Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.43605593T>C | CA2665305647 | ANO10 | c.139+121A>G (n.139+121A>G) n.255+121A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43605594C>A | CA2665305648 | ANO10 | c.139+120G>T (n.139+120G>T) n.255+120G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43605597_43605601del | CA2507781705 | ANO10 | c.139+115_139+119del (n.139+115_139+119del) n.255+115_255+119del | |
3 | g.43605596A= | CA1360864543 | ANO10 | c.139+118T= (n.139+118T=) n.255+118T= | |
3 | g.43605596A>G | CA1360864545 | ANO10 | c.139+118T>C (n.139+118T>C) n.255+118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43605597C>A | CA2665305649 | ANO10 | c.139+117G>T (n.139+117G>T) n.255+117G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43605597C= | CA1360864547 | ANO10 | c.139+117G= (n.139+117G=) n.255+117G= | |
3 | g.43605597C>T | CA74381118 | ANO10 | c.139+117G>A (n.139+117G>A) n.255+117G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43605598G>A | CA74381119 | ANO10 | c.139+116C>T (n.139+116C>T) n.255+116C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43605598G= | CA1360864551 | ANO10 | c.139+116C= (n.139+116C=) n.255+116C= | |
3 | g.43605598G>T | CA1360864549 | ANO10 | c.139+116C>A (n.139+116C>A) n.255+116C>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43605600A= | CA1360864553 | ANO10 | c.139+114T= (n.139+114T=) n.255+114T= | |
3 | g.43605600A>G | CA74381120 | ANO10 | c.139+114T>C (n.139+114T>C) n.255+114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43605602A= | CA1360864555 | ANO10 | c.139+112T= (n.139+112T=) n.255+112T= | |
3 | g.43605602A>G | CA907331076 | ANO10 | c.139+112T>C (n.139+112T>C) n.255+112T>C | dbSNP |
3 | g.43605603_43605604insGTGT | CA2530236338 | ANO10 | c.139+111_139+112insCACA (n.139+111_139+112insCACA) n.255+111_255+112insCACA | |
3 | g.43605604T>C | CA1360864559 | ANO10 | c.139+110A>G (n.139+110A>G) n.255+110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43605604T= | CA1360864557 | ANO10 | c.139+110A= (n.139+110A=) n.255+110A= | |
3 | g.43605606T>A | CA2665305650 | ANO10 | c.139+108A>T (n.139+108A>T) n.255+108A>T | gnomAD v4 |
3 | g.43605607A>G | CA2665305651 | ANO10 | c.139+107T>C (n.139+107T>C) n.255+107T>C | gnomAD v4 |
3 | g.43605611C>A | CA2665305652 | ANO10 | c.139+103G>T (n.139+103G>T) n.255+103G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43605611C= | CA1360864561 | ANO10 | c.139+103G= (n.139+103G=) n.255+103G= | |
3 | g.43605611C>T | CA907331077 | ANO10 | c.139+103G>A (n.139+103G>A) n.255+103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43605612A>C | CA2665305653 | ANO10 | c.139+102T>G (n.139+102T>G) n.255+102T>G | gnomAD v4 |
3 | g.43605612A>G | CA2665305654 | ANO10 | c.139+102T>C (n.139+102T>C) n.255+102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43605613C>A | CA2665305655 | ANO10 | c.139+101G>T (n.139+101G>T) n.255+101G>T | gnomAD v4 |
3 | g.43605615T>C | CA2665305656 | ANO10 | c.139+99A>G (n.139+99A>G) n.255+99A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43605616T>C | CA1047364363 | ANO10 | c.139+98A>G (n.139+98A>G) n.255+98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43605616T= | CA1360864563 | ANO10 | c.139+98A= (n.139+98A=) n.255+98A= | |
3 | g.43605617T>C | CA2665305657 | ANO10 | c.139+97A>G (n.139+97A>G) n.255+97A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43605617T>G | CA2756025844 | ANO10 | c.139+97A>C (n.139+97A>C) n.255+97A>C | |
3 | g.43605618G>T | CA2665305658 | ANO10 | c.139+96C>A (n.139+96C>A) n.255+96C>A | gnomAD v4 |
3 | g.43605619C= | CA1360864564 | ANO10 | c.139+95G= (n.139+95G=) n.255+95G= | |
3 | g.43605619C>T | CA1360864565 | ANO10 | c.139+95G>A (n.139+95G>A) n.255+95G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.43605620A= | CA1360864568 | ANO10 | c.139+94T= (n.139+94T=) n.255+94T= | |
3 | g.43605620A>G | CA542621644 | ANO10 | c.139+94T>C (n.139+94T>C) n.255+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43605623T>C | CA2665305659 | ANO10 | c.139+91A>G (n.139+91A>G) n.255+91A>G | gnomAD v4 |
3 | g.43605624A>T | CA2989508225 | ANO10 | c.139+90T>A (n.139+90T>A) n.255+90T>A | |
3 | g.43605625C>G | CA2665305660 | ANO10 | c.139+89G>C (n.139+89G>C) n.255+89G>C | gnomAD v4 |
3 | g.43605626A>C | CA2665305661 | ANO10 | c.139+88T>G (n.139+88T>G) n.255+88T>G | gnomAD v4 |
3 | g.43605626A>G | CA2665305662 | ANO10 | c.139+88T>C (n.139+88T>C) n.255+88T>C | gnomAD v4 |
3 | g.43605628T>A | CA2989508226 | ANO10 | c.139+86A>T (n.139+86A>T) n.255+86A>T | |
3 | g.43605632A>T | CA2577566071 | ANO10 | c.139+82T>A (n.139+82T>A) n.255+82T>A | |
3 | g.43605633G>T | CA2702533303 | ANO10 | c.139+81C>A (n.139+81C>A) n.255+81C>A | dbSNP |
3 | g.43605634T>C | CA74381121 | ANO10 | c.139+80A>G (n.139+80A>G) n.255+80A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.43605634T= | CA1360864570 | ANO10 | c.139+80A= (n.139+80A=) n.255+80A= | |
3 | g.43605635G>C | CA2989508227 | ANO10 | c.139+79C>G (n.139+79C>G) n.255+79C>G | |
3 | g.43605635G>T | CA2665305664 | ANO10 | c.139+79C>A (n.139+79C>A) n.255+79C>A | gnomAD v4 |
3 | g.43605636_43605656del | CA2665305663 | ANO10 | c.139+59_139+79del (n.139+59_139+79del) n.255+59_255+79del | gnomAD v4 |
3 | g.43605636A>G | CA2665305665 | ANO10 | c.139+78T>C (n.139+78T>C) n.255+78T>C | gnomAD v4 |