| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.38872115C>A | CA2665126218 | SCN11A | c.3495+78G>T (n.3495+78G>T) c.3549+78G>T (n.3549+78G>T) c.3315+78G>T (n.3315+78G>T) c.3539+78G>T (n.3539+78G>T) c.3114+78G>T (n.3114+78G>T) c.3381+78G>T (n.3381+78G>T) c.2832+78G>T (n.2832+78G>T) c.2043+78G>T (n.2043+78G>T) c.3870+78G>T (n.3870+78G>T) c.3297+78G>T (n.3297+78G>T) c.3222+78G>T (n.3222+78G>T) c.1899+78G>T (n.1899+78G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872115C>T | CA647768303 | SCN11A | c.3495+78G>A (n.3495+78G>A) c.3549+78G>A (n.3549+78G>A) c.3315+78G>A (n.3315+78G>A) c.3539+78G>A (n.3539+78G>A) c.3114+78G>A (n.3114+78G>A) c.3381+78G>A (n.3381+78G>A) c.2832+78G>A (n.2832+78G>A) c.2043+78G>A (n.2043+78G>A) c.3870+78G>A (n.3870+78G>A) c.3297+78G>A (n.3297+78G>A) c.3222+78G>A (n.3222+78G>A) c.1899+78G>A (n.1899+78G>A) | COSMIC |
| 3 | g.38872115_38872117del | CA2665126217 | SCN11A | c.3495+76_3495+78del (n.3495+76_3495+78del) c.3549+76_3549+78del (n.3549+76_3549+78del) c.3315+76_3315+78del (n.3315+76_3315+78del) c.3539+76_3539+78del (n.3539+76_3539+78del) c.3114+76_3114+78del (n.3114+76_3114+78del) c.3381+76_3381+78del (n.3381+76_3381+78del) c.2832+76_2832+78del (n.2832+76_2832+78del) c.2043+76_2043+78del (n.2043+76_2043+78del) c.3870+76_3870+78del (n.3870+76_3870+78del) c.3297+76_3297+78del (n.3297+76_3297+78del) c.3222+76_3222+78del (n.3222+76_3222+78del) c.1899+76_1899+78del (n.1899+76_1899+78del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872117C>A | CA2665126219 | SCN11A | c.3495+76G>T (n.3495+76G>T) c.3549+76G>T (n.3549+76G>T) c.3315+76G>T (n.3315+76G>T) c.3539+76G>T (n.3539+76G>T) c.3114+76G>T (n.3114+76G>T) c.3381+76G>T (n.3381+76G>T) c.2832+76G>T (n.2832+76G>T) c.2043+76G>T (n.2043+76G>T) c.3870+76G>T (n.3870+76G>T) c.3297+76G>T (n.3297+76G>T) c.3222+76G>T (n.3222+76G>T) c.1899+76G>T (n.1899+76G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872117C= | CA1358707749 | SCN11A | c.3495+76G= (n.3495+76G=) c.3549+76G= (n.3549+76G=) c.3315+76G= (n.3315+76G=) c.3539+76G= (n.3539+76G=) c.3114+76G= (n.3114+76G=) c.3381+76G= (n.3381+76G=) c.2832+76G= (n.2832+76G=) c.2043+76G= (n.2043+76G=) c.3870+76G= (n.3870+76G=) c.3297+76G= (n.3297+76G=) c.3222+76G= (n.3222+76G=) c.1899+76G= (n.1899+76G=) | |
| 3 | g.38872117C>T | CA1358707750 | SCN11A | c.3495+76G>A (n.3495+76G>A) c.3549+76G>A (n.3549+76G>A) c.3315+76G>A (n.3315+76G>A) c.3539+76G>A (n.3539+76G>A) c.3114+76G>A (n.3114+76G>A) c.3381+76G>A (n.3381+76G>A) c.2832+76G>A (n.2832+76G>A) c.2043+76G>A (n.2043+76G>A) c.3870+76G>A (n.3870+76G>A) c.3297+76G>A (n.3297+76G>A) c.3222+76G>A (n.3222+76G>A) c.1899+76G>A (n.1899+76G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38872118A>G | CA2665126220 | SCN11A | c.3495+75T>C (n.3495+75T>C) c.3549+75T>C (n.3549+75T>C) c.3315+75T>C (n.3315+75T>C) c.3539+75T>C (n.3539+75T>C) c.3114+75T>C (n.3114+75T>C) c.3381+75T>C (n.3381+75T>C) c.2832+75T>C (n.2832+75T>C) c.2043+75T>C (n.2043+75T>C) c.3870+75T>C (n.3870+75T>C) c.3297+75T>C (n.3297+75T>C) c.3222+75T>C (n.3222+75T>C) c.1899+75T>C (n.1899+75T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872119G>A | CA2665126221 | SCN11A | c.3495+74C>T (n.3495+74C>T) c.3549+74C>T (n.3549+74C>T) c.3315+74C>T (n.3315+74C>T) c.3539+74C>T (n.3539+74C>T) c.3114+74C>T (n.3114+74C>T) c.3381+74C>T (n.3381+74C>T) c.2832+74C>T (n.2832+74C>T) c.2043+74C>T (n.2043+74C>T) c.3870+74C>T (n.3870+74C>T) c.3297+74C>T (n.3297+74C>T) c.3222+74C>T (n.3222+74C>T) c.1899+74C>T (n.1899+74C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872119G>T | CA2577554688 | SCN11A | c.3495+74C>A (n.3495+74C>A) c.3549+74C>A (n.3549+74C>A) c.3315+74C>A (n.3315+74C>A) c.3539+74C>A (n.3539+74C>A) c.3114+74C>A (n.3114+74C>A) c.3381+74C>A (n.3381+74C>A) c.2832+74C>A (n.2832+74C>A) c.2043+74C>A (n.2043+74C>A) c.3870+74C>A (n.3870+74C>A) c.3297+74C>A (n.3297+74C>A) c.3222+74C>A (n.3222+74C>A) c.1899+74C>A (n.1899+74C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872120C>A | CA2665126222 | SCN11A | c.3495+73G>T (n.3495+73G>T) c.3549+73G>T (n.3549+73G>T) c.3315+73G>T (n.3315+73G>T) c.3539+73G>T (n.3539+73G>T) c.3114+73G>T (n.3114+73G>T) c.3381+73G>T (n.3381+73G>T) c.2832+73G>T (n.2832+73G>T) c.2043+73G>T (n.2043+73G>T) c.3870+73G>T (n.3870+73G>T) c.3297+73G>T (n.3297+73G>T) c.3222+73G>T (n.3222+73G>T) c.1899+73G>T (n.1899+73G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872120C>T | CA2665126223 | SCN11A | c.3495+73G>A (n.3495+73G>A) c.3549+73G>A (n.3549+73G>A) c.3315+73G>A (n.3315+73G>A) c.3539+73G>A (n.3539+73G>A) c.3114+73G>A (n.3114+73G>A) c.3381+73G>A (n.3381+73G>A) c.2832+73G>A (n.2832+73G>A) c.2043+73G>A (n.2043+73G>A) c.3870+73G>A (n.3870+73G>A) c.3297+73G>A (n.3297+73G>A) c.3222+73G>A (n.3222+73G>A) c.1899+73G>A (n.1899+73G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872121C>A | CA1047024215 | SCN11A | c.3495+72G>T (n.3495+72G>T) c.3549+72G>T (n.3549+72G>T) c.3315+72G>T (n.3315+72G>T) c.3539+72G>T (n.3539+72G>T) c.3114+72G>T (n.3114+72G>T) c.3381+72G>T (n.3381+72G>T) c.2832+72G>T (n.2832+72G>T) c.2043+72G>T (n.2043+72G>T) c.3870+72G>T (n.3870+72G>T) c.3297+72G>T (n.3297+72G>T) c.3222+72G>T (n.3222+72G>T) c.1899+72G>T (n.1899+72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38872121C= | CA1358707752 | SCN11A | c.3495+72G= (n.3495+72G=) c.3549+72G= (n.3549+72G=) c.3315+72G= (n.3315+72G=) c.3539+72G= (n.3539+72G=) c.3114+72G= (n.3114+72G=) c.3381+72G= (n.3381+72G=) c.2832+72G= (n.2832+72G=) c.2043+72G= (n.2043+72G=) c.3870+72G= (n.3870+72G=) c.3297+72G= (n.3297+72G=) c.3222+72G= (n.3222+72G=) c.1899+72G= (n.1899+72G=) | |
| 3 | g.38872122C>A | CA2665126224 | SCN11A | c.3495+71G>T (n.3495+71G>T) c.3549+71G>T (n.3549+71G>T) c.3315+71G>T (n.3315+71G>T) c.3539+71G>T (n.3539+71G>T) c.3114+71G>T (n.3114+71G>T) c.3381+71G>T (n.3381+71G>T) c.2832+71G>T (n.2832+71G>T) c.2043+71G>T (n.2043+71G>T) c.3870+71G>T (n.3870+71G>T) c.3297+71G>T (n.3297+71G>T) c.3222+71G>T (n.3222+71G>T) c.1899+71G>T (n.1899+71G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872123A= | CA1358707753 | SCN11A | c.3495+70T= (n.3495+70T=) c.3549+70T= (n.3549+70T=) c.3315+70T= (n.3315+70T=) c.3539+70T= (n.3539+70T=) c.3114+70T= (n.3114+70T=) c.3381+70T= (n.3381+70T=) c.2832+70T= (n.2832+70T=) c.2043+70T= (n.2043+70T=) c.3870+70T= (n.3870+70T=) c.3297+70T= (n.3297+70T=) c.3222+70T= (n.3222+70T=) c.1899+70T= (n.1899+70T=) | |
| 3 | g.38872123A>C | CA2665126227 | SCN11A | c.3495+70T>G (n.3495+70T>G) c.3549+70T>G (n.3549+70T>G) c.3315+70T>G (n.3315+70T>G) c.3539+70T>G (n.3539+70T>G) c.3114+70T>G (n.3114+70T>G) c.3381+70T>G (n.3381+70T>G) c.2832+70T>G (n.2832+70T>G) c.2043+70T>G (n.2043+70T>G) c.3870+70T>G (n.3870+70T>G) c.3297+70T>G (n.3297+70T>G) c.3222+70T>G (n.3222+70T>G) c.1899+70T>G (n.1899+70T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872123A>G | CA1358707755 | SCN11A | c.3495+70T>C (n.3495+70T>C) c.3549+70T>C (n.3549+70T>C) c.3315+70T>C (n.3315+70T>C) c.3539+70T>C (n.3539+70T>C) c.3114+70T>C (n.3114+70T>C) c.3381+70T>C (n.3381+70T>C) c.2832+70T>C (n.2832+70T>C) c.2043+70T>C (n.2043+70T>C) c.3870+70T>C (n.3870+70T>C) c.3297+70T>C (n.3297+70T>C) c.3222+70T>C (n.3222+70T>C) c.1899+70T>C (n.1899+70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38872127dup | CA2665126225 | SCN11A | c.3495+70dup (n.3495+70dup) c.3549+70dup (n.3549+70dup) c.3315+70dup (n.3315+70dup) c.3539+70dup (n.3539+70dup) c.3114+70dup (n.3114+70dup) c.3381+70dup (n.3381+70dup) c.2832+70dup (n.2832+70dup) c.2043+70dup (n.2043+70dup) c.3870+70dup (n.3870+70dup) c.3297+70dup (n.3297+70dup) c.3222+70dup (n.3222+70dup) c.1899+70dup (n.1899+70dup) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872127del | CA2665126226 | SCN11A | c.3495+70del (n.3495+70del) c.3549+70del (n.3549+70del) c.3315+70del (n.3315+70del) c.3539+70del (n.3539+70del) c.3114+70del (n.3114+70del) c.3381+70del (n.3381+70del) c.2832+70del (n.2832+70del) c.2043+70del (n.2043+70del) c.3870+70del (n.3870+70del) c.3297+70del (n.3297+70del) c.3222+70del (n.3222+70del) c.1899+70del (n.1899+70del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872124A= | CA1358707757 | SCN11A | c.3495+69T= (n.3495+69T=) c.3549+69T= (n.3549+69T=) c.3315+69T= (n.3315+69T=) c.3539+69T= (n.3539+69T=) c.3114+69T= (n.3114+69T=) c.3381+69T= (n.3381+69T=) c.2832+69T= (n.2832+69T=) c.2043+69T= (n.2043+69T=) c.3870+69T= (n.3870+69T=) c.3297+69T= (n.3297+69T=) c.3222+69T= (n.3222+69T=) c.1899+69T= (n.1899+69T=) | |
| 3 | g.38872124A>G | CA72980293 | SCN11A | c.3495+69T>C (n.3495+69T>C) c.3549+69T>C (n.3549+69T>C) c.3315+69T>C (n.3315+69T>C) c.3539+69T>C (n.3539+69T>C) c.3114+69T>C (n.3114+69T>C) c.3381+69T>C (n.3381+69T>C) c.2832+69T>C (n.2832+69T>C) c.2043+69T>C (n.2043+69T>C) c.3870+69T>C (n.3870+69T>C) c.3297+69T>C (n.3297+69T>C) c.3222+69T>C (n.3222+69T>C) c.1899+69T>C (n.1899+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38872128G>C | CA1358707762 | SCN11A | c.3495+65C>G (n.3495+65C>G) c.3549+65C>G (n.3549+65C>G) c.3315+65C>G (n.3315+65C>G) c.3539+65C>G (n.3539+65C>G) c.3114+65C>G (n.3114+65C>G) c.3381+65C>G (n.3381+65C>G) c.2832+65C>G (n.2832+65C>G) c.2043+65C>G (n.2043+65C>G) c.3870+65C>G (n.3870+65C>G) c.3297+65C>G (n.3297+65C>G) c.3222+65C>G (n.3222+65C>G) c.1899+65C>G (n.1899+65C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38872128G= | CA1358707760 | SCN11A | c.3495+65C= (n.3495+65C=) c.3549+65C= (n.3549+65C=) c.3315+65C= (n.3315+65C=) c.3539+65C= (n.3539+65C=) c.3114+65C= (n.3114+65C=) c.3381+65C= (n.3381+65C=) c.2832+65C= (n.2832+65C=) c.2043+65C= (n.2043+65C=) c.3870+65C= (n.3870+65C=) c.3297+65C= (n.3297+65C=) c.3222+65C= (n.3222+65C=) c.1899+65C= (n.1899+65C=) | |
| 3 | g.38872128G>T | CA542283898 | SCN11A | c.3495+65C>A (n.3495+65C>A) c.3549+65C>A (n.3549+65C>A) c.3315+65C>A (n.3315+65C>A) c.3539+65C>A (n.3539+65C>A) c.3114+65C>A (n.3114+65C>A) c.3381+65C>A (n.3381+65C>A) c.2832+65C>A (n.2832+65C>A) c.2043+65C>A (n.2043+65C>A) c.3870+65C>A (n.3870+65C>A) c.3297+65C>A (n.3297+65C>A) c.3222+65C>A (n.3222+65C>A) c.1899+65C>A (n.1899+65C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38872131C>A | CA906889120 | SCN11A | c.3495+62G>T (n.3495+62G>T) c.3549+62G>T (n.3549+62G>T) c.3315+62G>T (n.3315+62G>T) c.3539+62G>T (n.3539+62G>T) c.3114+62G>T (n.3114+62G>T) c.3381+62G>T (n.3381+62G>T) c.2832+62G>T (n.2832+62G>T) c.2043+62G>T (n.2043+62G>T) c.3870+62G>T (n.3870+62G>T) c.3297+62G>T (n.3297+62G>T) c.3222+62G>T (n.3222+62G>T) c.1899+62G>T (n.1899+62G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38872131C= | CA1358707766 | SCN11A | c.3495+62G= (n.3495+62G=) c.3549+62G= (n.3549+62G=) c.3315+62G= (n.3315+62G=) c.3539+62G= (n.3539+62G=) c.3114+62G= (n.3114+62G=) c.3381+62G= (n.3381+62G=) c.2832+62G= (n.2832+62G=) c.2043+62G= (n.2043+62G=) c.3870+62G= (n.3870+62G=) c.3297+62G= (n.3297+62G=) c.3222+62G= (n.3222+62G=) c.1899+62G= (n.1899+62G=) | |
| 3 | g.38872131C>T | CA2577554696 | SCN11A | c.3495+62G>A (n.3495+62G>A) c.3549+62G>A (n.3549+62G>A) c.3315+62G>A (n.3315+62G>A) c.3539+62G>A (n.3539+62G>A) c.3114+62G>A (n.3114+62G>A) c.3381+62G>A (n.3381+62G>A) c.2832+62G>A (n.2832+62G>A) c.2043+62G>A (n.2043+62G>A) c.3870+62G>A (n.3870+62G>A) c.3297+62G>A (n.3297+62G>A) c.3222+62G>A (n.3222+62G>A) c.1899+62G>A (n.1899+62G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872132T>C | CA906889121 | SCN11A | c.3495+61A>G (n.3495+61A>G) c.3549+61A>G (n.3549+61A>G) c.3315+61A>G (n.3315+61A>G) c.3539+61A>G (n.3539+61A>G) c.3114+61A>G (n.3114+61A>G) c.3381+61A>G (n.3381+61A>G) c.2832+61A>G (n.2832+61A>G) c.2043+61A>G (n.2043+61A>G) c.3870+61A>G (n.3870+61A>G) c.3297+61A>G (n.3297+61A>G) c.3222+61A>G (n.3222+61A>G) c.1899+61A>G (n.1899+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.38872132T= | CA1358707769 | SCN11A | c.3495+61A= (n.3495+61A=) c.3549+61A= (n.3549+61A=) c.3315+61A= (n.3315+61A=) c.3539+61A= (n.3539+61A=) c.3114+61A= (n.3114+61A=) c.3381+61A= (n.3381+61A=) c.2832+61A= (n.2832+61A=) c.2043+61A= (n.2043+61A=) c.3870+61A= (n.3870+61A=) c.3297+61A= (n.3297+61A=) c.3222+61A= (n.3222+61A=) c.1899+61A= (n.1899+61A=) | |
| 3 | g.38872133G>A | CA72980301 | SCN11A | c.3495+60C>T (n.3495+60C>T) c.3549+60C>T (n.3549+60C>T) c.3315+60C>T (n.3315+60C>T) c.3539+60C>T (n.3539+60C>T) c.3114+60C>T (n.3114+60C>T) c.3381+60C>T (n.3381+60C>T) c.2832+60C>T (n.2832+60C>T) c.2043+60C>T (n.2043+60C>T) c.3870+60C>T (n.3870+60C>T) c.3297+60C>T (n.3297+60C>T) c.3222+60C>T (n.3222+60C>T) c.1899+60C>T (n.1899+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38872133G= | CA1358707773 | SCN11A | c.3495+60C= (n.3495+60C=) c.3549+60C= (n.3549+60C=) c.3315+60C= (n.3315+60C=) c.3539+60C= (n.3539+60C=) c.3114+60C= (n.3114+60C=) c.3381+60C= (n.3381+60C=) c.2832+60C= (n.2832+60C=) c.2043+60C= (n.2043+60C=) c.3870+60C= (n.3870+60C=) c.3297+60C= (n.3297+60C=) c.3222+60C= (n.3222+60C=) c.1899+60C= (n.1899+60C=) | |
| 3 | g.38872133G>T | CA2577554700 | SCN11A | c.3495+60C>A (n.3495+60C>A) c.3549+60C>A (n.3549+60C>A) c.3315+60C>A (n.3315+60C>A) c.3539+60C>A (n.3539+60C>A) c.3114+60C>A (n.3114+60C>A) c.3381+60C>A (n.3381+60C>A) c.2832+60C>A (n.2832+60C>A) c.2043+60C>A (n.2043+60C>A) c.3870+60C>A (n.3870+60C>A) c.3297+60C>A (n.3297+60C>A) c.3222+60C>A (n.3222+60C>A) c.1899+60C>A (n.1899+60C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872135T>A | CA2665126228 | SCN11A | c.3495+58A>T (n.3495+58A>T) c.3549+58A>T (n.3549+58A>T) c.3315+58A>T (n.3315+58A>T) c.3539+58A>T (n.3539+58A>T) c.3114+58A>T (n.3114+58A>T) c.3381+58A>T (n.3381+58A>T) c.2832+58A>T (n.2832+58A>T) c.2043+58A>T (n.2043+58A>T) c.3870+58A>T (n.3870+58A>T) c.3297+58A>T (n.3297+58A>T) c.3222+58A>T (n.3222+58A>T) c.1899+58A>T (n.1899+58A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872135T>C | CA1358707776 | SCN11A | c.3495+58A>G (n.3495+58A>G) c.3549+58A>G (n.3549+58A>G) c.3315+58A>G (n.3315+58A>G) c.3539+58A>G (n.3539+58A>G) c.3114+58A>G (n.3114+58A>G) c.3381+58A>G (n.3381+58A>G) c.2832+58A>G (n.2832+58A>G) c.2043+58A>G (n.2043+58A>G) c.3870+58A>G (n.3870+58A>G) c.3297+58A>G (n.3297+58A>G) c.3222+58A>G (n.3222+58A>G) c.1899+58A>G (n.1899+58A>G) | dbSNP |
| 3 | g.38872135T>G | CA2702300471 | SCN11A | c.3495+58A>C (n.3495+58A>C) c.3549+58A>C (n.3549+58A>C) c.3315+58A>C (n.3315+58A>C) c.3539+58A>C (n.3539+58A>C) c.3114+58A>C (n.3114+58A>C) c.3381+58A>C (n.3381+58A>C) c.2832+58A>C (n.2832+58A>C) c.2043+58A>C (n.2043+58A>C) c.3870+58A>C (n.3870+58A>C) c.3297+58A>C (n.3297+58A>C) c.3222+58A>C (n.3222+58A>C) c.1899+58A>C (n.1899+58A>C) | dbSNP |
| 3 | g.38872135T= | CA1358707774 | SCN11A | c.3495+58A= (n.3495+58A=) c.3549+58A= (n.3549+58A=) c.3315+58A= (n.3315+58A=) c.3539+58A= (n.3539+58A=) c.3114+58A= (n.3114+58A=) c.3381+58A= (n.3381+58A=) c.2832+58A= (n.2832+58A=) c.2043+58A= (n.2043+58A=) c.3870+58A= (n.3870+58A=) c.3297+58A= (n.3297+58A=) c.3222+58A= (n.3222+58A=) c.1899+58A= (n.1899+58A=) | |
| 3 | g.38872136G>A | CA542283900 | SCN11A | c.3495+57C>T (n.3495+57C>T) c.3549+57C>T (n.3549+57C>T) c.3315+57C>T (n.3315+57C>T) c.3539+57C>T (n.3539+57C>T) c.3114+57C>T (n.3114+57C>T) c.3381+57C>T (n.3381+57C>T) c.2832+57C>T (n.2832+57C>T) c.2043+57C>T (n.2043+57C>T) c.3870+57C>T (n.3870+57C>T) c.3297+57C>T (n.3297+57C>T) c.3222+57C>T (n.3222+57C>T) c.1899+57C>T (n.1899+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38872136G= | CA1358707778 | SCN11A | c.3495+57C= (n.3495+57C=) c.3549+57C= (n.3549+57C=) c.3315+57C= (n.3315+57C=) c.3539+57C= (n.3539+57C=) c.3114+57C= (n.3114+57C=) c.3381+57C= (n.3381+57C=) c.2832+57C= (n.2832+57C=) c.2043+57C= (n.2043+57C=) c.3870+57C= (n.3870+57C=) c.3297+57C= (n.3297+57C=) c.3222+57C= (n.3222+57C=) c.1899+57C= (n.1899+57C=) | |
| 3 | g.38872136G>T | CA2577554703 | SCN11A | c.3495+57C>A (n.3495+57C>A) c.3549+57C>A (n.3549+57C>A) c.3315+57C>A (n.3315+57C>A) c.3539+57C>A (n.3539+57C>A) c.3114+57C>A (n.3114+57C>A) c.3381+57C>A (n.3381+57C>A) c.2832+57C>A (n.2832+57C>A) c.2043+57C>A (n.2043+57C>A) c.3870+57C>A (n.3870+57C>A) c.3297+57C>A (n.3297+57C>A) c.3222+57C>A (n.3222+57C>A) c.1899+57C>A (n.1899+57C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872137G>A | CA647768304 | SCN11A | c.3495+56C>T (n.3495+56C>T) c.3549+56C>T (n.3549+56C>T) c.3315+56C>T (n.3315+56C>T) c.3539+56C>T (n.3539+56C>T) c.3114+56C>T (n.3114+56C>T) c.3381+56C>T (n.3381+56C>T) c.2832+56C>T (n.2832+56C>T) c.2043+56C>T (n.2043+56C>T) c.3870+56C>T (n.3870+56C>T) c.3297+56C>T (n.3297+56C>T) c.3222+56C>T (n.3222+56C>T) c.1899+56C>T (n.1899+56C>T) | COSMIC |
| 3 | g.38872138T>A | CA2665126229 | SCN11A | c.3495+55A>T (n.3495+55A>T) c.3549+55A>T (n.3549+55A>T) c.3315+55A>T (n.3315+55A>T) c.3539+55A>T (n.3539+55A>T) c.3114+55A>T (n.3114+55A>T) c.3381+55A>T (n.3381+55A>T) c.2832+55A>T (n.2832+55A>T) c.2043+55A>T (n.2043+55A>T) c.3870+55A>T (n.3870+55A>T) c.3297+55A>T (n.3297+55A>T) c.3222+55A>T (n.3222+55A>T) c.1899+55A>T (n.1899+55A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872139C>A | CA2665126230 | SCN11A | c.3495+54G>T (n.3495+54G>T) c.3549+54G>T (n.3549+54G>T) c.3315+54G>T (n.3315+54G>T) c.3539+54G>T (n.3539+54G>T) c.3114+54G>T (n.3114+54G>T) c.3381+54G>T (n.3381+54G>T) c.2832+54G>T (n.2832+54G>T) c.2043+54G>T (n.2043+54G>T) c.3870+54G>T (n.3870+54G>T) c.3297+54G>T (n.3297+54G>T) c.3222+54G>T (n.3222+54G>T) c.1899+54G>T (n.1899+54G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872139C>G | CA2665126231 | SCN11A | c.3495+54G>C (n.3495+54G>C) c.3549+54G>C (n.3549+54G>C) c.3315+54G>C (n.3315+54G>C) c.3539+54G>C (n.3539+54G>C) c.3114+54G>C (n.3114+54G>C) c.3381+54G>C (n.3381+54G>C) c.2832+54G>C (n.2832+54G>C) c.2043+54G>C (n.2043+54G>C) c.3870+54G>C (n.3870+54G>C) c.3297+54G>C (n.3297+54G>C) c.3222+54G>C (n.3222+54G>C) c.1899+54G>C (n.1899+54G>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872141T>C | CA2665126232 | SCN11A | c.3495+52A>G (n.3495+52A>G) c.3549+52A>G (n.3549+52A>G) c.3315+52A>G (n.3315+52A>G) c.3539+52A>G (n.3539+52A>G) c.3114+52A>G (n.3114+52A>G) c.3381+52A>G (n.3381+52A>G) c.2832+52A>G (n.2832+52A>G) c.2043+52A>G (n.2043+52A>G) c.3870+52A>G (n.3870+52A>G) c.3297+52A>G (n.3297+52A>G) c.3222+52A>G (n.3222+52A>G) c.1899+52A>G (n.1899+52A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872142T>C | CA2665126233 | SCN11A | c.3495+51A>G (n.3495+51A>G) c.3549+51A>G (n.3549+51A>G) c.3315+51A>G (n.3315+51A>G) c.3539+51A>G (n.3539+51A>G) c.3114+51A>G (n.3114+51A>G) c.3381+51A>G (n.3381+51A>G) c.2832+51A>G (n.2832+51A>G) c.2043+51A>G (n.2043+51A>G) c.3870+51A>G (n.3870+51A>G) c.3297+51A>G (n.3297+51A>G) c.3222+51A>G (n.3222+51A>G) c.1899+51A>G (n.1899+51A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.38872143C>A | CA906889130 | SCN11A | c.3495+50G>T (n.3495+50G>T) c.3549+50G>T (n.3549+50G>T) c.3315+50G>T (n.3315+50G>T) c.3539+50G>T (n.3539+50G>T) c.3114+50G>T (n.3114+50G>T) c.3381+50G>T (n.3381+50G>T) c.2832+50G>T (n.2832+50G>T) c.2043+50G>T (n.2043+50G>T) c.3870+50G>T (n.3870+50G>T) c.3297+50G>T (n.3297+50G>T) c.3222+50G>T (n.3222+50G>T) c.1899+50G>T (n.1899+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.38872143C= | CA1358707779 | SCN11A | c.3495+50G= (n.3495+50G=) c.3549+50G= (n.3549+50G=) c.3315+50G= (n.3315+50G=) c.3539+50G= (n.3539+50G=) c.3114+50G= (n.3114+50G=) c.3381+50G= (n.3381+50G=) c.2832+50G= (n.2832+50G=) c.2043+50G= (n.2043+50G=) c.3870+50G= (n.3870+50G=) c.3297+50G= (n.3297+50G=) c.3222+50G= (n.3222+50G=) c.1899+50G= (n.1899+50G=) | |
| 3 | g.38872145A= | CA1358707782 | SCN11A | c.3495+48T= (n.3495+48T=) c.3549+48T= (n.3549+48T=) c.3315+48T= (n.3315+48T=) c.3539+48T= (n.3539+48T=) c.3114+48T= (n.3114+48T=) c.3381+48T= (n.3381+48T=) c.2832+48T= (n.2832+48T=) c.2043+48T= (n.2043+48T=) c.3870+48T= (n.3870+48T=) c.3297+48T= (n.3297+48T=) c.3222+48T= (n.3222+48T=) c.1899+48T= (n.1899+48T=) | |
| 3 | g.38872145A>G | CA542283901 | SCN11A | c.3495+48T>C (n.3495+48T>C) c.3549+48T>C (n.3549+48T>C) c.3315+48T>C (n.3315+48T>C) c.3539+48T>C (n.3539+48T>C) c.3114+48T>C (n.3114+48T>C) c.3381+48T>C (n.3381+48T>C) c.2832+48T>C (n.2832+48T>C) c.2043+48T>C (n.2043+48T>C) c.3870+48T>C (n.3870+48T>C) c.3297+48T>C (n.3297+48T>C) c.3222+48T>C (n.3222+48T>C) c.1899+48T>C (n.1899+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.38872145A>T | CA2665126234 | SCN11A | c.3495+48T>A (n.3495+48T>A) c.3549+48T>A (n.3549+48T>A) c.3315+48T>A (n.3315+48T>A) c.3539+48T>A (n.3539+48T>A) c.3114+48T>A (n.3114+48T>A) c.3381+48T>A (n.3381+48T>A) c.2832+48T>A (n.2832+48T>A) c.2043+48T>A (n.2043+48T>A) c.3870+48T>A (n.3870+48T>A) c.3297+48T>A (n.3297+48T>A) c.3222+48T>A (n.3222+48T>A) c.1899+48T>A (n.1899+48T>A) | gnomAD v4 |