dup) n.7477-30dup n.7451-30dup | gnomAD v4 |
3 | g.48570209G>A | CA2665621833 | COL7A1 | c.7441-31C>T (n.7441-31C>T) c.436-31C>T (n.436-31C>T) n.233C>T n.256C>T n.4080-31C>T c.7468-31C>T (n.7468-31C>T) c.7408-31C>T (n.7408-31C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.7425C>T (p.Leu2475=) c.7382-31C>T (n.7382-31C>T) n.7504-31C>T n.7478-31C>T c.7381-31C>T (n.7381-31C>T) c.7398C>T (p.Leu2466=) c.7355-31C>T (n.7355-31C>T) n.7477-31C>T n.7451-31C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48570209G= | CA1363079438 | COL7A1 | c.7441-31C= (n.7441-31C=) c.436-31C= (n.436-31C=) n.233C= n.256C= n.4080-31C= c.7468-31C= (n.7468-31C=) c.7408-31C= (n.7408-31C=) c.*11C= (n.*11C=) c.7425C= (p.Leu2475=) c.7382-31C= (n.7382-31C=) n.7504-31C= n.7478-31C= c.7381-31C= (n.7381-31C=) c.7398C= (p.Leu2466=) c.7355-31C= (n.7355-31C=) n.7477-31C= n.7451-31C= | |
3 | g.48570209_48570210insT | CA1363079439 | COL7A1 | c.7441-32_7441-31insA (n.7441-32_7441-31insA) c.436-32_436-31insA (n.436-32_436-31insA) n.232_233insA n.255_256insA n.4080-32_4080-31insA c.7468-32_7468-31insA (n.7468-32_7468-31insA) c.7408-32_7408-31insA (n.7408-32_7408-31insA) c.*10_*11insA (n.*10_*11insA) c.7424_7425insA (p.Ter2476LeuextTer4) c.7382-32_7382-31insA (n.7382-32_7382-31insA) n.7504-32_7504-31insA n.7478-32_7478-31insA c.7381-32_7381-31insA (n.7381-32_7381-31insA) c.7397_7398insA (p.Ter2467LeuextTer4) c.7355-32_7355-31insA (n.7355-32_7355-31insA) n.7477-32_7477-31insA n.7451-32_7451-31insA | dbSNP |
3 | g.48570211G>A | CA2577587811 | COL7A1 | c.7441-33C>T (n.7441-33C>T) c.436-33C>T (n.436-33C>T) n.231C>T n.254C>T n.4080-33C>T c.7468-33C>T (n.7468-33C>T) c.7408-33C>T (n.7408-33C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.7423C>T (p.Leu2475Phe) c.7382-33C>T (n.7382-33C>T) n.7504-33C>T n.7478-33C>T c.7381-33C>T (n.7381-33C>T) c.7396C>T (p.Leu2466Phe) c.7355-33C>T (n.7355-33C>T) n.7477-33C>T n.7451-33C>T | |
3 | g.48570212G>A | CA2577587812 | COL7A1 | c.7441-34C>T (n.7441-34C>T) c.436-34C>T (n.436-34C>T) n.230C>T n.253C>T n.4080-34C>T c.7468-34C>T (n.7468-34C>T) c.7408-34C>T (n.7408-34C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.7422C>T (p.Asn2474=) c.7382-34C>T (n.7382-34C>T) n.7504-34C>T n.7478-34C>T c.7381-34C>T (n.7381-34C>T) c.7395C>T (p.Asn2465=) c.7355-34C>T (n.7355-34C>T) n.7477-34C>T n.7451-34C>T | |
3 | g.48570212G= | CA1363079447 | COL7A1 | c.7441-34C= (n.7441-34C=) c.436-34C= (n.436-34C=) n.230C= n.253C= n.4080-34C= c.7468-34C= (n.7468-34C=) c.7408-34C= (n.7408-34C=) c.*8C= (n.*8C=) c.7422C= (p.Asn2474=) c.7382-34C= (n.7382-34C=) n.7504-34C= n.7478-34C= c.7381-34C= (n.7381-34C=) c.7395C= (p.Asn2465=) c.7355-34C= (n.7355-34C=) n.7477-34C= n.7451-34C= | |
3 | g.48570212G>T | CA2378498 | COL7A1 | c.7441-34C>A (n.7441-34C>A) c.436-34C>A (n.436-34C>A) n.230C>A n.253C>A n.4080-34C>A c.7468-34C>A (n.7468-34C>A) c.7408-34C>A (n.7408-34C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.7422C>A (p.Asn2474Lys) c.7382-34C>A (n.7382-34C>A) n.7504-34C>A n.7478-34C>A c.7381-34C>A (n.7381-34C>A) c.7395C>A (p.Asn2465Lys) c.7355-34C>A (n.7355-34C>A) n.7477-34C>A n.7451-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.48570213T>A | CA2665621841 | COL7A1 | c.7441-35A>T (n.7441-35A>T) c.436-35A>T (n.436-35A>T) n.229A>T n.252A>T n.4080-35A>T c.7468-35A>T (n.7468-35A>T) c.7408-35A>T (n.7408-35A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.7421A>T (p.Asn2474Ile) c.7382-35A>T (n.7382-35A>T) n.7504-35A>T n.7478-35A>T c.7381-35A>T (n.7381-35A>T) c.7394A>T (p.Asn2465Ile) c.7355-35A>T (n.7355-35A>T) n.7477-35A>T n.7451-35A>T | gnomAD v4 |
3 | g.48570213T>C | CA2378499 | COL7A1 | c.7441-35A>G (n.7441-35A>G) c.436-35A>G (n.436-35A>G) n.229A>G n.252A>G n.4080-35A>G c.7468-35A>G (n.7468-35A>G) c.7408-35A>G (n.7408-35A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.7421A>G (p.Asn2474Ser) c.7382-35A>G (n.7382-35A>G) n.7504-35A>G n.7478-35A>G c.7381-35A>G (n.7381-35A>G) c.7394A>G (p.Asn2465Ser) c.7355-35A>G (n.7355-35A>G) n.7477-35A>G n.7451-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570213T>G | CA1363079452 | COL7A1 | c.7441-35A>C (n.7441-35A>C) c.436-35A>C (n.436-35A>C) n.229A>C n.252A>C n.4080-35A>C c.7468-35A>C (n.7468-35A>C) c.7408-35A>C (n.7408-35A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.7421A>C (p.Asn2474Thr) c.7382-35A>C (n.7382-35A>C) n.7504-35A>C n.7478-35A>C c.7381-35A>C (n.7381-35A>C) c.7394A>C (p.Asn2465Thr) c.7355-35A>C (n.7355-35A>C) n.7477-35A>C n.7451-35A>C | dbSNP |
3 | g.48570213T= | CA1363079450 | COL7A1 | c.7441-35A= (n.7441-35A=) c.436-35A= (n.436-35A=) n.229A= n.252A= n.4080-35A= c.7468-35A= (n.7468-35A=) c.7408-35A= (n.7408-35A=) c.*7A= (n.*7A=) c.7421A= (p.Asn2474=) c.7382-35A= (n.7382-35A=) n.7504-35A= n.7478-35A= c.7381-35A= (n.7381-35A=) c.7394A= (p.Asn2465=) c.7355-35A= (n.7355-35A=) n.7477-35A= n.7451-35A= | |
3 | g.48570215G>A | CA2378500 | COL7A1 | c.7441-37C>T (n.7441-37C>T) c.436-37C>T (n.436-37C>T) n.227C>T n.250C>T n.4080-37C>T c.7468-37C>T (n.7468-37C>T) c.7408-37C>T (n.7408-37C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.7419C>T (p.Ser2473=) c.7382-37C>T (n.7382-37C>T) n.7504-37C>T n.7478-37C>T c.7381-37C>T (n.7381-37C>T) c.7392C>T (p.Ser2464=) c.7355-37C>T (n.7355-37C>T) n.7477-37C>T n.7451-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570215G= | CA1363079456 | COL7A1 | c.7441-37C= (n.7441-37C=) c.436-37C= (n.436-37C=) n.227C= n.250C= n.4080-37C= c.7468-37C= (n.7468-37C=) c.7408-37C= (n.7408-37C=) c.*5C= (n.*5C=) c.7419C= (p.Ser2473=) c.7382-37C= (n.7382-37C=) n.7504-37C= n.7478-37C= c.7381-37C= (n.7381-37C=) c.7392C= (p.Ser2464=) c.7355-37C= (n.7355-37C=) n.7477-37C= n.7451-37C= | |
3 | g.48570216G= | CA1363079460 | COL7A1 | c.7441-38C= (n.7441-38C=) c.436-38C= (n.436-38C=) n.226C= n.249C= n.4080-38C= c.7468-38C= (n.7468-38C=) c.7408-38C= (n.7408-38C=) c.*4C= (n.*4C=) c.7418C= (p.Ser2473=) c.7382-38C= (n.7382-38C=) n.7504-38C= n.7478-38C= c.7381-38C= (n.7381-38C=) c.7391C= (p.Ser2464=) c.7355-38C= (n.7355-38C=) n.7477-38C= n.7451-38C= | |
3 | g.48570216G>T | CA907758800 | COL7A1 | c.7441-38C>A (n.7441-38C>A) c.436-38C>A (n.436-38C>A) n.226C>A n.249C>A n.4080-38C>A c.7468-38C>A (n.7468-38C>A) c.7408-38C>A (n.7408-38C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.7418C>A (p.Ser2473Tyr) c.7382-38C>A (n.7382-38C>A) n.7504-38C>A n.7478-38C>A c.7381-38C>A (n.7381-38C>A) c.7391C>A (p.Ser2464Tyr) c.7355-38C>A (n.7355-38C>A) n.7477-38C>A n.7451-38C>A | dbSNP |
3 | g.48570220del | CA2577587813 | COL7A1 | c.7441-42del (n.7441-42del) c.436-42del (n.436-42del) n.222del n.245del n.4080-42del c.7468-42del (n.7468-42del) c.7408-42del (n.7408-42del) c.7440del (p.Ter2480CysextTer8) c.7414del (p.Ile2472PhefsTer?) c.7382-42del (n.7382-42del) n.7504-42del n.7478-42del c.7381-42del (n.7381-42del) c.7413del (p.Ter2471CysextTer8) c.7387del (p.Ile2463PhefsTer?) c.7355-42del (n.7355-42del) n.7477-42del n.7451-42del | |
3 | g.48570221C= | CA1363079464 | COL7A1 | c.7441-43G= (n.7441-43G=) c.436-43G= (n.436-43G=) n.221G= n.244G= n.4080-43G= c.7468-43G= (n.7468-43G=) c.7408-43G= (n.7408-43G=) c.7439G= (p.Ter2480=) c.7413G= (p.Leu2471=) c.7382-43G= (n.7382-43G=) n.7504-43G= n.7478-43G= c.7381-43G= (n.7381-43G=) c.7412G= (p.Ter2471=) c.7386G= (p.Leu2462=) c.7355-43G= (n.7355-43G=) n.7477-43G= n.7451-43G= | |
3 | g.48570221C>T | CA2378501 | COL7A1 | c.7441-43G>A (n.7441-43G>A) c.436-43G>A (n.436-43G>A) n.221G>A n.244G>A n.4080-43G>A c.7468-43G>A (n.7468-43G>A) c.7408-43G>A (n.7408-43G>A) c.7439G>A (p.Ter2480=) c.7413G>A (p.Leu2471=) c.7382-43G>A (n.7382-43G>A) n.7504-43G>A n.7478-43G>A c.7381-43G>A (n.7381-43G>A) c.7412G>A (p.Ter2471=) c.7386G>A (p.Leu2462=) c.7355-43G>A (n.7355-43G>A) n.7477-43G>A n.7451-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48570224_48570225del | CA2665621852 | COL7A1 | c.7441-45_7441-44del (n.7441-45_7441-44del) c.436-45_436-44del (n.436-45_436-44del) n.219_220del n.242_243del n.4080-45_4080-44del c.7468-45_7468-44del (n.7468-45_7468-44del) c.7408-45_7408-44del (n.7408-45_7408-44del) c.7437_7438del (p.Ter2480IleextTer5) c.7411_7412del (p.Leu2471AspfsTer8) c.7382-45_7382-44del (n.7382-45_7382-44del) n.7504-45_7504-44del n.7478-45_7478-44del c.7381-45_7381-44del (n.7381-45_7381-44del) c.7410_7411del (p.Ter2471IleextTer5) c.7384_7385del (p.Leu2462AspfsTer8) c.7355-45_7355-44del (n.7355-45_7355-44del) n.7477-45_7477-44del n.7451-45_7451-44del | gnomAD v4 |
3 | g.48570228A= | CA1363079466 | COL7A1 | c.7440+47T= (n.7440+47T=) c.435+47T= (n.435+47T=) n.214T= n.237T= n.4079+47T= c.7467+47T= (n.7467+47T=) c.7408-50T= (n.7408-50T=) c.7432T= (p.Cys2478=) c.7406T= (p.Leu2469=) c.7382-50T= (n.7382-50T=) n.7503+47T= n.7477+47T= c.7381-50T= (n.7381-50T=) c.7405T= (p.Cys2469=) c.7379T= (p.Leu2460=) c.7355-50T= (n.7355-50T=) n.7476+47T= n.7450+47T= | |
3 | g.48570228A>G | CA1363079468 | COL7A1 | c.7440+47T>C (n.7440+47T>C) c.435+47T>C (n.435+47T>C) n.214T>C n.237T>C n.4079+47T>C c.7467+47T>C (n.7467+47T>C) c.7408-50T>C (n.7408-50T>C) c.7432T>C (p.Cys2478Arg) c.7406T>C (p.Leu2469Ser) c.7382-50T>C (n.7382-50T>C) n.7503+47T>C n.7477+47T>C c.7381-50T>C (n.7381-50T>C) c.7405T>C (p.Cys2469Arg) c.7379T>C (p.Leu2460Ser) c.7355-50T>C (n.7355-50T>C) n.7476+47T>C n.7450+47T>C | dbSNP |
3 | g.48570230G>A | CA542789405 | COL7A1 | c.7440+45C>T (n.7440+45C>T) c.435+45C>T (n.435+45C>T) n.212C>T n.235C>T n.4079+45C>T c.7467+45C>T (n.7467+45C>T) c.7408-52C>T (n.7408-52C>T) c.7430C>T (p.Ser2477Phe) c.7404C>T (p.Leu2468=) c.7382-52C>T (n.7382-52C>T) n.7503+45C>T n.7477+45C>T c.7381-52C>T (n.7381-52C>T) c.7403C>T (p.Ser2468Phe) c.7377C>T (p.Leu2459=) c.7355-52C>T (n.7355-52C>T) n.7476+45C>T n.7450+45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570230G= | CA1363079470 | COL7A1 | c.7440+45C= (n.7440+45C=) c.435+45C= (n.435+45C=) n.212C= n.235C= n.4079+45C= c.7467+45C= (n.7467+45C=) c.7408-52C= (n.7408-52C=) c.7430C= (p.Ser2477=) c.7404C= (p.Leu2468=) c.7382-52C= (n.7382-52C=) n.7503+45C= n.7477+45C= c.7381-52C= (n.7381-52C=) c.7403C= (p.Ser2468=) c.7377C= (p.Leu2459=) c.7355-52C= (n.7355-52C=) n.7476+45C= n.7450+45C= | |
3 | g.48570231A= | CA1363079473 | COL7A1 | c.7440+44T= (n.7440+44T=) c.435+44T= (n.435+44T=) n.211T= n.234T= n.4079+44T= c.7467+44T= (n.7467+44T=) c.7408-53T= (n.7408-53T=) c.7429T= (p.Ser2477=) c.7403T= (p.Leu2468=) c.7382-53T= (n.7382-53T=) n.7503+44T= n.7477+44T= c.7381-53T= (n.7381-53T=) c.7402T= (p.Ser2468=) c.7376T= (p.Leu2459=) c.7355-53T= (n.7355-53T=) n.7476+44T= n.7450+44T= | |
3 | g.48570231A>C | CA2378502 | COL7A1 | c.7440+44T>G (n.7440+44T>G) c.435+44T>G (n.435+44T>G) n.211T>G n.234T>G n.4079+44T>G c.7467+44T>G (n.7467+44T>G) c.7408-53T>G (n.7408-53T>G) c.7429T>G (p.Ser2477Ala) c.7403T>G (p.Leu2468Arg) c.7382-53T>G (n.7382-53T>G) n.7503+44T>G n.7477+44T>G c.7381-53T>G (n.7381-53T>G) c.7402T>G (p.Ser2468Ala) c.7376T>G (p.Leu2459Arg) c.7355-53T>G (n.7355-53T>G) n.7476+44T>G n.7450+44T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570232G>A | CA2577587814 | COL7A1 | c.7440+43C>T (n.7440+43C>T) c.435+43C>T (n.435+43C>T) n.210C>T n.233C>T n.4079+43C>T c.7467+43C>T (n.7467+43C>T) c.7408-54C>T (n.7408-54C>T) c.7428C>T (p.Ser2476=) c.7402C>T (p.Leu2468Phe) c.7382-54C>T (n.7382-54C>T) n.7503+43C>T n.7477+43C>T c.7381-54C>T (n.7381-54C>T) c.7401C>T (p.Ser2467=) c.7375C>T (p.Leu2459Phe) c.7355-54C>T (n.7355-54C>T) n.7476+43C>T n.7450+43C>T | gnomAD v4 |
3 | g.48570233C>A | CA2665621864 | COL7A1 | c.7440+42G>T (n.7440+42G>T) c.435+42G>T (n.435+42G>T) n.209G>T n.232G>T n.4079+42G>T c.7467+42G>T (n.7467+42G>T) c.7408-55G>T (n.7408-55G>T) c.7427G>T (p.Ser2476Ile) c.7401G>T (p.Gln2467His) c.7382-55G>T (n.7382-55G>T) n.7503+42G>T n.7477+42G>T c.7381-55G>T (n.7381-55G>T) c.7400G>T (p.Ser2467Ile) c.7374G>T (p.Gln2458His) c.7355-55G>T (n.7355-55G>T) n.7476+42G>T n.7450+42G>T | gnomAD v4 |
3 | g.48570233C= | CA1363079475 | COL7A1 | c.7440+42G= (n.7440+42G=) c.435+42G= (n.435+42G=) n.209G= n.232G= n.4079+42G= c.7467+42G= (n.7467+42G=) c.7408-55G= (n.7408-55G=) c.7427G= (p.Ser2476=) c.7401G= (p.Gln2467=) c.7382-55G= (n.7382-55G=) n.7503+42G= n.7477+42G= c.7381-55G= (n.7381-55G=) c.7400G= (p.Ser2467=) c.7374G= (p.Gln2458=) c.7355-55G= (n.7355-55G=) n.7476+42G= n.7450+42G= | |
3 | g.48570233C>G | CA542789409 | COL7A1 | c.7440+42G>C (n.7440+42G>C) c.435+42G>C (n.435+42G>C) n.209G>C n.232G>C n.4079+42G>C c.7467+42G>C (n.7467+42G>C) c.7408-55G>C (n.7408-55G>C) c.7427G>C (p.Ser2476Thr) c.7401G>C (p.Gln2467His) c.7382-55G>C (n.7382-55G>C) n.7503+42G>C n.7477+42G>C c.7381-55G>C (n.7381-55G>C) c.7400G>C (p.Ser2467Thr) c.7374G>C (p.Gln2458His) c.7355-55G>C (n.7355-55G>C) n.7476+42G>C n.7450+42G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570236G>A | CA1363079481 | COL7A1 | c.7440+39C>T (n.7440+39C>T) c.435+39C>T (n.435+39C>T) n.206C>T n.229C>T n.4079+39C>T c.7467+39C>T (n.7467+39C>T) c.7408-58C>T (n.7408-58C>T) c.7424C>T (p.Pro2475Leu) c.7398C>T (p.Ser2466=) c.7382-58C>T (n.7382-58C>T) n.7503+39C>T n.7477+39C>T c.7381-58C>T (n.7381-58C>T) c.7397C>T (p.Pro2466Leu) c.7371C>T (p.Ser2457=) c.7355-58C>T (n.7355-58C>T) n.7476+39C>T n.7450+39C>T | dbSNP |
3 | g.48570236G>C | CA1047677077 | COL7A1 | c.7440+39C>G (n.7440+39C>G) c.435+39C>G (n.435+39C>G) n.206C>G n.229C>G n.4079+39C>G c.7467+39C>G (n.7467+39C>G) c.7408-58C>G (n.7408-58C>G) c.7424C>G (p.Pro2475Arg) c.7398C>G (p.Ser2466=) c.7382-58C>G (n.7382-58C>G) n.7503+39C>G n.7477+39C>G c.7381-58C>G (n.7381-58C>G) c.7397C>G (p.Pro2466Arg) c.7371C>G (p.Ser2457=) c.7355-58C>G (n.7355-58C>G) n.7476+39C>G n.7450+39C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570236G= | CA1363079480 | COL7A1 | c.7440+39C= (n.7440+39C=) c.435+39C= (n.435+39C=) n.206C= n.229C= n.4079+39C= c.7467+39C= (n.7467+39C=) c.7408-58C= (n.7408-58C=) c.7424C= (p.Pro2475=) c.7398C= (p.Ser2466=) c.7382-58C= (n.7382-58C=) n.7503+39C= n.7477+39C= c.7381-58C= (n.7381-58C=) c.7397C= (p.Pro2466=) c.7371C= (p.Ser2457=) c.7355-58C= (n.7355-58C=) n.7476+39C= n.7450+39C= | |
3 | g.48570237G>C | CA907758805 | COL7A1 | c.7440+38C>G (n.7440+38C>G) c.435+38C>G (n.435+38C>G) n.205C>G n.228C>G n.4079+38C>G c.7467+38C>G (n.7467+38C>G) c.7408-59C>G (n.7408-59C>G) c.7423C>G (p.Pro2475Ala) c.7397C>G (p.Ser2466Cys) c.7382-59C>G (n.7382-59C>G) n.7503+38C>G n.7477+38C>G c.7381-59C>G (n.7381-59C>G) c.7396C>G (p.Pro2466Ala) c.7370C>G (p.Ser2457Cys) c.7355-59C>G (n.7355-59C>G) n.7476+38C>G n.7450+38C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570237G= | CA1363079486 | COL7A1 | c.7440+38C= (n.7440+38C=) c.435+38C= (n.435+38C=) n.205C= n.228C= n.4079+38C= c.7467+38C= (n.7467+38C=) c.7408-59C= (n.7408-59C=) c.7423C= (p.Pro2475=) c.7397C= (p.Ser2466=) c.7382-59C= (n.7382-59C=) n.7503+38C= n.7477+38C= c.7381-59C= (n.7381-59C=) c.7396C= (p.Pro2466=) c.7370C= (p.Ser2457=) c.7355-59C= (n.7355-59C=) n.7476+38C= n.7450+38C= | |
3 | g.48570238A>T | CA2665621866 | COL7A1 | c.7440+37T>A (n.7440+37T>A) c.435+37T>A (n.435+37T>A) n.204T>A n.227T>A n.4079+37T>A c.7467+37T>A (n.7467+37T>A) c.7408-60T>A (n.7408-60T>A) c.7422T>A (p.His2474Gln) c.7396T>A (p.Ser2466Thr) c.7382-60T>A (n.7382-60T>A) n.7503+37T>A n.7477+37T>A c.7381-60T>A (n.7381-60T>A) c.7395T>A (p.His2465Gln) c.7369T>A (p.Ser2457Thr) c.7355-60T>A (n.7355-60T>A) n.7476+37T>A n.7450+37T>A | gnomAD v4 |
3 | g.48570239T>G | CA2665621867 | COL7A1 | c.7440+36A>C (n.7440+36A>C) c.435+36A>C (n.435+36A>C) n.203A>C n.226A>C n.4079+36A>C c.7467+36A>C (n.7467+36A>C) c.7408-61A>C (n.7408-61A>C) c.7421A>C (p.His2474Pro) c.7395A>C (p.Ser2465=) c.7382-61A>C (n.7382-61A>C) n.7503+36A>C n.7477+36A>C c.7381-61A>C (n.7381-61A>C) c.7394A>C (p.His2465Pro) c.7368A>C (p.Ser2456=) c.7355-61A>C (n.7355-61A>C) n.7476+36A>C n.7450+36A>C | gnomAD v4 |
3 | g.48570240G>A | CA542789411 | COL7A1 | c.7440+35C>T (n.7440+35C>T) c.435+35C>T (n.435+35C>T) n.202C>T n.225C>T n.4079+35C>T c.7467+35C>T (n.7467+35C>T) c.7408-62C>T (n.7408-62C>T) c.7420C>T (p.His2474Tyr) c.7394C>T (p.Ser2465Leu) c.7382-62C>T (n.7382-62C>T) n.7503+35C>T n.7477+35C>T c.7381-62C>T (n.7381-62C>T) c.7393C>T (p.His2465Tyr) c.7367C>T (p.Ser2456Leu) c.7355-62C>T (n.7355-62C>T) n.7476+35C>T n.7450+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570240G= | CA1363079490 | COL7A1 | c.7440+35C= (n.7440+35C=) c.435+35C= (n.435+35C=) n.202C= n.225C= n.4079+35C= c.7467+35C= (n.7467+35C=) c.7408-62C= (n.7408-62C=) c.7420C= (p.His2474=) c.7394C= (p.Ser2465=) c.7382-62C= (n.7382-62C=) n.7503+35C= n.7477+35C= c.7381-62C= (n.7381-62C=) c.7393C= (p.His2465=) c.7367C= (p.Ser2456=) c.7355-62C= (n.7355-62C=) n.7476+35C= n.7450+35C= | |
3 | g.48570241_48570244del | CA2665621869 | COL7A1 | c.7440+32_7440+35del (n.7440+32_7440+35del) c.435+32_435+35del (n.435+32_435+35del) n.199_202del n.222_225del n.4079+32_4079+35del c.7467+32_7467+35del (n.7467+32_7467+35del) c.7408-65_7408-62del (n.7408-65_7408-62del) c.7417_7420del (p.Leu2473IlefsTer14) c.7391_7394del (p.Pro2464HisfsTer7) c.7382-65_7382-62del (n.7382-65_7382-62del) n.7503+32_7503+35del n.7477+32_7477+35del c.7381-65_7381-62del (n.7381-65_7381-62del) c.7390_7393del (p.Leu2464IlefsTer14) c.7364_7367del (p.Pro2455HisfsTer7) c.7355-65_7355-62del (n.7355-65_7355-62del) n.7476+32_7476+35del n.7450+32_7450+35del | gnomAD v4 |
3 | g.48570243G>A | CA542789412 | COL7A1 | c.7440+32C>T (n.7440+32C>T) c.435+32C>T (n.435+32C>T) n.199C>T n.222C>T n.4079+32C>T c.7467+32C>T (n.7467+32C>T) c.7408-65C>T (n.7408-65C>T) c.7417C>T (p.Leu2473Phe) c.7391C>T (p.Pro2464Leu) c.7382-65C>T (n.7382-65C>T) n.7503+32C>T n.7477+32C>T c.7381-65C>T (n.7381-65C>T) c.7390C>T (p.Leu2464Phe) c.7364C>T (p.Pro2455Leu) c.7355-65C>T (n.7355-65C>T) n.7476+32C>T n.7450+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.48570243G= | CA1363079496 | COL7A1 | c.7440+32C= (n.7440+32C=) c.435+32C= (n.435+32C=) n.199C= n.222C= n.4079+32C= c.7467+32C= (n.7467+32C=) c.7408-65C= (n.7408-65C=) c.7417C= (p.Leu2473=) c.7391C= (p.Pro2464=) c.7382-65C= (n.7382-65C=) n.7503+32C= n.7477+32C= c.7381-65C= (n.7381-65C=) c.7390C= (p.Leu2464=) c.7364C= (p.Pro2455=) c.7355-65C= (n.7355-65C=) n.7476+32C= n.7450+32C= | |
3 | g.48570244G>A | CA73974095 | COL7A1 | c.7440+31C>T (n.7440+31C>T) c.435+31C>T (n.435+31C>T) n.198C>T n.221C>T n.4079+31C>T c.7467+31C>T (n.7467+31C>T) c.7408-66C>T (n.7408-66C>T) c.7416C>T (p.Ser2472=) c.7390C>T (p.Pro2464Ser) c.7382-66C>T (n.7382-66C>T) n.7503+31C>T n.7477+31C>T c.7381-66C>T (n.7381-66C>T) c.7389C>T (p.Ser2463=) c.7363C>T (p.Pro2455Ser) c.7355-66C>T (n.7355-66C>T) n.7476+31C>T n.7450+31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.48570244G= | CA1363079497 | COL7A1 | c.7440+31C= (n.7440+31C=) c.435+31C= (n.435+31C=) n.198C= n.221C= n.4079+31C= c.7467+31C= (n.7467+31C=) c.7408-66C= (n.7408-66C=) c.7416C= (p.Ser2472=) c.7390C= (p.Pro2464=) c.7382-66C= (n.7382-66C=) n.7503+31C= n.7477+31C= c.7381-66C= (n.7381-66C=) c.7389C= (p.Ser2463=) c.7363C= (p.Pro2455=) c.7355-66C= (n.7355-66C=) n.7476+31C= n.7450+31C= | |
3 | g.48570245G>C | CA2378503 | COL7A1 | c.7440+30C>G (n.7440+30C>G) c.435+30C>G (n.435+30C>G) n.197C>G n.220C>G n.4079+30C>G c.7467+30C>G (n.7467+30C>G) c.7408-67C>G (n.7408-67C>G) c.7415C>G (p.Ser2472Cys) c.7389C>G (p.Leu2463=) c.7382-67C>G (n.7382-67C>G) n.7503+30C>G n.7477+30C>G c.7381-67C>G (n.7381-67C>G) c.7388C>G (p.Ser2463Cys) c.7362C>G (p.Leu2454=) c.7355-67C>G (n.7355-67C>G) n.7476+30C>G n.7450+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.48570245G= | CA1363079499 | COL7A1 | c.7440+30C= (n.7440+30C=) c.435+30C= (n.435+30C=) n.197C= n.220C= n.4079+30C= c.7467+30C= (n.7467+30C=) c.7408-67C= (n.7408-67C=) c.7415C= (p.Ser2472=) c.7389C= (p.Leu2463=) c.7382-67C= (n.7382-67C=) n.7503+30C= n.7477+30C= c.7381-67C= (n.7381-67C=) c.7388C= (p.Ser2463=) c.7362C= (p.Leu2454=) c.7355-67C= (n.7355-67C=) n.7476+30C= n.7450+30C= |