Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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3 | g.193618800T>C | CA437432184 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-69T>C (n.611-69T>C) c.557-69T>C (n.557-69T>C) c.328T>C c.583T>C c.239-69T>C (n.239-69T>C) c.*638-69T>C (n.*638-69T>C) c.217-69T>C c.185-69T>C (n.185-69T>C) c.526-69T>C c.449-69T>C (n.449-69T>C) c.503-69T>C (n.503-69T>C) c.310-69T>C n.460-69T>C n.301A>G c.77-69T>C (n.77-69T>C) n.840-69T>C n.786-69T>C | |
3 | g.193618800T>G | CA437432183 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-69T>G (n.611-69T>G) c.557-69T>G (n.557-69T>G) c.328T>G c.583T>G c.239-69T>G (n.239-69T>G) c.*638-69T>G (n.*638-69T>G) c.217-69T>G c.185-69T>G (n.185-69T>G) c.526-69T>G c.449-69T>G (n.449-69T>G) c.503-69T>G (n.503-69T>G) c.310-69T>G n.460-69T>G n.301A>C c.77-69T>G (n.77-69T>G) n.840-69T>G n.786-69T>G | gnomAD v4 |
3 | g.193618801A>C | CA437432186 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-68A>C (n.611-68A>C) c.557-68A>C (n.557-68A>C) c.329A>C c.584A>C c.239-68A>C (n.239-68A>C) c.*638-68A>C (n.*638-68A>C) c.217-68A>C c.185-68A>C (n.185-68A>C) c.526-68A>C c.449-68A>C (n.449-68A>C) c.503-68A>C (n.503-68A>C) c.310-68A>C n.460-68A>C n.300T>G c.77-68A>C (n.77-68A>C) n.840-68A>C n.786-68A>C | |
3 | g.193618801A>G | CA437432188 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-68A>G (n.611-68A>G) c.557-68A>G (n.557-68A>G) c.329A>G c.584A>G c.239-68A>G (n.239-68A>G) c.*638-68A>G (n.*638-68A>G) c.217-68A>G c.185-68A>G (n.185-68A>G) c.526-68A>G c.449-68A>G (n.449-68A>G) c.503-68A>G (n.503-68A>G) c.310-68A>G n.460-68A>G n.300T>C c.77-68A>G (n.77-68A>G) n.840-68A>G n.786-68A>G | gnomAD v4 |
3 | g.193618801A>T | CA437432187 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-68A>T (n.611-68A>T) c.557-68A>T (n.557-68A>T) c.329A>T c.584A>T c.239-68A>T (n.239-68A>T) c.*638-68A>T (n.*638-68A>T) c.217-68A>T c.185-68A>T (n.185-68A>T) c.526-68A>T c.449-68A>T (n.449-68A>T) c.503-68A>T (n.503-68A>T) c.310-68A>T n.460-68A>T n.300T>A c.77-68A>T (n.77-68A>T) n.840-68A>T n.786-68A>T | |
3 | g.193618802dup | CA2843125747 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-67dup (n.611-67dup) c.557-67dup (n.557-67dup) c.330dup c.585dup c.239-67dup (n.239-67dup) c.*638-67dup (n.*638-67dup) c.217-67dup c.185-67dup (n.185-67dup) c.526-67dup c.449-67dup (n.449-67dup) c.503-67dup (n.503-67dup) c.310-67dup n.460-67dup n.300dup c.77-67dup (n.77-67dup) n.840-67dup n.786-67dup | |
3 | g.193618802del | CA2979721560 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-67del (n.611-67del) c.557-67del (n.557-67del) c.330del c.585del c.239-67del (n.239-67del) c.*638-67del (n.*638-67del) c.217-67del c.185-67del (n.185-67del) c.526-67del c.449-67del (n.449-67del) c.503-67del (n.503-67del) c.310-67del n.460-67del n.300del c.77-67del (n.77-67del) n.840-67del n.786-67del | |
3 | g.193618802A>C | CA437432189 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-67A>C (n.611-67A>C) c.557-67A>C (n.557-67A>C) c.330A>C c.585A>C c.239-67A>C (n.239-67A>C) c.*638-67A>C (n.*638-67A>C) c.217-67A>C c.185-67A>C (n.185-67A>C) c.526-67A>C c.449-67A>C (n.449-67A>C) c.503-67A>C (n.503-67A>C) c.310-67A>C n.460-67A>C n.299T>G c.77-67A>C (n.77-67A>C) n.840-67A>C n.786-67A>C | |
3 | g.193618802A>G | CA437432191 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-67A>G (n.611-67A>G) c.557-67A>G (n.557-67A>G) c.330A>G c.585A>G c.239-67A>G (n.239-67A>G) c.*638-67A>G (n.*638-67A>G) c.217-67A>G c.185-67A>G (n.185-67A>G) c.526-67A>G c.449-67A>G (n.449-67A>G) c.503-67A>G (n.503-67A>G) c.310-67A>G n.460-67A>G n.299T>C c.77-67A>G (n.77-67A>G) n.840-67A>G n.786-67A>G | |
3 | g.193618802A>T | CA437432190 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-67A>T (n.611-67A>T) c.557-67A>T (n.557-67A>T) c.330A>T c.585A>T c.239-67A>T (n.239-67A>T) c.*638-67A>T (n.*638-67A>T) c.217-67A>T c.185-67A>T (n.185-67A>T) c.526-67A>T c.449-67A>T (n.449-67A>T) c.503-67A>T (n.503-67A>T) c.310-67A>T n.460-67A>T n.299T>A c.77-67A>T (n.77-67A>T) n.840-67A>T n.786-67A>T | |
3 | g.193618803T>A | CA437432192 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-66T>A (n.611-66T>A) c.557-66T>A (n.557-66T>A) c.331T>A c.586T>A c.239-66T>A (n.239-66T>A) c.*638-66T>A (n.*638-66T>A) c.217-66T>A c.185-66T>A (n.185-66T>A) c.526-66T>A c.449-66T>A (n.449-66T>A) c.503-66T>A (n.503-66T>A) c.310-66T>A n.460-66T>A n.298A>T c.77-66T>A (n.77-66T>A) n.840-66T>A n.786-66T>A | |
3 | g.193618803T>C | CA437432194 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-66T>C (n.611-66T>C) c.557-66T>C (n.557-66T>C) c.331T>C c.586T>C c.239-66T>C (n.239-66T>C) c.*638-66T>C (n.*638-66T>C) c.217-66T>C c.185-66T>C (n.185-66T>C) c.526-66T>C c.449-66T>C (n.449-66T>C) c.503-66T>C (n.503-66T>C) c.310-66T>C n.460-66T>C n.298A>G c.77-66T>C (n.77-66T>C) n.840-66T>C n.786-66T>C | |
3 | g.193618803T>G | CA437432196 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-66T>G (n.611-66T>G) c.557-66T>G (n.557-66T>G) c.331T>G c.586T>G c.239-66T>G (n.239-66T>G) c.*638-66T>G (n.*638-66T>G) c.217-66T>G c.185-66T>G (n.185-66T>G) c.526-66T>G c.449-66T>G (n.449-66T>G) c.503-66T>G (n.503-66T>G) c.310-66T>G n.460-66T>G n.298A>C c.77-66T>G (n.77-66T>G) n.840-66T>G n.786-66T>G | |
3 | g.193618804T>A | CA437432198 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-65T>A (n.611-65T>A) c.557-65T>A (n.557-65T>A) c.332T>A c.587T>A c.239-65T>A (n.239-65T>A) c.*638-65T>A (n.*638-65T>A) c.217-65T>A c.185-65T>A (n.185-65T>A) c.526-65T>A c.449-65T>A (n.449-65T>A) c.503-65T>A (n.503-65T>A) c.310-65T>A n.460-65T>A n.297A>T c.77-65T>A (n.77-65T>A) n.840-65T>A n.786-65T>A | |
3 | g.193618804T>C | CA437432199 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-65T>C (n.611-65T>C) c.557-65T>C (n.557-65T>C) c.332T>C c.587T>C c.239-65T>C (n.239-65T>C) c.*638-65T>C (n.*638-65T>C) c.217-65T>C c.185-65T>C (n.185-65T>C) c.526-65T>C c.449-65T>C (n.449-65T>C) c.503-65T>C (n.503-65T>C) c.310-65T>C n.460-65T>C n.297A>G c.77-65T>C (n.77-65T>C) n.840-65T>C n.786-65T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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3 | g.193618805T>A | CA437432201 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-64T>A (n.611-64T>A) c.557-64T>A (n.557-64T>A) c.333T>A c.588T>A c.239-64T>A (n.239-64T>A) c.*638-64T>A (n.*638-64T>A) c.217-64T>A c.185-64T>A (n.185-64T>A) c.526-64T>A c.449-64T>A (n.449-64T>A) c.503-64T>A (n.503-64T>A) c.310-64T>A n.460-64T>A n.296A>T c.77-64T>A (n.77-64T>A) n.840-64T>A n.786-64T>A | |
3 | g.193618805T>C | CA437432202 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-64T>C (n.611-64T>C) c.557-64T>C (n.557-64T>C) c.333T>C c.588T>C c.239-64T>C (n.239-64T>C) c.*638-64T>C (n.*638-64T>C) c.217-64T>C c.185-64T>C (n.185-64T>C) c.526-64T>C c.449-64T>C (n.449-64T>C) c.503-64T>C (n.503-64T>C) c.310-64T>C n.460-64T>C n.296A>G c.77-64T>C (n.77-64T>C) n.840-64T>C n.786-64T>C | |
3 | g.193618805T>G | CA437432203 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-64T>G (n.611-64T>G) c.557-64T>G (n.557-64T>G) c.333T>G c.588T>G c.239-64T>G (n.239-64T>G) c.*638-64T>G (n.*638-64T>G) c.217-64T>G c.185-64T>G (n.185-64T>G) c.526-64T>G c.449-64T>G (n.449-64T>G) c.503-64T>G (n.503-64T>G) c.310-64T>G n.460-64T>G n.296A>C c.77-64T>G (n.77-64T>G) n.840-64T>G n.786-64T>G | |
3 | g.193618806G>A | CA437432204 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-63G>A (n.611-63G>A) c.557-63G>A (n.557-63G>A) c.334G>A c.589G>A c.239-63G>A (n.239-63G>A) c.*638-63G>A (n.*638-63G>A) c.217-63G>A c.185-63G>A (n.185-63G>A) c.526-63G>A c.449-63G>A (n.449-63G>A) c.503-63G>A (n.503-63G>A) c.310-63G>A n.460-63G>A n.295C>T c.77-63G>A (n.77-63G>A) n.840-63G>A n.786-63G>A | |
3 | g.193618806G>C | CA437432206 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-63G>C (n.611-63G>C) c.557-63G>C (n.557-63G>C) c.334G>C c.589G>C c.239-63G>C (n.239-63G>C) c.*638-63G>C (n.*638-63G>C) c.217-63G>C c.185-63G>C (n.185-63G>C) c.526-63G>C c.449-63G>C (n.449-63G>C) c.503-63G>C (n.503-63G>C) c.310-63G>C n.460-63G>C n.295C>G c.77-63G>C (n.77-63G>C) n.840-63G>C n.786-63G>C | |
3 | g.193618806G>T | CA437432207 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-63G>T (n.611-63G>T) c.557-63G>T (n.557-63G>T) c.334G>T c.589G>T c.239-63G>T (n.239-63G>T) c.*638-63G>T (n.*638-63G>T) c.217-63G>T c.185-63G>T (n.185-63G>T) c.526-63G>T c.449-63G>T (n.449-63G>T) c.503-63G>T (n.503-63G>T) c.310-63G>T n.460-63G>T n.295C>A c.77-63G>T (n.77-63G>T) n.840-63G>T n.786-63G>T | |
3 | g.193618807A>C | CA437432208 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-62A>C (n.611-62A>C) c.557-62A>C (n.557-62A>C) c.335A>C c.590A>C c.239-62A>C (n.239-62A>C) c.*638-62A>C (n.*638-62A>C) c.217-62A>C c.185-62A>C (n.185-62A>C) c.526-62A>C c.449-62A>C (n.449-62A>C) c.503-62A>C (n.503-62A>C) c.310-62A>C n.460-62A>C n.294T>G c.77-62A>C (n.77-62A>C) n.840-62A>C n.786-62A>C | |
3 | g.193618807A>G | CA437432210 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-62A>G (n.611-62A>G) c.557-62A>G (n.557-62A>G) c.335A>G c.590A>G c.239-62A>G (n.239-62A>G) c.*638-62A>G (n.*638-62A>G) c.217-62A>G c.185-62A>G (n.185-62A>G) c.526-62A>G c.449-62A>G (n.449-62A>G) c.503-62A>G (n.503-62A>G) c.310-62A>G n.460-62A>G n.294T>C c.77-62A>G (n.77-62A>G) n.840-62A>G n.786-62A>G | |
3 | g.193618807A>T | CA437432209 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-62A>T (n.611-62A>T) c.557-62A>T (n.557-62A>T) c.335A>T c.590A>T c.239-62A>T (n.239-62A>T) c.*638-62A>T (n.*638-62A>T) c.217-62A>T c.185-62A>T (n.185-62A>T) c.526-62A>T c.449-62A>T (n.449-62A>T) c.503-62A>T (n.503-62A>T) c.310-62A>T n.460-62A>T n.294T>A c.77-62A>T (n.77-62A>T) n.840-62A>T n.786-62A>T | |
3 | g.193618808A>C | CA437432211 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-61A>C (n.611-61A>C) c.557-61A>C (n.557-61A>C) c.336A>C c.591A>C c.239-61A>C (n.239-61A>C) c.*638-61A>C (n.*638-61A>C) c.217-61A>C c.185-61A>C (n.185-61A>C) c.526-61A>C c.449-61A>C (n.449-61A>C) c.503-61A>C (n.503-61A>C) c.310-61A>C n.460-61A>C n.293T>G c.77-61A>C (n.77-61A>C) n.840-61A>C n.786-61A>C | |
3 | g.193618808A>G | CA437432212 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-61A>G (n.611-61A>G) c.557-61A>G (n.557-61A>G) c.336A>G c.591A>G c.239-61A>G (n.239-61A>G) c.*638-61A>G (n.*638-61A>G) c.217-61A>G c.185-61A>G (n.185-61A>G) c.526-61A>G c.449-61A>G (n.449-61A>G) c.503-61A>G (n.503-61A>G) c.310-61A>G n.460-61A>G n.293T>C c.77-61A>G (n.77-61A>G) n.840-61A>G n.786-61A>G | |
3 | g.193618808A>T | CA437432213 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-61A>T (n.611-61A>T) c.557-61A>T (n.557-61A>T) c.336A>T c.591A>T c.239-61A>T (n.239-61A>T) c.*638-61A>T (n.*638-61A>T) c.217-61A>T c.185-61A>T (n.185-61A>T) c.526-61A>T c.449-61A>T (n.449-61A>T) c.503-61A>T (n.503-61A>T) c.310-61A>T n.460-61A>T n.293T>A c.77-61A>T (n.77-61A>T) n.840-61A>T n.786-61A>T | |
3 | g.193618809A>C | CA437432214 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-60A>C (n.611-60A>C) c.557-60A>C (n.557-60A>C) c.337A>C c.592A>C c.239-60A>C (n.239-60A>C) c.*638-60A>C (n.*638-60A>C) c.217-60A>C c.185-60A>C (n.185-60A>C) c.526-60A>C c.449-60A>C (n.449-60A>C) c.503-60A>C (n.503-60A>C) c.310-60A>C n.460-60A>C n.292T>G c.77-60A>C (n.77-60A>C) n.840-60A>C n.786-60A>C | |
3 | g.193618809A>G | CA437432215 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-60A>G (n.611-60A>G) c.557-60A>G (n.557-60A>G) c.337A>G c.592A>G c.239-60A>G (n.239-60A>G) c.*638-60A>G (n.*638-60A>G) c.217-60A>G c.185-60A>G (n.185-60A>G) c.526-60A>G c.449-60A>G (n.449-60A>G) c.503-60A>G (n.503-60A>G) c.310-60A>G n.460-60A>G n.292T>C c.77-60A>G (n.77-60A>G) n.840-60A>G n.786-60A>G | |
3 | g.193618809A>T | CA437432216 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-60A>T (n.611-60A>T) c.557-60A>T (n.557-60A>T) c.337A>T c.592A>T c.239-60A>T (n.239-60A>T) c.*638-60A>T (n.*638-60A>T) c.217-60A>T c.185-60A>T (n.185-60A>T) c.526-60A>T c.449-60A>T (n.449-60A>T) c.503-60A>T (n.503-60A>T) c.310-60A>T n.460-60A>T n.292T>A c.77-60A>T (n.77-60A>T) n.840-60A>T n.786-60A>T | |
3 | g.193618810T>A | CA437432218 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-59T>A (n.611-59T>A) c.557-59T>A (n.557-59T>A) c.338T>A c.593T>A c.239-59T>A (n.239-59T>A) c.*638-59T>A (n.*638-59T>A) c.217-59T>A c.185-59T>A (n.185-59T>A) c.526-59T>A c.449-59T>A (n.449-59T>A) c.503-59T>A (n.503-59T>A) c.310-59T>A n.460-59T>A n.291A>T c.77-59T>A (n.77-59T>A) n.840-59T>A n.786-59T>A | |
3 | g.193618810T>C | CA437432219 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-59T>C (n.611-59T>C) c.557-59T>C (n.557-59T>C) c.338T>C c.593T>C c.239-59T>C (n.239-59T>C) c.*638-59T>C (n.*638-59T>C) c.217-59T>C c.185-59T>C (n.185-59T>C) c.526-59T>C c.449-59T>C (n.449-59T>C) c.503-59T>C (n.503-59T>C) c.310-59T>C n.460-59T>C n.291A>G c.77-59T>C (n.77-59T>C) n.840-59T>C n.786-59T>C | |
3 | g.193618810T>G | CA90570573 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-59T>G (n.611-59T>G) c.557-59T>G (n.557-59T>G) c.338T>G c.593T>G c.239-59T>G (n.239-59T>G) c.*638-59T>G (n.*638-59T>G) c.217-59T>G c.185-59T>G (n.185-59T>G) c.526-59T>G c.449-59T>G (n.449-59T>G) c.503-59T>G (n.503-59T>G) c.310-59T>G n.460-59T>G n.291A>C c.77-59T>G (n.77-59T>G) n.840-59T>G n.786-59T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618810T= | CA1430261957 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-59T= (n.611-59T=) c.557-59T= (n.557-59T=) c.338T= c.593T= c.239-59T= (n.239-59T=) c.*638-59T= (n.*638-59T=) c.217-59T= c.185-59T= (n.185-59T=) c.526-59T= c.449-59T= (n.449-59T=) c.503-59T= (n.503-59T=) c.310-59T= n.460-59T= n.291A= c.77-59T= (n.77-59T=) n.840-59T= n.786-59T= | |
3 | g.193618811T>A | CA437432222 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-58T>A (n.611-58T>A) c.557-58T>A (n.557-58T>A) c.339T>A c.594T>A c.239-58T>A (n.239-58T>A) c.*638-58T>A (n.*638-58T>A) c.217-58T>A c.185-58T>A (n.185-58T>A) c.526-58T>A c.449-58T>A (n.449-58T>A) c.503-58T>A (n.503-58T>A) c.310-58T>A n.460-58T>A n.290A>T c.77-58T>A (n.77-58T>A) n.840-58T>A n.786-58T>A | |
3 | g.193618811T>C | CA437432221 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-58T>C (n.611-58T>C) c.557-58T>C (n.557-58T>C) c.339T>C c.594T>C c.239-58T>C (n.239-58T>C) c.*638-58T>C (n.*638-58T>C) c.217-58T>C c.185-58T>C (n.185-58T>C) c.526-58T>C c.449-58T>C (n.449-58T>C) c.503-58T>C (n.503-58T>C) c.310-58T>C n.460-58T>C n.290A>G c.77-58T>C (n.77-58T>C) n.840-58T>C n.786-58T>C | |
3 | g.193618811T>G | CA437432220 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-58T>G (n.611-58T>G) c.557-58T>G (n.557-58T>G) c.339T>G c.594T>G c.239-58T>G (n.239-58T>G) c.*638-58T>G (n.*638-58T>G) c.217-58T>G c.185-58T>G (n.185-58T>G) c.526-58T>G c.449-58T>G (n.449-58T>G) c.503-58T>G (n.503-58T>G) c.310-58T>G n.460-58T>G n.290A>C c.77-58T>G (n.77-58T>G) n.840-58T>G n.786-58T>G | dbSNP |
3 | g.193618812C>A | CA437432225 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-57C>A (n.611-57C>A) c.557-57C>A (n.557-57C>A) c.340C>A c.595C>A c.239-57C>A (n.239-57C>A) c.*638-57C>A (n.*638-57C>A) c.217-57C>A c.185-57C>A (n.185-57C>A) c.526-57C>A c.449-57C>A (n.449-57C>A) c.503-57C>A (n.503-57C>A) c.310-57C>A n.460-57C>A n.289G>T c.77-57C>A (n.77-57C>A) n.840-57C>A n.786-57C>A | gnomAD v4 |
3 | g.193618812C>G | CA437432226 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-57C>G (n.611-57C>G) c.557-57C>G (n.557-57C>G) c.340C>G c.595C>G c.239-57C>G (n.239-57C>G) c.*638-57C>G (n.*638-57C>G) c.217-57C>G c.185-57C>G (n.185-57C>G) c.526-57C>G c.449-57C>G (n.449-57C>G) c.503-57C>G (n.503-57C>G) c.310-57C>G n.460-57C>G n.289G>C c.77-57C>G (n.77-57C>G) n.840-57C>G n.786-57C>G | |
3 | g.193618812C>T | CA437432227 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-57C>T (n.611-57C>T) c.557-57C>T (n.557-57C>T) c.340C>T c.595C>T c.239-57C>T (n.239-57C>T) c.*638-57C>T (n.*638-57C>T) c.217-57C>T c.185-57C>T (n.185-57C>T) c.526-57C>T c.449-57C>T (n.449-57C>T) c.503-57C>T (n.503-57C>T) c.310-57C>T n.460-57C>T n.289G>A c.77-57C>T (n.77-57C>T) n.840-57C>T n.786-57C>T | |
3 | g.193618813A>C | CA437432228 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-56A>C (n.611-56A>C) c.557-56A>C (n.557-56A>C) c.341A>C c.596A>C c.239-56A>C (n.239-56A>C) c.*638-56A>C (n.*638-56A>C) c.217-56A>C c.185-56A>C (n.185-56A>C) c.526-56A>C c.449-56A>C (n.449-56A>C) c.503-56A>C (n.503-56A>C) c.310-56A>C n.460-56A>C n.288T>G c.77-56A>C (n.77-56A>C) n.840-56A>C n.786-56A>C | |
3 | g.193618813A>G | CA437432229 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-56A>G (n.611-56A>G) c.557-56A>G (n.557-56A>G) c.341A>G c.596A>G c.239-56A>G (n.239-56A>G) c.*638-56A>G (n.*638-56A>G) c.217-56A>G c.185-56A>G (n.185-56A>G) c.526-56A>G c.449-56A>G (n.449-56A>G) c.503-56A>G (n.503-56A>G) c.310-56A>G n.460-56A>G n.288T>C c.77-56A>G (n.77-56A>G) n.840-56A>G n.786-56A>G | |
3 | g.193618813A>T | CA437432230 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-56A>T (n.611-56A>T) c.557-56A>T (n.557-56A>T) c.341A>T c.596A>T c.239-56A>T (n.239-56A>T) c.*638-56A>T (n.*638-56A>T) c.217-56A>T c.185-56A>T (n.185-56A>T) c.526-56A>T c.449-56A>T (n.449-56A>T) c.503-56A>T (n.503-56A>T) c.310-56A>T n.460-56A>T n.288T>A c.77-56A>T (n.77-56A>T) n.840-56A>T n.786-56A>T | |
3 | g.193618814G>A | CA437432231 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-55G>A (n.611-55G>A) c.557-55G>A (n.557-55G>A) c.342G>A c.597G>A c.239-55G>A (n.239-55G>A) c.*638-55G>A (n.*638-55G>A) c.217-55G>A c.185-55G>A (n.185-55G>A) c.526-55G>A c.449-55G>A (n.449-55G>A) c.503-55G>A (n.503-55G>A) c.310-55G>A n.460-55G>A n.287C>T c.77-55G>A (n.77-55G>A) n.840-55G>A n.786-55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.193618814G>C | CA437432233 | OPA1,OPA1-AS1 | c.611-55G>C (n.611-55G>C) c.557-55G>C (n.557-55G>C) c.342G>C c.597G>C c.239-55G>C (n.239-55G>C) c.*638-55G>C (n.*638-55G>C) c.217-55G>C c.185-55G>C (n.185-55G>C) c.526-55G>C c.449-55G>C (n.449-55G>C) c.503-55G>C (n.503-55G>C) c.310-55G>C n.460-55G>C n.287C>G c.77-55G>C (n.77-55G>C) n.840-55G>C n.786-55G>C | |
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